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Farmacogenética e Farmacogenômica

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RevInt - Revista Interdisciplinar de Ensino, Pesquisa e Extensão 
ISSN 2358-6036 – v. 9, 2021, p. 245-256. 
DOI: https://doi.org/10.33053/revint.v9i1.646 245 
 
 
 
 
 
 
Farmacogenética e farmacogenômica: um futuro em meio a atualidade 
 
 
 
FARMACOGENÉTICA E FARMACOGENÔMICA: 
UM FUTURO EM MEIO A ATUALIDADE 
 
Pharmacogenetics and pharmacogenomics a future in the middle of nowadays 
 
 
Cíntia Rubert 1 
Laura Moura Sestari 2 
Gabriela Bonfinti Azzolin3 
 
 
Resumo: As companhias farmacêuticas têm 
investido em pesquisas proteômicas, visando 
determinar a estrutura, expressão, atividade 
bioquímica, interações e funções de grande parte das 
proteínas para o desenvolvimento de fármacos com 
bases genéticas, dando a expectativa de que a 
medicina personalizada pode ser alcançada usando 
biomarcadores farmacogenômicos. Sendo assim, o 
objetivo do presente estudo foi descrever as 
aplicações atuais da farmacogenética e 
farmacogenômica através de uma revisão integrativa 
de literatura. Foram encontrados 3025 artigos 
através da utilização dos descritores. Destes, 2853 
foram excluídos por não atenderem os critérios de 
inclusão e 161 foram excluídos por não 
contemplarem o objetivo da pesquisa, totalizando 10 
artigos selecionados para compor a amostra. Os 
estudos selecionados evidenciaram que as diferenças 
genéticas e farmacogenéticas de cada indivíduo 
podem afetar o desempenho dos fármacos. Doenças 
como depressão, diabetes, epilepsia, artroplastia 
total do joelho ou toxicodependência podem ser 
beneficiadas pela farmacogenética e 
farmacogenômica devido aplicação personalizada a 
fim de melhorar a eficácia, segurança e diminuir 
efeitos adversos do tratamento medicamentoso. 
 
Palavras-chave: Ciência. Farmacêuticos. 
Biomédicos. 
 
Abstract: Pharmaceutical companies have begun to 
invest in proteomics research aimed at determining 
the structure, expression, biochemical activity, 
interactions and functions of most proteins for the 
development of genetically based drugs, giving the 
expectation that personalized medicine can be 
achieved using biomarkers pharmacogenomics. 
Therefore, the aim of the present study was to 
describe the current applications of 
pharmacogenetics and pharmacogenomics through 
an integrative literature review. 3025 articles were 
found using the descriptors. 2853 were excluded for 
not meeting the inclusion criteria and 161 were 
excluded for not being linked to the research 
objective, totaling a total of 11 articles selected to 
compose the sample. The selected studies showed 
that the genetic and pharmacogenetic differences of 
each individual can affect the performance of drugs. 
Diseases such as depression, diabetes, epilepsy, total 
knee arthroplasty or drug addiction can benefit of 
pharmacogenetics and pharmacogenomics due to its 
custom application that aims to improve efficacy, 
safety and reduce adverse effects of drug 
tratamemento. 
 
Keywords: Science. Pharmacists. Biomedical. 
 
 
 
 
1 Discente do curso de Farmácia. Universidade de Cruz Alta - Unicruz, Cruz Alta, Brasil. E-mail: 
cintiarubert@hotmail.com 
2 Discente do curso de Biomedicina. Universidade de Cruz Alta - Unicruz, Cruz Alta, Brasil. E-mail: 
laura_sestari@hotmail.com 
3 Pesquisadora do Grupo GPAIS. Docente do Programa de Pós-graduação em Atenção Integral à Saúde da 
Universidade de Cruz Alta - Unicruz, Cruz Alta, Brasil. E-mail: gbonfanti@unicruz.edu.br. 
 
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RevInt - Revista Interdisciplinar de Ensino, Pesquisa e Extensão 
ISSN 2358-6036 – v. 9, 2021, p. 245-256. 
DOI: https://doi.org/10.33053/revint.v9i1.646 246 
 
 
 
 
 
 
Farmacogenética e farmacogenômica: um futuro em meio a atualidade 
 
 
1 CONSIDERAÇÕES INICIAIS 
 Desde a conclusão do Projeto Genoma Humano (PGH) – de 1990 a 2003, uma revolução 
no campo da genética e posteriormente da biologia molecular se iniciou, sendo denominada 
como “Era Genômica” (FLORIA-SANTOS; NASCIMENTO, 2006). E apesar da finalização 
do PGH não ter atendido as expectativas propagadas na época, como a possibilidade de criar 
“superbebês” ou benefícios de ter um sequenciamento completo do genoma de câncer e até 
mesmo a cura de diversas doenças congênitas (GIIBS, 2020), durante os 13 anos de realização 
do projeto, a ciência relacionada à genética evoluiu consideravelmente com o avanço nas 
pesquisas biomédicas e farmacêuticas, além do desenvolvimento de tecnologias aprimoradas 
(GOES; OLIVEIRA, 2014). 
 Esse desenvolvimento técnico permitiu um sequenciamento maciço de DNA juntamente 
com a compreensão da genética das doenças mendelianas e complexas. Também se 
compreendeu a extensão da variação humana (GONZAGA-JAUREGUI; LUPSKI; GIBBS, 
2012), uma vez que, os genes não são uniformemente distribuídos pelos 24 cromossomos 
humanos e que a variabilidade de uma pessoa a outra se dá como polimorfismo de nucleotídeos 
e variações do número de cópias (MORAES; GÓES, 2016). 
 Esta disponibilidade de informações provoca profundas modificações e implicações 
para os profissionais de saúde (FLORIA-SANTOS; NASCIMENTO, 2006) já que essa “Era 
genômica” consistiu para o crescimento da transcritômica, proteômica e metabolômica, 
traçando um paralelo com a hierarquia biológica dos processos de transcrição do DNA em 
RNA, síntese protéica ou tradução e síntese de pequenas moléculas ou processos metabólicos, 
respectivamente (DE HOOG; MANN, 2004). Com isso, as companhias farmacêuticas 
começaram a investir nas pesquisas proteômicas, visando determinar a estrutura, expressão, 
atividade bioquímica, interações e funções de grande parte das proteínas para o 
desenvolvimento de fármacos com bases genéticas e proporcionar a transformação da 
farmacogenética e farmacogenômica, dando a expectativa de que a medicina personalizada 
pode ser alcançada usando biomarcadores farmacogenômicos (SIM; INGELMAN-
SUNDBERG, 2011; MALIEPAARD et al., 2020). 
 Fundamentalmente, a farmacogenética estuda como a genética influencia os resultados 
do tratamento com determinados medicamentos, podendo ser considerada um exemplo clássico 
de interação gene-ambiente (genes isolados) (BISHOP, 2018). Essas investigações desejam 
medir um fenótipo imediatamente e depois do início de um tratamento medicamentoso, usando 
os testes farmacogenéticos para prever a dose individual do fármaco, prever a ausência de 
 
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ISSN 2358-6036 – v. 9, 2021, p. 245-256. 
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Farmacogenética e farmacogenômica: um futuro em meio a atualidade 
 
 
resposta a um medicamento ou predizer indivíduos com risco de toxicidade a determinados 
fármacos (ANN, 2017). 
 A farmacogenômica, por sua vez, é uma área de grande expansão e potencial que 
proporciona impactos a curto prazo na saúde humana pelo fato de estudar os efeitos de vários 
genes simultaneamente, juntamente com suas interações (LAVERTU et al., 2018), para então 
compreender a relação entre as variações genéticas de indivíduos de diferentes genótipos e suas 
reações medicamentosas (ZHANG et al., 2015). Ainda, torna-se possível estudar doençasespecíficas e seus fenótipos de resposta a drogas, a fim de se desenvolver um método mais 
preciso para o uso dos medicamentos e que assim, possam demonstrar benefícios clínicos 
substanciais e prevenir algumas das reações adversas a medicamentos (RAMs) (DALY; KING, 
2003). 
 Nesse contexto, devido a essa possibilidade de desenvolver fármacos conforme a 
variabilidade genética do indivíduo e de doenças determinadas, se tem como objetivo deste 
trabalho revisar a literatura a respeito das aplicações atuais da farmacogenética e 
farmacogenômica. 
 
2 PROCEDIMENTOS METODOLÓGICOS 
 Tratou-se de um estudo de revisão integrativa da literatura realizado a partir da busca 
de artigos em três bases de dados: US National Library of Medicine/ National Institutes of 
Health (PUBMED), Scientific Electronic Library Online (SciELO) e Google Acadêmico. 
Foram utilizados os descritores “Farmacogenética” e “Farmacogenômica”, retirados a partir do 
banco de Descritores em Ciências da Saúde (DeCS) e combinados através do operador 
booleano “and”. A busca das publicações nas bases de dados ocorreu entre os meses de janeiro 
e abril de 2021 de forma simultânea e independente por 2 (dois) pesquisadores e compreendeu 
artigos publicados entre janeiro de 2017 a abril de 2021. 
 A seleção destes se deu por meio da leitura dos títulos e resumos dos artigos, sendo que 
os critérios para a inclusão das publicações foram: artigos na íntegra, disponíveis 
eletronicamente, nos idiomas português, inglês e espanhol, com textos completos que 
abordavam assuntos referentes ao objetivo. Já os critérios de exclusão foram: revisões 
integrativas de literatura, teses, artigos repetidos. Os aspectos avaliados foram: objetivos, 
métodos e resultados. Estes foram analisados de forma descritiva através da construção de uma 
planilha. 
 
 
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Farmacogenética e farmacogenômica: um futuro em meio a atualidade 
 
 
3 RESULTADOS E DISCUSSÃO 
A partir da combinação dos descritores utilizados, foram encontrados 3025 artigos nas 
bases de dados. Destes, 2854 foram excluídos da análise por não atenderem aos critérios de 
inclusão. Após a leitura dos demais artigos na íntegra, 161 foram excluídos por não 
contemplarem o objetivo da pesquisa, permanecendo 10 artigos para compor a revisão (Figura 
1). 
Figura 1 - Fluxograma da seleção dos estudos desta revisão de literatura. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Fonte: Autores (2021). 
 
Uma síntese dos principais resultados obtidos em cada estudo está demonstrada na 
Tabela 1. Primordialmente, observou-se que a maioria dos artigos incluídos neste estudo 
estavam no idioma inglês (72,72%, n=8). Em relação à caracterização dos estudos revisados, 
em sua maioria (90,90%, n=10), as pesquisas foram realizadas fora do Brasil, sendo que quatro 
(36,36%) caracterizaram-se como ensaios clínicos randomizados e duplo-cego e três como 
estudos observacionais (27,27%). Nos estudos, tanto a farmacogenética quanto a 
farmacogenômica foram utilizadas para descrever e expor suas aplicabilidades frente a 
diferentes enfermidades e seus tratamentos tradicionais.
 
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ISSN 2358-6036 – v. 9, 2021, p. 245-256. 
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Farmacogenética e farmacogenômica: um futuro em meio a atualidade 
 
 
 
Tabela 1 - Principais resultados obtidos nos estudos. 
Nº do 
estudo 
Autor, Ano e Local Objetivos do Estudo Tipo do Estudo Metodologia do Estudo Principais resultados do estudo 
1 (OLIVARES, 2017) 
 Facultades de Farmacia 
y Bioquímica, 
Medicina, Universidad 
Nacional Mayor Lima, 
Perú 
Avaliar a distribuição do 
polimorfismo Val / Met no 
gene OCT1 em amostras de 
Lima e Puno, e avaliar seu 
impacto na farmacogenética 
do DM2. 
Estudo 
descritivo, 
transversal. 
Foram selecionadas aleatoriamente 
amostras de DNA de 56 indivíduos de Puno 
e 57 de regiões de Lima e analisado o 
polimorfismo Val / Met no gene OCT1 
utilizando a técnica de PCR-RFLP. 
- As frequências dos genótipo, em geral, foram Val / Val = 
85,0% e Val / Met = 15,0%. 
- Frequência do alelo Val foi maior em 93%; alelo Met foi 
associado a uma menor resposta à metformina em Amantaní e 
Lima, e ausente em Taquile. 
- Frequência alélicas do gene OCT1 na população peruana 
diferem significativamente dos africanos, asiáticos e 
caucasianos e, apresenta semelhança com a América Latina 
2 (NAIR, 2019) 
 
SRPA do Eric Williams 
Medical Sciences 
Complex - hospital de 
ensino terciário em 
Trinidad e Tobago 
Determinar a incidência de 
delirium do despertar em 
pacientes adultos 
submetidos à anestesia com 
sevoflurano como agente 
volátil e os prováveis 
fatores de risco associados à 
sua ocorrência. 
Estudo 
observacional 
prospectivo 
Pacientes adultos sem distúrbios 
neurológicos ou psiquiátricos foram 
submetidos à anestesia geral para 
procedimentos não neurológicos. A 
intensidade do delirium do despertar foi 
medida com a Escala de Triagem de 
Delirium em Enfermagem (Nursing 
Delirium Scale - NuDESC). 
 
- Incidência do delirium após anestesia com sevoflurano é 
multifatorial, dependendo da idade, cirurgia, número de 
tentativas de intubação, enquanto Fatores como sexo, uso de 
álcool e drogas ilícitas e especialidade cirúrgica não 
influenciaram a ocorrência de delirium do despertar. 
- Variações farmacogenéticas na CYP2E1 dos pacientes deve 
ser levado em conta quando for aplicada anestesia nos 
mesmos. 
3 (QUINONES et al., 
2017) 
 
Laboratorio de 
Carcinogénesis 
Química y 
Farmacogenética, 
Apresentar uma visão geral 
sobre a área e a 
possibilidade de utilizar e 
aplicar, na consulta clínica 
diária, ferramentas 
farmacogenéticas para 
melhorar a eficácia e 
Estudo 
observacional 
prospectivo 
Foram pesquisados biomarcadores 
genéticos (3435C> T, 2677G> T, MRPs, 
OATs, SCL, OCTs, entre outros) associados 
à suscetibilidade, diagnóstico, prognóstico 
de doenças neurológicas, cardíacas, 
oncológicas, reumáticas e psiquiátricas e a 
resposta aos tratamentos e avaliado como as 
- A pesquisa farmacogenômica busca prever a resposta do 
paciente à terapia medicamentosa e, posteriormente, adaptar a 
estratégia de dosagem 
- A limitação de informações sobre genes farmacogênomicos 
em populações latino-americanas, impede a extrapolação 
direta de estudos clínicos conduzidos em outros grupos 
 
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RevInt - Revista Interdisciplinar de Ensino, Pesquisa e Extensão 
ISSN 2358-6036 – v. 9, 2021, p. 245-256. 
DOI: https://doi.org/10.33053/revint.v9i1.646 250 
 
 
 
 
 
 
Farmacogenética e farmacogenômica: um futuro em meio a atualidade 
 
 
Departamento de 
Oncología Básico 
Clínica, Facultad de 
Medicina, Universidad 
de Chile. Santiago, 
Chile. 
segurança do tratamento 
medicamentoso. 
 
enzimas com suas principais variantes 
alélicas são clinicamente relevantes. 
étnicos, ficando claro que há necessidade de desenvolver mais 
e melhores estudos em tais povos. 
4 (SYN et al., 2018) 
 
Three majortertiary 
hospitals in Southeast 
Asia 
Testar se um algoritmo de 
dosagem baseado em 
farmacogenética, que foi 
desenvolvido a partir de 
uma coorte asiática com 
diversidade racial, não é 
inferior à dosagem clínica 
tradicional de varfarina. 
Ensaio Clínico 
Randomizado 
322 pacientes etnicamente diversos com 
indicação recente de varfarina tiveram 
acompanhamento clínico de 90 dias com 
medida de eficácia primária como o número 
de titulações de dose nas primeiras 2 
semanas de terapia, com uma margem média 
de não inferioridade de 0,5 durante os 
primeiros 14 dias de terapia. 
- Grupo guiado por genótipo exigiu menos titulação de dose 
durante as primeiras 2 semanas. 
- Porcentagem de tempo de tratamento e a razão normalizada 
internacional estável (INR) não diferiu entre os grupos de 
dosagem guiada por genótipo e tradicional. 
- As proporções de pacientes que apresentaram sangramento 
menor ou maior, tromboembolismo venoso recorrente ou INR 
fora da faixa não diferiram entre os dois grupos 
5 (ZHANG et al., 2019) 
 
Shanghai Center for 
Bioinformation 
Technology, Shanghai, 
China 
Avaliar a eficácia da 
doxazosina para o 
tratamento de transtorno do 
uso de cocaína (CUD) 
relacionada a um 
polimorfismo específico do 
gene DBH (C-1021T). 
Duplo-cego, 
randomizado e 
controlado por 
placebo 
 
 
 
76 pacientes com diagnóstico de 
dependência de cocaína foram incluídos 
neste estudo farmacogenético de 12 
semanas: 49 com níveis mais altos de DβH 
do genótipo DBH CC e 27 com níveis mais 
baixos de DβH de portadores do alelo T (CT 
ou TT). Os pacientes foram randomizados 
para doxazosina (8 mg / dia, N = 47) ou 
placebo, e seguidos com toxicologia urinária 
três vezes por semana e psicoterapia 
cognitivo-comportamental uma vez por 
semana 
- O uso de cocaína foi reduzido em uma taxa mais alta entre os 
pacientes no grupo doxazosina do que no grupo do placebo. 
- Taxa de uso de cocaína foi mais baixa entre pacientes 
portadores do alelo T (CT / TT) do que o genótipo CC. 
- Grupo CT/TT apresentou níveis baixos de DβH e NE, em 
comparação com nenhuma redução líquida no grupo do 
genótipo CC com níveis normais de DβH e NE. 
6 (HAMILTON et al., 
2020) 
 
 
Usar a farmacogenética para 
determinar a frequência de 
variantes genéticas em 
pacientes com artroplastia 
total do joelho (ATJ) que 
poderiam afetar os 
analgésicos pós-
operatórios. 
Ensaio clínico 
controlado 
randomizado 
31 pacientes com ATJ primária foram 
submetidos a testes farmacogenéticos que 
examinaram variantes genéticas no genes 
OPRM1 , CYP1A2 , CYP2B6 , CYP2C19 , 
CYP3A4 , CYP2C9 e CYP2D6. Foram 
randomizados em grupo controle (regime 
padrão para dor) e grupo de estudo (regime 
- 13 pacientes apresentaram variantes genéticas em um ou mais 
dos genes que afetam o metabolismo de nossas prescrições de 
dor padrão. 
- Oito pacientes tinham variantes que afetavam mais de um dos 
medicamentos. 
- Grupo controle registrou dor mais intensa e maior utilização 
de medicação e morfina em comparação com o grupo de 
estudo. 
 
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RevInt - Revista Interdisciplinar de Ensino, Pesquisa e Extensão 
ISSN 2358-6036 – v. 9, 2021, p. 245-256. 
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Farmacogenética e farmacogenômica: um futuro em meio a atualidade 
 
 
personalizado com base nos resultados 
farmacogenéticos). 
7 (PÉREZR et al., 
2017) 
 
Hospital Clínic de 
Barcelona, Espanha. 
Avaliar a eficácia do teste 
farmacogenético (PGx) para 
orientação de terapia 
medicamentosa em 
pacientes com transtorno 
depressivo maior (TDM) 
Ensaio clínico 
controlado 
randomizado 
multicêntrico, 
duplo-cego. 
316 pacientes com CGI-S ≥ 4 e que 
requerem medicação antidepressiva de novo 
ou mudanças em seu regime de medicação 
foram recrutados em 18 hospitais públicos 
espanhóis, genotipados com um painel PGx 
comercial (Neuropharmagen®) e 
randomizados para tratamento guiado por 
PGx (n = 155 ) ou tratamento usual (TAU). 
- Grupo de tratamento guiado por PGx teve a maior taxa de 
resposta em comparação com TAU em 12 semanas. 
- O tratamento guiado por PGx resultou em melhora 
significativa da resposta do paciente com TDM em 12 
semanas. 
- A carga de efeitos colaterais também foi significativamente 
reduzida. 
8 (KOLLER et al., 
2021). 
 
20 centros clínicos 
independentes nos 
Estados Unidos 
Avaliar o efeito do 
tratamento guiado por 
farmacogenética em 
pacientes com diagnóstico 
de depressão e / ou 
ansiedade, em um conjunto 
diversificado de ambientes 
clínicos, em comparação 
com o padrão de 
atendimento 
Ensaio clínico 
randomizado e 
duplo cego. 
685 participantes com idades entre 19 e 87 
com diagnóstico de depressão e / ou 
ansiedade usando os critérios do Manual de 
Diagnóstico e Estatístico de Transtornos 
Mentais (DSM-V) ou procedimentos padrão 
do local de atendimento foram 
randomizados por doença e gravidade e 
alocados em uma proporção de 1: 1 para o 
grupo experimental (guiado pelo 
NeuroIDgenetix ®teste) ou grupo controle 
(padrão de atendimento). Para os testes 
moleculares foi avaliado as mudanças na 
gravidade dos sintomas de depressão e 
ansiedade 
- Em pacientes com diagnóstico de depressão, as taxas de 
resposta e as taxas de remissão foram significativamente 
maiores no grupo guiado por farmacogenética em comparação 
ao grupo de controle em 12 semanas. Além disso, os pacientes 
do grupo experimental com diagnóstico de ansiedade 
mostraram uma melhora significativa nas escalas de 
Avaliação de Hamilton para Ansiedade (HAM-A) em 8 e 12 
semanas, juntamente com taxas de resposta mais altas. 
- Seleção de medicamentos guiada por farmacogenética 
melhora significativamente os resultados de pacientes com 
diagnóstico de depressão ou ansiedade em uma variedade de 
ambientes de saúde. 
9 (GLAUSER et al., 
2017) 
 
Comprehensive 
Epilepsy Center, 
Division of 
Neurology, 
Cincinnati 
Children's Hospital 
Medical Center, 
Determinar se 
polimorfismos comuns em 
CACNA1G, CACNA1H, 
CACNA1I e ABCB1 estão 
associados a resultados 
diferenciais de convulsão de 
curto prazo na epilepsia de 
ausência infantil (CAE). 
Estudo duplo-
cego 
randomizado 
446 crianças com CAE foram randomizadas 
com etossuximida, lamotrigina e valproato e 
tiveram o desfecho convulsivo de curto 
prazo determinado. Foram avaliadas 
associações entre polimorfismos em 4 genes 
e desfechos de convulsão. 
- 81% dos indivíduos apresentavam status informativo de 
convulsões de curto prazo 
- Indivíduos de etossuximida, 2 polimorfismos (CACNA1H 
rs61734410 / P640L, CACNA1I rs3747178) apareceram mais 
comumente entre participantes não livres de convulsões. 
- Indivíduos lamotrigina, 1 polimorfismo missense ABCB1 foi 
mais comum em participantes não livres de convulsões e 2 
polimorfismos CACNA1H foram mais comum em 
participantes sem crises. Em indivíduos com valproato, 
 
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Farmacogenética e farmacogenômica: um futuro em meio a atualidade 
 
 
Cincinnati, Ohio, 
EUA e University of 
Cincinnati College 
of Medicine, 
Cincinnati, Ohio, 
EUA 
nenhum polimorfismo comum foi associado ao estado de 
convulsão. 
- A variação genética desempenha um papel na resposta 
diferencial ao medicamentoCAE. Biomarcadores da resposta 
ao medicamento podem agora ser integrados com 
biomarcadores não hereditários previamente identificados da 
resposta ao medicamento CAE para criar modelos de suporte 
de decisão. 
10 (THASE et al., 
2019) 
 
Perelman School of 
Medicine of the 
University of 
Pennsylvania and 
the Corporal 
Michael Crescenz 
VAMC, 
Philadelphia, 
Pennsylvania 
Avaliar a utilidade dos 
testes farmacogenômicos 
para melhorar os resultados 
entre pacientes com 
transtorno depressivo maior 
(TDM) que não 
responderam a pelo menos 1 
teste de medicamento 
anterior. 
 
 
Ensaio clínico 
randomizado 
Participantes que tiveram uma resposta 
inadequada a pelo menos 1 medicamento 
psicotrópico no episódio atual de TDM. Os 
pacientes foram randomizados para o 
tratamento usual (TAU) ou o grupo de 
cuidado guiado, no qual os médicos tiveram 
acesso a um relatório de teste 
farmacogênomico combinatório para 
informar a seleção do medicamento. Os 
resultados foram avaliados usando a Escala 
de Avaliação de Depressão de Hamilton: 
melhora dos sintomas, resposta e remissão 
- Houve melhora significativa para aqueles no grupo de 
tratamento guiado em comparação com TAU. 
- O teste farmacogênomico combinatório melhorou os 
resultados entre os pacientes com TDM que tiveram pelo 
menos uma falha prévia de medicação. 
 
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Farmacogenética e farmacogenômica: um futuro em meio a atualidade 
 
 
 Os estudos avaliaram algumas aplicações atuais da farmacogenética e 
farmacogenômica, evidenciando como tais mecanismos podem ser utilizados para tratar e 
otimizar o manejo de doenças como diabetes, transtornos depressivos e ansiedade, epilepsia, 
artroplastia total do joelho (ATJ) e dependência a drogas. Também, retratam como diferenças 
entre polimorfismos e até mesmos questões raciais podem interferir na atuação de um 
determinado medicamento e como a farmacogenética e farmacogenômica atuam para combater 
tal obstáculo (OLIVARES, 2017; QUINONES et al., 2017; SYN et al., 2018; ZHNAG et al., 
2019; HAMILTON et al., 2020; KOLLER et al., 2021). 
Assim, os principais resultados obtidos demonstram que diferenças no genótipo e nas 
frequências alélicas dos polimorfismos entre diferentes populações afeta expressivamente a 
tomada de decisões no tratamento de doenças, corroborando com outros estudos que retratam 
que o resultado do tratamento medicamentoso pode variar dentro de uma mesma população e 
afetar a resposta do fármaco, diminuindo ou não alcançando seu objetivo proposto, uma vez 
que tais polimorfismos genéticos podem alterar taxa de absorção, degradação, distribuição, 
interação fármaco-receptor, metabolização e excreção (SILVA, 2010; OLIVARES, 2017; 
RODEN et al., 2019). 
Segundo Moketla et al. (2018) e Quinones et al. (2017) a farmacogenética usada para 
prescrição farmacológica individualizada e precisa é ameaçada muitas vezes pela limitação de 
informações sobre genes farmacogenéticos em populações latina-americanas, africanas e 
asiáticas. As variações genéticas dos antecedentes e o desenvolvimento da miscigenação entre 
europeus, africanos e latino-americanos, contribuíram para a origem de populações 
heterogêneas, fazendo com que a atuação clínica da farmacogenética tornasse mais desafiadora 
devido a esses indivíduos sub representados (SUAREZ-KURTZ; ESTEBAN, 2018). 
Ainda, os estudos caracterizados como ensaios clínicos expuseram que os tratamentos 
advindos dos testes farmacogenéticos e farmacogenômicos - guiados por genótipo - 
apresentaram melhora significativa aos resultados dos pacientes, seja eles com diagnóstico de 
depressão, diabetes, epilepsia, ATJ ou dependência a drogas, com uma redução significativa 
dos efeitos colaterais. Neste âmbito, as pesquisas demonstraram que os testes 
farmacogenômicos são fundamentais na terapia medicamentosa, já que estudam as diferenças 
genéticas encontrados nos mais variados indivíduos, utilizando sua abordagem clínica para 
avaliar, de acordo com o perfil genéticos, os efeitos medicamentos, identificar genes que 
estejam relacionados com predisposição de doenças, modulação das respostas dos 
medicamentos, e também que afetam a farmacocinética ou farmacodinâmica deles, podendo ser 
 
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ISSN 2358-6036 – v. 9, 2021, p. 245-256. 
DOI: https://doi.org/10.33053/revint.v9i1.646 254 
 
 
 
 
 
 
Farmacogenética e farmacogenômica: um futuro em meio a atualidade 
 
 
associados às suas reações adversas (SILVA et al., 2020; KOLLER et al., 2021; GLAUSER et 
al., 2017). 
 
4 CONSIDERAÇÕES FINAIS 
De acordo com os achados deste estudo, os métodos farmacogenéticos e 
farmacogenômicos para a busca pela cura individual e o tratamento mais preciso para cada ser 
humano são promissores e já se apresentam como uma realidade atual. Todavia, a falta de 
impulso nesses ramos de estudo faz com que os mesmos pareçam estar em um futuro muito 
distante. Desse modo, há a necessidade de investimentos na área da pesquisa voltada para o 
ramo da Farmacogenética e da farmacogenômica, a fim de trazer essa realidade atual para o seu 
tempo real. 
 
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