Aula 1 - introdução a genética

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Introdução à genética 
Primeiro a estudar características hereditárias: Gregor Mendel estudou a evolução e Charles Darwin 
a seleção natural 
 
DNA - material genético portador de informação que compreende os genes 
• Composto por uma pentose (desoxirribose), bases nitrogenadas (adenina, citosina, 
timina e guanina) e fosfato 
 
Telômero - sequência repetida de DNA que protegem o material genético de 
sofrer clivagem durante a replicação 
• são biomarcadores de envelhecimento. 
• na divisão celular o telômero é encurtado na replicação do DNA 
 
Gene - um segmento de DNA composto de uma região transcrita e uma 
sequência regulatória que possibilita a transcrição 
• unidade fundamental da hereditariedade, que leva informação de uma geração para 
a seguinte 
• genes homólogos - genes evolutivamente correlacionados, descendentes de um 
gene em um ancestral comum 
 
Cromossomo – estrutura composta por uma molécula de DNA muito longa e 
proteínas associadas, contendo informação genética de um organismo 
• É um grande condensado de informações geneticas 
• Humano tem 46 cromossomos (23 pai + 23 mãe) 
• Cromossomos autossômicos - cromossomos de 1 a 22 
• Cromossomos homólogos - cromossomos que ocorrem em pares e são em geral 
semelhantes em tamanho e forma, vindo um do pai e outro da mãe, contêm a 
mesma disposição de genes 
• Cromossomo recombinante - um cromossomo que resulta na troca de segmentos 
recíprocos por crossing entre um par homólogo de cromossomos parentais, durante 
a meiose. 
• Cromossomos sexuais - cromossomos X e Y, tem um papel na determinação do 
sexo. 
 
Lócus Genico - posição que um gene ocupa em um cromossomo 
 
 
 
 
 
Alelo - forma alternativa de um gene, um herdado da mãe e o outro do pai. 
Ocupam a mesma posição (lócus) 
• Alelo silencioso - um gene mutante que não tem efeito detectável no fenótipo da 
pessoa. 
 
Eucromatina - região menos condensada do DNA, permite a transcrição de 
genes. 
 
Heterocromatina - DNA condensado, há menos transcrição de genes 
 
Citogenética - estuda os cromossomos 
 
Genótipo - construção genética do indivíduo, não muda. 
 
Fenótipo - características externas como, por exemplo, cor de cabelo, cor de 
pele, entre outros; muda por influência do ambiente. 
 
Herança holândrica - ligada ao cromossomo Y, só expressa em homens 
 
Endogamia - cruzamento entre indivíduos geneticamente semelhantes e com 
elevado grau de parentesco. Aumenta a chance de alelos recessivos se 
expressarem. 
 
Polimorfismo – a ocorrência em uma população (ou entre populações) de várias 
formas fenotípicas associadas a alelos de um gene ou a homólogos de um 
cromossomo. 
 
CROMOSSOMOS 
Todas as células têm cromossomo? Não, pois nem todas possuem um núcleo, como é o caso 
das hemácias 
 
 
Metacêntrico: possuem ambos braços de 
tamanhos iguais e o centrômero posicionado 
no meio. 
Submetacêntrico: possuem braços desiguais, 
centrômero posicionado na região mediana 
(cromossomo X) 
Acrocêntrico: possuem um braço pequeno e 
um grande, e o centrômetro posicionado 
perto de uma das extremidades (cromossomo 
Y) 
Telocêntrico: possuem o centrômero em uma 
das extremidades e tem apenas um braço.