Alterações cromossômicas texto e atividade

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Alterações cromossômicas 
O cariótipo de algumas pessoas apresenta alterações no número ou na estrutura dos 
cromossomos. Muitas dessas alterações resultam em um conjunto de características e 
sintomas, chamados síndromes cromossômicas. 
Observe o esquema “Combinações de cromossomos sexuais em humanos” e reflita: o 
que aconteceria se o filho de um casal fosse o resultado da fecundação de um gameta 
feminino alterado, com dois cromossomos X, por um gameta masculino com um 
cromossomo Y? As células dessa criança teriam um cromossomo sexual a mais que o 
padrão da espécie (seriam XXY – sendo os dois X herdados da mãe e o Y, do pai), 
totalizando 47 cromossomos. Essa condição ocasiona a síndrome de Klinefelter. As 
pessoas com essa síndrome são do sexo biológico masculino e apresentam 
características como órgãos sexuais pouco desenvolvidos, infertilidade e membros 
inferiores e superiores alongados. De forma similar, a fecundação de um gameta feminino 
sem nenhum cromossomo sexual por um espermatozoide portador de um 
cromossomo X levaria à formação de um zigoto com cariótipo diferente do padrão da 
espécie. Nesse caso, o zigoto formado teria apenas um cromossomo X (portanto, 45 
cromossomos no total), caracterizando a síndrome de Turner. As pessoas com essa 
síndrome são do sexo biológico feminino e apresentam baixa estatura e infertilidade, entre 
outras características. Outro exemplo de alteração cromossômica é a síndrome de 
Down. Pessoas com essa síndrome têm três cromossomos 21, em vez de dois, 
totalizando 47 cromossomos. Essa condição, em que o cariótipo apresenta três 
cromossomos de um par, recebe o nome de trissomia. Por esse motivo, a síndrome de 
Down também é chamada de trissomia do cromossomo 21. 
 
Responda no caderno: 
 
1) O que sãos as síndromes cromossômicas? 
2) Observe o desenho abaixo e responda: 
2a) o que aconteceria se o filho de um casal fosse 
o resultado da fecundação de um gameta 
feminino alterado, com dois cromossomos X, por 
um gameta masculino com um cromossomo Y? 
3) Caracterize a síndrome de Klinefelter. 
4) Caracterize a síndrome de Turn. 
5) Explique como acontece a trissomia do 
cromossomo 21.