Enxaquecas: Componente Genético

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390 TOY, SIMPSON & TINTNER
As enxaquecas costumam “ocorrer em família” e têm um componente genético 
significativo, embora somente síndromes enxaquecosas relativamente raras tenham 
sido ligadas diretamente a uma mutação genética única. Muitos casos de enxaqueca 
familiar hemiplégica, por exemplo, foram ligados a uma mutação no gene CACNA1A, 
que codifica um canal de cálcio voltagem dependente tipo P/Q. Uma associação inte-
ressante com enxaqueca é que muitos pacientes relatam serem portadores de cinetose 
(ou “mal-estar ao andar de carro”). Embora esse achado clínico seja útil quando pre-
sente, sua ausência não diminuiu em nada a possibilidade de enxaqueca.
Assim como em adultos, as enxaquecas em crianças com frequência começam 
com uma fase premonitória prodrômica, com sintomas neurológicos ou constitu-
cionais que duram horas ou dias antes da cefaleia. Esses “sinais de alerta” podem 
aumentar lentamente com o tempo ou permanecer constantes. Alguns pacientes de-
senvolvem aura antes do aparecimento da dor, consistindo de um sintoma focal es-
tereotipado, em geral precedendo a cefaleia em não mais de uma hora. Auras visuais 
são o tipo mais comum e podem envolver várias aberrações visuais, como escotomas, 
flashes luminosos ou formas geométricas. Também podem ser observadas auras mo-
toras, sensoriais e cognitivas. O padrão da dor é crescente no início e decrescente ao 
término, e certamente não é máximo a partir do início. Com a persistência da dor, o 
paciente desenvolve alodinia cutânea, que significa que um estímulo normal e não 
nocivo é percebido como doloroso durante a cefaleia. Elementos associados, como 
náuseas, fotofobia, fonofobia, vertigem e congestão nasal são comuns. Após a cefa-
leia, a maioria dos pacientes passa por uma fase pós-drômica, com sintomas como 
desejos de comer um determinado alimento e fadiga. Os desencadeantes que cos-
tumam estar associados com cefaleias do tipo enxaqueca incluem odores fortes, em 
especial quando são nocivos, exercícios, privação do sono, “pular” refeições e trau-
matismo craniano leve. Muitos pacientes associam certos alimentos com o início das 
enxaquecas, mas às vezes pode ser difícil distinguir o desejo de comer determinados 
alimentos, ocorrendo na fase prodrômica. Mulheres com enxaqueca são mais pro-
pensas a apresentar cefaleias na época da menstruação.
AVALIAÇÃO
Uma história cuidadosa e um exame físico são os componentes mais importantes 
da avaliação. Quando a história é inequivocamente consistente com enxaqueca e o 
exame neurológico é normal, não é necessário desenvolver um trabalho diagnóstico. 
Nesse caso, exames de neuroimagem são desnecessários e fornecem pouca informa-
ção. No entanto, um exame neurológico anormal, ou uma característica preocupante 
na história médica requerem ressonância magnética (RM). Embora a maioria dos 
pais tema a presença de um tumor cerebral, mais de 98% dos pacientes com mas-
sas intracranianas apresentam anormalidades neurológicas ao exame. É importante 
que o exame neurológico inclua avaliação da circunferência craniana, visualização 
dos discos ópticos, avaliação de rigidez de nuca e palpação dos seios paranasais para 
procurar por causas subjacentes. A eletrencefalografia não está indicada na rotina 
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