Trabalho biologia_20231127_154659_0000

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<p>SÍNDROME</p><p>DE DOWN</p><p>1 em 1 mil nascidos</p><p>vivos</p><p>Pessoas c/ SIND. D.</p><p>+270000</p><p>Apresentação -</p><p>3°MSI-B</p><p>O QUE É?</p><p>As alterações físicas e cognitivas na síndrome de</p><p>Down são resultados da presença de um</p><p>cromossomo extra no par 21, também conhecido</p><p>como trissomia do 21. Isso leva a um excesso de</p><p>material genético, afetando o desenvolvimento</p><p>do indivíduo.</p><p>Esta é a condição clínica mais comumente gerada por</p><p>trissomias e por aneuploidias em geral. Inicialmente descrita</p><p>por John Langdon Down no século IXX, esta condição só foi</p><p>categorizada como uma síndrome cromossômica na década de</p><p>1960, por Jerome Lejeune.</p><p>A aneuploidia da qual decorre a síndrome é normalmente</p><p>proveniente de não-disjunção meiótica em meiose 1 ou meiose</p><p>2.</p><p>UM POUCO MAIS...</p><p>PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS DA</p><p>SÍNDROME DE DOWN:</p><p>Exemplo:</p><p>Características Faciais</p><p>Exemplo: Exemplo: Exemplo:</p><p>Atraso no</p><p>Desenvolvimento</p><p>Motor e Cognitivo;</p><p>Risco de Condições de</p><p>Saúde Associadas;</p><p>Deficiências auditiva e de</p><p>visão podem estar</p><p>presentes.</p><p>fonte: biblioteca</p><p>virtual da saúde</p><p>Exemplo:</p><p>Em geral a estatura é</p><p>mais baixa;</p><p>FATOS:</p><p>Síndrome de Down não é considerado doença;</p><p>Tempo de aprendizado demorado;</p><p>Pessoas com síndrome de Down não são todas iguais;</p><p>Habilidades de linguagem limitadas.</p><p>Com a presença de uma cópia extra do cromossomo 21, há uma</p><p>superexpressão desses genes, o que pode levar a uma</p><p>produção adicional de proteínas associadas a esse</p><p>cromossomo. O aumento na quantidade de proteínas pode</p><p>influenciar vários processos celulares e biológicos.</p><p>COMO ACONTECE:</p><p>Em casos de Sindrome de Down, a geração de um indivíduo com</p><p>esse problema ocorre a partir da germinação.</p><p>A Meiose I ocorre normalmente a divisão celular, porém, é na</p><p>Meiose II que acontece uma divisão anormal, onde um ovócito (em</p><p>mulheres) ou um espermatozoide (em homens) é gerado com 2</p><p>cromossomos ao invés de apenas 1.</p><p>Quando esse ovócito ou espermatozoide é fecundado, é formado</p><p>um zigoto com 47 cromossomos, onde todas as suas células</p><p>geradas terão 47 cromossomos.</p><p>DIVISÃO CELULAR E</p><p>GERMINAÇÃO:</p><p>A translocação é outro tipo de alteração estrutural cromossômica.</p><p>Ela ocorre por meio da incorporação de uma porção cromossômica a</p><p>um cromossomo não homólogo.</p><p>TRANSLOCAÇÃO</p><p>NÃO RECIPROCA:</p><p>RECIPROCA:</p><p>Translocação Robertsoniana: acontece entre cromossomos</p><p>acrocêntricos (onde se observa um braço muito maior que o outro,</p><p>em razão da proximidade do centrômero com a extremidade de um</p><p>dos braços). Nesse caso, um cromossomo perde seu braço longo, e</p><p>outro, seu braço curto.</p><p>TRANSLOCAÇÃO</p><p>ROBERTSONIAMA</p><p>02. No entanto, em alguns casos, ocorre uma não-</p><p>disjunção durante a meiose, levando a uma</p><p>distribuição anormal dos cromossomos.</p><p>01. DURANTE A MEIOSE, AS CÉLULAS GERMINATIVAS</p><p>NORMALMENTE DEVERIAM DIVIDIR-SE.</p><p>03. Em vez de dois cromossomos 21 nos gametas,</p><p>ocorre a presença de três cromossomos 21.</p><p>ALTERAÇÕES GENÉTICAS:</p><p>Relacionadas ao cromossomo 21:</p><p>DIAGNÓSTICO</p><p>DA SÍNDROME</p><p>DE DOWN</p><p>DIAGNÓSTICO CLÍNICO:</p><p>Esse diagnóstico é feito a partir das</p><p>características físicas do indivíduo. Quanto</p><p>mais dessas características, mais certo é o</p><p>diagnóstico.</p><p>DIAGNÓSTICO LABORATORIAL:</p><p>Esse diagnóstico é feito a partir de analises</p><p>genéticas denominadas cariótipo. Cariótipo é a</p><p>representação do conjunto de cromossomos</p><p>presentes no núcleo celular de um indivíduo.</p><p>O paciente com síndrome de Down deve ser</p><p>estimulado desde cedo, como forma de ter seu</p><p>desenvolvimento fomentado. Deve ser realizado</p><p>um acompanhamento com profissionais</p><p>multidisciplinares, como fisioterapeutas e</p><p>fonoaudiólogos, além de médicos pediatras e</p><p>clínicos gerais.</p><p>PROCEDIMENTO:</p><p>INCLUSÃO/CONSCIENTIZAÇÃO/APOIO</p><p>Educação Inclusiva</p><p>Programas que</p><p>enfatizam o</p><p>desenvolvimento</p><p>(ex:Cesd)</p><p>Apoio da Família</p><p>(Extra)</p><p>AVANÇOS:</p><p>Terapias Genéticas</p><p>Emergentes: Aprimoramento da</p><p>Qualidade de Vida:</p><p>Inclusão Social e</p><p>Profissional:</p><p>Avanços em</p><p>Neurociência:</p><p>Desenvolver intervenções para</p><p>corrigir a expressão de genes</p><p>específicos.</p><p>Pesquisas mostram a qualidade de vida</p><p>abordando aspectos de saúde mental,</p><p>bem-estar e acesso a cuidados médicos.</p><p>Programas inovadores demonstram</p><p>impacto positivo na integração social e</p><p>oportunidades profissionais.</p><p>Aprofundar a compreensão do</p><p>funcionamento cerebral em</p><p>indivíduos com síndrome de Down.</p><p>(Extra)</p><p>Sim. No entanto, esta síndrome pode causar alterações na</p><p>fertilidade, principalmente em homens. Mulheres com SD também</p><p>correm maior risco de aborto espontâneo ou parto prematuro.</p><p>PERGUNTAS FREQUENTES SOBRE SÍNDROME</p><p>DE DOWN</p><p>Alguém com síndrome de Down pode ter um filho?</p><p>(Extra)</p><p>Sim, a partir dos 35 anos o risco é maior, e aumenta</p><p>conforme a idade avança.</p><p>PERGUNTAS FREQUENTES SOBRE SÍNDROME</p><p>DE DOWN</p><p>A idade de uma mulher durante a gravidez afeta a</p><p>probabilidade de seu filho nascer com a síndrome?</p><p>(Extra)</p><p>REFERÊNCIAS:</p><p>Varella, D. Síndrome de Down. Drauzio Varella. Disponível em:</p><p>https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/sindrome-</p><p>de-down/. Acesso em: 26/11/23.</p><p>Alta Diagnósticos. Síndrome de Down. Disponível em:</p><p>https://altadiagnosticos.com.br/saude/sindrome-de-down.</p><p>Acesso em: 26/11/23.</p><p>SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Síndrome de Down"; Brasil</p><p>Escola. Disponível em:</p><p>https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-down.htm.</p><p>Acesso em 26 de novembro de 2023.</p><p>https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/sindrome-de-down/</p><p>https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/sindrome-de-down/</p><p>https://altadiagnosticos.com.br/saude/sindrome-de-down</p><p>OBRIGADO PELA</p><p>ATENÇÃO!</p>