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1 MINISTÉRIO DA EDUCAÇÃO, UNIVERSIDADE FEDERAL DE VIÇOSA DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA GERAL Campus Universitário – Viçosa, MG – 36570-900 – Telefone: (31) 3612-5028 - E-mail: dbg@ufv.br BIO 240 – Genética, Lista de Exercícios 1, Prof. Wellington Ronildo Clarindo Questão 01 – Observe o cariograma humano abaixo. Com base nas informações acerca de ANEUPLOIDIAS, responda: (a) represente a ploidia do cariograma, mostrando entre parênteses os cromossomos envolvidos nas alterações. (b) quais os tipos de alterações apresentadas nesse cariograma? (c) o indivíduo produz células reprodutivas viáveis? Por quê? Orientação – as respostas têm como base o cariograma humano tipo selvagem – 2n = 2x = 46 cromossomos (XY). Questão 02 – Com base na ORIGEM EUPLOIDE, como podem ser classificadas as espécies B. carinata, B. napus, B. juncea? (a) Essas três espécies podem ser consideradas organismos anfidiploides? Por quê? (b) Descreva o mecanismo que possibilitou a formação dessas três espécies. (c) De acordo com a figura, couve, couve-flor, brócolis, couve galega, couve-rábano e couve-de-bruxelas possuem nome específico de B. oleracea e o mesmo número cromossômico. Sendo assim, quais os possíveis fatores que desencadeiam as diferenças fenotípicas observadas entre elas? Orientação – as respostas têm como base a alopoliploidia e as mutações. 2 Questão 03 – Aponte e conceitue UM FENÔMENO GENÉTICO que resultou na diferenciação dos cromossomos sexuais humanos X/Z e Y/W. Orientação – durante as aulas, nós estamos apontando os fatores genéticos que interferem na diversidade genética e fenotípica. Questão 04 – O exame genético identificou que um indivíduo do sexo feminino possui 45% de células X0 e 55% de células XXX. (a) Com base nos conceitos sobre ANEUPLOIDIA, como essas células podem ser classificadas? (b) Qual fenômeno genético originou as células X0 e as células XXX? (c) A variação genética foi herdada? Por quê? Orientação – as respostas têm como base o cariograma humano tipo selvagem – 2n = 2x = 46 cromossomos (XY). Questão 05 – Bronélia estuda citogeneticamente cinco espécies crípticas de abelhas. A figura abaixo mostra o cariótipo e o arranjo das regiões cromossômicas (as letras indicam as porções cromossômicas idênticas entre todas as cinco espécies) identificadas por meio da técnica de bandeamento G. Descreva a sequência das alterações cromossômicas que possibilitaram a diferenciação de cada espécie. Orientação – todas as mudanças envolveram alterações cromossômicas estruturais. Questão 06 – Suzuki induziu a produção de plantas triploides de mamão e observou que esses organismos produzem apenas 13,78% de células reprodutivas viáveis (n = ?x). Com o auxílio da figura abaixo, responda: por que a produção de células reprodutiva viáveis é baixa em organismos triploides? Orientação – a resposta deve seguir o pareamento de a segregação Mendeliana. 3 Questão 07 Um indivíduo apresenta o seguinte genótipo para três características: Aa para deficiência da ADLH2 (cromossomo 1q24.12), y para disgenesia gonadal (cromossomo Yp1.11), e G para G6PD-favismo (cromossomo Xq28). Considerando a imagem acima, faça um esquema representando os cromossomos com a localização dos genes: (a) de uma célula somática em G2. (b) de um meiócito em metáfase II. (c) de um espermatozoide. Orientação – semelhante ao esquema feito no quadro e à dinâmica realizada no jardim do ECS. Questão 08 – Uma planta de Rumex acetosa apresenta o seguinte genótipo: Ll (cromossomo 1q12.2), Aa (cromossomo 1q24.12), y (cromossomo Yp1.11) e H (cromossomo Xq28). Faça um esquema representando os cromossomos com a localização dos genes: (a) de uma célula somática em G1. (b) de um meiócito em anáfase II. (c) de um núcleo reprodutivo do grão de pólen. (d) de uma célula do endosperma, considerando que a oosfera que originou a planta apresentava o genótipo L a H. Orientação – semelhante ao esquema feito no quadro e à dinâmica realizada no jardim do ECS. Questão 09 – O gene cdt4 relacionado à hipertensão e doença arterial coronariana possui dois enhancers, um na região -100 a -175 e outro na região -400 a -510. Além disso, os dados evidenciaram que o gene possui 7 íntrons e 9 éxons. Faça um esquema, com LEGENDA, mostrando o gene cdt4, os produtos da transcrição e da tradução desse gene. Orientação – semelhante ao esquema feito no quadro no primeiro dia do tema “Do Gene ao Polipeptídeo”. 4 Questão 10 – Com base nas sequências do DNA abaixo e na tabela do código genético, indique a sequência de aminoácidos do peptídeo formado a partir do: (a) alelo selvagem: 5’-TTCACAGATGGCTGAACATCACATTGTTAGATAAGGTAT-3’ (b) alelo mutante: 5’-TTCACAGATGGCTGAACATCCCATTGTTAGATAAGGTAT-3’ Orientação – semelhante aos esquemas feitos no quadro durante o debate do tema “Do Gene ao Polipeptídeo”. Questão 11 – As bibliografias da disciplina BIO 240 reportam informações que nos permitem compreender a estrutura dos cromossomos. Assim, em no máximo 10 linhas, descreva a organização dos cromossomos. Questão 12 – Estruture um esquema, com LEGENDA, mostrando um gene de eucarioto e de um gene de procarioto, os produtos da transcrição e da tradução. Orientação – resposta nos arquivos PDF do tema “Do Gene ao Polipeptídeo”. Questão 13 – A cor da pele em humanos é uma característica física complexa na qual a proteína transportadora associada à membrana (MATP) desempenha um papel importante, pois ela está envolvida no processamento intracelular e no tráfego de proteínas melanossômicas. Mutações no gene matp localizado no cromossomo 5p13.2 causam albinismo oculocutâneo tipo 4, enquanto outros polimorfismos (mutações) são conhecidos por terem um papel na variação normal da pigmentação. Duas mutações para o gene matp foram identificadas: uma na região promotora que impede a transcrição do gene, e outra no primeiro éxon que diminui significativamente a transcrição do gene. Qual mutação resulta na variação da cor da pele? Por quê? Questão 14 – Durante o tema “Do Gene ao Polipeptídeo” foi comentado e discutido os brilhantes trabalhos que demonstraram que a informação hereditária está codificada no DNA. Dentre os pesquisadores, destacaram-se Frederick Griffith (1928) e Alfred Heshey e Martha Chase (1952). Descreva um desses trabalhos, ou proponha um experimento no qual seja comprovado que o DNA armazena a informação que é repassada a geração seguinte. Orientação – todos os quatro estudos/experimentos estão nos arquivos PDF. Questão 15 – Descreva as três etapas da transcrição em procariotos e compare a transcrição de procariotos com eucariotos. Orientação – etapas da transcrição: iniciação, alongamento e terminação. 5 Questão 16 – As afirmações abaixo foram reportadas durante as aulas. Elas estão corretas OU incorretas? Por quê? (a) “É errado dizer síntese proteica”. (b) “Dentro da mesma espécie os genes são os mesmos e muda só os alelos”. (c) “As mutações nos íntrons são irrelevantes, pois os íntrons serão retirados no splicing”. Questão 17 – Bos taurus, bois e vacas, possuem cariótipo constituído por 2n = 2x = 60 cromossomos com sistema de determinação do sexo do tipo XY. Com base nas informações, responda: (a) qual o número de cromossomos e qual o valor C de um neurônio de Bos taurus em G1? (b) qual o número de cromossomos e qual o valor C de um espermatozoide de Bos taurus? Orientação – lembrar que o neurônio é célula somática (2n) resultante da mitose, e o espermatozoide é uma célula reprodutiva (n) resultante da meiose. Questão 18 – Descreva a composição química, organização e estrutura de UM cromossomo do cariótipo de uma espécie animal não-humano OU vegetal que apresenta PELO MENOS UM gene que determina uma característica relacionada à tolerância ou resistência a um estresse biótico ou abiótico. (a) Nome do estresse bióticoou abiótico. (b) Nome do gene. (c) Local do gene. (d) Descrição da estrutura e organização do cromossomo. Questão 19 – O gene EgrTUB1 ocorre nas mais de 700 espécies do gênero Eucalyptus. Este gene codifica a β- tubulina que está envolvida na determinação da orientação das microfibrilas de celulose da parede celular. Este gene apresenta 5 éxons, 4 íntrons, um enhancer no primeiro íntron e outro enhancer na posição -230 a -395. Faça um esquema, com LEGENDA, mostrando o gene EgrTUB1, os produtos da transcrição e da tradução desse gene. Orientação – semelhante aos esquemas feitos no quadro durante o debate do tema “Do Gene ao Polipeptídeo”. Questão 20 – A sequência de aminoácidos Metionina-Alanina-Arginina-Treonina-Lisina-Glutamina faz parte da histona H3. Apresente uma sequência de DNA molde codificadora desta sequência de aminoácidos. Orientação – usar a tabela do Código Genético. Questão 23 – O gene fld em plantas codifica uma enzima desacetilase que retira os grupos acetil das histonas, impedindo a expressão do gene flc e promovendo a floração. Com base nesta informação, apresente um texto que explica geneticamente as perguntas abaixo. (a) Nós percebemos no nosso cotidiano que na maior parte do tempo as plantas não estão floridas. Por quê? (b) Qual mutação eu posso induzir para aumentar o tempo de floração de uma espécie ornamental? Por quê? Orientação – resposta (texto e figura) no capítulo Epigenética. 6 Questão 24 – “Uma pesquisa da Universidade da Georgia mapeou as causas da morte de 74 mil cães ao longo de 20 anos na base de dados dos hospitais universitários de veterinária dos Estados Unidos e descobriu que as raças que mais tiveram câncer foram Berneses e Goldens Retrievers (Superinteressante 2016)”. Além disso, dados apontam que o tumor de mama é o mais frequente, representando aproximadamente 45% dos casos no Brasil e 20% na Noruega. Com base nas informações, é possível afirmar que fatores genéticos e ambientais influenciam na incidência de câncer? Por qué? Orientação – importante – F = G + A + (GxA) Questão 25 – A característica cor da uva apresenta três fenótipos: variedades pretas, brancas e vermelhas. O gene VvmybA1 tipo selvagem codifica uma enzima que catalisa a reação que promove a produção de uma elevada quantidade do pigmento antocianina que confere a cor a uva. Para a uva, três variantes foram reportadas para o gene VvmybA1: o alelo tipo selvagem VvmybA1. o alelo mutante que apresenta o elemento móvel (retrotransposon) Gret1 inserido no gene. o alelo mutante que apresenta uma pequena sequência do elemento móvel (retrotransposon) Gret1 inserido no gene. (a) Qual alelo condiciona cada variedade de uva? (b) Explique como os elementos móveis promoveram a diversificação das formas alélicas do gene VvmybA1. Orientação – capítulo Mutação, tópico Elementos Móveis.