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BIOLOGIA GERAL AULA 5 - Introdução a genética 3 Profª Camila Hossotani / chossotani.bio@gmail.com HERANÇA MONOGÊNICA LIGADA AO SEXO HERANÇA LIGADA AO SEXO •Genes situados nos cromossomos X e Y X E Y Como o cromossomo X possui mais genes a herança ligado ao sexo pode ser chamada de herança ligada ao X Herança holândrica → ligada ao Y X E Y HOMÓLOGOS? • Vários lócus diferentes • Cromossomo X e Y possuem duas regiões pareáveis • Os outros genes são específicos do cromossomo X OU Y • Cromossomo Y possui a região SRY (MASCULINIDADE**) Crossing-over entre X e Y Ocorre entre as regiões pseudoautossomica Mas ocasionalmente pode ocorrer na área do gene SRY Crossing-over X e Y Na região SRY •Fenótipo mudará HEANÇA NO CROMOSSOMO X • Relações de dominância e recessividade semelhantes às dos autossomos HERANÇA NO CROMOSSOMO Y •Como o homem é XY ele é hemizigoto •Por isso ele manifesta o fenótipo mesmo que só possuindo um alelo: Xⁿ Y HERANÇAS LIGADAS AO Y Traço ligado ao Y Apenas os homens são afetados. Transmitido do pai para todos os filhos. Não pula gerações. Herança recessiva ligada ao sexo RARA • LIGADA AO SEXO PQ: • Não se distribui igualmente nos dois sexos; • Não há transmissão direta de homem para homem. HERANÇA LIGADA AO X RECESSIVA RARA A característica é recessiva porque: há mais homens afetados do que mulheres afetadas; Os homens afetados são aparentados por intermédio das mulheres heterozigotas; E NETOS DE HOMEM AFETADO Os homens afetados geralmente têm filhos e filhas normais. Xa Y XA XA Xa XA XA Y Xa XA Xa Y Xa Y DOENÇA RECESSIVA LIGADA AO SEXO • Daltonismo – cegueira parcial das cores DOENÇA RECESSIVA LIGADA AO SEXO • Distrofia muscular Duchenne - proteína distrofina anormal DOENÇA RECESSIVA LIGADA AO SEXO • Distrofia muscular Duchenne - proteína distrofina anormal • Mulheres homozigotas é muito raro • Mulheres heterozigotas: • Pode não ter sintomas pelo X portador estar inativado • Pode ter problemas cardíacos ou outros por causa do X saudável estar inativado e o portador ativado DOENÇA RECESSIVA LIGADA AO X • Hemofilia – anormalidade no fator de coagulação VIII ou IX • PESSOA NORMAL • PESSOA HEMOFÍLICA • Hemofilia HERANÇA DOMINANTE LIGADA AO X • característica é ligada ao sexo (ou ligada ao X) porque: • não se distribui igualmente nos dois sexos; • não há transmissão direta de homem para homem. HERANÇA DOMINANTE LIGADA AO SEXO RARA • A característica é dominante porque: • Há mais mulheres afetadas do que homens afetados; • Os homens afetados têm 100% de suas filhas também afetadas, • Homem afetado:100% de seus filhos do sexo masculino são normais; • Já as mulheres afetadas podem ter 50% de seus filhos de ambos os sexos também afetados. DOENÇAS DOMINANTES LIGADAS AO X, RARAS • Incontinência pigmentar • Apenas meninas • Meninos morrem no útero – aborto • Defeito no gene relacionado ao sistema imune DOENÇA DOMINANTE LIGADA AO SEXO RARA• Síndrome de Rett • Defeito no gene relacionado a uma proteína nuclear • entre 6 e 18 meses, atraso e estagnação do crescimento BIBLIOGRAFIA • https://www.unidospelahemofilia.pt/a-hemofilia/tipos-de-hemofilia/ • Borges-Osório, Maria Regina. Genética humana [recurso eletrônico] / Maria Regina Borges-Osório, Wanyce Miriam Robinson. – 3. ed. – Dados eletrônicos. – Porto Alegre : Artmed, 2013. • Pierce, Benjamin A. Genética: um enfoque conceitual / Benjamin A. Pierce; tradução Beatriz Araujo do Rosário. - 5. ed. - Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2016. https://www.unidospelahemofilia.pt/a-hemofilia/tipos-de-hemofilia/
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