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Farmacogenética: Inovação Clínica Para 
o Futuro da Saúde 
 
 
 
Acadêmicos¹: Cheila de Souza 
Fernanda de Camargo Constantino 
Jhulie Rafaela Dias 
Rafael Joaquim de Santana 
William da Silva Raimundo 
 
Tutor Externo²: Ana Carolina Ternes Quadros 
 
 
1. INTRODUÇÃO 
 
A farmacogenética, um campo emergente na interseção entre a genética e a farmacologia, está 
rapidamente se tornando uma peça fundamental no quebra-cabeça da medicina personalizada. Essa 
disciplina revolucionária busca compreender como as variações genéticas individuais afetam a 
resposta dos pacientes aos medicamentos. Neste artigo, exploraremos as inovações clínicas 
impulsionadas pela farmacogenética e seu impacto no futuro da saúde. 
A farmacogenética, ao contrário da abordagem tradicional de tratamento médico, reconhece 
a singularidade genética de cada paciente. Em vez de adotar uma abordagem universal, essa disciplina 
busca adaptar os tratamentos farmacológicos de acordo com o perfil genético de cada indivíduo. Isso 
não só maximiza a eficácia do tratamento, mas também minimiza os efeitos colaterais indesejados. 
Ao compreender as variações genéticas que afetam a metabolização de medicamentos, os 
profissionais de saúde podem ajustar as doses e escolher os medicamentos mais adequados para cada 
paciente. Isso não apenas otimiza os resultados terapêuticos, mas também reduz consideravelmente 
os riscos associados a reações adversas. Cada pessoa responde de maneira única aos medicamentos 
devido às suas características genéticas exclusivas. A farmacogenética reconhece essa diversidade e 
fornece uma abordagem mais precisa e personalizada para o tratamento médico. Imagine um cenário 
em que um medicamento é escolhido especificamente para atender à resposta genética de um 
paciente, resultando em um tratamento mais eficaz e seguro. 
Os avanços tecnológicos na área da genômica têm desempenhado um papel crucial no 
crescimento da farmacogenética. Técnicas como sequenciamento de nova geração permitem uma 
análise mais aprofundada do perfil genético de um indivíduo em um curto espaço de tempo. Essa 
capacidade de análise rápida e precisa é fundamental para a implementação prática da 
farmacogenética nos cuidados clínicos. 
 
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Apesar dos benefícios promissores, a farmacogenética enfrenta desafios, como a necessidade 
de educação extensiva para profissionais de saúde e o custo associado aos testes genéticos. No 
entanto, as oportunidades superam os desafios, abrindo portas para uma era de tratamento médico 
mais eficaz, personalizado e centrado no paciente. 
A implementação da farmacogenética na prática clínica já está em andamento, com alguns 
centros médicos líderes adotando abordagens personalizadas com base no perfil genético dos 
pacientes. À medida que mais profissionais de saúde se familiarizam com essa abordagem inovadora, 
antecipamos uma transformação significativa na forma como os tratamentos médicos são prescritos 
e administrados. 
A farmacogenética representa uma virada de jogo na medicina, oferecendo uma abordagem 
mais inteligente e personalizada para o tratamento de doenças. Ao reconhecer e incorporar as nuances 
do código genético de cada paciente, os profissionais de saúde podem moldar o futuro da medicina, 
promovendo tratamentos mais eficazes, menos efeitos colaterais e, em última análise, uma saúde mais 
personalizada e voltada para o paciente. Este é apenas o começo; a jornada da farmacogenética rumo 
ao futuro da saúde está repleta de promessas e descobertas emocionantes. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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2. FUNDAMENTAÇÃO TEÓRICA 
 
A farmacogenética surgiu como uma área científica na década de 1950, quando Arno 
Motulsky expôs as bases genéticas dos ataques de porfiria desencadeados por barbitúricos e das 
reações adversas ao uso do antimalárico Primaquina e do relaxante muscular Succinilcolina. Essa 
publicação levou o pesquisador Friedrich Vogel a cunhar o nome farmacogenética, afirma Brito 
(2015). 
Segundo Metzger e Costa e Santos, 2006, p. 1: 
“As variações na resposta ao tratamento podem ser decorrentes de vários fatores tais como 
doenças, diferenças na farmacocinética e farmacodinâmica dos medicamentos, fatores 
ambientais e fatores genéticos. Considerando que os fatores genéticos podem contribuir para 
a eficácia e a segurança de um medicamento, a Farmacogenética vem sendo fomentada 
recentemente.” 
Não há como negar a importância da evolução no campo da farmacogenética para 
potencializar o tratamento de patologias principalmente crônicas, diminuindo os efeitos adversos e 
proporcionando ao paciente uma melhor qualidade de vida durante o período do tratamento. 
Ainda para Metzger e Costa e Santos (2006), as diferenças quanto às respostas terapêuticas 
entre os indivíduos geralmente estão associadas com polimorfismos genéticos presentes em genes 
que afetam a farmacocinética ou a farmacodinâmica. Tais polimorfismos podem alterar a atividade 
de sítios de ligação de medicamentos e teremos como consequência uma redução ou aumento da 
atividade da proteína codificada. Um número considerável de evidências sugere que essas alterações 
poderiam determinar a eficácia dos medicamentos e sua toxicidade. 
“A detecção rotineira de polimorfismos de nucleotídeos únicos (SNPs, sigla do inglês single 
nucleotide polymorphisms) pode ser conseguida em laboratórios clínicos usando a reação em 
cadeia da polimerase (PCR) em tempo real.” (Pinho, 2014, p.2). 
Ainda segundo o autor o uso de ensaios de medicina personalizada está se ampliando e várias 
aplicações já foram descritas em diferentes áreas da medicina. A medicina personalizada permite que 
métodos terapêuticos específicos sejam usados para cada paciente e doença, conforme os resultados 
desses ensaios genéticos. A aplicação de tal protocolo demanda uma interação crescente entre o 
laboratório e a equipe clínica. Para sua implementação, é necessário contar com uma equipe 
coordenada, com pesquisadores de área básica e médicos altamente especializados em seus campos 
de estudo, com suporte de um time muito qualificado de analistas clínicos treinados, de forma 
específica, em ensaios de biologia molecular. 
Como exemplo dessa variabilidade de resultados no uso de medicamentos, podemos citar os 
anticoagulantes como a Varfarina que segundo Metzger e Costa e Santos, 2006, a Varfarina é um 
anticoagulante amplamente utilizado para a prevenção de eventos tromboembólicos. Devido à baixa 
faixa terapêutica e risco de complicações hemorrágicas, a terapia com Varfarina é individualizada 
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através do monitoramento do tempo de protrombina normalizado. Sabe-se que muitos pacientes são 
extremamente sensíveis aos efeitos anticoagulantes, mesmo com baixas doses de Varfarina, e que 
esses efeitos exacerbados podem resultar em episódios de sangramentos. Dessa forma, a terapia com 
Varfarina tem que ser ajustada devido à grande variabilidade resposta dos pacientes a este 
medicamento. 
A Varfarina é um anticoagulante usado com grande variação de doses entre indivíduos e um 
índice terapêutico estreito, já que uma dose insuficiente pode levar à trombose, enquanto uma dose 
excessiva pode ser associada a sangramentos e hemorragia. Já foi demonstrado haver um risco 
aumentado de sangramento para pacientes que carregam os alelos CYP2C9*2 ou CYP2C9*3 destaca 
Pinho e Sitnik e Mangueira, 2014. 
Outro exemplo de medicamentos que que sofrem essa variabilidade são os antidepressivos e 
ansiolíticos que a depender da genética do individuo sofrem influencia em sua ação e eficácia. 
Segundo Silva & Andrade, 2007 a importância clínica do polimorfismo CYP2D6 está relacionada à 
maior probabilidade de reações adversas entre os indivíduos PM (metabolizadores lentos), enquanto 
nos UM (metabolizadores ultra-rápidos) as posologias habituais são ineficazes. 
Imagem 1. Variantes genéticas associadas a modificações deresposta a tratamento com ISRSs. 
 
 Fonte: SILVA, D. K., ANDRADE, F. M. (2007). Farmacogenética de Inibidores Seletivos 
de Recaptação de Serotonina: Uma Revisão - Instituto de Ciências da Saúde, Centro Universitário 
Feevale, Novo Hamburgo, RS. P. 6 
 
 
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Todos os antidepressivos são altamente lipofílicos e estão sujeitos a ações de muitas enzimas, 
incluindo aquelas da família do citocromo P-450 (CYP). Mais de 50 genes CYP têm sido descritos 
em humanos, mas somente alguns têm importância na psiquiatria. Dentre esses, o gene CYP3A4, que 
produz uma enzima que metaboliza aproximadamente 50% de todos os psicotrópicos, além dos genes 
CYP2D6, CYP2C19, CYP1A2 e CYP2C920. Entre eles, o gene CYP2D6 é o mais investigado na 
área. Mais de 70 variações neste gene já foram identificadas, embora apenas algumas possuam 
relevância clínica. Exemplos são os alelos CYP2D6*3A, CYP2D6*4B, CYP2D6*5, os quais estão 
relacionados com o fenótipo de metabolizadores lentos, e o alelo CYP2D6*2, relacionado com o 
fenótipo de metabolizadores rápidos (Silva & Andrade, 2007). 
O alelo CYP1A2 *1C é caracterizado por uma substituição do nucleotídeo guanina por adenina 
na posição -3860 da região não-traduzida 5’ flanqueadora (5’UTR, do inglês untranslated region) de 
CYP1A2 (-3860G>A), sendo descrito pela primeira vez em japoneses com uma frequência de 23,3%. 
Este alelo é associado à diminuição da atividade enzimática devido a menor capacidade de indução 
da expressão da enzima Brito (2015). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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3. RESULTADOS E DISCUSSÕES 
 
Ao explorar as intrínsecas conexões entre genética e farmacologia, a farmacogenética emerge 
como uma luz brilhante no horizonte da medicina personalizada. Este campo revolucionário não 
apenas reconhece, mas celebra a singularidade genética de cada indivíduo, representando uma virada 
de jogo na abordagem tradicional ao tratamento médico. 
A abordagem personalizada da farmacogenética destaca-se ao adaptar os tratamentos 
farmacológicos de acordo com o perfil genético único de cada paciente. Este não é apenas um 
conceito inovador, mas uma promessa tangível de maximizar a eficácia do tratamento enquanto 
minimiza os efeitos colaterais indesejados. O cenário imaginado, onde um medicamento é escolhido 
meticulosamente para alinhar-se à resposta genética de um paciente específico, promete não apenas 
eficácia, mas segurança no tratamento. 
Os avanços tecnológicos na genômica desempenham um papel vital nesse progresso. Técnicas 
como o sequenciamento de nova geração capacitam uma análise aprofundada do perfil genético em 
tempo recorde. Essa rapidez e precisão são pilares essenciais para a aplicação prática da 
farmacogenética nos cuidados clínicos, pavimentando o caminho para uma medicina mais precisa e 
personalizada. 
Em última análise, a farmacogenética não é apenas uma disciplina científica; é uma promessa 
de transformação na forma como abordamos a saúde. Ao reconhecer e incorporar as nuances do 
código genético de cada paciente, os profissionais de saúde estão moldando o futuro da medicina. 
Este é apenas o início de uma jornada emocionante, repleta de descobertas e promessas, rumo 
a uma saúde mais personalizada e centrada no paciente. A farmacogenética está liderando o caminho 
para um futuro onde os tratamentos são não apenas eficazes, mas precisos, seguros e verdadeiramente 
adaptados a cada indivíduo. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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4. REFERÊNCIAS 
 
1. ABBOTT, R. et al. Pharmacogenetic decision support tools: a new paradigm for late-life 
depression?. Am J Geriatr Psychiatry. fev. 2018, v. 26, n. 2, p. 125-133; 
2. BARBARINO, J. M.; WHIRL-CARRILLO, M.; ALTMAN, R. B.; KLEIN, T. E. PharmGKB: a 
worldwide resource for pharmacogenomic information. Wiley Interdiscip Rev Syst Biol Med. 2018. 
[livro digital antes de ser publicado]; 
3. ILTIS-SEARCY, I. Response to the article by Bousman and colleagues: Systematic evaluation of 
commercial pharmacogenetic testing in psychiatry. Pharmacogenet Genomics. abr. 2018, v. 28, n. 4, 
p. 107-108; 
4. LEFAIVRE, A.; LITINSKI, V.; VANDENHURK, M. Pharmacogenetic testing may improve drug 
treatments and shorten disability leaves. Benefits Q. 2017, v. 33, n. 1, p. 43-49. Disponível em: 
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov- /29465186/; 
5. BRITO, R. B. (2015). Farmacogenética em Psiquiatria: Influência dos Polimorfismos cyp1a2*1f e 
cyp2c19*17 na refratariedade ao tratamento à Clozapina e ao Escitalopram. Universidade Federal de 
Goiás / Instituto de Ciências Biológicas Programa de Pós-graduação em Ciências Biológicas; 
6. METZGER, I. F.; SOUZA-COSTA D. C.; TANUS-SANTOS, J. E. Farmacogenética: Princípios, 
Aplicações e Perspectivas, simpósio: Farmacogenética 2006. 
7. PINHO, J. R. R., SITNIK, R. MANGUEIRA, C. l. p. (2014). Medicina Personalizada e o 
Laboratório Clínico. Einstein. 
8. SILVA, D. K., ANDRADE, F. M. (2007). Farmacogenética de Inibidores Seletivos de Recaptação 
de Serotonina: Uma Revisão - Instituto de Ciências da Saúde, Centro Universitário Feevale, Novo 
Hamburgo, RS. 
 
 
	Acadêmicos¹: Cheila de Souza
	Fernanda de Camargo Constantino
	Jhulie Rafaela Dias
	William da Silva Raimundo
	1. INTRODUÇÃO
	2. FUNDAMENTAÇÃO TEÓRICA
	3. RESULTADOS E DISCUSSÕES