alterações cromossômicas

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Alterações cromossomicas
As alterações cromossômicas são mudanças na estrutura ou no número dos cromossomos de 
uma célula, que podem afetar a informação genética e, consequentemente, o funcionamento do 
organismo. Elas podem ocorrer de forma natural, durante a divisão celular, ou ser induzidas por 
fatores externos, como radiação ou substâncias químicas. Essas alterações são divididas em 
numéricas e estruturais.
1. Alterações Cromossômicas Numéricas
Ocorrem quando há uma quantidade anormal de cromossomos, geralmente devido a erros na 
separação cromossômica durante a meiose ou mitose (processo chamado de não disjunção).
Principais tipos:
1. Aneuploidias:
 - Há ganho ou perda de cromossomos individuais.
 - Exemplos:
 - Síndrome de Down: Presença de três cópias do cromossomo 21 (trissomia do 21).
 - Síndrome de Turner: Presença de apenas um cromossomo X em mulheres (monossomia X).
 - Síndrome de Klinefelter: Homens com um cromossomo X extra (XXY).
2. Euploidias (ou poliploidias):
 - Ocorre quando o organismo possui conjuntos completos adicionais de cromossomos.
 - Exemplo: Triploidia (3n) ou tetraploidia (4n). É mais comum em plantas e, em animais, 
geralmente é inviável.
2. Alterações Cromossômicas Estruturais
Ocorrem quando há modificações na organização dos genes dentro de um ou mais 
cromossomos. Esses erros podem surgir por quebras no DNA seguidas de rearranjos incorretos.
Principais tipos:
1. Deleção:
 - Perda de um segmento do cromossomo.
 - Consequências: Redução de genes, podendo levar a doenças graves.
 - Exemplo: Síndrome do Cri-du-Chat (deleção no braço curto do cromossomo 5).
2. Duplicação:
 - Um segmento do cromossomo é duplicado, resultando em genes repetidos.
 - Consequências: Pode aumentar a produção de proteínas, causando efeitos fenotípicos 
variados.
3. Inversão:
 - Um segmento do cromossomo é invertido (girado 180°).
 - Geralmente não causa perda de material genético, mas pode interferir na formação dos 
gametas.
4. Translocação:
 - Um segmento de um cromossomo é transferido para outro cromossomo não homólogo.
 - Tipos:
 - Recíproca: Troca mútua de segmentos entre dois cromossomos.
 - Robertsoniana: Fusão de dois cromossomos acrocêntricos em um só.
 - Exemplo: Algumas formas de leucemia (como a leucemia mieloide crônica) estão associadas 
à translocação entre os cromossomos 9 e 22.
5. Inserção:
 - Um segmento de um cromossomo é inserido em outro não homólogo.
Causas das Alterações Cromossômicas
- Erros durante a divisão celular: Não disjunção ou quebras cromossômicas.
- Fatores ambientais: Radiação, exposição a agentes químicos ou drogas.
- Herança genética: Algumas alterações podem ser transmitidas entre gerações.
Consequências
1. Compatíveis com a vida: Algumas alterações, como a trissomia 21 (Síndrome de Down), 
permitem a sobrevivência, mas causam condições específicas. 
2. Letais: Alterações mais graves podem resultar em inviabilidade do embrião. 
3. Câncer: Certas alterações cromossômicas estão associadas ao desenvolvimento de câncer, 
como translocações em leucemias.