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Proteína A Transcrição gênica Transcrição gênica Exon I Exon II Exon III Exon IV Exon V Splicing Tradução gênica Pré-RNAm C ÉL U LA T IP O A DNA Pré-RNAm C ÉL U LA T IP O B Splicing Proteína B Tradução gênica R ep ro d uç ão p ro ib id a. A rt .1 84 d o C ód ig o P en al e L ei 9 .6 10 d e 19 d e fe ve re iro d e 19 98 . 177 C a p ít u lo 7 • C o m o s e e xp re ss a m o s g e n e s Splicing alternativo do RNA O Projeto Genoma Humano, que consistiu na determinação da sequência de bases nitrogenadas do DNA dos 24 tipos de cromossomos humanos (22 autossomos e os cromossomos sexuais X e Y), estimou em cerca de 20 mil o número de genes de nossa espécie. No entanto, é sabido que o corpo humano contém entre 100 mil a 150 mil tipos diferentes de proteína. Como explicar essa disparidade? Não deveria haver um gene para cada polipeptídio? Os cientistas descobriram que uma mesma molécula de pré-RNA mensageiro pode sofrer tipos variados de splicing em diferentes tipos celulares. Em outras palavras, nos diversos tipos de célula pode haver diferentes tipos de segmentos eliminados (sequências distintas podem corresponder aos introns), de modo que o mesmo pré-RNA mensageiro é cortado e montado de diferentes maneiras, dependendo do tipo de célula. Esse fenômeno é chamado de splicing alternativo do RNA. (Fig. 7.12) Os cientistas calculam que mais de 60% dos genes humanos apresentam splicing alternati- vo; esse fato pode explicar por que o número de tipos de proteínas humanas é tão superior ao número de genes. Figura 7.12 Representação esquemática do processo de splicing alternativo de um pré-RNA mensageiro em dois tipos de célula, o que resulta em dois tipos diferentes de proteína, A e B. Na célula tipo A, o exon II foi removido pelo splicing; assim, esse segmento não está presente no RNAm e, portanto, não codifica aminoácidos na proteína. Na célula tipo B, por sua vez, o splicing removeu o exon III. (Imagem sem escala, cores-fantasia.) Conteúdo digital Moderna PLUS http://www.modernaplus.com.br Texto: Um conceito em apuros Animação: Duplicação do DNA, veja aba Tradução e transcrição AtIvIDADEsAtIvIDADEs R ep ro d uç ão p ro ib id a. A rt .1 84 d o C ód ig o P en al e L ei 9 .6 10 d e 19 d e fe ve re iro d e 19 98 . 178 U n id a d e A • G e n é ti ca QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR Questões objetivas 1. Os fenilcetonúricos devem evitar ingerir alimentos como carne, ovos e leite entre outros porque eles são ricos em a) alcaptona. b) fenilalanina. c) fenil-piruvato. d) tirosina. 2. Alcaptonúria, fenilcetonúria e albinismo tipo 1 são doenças resultantes de alterações no metabolismo chamadas de erros inatos do metabolismo porque a) são doenças genéticas em que o portador já nasce com o fenótipo alterado. b) não são doenças genéticas, mas derivadas da ausência de enzimas metabólicas. c) são doenças genéticas derivadas da ausência de enzimas metabólicas. d) as pessoas portadoras dessas doenças nascem com o fenótipo alterado, mas a causa pode ser genética ou não. 3. A polimerase do RNA é uma enzima que a) sintetiza a base nitrogenada uracila. b) atua na síntese dos ribonucleotídios. c) sintetiza RNA a partir de um DNA. d) promove a união entre desoxirribonucleotídios. 4. A sequência de bases nitrogenadas do DNA à qual se liga a polimerase do RNA, para iniciar síntese de RNA, é chamada de a) anticódon. b) códon. c) região promotora. d) sequência de término de transcrição. 5. O RNA transportador (RNAt) é sintetizado a) no cromossomo, tendo como modelo o DNA. b) no cromossomo, tendo como modelo proteínas. c) no ribossomo, tendo como modelo o RNAr. d) no nucléolo, tendo como modelo o RNAm. 6. O RNA mensageiro (RNAm) é sintetizado a) no cromossomo, tendo como modelo o DNA. b) no cromossomo, tendo como modelo proteínas. c) no ribossomo, tendo como modelo o RNAr. d) no nucléolo, tendo como modelo o RNAm. 7. Uma molécula de RNA mensageiro capaz de codifi- car duas ou mais cadeias polipépticas é típica de a) célula bacteriana. b) célula eucariótica. c) tanto de célula bacteriana quanto de célula eucariótica. d) de seres com mutações cromossômicas 8. Um RNA que apresenta em sua estrutura sequên- cias de bases nitrogenadas que serão traduzidas em sequências de aminoácidos, intercaladas com sequências de bases nitrogenadas que não serão traduzidas em proteínas, é típico de células a) bacterianas. b) eucarióticas e está presente apenas no cito- plasma. c) eucarióticas e está presente apenas no núcleo. d) eucarióticas e está presente tanto no núcleo quanto no citoplasma. 9. O spliciossomo é um complexo de RNA e proteínas encontrado a) em qualquer tipo celular. b) apenas em bactérias. c) apenas no núcleo de células eucarióticas. d) apenas no citoplasma de células eucarióticas. Questões discursivas 10. Um dos alelos que condiciona o albinismo resulta da troca de um par de bases no DNA, que deter- mina a substituição de um aminoácido na enzima tirosinase, tornando-a inativa. Com base nessas e em outras informações do texto, explique por que um indivíduo heterozigótico, portador de um alelo normal e de um alelo anormal do gene do albinismo, tem pigmentação normal de pele. 11. Neurospora crassa, uma espécie de fungo, conhecida vulgarmente como bolor rosado do pão, sintetiza o aminoácido arginina, essencial à sua sobrevivência, a partir da substância citrulina. Esta é produzida a partir da ornitina, a qual, por sua vez, é produzida a partir do semialdeído glutâmico. Assim, a cadeia de reações que leva à síntese da arginina pode ser escrita como abaixo: semi- aldeído glutâmico ornitina Reação 1 Reação 2 Reação 3 citrulina arginina A reação 1 é catalisada por uma enzima produzi- da pelo gene A; a reação 2, por uma enzima pro- duzida pelo gene B; e a reação 3, por uma enzima produzida pelo gene C. Os mutantes a, b e c desses genes produzem enzimas inativas, incapazes de catalisar essas reações, o que torna o indivíduo incapaz de produzir arginina e, portanto, incapaz de sobreviver com o alimento básico (meio mí- nimo). Um mutante I, incapaz de sobreviver em meio de cultura normal (meio mínimo) por ser portador de um dos defeitos genéticos mencio- nados, desenvolvia-se normalmente quando seu meio de cultura era suplementado com arginina, ou, em vez de arginina, com citrulina. Ele não sobreviveria, entretanto, se, em vez de uma des- sas duas substâncias, lhe fosse fornecida apenas ornitina ou semialdeído glutâmico. AtIvIDADEsAtIvIDADEs R ep ro d uç ão p ro ib id a. A rt .1 84 d o C ód ig o P en al e L ei 9 .6 10 d e 19 d e fe ve re iro d e 19 98 . 179 C a p ít u lo 7 • C o m o s e e xp re ss a m o s g e n e s 3 (Uece) O conceito de gene tem evoluído muito nos últimos anos, particularmente em decorrência da descoberta do splicing, processo que elimina in- trons. Podemos afirmar, corretamente, que o tipo de ácido nucleico envolvido neste processo e o local de ocorrência são, respectivamente, a) DNA e núcleo. c) DNA e citoplasma. b) RNA e núcleo. d) RNA e citoplasma. 4 (UERN) O splincing alternativo, processamento de pré-mRNAs em eucariotos, tem importância evo- lutiva porque a) propicia a síntese de várias proteínas a partir da informação de um único gene. b) permite a tradução de um segmento de DNA em várias cadeias polinucleotídicas. c) realiza a transcrição no ambiente extranuclear. d) utiliza as informações de vários genes para a tradução de uma mesma proteína. 5 (Unifacs-BA) Considerando-se os conhecimentos atuais sobre a biologia molecular do gene, pode-se inferir que este a) codifica proteínas restritas às células procarió- ticas. b) orienta a formação de novos segmentos de DNA no núcleo das células. c) determina a totalidade das características do- minantes de um organismo. d) transfere a informação genéticapara as proteí- nas com função enzimática. e) contém a informação para a síntese de uma ou mais cadeias polipeptídicas. 6 (Fuvest-SP) Qual das alternativas se refere a um cromossomo? a) Um conjunto de moléculas de DNA com todas as informações genéticas da espécie. b) Uma única molécula de DNA com informação genética para algumas proteínas. c) Um segmento de molécula de DNA com infor- mação para uma cadeia polipeptídica. d) Uma única molécula de RNA com informação para uma cadeia polipeptídica. e) Uma sequência de três bases nitrogenadas do RNA mensageiro correspondente a um amino- ácido na cadeia polipeptídica. 7 (UFV-MG) Além de serem as macromoléculas mais abundantes nas células vivas, as proteínas desem- penham diversas funções estruturais e fisiológicas no metabolismo celular. Com relação a essas subs- tâncias é correto afirmar que a) são todas constituídas por sequências mono- méricas de aminoácidos e monossacarídios. b) além de função estrutural, são também as mais importantes moléculas de reserva energética e de defesa. c) cada indivíduo produz as suas proteínas, que são codificadas de acordo com o seu material genético. d) a sua estrutura terciária é determinada pela forma, mas não interfere na sua função ou es- pecificidade. e) são formadas pela união de nucleotídeos por meio dos grupamentos amina e hidroxila. Um mutante II, também portador de um dos defei- tos genéticos mencionados acima, desenvolvia-se normalmente quando seu meio de cultura era su- plementado ou com arginina ou com citrulina ou com ornitina, porém não sobreviveria se, em vez de um desses três compostos, lhe fosse fornecido apenas o semialdeído glutâmico. Um mutante III, também portador de um dos defeitos genéticos mencionados, só conseguia crescer na presença de arginina; a adição de qualquer um dos outros três compostos ao meio de cultura era incapaz de promover seu crescimento. Com base nessas informações, determine que tipo de mutação provavelmente está presente em cada um dos três indivíduos (I, II e III). Justifique sua resposta. 12. Atualmente, é possível retirar genes de um organis- mo eucariótico, introduzi-los em células bacteria- nas e fazer com que esses genes sejam transcritos e traduzidos pela célula do microrganismo. Pelo que aprendeu sobre a estrutura dos genes eucarióticos, você acha que, por meio do transplante direto de genes humanos em bactérias, seria possível obter alguma proteína humana como, por exemplo, uma das cadeias da hemoglobina? VESTIBULARES PELO BRASIL Brasil Região Nordeste Região Sudeste Região Norte Região Centro-Oeste Região Sul Brasil – Regiões Questões objetivas 1 (UFPI) Se uma proteína possui 100 aminoácidos, quantos códons, que especificam esses aminoáci- dos, devem estar presentes no seu RNAm? a) 100 d) 300 b) 33 e) 500 c) 99 2 (UFC-CE) Sobre os diferentes papéis dos ácidos nucleicos na síntese de proteínas podemos afirmar corretamente que a) a sequência de bases no DNA determina a sequên- cia de aminoácidos na cadeia polipeptídica. b) a posição dos aminoácidos na cadeia polipeptí- dica depende da sequência de bases do RNAt. c) o transporte de aminoácido para o local da sín- tese é feito pelo RNAm. d) a sequência de bases do RNAr é transcrita a partir do código do RNAm. e) a extremidade livre dos diversos RNAt tem se- quências de bases diferentes.