GRUPO II - GENÉTICA

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CENTRO UNIVERSITÁRIO FAVENI 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Genética 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
GUARULHOS – SP 
 
 
 
 
 
 
SUMÁRIO 
 
1 INTRODUÇÃO ........................................................................................................ 3 
2 HISTÓRIA E FILOSOFIA DA GENÉTICA ............................................................... 3 
3 EX OVO OMNI ........................................................................................................ 5 
4 MENDELISMO: OS PRINCÍPIOS BÁSICOS DA HERANÇA .................................. 7 
4.1 Monoibridismo ..................................................................................................... 10 
4.2 Diibridismo .......................................................................................................... 12 
5 HEREDOGRAMAS ............................................................................................... 15 
6 DOMINÂNCIA INCOMPLETA, CO-DOMINÂNCIA E PLEIOTROPIA ................... 22 
6.1 Alelos Múltiplos ................................................................................................... 24 
6.2 Variação descontínua ......................................................................................... 25 
6.3 Norma de reação dos Genes .............................................................................. 25 
6.4 Herança dos Grupos Sanguíneos ....................................................................... 26 
6.5 Determinação do tipo sanguíneo ........................................................................ 27 
6.6 Genética dos grupos sanguíneos ....................................................................... 28 
7 GRUPOS SANGUÍNEOS ...................................................................................... 29 
7.1 Determinação genética do grupo RH .................................................................. 29 
7.2 O fator RH e a Eritroblastose Fetal ..................................................................... 30 
7.3 Probabilidade em genética .................................................................................. 31 
8 CRUZAMENTOS DIÍBRIDOS ............................................................................... 32 
9 INTERAÇÃO GÊNICA .......................................................................................... 34 
10 HERANÇA POLIGÊNICA ...................................................................................... 36 
10.1 Genética da Cor dos Olhos ............................................................................... 39 
10.2 Epistasia ........................................................................................................... 40 
10.3 Ligação Gênica ................................................................................................. 43 
10.4 Arranjos “cis” e “trans” ...................................................................................... 45 
 
 
 
 
 
 
10.5 Mapeamento Cromossômico ............................................................................ 45 
10.6 Sistemas de Determinação Sexual ................................................................... 49 
10.7 Herança Sexual ................................................................................................ 53 
10.8 Composição do Material Genético .................................................................... 55 
11 INSERÇÃO DA GENÉTICA NO COTIDIANO ESCOLAR DA EDUCAÇÃO 
BÁSICA. .................................................................................................................... 57 
11.1 O ensino de genética ........................................................................................ 57 
11.2 O processo de ensino e aprendizagem ............................................................ 61 
12 BIBLIOGRAFIA BÁSICA ..................................................................................... 65 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
1 INTRODUÇÃO 
 
Prezado aluno! 
 
O Grupo Educacional FAVENI, esclarece que o material virtual é semelhante 
ao da sala de aula presencial. Em uma sala de aula, é raro – quase improvável - um 
aluno se levantar, interromper a exposição, dirigir-se ao professor e fazer uma 
pergunta, para que seja esclarecida uma dúvida sobre o tema tratado. O comum é 
que esse aluno faça a pergunta em voz alta para todos ouvirem e todos ouvirão a 
resposta. No espaço virtual, é a mesma coisa. Não hesite em perguntar, as perguntas 
poderão ser direcionadas ao protocolo de atendimento que serão respondidas em 
tempo hábil. 
Os cursos à distância exigem do aluno tempo e organização. No caso da nossa 
disciplina é preciso ter um horário destinado à leitura do texto base e à execução das 
avaliações propostas. A vantagem é que poderá reservar o dia da semana e a hora 
que lhe convier para isso. 
A organização é o quesito indispensável, porque há uma sequência a ser 
seguida e prazos definidos para as atividades. 
 
Bons estudos! 
 
 
 
 
 
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2 HISTÓRIA E FILOSOFIA DA GENÉTICA 
A disciplina de Genética é uma área da Biologia que tem como objetivo estudar 
a herança biológica, também conhecida como hereditariedade, ou seja, a transmissão 
das características dos pais para os filhos, seus descendentes, ao longo das 
gerações. O termo Genética deriva do grego genno (que significa fazer nascer) e foi 
utilizado pela primeira vez pelo cientista Willian Bateson em uma carta dirigida a 
Sedgewick, datada de 18 de abril de 1905.Apesar de a hereditariedade despertar a 
curiosidade das pessoas desde a pré-história, quando já faziam a seleção e 
domesticação de animais e plantas de acordo com características que mais lhes 
convinham, somente no século XX essa área da ciência se desenvolveu de maneira 
mais expressiva. (BORGES-OSÓRIO; ROBINSON, 2013; KLUG et al., 2012). 
 
 
Fonte: www.ipog.edu.br 
Uma viagem rápida à Grécia Antiga nos dá uma clara visão de como as 
pessoas tentavam explicar as semelhanças entre pais e filhos, por exemplo, por volta 
de 500 a.C., um dos discípulos de Pitágoras de Samos, chamado Alcmeon de 
Crotona, acreditava que os homens e as mulheres tinham sêmen, e este se formava 
http://www.ipog.edu.br/
 
 
 
 
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no cérebro. Ainda segundo ele, o gênero da criança seria determinado de acordo com 
o predomínio do sêmen de um dos pais e, caso tivessem a mesma proporção, 
ocorreria o que chamamos de hermafroditismo. Um pouco mais adiante na história da 
Grécia podemos encontrar Empédocles de Acragas (492-432 a.C.), que dizia que se 
o útero materno fosse quente nasceria um menino; e, se fosse frio, nasceria uma 
menina. Já Anaxágoras de Clazomene (500-428 a.C.) postulava que somente no 
homem ocorria o sêmen e que este sêmen continha o protótipo de cada órgão que 
formaria o futuro ser. (Amabilis, 1979) 
Além disso, Anaxágoras também postulou que os meninos seriam gerados do 
lado direito do corpo, enquanto as meninas seriam geradas do lado esquerdo do 
corpo, sendo que essa teoria ficou conhecida como “Teoria direita e esquerda”. A partir 
do Renascimento, as ideias dos filósofos gregos Hipócrates e Aristóteles passaram a 
exercer uma forte influência no pensamento ocidental. Hipócrates de Cos (460-370 
a.C.) desenvolveu a hipótese da pangênese, segundo a qual cada parte do corpo de 
um organismo vivo produziria gêmulas, as quais seriam partículas hereditárias que 
migrariam para o sêmen tanto do macho quanto da fêmea e seriam passadas aos 
descendentes no momento da concepção, explicando o motivo pelo qual os 
descendentes apresentam semelhanças com seus genitores. Entretanto, Aristóteles 
(384-322 a.C.), um século depois das ideias de Hipócrates, escreveu um tratado que 
trazia novas ideias sobre a hereditariedade e o desenvolvimento dos animais. No seu 
livro, De Generatione Animalium (Geração de Animais), Aristótelesdistinguiu 4 tipos 
de geração: 
 
1) reprodução sexuada com cópula; 
2) reprodução sexuada sem cópula; 
3) brotamento; 
4) abiogênese. 
 
No que se entendeu por reprodução sexuada, Aristóteles acreditava que o 
indivíduo era formado por uma contribuição diferencial dos gêneros, sendo que a 
fêmea forneceria a “matéria” básica que constituiria e nutriria o novo ser que se 
desenvolve, ao passo que o macho forneceria a “essência”, transmitindo-lhe a alma, 
a qual seria a fonte da forma e do movimento. Mas não para por ai. Segundo o mesmo 
 
 
 
 
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tratado, caso o novo indivíduo nascesse normal, isso significaria que a forma paterna 
havia prevalecido e que o novo ser seria igual ao pai. 
 
 
Fonte: www.ilmattino.it.com.br 
Entretanto, se houvesse uma falha no desenvolvimento, o indivíduo seria 
parecido com a mãe. Caso ocorressem mais falhas, o indivíduo estaria mais 
relacionado com os avós e, sucessivamente, de ancestrais mais distantes até que, 
por fim, estaria relacionado a um ser inumano. Desde a época de Aristóteles até o 
final do século XIX houve pouco avanço sobre as ideias da hereditariedade. Somente 
na segunda metade do século XIX ocorreu um aumento considerável no 
conhecimento dos princípios básicos da reprodução dos seres vivos, o que foi 
essencial para o posterior desenvolvimento do conhecimento da herança biológica. 
(Ringo, 2005) 
 
3 EX OVO OMNI 
A frase acima pode ser traduzida da seguinte maneira: todo animal se origina 
de um ovo. É com essa frase, de autoria do médico inglês William Harvey (1578-1657), 
que vamos começar a nossa aula a respeito das bases da hereditariedade, como 
proposto ao final da aula anterior. Durante a época de Harvey, as ideias mais 
http://www.ilmattino.it.com.br/
 
 
 
 
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difundidas e aceitas sobre a hereditariedade partiam do pressuposto da geração 
espontânea. A teoria de Harvey é de fundamental importância, pois se opunha 
totalmente a esta. Harvey propunha, em sua teoria, que o ovo produzido pela fêmea 
deveria ser fertilizado pelo sêmen, que provinha do macho, para poder gerar um novo 
indivíduo. Após sua fertilização, Harvey acreditava em duas possibilidades para o 
desenvolvimento do ovo: 
 
 Que o material necessário para produzir um novo ser já estaria presente 
dentro do ovo; 
 Que o material necessário para constituir o novo ser seria produzido 
conforme o desenvolvimento e o tempo que esse organismo seria moldado. 
 
Um dos postos-chaves para o desenvolvimento da Genética foi a descoberta 
de que um novo ser se origina da fusão de duas células, os gametas (do grego gamos, 
união, casamento). Somente após essa descoberta as leis que controlam a herança 
biológica foram compreendidas. (Burns, 1998) 
O espermatozoide (do grego spermatos, semente; zoon, animal; oide, que se 
origina de) foi observado pela primeira vez em 1667 por Antonie van Leeuwnhoek. 
Embora tenha ocorrido um grande avanço na compreensão dos mecanismos 
reprodutivos durante esses últimos séculos, ainda ficava uma dúvida no ar: se os 
gametas são as estruturas físicas que unem as gerações, então eles devem conter 
toda a informação hereditária para originar um novo ser vivo. 
De que forma eles continham essas informações? 
Essa dúvida levou os cientistas da época a voltarem seus estudos para as 
células gaméticas. Para responder essa questão, os cientistas contaram com o 
desenvolvimento da Teoria Celular por Henri Dutrochet (1776-1847), François Raspail 
(1794-1878), Mathias Jakob Schneider (1804-1881), Theodor Schwann (1810-1882) 
e Rudolph Virchow (1821-1902), dentre outros. De acordo com essa teoria, a célula é 
a unidade fundamental de qualquer ser vivo. O próprio Rudolph Virchow, em 1855, 
resumiu toda a teoria em uma única frase: “omnis cellula ex cellula”. Uma das 
primeiras descrições dos eventos que ocorrem durante a mitose foi feita em 1873 por 
Friedrich Anton Schneider (1831-1890). Em 1888, os filamentos observados na mitose 
receberam o nome de cromossomos (do grego krôma, cor, e soma, corpo) pelo fato 
 
 
 
 
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da sua alta afinidade por determinados corantes. O responsável por esse feito foi o 
biólogo alemão Wilhelm Gottfried Waldeyer (1836-1921). A partir desse ponto, a 
genética experimentou um grande desenvolvimento. Ele imaginou que essas células 
estavam envolvidas com o processo de reprodução e que dentro de cada célula existia 
um ser em miniatura já pré-formado. Entretanto, muitos cientistas da época 
contestaram a ideia de que essas células estariam envolvidas em tal processo, 
acreditando que elas eram micróbios parasitas do sistema genital masculino. Somente 
em 1841, o anatomista e fisiologista Rudolf Albert Von Kölliker (1817-1905) estudando 
a estrutura microscópica dos testículos, provou que os espermatozoides não eram 
parasitas do sistema genital masculino. A descoberta dos óvulos dos animais 
vivíparos ocorreu na segunda metade do século XVII, pelo médico holandês Regnier 
de Graaf (1641-1673), quando relacionou os folículos ovarianos (inchaços 
encontrados no ovário) com elementos reprodutivos. O óvulo em si só foi descoberto 
em 1828 pelo alemão Karl Ernst Von Baer (1792-1876), quando ele estudava o interior 
dos folículos ovarianos. Somente no ano de 1861, o anatomista alemão Karl 
Gegenbaur (1826-1903) conseguiu demonstrar, definitivamente, que o óvulo dos 
animais vertebrados é uma única célula. 
Apesar de a descoberta dos gametas ter ocorrido no século XVII, a 
consolidação da ideia da formação de um novo ser pela fusão de duas células 
diferentes se deu somente na segunda metade do século XIX, processo esse que 
passou a ser denominado fecundação (do latim fecundus, produtivo, fértil) 
ou fertilização (do latim fertilis, produtivo, fértil). (Lima, 2004) 
 
4 MENDELISMO: OS PRINCÍPIOS BÁSICOS DA HERANÇA 
 A Genética em si começou a existir de maneira formal somente em 1900, 
quando três biólogos, o austríaco Erich von Tschermark-Seysenegg (1871-1962), o 
alemão Carl Erich Correns (1864-1933) e o holandês Hugo de Vries (1848-1935), 
estudando de forma independente, chegaram juntos às mesmas explicações para a 
hereditariedade. Entretanto, quando esses cientistas pesquisaram trabalhos de seus 
antecessores, descobriram que suas ideias a respeito da hereditariedade não eram 
originais, uma vez que o monge austríaco Gregor Johann Mendel (1822-1884) já havia 
 
 
 
 
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chegado aos mesmos resultados 35 anos antes. Gregor Johann Mendel nasceu em 
1822 no nordeste da Morávia, em um vilarejo chamado Heinzendorf, região que na 
época pertencia à Áustria e hoje pertence à República Tcheca. Em 1847, ordenou-se 
padre no mosteiro agostiniano de São Tomás, na cidade de Brünn. Durante o período 
do seu noviciado, Mendel teve formação básica, no qual aprendeu técnicas de 
polinização artificial e Ciências Agrárias. 
Ao terminar essa etapa, Mendel tornou-se professor substituto de uma escola, 
passando a lecionar Matemática e Grego. Almejando o cargo de professor titular, 
Mendel submeteu-se a exames de competência em Viena, sendo reprovado duas 
vezes. Embora o curso que Mendel escolheu formalmente tenha sido física, ele 
frequentou cursos como Fisiologia Vegetal, Paleontologia, Zoologia, Botânica, 
Química e Matemática. Apesar de não ter sido aprovado para o cargo de professor, 
os seus estudos o colocaram na presença de professores renomados, os quais 
tiveram grande influência em sua vida e obra. Durante o período que passou em 
Viena, Mendel se deparou com grandes questões a serem respondidas pela Biologia, 
dentre elas a hereditariedade. Como sua formação básica incluía a polinização 
artificial, Mendel concluiu que o caminho para a compreensão da hereditariedade seria 
por meio do cruzamento entre variedades que diferissem quanto a suas 
características hereditárias. Dessa maneira, Gregor Mendel deu início a suas 
pesquisas, escolhendo como material para estudo a ervilha-de-cheiroPisum sativum. 
A escolha dessa espécie não foi aleatória. (Gelbart, 2006) 
Mendel se baseou em alguns pontos que o levaram a optar por essa espécie: 
facilidade de cultivo; ciclo de vida curto (o que permite obter várias gerações em um 
espaço curto de tempo); existência de variedades facilmente identificáveis por 
características distintas; facilidade de realização de polinização; obtenção de 
descendência fértil no cruzamento de variedades diferentes. Para iniciar seus 
experimentos, Mendel utilizou 34 variedades diferentes de ervilhas, dentre as quais 
selecionou as que mais lhe convinham para seus estudos. Nesse caso, Mendel 
desejava trabalhar com variedades cujas características não sofressem alterações de 
uma geração para outra, o que lhe garantiria estar trabalhando com características 
hereditárias e não decorrentes das variações do meio ambiente. Mendel também só 
avaliava uma característica de cada vez, ou seja, se ele estava verificando a cor da 
semente, as características secundárias, como tamanho e forma, eram deixadas de 
 
 
 
 
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lado. Além disso, era necessária a utilização somente de plantas puras em seus 
cruzamentos. Para Mendel, plantas puras eram plantas que, por autofecundação, 
geravam somente descendentes iguais entre si. Por exemplo, se cruzarmos plantas 
puras que possuam vagem verde, todos os descendentes também terão vagens 
verdes e, se cruzados entre si, continuarão a aparecer somente vagens verdes. 
Para uma melhor identificação, Mendel denominou as plantas puras como 
geração parental, ou geração P, em sua forma abreviada. Os descendentes diretos 
da geração P são chamados primeira geração híbrida, ou geração F1. Essa geração 
F1, quando autofecundada, dá origem a segunda geração híbrida, ou geração F2. 
Gregor Mendel observou que quando cruzadas plantas puras que possuíam sementes 
de cor amarela com plantas, também puras, que possuíam sementes verdes, todos 
os descendentes em F1 possuíam sementes de cor amarela. De acordo com a 
observação desse fato, Gregor Mendel chamou de caráter recessivo o fator que não 
se manifestava em F1, nesse caso a cor verde, e de caráter dominante o caráter que 
se manifestava nesse caso a cor amarela. (Snustad, 2008) 
Embora descontente com os resultados desse primeiro cruzamento, uma vez 
que se esperava obter metade das plantas com sementes de cor verde e a outra 
metade com sementes de cor amarela, Mendel decidiu autofecundar F1. Para sua 
surpresa, em F2, as sementes de cor verde que haviam desaparecido em F1 voltaram 
a se manifestar. Observe a imagem a seguir: Como exposto anteriormente, três outros 
biólogos haviam chegado às mesmas conclusões 35 anos depois de Mendel. A 
diferença entre os trabalhos deles e o de Gregor Mendel foi a relação matemática 
estabelecida por Mendel e que fugiu aos outros biólogos. 
 
 
 
 
 
 
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Na verdade, Mendel cruzou milhares de plantas. Utilizando o exemplo da cor 
das sementes, Mendel cruzou plantas puras verdes com plantas puras amarelas e 
obteve em F2 um total de 8023 sementes, das quais 6022 eram amarelas e 2001 eram 
verdes. Ao se dividir o número de sementes amarelas pelo número de sementes 
verdes obtém-se a proporção 3:1. Como Mendel não analisou apenas uma 
característica, podemos demonstrar os resultados obtidos por ele ao considerar 
sementes puras lisas e sementes puras rugosas, onde de um total de 7324 sementes, 
5474 sementes eram lisas e 1850 eram rugosas. Novamente dividindo-se o valor das 
sementes lisas pelo das sementes rugosas encontramos a proporção 2,96:1 ou seja, 
aproximadamente 3:1. (Burns, 1998) 
4.1 Monoibridismo 
Quando realizou autofecundação de F1 voltaram a aparecer, em F2, as plantas 
com sementes verdes, na proporção 3:1 (para cada 3 sementes amarelas existe 1 
verde). Nesse momento vamos avançar no sentido de como os caracteres realmente 
se transmite aos descendentes, uma vez que já sabemos a respeito dos gametas. 
Como ficou claro, um indivíduo é formado pela união de 2 células (os gametas) que 
contém todas as instruções para a formação desse indivíduo, ou seja, tanto o macho 
quanto a fêmea têm contribuição igual na formação desse ser. Como são dois os 
envolvidos na formação do novo ser, devemos trabalhar com dois conjuntos de 
instruções, um conjunto paterno e outro conjunto materno. A partir de agora vamos 
usar letras que passarão a representar uma dada característica dos indivíduos, sendo 
que cada letra representa a herança adquirida de um dos genitores. A letra maiúscula 
representa o caráter que se manifesta durante as gerações no indivíduo, o mesmo 
que Mendel chamou de dominante e a letra minúscula representa o caráter recessivo, 
aquele que não se manifesta no indivíduo. Tomando como exemplo a letra a para uma 
dada característica podemos ter as seguintes combinações nas células de um 
indivíduo; 
 
AA, Aa, aa 
 
 
 
 
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Como podemos observar existem 3 possíveis combinações para qualquer tipo 
de característica (consideramos que Aa e aA são a mesma coisa, uma vez que a 
ordem dos fatores não altera o produto final). O indivíduo AA apresentará a 
característica pertencente ao gene A; o indivíduo Aa também apresentará a 
característica pertencente ao gene A, mesmo tendo o gene a uma vez que este só irá 
se manifestar se estiver em dose dupla, que ocorre com o indivíduo aa. 
Voltando mais uma vez ao exemplo das ervilhas, a primeira decisão a ser 
tomada é a escolha da letra a ser utilizada em nosso problema. A letra escolhida, por 
convenção, é a letra da característica recessiva. Dessa maneira, para resolver o 
problema das ervilhas de Mendel, iremos utilizar a letra v, (pois o caráter recessivo 
é verde). A letra a ser utilizada na resolução é a letra que representa a característica 
recessiva. Portanto, a resolução do problema inicial de Mendel seria a seguinte: como 
F1 eram linhagens puras, uma verde (vv) e outra amarela (VV), ao se cruzar os genes 
temos que 100% das novas plantas terão sementes amarelas (Vv), observe: 
 
 
 
Analisando a tabela acima, podemos ver que o único resultado possível de F1 
é ser 100% Aa, uma vez que a planta 1 só pode doar o gene A e a planta 2 somente 
o gene a, portanto, só podem existir plantas Aa. Quando essas plantas são 
autofecundadas elas dão origem a uma prole que é 25% AA, 50% Aa e 25% aa. Isso 
é feito da seguinte maneira: Em um lado (linha) colocamos os genes Aa em colunas 
diferentes (em azul) e na coluna colocamos os outros genes Aa em linhas diferentes 
(em vermelho). (Pierce, 2004) 
 
 
 
 
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Em relação à proporção, temos ¼ AA que nos dá 0,25. Quando multiplicamos 
esse resultado por 100 temos um valor expresso em porcentagem (a famosa regra de 
3). Em relação a Aa, temos 2/4, que é a mesma coisa que ½, ou seja, meio, ou 50%. 
Em relação a aa temos os mesmos ¼ e, portanto, 25%. Agora ficou claro como Mendel 
explicou os resultados obtidos durante os anos de cruzamentos. Todas as plantas que 
apareceram em F1 eram Aa. Assim, como o gene a não se manifesta e A sim, todas 
as plantas tinham sementes amarelas. Como existe uma possibilidade de 25% de 
aparecer sementes verdes em F2, elas voltam a aparecer numa proporção de 3:1. 
(Ringo, 2005) 
4.2 Diibridismo 
Após um período de letrinhas e porcentagens vamos voltar rapidamente aos 
conceitos introduzidos na genética durante o seu desenvolvimento. Wilhelm L. 
Johannsen (1857-1927), cientista dinamarquês, introduziu os conceitos de genótipo 
(do grego genos, originar, e typos, característica) e fenótipo (do grego pheno, 
evidente, e typos, característica).O termo genótipo refere-se aos genes dos 
indivíduos, entidades invisíveis que determinam as características, ou seja, os tipos 
de alelos que esse indivíduo possui. Já o termo fenótipo refere-se à expressão desses 
genes, ou seja, a maneira como eles se manifestam. Assim, o genótipo de uma pessoa 
albina é aa e o seu fenótipo é ter a pele, cabelose pelos brancos, ou seja, as 
características visíveis da ação do gene. Tanto genótipo quanto fenótipo são conceitos 
que devem estar muito bem digeridos a partir de agora. Por exemplo: o genótipo ou o 
fenótipo resultam da sua interação com o meio ambiente? Vamos considerar, 
inicialmente, duas pessoas, uma loira e outra de cabelos castanhos. Elas podem 
 
 
 
 
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tranquilamente alterar a cor do cabelo (basta pintar; pode ser verde, laranja, azul, 
como está na moda nos dias de hoje!). Quando essa pessoa pinta o cabelo ela alterou 
o seu fenótipo. Imagine, duas pessoas, ambas de cabelos castanhos, pintam os 
cabelos de laranja. Nesse período resolvem ter um filho e ele nasce com cabelos 
laranja! Impossível, você não acha? Assim, quando se altera o fenótipo não se alteram 
os genes, o genótipo. O mesmo vale para o uso de lentes de contato, aumento da 
massa muscular por meio de exercícios físicos e bronzeamento da pele. (Amabilis, 
1979) 
 A pessoa pode ter olhos castanhos escuros (geno-tipicamente falando) e usar 
uma lente de contato azul (o fenótipo), ou ter pela branca e passar um longo período 
tomando sol na praia e escurecer a cor da pele pela deposição de melanina. Outro 
exemplo muito bem estudado é a coloração dos pelos em coelhos da raça himalaia. 
Esses coelhos têm como característica apresentar as orelhas, os focinhos e as patas 
com pelos pretos e, no restante do corpo, pelos brancos. Isso ocorre somente se 
esses coelhos estiverem em ambiente cuja temperatura varie entre 15°C e 24°C. 
Como as extremidades do corpo tendem a ser mais frias (perdem mais calor para o 
meio), se possuírem pelagem escura nessas áreas, ela absorverá mais calor (da 
mesma forma quando se usa roupa escura). Se você pegar um coelho desse e criá-
lo em uma região cuja temperatura seja menor que 2°C, esse coelho passará a 
apresentar pelagem totalmente escura. 
O inverso também é verdadeiro. Se você criá-lo em uma região na qual a 
temperatura seja maior que 29°C, a pelagem passa a ser totalmente branca. Agora 
quero mais ainda sua atenção: vamos imaginar um experimento (um biólogo que não 
faz experimentos não é um biólogo). Vamos pegar um desses coelhos e criá-los em 
um local onde a temperatura seja, digamos, 20°C. Fazendo isso a sua pelagem será 
escura nas extremidades (focinho, orelhas e patas) e a do restante do corpo será 
branca. Agora vamos raspar totalmente o pelo do dorso desse animal e amarrar uma 
bolsa com gelo sobre o local raspado. Será que você consegue imaginar o que 
aconteceria? Se sua resposta foi: - nesse local crescerão pelos pretos, você está 
totalmente correto. Assim, o animal terá, além das extremidades, pelos escuros no 
meio do corpo, bem no local onde nós raspamos anteriormente. Agora quero lhe 
propor outro problema. Suponha que você receba, para realizar experimentos, 
algumas sementes amarelas (iguais às de Mendel). Entretanto, o fornecedor não lhe 
 
 
 
 
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informou se essas sementes eram homozigotas (plantas puras) ou heterozigotas 
(híbridas). Como você pode perceber, surgiram no período anterior, dois termos que 
ainda não discutimos: homozigotos e heterozigotos. (Pierce, 2004) 
O termo homozigoto refere-se ao indivíduo que apresenta o mesmo tipo de 
gene em alelos diferentes. Assim, são homozigotos os indivíduos AA, aa, BB, bb, etc. 
Já o termo heterozigoto faz referência aos indivíduos que possuem genes diferentes 
em seus alelos, exemplificando, como no caso anterior, como Aa e Bb (lembre-se: 
homo significa igual e hetero significa diferente). Enfim, para descobrir se um indivíduo 
é heterozigoto ou homozigoto basta realizar o chamado cruzamento-teste. Esse 
experimento consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo totalmente 
recessivo e analisar a sua descendência. No exemplo clássico de Mendel, vamos 
cruzar as plantas com sementes amarelas (as quais em F1 nós não sabíamos o 
genótipo) com plantas verdes, ou seja, plantas recessivas. Ao se analisar os 
resultados, podemos chegar as seguintes conclusões: entre os descendentes não 
apareceram indivíduos verdes ou, entre os descendentes apareceram indivíduos 
verdes. Vamos analisar o primeiro caso. Se não apareceram indivíduos verdes em 
momento algum, podemos concluir que o genótipo da semente amarela só pode ser 
VV, observe o cruzamento abaixo: 
 
VV x vv 
100% Vv (amarelas) 
 
Analisando o segundo caso, no qual aparecem sementes verdes, o genótipo 
da semente amarela só pode ser Vv, observe o cruzamento abaixo: 
 
 Vv x vv 
50% Vv (amarelas) e 50% vv (verdes) 
 
Observe que tanto no primeiro caso quanto no segundo, as proporções 
genotípicas são os genes (ex.: 50% Vv) e as proporções fenotípicas estão entre 
parênteses, ou seja, as cores das sementes. Uma observação importante a ser feita 
sobre o cruzamento-teste é que ele é válido para cruzamentos que deixam muitos 
descendentes. Cruzamento que deixam poucos descendentes tem de ser repetidos 
 
 
 
 
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várias vezes, uma vez que, como são poucos os descendentes, a chance de se 
equivocar com o resultado é grande. Se um homem que apresenta uma pigmentação 
normal de pele (albino) casa-se com uma mulher albina e tem um filho normal, não 
significa que esse homem seja homozigoto (AA), pois mesmo sendo heterozigoto (Aa) 
possui 50% de chance de ter um filho normal. (Gelbart, 2006) 
 
5 HEREDOGRAMAS 
Um dos problemas enfrentados pela genética é a não possibilidade, por motivos 
óbvios, de se realizarem cruzamentos dirigidos entre seres humanos. Dessa forma, 
conhecer as características dos familiares envolvidos em uma dada problemática 
genética é de fundamental importância para a determinação dos genótipos dos 
envolvidos. Assim, surgiu o que conhecemos popularmente como árvores 
genealógicas, mas que em âmbito científico chamamos de heredogramas (do grego 
heredium, herança). Um heredograma nada mais é do que a representação gráfica do 
histórico de uma ou mais famílias para um dado traço genético. Os indivíduos 
masculinos são representados com quadrados e os indivíduos femininos com círculos. 
O método mais tradicional usado para estudar uma doença hereditária é 
observar o padrão de sua distribuição nas famílias, por meio do exame de pedigree 
(heredograma). A construção começa com o indivíduo afetado, conhecido por 
apresentar pela primeira vez a doença na família, chamado de probando. O padrão 
de genealogia permite julgar se a distribuição está ou não de acordo com os princípios 
mendelianos de segregação, representando, assim, uma herança de gene único. 
Padrões que não estão em conformidade com os princípios mendelianos podem 
representar características com efeitos cumulativos de uma série de genes. Esses 
padrões complexos estão na base da grande maioria das doenças humanas (PIERCE, 
2016). 
 
Veja a ilustração abaixo: 
 
 
 
 
16 
 
 
 
A ligação por uma linha horizontal entre um homem e uma mulher caracteriza 
um casamento. Entretanto, pode ocorrer que esse casamento seja consanguíneo 
(indivíduos da mesma família), como, por exemplo, o casamento entre primos e, nesse 
caso, fazemos uma linha dupla ligando os indivíduos. Por definição, sempre 
representamos os homens antes das mulheres. (PIERCE, 2016) 
 
 
 
Quando existem filhos desses casamentos, fazemos a representação de toda 
linhagem partindo-se de uma linha vertical da ligação do casal. Os filhos devem ser 
colocados em ordem de nascimento. 
 
 
 
 
 
17 
 
 
 
Na representação acima podemos observar que um casal normal teve três 
filhos: o mais velho é um menino normal, o segundo filho é uma menina com algum 
traço genético e o filho mais novo é uma menina normal. Já um casamento sem filhos 
é representado da seguinte maneira: 
 
 
 
Podemos considerar também a existência de gêmeos: 
 
 
 
 
 
 
18 
 
Quando falamos em casamento temos de levar em consideração que a mulher 
pode estar grávida. Nesse caso, usaremosas representações abaixo: 
 
 
 
Para representar um indivíduo já falecido, usamos o seguinte símbolo: 
 
 
 
Se uma mulher for portadora de um caráter ligado ao cromossomo X, iremos 
representá-la da seguinte maneira: 
 
 
 
Segundo Pierce (2016), para a localização dos indivíduos em um heredograma, 
foi adotada por convenção, a utilização dos números romanos para indicar gerações 
e números arábicos para indicar os indivíduos em uma geração. Veja: 
 
 
 
 
19 
 
 
 
Segundo Pierce (2004), conhecidos os principais símbolos utilizados nos 
heredogramas, vamos, a partir de agora, fazer uma análise de um caso. Observe o 
heredograma acima. Suponhamos que o casal II-3 II-4 deseja saber qual a 
probabilidade de virem a ter um filho (independente do sexo da criança) com a mesma 
característica genética de seus irmãos II-2 e II-5, e de seus pais I-1 e I-4.Antes de 
tentarmos resolver esse problema vamos a algumas dicas de como saber se a 
herança em questão é de origem dominante ou recessiva. Quando temos pais normais 
que têm um filho afetado por alguma característica genética, dizemos que a herança 
é recessiva: Se considerarmos a letra A como representante dessa característica, 
teremos o seguinte: 
 
 
 
 
 
20 
 
 
Segundo Pierce (2016), dessa forma, sendo os pais heterozigotos, e, portanto, 
normais, temos 25% de chances de o filho vir a ter essa característica, o que torna o 
resultado possível. Entretanto, quando temos pais afetados, será que eles poderiam 
ter um filho normal? A resposta é sim, desde que a herança seja dominante, ou seja, 
um gene dominante causa tal característica: 
 
 
 
Adicionando-se os genótipos: 
 
 
 
 
 
21 
 
 
 
Portanto, fica aqui uma regrinha que vale a pena repetir: pais normais que tem 
um filho afetado, herança de origem recessiva; pais afetados que tem um filho normal, 
herança de origem dominante. Retornando ao problema proposto inicialmente, 
podemos verificar que a herança tem caráter recessivo. Assim, podemos marcar todos 
os indivíduos afetados com genes recessivos (aqui usaremos a letra t, só para sair da 
rotina um pouco!). Como os genes tt nos indivíduos II-2 e II-5 têm de ter vindos um da 
mãe e outro do pai pode concluir que I-2 tem um gene t e, sendo normal, deve ter um 
gene T. (Pierce, 2016) 
Usando o mesmo raciocínio vale para o restante do problema e chegamos ao 
resultado final: 
 
 
 
 
 
 
 
22 
 
Infelizmente não existe milagre nesse caso. Embora possa ter parecido um 
pouco confuso, a resolução é simples, mas somente se tornará simples quando você 
tentar resolver por si só. Embora o exemplo acima tenha possibilitado a determinação 
de todos os genótipos nem sempre isso vai acontecer. Algumas vezes você não terá 
dados suficientes para saber se um indivíduo é TT ou Tt. Nesse caso iremos deixar 
indicado como T_. 
 
6 DOMINÂNCIA INCOMPLETA, CO-DOMINÂNCIA E PLEIOTROPIA 
Segundo Ringo (2005), ao se cruzar plantas boca-de-leão, uma vermelha e 
outra branca, esperar-se-ia que os resultados fossem parecidos com os obtidos por 
Mendel: a característica dominante se manifestando em F1 e a característica 
recessiva somente voltando a se manifestar em F2. Entretanto, ao se cruzar essas 
duas plantas, observamos a presença de um fenótipo intermediário: plantas de cor 
rosa. O cruzamento pode ser visto abaixo: 
 
P: VV x BB 
F1: 100% VB (rosa) 
F2: 25% VV (vermelha), 50% VB (rosa) e 25% BB (branca) 
 
A esse fenômeno de característica intermediária damos o nome de Dominância 
incompleta. Esse fenômeno não ocorre somente em plantas. Por exemplo, quando 
cruzamos galinhas pretas puras com galinhas brancas puras da raça Andaluza 
obtemos indivíduos de coloração intermediária (cinza). O cruzamento nesse caso é o 
seguinte: 
 
P: PBPB (brancas) x PPPP (pretas) 
F1: 100% PBPP (cinzas) 
F2: 25% PBPB (brancas), 50% PBPP (cinzas) e 25% PPPP (pretas) 
 
A questão agora é a seguinte: como explicar logicamente esse tipo de ação 
gênica? Estudos atuais têm demonstrado que na dominância incompleta o fenótipo 
 
 
 
 
23 
 
depende da quantidade de proteínas expressas por aquele gene, ou seja, pela 
quantidade do produto do gene. A codominância é um fenômeno parecido, mas não 
igual, à dominância incompleta. Nesse caso não há uma mistura que resulta em um 
produto intermediário, mas há a expressão simultânea dos genes. Um caso claro é o 
sistema MN do sangue humano (iremos estudar a genética dos grupos sanguíneos 
nas próximas aulas). Resumidamente, os indivíduos podem ser do grupo M (AgMAgM), 
do grupo N (AgNAgN) ou do grupo MN (AgMAgN). O grupo MN é a expressão dos dois 
produtos gênicos ao mesmo tempo. Outro exemplo de codominância pode ser 
encontrado em pessoas portadoras da Síndrome de Marfan. As pessoas afetadas por 
essa síndrome apresentam um alelo responsável pela aracnodactilia, que se 
caracteriza por dedos anormalmente longos, curvos e finos. (Snustad, 2008) 
Esse termo (aracnodactilia) é assim usado, pois os dedos da pessoa afetada 
se parecem com patas de aranhas. Essa característica vem acompanhada de outras, 
como defeitos nos olhos, coração e pulmões e anomalias ósseas. Na verdade, um 
gene não atua sozinho determinando uma característica. Hoje sabemos que mesmo 
as características mais simples são determinadas pela atuação de vários genes. 
Existe o fenômeno, portanto, de que um gene pode influenciar, ou condicionar, mais 
de uma característica. A esse fenômeno chamamos Pleiotropia. Ainda em Mendel 
podemos encontrar um bom exemplo de pleiotropia: o mesmo gene que condiciona a 
cor da semente também condiciona a cor da flor e da presença de uma mancha roxa 
nas folhas. Assim, dizemos que o gene da cor da semente da ervilha é pleiotrópico. 
Outro exemplo de pleiotropia são os alelos letais. Se apenas um alelo for suficiente 
para causar a morte falamos em letal dominante; se forem necessários dois alelos 
para que ocorra a morte do indivíduo falamos em letal recessivo. A acondroplasia é 
uma forma de nanismo humano que é condicionada por um alelo D, o qual prejudica 
o crescimento dos ossos. As pessoas normais são dd, enquanto as pessoas afetadas 
são Dd. Como nunca se encontraram pessoas DD, os cientistas concluíram que 
quando o gene D está em dose dupla (homozigose) ele tem um efeito muito severo e 
o portador é levado à morte. Portanto, na acondroplasia, o gene D é letal dominante. 
 
 
 
 
24 
 
6.1 Alelos Múltiplos 
Podemos então definir como indivíduos diploides (2n) aqueles que têm esse 
conjunto duplo, e indivíduos haploides (n) aqueles que têm apenas um conjunto de 
cromossomos. O mesmo vale para classificação das células: uma célula haploide, por 
exemplo, seria um gameta humano e uma diploide seria, por exemplo, um neurônio. 
Embora tenhamos visto até o momento apenas um alelo em cada cromossomo, 
existem algumas características no qual se encontram três ou mais alelos diferentes 
na população, como por exemplo, os alelos do grupo sanguíneo, onde podemos 
encontrar os fenótipos A, B, AB e O. (Lima, 2004) 
Nesses casos, portanto, estamos falando em Alelos Múltiplos. Vamos começar 
com um exemplo muito conhecido: a pelagem dos coelhos. Em coelhos, o gene que 
determina a cor da pelagem apresenta-se sobre 4 formas alélicas 
diferentes: C (determina a pelagem castanho-acinzentada, também conhecida como 
selvagem ou aguti), cch (determina a pelagem cinzenta-prateada, também conhecida 
como chinchila), ch (determina uma pelagem branca com extremidades escuras, 
também conhecida como himalaia) e c (determina a pelagem totalmente branca, 
também conhecida como albina). Existe uma relação de dominância entre esses 
genes, sendo que o gene C domina todos os outros, o gene cch domina o ch e c, o 
gene ch domina apenas o c e o c não domina ninguém, apenas se expressando em 
homozigose. 
 
C > cch > ch > c 
 
Vamos a um exemplo prático: um coelho selvagem, heterozigoto para a 
himalaia,é cruzado com uma coelha chinchila, heterozigota para albino. 
Quais são os possíveis descendentes desse cruzamento? 
 
Genótipo do macho: Cch 
Genótipo da fêmea: cchc 
P: Cch x cchc 
F1: Ccch (selvagem), Cc (selvagem), cchch (chinchila), chc (himalaia) 
Proporção fenotípica: 50% selvagem, 25% chinchila, 25% himalaia 
 
 
 
 
25 
 
6.2 Variação descontínua 
Vimos até agora que os diferentes genótipos são bem distintos, produzindo 
proporções genotípicas e fenotípicas estritamente como o esperado pela lei de Mendel 
(lei da segregação). Em alguns casos vamos perceber que diversos genótipos podem 
corresponder a fenótipos alternativos, um bem diferente do outro. Quando isso 
ocorrer, falaremos então de variação descontínua. (Amabilis, 1979) 
6.3 Norma de reação dos Genes 
Devido ao fato da variação descontínua ser pouco frequente na natureza, o 
mais comum é um mesmo genótipo produzir uma gama variada de fenótipos. A essa 
variação chamamos de norma de reação. Aqui podemos usar como exemplo o feijão 
carioca, que pode ser obtido em qualquer supermercado. Esse tipo de feijão possui 
variegações em sua casca, com listras escuras e que não seguem um padrão e, 
portanto, são irregulares. Essa característica é determinada pelo alelo dominante L. 
O seu alelo recessivo l determina um feijão totalmente pigmentado, não apresentando 
variegações, passando a ser chamado de feijão mulatinho. Se você possuir em sua 
casa um pacote de feijão carioca você observará que a maioria dos grãos é variegada, 
sendo que aproximadamente 5% dos grãos são totalmente pigmentados, parecendo-
se com o feijão mulatinho. Como o feijão carioca é homozigoto (LL), esses 5% não 
expressaram o fenótipo correspondente. A explicação para esse fato é que o alelo L 
tem uma norma de reação tão grande que alguns indivíduos LL não exibem esse 
fenótipo. O caso do feijão-carioca nos dá a ideia de penetrância gênica, ou seja, 
mesmo sendo LL, 5% dos feijões não expressaram o fenótipo apropriado, em outras 
palavras, o gene L tem uma penetrância de 95%, que é calculado subtraindo-se esses 
5% dos 100% esperados inicialmente. Vamos exemplificar a penetrância gênica com 
um caso em humanos. A presença de 1 dedo extra na mão ou no pé, ao lado do quinto 
dedo, é conhecida como polidactilia postaxial (do grego polys, muitos; daktylos, 
dedos). A existência desse dedo extra é determinada pela presença de um alelo 
dominante com dominância incompleta. Na África foi realizado um estudo que estimou 
que a penetrância desse alelo é de 64,9%, ou seja, 35,1% (100– 64,9) da população 
que tenha esse alelo não apresentará o dedo extra. 
 
 
 
 
26 
 
6.4 Herança dos Grupos Sanguíneos 
Karl Landsteiner (1868-1943), médico austríaco que se naturalizou norte-
americano, identificou, no início do século XX, uma incompatibilidade sanguínea entre 
determinadas pessoas. Ele observou o fato de que quando o sangue de duas pessoas 
era misturado, vez ou outra, as células conhecidas como hemácias (eritrócitos) 
formavam aglomerados, que ele chamou de aglutinações. A classificação dos tipos 
sanguíneos como conhecemos hoje, data de 1902, quando Landsteiner e seus 
colaboradores conseguiram classificar o sangue. Embora inicialmente eles tenham 
classificado os tipos sanguíneos em A, B, AB e 0 (zero), durante o decorrer dos anos 
o fenótipo 0 (zero) passou a ser chamado de O (ó), uma clara referência a se 
classificar os tipos sanguíneos apenas com letras. (Lima, 2004) 
A descoberta da incompatibilidade entre os grupos sanguíneos foi de grande 
importância para a medicina, pois possibilitou a transfusão de sangue somente entre 
pessoas compatíveis, evitando assim a aglutinação do sangue que poderia levar ao 
entupimento de um vaso sanguíneo. Por seus trabalhos sobre grupos sanguíneos da 
espécie humana, Landsteiner recebeu o Prêmio Nobel de Medicina e Fisiologia no 
ano de 1930.A incompatibilidade entre os grupos sanguíneos se dá pela reação de 
anticorpos (aglutininas) presentes no plasma sanguíneo com substâncias presentes 
na membrana plasmática das hemácias (aglutinogênios). Assim, pessoas do tipo 
sanguíneo A tem aglutininas anti-B; pessoas do grupo sanguíneo B tem aglutininas 
anti-A; pessoas do grupo sanguíneo AB não tem nenhuma aglutinina, pois se as 
tivesse aglutinaria o seu próprio sangue, uma vez que possui os dois aglutinogênios; 
pessoas do grupo sanguíneo tipo O possuem os dois tipos de aglutininas (anti-A e 
anti-B). Veja a tabela abaixo: 
 
 
 
 
 
27 
 
 
 
Assim, classificamos o tipo sanguíneo AB como receptor universal, pois não 
tem nenhum anticorpo contra outros grupos sanguíneos e como doador universal o 
tipo sanguíneo O, uma vez que as suas hemácias não possuem nenhum 
aglutinogênio e, assim, não são reconhecidas pelos anticorpos do receptor. 
Entretanto, fica uma dúvida: se uma pessoa recebe sangue do tipo O, este contém 
além das hemácias, o seu plasma, no qual se encontram os anticorpos anti-A e anti-
B. Esses anticorpos não farão o sangue do receptor se aglutinar do mesmo jeito? A 
resposta é não, e se explica da seguinte forma: a quantidade de plasma que o paciente 
recebe é muito pequena quando comparada com a quantidade total de sangue que 
possui. Assim, as aglutininas do doador se diluem no plasma do receptor causando 
pouca ou nenhuma aglutinação das suas células. (Burns, 1998) 
6.5 Determinação do tipo sanguíneo 
A determinação dos grupos sanguíneos, procedimento rotineiro em qualquer 
posto de saúde, é tecnicamente simples de ser realizado. Para realizar esse 
procedimento você irá precisar de apenas uma lâmina de vidro (igual àquelas usadas 
em microscopia), aglutinina anti-A e anti-B e duas gotinhas de sangue. Na lâmina 
pingam-se as duas gotas de sangue, uma separada da outra e sobre a primeira 
coloca-se uma gota de aglutinina anti-A e sobre a outra gota de sangue coloca-se uma 
gota de aglutinina anti-B. A definição do grupo sanguíneo da pessoa é feita pela 
análise macroscópica dos resultados: se somente a gota de sangue na qual foi jogada 
aglutinina anti-A aglutinar, o sangue é do tipo A. Se somente a gota de sangue na qual 
foi jogado aglutinina anti-B aglutinar, o sangue é do tipo B. Se ambas as gotas 
 
 
 
 
28 
 
aglutinares, o sangue é do tipo AB e, se nenhuma das gotas de sangue aglutinarem, 
o sangue é do tipo O. 
6.6 Genética dos grupos sanguíneos 
Os grupos sanguíneos são determinados por alelos múltiplos. Na espécie 
humana existem 3 genes que determinam os 4 grupos sanguíneos descritos acima: 
os alelos IA, IB e i. O alelo IA determina a presença do aglutinogênio A nas hemácias. 
O alelo IB determina a presença do aglutinogênio B e o alelo recessivo i não determina 
a presença de nenhum aglutinogênio. (Pierce, 2004) 
Observe a tabela abaixo para cada tipo de genótipo com seu respectivo 
fenótipo: 
 
 
 
Atualmente sabemos que a determinação dos grupos sanguíneos por esses 3 
alelos ocorre da seguinte maneira. O alelo IA sintetiza uma enzima que transforma o 
precursor H no aglutinogênio A; o alelo IB sintetiza uma outra enzima que transforma 
o precursor H no aglutinogênio B. Já o alelo i é inativo, não sintetizando nenhuma 
enzima e, portanto, não determinando a transformação de nenhum precursor. Um 
gene não atua sozinho na determinação de um dado traço e com os grupos 
sanguíneos não poderia ser diferente. A própria síntese do precursor H depende de 
outro gene, o qual possui um alelo recessivo que não é funcional. Assim, indivíduos 
hh, mesmo possuindo o gene IA, IB ou ambos, não irá produzir o precursor e, portanto, 
 
 
 
 
29 
 
apresentará o fenótipo do grupo O. Esses indivíduos classificados erroneamente 
como pertencentes ao grupo O foram inicialmente descritos em Bombain, na Índia e 
o fenômeno passou a ser chamado de fenótipo de Bombain. Alguns anos antes de 
receber o Prêmio Nobel, Landsteiner e seus colaboradores passaram a testar a 
interação entre o sanguehumano e o de coelhos. Eles injetaram sangue humano nos 
coelhos para testar a capacidade dos anticorpos dos coelhos aglutinar as hemácias 
humanas. Com esse experimento eles conseguiram identificar outro sistema de grupo 
sanguíneo humano, o sistema MN. Embora de forma muito generalista, verificamos a 
existência de indivíduos com genótipo AgMAgM (grupo M), AgNAgN (grupo N) e 
AgMAgN (grupo MN). Uma diferença fundamental existe entre o sistema MN e o 
sistema ABO: no sistema MN não existe a presença de aglutininas contra os antígenos 
M e N e, portanto, não há incompatibilidade entre indivíduos pertencentes a grupos 
diferentes. 
7 GRUPOS SANGUÍNEOS 
Landsteiner e seus colaboradores, na década de 1940, injetaram hemácias de 
macacos da espécie Macaca Rhesus, hoje conhecidos como macaca mullata, em 
coelhos. Nesse experimento eles descobriram um anticorpo contra as hemácias, os 
quais foram chamados de fator anti-Rh (abreviatura de anti-rhesus). Ao verificar a 
ação desse anticorpo em humanos, eles descobriram que em 85% das pessoas as 
hemácias aglutinavam. As pessoas em que as hemácias aglutinavam foram 
chamadas de Rh positivas e as pessoas em que as hemácias não aglutinavam foram 
chamadas Rh negativas, o que indica a ausência desse fator na membrana das 
hemácias. Para saber se uma pessoa possui fator Rh positivo ou negativo utilizamos 
o mesmo método da tipagem sanguínea, entretanto, trocamos o anticorpo anti-A e 
anti-B por um anticorpo anti-Rh. Se as hemácias aglutinarem, o Rh é positivo, se não 
aglutinarem, o Rh é negativo. (Gelbart, 2006) 
7.1 Determinação genética do grupo RH 
O fator Rh é determinado por um alelo dominante R e seu alelo recessivo r não 
determina sua expressão. Assim, indivíduos RR ou Rr (para facilitar vamos passar a 
 
 
 
 
30 
 
usar um traço: R_) são Rh positivos e somente os indivíduos rr são Rh negativos. 
(Ringo, 2005) 
7.2 O fator RH e a Eritroblastose Fetal 
Assim como no sistema MN, o fator Rh não possui anticorpos naturalmente 
produzidos pelo corpo, sendo somente produzidos pela sensibilização da pessoa. 
Essa sensibilização se dá pelo contato com os antígenos, os quais estimulam o 
sistema imune a produzir anticorpos contra eles. Na eritroblastose fetal, também 
conhecida como Doença Hemolítica do Recém-Nascido, ou simplesmente DHRN, há 
a destruição das hemácias do bebê por anticorpos produzidos pela mãe e passados 
ao recém-nascido no momento do parto. O termo correto para “destruição das 
hemácias” é hemólise (do grego haimos, sangue, lise, quebra, destruição). 
 
 
Fonte: www.worldpdfdatabase.us.com.br 
Essa doença só existirá no caso em que a mãe for Rh- e o bebê Rh+. Na 
primeira gestação, durante o momento do parto, as hemácias Rh+ do bebê entram em 
contato com o sangue materno, misturando-se com ele. Essas hemácias Rh+ irão 
estimular a produção de anticorpos anti-Rh, deixando, assim, a mãe sensibilizada 
http://www.worldpdfdatabase.us.com.br/
 
 
 
 
31 
 
contra esses antígenos. Se, em um eventual segundo filho, esse também for Rh+, os 
anticorpos produzidos pela mãe durante a primeira gestação passarão para o filho no 
momento do parto, causando a destruição das hemácias do bebê, o que causa anemia 
profunda e icterícia. (Snustad, 2008) 
A icterícia (amarelamento da pele) é causada pelo acúmulo de bilirrubina no 
sangue, sendo que a bilirrubina é produzida a partir da hemoglobina no fígado do 
recém-nascido. Dessa forma, toda hemoglobina liberada pela destruição das 
hemácias é convertida em bilirrubina, tornando a pele do bebê amarelada. Para 
compensar a falta de hemácias no sangue devido à sua destruição, a medula óssea 
então passa a liberar hemácias imaturas conhecidas como eritoblastos. Um quadro 
clínico de icterícia, anemia e eritroblastos circulantes é um forte indicativo de Doença 
Hemolítica do Recém-nascido. Mas, enfim, todo bebê Rh+, filho de mãe Rh- terá 
DHRN? A resposta é não. Hoje em dia, a mulher Rh- que vai dar à luz a um bebê 
Rh+ recebe, no momento do parto, uma injeção de anticorpos anti-Rh que destrói as 
hemácias Rh+ que se misturaram com o seu sangue, evitando, assim, a formação de 
anticorpos anti-Rh. 
7.3 Probabilidade em genética 
Vamos neste momento lembrar um pouquinho das regras de probabilidade já 
discutidas durante o Ensino Médio. Suponhamos que se jogue uma moeda para cima. 
Qual seria a probabilidade de cair cara? Obviamente a resposta é que a chance é de 
50% (ou irá cair cara ou coroa). Jogando-se um dado, qual seria a probabilidade de 
cair o número 3? Nesse caso, a chance é de 1 em 6 (lembre-se que o dado tem 6 
faces), ou seja, 1/6. Então, qual seria a chance de, jogando-se o dado, se obter um 
número par? Bom, os números pares encontrados no dado são 2, 4 e 6, ou seja, 
existem 3 chances em 6, o que, simplificando, dá um valor igual a 2½ ou 50%.Em 
genética, há a necessidade de se saber qual a chance de se obter dois ou mais 
eventos simultaneamente, como por exemplo, qual a chance de uma criança ser loira 
e de olhos azuis. Nesse caso vamos conhecer duas regrinhas básicas em 
probabilidade: a regra do e e a do ou. Quando queremos saber a probabilidade de 
dois eventos ocorrerem simultaneamente, como por exemplo, a chance de uma 
criança ter olhos azuis e ser loira, usamos a multiplicação da probabilidade de ocorrer 
 
 
 
 
32 
 
cada evento. Assim, se a chance de uma criança ter olhos azuis é de ¼ e a chance 
de ter cabelos loiros é de ½, temos que:½. ¼ = 1/8 assim, dividindo-se 1 por 8 temos 
0,125. Multiplicando-se o resultado por 100 obtemos 12,5%. (Amabilis, 1979) 
Quando queremos saber a probabilidade no qual aconteça um evento ou outro 
iremos somar as probabilidades. Qual seria então, a chance de a mesma criança ter 
olhos azuis ou cabelos loiros? Somando-se as probabilidades, temos:½ + ¼ = 
¾assim, dividindo-se 3 por 4 temos 0,75. Multiplicando-se esse resultado por 100 
chegamos ao valor de 75%. 
 
 
 
8 CRUZAMENTOS DIÍBRIDOS 
Quais são as proporções genotípicas e fenotípicas obtidas do cruzamento de 
dois duplo-heterozigotos CcRr, onde o gene C caracteriza a pessoa destra e o 
gene c a canhota, e o gene R ter Rh+ e o gene r Rh-. Resolvendo: 
 
 
 
 
 
33 
 
 
 
Como você percebeu após a geração P nós colocamos a letra G (gametas), 
cujo resultado foi obtido cruzando-se os genes C e c com R e r, ou seja, aplicando-se 
uma primeira lei de Mendel em P. Em seguida colocamos os resultados em uma 
tabela, como se fosse um jogo de batalha naval, e cruzamos os resultados das linhas 
com as colunas, como demonstrado acima. 
 
 
 
Segundo Ringo (2005), podemos definir que sempre que tivermos o 
cruzamento entre dois duplo-heterozigotos (também chamados diíbridos) teremos a 
proporção 9:3:3:1. Em outros cruzamentos diferentes, o número dos tipos de gametas 
 
 
 
 
34 
 
que podem ser produzidos é menor, o que reduz também o tamanho do quadro 
mostrado acima, dando menos trabalho de ser feito. Existem casos em que o quadro 
pode ser resumido em apenas uma linha, como por exemplo, o cruzamento entre um 
indivíduo AaBb com outro aabb. Observe 
 
 
 
Como vimos, estes tipos de cruzamentos parecem, à primeira vista, de difícil 
resolução, mas com a prática isso se torna mais simples e lógico. 
 
9 INTERAÇÃO GÊNICA 
Relembrando só um pouquinho o que vimos sobre as leis de Mendel, quando 
temos um único par de genes que determina o caráter em questão, nós tínhamos a 
proporção 3:1, no qual o número 3 indica a possibilidade de existirem indivíduos com 
o gene dominante e o número 1 indica a possibilidade de termos indivíduos com o 
gene recessivo. Quando analisamos duas características ao mesmo tempo, 
chegamos à proporção 9:3:3:1, como ocorreu na aula passada. Já havíamos 
comentado também que os genes agem em conjunto na determinação de várias 
características. Assim, passamos a denominar Interação Gênica essa interação entre 
diferentes genes que resultarãoem diferentes fenótipos. (Burns, 1998) 
Muitas características encontradas nos seres vivos são decorrentes desses 
tipos de interações. Por exemplo, a pigmentação dos olhos da mosca-da-fruta 
 
 
 
 
35 
 
(Drosophila melanogater). Nessas moscas, mais de 100 genes atuam em conjunto 
para determinar a coloração dos olhos. Vamos agora a um exemplo quase que 
cotidiano para muitas pessoas: a coloração da plumagem dos periquitos. Esses 
periquitos, também chamados de periquitos australianos, possuem uma grande 
diversidade de cores, as quais são determinadas por dezenas de genes. As cores 
básicas desses periquitos verde, amarelo, azul e branco, entretanto, são 
determinadas pela ação conjunta de apenas dois alelos, que chamaremos de A/a e 
B/b, os quais se segregam de forma independente. O alelo A condiciona a produção 
de uma proteína chamada melanina, um pigmento escuro que, quando presentes nas 
penas, caracteriza a cor azul. Essa coloração se dá graças a um fenômeno óptico 
chamado de “dispersão Rayleigh”. Assim, a luz, ao sofrer a dispersão nas camadas 
superficiais da pena contra um fundo escuro composto de melanina no centro da pena, 
aparece como azul. O alelo recessivo do gene A o gene a, não produz melanina, ou 
seja, é uma forma alterada do gene. Do outro lado está o gene B. Esse gene, por sua 
vez, determina a deposição de um pigmento amarelado na pena chamado 
de psitacina. O seu alelo b, assim como o alelo a, é uma versão alterada do gene, 
não produzindo o pigmento psitacina. Assim, periquitos com genótipo aabb não 
produzem nenhum tipo de pigmeto e, portanto, são brancos. Periquitos A_B_ 
possuem os dois pigmentos, apresentando-se verdes. (Strachan, 2002) 
 Essa cor é decorrente da mistura dos dois pigmentos nas penas. Os indivíduos 
que possuem apenas o alelo dominante A (A_bb) apresentam cor azul e periquitos 
que apresentam apenas o alelo dominante B (aaB) apresentam cor amarela. Vamos 
agora à demonstração de um cruzamento entre dois periquitos australianos. Suponha 
o cruzamento entre um macho verde, diíbrido, com uma fêmea de mesmo genótipo. 
 
 
 
 
 
36 
 
 
 
Analisando os resultados, obtemos: 
 
9/16 – A_B_ (verdes) 
3/16 – A_bb (azuis) 
3/16 – aaB_ (amarelos) 
1/16 – aabb (brancos) 
 
Outro exemplo de interação gênica é a forma da crista das galinhas. As 
diferentes formas de cristas foram descritas, de forma genética, em 1905 por William 
Bateson e seus colaboradores. Essas cristas são chamadas de rosa, ervilha, noz e 
simples, e são determinadas pela ação conjunta de dois alelos que se segregam de 
forma independente, R/r e E/e. A interação entre os genes E e R resulta em crista noz; 
entre o alelo R e e resulta em indivíduos com crista rosa; entre E e r resultam 
indivíduos com crista ervilha e, entre o gene r e e, resultam indivíduos com crista 
simples. (Amabilis, 1979) 
 
10 HERANÇA POLIGÊNICA 
Embora as características sejam determinadas pelo número de genes 
dominantes, esse tipo de herança sofre grande influência do meio ambiente. Por 
exemplo, uma pessoa possui um conjunto de genes dominantes que determinaria sua 
 
 
 
 
37 
 
altura como, digamos, 1,90 m., entretanto, se essa pessoa, determinada 
geneticamente a possuir 1,90 m de altura, não possuir um ambiente favorável a esse 
fenótipo, como por exemplo, a disponibilidade de alimento, ela não alcançará 1,90 m. 
(Pierce, 2004) 
Em outras palavras, de que vale possuir os genes se não se possui o alimento? 
Uma rápida analogia pode ser feita com uma construção: de que adianta ter uma 
planta de uma casa de três andares se não possui tijolos suficientes para esse 
tamanho? Quando analisamos os fatos por esse lado podemos concluir que 
Determinação Genética não é o termo apropriado para a definição dos problemas 
naturais. Nesse caso, o termo mais correto seria Pré-disposição Genética. Para 
exemplificar, vamos falar sobre a herança da cor da pele na espécie humana. O 
primeiro problema que enfrentamos é determinar o número de genes envolvidos em 
tal evento. Para solucionar esse problema aplicamos uma equação de primeiro grau 
bem simples: 
 
2n + 1 = x 
 
Onde n é o número de genes envolvidos e x é o número de fenótipos existentes 
nesse problema. No caso da cor da pele humana, encontramos indivíduos brancos, 
mulatos claros, mulatos médios, mulatos escuros e negros, ou seja, 5 fenótipos 
diferentes. Aplicando-se a equação acima temos: 
 
 
2n + 1 = 5 
2n = 5 – 1 
2n = 4 n = 4/2 
n = 2 
 
Assim, nesse caso estão envolvidos 2 genes, os quais chamaremos de A/a e 
B/b. 
Como nesse tipo de herança o que importa é a quantidade de genes 
dominantes, indivíduos aabb serão brancos (sem nenhum gene dominante): 
 
 
 
 
38 
 
Aabb ou aaBb serão mulatos claros (lembre-se que a herança é quantitativa e 
não qualitativa, ou seja, o indivíduo Aabb e aaBb terão o mesmo fenótipo). 
 AAbb, aaBB e AaBb serão mulatos médios, AABb ou AaBB serão mulatos 
escuros e AABB serão negros. (Ringo, 2005) 
Observe a tabela abaixo: 
 
 
 
Outros modelos para a cor da pele humana admitem a existência de 3 pares 
de genes envolvidos no processo, nesse caso adicionaríamos o alelo C/c. Isso 
demonstraria a existência de pessoas de pele muito clara (aabbcc) e pessoas de pele 
muito escura (AABBCC). (Ringo, 2005) 
Vale lembrar que a cor da pele é determinada pela quantidade de melanina 
presente, a qual é codificada nos alelos discutidos acima. Lembrando um pouquinho 
da disciplina de histologia, a melanina deposita-se na forma de um capuz em cima do 
núcleo, filtrando os raios UV provenientes do sol. Ou seja, quanto mais escura for a 
pele maior será a quantidade de melanina protegendo o núcleo, e menores serão as 
mutações causadas por esse tipo de radiação. Para treinar, vamos a um exemplo 
prático que foi cobrado no vestibular da UNESP: a altura de uma certa espécie de 
planta é determinada por dois pares de genes A e B e seus respectivos alelos a e b. 
Os alelos A e B apresentam efeito aditivo e, quando presentes, cada alelo acrescenta 
à planta 0,15m. Verificou-se que as plantas dessa espécie variam de 1,00m a 1,60m 
de altura. Cruzando-se plantas AaBB com aabb pode-se prever que, entre os 
descendentes, 
 
a) 100% terão 1,30m de altura, 
 
 
 
 
39 
 
b) 75% terão 1,30m e 25% terão 1,45m de altura, 
c) 25% terão 1,00m e 75% terão 1,60m de altura, 
d) 50% terão 1,15m e 50% terão 1,30m de altura, 
e) 25% terão 1,15m, 25% 1,30m, 25% 1,45m e 25% 1,60m de altura. 
Resolvendo o problema: cruzando-se os indivíduos AaBB com aabb teremos: 
P: AaBB x aabb 
G: AB, aB x ab 
F1: 
 
 
 
Analisando-se os resultados encontramos 50% das plantas AaBb (1,30m) e 
50% das plantas aaBb (1,15m), sendo, portanto, a resposta d correta. 
10.1 Genética da Cor dos Olhos 
A primeira tentativa de explicar a determinação genética da cor dos olhos foi 
proposta em 1907. Essa proposta admitia apenas 1 par de genes nessa característica. 
Assim, indivíduos A_ teriam olhos pretos ou castanhos e indivíduos aa teriam 
olhos azuis. Obviamente que essa explicação é insatisfatória, uma vez que não 
consegue explicar a existência de cor de olhos como o verde, as variações do 
castanho (claro, médio e escuro) etc. A cor da íris no olho humano varia do preto ao 
azul-claro e cinza. (Burns, 1998) 
 Entretanto, não existem pigmentos azuis ou verdes na íris, sendo que as 
diversas cores são produzidas pelas diferentes quantidades de melanina e por efeitos 
ópticos. Assim, o olho escuro é resultante do acúmulo de células com muita melanina 
(chamadas melanócitos) encontradas na camada de tecido anterior à íris. A melanina 
 
 
 
 
40 
 
presente nessas células absorve a maior parte da luz incidente, refletindo a luz 
marrom-amarelada. Já em casos de pessoas de olhos claros, a quantidade de 
melanócitos encontrados na camada anterior da íris é muito reduzida e assim, apenas 
pouca luz marrom-amarelada é refletida pelamelanina. Dessa forma, a maior parte 
da luz incidente atravessa a camada sem pigmento da íris no qual os comprimentos 
de onda mais curtos (azul) são refletidos seletivamente, sendo esse fenômeno de 
reflexão seletiva conhecido como “dispersão Rayleigh”. É esse o efeito que determina 
a existência da cor azul dos olhos. Já a cor verde é determinada no caso de a camada 
anterior da íris conter uma quantidade intermediária do pigmento melanina, onde a cor 
marrom-amarelada se combina com a luz azul que foi produzida pela 
dispersão Rayleigh. Assim, quanto menor for a quantidade de melanina na camada 
anterior da íris produzirá uma variação de tonalidades da cor castanha dos olhos. A 
ausência quase que total da melanina produz olhos que variam e tonalidade do verde 
ao cinza. Os genes que atuam na determinação da cor dos olhos em humanos já 
foram identificados pelos cientistas: o gene EYCL1, mais conhecido como GEY, 
localizado no cromossomo número 19 e o gene EYCL3, localizado no cromossomo 
15 e mais conhecido com BEY.O gene GEY possui dois alelos bem caracterizados, 
embora exista a possibilidade da existência de mais alelos. O alelo dominante é 
chamado de Gv, o qual condiciona a cor verde à íris e seu alelo recessivo GA, o qual 
condiciona a cor azul. O termo GEY deriva do termo inglês green eye color gene. O 
gene BEY também possui dois alelos, o dominante BM, o qual condiciona a cor 
castanha e seu alelo recessivo BA, que condiciona a cor azul. A denominação do 
termo BEY deriva do inglês brown eye color gene. (Amabilis, 1979) 
10.2 Epistasia 
Existem alguns casos no qual a ação de um gene impede ou inibe a ação de 
outro gene, estando ele localizado no mesmo cromossomo ou não. O gene que 
impede a ação do outro é chamado de epistático e o gene que é inibido é chamado 
de hipostático. A epistasia, assim como todas as outras formas de herança estudadas 
até aqui, pode ser dominante ou recessiva. Um exemplo da ação desse tipo de gene 
ocorre na determinação da cor da pelagem de alguns camundongos. Esses 
camundongos podem ter pelagem aguti, preta ou albina. Ao se cruzar camundongos 
 
 
 
 
41 
 
pretos com camundongos albinos, o resultado de F1 é 100% aguti. Fazendo-se o 
cruzamento entre os indivíduos de F2, obtemos 9/16 aguti, 3/16 de pretos e 4/16 de 
albinos. (Ringo, 2005) 
Observe o exemplo abaixo: 
 
P: AApp x aaPP 
G: Ap x aP 
F1 
 
 
 
 
F1: AaPp x AaPp 
G: AP, Ap, aP, ap x AP, Ap, aP, ap 
 
 
 
A análise dos resultados obtidos em F1 nos mostram: 
 
9/16 – Aguti 
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42 
 
3/16 – Preto 
4/16 – Albino 
 
Segundo Ringo (2005), o alelo P condiciona pelagem aguti e o alelo p pelagem 
preta. O gene A permite a manifestação de P e p e o seu alelo a é epistático sobre P 
e p. Assim, indivíduos de genótipo P_aa não manifestam a cor e aparece como 
branco. Outro exemplo é a cor da pelagem em cães labradores. Os cães dessa raça 
possuem pelagem preta, chocolate ou dourada. Esses fenótipos são codificados por 
apenas dois pares de genes e seus respectivos alelos B/b e E/e. 
 O alelo B determina a produção de um pigmento preto e seu alelo recessivo b 
à produção de um pigmento chocolate. O alelo dominante e condiciona a deposição 
do pigmento nos pelos e o seu alelo recessivo e não condiciona a deposição dos 
pigmentos. Assim, todos os indivíduos que forem ee não depositarão o pigmento 
produzido e terão cor dourada. (Ringo, 2005) 
Observe o exemplo do cruzamento entre um macho dourado e uma fêmea 
preta: 
 
P: bbee x BBEE 
G: be x BE 
F1: 100% BbEe (pretos) 
obtendo F2 
G: BE, Be, bE, be x BE, Be, bE, be 
 
 
 
 
 
 
 
43 
 
Analisando os resultados teremos: 
 
9/16 – Preto; 
3/16 – Chocolate; 
4/16 – Dourado. 
 
Recentemente foi descoberto mais um gene que participa da determinação da 
cor dos olhos em humanos, o EYCL2 ou BEY2, também localizado no cromossomo 
15 e que contribui para a coloração castanha do olho. E as pessoas que tem olhos de 
cores diferentes, por exemplo, o olho direito é azul e o esquerdo é castanho? Ou 
quando no mesmo olho existem regiões de cores diferentes? O que ocorre nesses 
casos? Esses fenômenos são chamados de heterocromia e são causados por 
diversos motivos. Uma das causas refere-se a um desenvolvimento anormal dos 
melanócitos da íris. Para sobreviver, os melanócitos necessitam de impulsos nervosos 
que, se por algum motivo forem interrompidos, a cor dos olhos mudará. Além disso, 
existem genes de expressividade variável, o que não é assunto novo para nós. Nesse 
caso, se os genes forem ativados em apenas um olho teremos olhos com cores 
diferentes. (Pierce, 2016) 
10.3 Ligação Gênica 
Essas proporções existem por que os genes encontram-se em cromossomos 
diferentes e, assim, durante a divisão celular tendem a ir para células diferentes. 
Entretanto, muitos genes encontram-se no mesmo cromossomo, sendo que nesse 
caso dizemos que os genes estão ligados: Ligação Gênica. Existe um fenômeno 
responsável pela variação genética entre os indivíduos, que é a recombinação gênica 
(também chamada de crossing-over). Essa recombinação gênica ocorre na prófase I 
da meiose e se dá pela troca de fragmentos cromossômicos entre os alelos paterno e 
materno. Assim, em determinados casos onde consideramos duas ou mais 
características que fogem da proporção clássica de Mendel, os genes responsáveis 
por essas características tendem a ir juntos para o mesmo gameta, o que altera os 
resultados esperados. Em Drosophila melanogaster, podemos observar esse tipo de 
comportamento na herança da cor do corpo e tamanho das asas. Essas moscas são 
 
 
 
 
44 
 
encontradas na natureza com uma cor cinzento-amarelada, sendo determinada por 
um alelo dominante P. Em laboratório consegue-se induzir uma mutação nesse gene, 
inativando-o. 
Assim, temos agora um gene recessivo p. No mesmo cromossomo onde se 
encontra o gene para a cor do corpo encontra-se também o gene que determina o 
tamanho da asa, sendo V o alelo dominante que determina asas alongadas e seu 
alelo recessivo v que determina asas vestigiais. Se cruzarmos indivíduos PPVV com 
ppvv obteremos uma F1 constituída de 100% dos indivíduos com o genótipo PpVv. 
Agora, cruzando-se esses indivíduos com outros do mesmo genótipo deveríamos 
esperar, pela lei da segregação independente, 25% dos gametas PV, 25% Pv, 25% 
pV e 25% pv. Entretanto não é isso que acontece. Esse cruzamento produz gametas 
nas seguintes porcentagens: 41,5% PV, 41,5% pv, 8,5% Pv e 8,5% pV. Esse tipo de 
resultado, onde não temos a proporção esperada da segregação independente, nos 
mostra que os genes estão localizados no mesmo cromossomo, ou seja, estão 
ligados. O primeiro cientista a observar esse fato foi Thomas H. (Ringo, 2005) 
Morgan, sendo que muito dos termos que usaremos são em sua homenagem. 
Morgan e seus colaboradores, em 1915, já haviam identificado 85 mutações em D. 
melanogaster. Ao analisar os cruzamentos, eles observaram que algumas das 
mutações apresentavam segregação independente e outras apresentavam ligação 
gênica. Essas 85 mutações foram distribuídas em quatro grupos, que foram 
denominados grupos de ligação, onde um dos grupos não apresentava mutações com 
ligação gênica. Posteriormente, estudos citológicos demonstraram que essas moscasapresentam 4 pares de cromossomos (2n = 8). Assim, Morgan e seus colaboradores 
notaram uma exata relação entre os 4 grupos onde foram divididos as mutações e o 
número de cromossomos, o que era mais um indício de que os genes se localizavam 
nos cromossomos. Em 1909 o belga Frans Alfons Janssen (1863-1924) propôs uma 
explicação para o entrelaçamento dos cromossomos que ocorriam durante a meiose 
e que vinham sendo estudados pelos cientistas há algum tempo. Janssen considerou 
que nos entrelaçamentos dos cromossomos havia trocas de fragmentos 
cromossômicos, evento que ele chamou de permuta. O termo quiasma, utilizado para 
designar o mesmo evento designa do termo gregoKhiasmós, que significa “posição 
em cruz”, ou em forma da letra khi, x. 
 
 
 
 
45 
 
Assim, com base na proposta de Janssen, Morgan criou uma hipótese para 
explicar a proporção de gametas que fugiram aos padrões mendelianos. Sua hipótese 
sugeria que os genes que estavam localizados no mesmo cromossomo (o da forma 
da asa e o da cor do corpo), na prófase I da meiose, sofriam permuta, formando 
cromátides recombinantes que iriam formar gametas diferentes. A sua hipótese foi 
comprovada em diversas espécies. 
10.4 Arranjos “cis” e “trans” 
Tomando-se como exemplo o caso da mosca D. melanogaster, podemos 
verificar duas possibilidades de arranjo dos alelos P/p e V/v no cromossomo. Veja a 
imagem abaixo: 
 
No arranjo cis os genes dominantes P/V encontram-se no mesmo cromossomo 
e os genes recessivos p/v encontram-se no cromossomo homólogo correspondente. 
Já no arranjo trans um cromossomo possui um gene dominante e outro recessivo. 
Para se saber na prática qual é o arranjo gênico em questão basta realizar 
um cruzamento-teste. Analisando-se a descendência, as classes que aparecem com 
maior frequência são as portadoras das combinações parentais e, consequentemente, 
as que aparecem em menor frequência são as recombinantes. (Amabilis, 1979) 
10.5 Mapeamento Cromossômico 
Relembrando os resultados obtidos por Morgan nos experimentos com D. 
melanogaster, observamos que surgiram gametas que não deveriam existir, pois do 
cruzamento entre indivíduos PPVV com ppvv os únicos gametas possíveis seriam PV 
 
 
 
 
46 
 
e pv, respectivamente. Esses gametas surgiram pela recombinação gênica, no 
momento em que houve uma quebra e troca de fragmentos dos cromossomos 
homólogos, sendo, portanto, Pv e pV os novos gametas. Como um deles teve uma 
frequência de 8,5%, ou seja, entre os genes P e V – e entre seus alelos p e v – existe 
uma frequência de 17% (8,5% + 8,5%) de recombinação. Vamos imaginar um 
cromossomo como uma estrutura linear onde os genes estão dispostos um em 
sequência do outro com distâncias variáveis. Observe a imagem abaixo: 
 
 
 
Entre quais pares de genes é mais fácil a ocorrência de uma quebra? Entre A 
e B ou entre B e C? Obviamente entre A e B, pois a distância entre eles é maior, ou 
seja, o local onde essa quebra pode ocorrer é maior. Sendo maior a probabilidade de 
ocorrer uma quebra entre A e B, maior vai ser também a frequência com que esses 
genes irão se recombinar. Assim, a distância entre os genes é igual a sua frequência 
de recombinação. (Burns, 1998) 
Observe o mesmo esquema só que com as distâncias entre os genes: 
 
 
 
Como você pôde notar a distância entre os genes é medida em centimorgans, 
em homenagem ao cientista Thomas H. Morgan, entretanto, essa distância também 
pode ser chamada de unidades de recombinação (UR) ou ainda, morganídeos. Assim, 
como dissemos acima, se o gene A está a 32 UR de distância do gene B, sua 
 
 
 
 
47 
 
frequência de recombinação será igual a 32%. Com base nesse conceito de 
frequência e distância entre os genes nós podemos montar um mapa cromossômico. 
Vamos a um exemplo: suponhamos que a cidade A fica a 25 Km de distância da 
cidade B. cidade C fica a 10 Km de distância da cidade A. Qual será a ordem em que 
as cidades se localizam na estrada? Temos, nesse caso, duas possibilidades: 
 
1) a da cidade C estar antes da cidade A ou, 
2) a da cidade C estar entre a cidade A e B, assim: 
 
 
 
Para podermos afirmar qual é a ordem correta, devemos saber qual é a 
distância entre a cidade C e B. Desta maneira, se a distância entre C e B for 35 Km, 
a primeira possibilidade estará correta. Agora, se a distância entre C e B for de 15 Km, 
a segunda possibilidade estará correta. O mesmo princípio aqui mostrado é utilizado 
para localizar a posição dos genes no cromossomo. Tendo-se as frequências de 
recombinação tem-se também a distância entre os genes. Agora é só colocá-los em 
ordem. Para fazer isso, sempre começamos com os genes que apresentam maior 
recombinação e vamos até o último de forma decrescente. (Ringo, 2005) 
 Observe o exemplo: quatro genes, A, B, C e D, localizados no mesmo 
cromossomo apresentam as seguintes frequências de recombinação: 
 A-B = 32% A-C = 45 % A-D = 12% B-C = 13% B-D = 20% C-D = 33% 
 Iniciando com os genes que apresentam maior recombinação, teremos: 
 
 
 
 
48 
 
 
 
 
 
Inserindo-se o gene que tem a segunda maior frequência de recombinação, 
podemos ter: 
 
 
 
Segundo Lima (2004), para resolver esse problema basta olharmos para a 
distância entre os genes A e D. Como demonstrado no enunciado, a distância entre A 
e D é de 12 UR. Assim, o gene D deve ficar entre os genes A e C (45 – 33 = 12). Caso 
ficasse para o lado de fora, a distância entre A e d deveria ser 78 UR (45 + 33 = 78), 
portanto: 
 
 
 
 
Para finalizar precisamos saber qual é a posição do gene B. A distância entre 
ele e o gene A é de 32 UR. Da mesma forma que fizemos da vez anterior vamos fazer 
 
 
 
 
49 
 
agora. Vamos considerar o gene B do lado de fora do gene A e entre o gene A e os 
demais genes: 
 
 
 
Ao observarmos novamente o enunciado, constatamos que o gene B está a 13 
UR do gene C. Assim, podemos afirmar que ele está do lado de dentro, pois 45 
(distância entre os genes A e C) menos 32 (distância entre A e B) é igual a 13, que é 
a distância entre B e C. 
 
 
 
Concluímos, então, que a ordem dos genes nos cromossomos é ADBC. 
10.6 Sistemas de Determinação Sexual 
Segundo Pierce (2004), a reprodução é uma característica fundamental de 
qualquer ser vivo. Por meio dela a vida se expandiu pela Terra há aproximadamente 
3 bilhões de anos. Basicamente, existem dois tipos de reprodução: a reprodução 
sexuada e a reprodução assexuada. Infelizmente os termos usados não condizem 
 
 
 
 
50 
 
com verdade nesse caso. À primeira vista teríamos a impressão de que a reprodução 
sexuada envolve o ato sexual, enquanto a reprodução assexuada não envolve o ato 
sexual. O que ocorre é que o ato sexual não é necessariamente obrigatório na 
reprodução sexuada. Um exemplo claro desse fato é a reprodução dos sapos. Não há 
penetração do macho na fêmea, mas apenas um estímulo sexual gerado pelo 
“apertão”, por assim dizer, do macho sobre o ventre da fêmea, que faz com que ela 
libere seus gametas na água, onde o macho irá liberar seus espermatozoides 
posteriormente, para que haja fecundação. Portanto, reprodução sexuada NÃO 
envolve necessariamente sexo, mas obrigatoriamente gametas. Já a reprodução 
assexuada não envolve gametas. os gametas são células especializadas na 
reprodução. Elas são produzidas nas gônadas por um tipo de divisão celular chamada 
de meiose. Em humanos, a gônada masculina é o testículo, o qual produz o 
espermatozoide, e a gônada feminina é o ovário, que produz o ovócito secundário. 
Talvez você esteja estranhando o termo “ovócito secundário”. Na verdade, o gameta 
feminino, na maioria dos vertebrados, é o ovócito secundário, o qual somente 
completará sua divisão celular se for fecundado, transformando-se em óvulo logo em 
seguida. 
Em algumas espécies os mesmos indivíduos são capazes de originar tanto o 
gameta masculino quanto o gameta feminino. Nesse caso estamos falando dehermafroditismo, ou espécies monoicas (do grego mono, um, e oikos, casa). Quando 
existem indivíduos especializados na produção de um tipo de gameta e outros no outro 
tipo, estamos falando de espécies dioicas (do grego di, dois, e oikos, casa), a exemplo 
da espécie humana. A determinação do sexo nas espécies é caracterizada pela 
presença dos cromossomos sexuais. Entretanto, algumas espécies animais, como 
jacarés, crocodilos e muitas espécies de tartarugas e alguns lagartos têm o sexo 
determinado por condições ambientais. (Ringo, 2005) 
 Nos crocodilos, por exemplo, a temperatura de incubação dos ovos é fator 
determinante para o sexo do embrião. Se o embrião for incubado em locais onde a 
temperatura é relativamente baixa nascerão somente indivíduos do sexo feminino; já 
os machos somente nascerão onde o local de incubação dos ovos possuírem 
temperaturas relativamente altas. Em tartarugas ocorre exatamente o contrário: em 
locais de temperatura alta nascem fêmeas e em locais de temperatura baixa nascem 
somente machos. Na natureza encontramos 5 sistemas de determinação do sexo, o 
 
 
 
 
51 
 
sistema XY, o sistema X0 (leia-se xis-zero), o sistema ZW e o sistema Z0 (leia-se zê-
zero) e o sistema haploide/diploide. No sistema XY as fêmeas possuem um par de 
cromossomos sexuais idênticos, os quais são denominados XX. 
 Os machos possuem um cromossomo igual ao das fêmeas e um cromossomo 
caracteristicamente masculino, o cromossomo Y, sendo constituído, portanto, por um 
par XY. Dessa forma, dizemos que o sexo feminino é homogamético (do grego homo, 
igual), pois todos os gametas conterão o cromossomo sexual X. O sexo masculino é 
classificado como heterogamético (do grego hetero, diferente), pois 50% dos seus 
gametas conterão o cromossomo X e 50% conterão o cromossomo Y. Em mamíferos, 
um gene localizado no cromossomo Y é o responsável pela determinação direta do 
sexo masculino. Nele encontra-se um gene chamado SRY, cuja sigla em inglês 
significa sex-determining region Y. A proteína codificada por esse gene induz a 
formação de testículos no embrião, por meio da ativação de outros genes em 
diferentes cromossomos. O sistema X0 é muito parecido com o sistema XY. As 
fêmeas apresentam dois cromossomos sexuais X (XX), entretanto, nos machos não 
existem o cromossomo sexual Y e dessa forma eles apresentam apenas um 
cromossomo sexual, o próprio X. Assim, o que determina ser um macho é a ausência 
do cromossomo Y. (Ringo, 2005) 
Um exemplo de animal que possui esse tipo de determinação sexual é o 
gafanhoto. O sistema ZW, o qual ocorre em diversos répteis e em algumas espécies 
de insetos (mariposas e borboletas, por exemplo) e de peixes, é caracterizado pelos 
machos serem classificados como homogaméticos, ou seja, nesse caso eles possuem 
dois cromossomos sexuais iguais, que são chamados de ZZ. As fêmeas possuem um 
cromossomo sexual diferente, sendo, portanto, chamadas de sexo heterogamético, 
possuindo os cromossomos ZW. Ou seja, nessas espécies ocorre o inverso do 
sistema XY. Como podemos perceber no sistema XY quem determina o sexo da prole 
é o macho e no sistema ZW quem determina o sexo da prole é a fêmea. O sistema Z0 
restringe-se a galinha doméstica e algumas espécies de répteis, as quais, a exemplo 
das espécies pertencentes ao sistema X0, também não possuem um cromossomo 
sexual, nesse caso o cromossomo um caso muito interessante de determinação do 
sexo ocorre em abelhas e formigas (insetos himenópteros). Nesses insetos, ocorre o 
sistema haploide/diploide, nos quais os machos possuem apenas um lote 
cromossômico e têm, portanto, apenas n cromossomos. Já as fêmeas são 
 
 
 
 
52 
 
constituídas por dois lotes cromossômicos e são, portanto, 2n. Vamos tomar como 
exemplo as abelhas. Os zangões originam-se por meio de um óvulo não fecundado, 
por um processo conhecido como partenogênese (do grego partenos, virgem, e 
genesis, origem). A partenogênese é, portanto, um processo de reprodução na qual 
não há fecundação do óvulo por um gameta masculino. Assim, como o zangão 
desenvolve-se de um óvulo não fecundado ele é haploide, possuindo apenas n 
cromossomos. As abelhas (fêmeas) se originam dos óvulos que foram fecundados e, 
portanto, são diploides, possuindo 2n cromossomos. A diferença entre a rainha e as 
abelhas operárias está na alimentação durante a sua fase inicial de vida, a fase larval. 
Se durante a fase larval elas forem nutridas com a geleia real elas tornam-se 
indivíduos adultos férteis, as quais serão responsáveis apenas pela reprodução e por 
isso são chamadas de rainhas. 
 Se, por outro lado, elas não forem nutridas com a geleia real, elas tornam-se 
indivíduos adultos estéreis e farão todo o serviço da colmeia, sendo, assim, chamadas 
de operárias. Mais recentemente foram feitas novas descobertas em relação à 
determinação do sexo masculino em abelhas, mais precisamente nas abelhas do 
gênero Apis. Segundo esses novos estudos, o sexo não é determinado pelo número 
de lotes cromossômicos. Os óvulos haploides possuem apenas uma única versão de 
um gene chamado csd, palavra que em inglês significa complementary sex 
determiner, cuja tradução é “determinante complementar do sexo”. O csd possui 19 
formas alélicas. Se um indivíduo possuir apenas uma versão do gene ele será do sexo 
masculino, mas, se possuir 2 versões do gene será do sexo feminino. Como existem 
19 formas alélicas, a maioria das fêmeas são heterozigotas, pelo grande número de 
possíveis combinações entre elas. Muito raramente ocorre a formação de um 
indivíduo homozigoto para o gene csd, o qual acaba por se desenvolver em um macho 
diploide. Em diversos tipos de plantas o sexo é determinado da mesma forma como 
ocorre em animais. O cânhamo e o espinafre, por exemplo, têm a determinação do 
sexo de acordo com o sistema XY; já no morango silvestre a determinação do sexo 
ocorre de acordo com o sistema ZW. (Lima, 2004) 
 
 
 
 
53 
 
10.7 Herança Sexual 
Podemos notar que o cromossomo X do filho foi herdado da mãe, enquanto o 
pai forneceu o cromossomo Y. Como o daltonismo é uma herança recessiva 
relacionada ao cromossomo X, o pai, por ser normal possui o alelo XDY. A mãe, 
também normal, possui um alelo XD, mas, para ter um filho daltônico, ela deve ser 
portadora do alelo Xd, sendo, portanto, XDXd. (Strachan, 2002) 
Observe: 
Assim, do cruzamento entre XDY com XDXd, obtemos as seguintes 
proporções: 
 
P: XDY x XDXd 
G: XD, Y x XD, Xd 
F1: XDXD – 25% 
XDXd – 25% 
XDY – 25% 
 XdY – 25% 
Proporção fenotípica: 
50% de chances de mulher normal (XDXD e XDXd) 
25% de chances de um homem normal (XDY) 
25% de chances de um homem daltônico (XdY) 
 
O mesmo vale para os casos de hemofilia. Essa doença é causada por um alelo 
recessivo h localizado no cromossomo X. Assim, indivíduos XH_ serão normais e 
indivíduos XhXh ou XhY serão afetados pela doença. O daltonismo é uma doença que 
atinge cerca de 5% a 8% dos homens e 0,04% das mulheres. Essa doença 
caracteriza-se pela incapacidade de distinguir as cores. O termo daltonismo deriva do 
nome do físico John Dalton, o qual apresentava essa característica. Basicamente 
existem três tipos de daltonismo. No primeiro, as pessoas afetadas não distinguem a 
cor púrpura da cor vermelha; no segundo, as pessoas veem a cor vermelha como se 
fosse a cor verde; e no terceiro as pessoas não conseguem separar a cor verde da 
vermelha, vendo as duas cores como avermelhadas. O primeiro tipo de daltonismo 
discutido acima é condicionado por um gene recessivo localizado num cromossomo 
 
 
 
 
54 
 
autossomo, não tendo, portanto, o mesmo padrão de herança que discutimos acima. 
Os segundos e o terceiro tipos são condicionados por genes recessivos localizados 
no cromossomo X, seguindo o padrão acima estudado. A hemofilia é uma doença na 
qual, na pessoa afetada, o sistema de coagulação sanguínea não funciona, e por isso 
essas pessoas apresentam hemorragiasabundantes, mesmo sendo pequeno o 
ferimento. O processo de coagulação sanguínea envolve uma série de reações entre 
proteínas presentes no sangue, as quais são codificadas por diversos genes 
localizados no cromossomo X. Dentre essas proteínas, está o fator VIII de coagulação 
sanguínea, cuja mutação no gene responsável pela sua codificação causa o tipo mais 
grave de hemofilia. Pessoas hemofílicas são tratadas com injeções de fator VIII de 
coagulação sanguínea extraídas do sangue de pessoas normais. 
 A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética progressiva e letal 
causada por uma mutação no gene que codifica a proteína distrofina, localizado no 
cromossomo X. Essa doença afeta um a cada 3500 homens e a pessoa afetada sofre 
uma deficiência no suporte muscular, fazendo com que o desenvolvimento do músculo 
não acompanhe o do corpo. Os pacientes, quando atingem os 12 anos de idade, 
comumente necessitam de cadeira de rodas e morrem de parada respiratória ao final 
da adolescência ou pouco depois dos 20 anos de idade. Muitos garotos também 
mostram eletrocardiograma anormal, indicando que o músculo cardíaco e o diafragma 
também estão envolvidos nessa patologia. Embora tenhamos falado até o momento 
apenas nas heranças relacionadas ao cromossomo X, existentes na espécie humana, 
uns poucos genes estão localizados no cromossomo Y. (Burns, 1998) 
Quando alguns desses genes sofrem uma mutação ele é passado de pai para 
filho, uma vez que as mulheres não possuem o cromossomo Y. Assim, os genes 
localizados nos cromossomos Y são chamados de genes holândricos (do grego holos, 
totalmente, e andros, masculino), embora alguns autores também se refiram a esse 
tipo de herança como “herança restrita ao sexo”. A hipertricose auricular (do grego 
hiper, excesso, e trichos, pelos) é caracterizada pela presença de pelos longos nas 
orelhas, manifestando-se apenas em homem. Até pouco tempo acreditava-se que a 
hipertricose auricular era causada por um gene localizado no cromossomo Y, mas 
estudos recentes têm demonstrado que esse gene se localiza em um cromossomo 
autossomo. Assim, passamos a classificar a hipertricose auricular como “expressão 
limitada ao sexo”. Algumas outras características têm “expressão influenciada pelo 
 
 
 
 
55 
 
sexo”, como o caso da calvície. A calvície manifesta-se como uma diminuição 
generalizada de cabelos, o que é diferente da perda total de cabelos que ocorre no 
topo do couro cabeludo. Alguns estudos têm levantado a possibilidade de a calvície 
ser causada por um gene dominante autossômico no homem e um gene recessivo na 
mulher. 
10.8 Composição do Material Genético 
A história do DNA teve início no final da década de 1860 com os estudos do 
médico suíço Friedrich Miescher (1844-1895), na Universidade de Tübingen. Miescher 
trabalhava com células do pus e reparou que em alguns dos seus experimentos 
formou-se um precipitado quimicamente diferente das outras substâncias proteicas 
conhecidas. A substância que formava esse precipitado estava presente no núcleo 
celular, que, na época, era tido como uma estrutura de pouca importância na célula. 
Uma análise química mais detalhada mostrou que a substância desse precipitado era 
composta de hidrogênio, carbono, oxigênio, nitrogênio e fósforo. 
 A identificação desse precipitado como uma nova substância se deu pelo fato 
de que as proteínas não possuem fósforo em sua composição, além de que as 
quantidades relativas dos outros elementos químicos não eram equivalentes ao 
encontrados nas proteínas. Assim, Miescher, pelo fato de a substância estar 
concentrada no núcleo celular, deu o nome de nucleína a essa nova substância. 
(Gelbart, 2006) 
No ano de 1889, Richard Altmann (1852-1900) obteve preparações altamente 
purificadas de nucleína e verificou o seu caráter ácido, sugerindo que essa substância 
passasse a ser chamada de ácido nucleico. Albert Kossel (1853-1927), outro 
pesquisador de grande importância na história do DNA, em 1877, juntou-se ao grupo 
de pesquisas de Hoppe-Seyler, que trabalhava na Universidade de Estrasburgo, na 
França, onde iniciou seus estudos da composição química das diferentes nucleínas 
encontradas em diferentes células. Nesses estudos ele identificou as bases 
nitrogenadas adenina e guanina, já conhecidas anteriormente. Em 1893, Kossel 
descobriu uma nova base nitrogenada em células provenientes do timo, dando o nome 
de timina a essa base. Em seguida, descobriu a existência de uma quarta base 
nitrogenada na nucleína, a qual ele chamou de citosina. No ano seguinte, Kossel e 
 
 
 
 
56 
 
seu grupo de pesquisa descobriram que os ácidos nucléicos também continham 
pentose (um açúcar de 5 átomos de carbono). Em 1930, Phoebis Levine (1869-940) 
e seus colaboradores identificaram a pentose do ácido nucleico como 2-desoxi-D-
ribose. Essa pentose diferia da ribose (já conhecida na época) por possuir um átomo 
de oxigênio a menos no carbono 2. Com essa identificação ficaram então 
caracterizados dois tipos de ácidos nucleicos: o ácido ribonucleico (RNA, em inglês 
ribonucleic acid) e o ácido desoxirribo nucléico (DNA, em inglês deoxyribose nucleic 
acid). Somente a partir da década de 1940 alguns indícios apontavam para o DNA 
como material genético, o que levou inúmeros pesquisadores a voltarem sua atenção 
para essa substância. Até o final da década de 1940 todas as informações sobre o 
DNA estavam dispersas, o que não levava os cientistas à conclusão alguma. Foi então 
que o biólogo James D. Watson e o físico Francis H. C. Crick decidiram juntar todos 
os dados disponíveis até o momento e determinar a estrutura da molécula de DNA. 
Para realizar tal fato, Watson e Crick usaram difração de raio-X para analisar a 
molécula e, ao final dos estudos, propuseram um modelo de dupla-hélice, o qual 
explicava ao menos três características fundamentais do material genético: a 
capacidade de conter informações para a síntese de proteínas, capacidade de sofrer 
mutações e capacidade de duplicação. (Ringo, 2005) 
Esse modelo, proposto em 1953, foi prontamente aceito por toda a comunidade 
científica, que junto com muito esforço de milhares de cientistas de todas as partes do 
mundo, nos levou a esse enorme avanço na área da biotecnologia que vivemos hoje. 
Foi em meados da década de 1930 que surgiram os primeiros indícios experimentais 
de que os genes atuam por meio do controle da síntese de proteínas. Um experimento 
realizado por George W. Beadle (1903-1989), Boris Ephurussi (1901-1979) e Edward 
L. Tatum (1909-1975) demonstrou que a cor do olho alterada em um mutante de D. 
melanogaster se devia à incapacidade da mosca realizar uma reação química de uma 
determinada via metabólica da síntese do pigmento normal. Uma vez que o inseto D. 
melanogaster é um organismo muito complexo para poder afirmar os resultados 
obtidos inicialmente, Beadle e Tatum resolveram utilizar o fungo Neurospora crassa, 
conhecido popularmente como bolor rosado do pão, que é um organismo mais simples 
quando comparado a D. melanogaster. Os resultados dos experimentos de Beadle e 
Tatum consolidaram a teoria um gene – uma enzima, a qual logo em seguida foi 
alterada para teoria um gene – uma proteína. Tempos depois foi descoberto que uma 
 
 
 
 
57 
 
proteína pode ser formada por mais de uma cadeia polipeptídica (proteínas que 
possuem mais de uma cadeia polipeptídica possuem uma estrutura quaternária, a 
qual se dá pelo arranjo dessas cadeias) e passou então a se falar em teoria um gene 
– um polipeptídio. Todas essas descobertas da primeira metade do século XX 
conduziram os pesquisadores aos estudos da genética molecular. Os primeiros 
estudos mostraram que o DNA atua diretamente na síntese de proteínas. 
Assim, o DNA contém as instruções para a síntese de uma dada proteína 
codificada na sequência de suas bases nitrogenadas, as quais são transcritas para 
uma molécula de RNA e, a partir destas, as instruçõesserão traduzidas na forma de 
proteína. Existem três tipos de RNA envolvido na síntese de proteínas. O primeiro 
deles é o RNA mensageiro, abreviado como mRNA. Ele nada mais é do que uma 
cópia do gene de interesse na forma de RNA, uma vez que o DNA não sai do núcleo 
celular. Cada sequência de 3 bases nitrogenadas corresponde ao que chamamos de 
códon. 
11 INSERÇÃO DA GENÉTICA NO COTIDIANO ESCOLAR DA EDUCAÇÃO 
BÁSICA. 
11.1 O ensino de genética 
A genética é um campo de pesquisa e seu desenvolvimento é considerado 
recente. Portanto, as pesquisas envolvendo o ensino de genética também são atuais 
e mais abundantes desde a década de 1980 (BUGALLO RODRÍGUEZ, 1995). 
A primeira leva de trabalhos iniciados em campo tentava descobrir quais eram 
as principais dificuldades encontradas pelos alunos de biologia, e muitas vezes a 
genética aparecia primeiro. Desde então, mais e mais estudos começaram a estudar 
fundamentalmente as ideias anteriores dos alunos e seus maiores problemas em 
genética. (SILVEIRA; AMABIS, 2003). 
Alguns livros sobre conhecimento prévio mostram claramente o fato de que, 
mesmo que os alunos não tenham sido expostos a DNA, genes ou cromossomos na 
escola, eles ainda sabem algo. No entanto, ao mesmo tempo, existem muitas 
diferenças nessas questões: a visão comum é que apenas os gametas contêm 
informações genéticas (SILVEIRA; AMABIS, 2003); A definição de cromossomo, gene 
 
 
 
 
58 
 
e alelo é fácil de ser confundida, e o conceito de gene é principalmente obscuro 
(PAIVA; MARTINS, 2005). 
Entre aqueles que foram expostos à genética na escola, a dificuldade mais 
comum é um entendimento básico dos mecanismos genéticos. A localização do 
material genético nos organismos; a relação entre cromossomos, genes e DNA; 
divisão celular e leis de Mendel, e confusão envolvendo conceitos matemáticos 
necessários (BUGALLO RODRÍGUEZ, 1995; SILVEIRA; AMABIS, 2003; CID; NETO, 
2005). 
 
 
Fonte: https://brasilescola.uol.com.br 
Silveira e Amabis (2003) apontaram que, por exemplo, em um estudo com 
alunos do primeiro e terceiro ano do ensino médio de escolas públicas e privadas, 10 
em 38 óvulos não tinham cromossomos, genes ou DNA. No entanto, eles também 
disseram que a informação genética está nos gametas, o que é o contrário do que foi 
dito antes. Em um estudo realizado na Inglaterra, Lewis et al. (2000 apud SILVEIRA; 
AMABIS, 2003) constataram que entre os 368 alunos entrevistados, cerca de um 
quarto acreditava que os genes eram encontrados apenas em células específicas do 
corpo humano, principalmente no esperma. 
Na maioria das vezes, todas essas dificuldades têm superado as dúvidas e 
problemas da sala de aula e se tornam grandes obstáculos no processo de ensino. 
Alguns autores levantaram hipóteses para provar que existem tais problemas no 
 
 
 
 
59 
 
ensino da genética: Bugallo Rodríguez (1995) discute termos genéticos. A 
descentralização e descontextualização da matéria; a resolução de problemas 
matemáticos; o trabalho prático; a abstração das coisas e dos conceitos de ensino. 
Goldbach (Goldbach). 
Citação da formação de professores, cronograma do curso e conteúdo 
desatualizado. Paiva e Martins (2005) e Silveira e Amabis (2003) também 
mencionaram a fragmentação no ensino, assim como Cid e Neto (2005), terminologia 
genética e problemas matemáticos. 
Em relação à terminologia, Bugallo Rodríguez (1995) explicou por meio do 
exemplo da mitose e da meiose que existem semelhanças entre certos processos na 
pesquisa genética e, como os nomes que recebem não explicam o que aconteceu, os 
alunos acabarão por se encontrar. É difícil entendê-los e distingui-los. Além disso, Cid 
e Neto (2005) enfatizam que a genética é uma área com um vocabulário amplo que, 
na maioria das vezes, é inédito para os alunos. Portanto, torna-se difícil caracterizar 
certos termos que geralmente são introduzidos de uma só vez. 
Por outro lado, a fragmentação é uma prova repetida não só da genética, mas 
também de vários outros campos. Incapaz de estabelecer uma relação entre os temas 
de pesquisa, como replicação do DNA e desconexão da divisão celular, o que significa 
perda de aprendizado, pois esses conceitos carecem de sentido e perdem o contato 
com o todo, não é fácil para o aluno integrar o conhecimento que aprendeu. 
(BUGALLORODRÍGUEZ, 1995; PAIVA; MARTINS, 2005). 
Da mesma forma, a descontextualização, ou seja, a falta de conhecimento 
científico no cotidiano de cada aluno (São Paulo, 2007), é considerada um fator que 
afeta negativamente determinados conceitos genéticos. Bugallo Rodríguez (Bugallo 
Rodríguez, 1995) mencionou que a natureza inerentemente abstrata dos conceitos 
torna o trabalho em sala de aula difícil. Se você desenvolve com base em 
circunstâncias específicas e ilustrativas, você pode aprender sobre genética ao 
máximo. Um exemplo usado pelo autor é que, ao introduzir a genética biológica, as 
experiências familiares dos alunos são usadas para lidar com as características 
genéticas. 
Bugallo Rodríguez (1995) ainda disse no resumo do conteúdo que o próprio 
trabalho pode ajudar na aprendizagem, mas como o tempo solicitado não condizia 
com o ritmo da escola, não foi realizado no final. Outra situação mencionada pelo autor 
 
 
 
 
60 
 
é que certos problemas genéticos precisam ser resolvidos matematicamente. Em 
alguns casos, os alunos conseguem resolvê-los, mas não entendem a ligação entre 
esses cálculos e a genética, em outros casos, o problema é justamente a solução 
desses exercícios. 
Outro motivo para os problemas do ensino de genética é a falta de formação 
inicial e contínua de professores suficiente, o que acaba levando a conteúdos 
desatualizados em sala de aula, como apontado por Goldbach et al. (2009). Fávaro et 
al. (2003) de acordo com a conclusão de suas pesquisas com alguns professores do 
ensino fundamental, devido à rápida geração de conhecimento científico da genética, 
os cursos de graduação em biologia rapidamente se tornaram obsoletos. Isso significa 
que os professores não vão lidar com o conteúdo, porque dizem que os materiais 
acessíveis não são suficientes para ajudá-los a compreender. 
Apesar dos problemas esclarecidos, não se pode ignorar a necessidade de 
fazer trabalhos de genética nas escolas, pois apesar das dificuldades, ainda é 
considerada um dos conteúdos mais importantes da biologia, pois constitui a 
compreensão da evolução. O mecanismo da função vital é um tema comum na mídia 
(SILVEIRA; AMABIS, 2003; CID; NETO, 2005). 
"Parâmetros Curriculares Nacionais do Ensino Médio" (Brasil, 2000) enfatizou 
que a compreensão dos conceitos básicos dessa área, se bem realizada, pode 
permitir que os alunos tenham uma postura crítica sobre os aspectos morais, políticos 
e econômicos da disciplina. Discussões contínuas na mídia, como organismos 
geneticamente modificados, organismos geneticamente modificados, testes de 
paternidade e identificação molecular por DNA, clonagem, etc., ajudam a melhorar 
seu conhecimento científico. Com isso, 
 [...] o aluno se transporta de um cenário meramente científico para um 
contexto em que estão envolvidos vários aspectos da vida humana. É um 
momento bastante propício ao trabalho com a superação de posturas que, 
por omitir a real complexidade das questões, induz a julgamentos simplistas 
e, não raro, preconceituosos (BRASIL, 2000, p. 19). 
Portanto, a fim de minimizar as dificuldades observadas e tornar a 
aprendizagem mais significativa para os alunos, outros métodos de utilização da 
genética nas escolas são necessários. 
 
 
 
 
61 
 
11.2 O processo de ensino e aprendizagem 
De maneira geral, pode-se observar que em diferentes escolas públicas e 
privadas, os processos de ensino e aprendizagem funcionam de forma semelhante, 
compartilham características comuns e estão dentro do que Mizukami (1986) 
considera métodos tradicionais ou comportamentais. Segundo Becker (1994), essesmétodos são suportados pela epistemologia e são adequados para a epistemologia 
empírica. 
Segundo o deus da água (Mizukami, 1986), no método tradicional o ensino é 
centrado no professor, o professor deve comunicar tudo o que sabe aos alunos, e a 
pessoa passiva deve lembrar o que lhes é passado. A relação professor-aluno é 
vertical, o professor é uma figura distante dos alunos, ele toma todas as decisões 
relacionadas à sala de aula. 
A diferença entre a abordagem behaviorista mencionada por Mizukami (1986) 
e a abordagem tradicional é o uso de reforço. O autor acredita que, para o 
comportamentalismo, o professor deve garantir que o conhecimento seja adquirido 
por meio de reforço positivo ou negativo, ou seja, para obter uma determinada 
estimulação comportamental dos alunos. Semelhante a esses dois métodos, mas 
principalmente semelhante ao método behaviorista, Mauri (2006) utiliza um método 
para descrever as características do ensino, que se refere a como saber a resposta 
correta. Porque os professores acreditam que, ao usar o reforço para moldar os 
alunos, isso vai garantir a sua aprendizagem, portanto, os alunos só são considerados 
receptores passivos de informações, desde que não haja papel do aluno no processo 
de ensino. 
Esses três métodos são semelhantes ao de Freire Banking Education (2006), 
cuja epistemologia também é o empirismo. A autora enfatiza a natureza da tese da 
relação professor-aluno, e como as palavras perdem sentido diante dessa situação, 
tornando-se “palavras vazias e longamente alienadas” (FREIRE, 2006, p. 57). A 
função da educação bancária é "depositar" os alunos, para que eles desenvolvam 
cada vez menos uma consciência crítica da opressão. A relação entre professores e 
alunos é extrema: de um lado, poupadores que têm tudo, de outro, poupadores que 
nada têm, o que restaura a verticalidade dos métodos tradicionais. 
 
 
 
 
62 
 
O método humanístico mencionado por Mizukami (1986) é diferente do método 
original do empirismo, pois possui uma epistemologia inata. Segundo Becker (1994), 
essa epistemologia se caracteriza pela crença de que todo mundo nasce com 
conhecimento e só precisa utilizá-lo. Obviamente, o humanismo tem um fundamento 
na teoria da inocência, o que torna o aluno responsável por seu próprio aprendizado. 
Os professores são apenas os promotores do conhecimento, e a relação entre os dois 
é marcada pela posição central dos alunos no processo de ensino (MIZUKAMI, 1986). 
Ao contrário de todas essas visões até agora mencionadas, pode-se citar a 
epistemologia da interatividade, bem como os métodos cognitivos e socioculturais, 
usualmente chamados de construtivismo. Ambos são construídos continuamente com 
base nas visões de Mizukami (1986) e Mauri (2006) entende essa estrutura como o 
desenho cuidadoso de uma representação pessoal de um determinado conteúdo, 
para que tenha um certo significado para os alunos a partir de conhecimentos 
existentes, e de uma forma entre coisas novas. O professor deve ajudar seus alunos 
a estabelecer conexões relevantes e não arbitrárias. 
Para o método do cognitivismo, essa construção se dá por meio da mediação 
dos professores, e para essa construção da cultura social, não por meio da mediação, 
mas por meio do diálogo contínuo e da problematização, inserindo os alunos em seu 
meio social (MIZUKAMI, 1986). Uma forma de trabalhar dessa forma é resolver 
problemas resolvendo problemas, por exemplo, além da necessidade de diversificar 
os recursos à disposição dos alunos (São Paulo, 2007), pois nem todos aprendem da 
mesma forma. 
Para Mizukami (1986), o representante do Brasil é Paulo Freire, que é um 
pesquisador sociocultural e se dedica à educação liberal, não bancária. Os liberais 
não salvam passivamente, mas são reflexivos e coletivos. Professores e alunos 
aprendem uns com os outros sem se sobreporem. Considerando o caráter coletivo da 
aprendizagem, o trabalho em equipe torna-se imprescindível, pois permite que os 
alunos discutam diferentes concepções da disciplina, o que não é importante apenas 
para a convivência social, mas também facilita o processo de aprendizagem 
(SÃOPAULO, 2007). 
Além disso, um dos aspectos marcantes dos métodos epistemológicos 
empíricos (métodos tradicionais e métodos comportamentais) é a grande quantidade 
de conteúdo conceitual que os professores devem usar. Para Libâneo (2013), a 
 
 
 
 
63 
 
assimilação de muitos conteúdos conceituais é superestimada, pois o processo de 
aprendizagem, neste caso, é considerado apenas como fatos, transmissão e memória 
de fórmulas e definições. Porém, para o método da teoria da interação, o mais 
importante é um aprendizado sólido e duradouro, ao invés de adquirir “muito 
conhecimento” (LIBÂNEO, 2013, p. 83). Portanto, o professor precisa ter um domínio 
claro da própria matéria para saber escolher o que é essencial para o aluno. 
Portanto, depois de entender esse ponto, para entender a intenção da 
educação liberal, é preciso conhecer o conteúdo da aprendizagem. Segundo a 
pesquisa de Coll e Solé (2006), a aprendizagem não pode reproduzir a realidade como 
pensam a educação tradicional e a educação comportamental. A aprendizagem é uma 
espécie de construção pessoal, realizada no nível coletivo, e deve estar de acordo 
com as exigências da educação liberal de Freire (2006), aliando cultura, ensino e 
desenvolvimento. Este é um processo imprevisível que requer planejamento, mas não 
pode ser refém do professor (COLL; SOL, 2006). Para que os humanos deixem de ser 
observadores do mundo e comecem a reconstruí-lo, mudanças são necessárias. Em 
primeiro lugar, a mudança deve ser feita internamente e no nível individual, de acordo 
com Rosa (2003), mudar é difícil, mas é necessário. Visualize as dificuldades e falhas 
encontradas no processo de ensino, e internalize a urgência de querer fazer outras 
coisas. 
Ainda segundo Rosa (2003), no que diz respeito à educação, não basta apenas 
mudar a disposição dos alunos em sala de aula, ou eventualmente trazer-lhes novos 
materiais e dizer que o processo de ensino e aprendizagem é "muito melhor". Reforma 
é uma coisa mais profunda e exige um avanço, neste caso, é preciso refletir que em 
algum momento a educação bancária entrará em conflito com a realidade dos alunos, 
e esse conceito educacional precisará ser mudado. 
Uma das formas de desencadear essa mudança é investigar os conhecimentos 
prévios dos alunos e o conteúdo das atitudes da escola inseridos no contexto 
educacional, além disso, é necessário repensar a falta de métodos convencionais 
significativos (ROSA, 2003). Segundo Pozo e Crespo (2009), mesmo considerando 
que “a atitude é como o gás, é difícil entender, mesmo quando não temos consciência 
disso, a atitude está em toda parte” (POZO e CRESPO, 2009, p. 31). Portanto, não 
devemos prestar atenção apenas ao conteúdo do conceito e ao procedimento final, 
mas também ao conteúdo da atitude. 
 
 
 
 
64 
 
Em relação ao levantamento de conhecimentos prévios já mencionado, os 
alunos não são livros em branco para serem escritos pelos professores, eles possuem 
uma riqueza de conhecimentos, que segundo Mauri (2006) é essencial para a 
construção de novas estruturas cognitivas. Dessa forma, a pesquisa realizada pelo 
professor pode orientá-lo para melhor orientar o ensino que será ministrado aos 
alunos. Portanto, pode-se garantir uma educação satisfatória, levando em 
consideração a personalidade de cada indivíduo (MAURI, 2006). 
É justamente pela imprevisibilidade das rotinas escolares, das relações 
formadas e da individualização dos participantes que ensinar não é uma tarefa fácil. 
Portanto, os professores não devem apenas considerar a formação da educação, mas 
também atuar como gestores das relações interpessoais, desempenhando o papel de 
intermediários de problemas e conteúdo. Professores e alunos fazem parte de uma 
grande instituição chamada escola e, além deconsiderar a singularidade do processo 
educacional, a instituição também deve se empenhar em proporcionar uma educação 
de qualidade para o crescimento pessoal de cada aluno (COLL; SOLÉ, 2006). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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