CASOS CLINICOS EM NEUROLOGIA-396

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396 TOY, SIMPSON & TINTNER
RESPOSTAS PARA O CASO 47:
Distrofia muscular de Duchenne
Resumo: um menino de três anos apresenta regressão do desenvolvimento motor 
com instabilidade da marcha. Seu exame mostra fraqueza muscular proximal, mar-
cha na ponta dos pés e aumento de tamanho da panturrilha. Os estudos diagnósti-
cos mostram um distúrbio muscular primário, com alterações miopáticas ao exame 
eletrodiagnóstico e níveis significativamente elevados de uma enzima muscular, a 
creatina quinase.
•	 Diagnóstico	mais	provável:	distrofia muscular/distrofia muscular de Duchenne.
•	 Próximo	passo	diagnóstico:	biópsia de músculo esquelético.
•	 Próximo	passo	terapêutico:	tratamento de apoio da mobilidade e monitoração da 
função cardíaca e respiratória.
ANÁLISE
Objetivos
 1. Conhecer a apresentação clínica da distrofia muscular mais comum com início 
na infância.
 2. Saber a elaboração diagnóstica das distrofias musculares.
 3. Compreender o tratamento e manejo da distrofia muscular de Duchenne.
Considerações
A regressão do desenvolvimento motor em um menino anteriormente saudável é 
sugestiva de uma doença neuromuscular, na ausência de outros marcos do desen-
volvimento. Os estudos diagnósticos indicam doença muscular primária. Uma con-
sideração importante, nesse caso, é o quadro clínico. Essa criança de pouca idade 
apresenta fraqueza muscular proximal, resultando em instabilidade da marcha (anda 
apoiado nos dedos dos pés) e uma incapacidade de levantar de uma posição senta-
da ou após uma queda, muitas vezes obrigando o paciente a levantar-se segurando 
nos próprios joelhos. A elevação da enzima muscular creatina quinase indica um 
processo destrutivo. Assim, a consideração clínica é uma miopatia primária, adqui-
rida ou hereditária. No caso, a criança apresenta uma regressão dos marcos do de-
senvolvimento motor, panturrilhas de tamanho aumentado e uma creatina quinase 
aumentada, sem histórico familiar. Embora não específico, o quadro clínico é alta-
mente sugestivo de distrofia muscular de Duchenne (DMD), a forma mais comum 
da distrofia muscular (MD). É causada pela ausência de distrofina, uma proteína 
envolvida na manutenção da integridade muscular. A característica mais marcan-
te da distrofia muscular de Duchenne é uma distrofia muscular progressiva proxi-
mal, com aumento de tamanho característico das panturrilhas (pseudo-hipertrofia). 
Os músculos bulbares (extraoculares) são poupados, mas o miocárdio está afetado. 
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