Padroes de Heranca Heredograma (1)

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<p>UniPúnguè-Tete</p><p>Licenciatura em Ensino de Biologia e Quimica</p><p>Genetica Geral e Das Populacoes</p><p>01/11/2022 chiposseb@gmail.com</p><p>Dr. Beldimiro Chiposse</p><p>chiposseb@gmail.com</p><p>Tópicos:</p><p> Heranças Autossômicas: Dominantes e recessivas;</p><p> Herança relacionada ao Sexo: ligada ao sexo, restrita</p><p>ao sexo e influenciada pelo sexo;</p><p> Heredograma ou arvore genealógica</p><p> Penetrância e expressividade</p><p>mailto:chiposseb@gmail.com</p><p>01/11/2022 chiposseb@gmail.com</p><p>Atenção: as heranças podem ser:</p><p>01/11/2022 chiposseb@gmail.com</p><p>herança</p><p>autossómica</p><p>Dominante</p><p>Recessiva</p><p>PADRÃO DE HERANÇA AUTOSSÔMICA</p><p>MONOGÊNICA</p><p>01/11/2022 chiposseb@gmail.com</p><p>E</p><p>A maioria sao</p><p>heterozigotos</p><p>01/11/2022 chiposseb@gmail.com</p><p>01/11/2022 chiposseb@gmail.com</p><p>É provocada por mutações no gene codificante do receptor</p><p>de crescimento dos fibroblastos 3,</p><p>Na maioria dos casos, baixa estatura, tronco e membros desproporcionais etc.</p><p>01/11/2022 chiposseb@gmail.com</p><p>A polidactilia</p><p>A polidactilia é uma anomalia genética causada pela manifestação de um alelo autossômico dominante</p><p>com penetrância incompleta,</p><p>Alteração quantitativa anormal dos:</p><p>dedos das mãos (quirodáctilos)</p><p>ou</p><p>dos pés (pododáctilos).</p><p>01/11/2022 chiposseb@gmail.com</p><p>Heranças Autossomicas</p><p>Recessivas</p><p>01/11/2022 chiposseb@gmail.com</p><p>01/11/2022 chiposseb@gmail.com</p><p>01/11/2022 chiposseb@gmail.com</p><p>01/11/2022 chiposseb@gmail.com</p><p>Heramça relacionada ao sexo</p><p>01/11/2022 chiposseb@gmail.com</p><p>Teoria Cromossômica da</p><p>Hereditariedade</p><p>1910: Thomas Hunt Morgan (Prêmio Nobel 1933) Experimentos com</p><p>Drosophila demonstrou a teoria cromossômica da hereditariedade.</p><p> Descobriu um macho mutante olho-branco (olho selvagem é vermelho).</p><p> Depois, cruzou fêmea selvagem com macho olho-branco. Toda F1: olhos</p><p>vermelhos (heterozigotos).</p><p> Autofecundação da F1. Todas as moscas de olho-branco eram machos.</p><p>Morgan concluiu que o gene do olho branco está localizado no cromossomo</p><p>X.</p><p>01/11/2022 chiposseb@gmail.com</p><p>01/11/2022 chiposseb@gmail.com</p><p>Vias de Determinação dos Sexos</p><p>• Em humanos, os sinais anatômicos do sexo</p><p>aparecem quando o embrião tem cerca de dois meses.</p><p>• Em indivíduos com o SRY (região determinante do</p><p>sexo do cromossomo Y), as gônadas embrionárias</p><p>genéricas são modificadas em testículos.</p><p>• A atividade do gene da região SRY dispara uma</p><p>cascata de regulação gênica levando a mudanças</p><p>bioquímicas, fisiológicas e anatomicas do indivíduo. –</p><p>Em adição, outros genes no cromossomo Y são</p><p>necessários para a produção de um esperma</p><p>funcional.</p><p>• Em indivíduos que não possuem o gene SRY, as</p><p>gônadas embriônicas não diferenciadas se desenvolve</p><p>em ovários.01/11/2022 chiposseb@gmail.com</p><p>XX - fêmea normal</p><p>X - fenótipo de fêmea –infértil (síndrome de Turner)</p><p>XXX - fêmea normal (triplo-X)</p><p>XY - macho normal</p><p>XXY - “macho normal” – estéril (síndrome de Klinefelters)</p><p>Y - monossomia do Y - letal embrionária</p><p>Tais anomalias decorrem da não-disjunção (de um par de homólogos durante a anáfase I da meiose. Ocorre mais vezes em</p><p>mulheres, durante a ovogenese, que na espermatogênese.</p><p>Fêmeas humanas: homogamético (XX).</p><p>Cromossomos Sexuais Determinam o Sexo</p><p>Machos humanos: heterogaméticos (XY).</p><p>01/11/2022 chiposseb@gmail.com</p><p>Outros padores de heranca</p><p>• O sistema X-0,</p><p>• O sistema Z-W, e</p><p>• O sistema haplóide-diplóide.</p><p>O sistema X-Y não é o único mecanismo</p><p>cromossômico de determinação do sexo.</p><p>Para alem deste existem:</p><p>01/11/2022 chiposseb@gmail.com</p><p>Tipos de Herança Relacionada ao Sexo</p><p>As principais são:</p><p>I. Herança Completamente ligada ao sexo:</p><p>genes localizados na porção não homóloga do</p><p>cromossomo X.</p><p>II. Herança restrita ao sexo: localizada na</p><p>porção não homóloga do cromossomo Y.</p><p>III. Herança influenciada pelo sexo: genes</p><p>localizados em cromossomos autossomos que</p><p>sofrem influência dos hormônios sexuais.</p><p>01/11/2022 chiposseb@gmail.com</p><p>I. Herança completamente ligada ao</p><p>sexo:</p><p>• Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X.</p><p>• Quando dominantes, o caráter é transmitido pelas mães a todos os</p><p>descendentes e pelos pais somente às filhas.</p><p>• Quando recessivos, o caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens.</p><p>As meninas só terão se o pai também a tiver.</p><p>Machos têm maior probabilidade de herdar desordens recessivas ligadas ao</p><p>sexo do que as fêmeas.</p><p>01/11/2022 chiposseb@gmail.com</p><p>01/11/2022 chiposseb@gmail.com</p><p>01/11/2022 chiposseb@gmail.com</p><p>01/11/2022 chiposseb@gmail.com</p><p>01/11/2022 chiposseb@gmail.com</p><p>I. Herança Dominante ligada ao X:</p><p>01/11/2022 chiposseb@gmail.com</p><p>01/11/2022 chiposseb@gmail.com</p><p>• II. Herança Restrita ao Sexo</p><p>01/11/2022 chiposseb@gmail.com</p><p>III. Herança Influenciada pelo Sexo</p><p>• Genes autossômicos cujo efeito sofre</p><p>influência dos hormônios sexuais.</p><p>• manifestacao diferente em cada sexo,</p><p>agindo como dominante em um e como</p><p>recessivo em outro (variação de</p><p>dominância). E/ou Só se manifestam em</p><p>um dos sexos.</p><p>• Ex.: Calvície (alopecia). E Produção de</p><p>leite em bovinos.</p><p>01/11/2022 chiposseb@gmail.com</p><p>AULA: Heredograma</p><p>01/11/2022 chiposseb@gmail.com</p><p>01/11/2022 chiposseb@gmail.com</p><p>01/11/2022 chiposseb@gmail.com</p><p>Griffth, et al, 201201/11/2022 chiposseb@gmail.com</p><p>01/11/2022 chiposseb@gmail.com</p><p>01/11/2022 chiposseb@gmail.com</p><p>01/11/2022 chiposseb@gmail.com</p><p>01/11/2022 chiposseb@gmail.com</p><p>Problemas na Analise de Herancas</p><p>Geneticas: Penetrância & Expressividade</p><p>O fenótipo observado pode não</p><p>corresponder ao genótipo que o</p><p>indivíduo apresenta: Penetrância</p><p>incompleta.</p><p>Um mesmo fenótipo, pode manifestar-se</p><p>em graus diferentes: Expressividade</p><p>variavel.</p><p>Expressividade</p><p>Grau ou intensidade com que um</p><p>fenótipo se manifesta em um</p><p>determinado indivíduo.</p><p>Penetrância</p><p>Percentagem dos indivíduos com</p><p>determinado genótipo e que exibem</p><p>o fenótipo correspondente.</p><p>A relação entre o genótipo e o fenótipo nem sempre é linear.</p><p>01/11/2022 chiposseb@gmail.com</p><p>01/11/2022 chiposseb@gmail.com</p><p>Causas:</p><p>- Influencia do ambiente;</p><p>- Influencia de outros genes</p><p>(interacoes genicas);</p><p>- Sutileza do fenotipo mutante</p><p>(dificeis de diagnostico</p><p>laboratorial)</p><p>Por que um organismo teria determinado genótipo e não e expressaria o fenótipo</p><p>correspondente?</p><p>01/11/2022 chiposseb@gmail.com</p><p>Por hoje é Tudo,</p><p>Querem Perguntar-me Algo?</p><p>01/11/2022 chiposseb@gmail.com</p>