AULA 7 - Disturbios Geneticos e distrofias musc.

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<p>Distúrbios Genéticos</p><p>Prof. Msc</p><p> Uma doença genética é um distúrbio causado por uma</p><p>ou mais alterações permanentes no DNA de um</p><p>indivíduo.</p><p> Existem diferentes tipos de doenças genéticas:</p><p>doenças cromossômicas, monogênicas e</p><p>poligênicas.</p><p>Doenças cromossômicas</p><p> A doenças cromossômicas são variações no número ou</p><p>na estrutura (forma ou tamanho) dos cromossomos.</p><p> O genoma humano é constituído de 46 cromossomos: 2</p><p>conjuntos de 22 pares de cromossomos autossômicos.</p><p> As alterações cromossômicas numéricas são aquelas</p><p>que, de alguma forma, afetam esse número.</p><p>Doenças genéticas cromossômicas</p><p>• Síndrome de Down;</p><p>• Síndrome do X frágil;</p><p>• Síndrome de Klinefelter;</p><p>• Síndrome do triplo X;</p><p>• Síndrome de Turner;</p><p>• Trissomia 18;</p><p>• Trissomia 13.</p><p>• Aneuploidias é o termo utilizado para quando o número de</p><p>algum cromossomo específico é alterado, como a trissomia</p><p>do cromossomo 21, conhecida como Síndrome de Down.</p><p> As alterações cromossômicas estruturais são variações que</p><p>alteram a estrutura do cromossomo e incluem: deleções,</p><p>duplicações, inversões, translocações, cromossomo em anel</p><p>e isocromossomos.</p><p>Doenças monogênicas</p><p> Doenças monogênicas, são condições médicas causadas por variantes</p><p>patogênicas em um único gene. Ou seja, uma única alteração genética é suficiente para</p><p>manifestar uma doença.</p><p> Na maior parte dos casos, doenças monogênicas são raras.</p><p> Mais da metade das doenças monogênicas se manifestam na infância e são, em sua</p><p>grande maioria, hereditárias.</p><p> As doenças monogênicas podem ter diferentes padrões de herança, como autossômico</p><p>dominante e recessivo, ligado ao cromossomo X e ligado ao cromossomo Y. Além disso,</p><p>estas doenças são ocasionadas por mutações germinativas e podem ser passadas de</p><p>geração em geração.</p><p>Doenças genéticas monogênicas</p><p>• Fibrose cística;</p><p>• Surdez presente no nascimento (congênita);</p><p>• Distrofia muscular de Duchenne;</p><p>• Hemocromatose (sobrecarga de ferro);</p><p>• Doença falciforme;</p><p>Doenças poligênicas/ Multifatoriais</p><p> Doenças poligênicas são geradas pela interação de muitas variantes</p><p>genéticas comuns na população que exercem individualmente um baixo</p><p>impacto no desenvolvimento de uma doença. Este tipo de doença é mais</p><p>prevalente na população em comparação com as doenças monogênicas.</p><p> As chamadas doenças multifatoriais são doenças poligênicas que também</p><p>são altamente influenciadas por fatores ambientais, como hábitos e</p><p>estilo de vida.</p><p> Devido à complexidade dos efeitos dada pela ação combinada dos</p><p>múltiplos genes, as doenças poligênicas não seguem padrões de herança</p><p>como as doenças monogênicas e apresentam grande variabilidade de</p><p>gravidade de sintomas.</p><p>Doenças poligênicas/ Multifatoriais</p><p>• Doença de Alzheimer de início tardio;</p><p>• Artrite reumatoide;</p><p>• Transtorno do espectro autista (raro);</p><p>• Câncer;</p><p>• Doença arterial coronariana;</p><p>• Diabetes;</p><p>• Espinha bífida;</p><p>• Cardiopatias congênitas</p><p>Doenças genéticas</p><p> SÍNDROME DE DOWN</p><p> Síndrome de Down, uma anomalia cromossômica comum que resulta quando uma</p><p>cópia extra de genes ocorre no cromossomo 21. A síndrome causa deficiência</p><p>intelectual e pode afetar o desenvolvimento físico e cognitivo. O risco de ter um</p><p>bebê com a condição aumenta com a idade materna.</p><p>características físicas:</p><p>•Raiz nasal achatada ;</p><p>•Baixa estatura;</p><p>•Mãos pequenas e dedos curtos;</p><p>•Flacidez muscular (hipotonia);</p><p>•Prega palmar única;</p><p>•Olhos com linha ascendente e dobras da pele nos</p><p>cantos internos</p><p>Doenças genéticas</p><p> FIBROSE CÍSTICA</p><p> A fibrose cística é uma doença que</p><p>afeta múltiplos órgãos,</p><p>principalmente os pulmões e o</p><p>pâncreas. Cerca de 10 em cada</p><p>100.000 pessoas em todo o mundo</p><p>possuem a doença. Ela tem caráter</p><p>autossômico recessivo e está</p><p>associada a mutações no gene CFTR.</p><p> SÍNDROME DE PATAU</p><p> A síndrome de Patau ou trissomia do 13 é causada pela presença de um cromossomo a</p><p>mais no par de número 13.</p><p> A doença pode causar uma série de alterações físicas e fisiológicas.</p><p> Sua incidência é mais comum em crianças do sexo feminino, essa síndrome é uma</p><p>das principais causas de aborto espontâneo</p><p> Os principais sintomas das crianças que</p><p>nascem com a síndrome é o atraso mental e</p><p>cognitivo, além de malformações físicas</p><p>perceptivas.</p><p>• Orelhas deformadas</p><p>• Fenda labial e palato fendido</p><p>• Plantas dos pés arqueadas</p><p>• Crises convulsivas</p><p>• Microcefalia</p><p>• Pescoço curto</p><p>• Problemas nos olhos, em geral pequenos e</p><p>extremamente afastados ou ausentes</p><p>• Punhos cerrados</p><p>• Mãos com um sexto dedo ou dedos</p><p>sobrepostos.</p><p> SÍNDROME DE TURNER</p><p> A síndrome de Turner é uma</p><p>doença genética caracterizada</p><p>pela presença de apenas um</p><p>cromossomo sexual X, o que dá</p><p>origem ao seguinte cariótipo 45,</p><p>X. Por isso, afeta apenas</p><p>indivíduos de sexo feminino.</p><p>sinais e sintomas das doenças genéticas</p><p> Os sintomas variam de acordo com o tipo e o estágio da doença genética, não</p><p>existindo um único sintoma comum a todas elas. Os mais comuns podem ser:</p><p>• Alterações comportamentais;</p><p>• Problemas respiratórios;</p><p>• Déficits cognitivos;</p><p>• Atrasos no desenvolvimento;</p><p>• Problemas alimentares e digestivos</p><p>• Anomalias faciais ou de membros;</p><p>• Problemas para se movimentar devido a rigidez ou fraqueza muscular;</p><p>• Problemas neurológicos;</p><p>• Baixo crescimento ou baixa estatura;</p><p>• Perda de visão ou audição.</p><p>Diagnóstico de doença genética</p><p> Existem exames capazes de detectar mutações que tenham chances de</p><p>desenvolver uma doença genética, indicados de acordo com a avaliação médica</p><p>de cada caso. Veja alguns exemplos:</p><p> Teste genético - é o padrão ouro para identificar as probabilidades de uma</p><p>pessoa desenvolver doenças genéticas. O exame genético identifica mutações</p><p>herdadas nos cromossomos, proteínas ou genes. As mudanças podem ser</p><p>nocivas e aumentar as chances de desenvolver doenças, mas também podem ser</p><p>neutras e não causar efeitos.</p><p> Teste de portador - exame de sangue que mostra se uma pessoa carrega</p><p>qualquer mutação ligada a problemas genéticos. Isso é recomendado para os</p><p>casais que decidem ter uma gestação, mesmo que não haja histórico familiar.</p><p> Triagem pré-natal - a mulher grávida pode fazer exames de sangue para verificar</p><p>as chances de o feto ter alguma alteração cromossômica.</p><p> Testes de diagnóstico pré-natal - por meio de exames, é possível saber se o feto</p><p>tem maior risco de desenvolver doenças genéticas. O teste pré-natal usa uma</p><p>amostra de fluido do útero, chamado de amniocentese.</p><p> Triagem neonatal - uma amostra de sangue do bebê recém-nascido é colhida, o</p><p>chamado Teste do Pezinho, para verificar possíveis doenças genéticas e, se</p><p>necessário, já receber os devidos cuidados.</p><p>DISTROFIAS MUSCULARES</p><p> A distrofia muscular é um grupo de doenças genéticas raras que</p><p>afetam os músculos esqueléticos e levam à degeneração</p><p>progressiva dos tecidos musculares. Essas doenças são</p><p>caracterizadas pela perda gradual de força muscular e podem</p><p>variar em gravidade.</p><p> A distrofia muscular é causada por mutações genéticas em</p><p>genes específicos. A maioria dos tipos de distrofia muscular é</p><p>herdada geneticamente, muitas vezes de forma recessiva ligada</p><p>ao cromossomo X, afetando principalmente meninos. Essas</p><p>mutações resultam em uma deficiência ou ausência de</p><p>proteínas musculares essenciais, como a distrofina.</p><p>TIPOS DE DISTROFIA MUSCULAR</p><p>• Distrofia Muscular de Duchenne (DMD): É a forma mais comum e grave de</p><p>distrofia muscular. Geralmente afeta meninos e começa na infância. Os</p><p>sintomas costumam aparecer antes dos 6 anos de idade. A falta ou deficiência</p><p>da proteína distrofina causa fraqueza muscular progressiva, levando a</p><p>problemas de mobilidade, respiratórios e cardíacos graves;</p><p>• Distrofia Muscular de Becker (BMD): Os sintomas geralmente começam mais</p><p>tarde, na infância ou adolescência, e a progressão da doença é mais lenta.</p><p>Alguns pacientes com BMD têm uma produção parcial de distrofina;</p><p> DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENE</p><p> Braço curto do cromossomo X</p><p> A distrofia muscular de Duchene possui caráter</p><p>recessivo e ligado ao cromossomo X, geralmente</p><p>herdado</p><p>da mãe. Ela caracteriza-se pela ausência</p><p>da proteína distrofina, o que leva ao</p><p>enfraquecimento dos músculos.</p><p>➢ O gene DMD produz a proteína distrofina, que tem como função atuar como um</p><p>amortecedor durante a contração das fibras musculares. Quando há mutações</p><p>genéticas, a falta ou alteração dessa proteína impede que ela faça a</p><p>manutenção da membrana celular. Isso leva a:</p><p>➢</p><p>- Rupturas constantes das fibras durante as contrações musculares;</p><p>- Essas rupturas causam a liberação da energia de ativação muscular, o</p><p>que enfraquece os músculos;</p><p>- Por consequência, são ativadas substâncias que causam a morte de células</p><p>musculares</p><p>MANOBRA DE GOWER POSITIVA</p><p>DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER</p><p> A distrofia muscular de Becker acontece por causa de</p><p>uma mutação genética que impede a produção da</p><p>proteína distrofina, uma proteína essencial para</p><p>manter as células musculares intactas. Sem ela, os</p><p>músculos não funcionam direito e como</p><p>consequência, surgem lesões que acabam com as</p><p>fibras dos músculos.</p><p>Sintomas</p><p> Os sintomas da distrofia muscular de Becker costumam aparecer quando o</p><p>portador tem entre 5 e 15 anos de idade.</p><p> São eles:</p><p>▪ Perda de massa muscular,</p><p>▪ Cansaço excessivo,</p><p>▪ Perda de equilíbrio e coordenação,</p><p>▪ Resultando em quedas constantes sem motivo aparente</p><p>▪ Fraqueza dos músculos do pescoço e dos braços.</p><p>▪ O portador da doença, geralmente, perde a capacidade de andar até os 16 anos,</p><p>pois a doença se manifesta mais rapidamente nos músculos inferiores. Em casos</p><p>mais graves, o portador pode ter dificuldades para respirar e apresentar problemas</p><p>no coração.</p><p>Slide 1: Distúrbios Genéticos</p><p>Slide 2</p><p>Slide 3</p><p>Slide 4</p><p>Slide 5</p><p>Slide 6: Doenças cromossômicas</p><p>Slide 7: Doenças genéticas cromossômicas</p><p>Slide 8</p><p>Slide 9: Doenças monogênicas</p><p>Slide 10: Doenças genéticas monogênicas</p><p>Slide 11: Doenças poligênicas/ Multifatoriais</p><p>Slide 12: Doenças poligênicas/ Multifatoriais</p><p>Slide 13: Doenças genéticas</p><p>Slide 14: Doenças genéticas</p><p>Slide 15</p><p>Slide 16</p><p>Slide 17</p><p>Slide 18</p><p>Slide 19: sinais e sintomas das doenças genéticas</p><p>Slide 20: Diagnóstico de doença genética</p><p>Slide 21</p><p>Slide 22: DISTROFIAS MUSCULARES</p><p>Slide 23</p><p>Slide 24: TIPOS DE DISTROFIA MUSCULAR</p><p>Slide 25</p><p>Slide 26</p><p>Slide 27</p><p>Slide 28: MANOBRA DE GOWER POSITIVA</p><p>Slide 29</p><p>Slide 30</p><p>Slide 31</p><p>Slide 32: DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER</p><p>Slide 33: Sintomas</p><p>Slide 34</p><p>Slide 35</p>