Citogenética

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Conteúdos:
- Histórico da Genética
- Citogenética
- Biologia celular
- Biologia Molecular
- Aplicação prática
▪ A genética é uma disciplina científica que estuda a
hereditariedade e a variação biológica, desde o nível molecular
até o nível populacional.
▪ Tem sido objeto de estudo de diversas áreas da biologia, como a
biologia molecular, a biologia celular, a biologia evolutiva e a
biologia populacional.
▪ O estudo sistemático da genética teve início no final do século
XIX, com as descobertas de Gregor Mendel.
Histórico da Genética
Gregor Mendel
Histórico da Genética
Mendel foi um monge austríaco que conduziu
experimentos com plantas de ervilha e demonstrou que a
herança de caracteres é determinada por fatores hereditários,
que se segregam de forma independente durante a formação
dos gametas.
Essa descoberta, conhecida como as Leis de Mendel,
estabeleceu as bases da genética moderna.
Histórico da Genética
▪ No início do século XX, vários cientistas, incluindo Thomas
Hunt Morgan, começaram a investigar a relação entre os
genes e os cromossomos.
▪ Eles descobriram que os genes estão localizados nos
cromossomos, e que a herança de características é
determinada pela transmissão dos cromossomos de uma
geração para a seguinte.
Histórico da Genética
▪ A descoberta da estrutura do DNA, em 1953, por
James Watson e Francis Crick, abriu caminho para a
compreensão da informação genética e da sua
transmissão.
▪ A partir daí, surgiram diversas técnicas e
ferramentas que permitiram o estudo mais
detalhado da genética, como a engenharia genética,
o sequenciamento de DNA e a análise de genomas.
Citogenética
▪ Citogenética é um ramo da genética que estuda a estrutura e
função da célula, especialmente os cromossomos.
▪ A citogenética é o estudo dos cromossomos e a sua herança.
▪ A citogenética perdeu seu aspecto meramente investigativo e
tornou-se uma disciplina diagnóstica indispensável para a
identificação de anomalias cromossômicas em diversas
situações hematológicas, tais como leucemia aguda e
leucemia crônica, linfoma e mieloma múltiplo, entre outras.
Citogenética
▪ Durante o século XX, a genética evoluiu rapidamente com o
surgimento da citogenética e da biologia molecular.
▪ A citogenética permitiu que os cientistas observassem os
cromossomos e entendessem melhor como ocorria a segregação
dos genes durante a divisão celular.
▪ A biologia molecular, por sua vez, possibilitou a análise das
moléculas de DNA e RNA e o sequenciamento do genoma.
Citogenética
▪ A partir dessas técnicas, os cientistas puderam identificar os genes
responsáveis por várias doenças genéticas e desenvolver terapias
para tratá-las. Também foi possível estudar a evolução molecular e
a relação entre os genes e a expressão dos caracteres.
▪ Além disso, a engenharia genética permitiu que os cientistas
criassem organismos transgênicos e manipulassem o DNA de
células humanas, o que trouxe benefícios para a agricultura,
medicina e biotecnologia.
Citogenética
Conceitos básicos de biologia celular
Citogenética – Conceitos básicos de biologia celular
▪ O processo evolutivo que deu origem às primeiras células, começou a
aproximadamente 4 milhões de anos
▪ Nessa época a atmosfera da terra provavelmente era composta de: vapor d'água,
amônia, metano, hidrogênio, sulfeto de hidrogênio e gás carbônico
▪ Podemos supor que a primeira célula que surgiu era uma célula procarionte, de
estrutura simples e heterotrófica, ou seja, não tinham a capacidade de produzir o
próprio alimento, assim o processo evolutivo poderia ter sido interrompido pelo
esgotamento dos compostos de carbono
Citogenética – Conceitos básicos de biologia celular
▪ A manutenção da vida na terra dependeu do aparecimento das primeiras células
autotróficas, que eram capazes de sintetizar o próprio alimento a partir de substâncias
simples e da energia celular
▪ Foi iniciada a fotossíntese em decorrência do aparecimento de pigmentos como a
clorofila nas células, e o oxigênio liberado pela fotossíntese se acumulou na atmosfera
originando átomos de oxigênio e também a camada de ozônio
Citogenética – Conceitos básicos de biologia celular
▪ Todas as células obrigatoriamente são constituídas 
pela:
- Membrana plasmática
- Citoplasma
- Material genético (DNA) 
- Organelas, as quais cada uma exerce uma função
Citogenética – Conceitos básicos de biologia celular
▪ E os vírus não são seres vivos?
- São seres acelulares
- São parasitas intracelular obrigatórios, atacando 
células de diferentes seres vivos, sejam bactérias, 
protozoários, algas, fungos, plantas e animais.
▪ O vírus adere à célula hospedeira
▪ Perfura a célula e injeta seu DNA
▪ O DNA viral determina a síntese dos componentes virais
▪ Novos vírus são “montados” na célula hospedeira
▪ Esse processo leva cerca de 30 minutos, após esse período a 
célula hospedeira rompe-se e os novos vírus são liberados
Citogenética – Conceitos básicos de biologia celular
▪ Compostos químicos das células
- A célula resulta de moléculas organizadas em uma ordem muito precisa
- Os componentes químicos da célula são classificados em inorgânicos e orgânicos
- Inorgânicos: água e sais minerais
- Orgânicos: os glicídios, lipídios, proteínas, enzimas, vitaminas e os ácidos nucléicos
Citogenética – Conceitos básicos de biologia celular
▪ Estruturas celulares
No citoplasma, ou seja, região entre a membrana plasmática e o núcleo, encontra-se as 
diversas organelas celulares:
- Ribossomos
- Centríolos
- Mitocôndrias
- Retículo endoplasmático liso e rugoso
- Complexo de Golgi
- Lisossomos
- Vacúolos (em células vegetais) 
- Cloroplastos (em células vegetais)
Citogenética – Conceitos básicos de biologia celular
▪ Estruturas celulares
- Ribossomos: são grãos formados por ácidos ribonucleicos 
(RNA) e proteínas. Neles ocorre a síntese de proteínas por 
meio da união de aminoácidos
- Centríolos: são pequenos cilindros ocos, responsáveis pela 
divisão celular e pela formação dos cílios e flagelos. Estão 
presentes na maioria das células eucarióticas
Citogenética – Conceitos básicos de biologia celular
▪ Estruturas celulares
- Reticulo endoplasmático
- Rugoso: é responsável por produzir algumas proteínas
celulares, principalmente aquelas que atuam fora da
célula
- Liso: armazena substâncias, e em suas cavidades há
enzimas que sintetizam diversos tipos de lipídeos
Citogenética – Conceitos básicos de biologia celular
▪ Estruturas celulares
- Mitocôndria: Em seu interior há várias enzimas
responsáveis pelas reações químicas da respiração
celular, e dessa forma a célula obtêm energia para
realizar suas atividades
Obs.: As células bacterianas fazem a respiração por
estruturas na membrana
Citogenética – Conceitos básicos de biologia celular
▪ Estruturas celulares
- Complexo de Golgi: é responsável pela secreção celular
(processo de empacotamento). Também é responsável
pela formação do acrossomo dos espermatozoides
- Lisossomos: são bolsas membranosas que se originam
do complexo de Golgi, as quais possuem enzimas
digestivas, portanto são responsáveis pela digestão
intracelular
Obs. Nos fungos e nos vegetais não há lisossomos, a 
digestão celular é feita por enzimas digestivas do vacúolo
Citogenética – Conceitos básicos de biologia celular
▪ Estruturas celulares
- Cloroplastos: são encontrados apenas em células
vegetais e algas
- Possuem em seu interior a clorofila, e são
responsáveis pelo processo de fotossíntese, ou seja,
processo no qual os vegetais produzem seu próprio
alimento
Citogenética – Conceitos básicos de biologia celular
▪ Estruturas celulares
- Vacúolo: são cavidades do citoplasma, encontradas mais
em células vegetais com a função de digestão celular.
Presentes em poucas células animais com a função de
armazenar energia (lipídeos)
- Núcleo celular: é uma estrutura geralmente esférica,
presente em todas as células eucarióticas
- Em seu interior está o material genético (DNA)
-O núcleo possui uma membrana que o protege chamada
de cariotecaCitogenética – Conceitos básicos de biologia celular
▪ Membrana plasmática
- A membrana plasmática é responsável por controlar a entrada 
e saída de substâncias
- Separa o meio interno do externo
- É formada por uma dupla camada de lipoproteínas
Citogenética – Conceitos básicos de biologia celular
▪ Membrana plasmática
- O transporte pela membrana pode ser:
- Transporte passivo - ocorre sem gasto de energia 
- Difusão simples (O2 e CO2)
- Difusão facilitada (Glicose, aminoácidos e 
vitaminas)
- Osmose (água)
Citogenética – Conceitos básicos de biologia celular
▪ Pressão osmótica
- O processo de pressão osmótica equilibra a entrada e saída de água na célula, desse 
modo, uma solução puxa água da outra
Citogenética – Conceitos básicos de biologia celular
▪ Membrana plasmática
- O transporte pela membrana pode ser:
- Transporte ativo - ocorre com gasto de energia 
- Bombas de Sódio e Potássio
Citogenética – Conceitos básicos de biologia molecular
▪ Conceitos básicos:
- Caráter: aspecto do ser vivo determinado por um gene (Ex: vegetal: cor da flor, altura da
planta. Ex: humano: aspecto dos cabelos, albinismo. Ex: insetos: cor das asas
- Gene: é a unidade de transmissão hereditária formada por um fragmento de DNA de
um cromossomo, responsável pela codificação de uma proteína, que irá condicionar um
caráter
- Lócus gênico: local ocupado pelo gene em cromossomos homólogos e que determina o
mesmo caráter
Citogenética – Conceitos básicos de biologia molecular
▪ Conceitos básicos:
- Genes Alelos: genes que ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos e que
determinam o mesmo caráter (Ex: cor da semente (caráter) é determinada por dois
alelos que condicionam a coloração amarela ou verde)
- Cromossomos Homólogos: são aqueles que nas células somáticas formam um par, tendo
o mesmo tamanho/posição de centrômero e possuem genes para o mesmo caráter;
- Genótipo: conjunto de todos os genes do indivíduo, que ele recebe de seus pais,
podendo ser transmitidos para seus descendentes
Citogenética – Conceitos básicos de biologia molecular
▪ Conceitos básicos:
- Fenótipo: características específicas do caráter analisado, que é determinado pelo
genótipo (genes) e pode ou não ser facilmente observado (Ex: tamanho do pé; tipo
sanguíneo)
Fenótipo = genótipo + o meio ambiente
- Homozigoto: indivíduo que possui dois genes iguais em um lócus, sendo considerado
puro para o caráter (representado por letras iguais (AA ou aa);
- Heterozigoto: indivíduo que possui um gene diferente do outro em um lócus, sendo
que cada gene determina um fenótipo diferente para o caráter considerado (Aa);
Citogenética – Conceitos básicos de biologia molecular
▪ Conceitos básicos:
- Gene recessivo: manifesta fenotipicamente o caráter em homozigose (dois alelos
iguais), (aa)
- Gene dominante: manifesta o mesmo fenótipo, tanto em homozigose (AA) como
em heterozigose (Aa)
Citogenética – Conceitos básicos de biologia molecular
▪ Herança genética
- É um dos fenômenos mais intrigantes da natureza, no qual cada
ser vivo proveniente de outro (ou de dois outros da mesma
espécie), herda características/funções orgânicas,
semelhantes/idênticos aos parentais
- A herança genética é composta por informações armazenadas nas
sequências de DNA (ácido desoxirribonucleico) denominadas GENES,
que são utilizadas pelos descendentes para a síntese de proteínas,
determinando suas estruturas/formas bem como o
funcionamento/metabolismo
Citogenética – Conceitos básicos de biologia molecular
▪ Aplicação prática
Citogenética – Conceitos básicos de biologia molecular
▪ Aplicação prática
Citogenética – Conceitos básicos de biologia molecular
▪ Aplicação prática
***O Freemartin ocorre quando se tem
gestação gemelar com outro feto do sexo
masculino.
Portanto Freemartin é a fêmea que
nasce estéril e com características
masculinas devido à gestação gemelar
com um macho.
Até a próxima!
Boa prova!
Se cuidem!
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