CASOS CLINICOS EM NEUROLOGIA-448

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450 TOY, SIMPSON & TINTNER
RESPOSTAS PARA O CASO 54:
Atrofia muscular espinal tipo 1
Resumo: este lactente a termo, nascido após uma gestação aparentemente não com-
plicada, apresenta hipotonia profunda e fraqueza. Sua mãe notou movimentos uteri-
nos diminuídos em comparação com sua gestação anterior – um achado comum na 
hipotonia congênita. Além de hipotonia e fraqueza, o exame do paciente é significa-
tivo por estar alerta e atento a estímulos sensoriais, ter choro fraco, luxação congênita 
do quadril bilateralmente, hiporreflexia difusa, músculos extraoculares normais e 
fibrilações da língua.
•	 Diagnóstico	mais	provável:	atrofia muscular espinal tipo 1.
•	 Próximo	passo	diagnóstico:	teste molecular para o gene SMN1.
•	 Próximo	passo	terapêutico:	tratamento de apoio, incluindo apoio respiratório, 
fisioterapia e terapia ocupacional, discussão do prognóstico e consideração de um 
aconselhamento genético para os pais.
ANÁLISE
Objetivos
1. Descrever a apresentação clínica típica de AME tipo 1.
2. Determinar a patogênese subjacente do tipo AME 1.
3. Descrever a abordagem diagnóstica para lactentes hipotônicos.
Considerações
O recém-nascido é profundamente hipotônico e fraco, no entanto, parece alerta e 
atento. Seu exame revela múltiplos achados de neurônio motor inferior: hipotonia, 
fraqueza, hiporreflexia e fibrilações da língua. Em conjunto, esses sintomas sugerem 
uma etiologia mais periférica do que central ou combinada, como discutido adiante. 
Deslocamentos congênitos do quadril sugerem hipotonia intrauterina, uma vez que 
o desenvolvimento do acetábulo depende de um contato firme da cabeça femoral. 
Da mesma forma, a pobreza de movimentos intrauterinos sugere fraqueza fetal. A 
dificuldade alimentar, as fibrilações da língua e o choro fraco sugerem envolvimento 
da musculatura bulbar e respiratória. De acordo com esses achados, o diagnóstico 
mais provável é atrofia muscular espinal (AME) tipo 1. Esse distúrbio será breve-
mente apresentado, seguido de uma discussão sobre a abordagem geral de lactentes 
hipotônicos – o assim chamado “floppy baby” ou “bebê hipotônico”.
Atrofia muscular espinal tipo 1
Durante o desenvolvimento intrauterino da medula espinal existe um excesso relati-
vo da produção de neurônios motores, que depois são selecionados por meio de um 
processo de morte celular programada. Na AME tipo 1, esse processo é defeituoso 
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