TEMA 06 - Fundamentos da Genética

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<p>Fundamentos</p><p>da Genética</p><p>Prof.º Daniel Motta da Silva</p><p>Descrição</p><p>Os fundamentos básicos da Genética e sua importância para o</p><p>desenvolvimento de diferentes áreas de conhecimento e para a</p><p>sociedade. A primeira e segunda leis de Mendel, e os mecanismos</p><p>envolvidos na ligação e recombinação gênica.</p><p>Propósito</p><p>Conhecer o desenvolvimento da Genética a partir dos estudos de</p><p>Mendel e sua aplicação na farmácia, agricultura, pecuária, conservação</p><p>da biodiversidade, entre outros; assim como a importância da</p><p>recombinação gênica para geração da variabilidade genética das</p><p>espécies.</p><p>Objetivos</p><p>Módulo 1</p><p>Histórico e importância da</p><p>Genética</p><p>Conhecer um breve histórico e a importância da Genética para</p><p>diferentes áreas de conhecimento e para a sociedade.</p><p>Módulo 2</p><p>Primeira lei de Mendel e interação</p><p>alélica</p><p>Descrever a primeira lei de Mendel e a interação alélica.</p><p>Módulo 3</p><p>Segunda lei de Mendel e interação</p><p>gênica</p><p>Descrever a segunda lei de Mendel e a interação gênica.</p><p>Módulo 4</p><p>Ligação e recombinação gênica</p><p>Compreender os mecanismos envolvidos na ligação e recombinação</p><p>gênica.</p><p>Introdução</p><p>A Genética é a ciência que estuda os processos da</p><p>hereditariedade e busca formas de explicar como as</p><p>características são passadas de uma geração para outra. A base</p><p>para o que conhecemos hoje como Genética vem dos estudos</p><p>realizados pelo monge austríaco Gregor Johann Mendel,</p><p>conhecido como o “pai da Genética”, que propôs os princípios da</p><p>hereditariedade em seu trabalho publicado em 1866</p><p>Os estudos de Mendel não tiveram reconhecimento até quase</p><p>três décadas após sua morte, quando outros três pesquisadores -</p><p>os botânicos Hugo de Vries, Erich von Tschermak-Seysenegg e</p><p>Carl Correns – realizando independentemente experimentos</p><p></p><p>similares, chegaram a conclusões semelhantes às de Mendel, e</p><p>chamaram a atenção para o estudo pioneiro.</p><p>Após Mendel, a Genética continuou se desenvolvendo e se</p><p>combinou a outras ciências, o que fez com que grandes avanços</p><p>fossem alcançados, garantido, assim, inúmeros benefícios para a</p><p>sociedade.</p><p>Análises genéticas são aplicadas em diversas ciências, como na</p><p>Zootecnia e Agronomia, por exemplo, permitindo o melhoramento</p><p>das espécies de interesse em produção, visando atender às mais</p><p>diversas demandas da população, incluindo a alimentação. A</p><p>Genética também tem sido fortemente aplicada na indústria</p><p>farmacêutica, para o desenvolvimento de medicações mais</p><p>eficientes, e nas pesquisas de conservação da biodiversidade,</p><p>revelando diferentes aspectos das espécies silvestres e sua</p><p>interação entre si e com o ambiente.</p><p>Nesse conteúdo, vamos conhecer um breve histórico da Genética,</p><p>seu desenvolvimento a partir dos estudos de Mendel, suas leis e</p><p>os mecanismos envolvidos na ligação e recombinação gênica,</p><p>entendendo sua importância. Está pronto? Vamos lá?!</p><p>1 - Histórico e importância da Genética</p><p>Ao �nal deste módulo, você será capaz de conhecer um breve histórico</p><p>e a importância da Genética para diferentes áreas de conhecimento e</p><p>para a sociedade.</p><p>Breve histórico da Genética</p><p>A Genética é a ciência que estuda a hereditariedade, a estrutura e a</p><p>função dos genes, e tem como marco inicial os estudos de Gregor</p><p>Mendel. Mendel realizou experimentos com ervilhas que definiram os</p><p>princípios da hereditariedade.</p><p>Gregor Johann Mendel.</p><p>Com toda certeza, você já ouviu falar da Genética, assim como já deve</p><p>ter ouvido falar sobre a contribuição de Mendel para a Genética. Mas</p><p>você sabia que Mendel faleceu muitos anos antes de o termo Genética</p><p>ter sido utilizado pela primeira vez? O que aconteceu desde os estudos</p><p>de Mendel até chegarmos no recente projeto Genoma? É isso que</p><p>abordaremos aqui!</p><p>O termo Genética só surgiu no início do século XX, mas Mendel faleceu</p><p>em 1884. Mendel passou aproximadamente uma década realizando</p><p>seus experimentos sobre hereditariedade com ervilhas. O pesquisador</p><p>realizou cruzamentos com diversas gerações de ervilhas, interpretou</p><p>seus resultados utilizando a matemática, formulou hipóteses com base</p><p>nos seus resultados iniciais e realizou novos experimentos para testá-</p><p>las.</p><p>As ervilhas, por serem plantas herbáceas, possuem um ciclo de vida</p><p>curto, possibilitando a observação dos resultados ao longo de algumas</p><p>gerações. A partir dessas análises, Mendel postulou os princípios</p><p>fundamentais da Genética, que ficaram conhecidos como as leis de</p><p>Mendel. O trabalho de Mendel foi publicado em 1866, porém não teve</p><p>repercussão à época.</p><p>Mendel conseguiu identificar os fatores ligados à</p><p>hereditariedade, responsáveis pela transferência de</p><p>informações de uma geração para a outra, que ficaram</p><p>conhecidos como fatores mendelianos e, anos mais</p><p>tarde, passaram a ser conhecidos como genes.</p><p>Na mesma época, o biólogo alemão Ernest Haeckel identificou que o</p><p>núcleo celular era o responsável pela herança genética, ou seja, pelas</p><p>características passadas de pais para filhos. Porém, foi apenas no início</p><p>da década de 1870 que o bioquímico suíço Friedrich Miescher</p><p>identificou uma molécula presente no núcleo celular diferente das já</p><p>conhecidas proteínas. Ainda sem saber do que se tratava, a nomeou de</p><p>nucleína. Neste momento ainda estávamos nos primórdios de conhecer</p><p>a existência do DNA, mas já tínhamos uma pista importante.</p><p>Em 1900, os botânicos Hugo de Vries, Erich von Tschermak-Seysenegg e</p><p>Carl Correns, realizando pesquisas de forma independente e isolada,</p><p>chegaram a resultados semelhantes, redescobrindo os achados de</p><p>Mendel.</p><p>Esses pesquisadores passaram, então, a citar as descobertas de Mendel</p><p>em seus trabalhos. Este momento marca o início da era da Genética. A</p><p>partir daí, a comunidade científica tomou conhecimento da relevância da</p><p>pesquisa de Mendel, atribuindo a ele o crédito de pioneiro nos estudos</p><p>em Genética.</p><p>Hugo de Vries e Erick von Tschermak-Seysenegg.</p><p>Pouco após, em 1902, o médico americano Walter Sutton e o biólogo</p><p>alemão Theodor Boveri propuseram a teoria da herança cromossômica,</p><p>conhecida como teoria dos cromossomos de Boveri-Sutton. Eles</p><p>relacionaram o material responsável pela herança genética aos</p><p>cromossomos. Importante ressaltar que nessa época ainda não havia o</p><p>conhecimento dos genes e nem mesmo do que era uma molécula de</p><p>DNA.</p><p>Drosophila melanogaster, mosca utilizada nos estudos de Morgan.</p><p>Mais tarde, em 1909, Thomas Hunt Morgan, em conjunto com um grupo</p><p>de estudantes, realizou uma série de cruzamentos com Drosophila</p><p>melanogaster para avaliar a forma de transmissão do caráter cor dos</p><p>olhos nessas moscas.</p><p>Enquanto isso, o sueco Herman Nilsson-Ehle identificou a importância</p><p>dos princípios fundamentais da hereditariedade de Mendel, há pouco</p><p>redescobertos, principalmente ao que se relacionava aos mecanismos</p><p>de recombinação genética.</p><p>Ele foi o primeiro a demostrar que características de</p><p>interesse em plantas cultivadas seguiam os</p><p>pressupostos de herança propostos por Mendel e</p><p>podiam ser recombinadas de maneira específica.</p><p>Em seu estudo publicado em 1909, recomendou a utilização de</p><p>cruzamentos artificiais para obtenção de características desejadas. Foi</p><p>o início da seleção por cruzamento, que é tão utilizada em criações dos</p><p>mais diferentes grupos de organismos até hoje.</p><p>Comentário</p><p>Em outros artigos publicados entre 1908 e 1911, Herman Nilsson-Ehle</p><p>demonstrou que os caracteres quantitativos (tamanho e peso) e</p><p>qualitativos (cor) seguiam o mesmo padrão de herança proposto por</p><p>Mendel, mas descobriu que os caracteres quantitativos eram</p><p>condicionados por um número maior de genes e que, após</p><p>recombinação, esses genes produziam numerosas variações dos</p><p>caracteres originalmente envolvidos. Por isso, encontramos filhos com</p><p>características tão diferentes dos seus pais!</p><p>Em 1928, um bacteriologista inglês, ao realizar experimentos para</p><p>desenvolver uma vacina contra a pneumonia, identificou que algum fator</p><p>era passado de uma cepa de bactéria para outra, o que chamou de</p><p>“princípio transformante”.</p><p>Oswald Avery, Maclyn McCarty, e Colin MacLeod, pesquisadores</p><p>canadenses e americanos, se dedicaram a identificar o “princípio</p><p>transformante” de Griffith e apresentaram, em 1944, evidências de que</p><p>tais “princípios transformantes” poderiam ser o DNA. Contudo, somente</p><p>em 1952 Alfred Hershey e Martha Chase identificaram o DNA como</p><p>sendo o material genético.</p><p>DNA</p><p>A sigla DNA vem do inglês deoxyribonucleic acid, o que pode ser traduzido</p><p>como ácido desoxirribonucleico (ADN).</p><p>Representação de DNA.</p><p>Um grande marco para as ciências médicas foi a publicação da</p><p>estrutura do DNA em 1953 por James Watson e Francis Crick,</p><p>descrevendo-o como sendo uma molécula helicoidal composta por duas</p><p>fitas de nucleotídeos (unidades básicas do DNA) ligadas entre si por</p><p>pontes de hidrogênio.</p><p>Nucleotídeos</p><p>Moléculas formadas por três elementos básicos: um grupamento fosfato</p><p>(porção ácida da molécula), uma pentose (açúcar cíclico com cinco</p><p>carbonos) e uma base nitrogenada (composto anelar contendo nitrogênio).</p><p>Saiba mais</p><p>O trabalho de Watson e Crick foi tão importante que deu aos</p><p>pesquisadores projeção mundial e ainda lhes rendeu o prêmio Nobel de</p><p>medicina em 1962.</p><p>A descoberta da estrutura do DNA teve a contribuição de muitos</p><p>cientistas, em especial Eewin Chargaff e Rosalind Franklin.</p><p>James Watson e Francis Crick com o modelo da dupla hélice.</p><p>Eewin Chargaff descobriu que a composição dos nucleotídeos variava</p><p>entre as espécies e ainda descreveu a relação entre as bases</p><p>nitrogenadas, em que a quantidade de adenina (A) era semelhante à de</p><p>timina (T), assim como as de guanina (G) eram semelhantes às de</p><p>citosina (C).</p><p>Rosalind Franklin, ao estudar a difração dos raios-X, propôs, em 1951,</p><p>dois modelos de apresentação da molécula de DNA, além da posição</p><p>dos fosfatos na parte externa dessa molécula.</p><p>Infelizmente, Rosalind Franklin morreu em 1958 pelo efeito da radiação</p><p>dos seus experimentos e não pôde receber o prêmio Nobel de 1962.</p><p>Outros avanços importantes foram alcançados entre 1954 e 1961, como</p><p>a definição do código do DNA, as descrições dos processos de</p><p>replicação, transcrição e tradução e a descoberta dos operons.</p><p>Veja, a seguir, duas descobertas importantes para o avanço nas</p><p>pesquisas sobre o DNA:</p><p>Operons</p><p>Conjunto de genes sequencialmente estruturados e com funções</p><p>relacionadas, regulados por um promotor único.</p><p>Mecanismo de ação das enzimas de</p><p>restrição</p><p>No início dos anos de 1970, o pesquisador suíço Werner Arber e os</p><p>americanos Hamilton Smith e Daniel Nathans desvendaram o</p><p>mecanismo de ação das enzimas de restrição, proteínas que cortam o</p><p>DNA, e ganharam o prêmio Nobel de Medicina de 1978.</p><p>Tecnologia de DNA recombinante</p><p>Em 1972, o químico Paul Berg construiu a primeira molécula de DNA</p><p>recombinante ao ligar as cadeias do operon da galactose de Escherichia</p><p>coli ao DNA de um bacteriófago e inseri-lo no DNA do vírus SV40.</p><p>O primeiro estudo com as enzimas de restrição foi realizado por Daniel</p><p>Nathans e Kathleen Danna, que trataram o DNA do vírus SV40 com a</p><p>enzima Hind II e identificaram 11 fragmentos distintos de DNA. Eles</p><p>concluíram que o DNA circular do vírus havia sido cortado em 11 locais</p><p>e que o tamanho dos fragmentos resultantes desse corte representava a</p><p>distância entre os sítios de restrição, ou seja, entre dois locais</p><p>reconhecidos pelas enzimas de restrição nos quais o corte é realizado.</p><p>Ainda no ano de 1972, os americanos Stanley Coheb e Herbert Boyer</p><p>descreveram a tecnologia de DNA recombinante, metodologia que</p><p>possibilitou a conexão artificial de partes distintas de DNA. Ou seja,</p><p>possibilitou a transferência de genes de uma espécie para outra. Isso foi</p><p>comprovado um ano mais tarde por outro grupo de pesquisa americano</p><p>que conseguiu transferir um gene do sapo Xenopus sp. para o DNA da</p><p>Escherichia coli, fazendo com que a bactéria passasse a produzir a</p><p>proteína do sapo.</p><p>Repare que a ciência levou pouco mais de cem anos para desvendar</p><p>como funciona o processo de hereditariedade e os elementos</p><p>envolvidos, e os cientistas já começaram a realizar manipulações na</p><p>molécula de DNA!</p><p>Sequenciamento de DNA,</p><p>PCR e Projeto Genoma</p><p>Humano</p><p>Vamos retomar o histórico de desenvolvimento da genética, mas agora</p><p>focando em três avanços específicos: sequenciamento de DNA (o</p><p>processo que revela a sequência de nucleotídeos de fragmentos de</p><p>DNA); PCR (a técnica para amplificar fragmentos de DNA); Projeto</p><p>Genoma Humano (o objetivo foi desvendar o código genético humano).</p><p>Veja os três maiores passos do avanço do sequenciamento:</p><p>Sequenciamento por hidrólise</p><p>Na década de 1970, houve a criação do método de sequenciamento de</p><p>DNA. Nessa primeira geração de sequenciamento, o método era</p><p>baseado em hidrólise química e foi desenvolvido por Walter Gilbert e seu</p><p>aluno de pós-graduação Allan Maxam. Eles utilizaram como marcação</p><p>do DNA alvo o fósforo radioativo (P32).</p><p>Sequenciamento dideóxi</p><p>Após o sequenciamento de DNA de Walter Gilbert e Allan Maxam, o</p><p>pesquisador Frederick Sanger propôs melhorias no método e criou o</p><p>sequenciamento enzimático, chamado de método dideóxi.</p><p>Sequenciamento completo</p><p>Em 1977, o grupo de Sanger sequenciou o primeiro genoma completo</p><p>de um organismo, o bacteriófago Phi X174. Isso representou uma</p><p>grande façanha, já que foram 11 genes, totalizando mais de 5.000</p><p>bases, sem utilização de computador em nenhuma das etapas. Esse</p><p>feito, um processo manual, rendeu a Sanger seu segundo Nobel em</p><p>1980.</p><p>Em 1983, mais uma descoberta mudaria, novamente, o rumo da</p><p>genética molecular. O bioquímico Kary Banks Mullis descreveu a reação</p><p>da polimerização em cadeia, a tão famosa PCR, que consiste na</p><p>amplificação (ou replicação) de fragmentos de DNA. Ou seja, a partir</p><p>desta técnica é possível gerar milhões de cópias daquele fragmento</p><p>específico de DNA.</p><p>Sua criação foi tão importante que passou a ser uma técnica central em</p><p>pesquisas de Biologia molecular e Bioquímica. Nessa época, o</p><p>bioquímico trabalhava na Cetus Corporation, na Califórnia, que lhe</p><p>pagou um bônus de 10 mil dólares pela invenção. Uma década depois,</p><p>Mullis compartilhou o Nobel de Química com outro bioquímico, Michael</p><p>Smith.</p><p>A técnica da PCR chamou tanta atenção da comunidade acadêmica que</p><p>foi descrita pelo The New York Times, em 1998, como “altamente</p><p>original e significativa, praticamente dividindo a Biologia nas duas</p><p>épocas de antes da PCR e depois da PCR”.</p><p>Como funciona a técnica</p><p>PCR</p><p></p><p>Veja a explicação sobre a técnica de PCR ou reação da polimerização</p><p>em cadeia.</p><p>Em 1986, quase dez anos após a descrição do método de</p><p>sequenciamento de Sanger, três pesquisadores tiveram a ideia de</p><p>automatizar o processo da PCR: Lloyd M.Smith, Mike Hunkapiller e Tim</p><p>Hunkapiller.</p><p>Eles aperfeiçoaram o método de Sanger, de modo a</p><p>ficar mais rápido, simples e seguro, removendo os</p><p>compostos radioativos do processo.</p><p>A grande chave da modificação foi a adição de corantes capazes de</p><p>emitir fluorescência aos dideoxinucleotídeos (ddNTPs), de modo que</p><p>um computador pudesse identificar a fluorescência e anotar qual tipo de</p><p>nucleotídeo estava em determinada posição. Foram utilizados quatro</p><p>diferentes tipos de fluoróforos, um para cada um dos ddNTPs. Essa</p><p>diferenciação entre os ddNTPs fez com que fosse possível realizar toda</p><p>a reação em apenas um tubo, ao invés de quatro tubos distintos como</p><p>no método original de Sanger. Nos anos 1990, os géis de poliacrilamida</p><p>foram substituídos por capilares muito finos e preenchidos com gel, o</p><p>que aumentou em muito a velocidade do sequenciamento de DNA,</p><p>saindo do processo semiautomatizado para o automatizado.</p><p>National Institutes of Health (NIH) – Instituto Nacional de Saúde Americano.</p><p>Em 1990, foi lançado oficialmente o Projeto Genoma Humano, um</p><p>grande estudo que contou com a parceria de diferentes centros de</p><p>pesquisa pelo mundo, coordenado pelo Departamento de Energia do</p><p>Instituto Nacional de Saúde dos Estados Unidos. Com previsão para</p><p>durar quinze anos, durou apenas treze, pois o avanço tecnológico</p><p>acelerou o processo.</p><p>O projeto Genoma tinha os seguintes objetivos (ORNL, 2019):</p><p>Identificar todos os genes humanos.</p><p>Descrever a sequência dos cerca de 3,2 bilhões de pares</p><p>de bases</p><p>nitrogenadas (A, T, C, G) que formam o genoma do humano.</p><p>Catalogar essas informações em um banco de dados.</p><p>Produzir ferramentas para análise dos dados.</p><p>Transferir toda tecnologia relacionada ao projeto para o setor</p><p>privado.</p><p>Discutir as questões éticas, legais e sociais que pudessem vir a</p><p>surgir a partir do projeto.</p><p>O projeto Genoma proporcionou uma enorme quantidade de informação</p><p>genética e, de certa forma, gerou muito mais perguntas do que</p><p>respostas.</p><p>Os primeiros resultados do Projeto Genoma Humano foram publicados</p><p>nas revistas Science e Nature, em 2001 (VENTER et al., 2001). Dentre</p><p>eles, temos:</p><p> O genoma humano possui um total de 3,2 bilhões</p><p>de nucleotídeos, aproximadamente 25.000 genes.</p><p> Cerca de 99,9% do genoma é igual entre os</p><p>humanos, isso quer dizer que o que nos faz</p><p>diferentes é apenas 0,1% da nossa informação</p><p>genética.</p><p> Aproximadamente 2% do código genético codificam</p><p>informações para síntese proteica.</p><p> Não sabemos a função de quase metade dos genes</p><p>descobertos.</p><p>Em paralelo ao Projeto Genoma Humano, foram realizados</p><p>sequenciamentos de outras espécies como:</p><p> Repetições na sequência que não codificam</p><p>proteínas representam cerca de 50% do genoma.</p><p> Não sabemos as funções para as sequências</p><p>repetidas.</p><p> Mais de 40% das nossas proteínas têm semelhança</p><p>com proteínas de moscas.</p><p> Existem grandes trechos de DNA não codificante</p><p>entre os genes.</p><p> O maior cromossomo humano, o de número 1,</p><p>possui 3.168 genes, enquanto o menor</p><p>cromossomo, o Y, possui apenas 344 genes.</p><p> Foi possível relacionar sequências específicas a</p><p>doenças como o câncer, doenças musculares,</p><p>disfunções etc.</p><p>Haemophilus in�uenzae</p><p>O primeiro genoma sequenciado completamente foi o dessa</p><p>bactéria, em 1995, pelo Instituto de Pesquisa Genômica, nos</p><p>EUA.</p><p>Saccharomyces cerevisiae</p><p>A sequência do genoma desse fungo foi publicada pouco</p><p>tempo após sequenciarem a bactéria Haemophilus influenzae.</p><p>Methanococcus jannaschii</p><p>A sequência da arqueobactéria foi publicada, em 1996,</p><p>novamente pelo Instituto de Pesquisa Genômica.</p><p>Embora as primeiras análises do genoma humano tenham sido</p><p>publicadas em 2001, o resultado completo saiu somente em 2003.</p><p>Ao longo do projeto, houve uma grande disputa entre o setor privado e</p><p>governamental sobre quem concluiria primeiro o sequenciamento do</p><p>genoma humano. A estimativa do governo era gastar aproximadamente</p><p>3,2 bilhões de dólares americanos, o que representaria, em média, 1</p><p>dólar por base sequenciada, porém terminaram com um gasto de 2</p><p>bilhões de dólares.</p><p>Craig Venter, fundador da Celera Genomics.</p><p>O projeto público utilizou cerca de 600 sequenciadores de DNA</p><p>distribuídos em laboratórios de diversos países, enquanto a empresa</p><p>Celera Genomics utilizou 300 sequenciadores, todos no mesmo edifício.</p><p>A publicação dos dados do projeto foi feita na revista Nature na edição</p><p>de 15 de fevereiro de 2001. Os dados da Celera foram publicados na</p><p>revista Science na edição de 16 de fevereiro, apenas um dia depois.</p><p>Oficialmente, o projeto Genoma Humano foi concluído em 2003, exatos</p><p>cinquenta anos após a descrição da estrutura do DNA por Watson e</p><p>Crick.</p><p>Um longo caminho foi percorrido até aqui, desde a conclusão deste</p><p>projeto, e hoje conhecemos muito mais do funcionamento dos genes e</p><p>elementos associados. Ainda, produzimos muito mais tecnologia para</p><p>analisar e manipular os dados genéticos. Os avanços tecnológicos não</p><p>somente ajudam a responder perguntas antigas, mas a criar perguntas</p><p>novas!</p><p>Importância da genética</p><p>para outras áreas de</p><p>conhecimento</p><p>Genética nas ciências</p><p>farmacêuticas e nutricionais</p><p>Você sabia que a Genética está relacionada à produção de novos</p><p>medicamentos? Isso mesmo! A Genética tem ajudado na criação de</p><p>novos medicamentos para doenças raras, além de ajudar na produção</p><p>de novos testes e seus reagentes.</p><p>A Engenharia Genética revolucionou a produção de vacinas de segunda</p><p>geração, devido a modificações feitas no genoma de microrganismos</p><p>inativando os genes que são capazes de causar a doença, e de</p><p>medicamentos, utilizando a tecnologia do DNA recombinante.</p><p>Esses novos medicamentos costumam ser mais puros, mais eficazes e</p><p>mais específicos, ou seja, apresentam menos efeitos colaterais, atuando</p><p>em células e órgãos específicos, fornecendo melhor tratamento à</p><p>população.</p><p>Já nas ciências nutricionais, a Genética vem contribuindo cada vez mais</p><p>com sua evolução. Hoje é possível ter uma alimentação de acordo com</p><p>seu genótipo e, dessa maneira, diminuir os riscos a doenças crônicas</p><p>não transmissíveis.</p><p>Atenção!</p><p>É possível perceber que hábitos alimentares podem desencadear</p><p>alterações químicas, positivas ou negativas. Tais alterações podem ser</p><p>transmitidas para os descendentes e causar doenças.</p><p>Cada indivíduo tem uma particularidade gênica e com a nutrição</p><p>adequada, é possível amenizar problemas futuros de saúde. Esta é a</p><p>tarefa da Nutrigenética: estudar as interações entre as características</p><p>genéticas do indivíduo e os seus hábitos alimentares. Esta ciência</p><p>ganha importância significativa quando trata da influência nutricional</p><p>sobre doenças como a galactosemia e a fenilcetonúria, por exemplo.</p><p>Galactosemia</p><p>Acúmulo de galactose no sangue, que pode levar a danos neurológicos</p><p>irreversíveis, caso não seja tratada logo no início. Do ponto de vista</p><p>nutricional, a doença é tratada com dieta restritiva à galactose e lactose.</p><p>Fenilcetonúria</p><p>A doença caracteriza-se pelo acúmulo de fenilalanina no sangue, que pode</p><p>levar a danos neurológicos irreversíveis, caso não seja tratada. Do ponto de</p><p>vista nutricional, a dieta indicada é de baixo teor proteico.</p><p>Genética na conservação da</p><p>biodiversidade</p><p>Como a Genética pode impactar na conservação da biodiversidade? Já</p><p>parou para pensar nisso? A diversidade genética é um dos principais</p><p>focos da Biologia de conservação, pois está relacionada diretamente ao</p><p>potencial adaptativo de uma espécie.</p><p>A Genética é aliada da conservação da biodiversidade por:</p><p>Contribuir para a programação e implementação de ações para</p><p>o manejo de espécies, com base no conhecimento de sua</p><p>composição, diversidade e estruturação genética.</p><p>Contribuir para a identificação e conservação de espécies</p><p>crípticas, que só é possível com acesso ao seu material</p><p>genético. As espécies crípticas são aquelas morfologicamente</p><p>idênticas ou muito parecidas, mas que têm suas</p><p>particularidades genéticas e devem ser tratadas como</p><p>unidades evolutivas independentes.</p><p>Contribuir para a luta contra o tráfico de animais e plantas e</p><p>para a prevenção de crimes diversos contra fauna e flora. Por</p><p>meio da Genética é possível identificar, por exemplo, uma</p><p>espécie animal que está sendo traficada mesmo que ainda no</p><p>ovo – comparando sua sequência de DNA com outras</p><p>depositadas em banco de dados genéticos.</p><p>Genética na agricultura e zootecnia</p><p>E qual a importância da Genética na agricultura e zootecnia?</p><p>A Genética tem grande importância na agropecuária devido à forte</p><p>pressão do crescimento populacional.</p><p>Se a população mundial mantiver o crescimento atual, em 2050,</p><p>seremos 9,7 bilhões de habitantes, e dois terços da população irá se</p><p>concentrar nas cidades. Tal fato evidencia a necessidade de maior</p><p>quantidade de alimentos (LUSA, 2019).</p><p>Mas como a produção de alimentos pode ser influenciada pela</p><p>Genética?</p><p>A Genética e o melhoramento genético são ferramentas importantes</p><p>para o aumento da produção agrícola e pecuária.</p><p>Curiosidade</p><p>Com o melhoramento genético na agricultura, ocorre a introdução de</p><p>genes resistentes a doenças e pragas nas plantas, selecionando as</p><p>características desejadas para um melhor desenvolvimento das</p><p>plantações de acordo com o ambiente. Dessa maneira, há aumento da</p><p>produtividade e da qualidade dos alimentos para a população.</p><p>Já o melhoramento genético na pecuária objetiva desenvolver animais</p><p>geneticamente superiores, contribuindo para melhoria da produção,</p><p>aumentando a produtividade e a qualidade das carcaças, por exemplo,</p><p>assim como de produtos como leite e ovos.</p><p>Na década de 1980, por</p><p>exemplo, houve a produção do milho híbrido, um</p><p>milho mais resistente, o que resultou num expressivo aumento na</p><p>produção do vegetal. A imagem a seguir mostra como é realizado o</p><p>cruzamento do milho híbrido simples e híbrido duplo.</p><p>Esquema da obtenção do híbrido simples (A) e híbrido duplo (B).</p><p>A seguir, veja dois gráficos referentes à produção agropecuária com</p><p>manipulação genética:</p><p>Grá�co 1</p><p>De acordo com os dados da Embrapa (2018) sobre a agricultura</p><p>no Brasil entre os anos 1977 e 2017, conseguimos perceber que a</p><p>área plantada apenas duplicou enquanto a produção aumentou</p><p>em seis vezes. Esse aumento da produção somente foi possível</p><p>devido ao melhoramento genético das espécies.</p><p>Grá�co 2</p><p>De acordo com os dados da EMBRAPA (2018) sobre a agricultura</p><p>no Brasil entre os anos 1977 e 2017, conseguimos perceber que a</p><p>área plantada apenas duplicou enquanto a produção aumentou</p><p>em seis vezes. Esse aumento da produção somente foi possível</p><p>devido ao melhoramento genético das espécies.</p><p>Falta pouco para atingir seus objetivos.</p><p>Vamos praticar alguns conceitos?</p><p>Questão 1</p><p>Historicamente, a Genética tem servido de base para uma série de</p><p>pesquisas que melhoraram bastante nossa qualidade de vida. Das</p><p>aplicações a seguir, qual não está relacionada à Genética?</p><p>Parabéns! A alternativa D está correta.</p><p>O desenvolvimento de métodos cirúrgicos não leva em</p><p>consideração variações genéticas. Em todos os outros casos, o</p><p>conhecimento da estrutura genética impacta sua aplicação.</p><p>Questão 2</p><p>A técnica da PCR (reação da polimerização em cadeia)</p><p>revolucionou a área da Genética e as pesquisas em biologia</p><p>molecular e bioquímica. Tal técnica consiste em</p><p>A Melhoramento animal.</p><p>B Produção de alimentos de forma mais eficiente.</p><p>C Desenvolvimento de vacinas.</p><p>D Desenvolvimento de novos métodos cirúrgicos.</p><p>E Manutenção e controle da biodiversidade.</p><p>Parabéns! A alternativa A está correta.</p><p>A PCR consiste na amplificação de DNA, ou seja, na replicação de</p><p>DNA. Com a PCR é possível selecionar um fragmento de DNA de</p><p>interesse e produzir milhões de cópias desse fragmento de DNA, ou</p><p>seja, é possível amplificar este fragmento de DNA. Com esta</p><p>técnica, inúmeras pesquisas podem ser desenvolvidas, assim como</p><p>diagnósticos para doenças importantes.</p><p>2 - Primeira lei de Mendel e interação alélica</p><p>Ao �nal deste módulo, você será capaz de interpretar a primeira lei de</p><p>Mendel e a interação alélica.</p><p>A</p><p>amplificar o DNA alvo, produzindo milhões de</p><p>cópias deste.</p><p>B</p><p>transformar o DNA alvo, por meio do uso de</p><p>enzimas de restrição.</p><p>C modificar o DNA alvo, por meio do uso de bactérias.</p><p>D</p><p>replicar o DNA alvo, produzindo poucas cópias de</p><p>proteínas.</p><p>E remover nucleotídeos da molécula de DNA alvo.</p><p>Descrição dos estudos de</p><p>Mendel: cruzamentos</p><p>monoíbridos</p><p>Mendel utilizou ervilhas (Pisum sativum L.) como modelo em seus</p><p>estudos sobre genética. Mas você pode imaginar o porquê de ter</p><p>escolhido as ervilhas? Vamos entender.</p><p>Ele possuía à sua disposição os</p><p>jardins e a estufa do mosteiro</p><p>em Brno.</p><p>As ervilhas são plantas de fácil</p><p>cultivo e se desenvolvem com</p><p>relativa facilidade.</p><p>As ervilhas têm gerações curtas,</p><p>uma geração inteira é</p><p>completada em uma estação.</p><p>As ervilhas produzem um</p><p>número elevado de</p><p>descendentes, já que cada</p><p>semente pode formar um novo</p><p>indivíduo.</p><p>Há possibilidade de realizar</p><p>autofecundação e fecundação</p><p>cruzada nas ervilhas.</p><p>As ervilhas possuem</p><p>características morfológicas</p><p>( t í ti l i d</p><p>Mendel tinha a sua disposição uma grande variedade de ervilhas com</p><p>características morfológicas distintas e geneticamente puras. Ele</p><p>manteve o foco dos seus estudos nas características de fácil</p><p>identificação e que podiam ser classificadas em apenas dois estados.</p><p>Veja:</p><p>(características relacionadas a</p><p>sua forma, de fácil distinção)</p><p>bem definidas.</p><p> Cor da semente (endosperma)</p><p>Amarela e verde.</p><p> Formato da semente</p><p>Lisa ou rugosa.</p><p> Cor do revestimento da semente</p><p>Cinza ou branca.</p><p> Cor da vagem</p><p>Amarela ou verde.</p><p> Formato da vagem</p><p>Inchada ou murcha.</p><p>Com base nessas características ou caracteres, Mendel realizou uma</p><p>série de cruzamentos entre as ervilhas e observou o resultado desses</p><p>cruzamentos ao longo de quase dez anos.</p><p>Cruzamentos monoíbridos</p><p>Os cruzamentos começaram de maneira bem simples, incluindo</p><p>somente indivíduos com características contrastantes, como, por</p><p>exemplo, a cor das sementes amarelas ou verdes. Ou seja, nesse tipo de</p><p>cruzamento – chamados de cruzamentos monoíbridos – foram</p><p>utilizadas duas linhagens parentais de ervilhas com características</p><p>distintas.</p><p>O resultado desse cruzamento gerou a primeira geração (F1).</p><p>Posteriormente, um novo cruzamento por autofecundação dos</p><p>indivíduos da F1 era realizado, gerando a segunda geração (F2).</p><p>Um bom exemplo de cruzamento monoíbrido realizado por Mendel foi o</p><p>que fez entre ervilhas com flores púrpuras e ervilhas com flores brancas.</p><p>Em todas as repetições deste cruzamento, o resultado na F1 sempre era</p><p>de plantas com flores púrpuras. Porém, quando Mendel autofecundou</p><p>os indivíduos da F1, encontrou 75% das plantas da F2 com flores</p><p>púrpuras e 25% com flores brancas. Mendel observou que a</p><p>característica cor branca ficou oculta na F1 e tornou a aparecer na F2.</p><p>Veja um exemplo com base na característica cor da semente:</p><p>Autofecundação</p><p>É quando o gameta masculino fecunda o gameta feminino do mesmo</p><p>indivíduo, ou seja, o indivíduo se autofecunda. É comum e ocorre</p><p>naturalmente em plantas hermafroditas, que possuem flores do sexo</p><p>feminino e masculino no mesmo indivíduo.</p><p> Posição da �or</p><p>Axial ou terminal.</p><p> Comprimento do caule</p><p>Baixo ou alto.</p><p>Cruzamento entre ervilhas de sementes amarelas e verde, geração parental (P1), F1 e F2.</p><p>A descoberta da homozigose e</p><p>heterozigose</p><p>Mendel seguiu seus estudos repetindo os cruzamentos e observando o</p><p>resultado para as diferentes características morfológicas. Em todos os</p><p>cruzamentos, obteve resultados semelhantes ao das cores das flores,</p><p>em que as características dos parentais apareciam na seguinte</p><p>proporção:</p><p>F1 – Todas as plantas apresentavam a característica somente de</p><p>um dos parentais.</p><p>F2 – A outra característica, que não apareceu na F1, reaparecia com</p><p>a proporção de 3:1. Ou seja, em termos percentuais, 75% das</p><p>plantas da F2 mantinham as características da F1 e 25%</p><p>apresentavam a característica parental que havia sumido na F1.</p><p>Ao interpretar esses resultados, Mendel propôs a existência de um fator</p><p>responsável pela hereditariedade de cada característica, que seria</p><p>passado entre as gerações.</p><p>Tais fatores ficaram conhecidos como fatores</p><p>mendelianos, até que, em 1909, Wilhelm Johannsen os</p><p>nomeia de genes, cuja presença nos cromossomos foi</p><p>posteriormente comprovada.</p><p>Mendel considerou que as plantas da geração parental (P1) possuíam</p><p>pares idênticos de genes, conhecidos como homozigotos. Assim, cada</p><p>uma das plantas era considerada pura para a característica, tanto para</p><p>flores púrpuras quanto para as brancas (seguindo nosso exemplo). Isso</p><p>fazia com que os gametas dessas plantas carregassem sempre o</p><p>mesmo alelo para esta característica. Após o cruzamento, as plantas da</p><p>F1 recebiam um alelo de cada genitor (pai e mãe). Consequentemente,</p><p>tinham alelos distintos entre si, os heterozigotos.</p><p>A partir daí, foi observado que o alelo para flor púrpura era dominante</p><p>em relação ao alelo para flores brancas, fazendo com que todas as</p><p>plantas da F1 apresentassem flores púrpuras. E, após o cruzamento dos</p><p>indivíduos da F1, eram possíveis três combinações de alelos a seguir:</p><p>Homozigotos</p><p>Indivíduos que possuem alelos iguais de um gene.</p><p>alelo</p><p>Variação de um gene que ocupa o mesmo locus em cromossomos</p><p>homólogos. O locus é a região cromossômica onde estão alocados os</p><p>genes.</p><p>Heterozigotos</p><p>Indivíduos que possuem alelos diferentes de um gene.</p><p>Homozigoto</p><p>Púrpura e púrpura = flor púrpura</p><p>Heterozigoto</p><p>Púrpura e branco = flor púrpura</p><p>Homozigoto</p><p>Branco e branco = flor branca</p><p>Púrpura e branco</p><p>Note que a inversão dos alelos aqui não terá nenhum efeito na expressão</p><p>da característica. Púrpura e branco = branco e púrpura.</p><p>Essas combinações estão ilustradas na representação a seguir:</p><p>Exemplo de montagem de cruzamento monoíbrido.</p><p>Primeira lei de Mendel</p><p>Com base nos resultados dos experimentos que acabamos de ver, foi</p><p>descrita a primeira lei de Mendel ou princípio da segregação dos fatores.</p><p>Mas o que ela afirma?</p><p>A primeira lei de Mendel afirma que os alelos se segregam</p><p>independentemente no processo de formação dos gametas. Com isso,</p><p>os genes se separam de modo que cada gameta tenha uma cópia do</p><p>gene. Assim, temos que os fatores hereditários são transmitidos para a</p><p>prole pelos gametas na fecundação e são organizados nos gametas</p><p>durante a meiose.</p><p>Saiba mais</p><p>O padrão de herança genética descrito por Mendel em sua primeira lei é</p><p>o que observamos em heranças monogênicas, nas quais a</p><p>característica (fenótipo) com padrões bem definidos é determinada por</p><p>um único par de genes (genótipo). Ao contrário das heranças</p><p>poligênicas, cujas características são determinadas por mais de um par</p><p>de genes.</p><p>As heranças monogênicas são classificadas em autossômicas (quando</p><p>presentes nos cromossomos não sexuais) ou sexuais (quando</p><p>presentes nos cromossomos sexuais), e, ainda, de acordo com a</p><p>dominância ou recessividade dos alelos. Lembrando que: alelos</p><p>dominantes são expressos em homozigose e em heterozigose,</p><p>enquanto os alelos recessivos são expressos somente em homozigose.</p><p>Dessa forma, dentro do contexto proposto por Mendel</p><p>em sua primeira lei, podemos encontrar três diferentes</p><p>genótipos considerando dois alelos e uma relação de</p><p>dominância: AA, Aa e aa.</p><p>É importante destacar que sempre representamos o alelo dominante</p><p>com uma letra maiúscula e o alelo recessivo com uma letra minúscula,</p><p>pois isso facilita a análise das anotações realizadas nos estudos</p><p>genéticos.</p><p>Curiosidade</p><p>Com esses três genótipos, é possível realizar apenas seis tipos de</p><p>cruzamentos! Além disso, todas as análises de heranças monogênicas,</p><p>independentemente do modelo estudado, sempre terão como resultado</p><p>a proporção desses seis cruzamentos.</p><p>Vamos conhecer os seis cruzamentos possíveis na tabela a seguir. Para</p><p>simplificar, não utilizamos nenhuma característica específica neste</p><p>exemplo, usamos os termos fenótipo dominante e fenótipo recessivo.</p><p>Assim, será possível usar o mesmo exemplo para qualquer</p><p>característica (por exemplo, cor da semente, formato da vagem etc.).</p><p>Ainda, vale lembrar que inverter a ordem dos alelos ou dos genótipos</p><p>nos cruzamentos não cria qualquer variação do fenótipo, pois a relação</p><p>de dominância não muda.</p><p> </p><p>Cruzamento</p><p>Proporção</p><p>genotípica</p><p>resultante</p><p>Proporção</p><p>fenotípica</p><p>resultante</p><p>AA x AA 100% de AA</p><p>100% fenótipo</p><p>dominante</p><p>AA x Aa</p><p>ou 50% de AA</p><p>ou 50% de Aa</p><p>100% fenótipo</p><p>dominante</p><p>AA x aa 100% de Aa</p><p>100% fenótipo</p><p>dominante</p><p>Aa x Aa</p><p>ou 25% de AA</p><p>ou 50% de Aa</p><p>ou 25% de aa</p><p>ou 75% fenót</p><p>dominante</p><p>ou 25% fenót</p><p>recessivo</p><p>Aa x aa</p><p>ou 50% de Aa</p><p>ou 50% de aa</p><p>ou 50% fenót</p><p>dominante</p><p>ou 50% fenót</p><p>recessivo</p><p>aa x aa 100% de aa</p><p>100% fenótipo</p><p>recessivo</p><p>Daniel Motta da Silva</p><p>1</p><p>2</p><p>1</p><p>2</p><p>1</p><p>4</p><p>2</p><p>4</p><p>1</p><p>4</p><p>3</p><p>4</p><p>1</p><p>4</p><p>1</p><p>2</p><p>1</p><p>2</p><p>2</p><p>4</p><p>2</p><p>4</p><p>Veja um exemplo da resolução dos cruzamentos no quadro de Punnett</p><p>apresentado abaixo. O quadro de Punnett foi criado pelo geneticista</p><p>inglês Reginald Punnett e permite calcular as combinações genéticas</p><p>possíveis em um conjunto de alelos.</p><p>Exemplo de montagem do quadro de Punnett.</p><p>Na primeira linha os gametas da mãe (vermelho); na primeira coluna os</p><p>gametas do pai (azul); nos demais quadrados a combinação dos alelos</p><p>de cada descendente.</p><p>Com essa forma de visualizar os cruzamentos é possível calcular o</p><p>resultado esperado do cruzamento de quaisquer genes que apresentem</p><p>o padrão monoíbrido para qualquer organismo vivo. Utilizaremos essa</p><p>metodologia nas análises de cruzamentos na segunda lei de Mendel</p><p>mais adiante.</p><p>Interação alélica</p><p>O gene está localizado nos cromossomos em um lugar denominado</p><p>locus gênico. Os cromossomos apresentam uma série de loci gênicos</p><p>que são específicos para cada tipo de gene. Porém cada gene pode</p><p>apresentar variações, como já conversamos anteriormente, que são os</p><p>alelos. Cromossomos homólogos apresentam os mesmos loci gênicos.</p><p>Como os genes estão sempre aos pares, cada organismo diploide</p><p>apresenta sempre dois alelos de cada gene. Esses alelos interagem</p><p>entre si em diferentes formas de herança.</p><p>A herança autossômica pode ser:</p><p>Dominante</p><p>É determinada por um</p><p>gene presente em um</p><p>cromossomo</p><p>autossômico. Pode ser</p><p>expressa em</p><p>homozigose ou</p><p>heterozigose. Alelos de</p><p>genes dominantes são</p><p>representados por letras</p><p>maiúsculas (ex.: AA, BB,</p><p>CC).</p><p>Recessiva</p><p>É determinada por um</p><p>gene presente em um</p><p>cromossomo</p><p>autossômico e pode ser</p><p>expressa somente em</p><p>homozigose. Os alelos</p><p>dos genes recessivos</p><p>são representados por</p><p>letras minúsculas (ex.:</p><p>aa, bb, cc).</p><p>Além da herança autossômica, existe a herança ligada ao cromossomo</p><p>X:</p><p>Indivíduos homogaméticos, ou seja, com dois</p><p>cromossomos X (normalmente fêmeas) apresentam</p><p>padrão semelhante às heranças autossômicas. Porém,</p><p>há indivíduos heterogaméticos XY, ou seja, indivíduo</p><p>que pode produzir gametas com cromossomos sexuais</p><p>distintos, por exemplo: o homem é XY e pode produzir</p><p>espermatozoides carregando o X ou o Y; as mulheres</p><p>são XX e todos os ovócitos carregarão o X. Neles,</p><p>veremos a expressão do gene que estiver no</p><p>cromossomo X.</p><p>Além desse padrão de segregação, no qual os genes de cromossomos</p><p>homólogos se distribuem independentemente na formação dos</p><p>gametas, existem padrões de expressão gênica que não respeitam a</p><p>dominância/recessividade ou a determinação de um par de genes para</p><p>a expressão da característica.</p><p>Dessa forma, temos:</p><p></p><p>Dominância completa</p><p>Os exemplos anteriormente usados na tabela foram de</p><p>dominância completa, em que o homozigoto dominante e o</p><p>heterozigoto apresentam o mesmo fenótipo (ou seja, RR e Rr =</p><p>flor púrpura e rr= flor branca).</p><p>Dominância incompleta</p><p>O resultado do cruzamento é um valor intermediário entre os</p><p>fenótipos dos genitores. Como, por exemplo, no cruzamento</p><p>entre flores brancas e vermelhas que resulta em flores rosas</p><p>(rosa é a cor entre vermelho e branco). Nesse caso, não</p><p>consideramos a dominância de nenhum dos alelos.</p><p>Codominância ou ausência de</p><p>dominância</p><p>O resultado do cruzamento será uma mistura das</p><p>características dos genitores simultaneamente nos</p><p>heterozigotos. Como ocorre, por exemplo, na coloração de</p><p>bovinos da raça Shorthorn, em que os dois tipos de pelagem</p><p>pura são vermelha e branca, enquanto o heterozigoto tem</p><p>pelagem ruão.</p><p>Alelos múltiplos</p><p>Embora tenhamos discutido até agora genes que possuem</p><p>apenas dois alelos, não há uma limitação para isso. Existem</p><p>genes que possuem mais de três alelos. Quanto mais alelos o</p><p>gene apresentar, maior será o número de combinações</p><p>genotípicas e fenótipos possíveis.</p><p>Genes letais</p><p>Quando um dos alelos leva à letalidade do indivíduo durante o</p><p>desenvolvimento embrionário ou pouco tempo após o</p><p>nascimento. A letalidade pode estar ligada ao alelo dominante</p><p>ou recessivo e apresenta três variações na expressão. No caso</p><p>de o gene letal ser dominante com efeito dominante, os</p><p>homozigotos dominantes e os heterozigotos morrem, enquanto</p><p>os homozigotos recessivos vivem normalmente. Já no caso de</p><p>o gene letal ser dominante com efeito letal recessivo, os</p><p>homozigotos dominantes vivem normalmente e os</p><p>heterozigotos vivem (podendo apresentar sequelas) e os</p><p>homozigotos recessivos morrem.</p><p>Experimentos da primeira</p><p>lei de Mendel</p><p>Veja o especialista explicando de que forma Mendel realizou os</p><p>cruzamentos que embasaram a primeira lei de Mendel.</p><p></p><p>Falta pouco para atingir seus objetivos.</p><p>Vamos praticar alguns conceitos?</p><p>Questão 1</p><p>Grande parte do sucesso que Mendel obteve em suas pesquisas se</p><p>dá pelo material escolhido para seu estudo, as ervilhas. Analise as</p><p>alternativas e marque a única que NÃO representa uma vantagem</p><p>do uso dessa espécie.</p><p>A Fácil cultivo.</p><p>B Produção de muitos descendentes.</p><p>C Ciclo de vida longo.</p><p>D</p><p>Facilidade de realizar experimentos de</p><p>autofecundação e fecundação cruzada.</p><p>E</p><p>Parabéns! A alternativa C está correta.</p><p>As ervilhas possuem ciclo de vida curto, o que beneficia os estudos,</p><p>pois essa característica possibilita a obtenção de gerações de</p><p>descendentes seguidas, em curto espaço de tempo, e a</p><p>manipulação de cruzamentos entre elas.</p><p>Questão 2</p><p>Em seus experimentos com ervilhas, Mendel cruzou plantas com</p><p>sementes amarelas e verdes, obtendo, em F1, 100% das plantas</p><p>com sementes amarelas. Na F2, obteve 75% das plantas com</p><p>sementes amarelas e 25% de plantas com sementes verdes.</p><p>Podemos concluir, portanto, que em F1 temos indivíduos:</p><p>Parabéns! A alternativa C está correta.</p><p>Os indivíduos em F1 são heterozigotos, apresentando, os dois</p><p>alelos, um responsável pela cor amarela e outro pela cor verde.</p><p>Como o alelo para a cor amarela é dominante, as sementes serão</p><p>amarelas.</p><p>Possuem características morfológicas bem</p><p>definidas.</p><p>A Homozigotos dominantes.</p><p>B Homozigotos recessivos.</p><p>C Heterozigotos.</p><p>D Puros dominantes.</p><p>E Puros recessivos.</p><p>3 - Segunda lei de Mendel e interação gênica</p><p>Ao �nal deste módulo, você será capaz de descrever a segunda lei de</p><p>Mendel e a interação gênica.</p><p>Descrição dos estudos de</p><p>Mendel: cruzamentos</p><p>diíbridos</p><p>Além dos cruzamentos monoíbridos, Mendel realizou cruzamentos mais</p><p>complexos com alelos de loci distintos, chamados de cruzamentos</p><p>diíbridos.</p><p>Para os cruzamentos diíbridos, Mendel utilizou variedades de ervilhas</p><p>com duas características distintas:</p><p></p><p>Sementes lisas e</p><p>amarelas; homozigotas</p><p>para as duas</p><p>características (RRVV).</p><p></p><p>Sementes rugosas e</p><p>verdes; homozigotas</p><p>para as duas</p><p>características (rrvv).</p><p>Como resultados desse cruzamento, obteve:</p><p>F1 - Somente plantas com sementes lisas e amarelas.</p><p></p><p>F2 - Ao promover a autofecundação das plantas da F1, obteve a</p><p>seguinte F2:</p><p>9/16 de plantas com sementes lisas e amarelas</p><p>3/16 com sementes lisas e verdes</p><p>3/16 com sementes rugosas e amarelas</p><p>1/16 de plantas com sementes rugosas e verdes</p><p>Portanto, nos cruzamentos de F2, a razão era de, aproximadamente,</p><p>9:3:3:1. Veja na imagem a seguir:</p><p>Cruzamento diíbrido considerando dois pares de características cor e textura das sementes.</p><p>Nas várias repetições realizadas por Mendel, considerando pares de</p><p>características, a proporção obtida era sempre de 9:3:3:1 na F2. Tais</p><p>resultados levaram em consideração a dominância e a segregação,</p><p>porém, Mendel descreveu o princípio da segregação independente, que</p><p>ficou conhecido como a segunda lei de Mendel.</p><p>Nesse princípio, os alelos de loci diferentes e responsáveis pelas</p><p>características diferentes (cor e textura) se separam</p><p>independentemente na formação dos gametas.</p><p>Atenção!</p><p>Um ponto crucial para esses estudos é o conhecimento sobre os tipos</p><p>de gametas que o indivíduo pode produzir, pois serão estes gametas</p><p>que entrarão no quadro de Punnett para o cálculo do que se pode</p><p>esperar do cruzamento.</p><p>Como vimos, as plantas com sementes lisas e amarelas possuem o</p><p>genótipo RRVV. Assim, seus gametas poderão carregar apenas os alelos</p><p>RV. Da mesma forma, as plantas com sementes rugosas e verdes</p><p>possuem o genótipo rrvv e seus gametas poderão carregar apenas os</p><p>alelos rv. Dessa forma, em um cruzamento entre os gametas RV e rv</p><p>teremos indivíduos RrVv (diíbridos), que apresentarão sementes lisas e</p><p>amarelas.</p><p>Nesse caso, os genes não estão relacionados entre si,</p><p>pois um par determina a cor e o outro determina a</p><p>textura. Em cada par de gene, responsável por cada</p><p>característica em separado, é respeitada a relação de</p><p>dominância que discutimos na primeira lei de Mendel.</p><p>Os indivíduos de genótipo RrVv formarão quatro tipos distintos de</p><p>gametas em iguais proporções: RV, Rv, rV e rv.</p><p>Seguindo o experimento de Mendel, teremos então, na geração parental,</p><p>o cruzamento dos indivíduos puros (RRVV x rrvv), o que leva a uma F1</p><p>com todos os indivíduos RrVv. Com a autofecundação dos indivíduos da</p><p>F1, teremos a proporção 9:3:3:1, como mostra a figura anterior.</p><p>Segunda lei de Mendel</p><p>A segunda lei de Mendel ou princípio da segregação independente,</p><p>como vimos, foi resultante da interpretação dos experimentos com dois</p><p>pares de características, cruzamentos diíbridos. Mas o que essa</p><p>segunda lei afirma?</p><p>A segunda lei de Mendel afirma que os fatores para dois ou mais pares</p><p>de características se segregam de maneira independente na formação</p><p>dos gametas. Com isso, é possível calcular o padrão de herança de</p><p>quaisquer dois ou mais pares de características de genes que se</p><p>separem independentemente na formação de gametas. Essa lei se</p><p>aplica a genes que estão em cromossomos diferentes, ou seja,</p><p>cromossomos não homólogos.</p><p>Agora vamos aprender como calcular quantos tipos de</p><p>gametas distintos podem ser formados a partir de um</p><p>genótipo.</p><p>Para este cálculo, é preciso analisar quantos genes são heterozigotos</p><p>no genótipo e, assim, colocar essa quantidade como expoente de 2. Ou</p><p>seja, deve-se estimar 2n (onde n é o número de heterozigotos).</p><p>Exemplo</p><p>No genótipo RRVV, nenhum dos genes é heterozigoto, pois tanto R</p><p>quanto V estão em homozigose. Logo, teremos 20 = 1, ou seja, um único</p><p>tipo de gameta poderá ser formado por este genótipo, o gameta RV.</p><p>Analisando um genótipo diíbrido (ou duplo heterozigoto) RrVv, teremos</p><p>um resultado diferente. Veja que o gene R e o V estão em heterozigose.</p><p>Com isso, teremos 22 = 4. Nesse caso, teremos quatro tipos distintos de</p><p>gametas, RV, Rv, rV, rv. Podemos utilizar essa forma para calcular os</p><p>tipos distintos de gametas para qualquer genótipo, mesmo com muitos</p><p>genes.</p><p>Experimentos da segunda lei</p><p>de mendel</p><p>Veja como Mendel realizou os cruzamentos diíbridos que deram suporte</p><p>para a criação da segunda lei de Mendel.</p><p>Interação gênica</p><p>Além das interações entre os alelos, os genes também interagem entre</p><p>si. Em outras palavras, os genes podem interagir com outros que não</p><p>são seus alelos, criando, assim, uma série de efeitos no fenótipo que</p><p>podem diferir muito dos padrões mendelianos, ou seja, dos padrões</p><p>descritos por Mendel e suas leis.</p><p>Temos dois grandes grupos de herança que envolvem as interações</p><p>entre genes não-alelos:</p><p>Heranças quantitativas</p><p>Têm sua expressão relacionada ao número de pares de genes</p><p>envolvidos e à dominância dos genes. Quanto mais alelos dominantes</p><p>estiverem presentes, mais dominante será o fenótipo. Podemos</p><p>observar a herança quantitativa na variação da cor da pele, estatura e</p><p>cor do cabelo na população humana, por exemplo.</p><p></p><p>Heranças qualitativas</p><p>Nelas, o fenótipo depende de quais alelos estão envolvidos no genótipo.</p><p>Podemos observar a herança qualitativa nos sistemas ABO e Rh do</p><p>sangue, que refletem a capacidade de aglutinação das hemácias na</p><p>presença de antissoros.</p><p>As interações entre os genes podem ser de vários tipos e envolvem</p><p>diferentes mecanismos. Vamos conhecê-los?</p><p>São casos em que os fenótipos só podem ser formados pela</p><p>ação dos dois genes simultaneamente. Essa interação ocorre</p><p>quando os alelos dominantes dos dois genes estão, ao mesmo</p><p>tempo, no genótipo. Isso faz com que a expressão fenotípica</p><p>conjunta seja diferente do resultado que cada gene produz</p><p>separadamente.</p><p>Exemplo: a cor da pelagem em suínos; onde existe o gene A, que</p><p>determina a pelagem amarela, e o alelo recessivo a, que</p><p>determina a pelagem branca. No outro par, o alelo B também</p><p>determina a pelagem amarela, enquanto o alelo recessivo b</p><p>determina a pelagem branca. Quando temos os alelos A e B no</p><p>mesmo indivíduo, a cor expressa é a vermelha. Esse é o caso de</p><p>genes homodinâmicos, em que podemos ver o mesmo efeito</p><p>expresso no fenótipo.</p><p>Portanto, sempre que tivermos animais A_bb ou aaB_, os animais</p><p>terão pelagem amarela. No caso do genótipo totalmente</p><p>recessivo aabb, a pelagem será branca. Quando o genótipo</p><p>apresentar pelo menos um alelo dominante de cada par, A_B_, a</p><p>cor será vermelha.</p><p>No cruzamento parental entre AABB de cor vermelha com aabb</p><p>de cor branca, a F1 será 100% vermelha de genótipo AaBb e a F2</p><p>terá uma proporção de 9/16 para pelagem</p><p>vermelha, 6/16 para</p><p>amarela e 1/16 para branca.</p><p>Corresponde à interação entre genes na qual um gene impede a</p><p>expressão de outro par. No par de gene modificador que inibe a</p><p>ação do gene principal, essa inibição pode acontecer pelo alelo</p><p>dominante, o que é chamado de epistasia dominante ou pelo</p><p>alelo recessivo, epistasia recessiva. No caso da epistasia</p><p>Genes complementares </p><p>Epistasia </p><p>dominante, o alelo dominante possui o efeito de inibição e o alelo</p><p>recessivo não possui efeitos sobre o par principal. Na epistasia</p><p>recessiva, o alelo dominante do par modificador permite a</p><p>expressão dos fenótipos do par principal.</p><p>Exemplo: para a epistasia dominante, na plumagem da galinha o</p><p>par principal possui o gene B, que determina a plumagem preta</p><p>ou vermelha, e seu alelo recessivo b, plumagem branca. No par</p><p>inibidor, o gene I inibe o efeito do gene B do par principal,</p><p>apresentando plumagem branca e seu alelo i não tem efeito</p><p>inibidor.</p><p>Para a epistasia recessiva o alelo dominante do par modificador</p><p>permite que os genes do par principal expressem seus efeitos.</p><p>Na pelagem do labrador, por exemplo, o gene dominante do par</p><p>principal determina a pelagem preta e seu alelo recessivo,</p><p>pelagem marrom. O par modificador permite que os dois alelos</p><p>se expressem formando a cor dourada.</p><p>Também conhecida como herança poligênica ou controlada por</p><p>vários genes, são casos de variação mais gradual nos fenótipos,</p><p>que vai do mais dominante ao mais recessivo, podendo ser</p><p>diversa.</p><p>Exemplo: observarmos esse efeito em algumas das nossas</p><p>características, como a variação da cor da nossa pele, a</p><p>tonalidade da cor dos nossos olhos e a variação da nossa</p><p>estatura. Nesses casos, quanto maior a quantidade de alelos</p><p>dominantes, mais dominante será a expressão do fenótipo e,</p><p>quanto maior a quantidade de alelos recessivos, mais recessivo</p><p>será o fenótipo.</p><p>Agora vamos conhecer os conceitos de pleiotropia, penetrância e</p><p>expressividade, relativos aos genes, sua expressão e seus efeitos.</p><p>Pleiotropia</p><p>São casos em que um gene apresenta efeitos múltiplos. O gene</p><p>pleiotrópico pode determinar duas ou mais características</p><p>distintas no indivíduo.</p><p>Por exemplo, a presença ou ausência de cornos em caprinos. No</p><p>gene “Pulled”, o alelo dominante determina a ausência de cornos</p><p>e o alelo recessivo atua na diferenciação sexual nas fêmeas.</p><p>Então, quando estas possuem homozigose dominante,</p><p>Polimeria </p><p>apresentam características intersexuais com fenótipos que vão</p><p>de machos a fêmeas quase normais, porém todas estéreis.</p><p>Penetrância</p><p>É a probabilidade de um gene vir a ser expresso ou não em um</p><p>fenótipo. Lembra-se que discutimos anteriormente que os</p><p>indivíduos heterozigotos expressam o fenótipo dominante? Pois</p><p>é, mas é possível encontrar indivíduos heterozigotos que não</p><p>expressam esse fenótipo e isso tem a ver com a penetrância.</p><p>Existem dois tipos de penetrância que são:</p><p>Penetrância completa – genes que são expressos e podem ser</p><p>percebidos em todos seus indivíduos portadores, ou seja, todos</p><p>os indivíduos portadores manifestam o fenótipo correspondente.</p><p>Penetrância incompleta – a presença dos genes não determina</p><p>que o fenótipo correspondente se manifeste nos indivíduos. Ou</p><p>seja, apenas uma parte dos indivíduos portadores dos genes</p><p>apresenta o fenótipo correspondente.</p><p>Expressividade</p><p>Outro ponto importante sobre como os fenótipos são expressos é</p><p>a expressividade, que pode se apresentar de modo variável em</p><p>indivíduos de uma mesma família. Diversos fatores que afetam a</p><p>penetrância de um gene também podem influenciar a forma</p><p>como os fenótipos são apresentados.</p><p>Isso é mais facilmente observado em genes autossômicos</p><p>dominantes, nos quais é possível verificar uma variação da</p><p>expressão da característica em diferentes indivíduos. O que quer</p><p>dizer que, apesar de possuírem o mesmo gene, podem não</p><p>apresentar, exatamente, a mesma forma do fenótipo.</p><p>Falta pouco para atingir seus objetivos.</p><p>Vamos praticar alguns conceitos?</p><p>Questão 1</p><p>Com base no que diz a segunda lei de Mendel (lei da segregação</p><p>independente), podemos estudar a transmissão de duas ou mais</p><p>características simultaneamente. Os pressupostos de lei se aplicam</p><p>somente:</p><p>Parabéns! A alternativa C está correta.</p><p>Para analisarmos padrões de herança segundo a segunda Lei de</p><p>Mendel, os genes precisam se separar independentemente na</p><p>formação dos gametas e, isso ocorre nos casos em que os genes</p><p>não estão no mesmo par de cromossomos.</p><p>Questão 2</p><p>O padrão de pelagem em cães é determinado por um locus dialélico</p><p>em que o gene U, dominante, determina pelagem uniforme e o seu</p><p>alelo recessivo u, a pelagem malhada. O locus M controla a</p><p>coloração da pelagem, que é preta quando dominante e marrom</p><p>quando recessiva. Uma fêmea com pelagem malhada marrom</p><p>cruzada com um macho de pelagem uniforme preta produziu uma</p><p>ninhada de seis filhotes com os seguintes tipos de pelagem: dois</p><p>uniformes marrons, dois uniformes pretos, um malhado marrom e</p><p>um malhado preto. Os genótipos dos animais progenitores, fêmea e</p><p>macho, são respectivamente:</p><p>A Quando os pares de alelos estão situados em um</p><p>mesmo par de cromossomos homólogos.</p><p>B</p><p>Se existir crossing-over ou permutação na mitose de</p><p>cromossomos homólogos.</p><p>C</p><p>Quando os pares de alelos estão situados em</p><p>cromossomos não homólogos.</p><p>D</p><p>Quando mutações no locus de um gene criam alelos</p><p>híbridos e heterozigóticos.</p><p>E</p><p>Quando os pares de alelos são independentes e</p><p>determinam várias características.</p><p>A uumm e UuMm</p><p>B UuMn e UuMm</p><p>Parabéns! A alternativa A está correta.</p><p>O genótipo da fêmea é totalmente recessivo uumm, por ser</p><p>malhada e marrom. Já o macho tem fenótipo dominante para as</p><p>duas características, assim, o genótipo é U_M_. Para resolver o</p><p>genótipo do macho, vamos considerar o descendente com ambos</p><p>os fenótipos recessivos (malhado e marrom) uumm, se cada alelo</p><p>veio de um dos pais, a mãe doou ¨u e m¨ e o pai os outros dois ¨u e</p><p>m¨. Assim, podemos completar o genótipo do pai para UuMm.</p><p>4 - Ligação e recombinação gênica</p><p>Ao �nal deste módulo, você será capaz de compreender os mecanismos</p><p>envolvidos na ligação e recombinação gênica.</p><p>Ligação e recombinação</p><p>gênica</p><p>Existe a possibilidade de os genes estarem ligados, o que impede que</p><p>sejam separados durante o processo de meiose para a formação dos</p><p>C uuMm e UUmm</p><p>D UuMm e UuMm</p><p>E UUMM e uuMm</p><p>gametas.</p><p>Em quais contextos os genes são considerados ligados</p><p>ou em linkage?</p><p>Os genes são considerados ligados quando estão situados no mesmo</p><p>cromossomo, muito próximos um ao outro, com distância menor que 50</p><p>centimorgans, além de possuírem uma taxa de crossing-over menor que</p><p>50%.</p><p>Crossing-over é o processo pelo qual cromossomos homólogos trocam</p><p>parte de sua estrutura entre si. Essa taxa é a proporção de gametas</p><p>crossovers em relação ao total de gametas produzidos. Veja na imagem</p><p>abaixo:</p><p>50 centimorgans</p><p>É a unidade utilizada na genética para medir ligações gênicas.</p><p>Quiasma, ponto de troca de segmentos de cromossomos homólogos. Cromátides recombinantes</p><p>resultantes do crossing-over.</p><p>O processo de crossing-over é a principal origem de recombinação</p><p>genética. Ele ocorre durante a divisão meiótica para formação dos</p><p>gametas. Vamos entender melhor no vídeo a seguir.</p><p>Gametogênese, movimento</p><p>dos cromossomos e</p><p>crossing-over</p><p>Veja uma animação do processo de gametogênese com ênfase na</p><p>movimentação dos cromossomos e no crossing-over.</p><p></p><p>Agora vamos a um exemplo prático.</p><p>Em 1906, em uma pesquisa com ervilhas, Bateson e Punnett analisaram</p><p>cruzamentos de plantas com flores de cor púrpura (V) e vermelhas (v) e,</p><p>concomitantemente, o tipo de grão de pólen que era alongado (A) ou</p><p>arredondado (a).</p><p>O experimento aconteceu da seguinte forma:</p><p>Após isso, realizaram um outro experimento. Veja:</p><p> Na geração parental, utilizaram plantas puras</p><p>púrpura com grãos de pólen alongados (VVAA) e</p><p>vermelha com grãos de pólen arredondados (vvaa).</p><p>Este cruzamento gerou a F1 com 100% de plantas</p><p>com flores púrpuras e grãos de pólen alongado</p><p>(VvAa).</p><p> Para chegar na F2, as plantas</p><p>da F1 foram cruzadas</p><p>entre si. O resultado esperado para a F2 era a</p><p>proporção mendeliana de 9:3:3:1, contudo, os</p><p>pesquisadores obtiveram um padrão diferente e</p><p>não souberam explicar a existência de uma</p><p>quantidade maior de plantas com os alelos</p><p>dominantes V e A e com os recessivos v e a; na</p><p>ocasião disseram que estes genes estariam em</p><p>associação.</p><p>Essa questão só foi resolvida em 1910 por Morgan em seus estudos</p><p>com Drosophila, quando concluiu que a associação e a repulsão eram</p><p>parte do fenômeno que foi chamado de linkage, quando os genes das</p><p>características analisadas estão localizados no mesmo cromossomo.</p><p>Relembrando, são considerados genes ligados ou em linkage aqueles</p><p>que estão presentes no mesmo cromossomo e apresentam uma taxa de</p><p>crossing-over menor que 50%. No caso de a taxa ser de 50%, está</p><p>relacionada à proporção de gametas produzidos a partir de um diíbrido,</p><p>que será de 25% para cada quatro tipos possíveis, da mesma forma que</p><p>encontramos em diíbrido para genes independentes.</p><p>Nas análises com ligação gênica, temos a taxa de crossing-over</p><p>variando de 0 a 50%:</p><p>Taxa igual a 0%</p><p>Quando não houve crossing-over entre os genes e não foi formado</p><p>nenhum gameta crossover, e classificamos como genes em linkage</p><p>total.</p><p>Taxa igual a 50%</p><p>Quando temos 100% de gametas crossovers.</p><p> Agora, a geração parental era formada por plantas</p><p>púrpura com grãos de pólen arredondados (VVaa),</p><p>e vermelha com grãos de pólen alongados (vvAA).</p><p>O resultado obtido na F1 foi de 100% de plantas</p><p>com flores púrpuras com grãos de pólen alongados</p><p>(VvAa). Até esta etapa, os resultados seguiram de</p><p>acordo com os padrões mendelianos.</p><p> Ao realizarem o cruzamento entre os indivíduos da</p><p>F1 para obter a F2, tiveram como resultado uma</p><p>divergência do padrão mendeliano. Assim como no</p><p>experimento anterior, novamente, não souberam</p><p>explicar o porquê dos grupos com os alelos V_a e</p><p>v_A apresentarem frequências aumentadas em</p><p>relação às frequências esperadas, e disseram que</p><p>os genes estariam em repulsão.</p><p>A taxa de crossing-over mostra a distância entre os genes no</p><p>cromossomo; quanto maior a taxa, maior a distância e, quanto menor</p><p>for a taxa, menor será a distância entre os genes.</p><p>Frequência de</p><p>recombinação e mapas de</p><p>ligação</p><p>Para a determinação das frequências de recombinação (FR),</p><p>utilizaremos a seguinte equação:</p><p>Vamos agora entender como identificar o número de gametas</p><p>recombinantes.</p><p>Utilizaremos o mesmo modelo de Morgan, a Drosophila. Considerando</p><p>os genes de cor, em que o dominante (E) determina a cor preta da</p><p>mosca e o alelo (e) a cor ébano; e o (V) determina asas do tipo normal e</p><p>seu alelo recessivo (v) asas vestigiais.</p><p>Como podemos saber se dois genes estão ligados, em linkage? Ou,</p><p>ainda, quão ligados estão?</p><p>1. Primeiramente, precisaremos de moscas puras para as</p><p>características dominantes e recessivas. Assim, montaremos a</p><p>geração parental. Cruzaremos moscas pretas com asas normais</p><p>(EEVV) com moscas ébano com asas vestigiais (eevv).</p><p>2. Desse cruzamento, teremos 100% de moscas diíbridas (EeVv) de</p><p>cor preta e asas normais. Para saber quais os alelos estão ligados,</p><p>faremos outro cruzamento: indivíduos da F1 com outros que temos</p><p>certeza do genótipo, os homozigotos recessivos (eevv). Isso é o</p><p>que chamamos de teste de cruzamento.</p><p>Para compreender melhor, analise o esquema a seguir:</p><p>Teste de cruzamento</p><p>Teste utilizado para determinar o genótipo de indivíduos que apresentam o</p><p>fenótipo dominante. Nesse cruzamento, utilizamos os indivíduos que não</p><p>temos certeza do genótipo com um homozigoto recessivo.</p><p>FR =</p><p>número de recombinantes</p><p>número total de nascidos</p><p>x100</p><p>Cruzamento entre indivíduos puros dominantes e recessivos, gerando a F1 totalmente</p><p>heterozigota.</p><p>Agora analise o resultado do teste de cruzamento - da mosca diíbrida</p><p>com a homozigota recessiva – no esquema abaixo. Temos a</p><p>combinação dos quatro tipos de gameta da mosca diíbrida com o único</p><p>tipo de gameta da mosca homozigota recessiva. Veja:</p><p>Cruzamento do diíbrido da F1 com o homozigoto recessivo gerando quantidades desiguais de</p><p>fenótipos na prole.</p><p>Temos, então, quatro diferentes classes de fenótipos na prole: o</p><p>fenótipo parental preto com asas normais aparecendo em 669</p><p>indivíduos, o parental ébano com asas vestigiais, em 597, o fenótipo</p><p>preto com asas vestigiais, em 75, e o fenótipo ébano com asas normais,</p><p>em 77. Podemos perceber uma menor quantidade de indivíduos</p><p>recombinantes em relação aos não recombinantes.</p><p>Para o cálculo da frequência de recombinação, somaremos todos os</p><p>indivíduos recombinantes e dividiremos pelo total de indivíduos da prole,</p><p>como vemos a seguir:</p><p>Como resultado, a frequência de recombinação entre os genes ébano e</p><p>vestigial é de 10,7%.</p><p>Para que são utilizadas essas frequências de</p><p>recombinação?</p><p>As frequências de recombinação são utilizadas para construção de</p><p>mapas de ligação. Essa medida não é a distância real entre um gene e</p><p>outro no cromossomo, mas oferece uma ideia do distanciamento ou</p><p>aproximação desses genes.</p><p>Atenção!</p><p>Quanto maior a frequência de recombinação, maior será o</p><p>distanciamento dos genes. Quanto menor a frequência de</p><p>recombinação, menor a distância. A maior frequência de recombinação</p><p>possível é de 50%, na qual os genes são considerados não ligados e se</p><p>comportam como se estivessem em cromossomos diferentes.</p><p>Para calcularmos a distância entre genes ainda mais afastados, é</p><p>necessário combinar a frequência de recombinação de vários genes.</p><p>Com isso, além de descobrirmos a distância, saberemos a ordem que</p><p>eles aparecem no cromossomo.</p><p>Considere, por exemplo, três genes A, B e C. Precisamos calcular e</p><p>frequência de recombinação entre eles para descobrir a ordem em que</p><p>se apresentam no cromossomo (A – B, A – C, B – C). Para isso, se</p><p>considerarmos as seguintes FR: A – B = 19%, A – C = 12% e B – C = 7%,</p><p>teremos a seguinte organização.</p><p>FR = (75 + 77/669 + 597 + 75 + 77) × 100</p><p>FR = (152/1.418) × 100</p><p>FR = 10, 7</p><p>Organização dos genes A, B e C.</p><p>Por meio da análise de muitos genes, é possível mapear cromossomos</p><p>inteiros. Nos mapas, utiliza-se a centimorgans (cM) ou unidades de</p><p>mapa para medir as distâncias entre os genes nos cromossomos, em</p><p>que 1 centimorgan pode equivaler a uma frequência de recombinação</p><p>de 1%. No entanto, nem sempre existe essa relação, pois a frequência</p><p>de recombinação não é uma medida exata da distância, principalmente</p><p>quando não ocorre apenas crossing-over simples.</p><p>Falta pouco para atingir seus objetivos.</p><p>Vamos praticar alguns conceitos?</p><p>Questão 1</p><p>Um indivíduo duplo-heterozigoto AaBb formou quatro tipos de</p><p>gametas nas seguintes proporções 3:3:2:2, sendo respetivamente</p><p>AB, ab, Ab e aB. Esses números indicam que se trata de um caso</p><p>de:</p><p>Parabéns! A alternativa D está correta.</p><p>A Herança quantitativa</p><p>B Herança qualitativa</p><p>C Interação gênica</p><p>D Ligação gênica</p><p>E Segregação independente</p><p>Quando os genes estão ligados, os gametas são produzidos em</p><p>proporções diferentes entre si. Em genes não ligados, as</p><p>proporções são iguais 1:1:1:1.</p><p>Questão 2</p><p>Em uma análise em que os genes A e B possuem uma taxa de</p><p>crossing-over de 30%, considerando que possa ser visualizado ao</p><p>microscópio, qual deverá ser a porcentagem de gametas</p><p>crossovers nessa região em relação ao total?</p><p>Parabéns! A alternativa E está correta.</p><p>A taxa de permutação ou taxa de recombinação é a soma dos das</p><p>porcentagens de descendentes recombinantes em um cruzamento.</p><p>Por isso, a porcentagem de gametas crossovers corresponde ao</p><p>dobro da taxa de crossing-over, que é igual a 60%.</p><p>Considerações �nais</p><p>As leis de Mendel serviram de base para uma série de estudos sobre</p><p>genética e hereditariedade. Os conhecimentos gerados por Mendel são</p><p>aplicados de diversas formas e servem de base para muitas teorias e</p><p>técnicas.</p><p>A 20%</p><p>B 30%</p><p>C 40%</p><p>D 50%</p><p>E 60%</p><p>Ainda hoje, inúmeros criadores que não contam com recursos mais</p><p>modernos de biologia molecular fazem suas seleções com base em</p><p>cruzamentos seguindo os princípios mendelianos.</p><p>Mesmo nos estudos mais avançados de</p><p>Genética, o cerne das</p><p>pesquisas mendelianas está presente, já que lidam com os genes, um</p><p>dia descritos como fatores de hereditariedade por Mendel.</p><p>Da mesma forma que os conhecimentos sobre as leis de Mendel são</p><p>importantes, os conhecimentos sobre os mecanismos envolvidos na</p><p>ligação dos genes, na sua expressão em fenótipos correspondentes, e</p><p>sobre o processo de recombinação gênica, também são – todos</p><p>essenciais para o profissional da área da saúde.</p><p>Podcast</p><p>Para encerrar, aprenda mais sobre o importante Projeto Genoma</p><p>Humano.</p><p></p><p>Explore +</p><p>Observar como o DNA funciona através de animações e vídeos contribui</p><p>muito para o nosso entendimento. Busque na Internet os vídeos da</p><p>série How does DNA work?, da TED sobre o funcionamento do DNA.</p><p>Referências</p><p>BECKER, R. O. Genética básica. Porto Alegre: SAGAH, 2018.</p><p>DIÁRIO DE NOTÍCIAS. População mundial pode atingir os 10 mil</p><p>milhões em 2050 – ONU. Consultado na internet em: 5 nov. 2020.</p><p>EMBRAPA. Visão 2030: o futuro da agricultura brasileira. Brasília:</p><p>Embrapa, 2018.</p><p>GRIFFITHIS, A. J. F. et al. Introdução à genética. 2. ed. Rio de Janeiro,</p><p>Guanabara Koogan, 2019.</p><p>Human genome project informational archive 1990–2003. About the</p><p>Human Genome Project. Consultado na internet em: 5 nov. 2020.</p><p>LANDER, E. et al. Initial sequencing and analysis of the human</p><p>genome. In: Nature 409, 860–921, 2001. Consultado na internet em: 5</p><p>nov. 2020.</p><p>PIERCE, B. A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro:</p><p>Guanabara Koogan, 2017.</p><p>PIMENTEL, M. M. G., GALLO, C. V. M., SANTOS-REBOLÇAS, C.</p><p>B. Genética essencial. Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, 2017.</p><p>RAMALHO, M., SANTOS, J. B., PINTO, C. B. Genética na</p><p>agropecuária. São Paulo: Globo; Lavras: Fundação de Apoio ao Ensino,</p><p>Pesquisa e Extensão, 1990.</p><p>VENTER, J. C. et al. The sequence of the human genome. In: Science.</p><p>Feb 16;291(5507):1304-1351, 2001. Consultado na internet em: 5 nov.</p><p>2020.</p><p>Material para download</p><p>Clique no botão abaixo para fazer o download do</p><p>conteúdo completo em formato PDF.</p><p>Download material</p><p>O que você achou do conteúdo?</p><p>Relatar problema</p><p>javascript:CriaPDF()</p>