Distrofias Musculares: Diagnóstico e Tratamento

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e a creatina quinase no sangue. Em decorrência da liberação de CK dos músculos 
lesionados, níveis sanguíneos elevados de CK na DMD com frequência são cinco 
vezes superiores àqueles apresentados por indivíduos sadios. Por vezes, o nível é 50 
a 100 vezes mais elevado. Além disso, estudos eletrodiagnósticos da função nervosa 
e muscular (eletromiografia e estudos da condução nervosa) confirmarão a função 
muscular anormal (miopatia) e o padrão de distribuição da disfunção muscular, na 
ausência de uma doença de nervo periférico. A biópsia muscular costuma ser diag-
nóstica da doença, confirmando a patologia muscular e a perda ou redução da pro-
teína distrofina na coloração imuno-histoquímica.
O DNA de um indivíduo com DMD e BMD também pode ser examinado para 
verificar a presença do defeito genético. Se estiver presente, o exame pode ser ofereci-
do a outros familiares. O exame é usado para determinar as probabilidades do estado 
portador e também para o diagnóstico pré-natal, mas não deve ser a única base para 
o diagnóstico, uma vez que a análise padrão do DNA pode não revelar o defeito ge-
nético em um paciente.
Tratamento e manejo
A meta do tratamento é o controle dos sintomas para aumentar a qualidade de vida. 
As modalidades podem incluir fisioterapia, terapia respiratória, fonoaudiologia, uso 
de dispositivos ortopédicos para apoio e cirurgia ortopédica corretiva. O tratamento 
medicamentoso inclui corticosteroides para retardar a degeneração muscular, anti-
convulsivantes para o controle de crises epilépticas, imunossupressores para retardar 
algum dano das células musculares que estão morrendo, antibióticos para com-
bater infecções respiratórias, além de alguma atividade física. Os pacientes podem 
beneficiar-se de terapia ocupacional e tecnologia de apoio. Alguns pacientes podem 
necessitar ventilação assistida para o tratamento da fraqueza dos músculos respirató-
rios, além de um marca-passo para anormalidades cardíacas. Portanto, os pacientes 
necessitam assistência multiprofissional por neurologistas, serviços de reabilitação, 
pneumologistas e cardiologistas.
QUESTÕES DE COMPREENSÃO
 47.1 Uma criança jovem é levada ao consultório do neuropediatra por apresentar 
fraqueza progressiva. O neurologista considera um diagnóstico entre as distrofias 
musculares de Becker e Duchenne. Qual das seguintes afirmações é mais precisa 
em relação a estas duas condições?
A. BMD difere da DMD por seu início tardio e padrão de hereditariedade 
diferente.
B. BMD é similar à DMD por ser uma mutação genética compartilhada e pelo 
padrão de hereditariedade.
C. Mães de pacientes com BMD e DMD frequentemente são sintomáticas na 
face adulta tardia.
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