Cariótipo na detecção de síndromes cromossômicas

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GENÉTICA
Cariótipo: entenda a utilidade na detecção de síndromes
cromossômicas
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O exame de cariótipo é uma ferramenta fundamental no diagnóstico de diferentes síndromes cromossômicas.
É um tipo de exame genético que analisa o número e a estrutura dos cromossomos de uma pessoa, permitindo
a identi�cação de eventuais anomalias cromossômicas.
A A
ABR
30
EDITADO:
25 DE
ABR DE
2024
LEITURA
14min
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Por:
Sabin
|    BLOG
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20/06/2024, 15:41 Cariótipo na detecção de síndromes cromossômicas
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A importância do exame de cariótipo reside na sua capacidade de detectar alterações que podem ser
indicativas de diversas síndromes e outras condições genéticas, como a síndrome de Down.
Se você deseja saber mais sobre como o exame de cariótipo é realizado, quais síndromes cromossômicas
podem ser detectadas e o que signi�cam os resultados, continue a leitura deste artigo. Vamos explorar todos
esses pontos em mais detalhes e explicar como o cariótipo pode auxiliar na sua saúde e na do seu �lho.
NESTE ARTIGO VOCÊ VAI LER:
O teste de cariótipo permite avaliar número, tamanho, forma e estrutura dos cromossomos de uma célula. É
realizado, geralmente, a partir de células coletadas do sangue periférico, mas também pode ser feito com
células de outras fontes, como o líquido amniótico ou células da medula óssea.
Os cromossomos são estruturas encontradas no núcleo celular e contêm o DNA condensado, de forma que
caiba dentro das células. Ou seja, toda a informação genética é armazenada e organizada nas células por meio
dos cromossomos. Os seres humanos possuem 46 cromossomos, organizados em 23 pares, sendo 22 pares
de cromossomos autossômicos e um par de cromossomos sexuais (XX para mulheres e XY para homens).
O cariótipo pode detectar diversas anomalias cromossômicas, como a trissomia do cromossomo 21 (síndrome
de Down), a monossomia do X (síndrome de Turner), a trissomia do X (síndrome do triplo X), entre outras. Além
disso, ele pode identi�car alterações estruturais nos cromossomos, como deleções, duplicações, inversões e
translocações, as quais podem impactar ou não a saúde humana.
O exame de cariótipo é indicado em diferentes situações, principalmente quando há suspeita clínica de
anormalidades cromossômicas ou quando existe um histórico familiar relevante.
Se um indivíduo apresenta características clínicas sugestivas de uma síndrome cromossômica, como a
síndrome de Down, o exame de cariótipo é frequentemente solicitado para con�rmar o diagnóstico. Se há
O QUE É O CARIÓTIPO?»
QUANDO O EXAME DE CARIÓTIPO É INDICADO?»
QUAIS AS PRINCIPAIS SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS AVALIADAS?»
COMO O EXAME É REALIZADO?»
O QUE SIGNIFICAM OS RESULTADOS?»
O QUE É O CARIÓTIPO?
QUANDO O EXAME DE CARIÓTIPO É INDICADO?
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casos conhecidos na família, especialmente se forem recorrentes, o cariótipo pode ser recomendado para
avaliar o risco de transmissão para futuras gerações.
Quando uma mulher experimenta abortos espontâneos repetidos, especialmente no primeiro trimestre da
gravidez, o exame de cariótipo tanto do casal quanto do tecido fetal pode ser realizado para investigar possíveis
anormalidades cromossômicas que possam estar contribuindo para os abortos.
O cariótipo pode ser parte da investigação de infertilidade, sobretudo se não houver uma causa evidente
identi�cada. Anormalidades cromossômicas podem afetar a fertilidade tanto em homens quanto em mulheres.
Na ausência de espermatozoides no ejaculado (azoospermia) — em particular, na azoospermia não obstrutiva
—, o cariótipo pode ser realizado para veri�car se há anormalidades cromossômicas associadas à produção de
espermatozoides.
Vale mencionar também a importância do aconselhamento genético associado ao exame de cariótipo. Os
pro�ssionais de saúde especializados em aconselhamento genético podem auxiliar o paciente a entender os
resultados do cariótipo, discutir as implicações para sua saúde ou de seu �lho, além de fornecer informações
para o planejamento familiar. Esse suporte é fundamental para garantir que a pessoa receba direcionamentos
precisos e compreensíveis sobre sua saúde genética, permitindo fazer escolhas assertivas sobre cuidados
médicos e reprodutivos.
Várias síndromes cromossômicas podem ser avaliadas pelo teste de cariótipo. A seguir, apresentaremos as
principais, trazendo breves informações sobre cada uma delas.
SÍNDROME DE DOWN
Uma das síndromes genéticas mais comuns, a síndrome de Down é causada pela trissomia do cromossomo 21,
o que faz com que os pacientes tenham características físicas marcantes, alterações no desenvolvimento
intelectual e possíveis problemas em outros órgãos. Apesar disso, os pacientes diagnosticados podem ter
vidas longas e produtivas.
SÍNDROME DE EDWARDS
A síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia do cromossomo 18 ou trissomia do 18, é uma
condição genética rara causada pela presença de um cromossomo 18 extra total ou parcial nas células. Essa
condição afeta o desenvolvimento físico e mental, resultando em uma série de anomalias congênitas graves.
Infelizmente, a síndrome de Edwards é associada a altas taxas de mortalidade, com muitos bebês não
sobrevivendo ao primeiro ano de vida, embora alguns possam viver mais tempo com cuidados médicos
intensivos.
SÍNDROME DE PATAU
A síndrome de Patau é uma alteração cromossômica na qual o paciente tem uma trissomia (triplicação) do
cromossomo de número 13. Também conhecida como trissomia do 13, é uma condição grave, caracterizada
QUAIS AS PRINCIPAIS SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS AVALIADAS?
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por distúrbios de desenvolvimento do sistema nervoso, além de de�ciência intelectual e problemas cardíacos.
SÍNDROME DE TURNER
É uma síndrome exclusivamente feminina — causada pela presença de apenas um X, quando deveriam ser dois
—, o que faz com que as meninas sejam mais baixas, não apresentem puberdade espontânea e sejam, em sua
grande maioria, inférteis devido a alterações no sistema reprodutor. Algumas questões podem ser contornadas
com a reposição hormonal, incluindo o uso de hormôniosdo crescimento. Essas pacientes também podem
apresentar doenças cardíacas, renais e endocrinológicas, que exigem acompanhamento e tratamento.
SÍNDROME DE KLINEFELTER
Já a síndrome de Klinefelter é exclusivamente masculina, causada pela presença de um cromossomo X a mais
(XXY). Meninos com Klinefelter também são inférteis e não apresentam puberdade completa, em razão de
alterações no sistema reprodutor. Assim como as meninas diagnosticadas com síndrome de Turner, eles
podem passar por reposições hormonais que otimizam o seu desenvolvimento.
SÍNDROME DO TRIPLO X
A síndrome do triplo X, também conhecida como trissomia do X, é uma condição genética que afeta mulheres,
caracterizada pela presença de um cromossomo X extra em suas células, resultando em um total de três
cromossomos X, em vez dos dois habituais.
Em geral, as mulheres com essa síndrome não apresentam características físicas distintas, mas podem exibir
alguns traços leves, como estatura maior que a média, algumas di�culdades de aprendizado, irregularidade
menstrual e infertilidade. No entanto, muitas mulheres com síndrome do triplo X não apresentam nenhum
sintoma visível e levam vidas saudáveis e produtivas.
O cariótipo pode ser realizado para avaliação cromossômica fetal, durante o pré-natal, ou para diagnosticar
condições genéticas em indivíduos já nascidos (pós-natal), sejam bebês, crianças ou indivíduos adultos. Essas
diferentes aplicabilidades in�uenciam o tipo de amostra que deverá ser coletada, conforme veremos a seguir.
PRÉ-NATAL
No pré-natal, a coleta de material para o exame de cariótipo pode ser realizada por meio de pequenas amostras
de líquido amniótico (líquido que envolve o feto), um procedimento denominado amniocentese. Para a coleta
desse tipo de material, utiliza-se uma �na agulha inserida no abdômen da mãe. A amostra conterá células
fetais, as quais poderão ser analisadas posteriormente para avaliação cromossômica.
Pode ser feita, ainda, a biópsia de vilosidades coriônicas, a qual envolve a coleta de uma amostra das
vilosidades coriônicas, pequenas projeções em forma de dedo que se desenvolvem na placenta durante a
gravidez. Elas são responsáveis por auxiliar a troca de nutrientes e oxigênio entre a mãe e o feto em
COMO O EXAME É REALIZADO?
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desenvolvimento. Nesse procedimento, o médico irá aspirar um pequeno conteúdo da placenta com uma
seringa, para posterior análise em laboratório e determinação do cariótipo fetal. A biópsia de vilosidades
coriônicas é realizada mais precocemente do que a punção de líquido amniótico, porém ambos são
considerados procedimentos invasivos e estão sujeitos a riscos gestacionais. O médico assistente saberá a
correta indicação de cada exame.
Outra possibilidade de cariótipo pré-natal, no caso de gestações mais avançadas, é a coleta do sangue do
cordão umbilical.
PÓS-NATAL
No caso de testes pós-natais, o material mais comumente utilizado é o sangue periférico. Uma amostra de
sangue é coletada por meio de uma punção venosa e as células sanguíneas são, então, tratadas para que os
cromossomos possam ser observados e analisados sob um microscópio. Esse método é frequentemente
utilizado para diagnosticar condições genéticas em crianças ou adultos.
Em alguns casos, principalmente quando há suspeita de alterações genéticas em mosaico, o exame pode ser
feito a partir de amostras de pele. No diagnóstico de certas doenças hematológicas como leucemia, a medula
óssea pode ser usada para o exame de cariótipo. A amostra de medula óssea é obtida pela punção na região da
bacia e as células da medula são examinadas quanto à sua constituição cromossômica.
PROCESSAMENTO PÓS-COLETA
Após a coleta das células, o processo de análise do cariótipo envolve o cultivo celular, em que as células são
tratadas com substâncias que estimulam a divisão celular e, após, interrompem essa divisão em uma etapa
especí�ca (metáfase), de modo que os cromossomos �quem mais visíveis.
Em seguida, as células são �xadas em uma lâmina de vidro e coradas para observação microscópica. O
cariótipo é montado a partir das imagens dos cromossomos, organizando-os em pares, conforme o seu
tamanho e suas características morfológicas.
Via de regra, os resultados do cariótipo indicam se há ou não alterações cromossômicas, sejam anormalidades
no número ou na estrutura dos cromossomos (translocações, deleções ou inversões). Todavia, é importante
salientar que o signi�cado clínico dessas alterações pode variar consideravelmente. 
Algumas alterações cromossômicas podem ter impacto na saúde e no desenvolvimento da pessoa, enquanto
outras podem não causar sintomas ou problemas signi�cativos. Portanto, é crucial que a interpretação dos
resultados do cariótipo seja realizada por um médico especialista, sempre correlacionando com o contexto
clínico do paciente. Somente um pro�ssional especializado poderá explicar o signi�cado das alterações
encontradas e discutir as implicações para a saúde daquele indivíduo.
Dependendo do caso, podem ser necessários testes adicionais para uma avaliação mais completa, bem como
aconselhamento genético para ajudar o paciente e sua família a entender e lidar com as informações
O QUE SIGNIFICAM OS RESULTADOS?
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fornecidas pelo exame de cariótipo.
Agora que você já sabe o que é o teste de cariótipo e quais as suas indicações, convidamos você a ler o
conteúdo sobre o Teste do Pezinho. Assim, você tem a oportunidade de aprofundar o seu conhecimento e
compreender a importância da triagem neonatal na saúde do seu �lho!
SABIN AVISA:
Este conteúdo é meramente informativo e não pretende substituir consultas médicas, avaliações por
pro�ssionais de saúde ou fornecer qualquer tipo de diagnóstico ou recomendação de exames.
Importante ressaltar que diagnósticos e tratamentos devem ser sempre indicados por uma avaliação médica
individual. Em caso de dúvidas, converse com seu médico. Somente o pro�ssional pode esclarecer todas as
suas perguntas. 
Lembre-se: qualquer decisão relacionada à sua saúde sem orientação pro�ssional pode ser prejudicial.
REFERÊNCIAS:
MedlinePlus. Karyotype Genetic Test. Disponível em: https://medlineplus.gov/lab-tests/karyotype-genetic-test/
Acesso em: 11/03/2024
Ozkan E, Lacerda MP. Genetics, Cytogenetic Testing And Conventional Karyotype. [Updated 2023 Aug 8]. In:
StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK563293/
Scitable by Nature Education. Karyotyping for Chromosomal Abnormalities. Disponível em
https://www.nature.com/scitable/topicpage/karyotyping-for-chromosomal-abnormalities-298/ Acesso em:
11/03/2024
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