TICS 15

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Nome: Natália Alves de Alencar 
Matrícula: 2550903 
Período/Semestre: 1º Período 
Docente responsável: Rosângela Souza Lessa 
Componente: Tecnologias de Informação e Comunicação (TIC’s) 
 
 
GENÉTICA - 15 
Existem diferenças entre as síndromes Crigler-Najjar, Gilbert, Dubin-Johnson e Rotor. 
A síndrome de Crigler-Najjar (CNS) é uma patologia hereditária do metabolismo da 
bilirrubina caracterizada por hiperbilirrubinemia não conjugada, causada por um défice 
hepático da atividade da glucuronosiltransferase (GT) da bilirrubina. Existem dois tipos, a 
CNS1, na qual é caracterizada pela deficiência total da enzima e não é afetado pela terapia 
de indução com fenobarbital, enquanto no CNS2 o défice enzimático é parcial e responde 
ao fenobarbital. Isso acontece devido a existência de um defeito na produção da enzima 
glucoronil transferase, porém, na Crigler-Najjar a sua deficiência é muito mais grave. 
A síndrome de Dubin-Johnson (DJS) é uma patologia hepática hereditária, 
caracterizada clinicamente por hiperbilirrubinemia crónica predominantemente conjugada, e 
histopatologicamente por deposição de pigmento preto acastanhado nos hepatócitos. Nessa 
síndrome o fígado consegue conjugar normalmente a bilirrubina indireta em direta, porém, 
ele é incapaz de secretá-la através da bile para ser eliminada nas fezes. Além disso, é 
benigna e os níveis de bilirrubinas costumam ser baixos, entretanto, não há tratamento 
específico e o fenobarbital pode ser usado em casos de icterícia mais clinicamente visível. 
A síndrome de GILBERT é uma condição em que o fígado não processa 
adequadamente a bilirrubina, dessa forma, causando o amarelamento da pele e do branco 
dos olhos devido ao acúmulo de bilirrubina. Normalmente é inofensiva, e o tratamento não 
é necessário, além disso, é causada por um defeito em um gene chamado UGT1A, 
responsável pela produção da enzima glucoronil transferase, que por sua vez é responsável 
pela transformação da bilirrubina indireta em direta. 
A Síndrome de Rotor é uma condição hepática hereditária rara caracterizada por 
hiperbilirrubinemia crônica benigna, com acúmulo de bilirrubina conjugada diretamente no 
sangue. Causada por mutações nos genes SLCO1B1 e SLCO1B3, que codificam 
transportadores hepáticos responsáveis pela captação de bilirrubina conjugada, a doença é 
autossômica recessiva. Os sintomas incluem icterícia persistente desde a infância ou 
 
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adolescência, níveis elevados de bilirrubina conjugada e urina escura, mas sem prurido, 
hepatomegalia ou esplenomegalia. O diagnóstico envolve histórico clínico, exames de 
sangue, testes genéticos e exames de imagem do fígado, que geralmente não mostram 
alterações significativas. Não há tratamento específico, pois a condição é benigna, e o 
manejo consiste em monitoramento regular e aconselhamento genético. 
 
Referências Bibliográficas 
COTRAN, R.S.; KUMAR, V. Robbins & Cotran Patologia: Bases Patológicas das Doenças. 8ª ed. 
Elsevier/Medicina Nacionais. Rio de Janeiro. 2010. 
 
PORTH, C.M.; MATFIN, G. Fisiopatologia. 8ª ed. Guanabara Koogan. 2010.