Matéria, Energia e Vida Evolução, Biodiversidade e Sustentabilidade (27)

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Modelos cientí� cos podem mudar
Os resultados das pesquisas de Mendel foram apre-
sentados em duas conferências e publicados na forma 
de artigo científi co. Mais tarde, esse artigo seria a refe-
rência fundamental para as “leis da hereditariedade”. 
Alguns anos depois, Mendel publicou outro artigo, no 
qual apresentou resultados de experimentos com chi-
cória (Cichorium pumilum), semelhantes aos realiza-
dos com as ervilhas. No entanto, os resultados foram 
completamente incompatíveis com o modelo que ele 
havia publicado anteriormente. 
Desacreditado por essa conclusão, Mendel abandonou 
os trabalhos com cruzamentos vegetais. Foi somente no 
fi nal do século XIX que seus estudos tiveram a importân-
cia e a relevância reconhecidas pela sociedade científi ca, 
e ele passou a ser considerado o “descobridor das leis da 
hereditariedade”. Mendel faleceu em 1884, aos 62 anos, 
vítima de uma nefrite (infl amação de estruturas renais).
Como veremos a seguir, os resultados de Mendel fo-
ram importantes para os desdobramentos pós-darwi-
nianos da teoria da evolução e para a Genética, que se 
desenvolveu muito desde então. Os princípios básicos 
da segregação independente continuam válidos, até 
mesmo em casos mais complexos de hereditariedade.
Entretanto, alguns fenômenos relacionados à here-
ditariedade não foram previstos pelo modelo de Men-
del. Ao longo do século XX, outros padrões de he-
rança foram identifi cados e tornaram o modelo mais 
complexo e com maior capacidade preditiva:
• há casos em que não se observa a dominância de 
um alelo sobre outro (dominância incompleta e 
codominância);
• na maioria dos casos, um gene não condiciona ape-
nas uma característica fenotípica (pleiotropia);
• um gene pode afetar a expressão fenotípica de ou-
tro gene (epistasia);
• a interação entre os genes pode ter efeitos cumula-
tivos na determinação de certas características (he-
rança quantitativa). 
Vamos tomar como exemplo a herança da cor dos 
olhos, analisada na Atividade 1. Observe a � gura 2.11: 
as proporções dos resultados não são aquelas previs-
tas pelo modelo mendeliano (9 : 3 : 3 : 1). Isso ocorre 
porque esse modelo não prevê caracteres que variam 
de forma cumulativa.
Nesse tipo de herança, vários “fatores mendelianos” 
têm um efeito cumulativo. É o que chamamos de herança 
quantitativa ou poligênica, e defi ne características 
como a altura, a cor dos olhos e a cor da pele em seres 
humanos. Na herança da cor dos olhos, há dois pares de 
alelos, indicados aqui como Aa e Bb. Quando todos os 
alelos são dominantes, a produção e a deposição de me-
lanina serão altas e a pessoa terá olhos castanho-escu-
ros. Quando todos os alelos são recessivos, não ocorrerá 
produção do pigmento e a pessoa terá olhos azuis. As 
cores intermediárias variam de acordo com a quantidade 
de melanina que está sendo expressa, regulada por um 
efeito cumulativo da herança de dois genes. Os alelos 
representados por uma letra maiúscula (dominantes) 
determinam a presença de melanina na íris. Já os ale-
los representados pelas letras minúsculas (recessivos) não 
determinam a presença de melanina na íris. 
Perceba que esse também é um modelo explicati-
vo. Assim, como ocorre em outros modelos científi cos, 
pode haver mudanças. Outros genes podem estar en-
volvidos nessa herança e ainda não se sabe ao certo a 
relação que eles mantêm entre si.
 5. Retome os resultados obtidos no lançamento das moedas para cor dos olhos na Atividade 1. O padrão de 
herança observado poderia ser explicado pelas leis de Mendel? Justifi que a resposta. 
 6. Você considera que um modelo científi co pode mudar? Como isso ocorre?
# Figura 2.11 – Representação esquemática da herança 
da cor dos olhos em humanos. Os elementos não estão 
representados em proporção. Cores fantasia.
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51GenŽtica e evolu•‹o
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ARTICULAÇÃO DE IDEIAS
1. A fibrose cística é uma doença genética letal recessiva, 
relacionada ao gene que condiciona a expressão de uma 
proteína de membrana que tem a função de transpor-
tar íons cloreto (CℓÐ) entre algumas células e o líquido 
extracelular. Indivíduos com dois alelos recessivos para 
esse gene têm falhas no funcionamento desses canais, o 
que gera concentração de cloreto no líquido extracelular. 
Como consequência, o muco que reveste algumas célu-
las se torna espesso e pegajoso e se acumula em órgãos 
como pâncreas, pulmões e trato digestório.
Se não tratada, a fibrose cística leva à morte em torno 
dos cinco anos de idade.
Imagine a seguinte situação: Carlos e Fernanda são 
um casal que planeja ter filhos e decidem buscar acon-
selhamento genético. Em um relacionamento anterior, 
Carlos teve um filho com fibrose cística. O único irmão 
de Fernanda faleceu de fibrose cística. Nem Carlos 
nem Fernanda têm a doença. 
 a) Construa um heredograma para representar a 
família de Carlos e a de Fernanda. 
 b) Qual é a probabilidade de Carlos e Fernanda se-
rem portadores do alelo que condiciona a fibrose 
cística?
 c) Qual é a probabilidade de o casal ter um filho com 
fibrose cística?
2. Retome as características investigadas por Mendel e 
faça a previsão das proporções genotípicas e fenotípi-
cas para os seguintes cruzamentos:
 a) uma linhagem com flores axiais heterozigótica e 
cor púrpura heterozigótica com uma linhagem 
com flores terminais e cor branca;
 b) uma linhagem com sementes amarelas homozigó-
tica e lisas heterozigótica com uma linhagem com 
sementes amarelas heterozigótica e rugosas. 
3. Tendo em vista os debates deste capítulo, como você 
definiria um gene?
4. Escreva um parágrafo explicando potencialidades e 
limitações do modelo mendeliano de herança. 
Ao longo do século XX, houve di-
versas discussões para determinar o 
material responsável pelas informa-
ções genéticas transmitidas de pais 
para filhos. No início, as proteínas 
eram as melhores candidatas para 
armazenar as informações genéti-
cas, pois apresentam variabilidade 
de composição, estrutura e diversas 
funções. As proteínas são macromo-
léculas formadas pela união de ami-
noácidos (�gura 2.12).
Porém, alguns cientistas passa-
ram a defender que o material ge-
nético, na verdade, poderia estar 
em substâncias ácidas encontra-
das no núcleo das células, chamadas de ácidos nucleicos. Até meados do século XX (em torno de 1952), ainda 
não se tinha clareza sobre qual seria a estrutura dessas moléculas. Nesta investigação, você deverá analisar 
resultados e argumentar a partir de suas conclusões. 
O QUE FAZER
 1. Leia o texto a seguir.
No início do século XX, cientistas já tinham feito diversas des-
cobertas sobre os ácidos nucleicos. Em 1912, Phoebus Levene 
(1869-1940) e Walter Jacobs (1883-1967) concluíram que os 
ácidos nucleicos eram formados pela união de estruturas que 
chamaram de nucleotídeos. Cada nucleotídeo era formado por 
três componentes: base nitrogenada 1 carboidrato (de cinco 
carbonos – pentose) 1 grupo fosfato (�gura 2.13).
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A molécula da hereditariedade
INVESTIGAÇÃO
 # Figura 2.12 – Representação esquemática das estruturas das proteínas. 
Os elementos não estão representados em proporção. Cores fantasia.
fosfato
pentose
base
nitrogenada
P
 # Figura 2.13 – 
Representação 
esquemática de 
um nucleotídeo.
E
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h
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estrutura
primária
sequência 
de
aminoácidos
estrutura
secundária
arranjo espacial
da cadeia 
polipeptídica
estrutura
terciária
enovelamento da
cadeia 
polipeptídica
estrutura
quarternária
montagem das
cadeias 
polipeptídicas
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