DISTROFIAS

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UNINASSAU – CENTRO UNIVERSITÁRIO MAURÍCIO DE NASSAU 
ANA KELLY LIMA
ANDREZA DA SILVA
ANNA ROBERTA BEZERRA
CAMILA FERREIRA BATISTA
ÍRIS MARLY BEZERRA LEITE FERREIRA
MARIA ROSÁLIA RAMOS DE ARAÚJO
RAQUEL SILVA PEREIRA
DISTROFIAS MUSCULARES.
 
JUAZEIRO DO NORTE, CEARÁ
2025
1. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
1.1 DEFINIÇÃO 
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular rara, de herança ligada ao cromossomo X, pertencente ao grupo das distrofinopatias. A DMD resulta de mutações no gene que codifica a distrofina, resultando na ausência ou em alterações estruturais dessa proteína. A distrofina, que compõe o citoesqueleto celular, é essencial para a força, estabilidade e funcionalidade das miofibras. Sua função primordial é estabilizar os músculos esquelético e cardíaco ao conectar a actina das fibras musculares à matriz extracelular. A ausência dessa proteína resulta em lesões musculares recorrentes, inflamação crônica, substituição progressiva do tecido muscular por tecido fibrótico e adiposo, levando à fraqueza muscular.
1.2 HISTÓRICO
A compreensão atual da distrofia muscular de Duchenne, causada por falhas no gene da distrofina, é fruto de um longo percurso científico. Em 1830, o cirurgião escocês Charles Bell registrou casos de fraqueza muscular progressiva em meninos, utilizando o termo “distrofia”, derivado do grego “dys-trophen” (má nutrição), para descrever a perda de massa muscular; cerca de 28 anos depois, o neurologista francês Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne aprofundou a descrição clínica da doença, que mais tarde levaria seu nome, e estudos com biópsias e análises familiares, como os de Edward Meryon, confirmaram sua origem muscular e seu padrão hereditário. 
Em 1968, Mayana Zatz, então estudante no Instituto de Biociências da USP, iniciou pesquisas pioneiras sobre a DMD, dando início a investigações que, ao longo dos anos, passaram por análises probabilísticas baseadas na enzima creatinoquinase (CK) para identificar portadoras e classificar as distrofias, e, na década de 1980, acompanharam casos atípicos, como o de um menino com deficiência de hormônio do crescimento, sugerindo que menos estresse muscular poderia retardar a progressão da doença. 
O grande avanço ocorreu na metade dos anos 1980, com a identificação do gene da distrofina – o maior gene conhecido, com mais de 2,2 milhões de pares de bases – e, em 1987, a caracterização da proteína distrofina, elemento chave na estabilidade das fibras musculares; dois artigos na revista Cell destacaram essas descobertas, embora o caminho até lá tenha contado com esforços de diversos grupos pelo mundo. 
Na década de 1990, com o diagnóstico genético se expandindo para mais de 27 mil pacientes e familiares atendidos, os estudos passaram a correlacionar mutações específicas com os quadros clínicos, abrindo caminho para a era dos genes. Nos anos 2000, Mayana Zatz contribuiu para a importação do modelo canino, exemplificado pela cadela Golden Retriever chamada Beth, e mais tarde, os casos dos cães Ringo e Suflair, que não desenvolveram a doença, levaram a descoberta – em parceria com pesquisadores internacionais – do gene Jagged1, cuja expressão aumentada parece proteger contra a DMD, como publicado em 2015 na revista Cell. 
Atualmente, com o avanço do sequenciamento do genoma e a possibilidade de diagnósticos precisos via exame de DNA, os grupos de Mayana Zatz e de Louis Kunkel nos Estados Unidos estão investindo em terapias que, ao invés de apenas tentar corrigir a causa, buscam restaurar a saúde muscular, marcando uma nova era no tratamento da distrofia muscular de Duchenne.
1.3 ETIOLOGIA
A Distrofia Muscular de Duchenne é causada por mutações no gene DMD, que se encontra na região Xp21.2 do cromossomo X. Este gene, por um dos maiores do genoma humano, é altamente suscetível a mutações, incluindo deleções, duplicações e mutações pontuais. Estima-se que cerca de 65% dos casos são decorrentes de grandes deleções, enquanto 30% são causados por mutações pontuais e 5% por duplicações. A mutação geralmente resulta na ausência completa da distrofina ou na produção de uma proteína truncada e não funcional.
A deficiência de distrofina funcional compromete a estrutura e a função das miofibras, que desempenham um atuam no crescimento e na manutenção do tecido muscular. Como o gene da distrofina está localizado no cromossomo X, a DMD afeta principalmente crianças do sexo masculino, enquanto as mulheres são geralmente portadoras assintomáticas.
1.4 FISIOPATOLOGIA
Mutações no gene da distrofina resultam em um sarcolema frágil, propenso a danos durante a contração muscular, desencadeando necrose intrínseca das miofibras (mionecrose). Esse processo está associado ao aumento da inflamação e do estresse oxidativo, levando à miogênese regenerativa. Contudo, os episódios repetidos de mionecrose intensificam a fibrose muscular ao longo do tempo. A progressão da doença também compromete a miogênese e a regeneração muscular, resultando em perda de parte significativa do tecido muscular. A destruição das junções neuromusculares pode causar desnervação irreversível crescente, contribuindo para a perda da função muscular em indivíduos com DMD. A distrofina é expressa nos músculos estriado e cardíaco, bem como no cérebro e na retina. A menor expressão no cérebro pode explicar algumas das manifestações neurológicas da doença.
1.5 QUADRO CLÍNICO E DIAGNÓSTICO
O crescimento dos indivíduos afetados ocorre de maneira mais lenta, resultando em baixa estatura. Alguns sinais iniciais podem incluir hipotonia leve e dificuldade no controle da cabeça em bebês. A dificuldade para caminhar e a fraqueza muscular geralmente começam a se manifestar entre os 2 e 3 anos de idade, levando à perda da capacidade de locomoção por volta dos 13 anos. Com a evolução da doença, surgem complicações cardíacas, como cardiomiopatia dilatada e arritmias, além de comprometimentos respiratórios, incluindo insuficiência respiratória crônica.
No estágio inicial da DMD, a criança pode apresentar dificuldades em correr, subir escadas, pular e levantar-se do chão, além de quedas frequentes. A marcha pode ser instável devido à fraqueza da musculatura pélvica, levando ao uso das mãos para se levantar do solo, fenômeno conhecido como manobra de Gowers. O diagnóstico ocorre com maior frequência entre os 3 e 5 anos de idade, momento em que os atrasos no desenvolvimento motor se tornam mais evidentes. 
A fraqueza muscular também aumenta a incidência de fraturas, enquanto a lordose lombar, a escoliose e as contraturas musculares se tornam mais frequentes, podendo comprometer a função pulmonar. Além disso, o aumento das panturrilhas devido à atrofia dos músculos da coxa resulta em pseudo-hipertrofia, um achado característico da doença. Em média, os pacientes tornam-se dependentes de cadeira de rodas aos 12 anos, desenvolvendo posteriormente perda progressiva da função dos membros superiores, necessitando de maior assistência para atividades diárias.
A deterioração progressiva dos sistemas cardíaco e respiratório representa a principal causa de óbito em pacientes com DMD. O declínio da função respiratória geralmente acompanha a perda da capacidade de locomoção, podendo evoluir para insuficiência respiratória. O diafragma, por ser um dos principais músculos envolvidos na respiração, é um dos primeiros a ser afetado. Durante a adolescência, muitos pacientes começam a utilizar ventilação não invasiva com pressão positiva (VNIPP) para auxiliar na respiração. Distúrbios respiratórios durante o sono, como apneia obstrutiva e hipoventilação noturna, são comuns. 
Os problemas cardíacos podem surgir ainda na adolescência, tornando-se quase universais na faixa dos 20 anos. A cardiomiopatia dilatada, frequentemente observada, é caracterizada pela fibrose progressiva da parede do ventrículo esquerdo. Alterações na condução cardíaca, como arritmias supraventriculares, também podem ocorrer. 
A expectativa de vida tem aumentado devido ao avanço dos tratamentos, como a ventilação assistidae cirurgias para correção da escoliose, permitindo que aproximadamente 30% dos pacientes ultrapassem os 30 anos de idade. Além dos comprometimentos musculares e respiratórios, alguns pacientes apresentam dificuldades cognitivas e comportamentais, como deficiência intelectual, transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) e transtornos do espectro autista. O impacto econômico e a carga da doença são elevados, aumentando à medida que a condição progride. Embora a maioria das mulheres portadoras da mutação seja assintomática, entre 5% e 22% podem desenvolver sintomas leves a graves, incluindo fraqueza muscular e problemas cardíacos, devido à inativação aleatória do cromossomo X saudável.
Como dito anteriormente, a causa da DMD está na ausência da distrofina, proteína essencial para a estabilidade da membrana das células musculares. A ausência dessa proteína torna os músculos mais suscetíveis a danos mecânicos. O diagnóstico pode ser confirmado por meio de exames laboratoriais, como a dosagem da creatina quinase (CK), que apresenta níveis elevados, além de biópsia muscular e testes genéticos. 
A análise do tecido muscular revela a substituição progressiva das fibras musculares por tecido adiposo e fibroso. Os testes genéticos são considerados o método mais confiável para identificação da DMD, sendo realizados por técnicas como sequenciamento genético para detectar deleções, duplicações ou outras mutações no gene da distrofina.
1.6 EPIDEMIOLOGIA
Estudos relatam que a prevalência da DMD é de 15,9 casos por 100.000 nascidos vivos do sexo masculino nos EUA e de 19,5 casos por 100.000 no Reino Unido. No cenário global, a prevalência agrupada é de 7,1 por 100.000 homens, enquanto a prevalência de nascimento é de 19,8 por 100.000. A diferença entre esses números ocorre porque a sobrevida de crianças com DMD é reduzida, especialmente em países em desenvolvimento, onde o acesso ao tratamento é limitado.
No Brasil, há uma carência de estudos epidemiológicos abrangentes sobre a DMD, mas um estudo realizado no Ceará encontrou uma prevalência de 0,44 por 100.000 habitantes no estado e de 0,9 por 100.000 habitantes em Fortaleza, valores inferiores à média global. A subnotificação da doença, especialmente no interior do estado, pode estar associada à falta de acesso a diagnósticos genéticos e à ausência de protocolos de triagem neonatal para a DMD. Os pesquisadores sugerem a inclusão da dosagem de creatina quinase (CPK) neonatal nos protocolos de triagem para diagnóstico precoce, o que poderia melhorar as taxas de identificação e tratamento correto da doença.
2. DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER
2.1 DEFINIÇÃO
A Distrofia Muscular de Becker (DMB) é uma doença genética neuromuscular caracterizada por fraqueza muscular progressiva, resultante de uma deficiência parcial da proteína distrofina. É classificada como uma distrofinopatia, ou seja, uma doença causada por mutações no gene da distrofina, localizado no cromossomo X. 
Diferentemente da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), que é uma forma mais grave e na qual a distrofina está ausente ou completamente não funcional, a DMB envolve a produção de uma versão anormal, porém parcialmente funcional, da proteína. A doença afeta principalmente indivíduos do sexo masculino, devido ao padrão de herança recessiva ligada ao X. Mulheres portadoras podem ser assintomáticas ou apresentar sintomas leves, como elevação da creatinoquinase (CK) e fadiga muscular.
Os primeiros sinais clínicos da DMB surgem geralmente entre os 5 e 15 anos, com progressão mais lenta do que a DMD. Os principais sintomas incluem fraqueza muscular proximal (perda de força nos músculos mais próximos do tronco, como os ombros, braços, quadris e pernas). Com a progressão da doença, pode ocorrer comprometimento cardíaco, levando à cardiomiopatia dilatada e insuficiência cardíaca.
2.2 HISTÓRICO
A Distrofia Muscular de Becker foi descrita pela primeira vez em 1955 pelo médico alemão Peter Emil Becker, que percebeu uma variante mais branda da Distrofia Muscular de Duchenne. Ele observou que, embora ambas as condições apresentassem fraqueza muscular progressiva, a DMB tinha um início mais tardio e evolução mais lenta, permitindo que os indivíduos mantivessem a capacidade de caminhar por mais tempo​.
Inicialmente, a DMB era confundida com outras formas de distrofia muscular, especialmente aquelas que afetam os membros superiores e inferiores. No entanto, avanços na genética molecular permitiram diferenciar a DMB da DMD e de outras miopatias, estabelecendo sua relação com mutações no gene da distrofina​.
Durante as décadas de 1980 e 1990, estudos genéticos demonstraram que a DMB e a DMD resultavam de mutações no mesmo gene (Xp21), mas com diferentes impactos na produção da distrofina. Isso ajudou a classificar a DMB como uma variante mais leve da DMD, embora a progressão da doença varie entre os pacientes.
2.3 ETIOLOGIA
A DMB é causada por mutações no gene DMD, responsável pela codificação da proteína distrofina. Esse gene está localizado no braço curto do cromossomo X (Xp21) e é um dos maiores genes conhecidos no genoma humano. As principais alterações genéticas responsáveis pela DMB são as deleções (65% dos casos), perda de segmentos do gene, resultando na produção de uma distrofina menor ou anormal; duplicações (5-10% dos casos), aumento de segmentos do gene, podendo alterar a função da distrofina e as mutações pontuais, que são alterações menores, mas que tem o poder de prejudicar a funcionalidade da proteína​​.
Por ser uma doença recessiva ligada ao X, a DMB afeta quase que exclusivamente homens, que possuem apenas um cromossomo X herdado da mãe. Mulheres com a mutação geralmente são portadoras assintomáticas, mas algumas podem apresentar sintomas leves devido à inativação aleatória do cromossomo X. Além do envolvimento genético, estudos indicam que fatores ambientais e epigenéticos podem influenciar a gravidade da doença e a taxa de progressão dos sintomas​.
2.4 FISIOPATOLOGIA
A distrofina desempenha um papel essencial na estabilidade estrutural das fibras musculares. Ela faz parte de um complexo proteíco que conecta o citoesqueleto da célula muscular à matriz extracelular, ajudando a manter a integridade da membrana muscular (sarcolema). Na DMB, a produção de distrofina é reduzida ou anormal, resultando em instabilidade da membrana das células musculares. Isso leva a um ciclo de lesão e regeneração das fibras musculares, com consequente inflamação e substituição do tecido muscular por tecido fibrogorduroso. O processo patológico pode ser dividido nas fases de degeneração progressivas das miofibras, inflamação e resposta imune, fibrose e substituição e comprometimento cardíaco.
Os músculos mais afetados na DMB incluem músculos proximais dos membros inferiores, o que explica a dificuldade inicial para correr, subir escadas e levantar-se. Com a progressão da doença, os músculos dos membros superiores e respiratórios também podem ser comprometidos, podendo levar à insuficiência respiratória em estágios avançados​. 
Outro aspecto relevante da fisiopatologia da DMB é a variabilidade na gravidade da doença. Alguns pacientes conseguem manter a marcha até a vida adulta, enquanto outros precisam de cadeira de rodas antes dos 30 anos. Fatores genéticos, como o nível residual de distrofina funcional, desempenham um papel determinante na progressão da doença​
3. ATUAÇÃO FONOAUDIOLÓGICA
A atuação do fonoaudiólogo não pode ser minimizada no acompanhamento de pacientes com distrofia muscular, uma vez que a progressão da doença pode comprometer funções essenciais à vida como deglutição, respiração, fala, linguagem e aprendizado. O principal objetivo da intervenção fonoaudiológica é preservar a qualidade de vida, garantindo conforto e segurança na alimentação, promovendo a comunicação efetiva e minimizando impactos cognitivos.
A disfagia é uma das manifestações mais graves da fraqueza muscular e deve ser avaliada precocemente. Os pacientes podem apresentar dificuldades para engolir alimentos e líquidos, sensaçãode alimento preso na garganta, tosse ou engasgos frequentes, prolongamento do tempo das refeições, perda de peso involuntária e aumento na incidência de infecções respiratórias devido à aspiração de resíduos. O tratamento inclui adaptação da dieta, fortalecimento da musculatura orofaríngea e técnicas para otimizar a deglutição, além da possível necessidade de gastrostomia (GTT) para garantir nutrição segura.
A fraqueza muscular também compromete a função respiratória, aumentando o risco de aspiração de secreções e pneumonias aspirativas. O fonoaudiólogo, em conjunto com a equipe médica, avalia a saturação de oxigênio (SpO2), a presença de aspiração silenciosa e a necessidade de suporte ventilatório, que pode ser invasivo (ventilação mecânica – VM) ou não invasivo (VNI).
Além da deglutição e respiração, a fala pode ser afetada pela fraqueza dos músculos articulatórios, resultando em disartria, caracterizada por fala arrastada, pouco inteligível, dificuldade na projeção da voz e fadiga ao falar por períodos prolongados. A abordagem fonoaudiológica busca preservar a comunicação por meio de exercícios de fortalecimento, compensação articulatória e, quando necessário, o uso de comunicação alternativa e aumentativa (CAA).
Por fim, a linguagem e o aprendizado podem ser comprometidos, impactando o desenvolvimento escolar e cognitivo. Crianças com distrofia muscular podem apresentar dificuldades na aquisição da linguagem oral e escrita, na organização do pensamento e na expressão verbal, além de desafios relacionados à atenção e memória. O fonoaudiólogo atua no suporte ao aprendizado, auxiliando no desenvolvimento da linguagem e propondo estratégias para otimizar a comunicação e o desempenho acadêmico. Dessa forma, a abordagem fonoaudiológica visa garantir segurança alimentar, suporte respiratório, comunicação efetiva e aprendizado adequado, promovendo maior bem-estar e qualidade de vida ao paciente.
4. EXAMES DE IMAGEM
* Na tomografia computadorizada, observa-se hipodensidade, que na ressonância magnética aparece como hipersinal nas sequências T2 e FLAIR. O hipersinal indica um aumento na quantidade de água na substância branca profunda dos hemisférios cerebrais, incluindo o centro semioval, o que sugere desmielinização. O corpo caloso, especificamente o joelho e o esplênio, está normalmente mielinizado, com sinal habitual. Além disso, não há sinais de atrofia cerebral, pois os giros e sulcos têm volume normal. Nas imagens de T1, nota-se hipossinal na substância branca, que, sem impregnação por contraste, pode indicar risco de adrenoleucodistrofia, uma condição que afeta a mielina e leva a problemas neurológicos progressivos.
5. CASOS CLÍNICOS
5.1 CASO J. P. A. S.
J P A S, 15 anos, apresenta Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) em estágio avançado. Chegou à consulta relatando dificuldades respiratórias, disfagia e perda total da marcha. A gestação transcorreu sem intercorrências, com pré-natal adequado. O parto foi cesáreo eletivo devido à posição pélvica, com Apgar 9/10. Ao nascer, pesava 3.100g e media 49 cm.
No histórico familiar, há um primo materno com o mesmo diagnóstico, e sua mãe é portadora assintomática da mutação genética da distrofina. O desenvolvimento motor foi relativamente adequado nos primeiros anos: sentou-se sem apoio aos 8 meses e deu os primeiros passos aos 18. No entanto, apresentou atraso na aquisição da fala, pronunciando as primeiras palavras apenas aos 3 anos. Aos 5, já demonstrava dificuldades para correr e subir escadas, e aos 9, passou a precisar de apoio para se levantar, evidenciado pelo Sinal de Gowers. Aos 12, tornou-se dependente da cadeira de rodas.
Atualmente, tem mobilidade extremamente reduzida nos membros superiores e faz uso de ventilação não invasiva à noite devido à fraqueza respiratória. Também apresenta cardiomiopatia dilatada, necessitando de acompanhamento especializado. Na alimentação, enfrenta engasgos frequentes e episódios de aspiração, comprometendo a mastigação. Sua comunicação está afetada, com voz fraca, hiponasalidade e dificuldades articulatórias. Do ponto de vista cognitivo, exibe dificuldades leves a moderadas de aprendizado, além de sinais de ansiedade e tristeza relacionados à progressão da doença.
Os exames laboratoriais mostram níveis elevados de creatina quinase (CK), embora menores que na infância, devido à perda muscular. O teste genético confirmou a mutação no gene da distrofina. Avaliações complementares indicam redução da capacidade vital forçada (CVF) e sinais de cardiomiopatia dilatada no ecocardiograma.
5.2 CASO L. D. R.
L. D. R., 12 anos, apresenta quadro de Distrofia Muscular de Becker (DMB) com progressiva dificuldade para subir escadas e fadiga muscular. A gestação transcorreu sem complicações, e o parto foi cesáreo eletivo, com Apgar 9/9. Ao nascer, pesava 3.400g e media 51 cm. Não há histórico de doenças gestacionais maternas. Na família, um tio materno foi diagnosticado com DMB aos 18 anos, sem outros casos conhecidos.
O desenvolvimento motor ocorreu dentro da normalidade na infância. Caminhou aos 13 meses e, até os 9 anos, participava de atividades físicas sem dificuldades. Aos 10, começou a relatar cansaço excessivo ao correr e dificuldade para subir escadas. No ano seguinte, passou a evitar esportes devido à fraqueza muscular.
No exame clínico, observa-se fraqueza proximal, mais evidente nos membros inferiores, com dificuldade para se levantar de cadeiras baixas e hipertrofia discreta das panturrilhas. O Sinal de Gowers está presente, porém menos pronunciado do que na DMD. Mantém marcha funcional, mas com fadiga acentuada após esforços prolongados. Os exames laboratoriais revelam aumento moderado da creatina quinase (CK), e o teste genético confirma mutação no gene da distrofina, compatível com DMB.
6. QUESTÕES
Ano: 2023 Banca: FGV Órgão: Câmara dos Deputados Prova: FGV - 2023 - Câmara dos Deputados - Analista Legislativo - Médico - Área: Ortopedia e Traumatologia 
Em relação à Distrofia Muscular de Becker, assinale a afirmativa correta.
A) Existe um defeito genético ligado ao cromossoma Y.
B) Geralmente o início ocorre após o sétimo ano de vida.
C) Nessa afecção o envolvimento cardíaco é raro.
D) A distrofina está ausente.
E) A distrofia muscular de Becker é similar à de Duchenne na sua forma clínica, mas é mais grave.
Ano: 2015 Banca: Centro de Seleção e de Promoção de Eventos UnB - CESPE CEBRASPE Prova: CESPE/CEBRASPE - SES DF - Programa de Residência Médica de Acesso Direto - Pré Requisito: Neurologia - 2015
Distrofias musculares fazem parte de um grupo de doenças musculares hereditárias e progressivas que apresentam necrose do tecido muscular. A distrofia muscular de Duchenne e a distrofia de Becker, por serem distrofinopatias ligadas ao cromossomo X, não podem ser observadas em indivíduos do sexo feminino. A respeito dessas doenças, julgue os próximos itens.
A) Certo
B) Errado
Ano: 2019 Banca: CETREDE Órgão: Prefeitura de Juazeiro do Norte - CE Prova: CETREDE - 2019 - Prefeitura de Juazeiro do Norte - CE
A Distrofia de Duchenne é uma forma de doença muscular, que surge por incapacidade de o organismo produzir uma proteína fundamental para o funcionamento do músculo levando a uma perda das fibras musculares, com necrose e substituição por fibrose e tecido adiposo. Sobre essa patologia, marque a alternativa CORRETA.
A) É a causa mais rara de distrofia muscular e representa cerca de um terço dos doentes numa consulta de doenças neuromusculares em idade pediátrica.
B) Essa doença afeta cerca de 1 em cada 3.800 a 6.300 recém-nascidos do sexo feminino de acordo com os dados publicados.
C) A maioria dos doentes manifesta os primeiros sintomas no início do décimo ano de vida, com marcha instável, quedas frequentes, dificuldade em se levantarem do chão, subir e descer escadas ou incapacidade em correr.
D) Na Distrofia de Duchenne, existe um defeito genético no gene da distrofina ou gene DMD, não sendo produzida a proteína distrofina.
E) A evolução da doença não é progressiva.
Ano: 2019 Banca:Instituto de Apoio à Universidade de Pernambuco - UPENET IAUPE
Prova: UPENET/IAUPE - SES PE 
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a distrofia muscular progressiva mais comum. Ao avaliar um paciente com DMD, é INCORRETO afirmar que
A) os primeiros sinais aparecem por volta dos primeiros meses de vida, acometendo mais precocemente a cintura escapular.
B) ao início dos primeiros sinais, pode ocorrer a pseudo-hipertrofia do tríceps sural e alteração da marcha.
C) devido à fraqueza dos músculos da cintura pélvica e dos paravertebrais, a criança faz báscula alternada de quadril e desenvolve lordose lombar.
D) a marcha é bamboleante e débil com muita dificuldade para subir e descer escadas. Para ficar em pé a partir do decúbito prono, desenvolvem uma escalada sobre si mesmos (manobra de Gowers ou levantar miopático).
E) contraturas e retrações dos tendões levam alguns pacientes a andar na ponta dos pés.
GABARITO
1) B
2) ERRADO
3) D
4) A
7. REFERÊNCIAS
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