Fibrose cística

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Fibrose Cística 1
Fibrose Cística 
O que é a fibrose cística?
doença genética autossômica recessiva (transmite pelo pai e mãe → 
embora nenhum dos dois manifeste a doença), mutação no gene CFTR, 
responsável pela alteração no transporte de íons através das membranas 
das células, mais indivíduos da raça branca.
qual o comprometimento da fibrose cística:
funcionamento das glânsulas exócrinas que produzem substâncias → 
muco, suor ou enzimas pancreáticas) mais espessas e de difícil 
eliminação
como avalia a insuficiência pancreática na fibrose cística:
avaliação da insuficiência pancreática na fibrose cística → pelo teste da 
elastase fecal e pode estar usando a enzima pancreática que não 
interfere no resultado do exame.
no início vamos ter alteração no pâncreas exócrino. 
Qual é o gene afetado na fibrose cística?
gene afetado na fibrose cística é o CFTR, que codifica a proteína 
regulador de condutância transmembrana.
Como é feita a triagem neonatal para fibrose cística no Brasil?
determinações dos níveis de tripsinogênio imunorreativo, sendo a 
segunda realizada até 30 dias de vida, se for positiva 2 determinações 
positivas), o teste do suor é realizado para confirmar ou descartar a 
fibrose cística. 
Qual valor de cloreto no suor confirma o diagnóstico de fibrose cística?
concentrações de cloreto no suor  60 mmol/L, medidas por métodos 
quantitativos, em duas amostras, confirmam o diagnóstico. 
O que é o íleo meconial?
Fibrose Cística 2
primeiras manifestações clínicas da fibrose cística pode ser o íleo 
meconial, obstrução do íleo por mecônio espesso, Manifesta-se nas 
primeiras 48 horas de vida por distensão abdominal, vômitos biliosos e 
ausência de eliminação de mecônio → relacionada a alteração 
pancreática → levando a síndrome da má absorção intestinal, também 
dificuldade de absorção de vitaminas A,D, E e K
hipoalbuminemia → não consegue absorver proteína, edema e anemia
Um resultado positivo ou negativo do teste de
triagem neonatal confirma ou descarta o diagnóstico de fibrose cística?
Não. A triagem neonatal para fibrose cística identifica
recém-nascidos em risco para a doença, mas não confirma o diagnóstico
quais os critérios diagnósticos para fibrose cística :
� presença de uma ou + características clínicas e ou 
� hx familiar de FC e ou 
� teste de triagem neonatal → teste do pezinho positivo para 
imunotripsina reativa 
Associado a:
evidência anormalidade CFTR
� teste do suor positivo ou 
� presença de 2 mutações características (estudo genético) ou 
� Diferença de potencial nasal alterada
quais as doenças testadas na triagem (teste do pézinho) neonatal no Brasil:
fenilcetonúria 
hipotireoidismo 
anemia falciforme e outras hemoglobinopatias
fibrose cística
Fibrose Cística 3
hiperplasia congênita da suprarrenal
deficiência da biotinidase
toxoplasmose 
Todos os pacientes com fibrose cística devem passar por testes genéticos?
sim, identificação de mutações no CFTRgene, tem implicações no 
prognóstico e no planejamento familiar. e na questões de medicamentos 
que atuam em mutações específicas
Quando o diagnóstico de fibrose cística é confirmado pelo teste do suor?
confirmado quando 2 exames com valores de cloreto acima de 60mmol
qual a tríade clínica da fibrose cística :
baixo ganho ponderoestatural, estatorreia e infecções pulmonares de 
repetição.
Qual é o padrão-ouro para o diagnóstico de fibrose cística?
teste do cloro no suor é o padrão-ouro para o diagnóstico de fibrose 
cística.
qual o principal acometimento da fibrose cística:
 ocorre no trato respiratório → acompanhamento da colonização 
pulmonar orienta medidas terapêuticas
exacerbação pulmonar da fibrose cística:
aumento da tosse, alterações na aparência da secreção, febre, 
anormalidades na ausculta pulmonar, diminuição do VEF, diminuição da 
saturação, anormalidades radiológicas e perda de peso.
quadro que mata na fibrose cística 
como é o tto da fibrose cística?
baseado no controle dos sintomas e correção das disfunções 
orgânicas, medicamentos iniciados conforme a evolução do paciente
quais as alterações no trato gastrointestinal na fibrose cística:
íleo meconial e icterícia colestática no período neonatal, baixo ganho de 
peso, fezes malcheirosas, volumosas e gordurosas → esteatorreia.
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má absorção de gorduras e de vitaminas lipossolúveis A, D, E, K e 
proteínas
exames de imagem nos pacientes com fibrose cística quando são 
realizados:
radiografia de tórax mais usada na avaliação dos pacientes 
tomografia computadorizada de tórax mais precisa para o diagnóstico e 
acompanhamento das lesões → bronquiectasias, espessamento da 
parede da via aérea, aprisionamento aéreo e atelectasias
como é a fisiopatologia da fibrose cística ?
mutação do gene da fibrose cística → defeito no transporte iônico → 
diminuição na secreção de fluídos (água) → aumento na concentração de 
macromoléculas → tubulopatia obstrutiva → pulmões, testículos, intestino, 
pâncreas, fígado.
o que abordar na consulta da fibrose cística:
toda consulta devemos fazer cultura de escarro nos pacientes com 
fibrose cística, pois eles possuem maior colonização bacteriana, que 
muda conforme envelhecimento do paciente.
Por que lactentes com fibrose cística têm maior risco de desidratação e 
desequilíbrios eletrolíticos?
Lactentes com fibrose cística têm maior risco de desidratação com 
alcalose hipoclorêmica, hiponatremia e possível redução de potássio → 
secreção excessiva de cloro e sódio no suor.
sintomatologia da fibrose cística nos sistemas do corpo: 
intestinos → íleo meconial, DIOS
pâncreas → insuf. pâncreas exócrino, pancreatite, DRFC
pulmões → doença pulmonar crônica, penumonia recorrente 
testículos → infertilidade 
hepatobiliar → fibrose biliar focal, cirrose multilobular e colelitíase