BASES DE BIOLOGIA CELULAR E GENETICA (1)

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<p>Bases de biologia celular e genética</p><p>Título da disciplina</p><p>Células procariontes e eucariontes</p><p>Ao final deste módulo, você será capaz de diferenciar células procariontes e eucariontes e suas principais estruturas.</p><p>1</p><p>Células, sua composição química e membranas celulares</p><p>Tipos celulares</p><p>Existem dois tipos básicos de células:</p><p>Células procariontes</p><p>Cápsula</p><p>Parede celular</p><p>Membrana Plasmática</p><p>Células eucariontes</p><p>Membrana plasmática</p><p>Parede celular</p><p>Citoplasma</p><p>Núcleo</p><p>3</p><p>Tipos celulares</p><p>Células procariontes</p><p>Os apêndices são dos seguintes tipos:</p><p>Fímbrias</p><p>Pili</p><p>Flagelos</p><p>Legenda da imagem</p><p>Apêndices bacterianos.</p><p>Tipos celulares</p><p>Células eucariontes</p><p>Organismos unicelulares</p><p>A forma da célula tende a favorecer uma dinâmica compatível com o seu tipo de deslocamento no meio e de nutrição.</p><p>Organismos pluricelulares</p><p>A forma depende da função a ser executada e da pressão exercida pelas células vizinhas.</p><p>Tipos celulares</p><p>Células eucariontes</p><p>Entre as células eucarióticas, observamos ainda que é possível diferenciar as células animais das vegetais e fúngicas pela presença ou não de uma parede celular e pela constituição dessa parede.</p><p>Células eucariontes.</p><p>Componentes inorgânicos e orgânicos da célula</p><p>Ao final deste módulo, você será capaz de distinguir os principais componentes inorgânicos e orgânicos da célula.</p><p>2</p><p>Células, sua composição química e membranas celulares</p><p>Componentes inorgânicos da célula</p><p>Água</p><p>Propriedades fundamentais da água:</p><p>Capacidade de dissolver substâncias</p><p>Alto calor específico</p><p>Alto calor latente de vaporização</p><p>Coesão</p><p>Difusão</p><p>Osmose</p><p>Componentes inorgânicos da célula</p><p>Minerais</p><p>Minerais são essenciais para as células e o organismo.</p><p>Divididos em microminerais e macrominerais de acordo com proporções e necessidades.</p><p>Principais minerais: cálcio, fósforo, sódio, cloro, potássio, magnésio, ferro e iodo.</p><p>Cada mineral desempenha papel crucial no metabolismo celular.</p><p>Cristal de sal (NaCl).</p><p>Componentes inorgânicos da célula</p><p>Os componentes orgânicos são substâncias formadas a partir de cadeias carbônicas e apresentam diferentes funções nas células e no corpo dos organismos vivos. Incluem-se nesse grupo:</p><p>Vitaminas</p><p>Carboidratos</p><p>Lipídios</p><p>Proteínas</p><p>Enzimas</p><p>Ácidos nucleicos</p><p>Componentes inorgânicos da célula</p><p>Vitaminas</p><p>Exemplos de fontes alimentares de vitaminas:</p><p>A (retinol)</p><p>Cenoura, fígado, ovos, leite, derivados.</p><p>B8 (biotina)</p><p>Fígado, chocolate, amendoim.</p><p>D</p><p>Peixe, ovos, manteiga.</p><p>Componentes inorgânicos da célula</p><p>Carboidratos</p><p>São divididos em três grupos:</p><p>Monossacarídeos</p><p>Dissacarídeos</p><p>Polissacarídeos</p><p>Componentes inorgânicos da célula</p><p>Lipídeos</p><p>Lipídeos são gorduras com funções biológicas diversas.</p><p>Essenciais para a manutenção da vida celular e formação das membranas.</p><p>São insolúveis em água, mas solúveis em solventes orgânicos como éter, benzeno, álcool e clorofórmio.</p><p>Esferas lipídicas.</p><p>Componentes inorgânicos da célula</p><p>Proteínas</p><p>Enzimas</p><p>Aumentam a velocidade das reações químicas, sendo conhecidas como catalisadores biológicos.</p><p>Anticorpos</p><p>Participam dos mecanismos de defesa do organismo.</p><p>Hormônios</p><p>Podem atuar diretamente no metabolismo de açúcares, como a insulina e o glucagon.</p><p>Ácidos nucleicos</p><p>Existem duas classes: DNA e RNA, que carregam informações genéticas importantes para as células.</p><p>São formados por nucleotídeos, compostos por açúcar (ribose ou desoxirribose), base nitrogenada e ácido fosfórico.</p><p>As pentoses (açúcares) diferenciam o RNA (ribose) do DNA (desoxirribose).</p><p>Os nucleotídeos se unem por ligações fosfodiéster, formando uma estrutura linear nos ácidos nucleicos.</p><p>Pentoses.</p><p>Ácidos nucleicos</p><p>Estrutura do DNA.</p><p>Características, funções e especializações da membrana plasmática</p><p>Ao final deste módulo, você será capaz de descrever a estrutura, as funções e as especializações da membrana plasmática.</p><p>3</p><p>Células, sua composição química e membranas celulares</p><p>Características da membrana plasmática</p><p>As cadeias de hidrocarbonetos dos fosfolipídios podem ser: saturadas ou não saturadas.</p><p>A bicamada lipídica proporciona fluidez à membrana e forma uma barreira de permeabilidade seletiva.</p><p>Estrutura da bicamada lipídica das membranas.</p><p>Fosfolipídios</p><p>Características da membrana plasmática</p><p>Esfingomielina, componente da membrana importante nas células nervosas.</p><p>Esfingolipídios</p><p>Os esfingolipídios possuem a mesma estrutura dos fosfolipídios, embora haja diferenças químicas na formação da cabeça hidrofílica e das caudas hidrofóbicas.</p><p>Características da membrana plasmática</p><p>Colesterol em membrana plasmática.</p><p>Colesterol</p><p>O colesterol é um esterol encontrado nas células animais, localizado entre as caudas hidrofóbicas da membrana.</p><p>Proteínas</p><p>Características da membrana plasmática</p><p>Elas se associam aos lipídios de duas maneiras distintas: Proteínas intrínsecas (integrais) ou extrínsecas (periféricas).</p><p>A proporção de proteínas nas membranas pode variar de acordo com a atividade funcional da membrana.</p><p>Proteínas de membrana.</p><p>Carboidratos</p><p>Características da membrana plasmática</p><p>A principal função dos carboidratos ligados às membranas é o reconhecimento molecular, permitindo a comunicação intercelular.</p><p>Carboidratos voltados para a região não citoplasmática.</p><p>22</p><p>Modelo do mosaico fluido</p><p>Características da membrana plasmática</p><p>Modelo do mosaico fluido.</p><p>23</p><p>Fluidez da membrana</p><p>Características da membrana plasmática</p><p>Em temperatura alta</p><p>Com temperaturas mais altas, os fosfolipídios se movimentam mais, fazendo com que a membrana fique mais fluida.</p><p>Em temperatura baixa</p><p>Em temperaturas mais baixas, eles tendem a formar grupos mais compactos, deixando, assim, a membrana mais rígida.</p><p>24</p><p>Especializações da membrana plasmática</p><p>Células apresentam modificações na membrana para aumentar a adesão celular.</p><p>Essas especializações unem células e controlam o trânsito de substâncias entre elas e o meio externo.</p><p>Algumas especializações também auxiliam no movimento celular.</p><p>Células intestinais com modificações da membrana que aumentam sua capacidade de absorção de substâncias externas.</p><p>25</p><p>Transporte transmembrana e sinalização celular</p><p>Ao final deste módulo, você será capaz de reconhecer os mecanismos de transporte transmembrana e sinalização celular.</p><p>4</p><p>Células, sua composição química e membranas celulares</p><p>Características da membrana plasmática</p><p>A membrana plasmática separa o conteúdo citoplasmático do meio externo da célula.</p><p>As células interagem com o ambiente externo para trocas gasosas e obtenção de íons e outras moléculas essenciais.</p><p>A membrana possui permeabilidade seletiva, controlando a passagem de moléculas devido à sua natureza lipídica.</p><p>Características da membrana plasmática</p><p>Moléculas menores têm mais facilidade de atravessar a bicamada da membrana.</p><p>Para atravessar a membrana, elementos devem atender a critérios de tamanho, polaridade e carga:</p><p>Moléculas apolares atravessam a bicamada da membrana com mais facilidade do que moléculas polares. Isso ocorre pelo fato de a membrana ser apolar.</p><p>Moléculas com carga, mesmo as muito pequenas, não conseguem atravessar a bicamada lipídica.</p><p>Mecanismos de transporte transmembrana</p><p>Basicamente, dividimos os transportes transmembrana em dois tipos:</p><p>Esquema de transportes passivo e ativo através da membrana plasmática.</p><p>Existem dois tipos:</p><p>Difusão</p><p>Osmose</p><p>Apenas por meio de proteínas carreadoras.</p><p>Características e funções do citoplasma e citoesqueleto</p><p>Ao final deste módulo, você será capaz de identificar características e funções do citoplasma e citoesqueleto.</p><p>1</p><p>Citoplasma: movimento, síntese e digestão celular</p><p>Caracterização e compartimentalização do citoplasma</p><p>O citoplasma é delimitado pela membrana plasmática.</p><p>Nele encontra-se o citosol, que é um material disperso, fluido ou viscoso.</p><p>No citosol estão as organelas citoplasmáticas e o núcleo celular.</p><p>O citosol corresponde a mais da metade do volume celular e contém água, íons e moléculas.</p><p>Nele ocorrem síntese</p><p>e degradação de proteínas, além de ser o local principal do metabolismo intermediário para formação de macromoléculas.</p><p>Compartimentos intracelulares de uma célula animal.</p><p>Citoesqueleto</p><p>É uma rede de proteínas filamentosas composta por três famílias de proteínas:</p><p>Filamentos de actina;</p><p>Microtúbulos;</p><p>Filamentos intermediários.</p><p>Três tipos de filamentos do citoesqueleto de células eucarióticas.</p><p>Citoesqueleto</p><p>A principal função dos carboidratos ligados às membranas é o reconhecimento molecular, permitindo a comunicação intercelular.</p><p>Proteína motora deslocando no citoesqueleto.</p><p>Proteínas motoras</p><p>33</p><p>Síntese celular</p><p>Ao final deste módulo, você será capaz de reconhecer as organelas que atuam na síntese celular.</p><p>2</p><p>Citoplasma: movimento, síntese e digestão celular</p><p>Ribossomos</p><p>Elas se associam aos lipídios de duas maneiras distintas:</p><p>Livres</p><p>Associados ao retículo endoplasmático</p><p>O ribossomo possui forma arredondada e é composto de RNA e proteínas.</p><p>Não apresenta membrana ao seu redor, gerando controvérsias sobre ser considerado uma organela citoplasmática.</p><p>Alguns autores o denominam de organela não membranosa livre no citoplasma celular.</p><p>Subunidades que compõem o ribossomo.</p><p>Retículo endoplasmático liso e retículo endoplasmático rugoso</p><p>De acordo com as suas características, o RE pode ser dividido em dois tipos:</p><p>Retículo endoplasmático liso (REL)</p><p>Retículo endoplasmático rugoso ou granular (RER)</p><p>O retículo endoplasmático (RE) é uma organela exclusiva de células eucariontes.</p><p>Formado a partir da invaginação da membrana plasmática, com interconexão de túbulos membranosos e vesículas achatadas.</p><p>As bolsas e túbulos são ocos, com o interior chamado de lume ou luz do RE.</p><p>Retículo endoplasmático e o núcleo celular.</p><p>Complexo de Golgi</p><p>É formado por um conjunto de compartimentos achatados chamados de cisternas, envolvidos por membranas, que se comunicam diretamente entre si, formando uma espécie de pilha.</p><p>Complexo de Golgi.</p><p>RER e complexo de Golgi: o endereçamento de proteínas</p><p>O complexo de Golgi é responsável por organizar e empacotar proteínas e lipídeos presentes nas vesículas que saem do retículo endoplasmático, garantindo sua distribuição correta para o local final.</p><p>Transporte vesicular entre o RE e o aparelho de Golgi.</p><p>RER e complexo de Golgi: o endereçamento de proteínas</p><p>As proteínas que revestem as vesículas são divididas em três grupos principais: clatrina, COP I e COP II.</p><p>Tipos de proteínas de revestimento nas etapas de transporte de vesículas.</p><p>Digestão intracelular</p><p>Ao final deste módulo, você será capaz de descrever as organelas responsáveis pela digestão intracelular.</p><p>3</p><p>Citoplasma: movimento, síntese e digestão celular</p><p>Lisossomos</p><p>O lisossomo é uma organela presente no sistema de endomembranas da célula.</p><p>Possui enzimas digestivas em seu interior que são responsáveis pela reciclagem de estruturas celulares.</p><p>Degrada componentes celulares obsoletos para reutilização de suas moléculas.</p><p>Estrutura básica do lisossomo.</p><p>Lisossomos</p><p>As enzimas digestivas presentes nos lisossomos são hidrolíticas e denominam-se:</p><p>Proteases;</p><p>Lipases;</p><p>Glicosidases;</p><p>Nucleases;</p><p>Sulfatases;</p><p>Fosfatases;</p><p>Fosfolipases.</p><p>Hidrolases ácidas que são enzimas hidrolíticas no interior do lisossomo.</p><p>Endossomos</p><p>Os endossomos podem ser divididos em dois tipos principais que apresentam diferenças morfológicas, na composição de proteína, nos marcadores e pH: endossomos iniciais ou primários e endossomos tardios ou secundários.</p><p>Maturação de lisossomos.</p><p>O processo de endocitose.</p><p>Endossomos</p><p>Transporte vesicular.</p><p>Relação entre lisossomos e endossomos</p><p>Maturação dos endossomos na via endocítica.</p><p>Vacúolos</p><p>O vacúolo está presente na célula vegetal, ausente na célula animal.</p><p>Possui diversas funções, incluindo a digestão intracelular.</p><p>Delimitado por uma única membrana, chamada tonoplasto ou membrana vacuolar.</p><p>É preenchido por um líquido aquoso chamado suco celular ou suco vacuolar.</p><p>Célula vegetal com grande vacúolo característico.</p><p>Cloroplastos e a transformação de energia</p><p>Ao final deste módulo, você será capaz de identificar as características e as funções dos cloroplastos.</p><p>1</p><p>Transformação de energia na célula</p><p>Os cloroplastos</p><p>Cloroplastos estão nas células das folhas de plantas.</p><p>São plastídios com DNA próprio e capacidade de autoduplicação.</p><p>Características distintivas das células vegetais: vacúolos, parede celular e cloroplastos.</p><p>Ultraestrutura do cloroplasto.</p><p>As mitocôndrias</p><p>Basicamente, o processo de fotossíntese pode ser dividido em duas etapas:</p><p>Etapa fotoquímica (clara)</p><p>A luz solar e a água são captadas, o oxigênio é liberado e são produzidos ATP (adenosina trifosfato) e NADPH (nicotinamida adenina dinucleótido fosfato).</p><p>Etapa bioquímica (escura)</p><p>ATP e NADPH são utilizados junto com o CO2 para produzir moléculas orgânicas. Como consequência, o ATP e o NADPH são transformados em ADP e NADP que, por sua vez, são liberados e retornarão para a etapa fotoquímica.</p><p>Mitocôndrias e a transformação de energia</p><p>Ao final deste módulo, você será capaz de descrever as características e as funções das mitocôndrias.</p><p>2</p><p>Transformação de energia na célula</p><p>As mitocôndrias</p><p>Estrutura das mitocôndrias:</p><p>Membrana mitocondrial externa</p><p>Espaço intermembranar</p><p>Membrana mitocondrial interna</p><p>Matriz mitocondrialGenoma</p><p>Ultraestrutura da mitocôndria.</p><p>Diferença entre mitocôndrias e cloroplastos</p><p>Cloroplastos</p><p>A membrana interna é contínua e possui um sistema de membranas empilhadas, os tilacoides.</p><p>Mitocôndrias</p><p>A membrana interna apresenta invaginações, que são as cristas mitocondriais.</p><p>Respiração celular</p><p>A respiração celular ocorre, resumidamente, em três etapas:</p><p>Glicólise</p><p>Ocorre no citoplasma celular.</p><p>Ciclo de Krebs</p><p>Ocorre na matriz mitocondrial.</p><p>Cadeia respiratória</p><p>Ocorre nas cristas mitocondriais; é a etapa que mais produz ATP.</p><p>Respiração celular</p><p>Glicólise</p><p>Consiste na quebra da molécula de glicose, que possui seis carbonos.</p><p>Processo simplificado da glicólise.</p><p>Respiração celular</p><p>Ciclo de Krebs</p><p>Etapas do ciclo de Krebs.</p><p>O ciclo de Krebs ocorre na matriz mitocondrial e por meio dele ocorre a oxidação completa da glicose, que nada mais é do que a extração completa da energia da glicose.</p><p>Respiração celular</p><p>Cadeia respiratória</p><p>Cadeia transportadora de elétrons e síntese de ATP.</p><p>Beta-oxidação de ácidos graxos</p><p>Processo de quebra do ácido graxo – beta-oxidação.</p><p>Teoria endossimbiótica</p><p>Teoria da endossimbiose.</p><p>Cloroplastos e a transformação de energia</p><p>Ao final deste módulo, você será capaz de identificar as características e as funções dos cloroplastos.</p><p>2</p><p>Transformação de energia na célula</p><p>As mitocôndrias</p><p>Estrutura das mitocôndrias:</p><p>Membrana mitocondrial externa</p><p>Espaço intermembranar</p><p>Membrana mitocondrial interna</p><p>Matriz mitocondrialGenoma</p><p>Ultraestrutura da mitocôndria.</p><p>Peroxissomos e o metabolismo celular</p><p>Ao final deste módulo, você será capaz de reconhecer o papel do peroxissomo no metabolismo celular.</p><p>3</p><p>Transformação de energia na célula</p><p>Os peroxissomos</p><p>Organelas citoplasmáticas com morfologia simples, delimitadas por membrana de bicamada lipídica.</p><p>Pequenos, arredondados e contêm alta quantidade de enzimas em seu interior.</p><p>Observados por microscopia de transmissão com cristais internos (cerne cristaloide) devido à alta concentração de enzimas, principalmente a catalase.</p><p>Ultraestrutura de um peroxissomo.</p><p>Os peroxissomos</p><p>Modelo de proliferação de peroxissomos.</p><p>Os peroxissomos</p><p>Reações de detoxificação.</p><p>Como os peroxissomos realizam a detoxificação?</p><p>Glioxissomos</p><p>Células vegetais possuem um peroxissomo especial chamado glioxissomo, presente nas folhas e sementes em germinação.</p><p>Os glioxissomos realizam beta-oxidação de ácidos graxos e possuem enzimas exclusivas para o ciclo do glioxilato, que contribui para a obtenção de energia.</p><p>Ciclo do glioxilato.</p><p>Núcleo celular, DNA, RNA, cromossomos e cariótipo</p><p>Ao final deste módulo, você será</p><p>capaz de descrever a estrutura do núcleo da célula, as moléculas de DNA e RNA, a organização cromossômica e o cariótipo.</p><p>1</p><p>Núcleo, divisão, diferenciação e morte celular</p><p>Estrutura do núcleo celular</p><p>O núcleo celular terá características distintas, dependendo da etapa do ciclo em que se encontra a célula.</p><p>Intérfase</p><p>Mitose</p><p>Estrutura do núcleo celular.</p><p>Estrutura do núcleo interfásico, em que estão presentes os seguintes componentes: envelope nuclear, cromatina, nucleoplasma e nucléolo.</p><p>Estrutura do núcleo celular</p><p>Envelope nuclear</p><p>A) Núcleo interfásico; B) Detalhe do envelope nuclear.</p><p>Estrutura do núcleo celular</p><p>Cromatina</p><p>Eucromatina</p><p>Heterocromatina</p><p>Podemos observar a cromatina em duas formas:</p><p>Níveis moleculares de organização da cromatina.</p><p>Estrutura do núcleo celular</p><p>Cromatina</p><p>Molécula de DNA com regiões de eucromatina e heterocromatina.</p><p>Diferenças entre a eucromatina e heterocromatina:</p><p>Estrutura do núcleo celular</p><p>Nucléolo</p><p>O nucléolo apresenta três regiões distintas entre si, do ponto de vista estrutural e funcional:</p><p>Centros fibrilares</p><p>Locais onde estão concentrados os genes e a RNA polimerase I.</p><p>Componente fibrilar denso</p><p>Local onde ocorre a síntese de RNAr.</p><p>Componente granular</p><p>Local onde são montadas as subunidades de ribossomo, e conhecido como nucleolema.</p><p>DNA e RNA</p><p>A molécula de DNA</p><p>Estrutura da molécula de DNA.</p><p>DNA e RNA</p><p>Classificação do DNA</p><p>Corresponde a uma cadeia de nucleotídeos.</p><p>Primária</p><p>Corresponde a duas cadeias de nucleotídeos ligadas entre si por ligações de hidrogênio, formando a dupla hélice.</p><p>Secundária</p><p>Corresponde a associação das duas cadeias de DNA com as proteínas histonas.</p><p>Terciária</p><p>DNA e RNA</p><p>A molécula de RNA</p><p>Tipos de RNA.</p><p>DNA e RNA</p><p>DNA X RNA</p><p>Diferenças entre a molécula de DNA e RNA.</p><p>Cromossomos e cariótipo</p><p>De acordo com a posição do centrômero, o cromossomo pode ser classificado em:</p><p>Metacêntrico – centrômero localiza-se na região central e o cromossomo forma dois braços de tamanhos iguais.</p><p>Submetacêntrico – centrômero está afastado do centro, formando dois braços desiguais.</p><p>Acrocêntrico – centrômero localiza-se em posição subterminal.</p><p>Telocêntrico – centrômero localiza-se em posição terminal.</p><p>Cromossomos e cariótipo</p><p>A estrutura do cromossomo.</p><p>Cromossomos homólogos e suas características.</p><p>Cromossomos e cariótipo</p><p>Cariótipo é o referente ao conjunto de cromossomos, que possui formas, tamanhos, números característicos e próprios por espécie.</p><p>O cariótipo do homem é formado por 22 pares de cromossomos autossômicos + 1 par de cromossomos sexuais (XY).</p><p>O cariótipo da mulher é formado por 22 pares de cromossomos autossômicos + 1 par de cromossomos sexuais (XX).</p><p>Ciclo e divisão celular</p><p>Ao final deste módulo, você será capaz de identificar as etapas do ciclo e da divisão celular.</p><p>2</p><p>Núcleo, divisão, diferenciação e morte celular</p><p>Ciclo celular</p><p>Etapas do ciclo celular e as características próprias de cada fase.</p><p>Ciclo celular</p><p>Fases da mitose.</p><p>Ciclo celular</p><p>Etapas da mitose e da meiose.</p><p>Gametogênese</p><p>Fases da gametogênese em humanos.</p><p>Diferenciação e morte celular</p><p>Ao final deste módulo, você será capaz de descrever os processos de diferenciação celular e de morte celular.</p><p>3</p><p>Núcleo, divisão, diferenciação e morte celular</p><p>Diferenciação celular</p><p>Diferenciação celular é o processo de especialização das células em funções específicas.</p><p>Células indiferenciadas originam células especializadas.</p><p>Durante a diferenciação, genes são ativados e inibidos, definindo a função de cada célula.</p><p>O processo é geralmente irreversível, mas há casos de desdiferenciação ou transdiferenciação.</p><p>Células indiferenciadas originam células especializadas.</p><p>Células-tronco</p><p>Células-tronco possuem alta potencialidade e capacidade de se diferenciar em diversos tipos celulares.</p><p>Células-tronco no epitélio intestinal se diferenciam para absorver nutrientes.</p><p>Há grande interesse médico no potencial terapêutico das células-tronco, especialmente no tecido nervoso e medula óssea.</p><p>O câncer é resultado de alterações nos genes que controlam o crescimento e diferenciação celular, levando a proliferação desordenada das células.</p><p>Manipulação de amostras em laboratório.</p><p>Morte celular</p><p>Necrose</p><p>Apoptose</p><p>A morte celular em um organismo multicelular geralmente ocorre de duas maneiras possíveis:</p><p>Morte celular</p><p>Tipo de morte celular: necrose x apoptose.</p><p>Histórico e importância da Genética</p><p>Ao final deste módulo, você será capaz de conhecer um breve histórico e a importância da Genética para diferentes áreas de conhecimento e para a sociedade.</p><p>1</p><p>Fundamentos da genética</p><p>Breve histórico da Genética</p><p>Genética inicia com os estudos de Gregor Mendel e seus experimentos em ervilhas (princípios da hereditariedade).</p><p>Século XIX</p><p>O termo "Genética" é cunhado, e cientistas redescobrem as leis de Mendel, marcando o início da era da Genética.</p><p>Início do século XX</p><p>Identificação do núcleo celular como responsável pela herança genética e descoberta da nucleína, precursora do DNA.</p><p>Década de 1870</p><p>Identificação do DNA como material genético por Oswald Avery, Maclyn McCarty, Colin MacLeod, e Alfred Hershey e Martha Chase.</p><p>Década de 1950</p><p>Publicação da estrutura do DNA por James Watson e Francis Crick.</p><p>1953</p><p>Descobertas sobre enzimas de restrição e tecnologia de DNA recombinante para manipulação genética.</p><p>Anos 70</p><p>90</p><p>Sequenciamento de DNA, PCR e Projeto Genoma Humano</p><p>Sequenciamento por hidrólise</p><p>Na década de 1970, foi criado o método de sequenciamento de DNA baseado em hidrólise química, desenvolvido por Walter Gilbert e Allan Maxam. O DNA alvo foi marcado com fósforo radioativo (P32).</p><p>Sequenciamento dideóxi</p><p>Após o sequenciamento de DNA de Walter Gilbert e Allan Maxam, o pesquisador Frederick Sanger propôs melhorias no método e criou o sequenciamento enzimático, chamado de método dideóxi.</p><p>Sequenciamento completo</p><p>Em 1977, o grupo de Sanger sequenciou o primeiro genoma completo do bacteriófago Phi X174, com 11 genes e mais de 5.000 bases, sem uso de computador. Essa conquista manual rendeu a Sanger seu segundo Nobel em 1980.</p><p>91</p><p>Importância da genética para outras áreas de conhecimento</p><p>Ciências farmacêuticas e nutricionais</p><p>Produção de medicamentos, fabricação de vacinas e remédios por meio do DNA recombinante.</p><p>Conservação da biodiversidade</p><p>Manejo de espécies com base em sua diversidade genética, identificação e conservação de espécies crípticas.</p><p>Agricultura e zootecnia</p><p>Introdução de genes resistentes a doenças e pragas em plantas, produção de alimento híbrido.</p><p>92</p><p>Primeira lei de Mendel e interação alélica</p><p>Ao final deste módulo, você será capaz de interpretar a primeira lei de Mendel e a interação alélica.</p><p>2</p><p>Fundamentos da genética</p><p>Descrição dos estudos de Mendel: cruzamentos monoíbridos</p><p>Cruzamento entre ervilhas de sementes amarelas e verde, geração parental (P1), F1 e F2.</p><p>Cruzamentos iniciais de Mendel foram simples, com ervilhas contrastantes.</p><p>Resultaram na primeira geração (F1) de plantas com características dominantes.</p><p>Autofecundação dos indivíduos da F1 gerou a segunda geração (F2) com características dominantes e recessivas.</p><p>Mendel observou que características recessivas ficavam ocultas na F1 e reapareciam na F2, demonstrando a segregação dos traços hereditários.</p><p>94</p><p>Descrição dos estudos de Mendel: cruzamentos monoíbridos</p><p>Exemplo de montagem de cruzamento monoíbrido.</p><p>A descoberta da homozigose e heterozigose</p><p>95</p><p>Primeira lei de Mendel</p><p>96</p><p>Interação alélica</p><p>Herança autossômica</p><p>Dominante</p><p>É determinada por um gene presente em um cromossomo autossômico. Pode ser expressa em homozigose ou heterozigose. Alelos de genes dominantes são representados por letras maiúsculas (ex.: AA, BB, CC).</p><p>Recessiva</p><p>É determinada por um gene presente em um cromossomo autossômico e pode ser expressa somente em homozigose. Os alelos dos genes recessivos são representados por letras minúsculas (ex.: aa, bb, cc).</p><p>Padrões de expressão gênica</p><p>que não seguem a dominância ou recessividade, nem a determinação por um par de genes para a expressão da característica.</p><p>Dominância completa</p><p>Dominância incompleta</p><p>Codominância ou ausência de dominância</p><p>Alelos múltiplos</p><p>Genes letais</p><p>97</p><p>Segunda lei de Mendel e interação gênica</p><p>Ao final deste módulo, você será capaz de descrever a segunda lei de Mendel e a interação gênica.</p><p>3</p><p>Fundamentos da genética</p><p>Descrição dos estudos de Mendel: cruzamentos diíbridos</p><p>Para os cruzamentos diíbridos, Mendel utilizou variedades de ervilhas com duas características distintas:</p><p>Sementes lisas e amarelas</p><p>Homozigotas para as duas características (RRVV).</p><p>Sementes rugosas e verdes</p><p>Homozigotas para as duas características (rrvv).</p><p>Como resultados desse cruzamento, obteve:</p><p>F1 - Somente plantas com sementes lisas e amarelas.</p><p>F2 - Ao promover a autofecundação das plantas da F1, obteve a seguinte F2:</p><p>9/16 de plantas com sementes lisas e amarelas</p><p>3/16 com sementes lisas e verdes</p><p>3/16 com sementes rugosas e amarelas</p><p>1/16 de plantas com sementes rugosas e verdes</p><p>99</p><p>Descrição dos estudos de Mendel: cruzamentos monoíbridos</p><p>Cruzamento diíbrido considerando dois pares de características cor e textura das sementes.</p><p>100</p><p>Segunda lei de Mendel</p><p>A segunda lei de Mendel ou princípio da segregação independente afirma que os fatores para dois ou mais pares de características se segregam de maneira independente na formação dos gametas.</p><p>RRVV</p><p>Um único tipo de gameta poderá ser formado (RV).</p><p>RrVv</p><p>Teremos quatro tipos distintos de gametas (RV, Rv, rV, rv).</p><p>101</p><p>Interação gênica</p><p>Temos dois grandes grupos de herança que envolvem as interações entre genes não-alelos:</p><p>Heranças quantitativas</p><p>Têm sua expressão relacionada ao número de pares de genes envolvidos e à dominância dos genes. Quanto mais alelos dominantes estiverem presentes, mais dominante será o fenótipo.</p><p>Heranças qualitativas</p><p>Nelas, o fenótipo depende de quais alelos estão envolvidos no genótipo. Podemos observar a herança qualitativa nos sistemas ABO e Rh do sangue, que refletem a capacidade de aglutinação das hemácias na presença de antissoros.</p><p>102</p><p>Ligação e recombinação gênica</p><p>Ao final deste módulo, você será capaz de compreender os mecanismos envolvidos na ligação e recombinação gênica.</p><p>4</p><p>Fundamentos da genética</p><p>Ligação e recombinação gênica</p><p>Quiasma, ponto de troca de segmentos de cromossomos homólogos. Cromátides recombinantes resultantes do crossing-over.</p><p>104</p><p>Ligação e recombinação gênica</p><p>Nas análises com ligação gênica, temos a taxa de crossing-over variando de 0 a 50%:</p><p>Taxa igual a 0%</p><p>Quando não houve crossing-over entre os genes e não foi formado nenhum gameta crossover, e classificamos como genes em linkage total.</p><p>Taxa igual a 50%</p><p>Quando temos 100% de gametas crossovers.</p><p>105</p><p>Frequência de recombinação e mapas de ligação</p><p>Para a determinação das frequências de recombinação (FR), utilizaremos a seguinte equação:</p><p>106</p><p>Frequência de recombinação e mapas de ligação</p><p>Cruzamento entre indivíduos puros dominantes e recessivos, gerando a F1 totalmente heterozigota.</p><p>107</p><p>Frequência de recombinação e mapas de ligação</p><p>Cruzamento do diíbrido da F1 com o homozigoto recessivo gerando quantidades desiguais de fenótipos na prole.</p><p>108</p><p>Frequência de recombinação e mapas de ligação</p><p>Para o cálculo da frequência de recombinação, somaremos todos os indivíduos recombinantes e dividiremos pelo total de indivíduos da prole, como vemos a seguir:</p><p>109</p><p>Frequência de recombinação e mapas de ligação</p><p>Considere, por exemplo, três genes A, B e C. Precisamos calcular e frequência de recombinação entre eles para descobrir a ordem em que se apresentam no cromossomo (A – B, A – C, B – C). Para isso, se considerarmos as seguintes FR: A – B = 19%, A – C = 12% e B – C = 7%, teremos a seguinte organização.</p><p>Organização dos genes A, B e C.</p><p>110</p><p>Bases da genética de populações</p><p>Ao final deste módulo, você será capaz de conhecer as bases da genética de populações.</p><p>1</p><p>Genética de populações</p><p>Conceitos e importância da genética de populações</p><p>Genética é a ciência que estuda a hereditariedade e a transferência de informações genéticas através do DNA.</p><p>A genética de populações analisa a composição genética de grupos de indivíduos de uma espécie e sua variação ao longo do tempo.</p><p>A variabilidade é importante para a diversidade de vida na Terra, com muitas variações sendo hereditárias.</p><p>A reprodução sexuada promove a recombinação genética entre indivíduos, contribuindo para a manutenção da variabilidade genética.</p><p>112</p><p>Variação fenotípica em populações naturais</p><p>O fenótipo é determinado pela interação do genótipo com o ambiente.</p><p>O pull gênico é o conjunto de genes de todos os indivíduos da população, responsável pelos fenótipos da população.</p><p>A genética de populações estuda variações complexas de fenótipos em ambientes naturais.</p><p>Exemplo: mariposas Biston betularia mostram mudanças na cor das asas devido à poluição industrial, adaptando-se ao ambiente escurecido.</p><p>Mariposas Biston betularia</p><p>113</p><p>Variação genética em populações naturais</p><p>A variação genética nos fenótipos é importante para a manutenção da população.</p><p>A variação genética é gerada por erros na divisão celular e pela troca de informações genéticas durante a meiose.</p><p>A reprodução sexual também contribui para a recombinação das informações genéticas de dois indivíduos distintos.</p><p>Muitas novas combinações genéticas podem surgir em uma população, mas nem todas serão bem-sucedidas ou prevalecerão no tempo e ambiente.</p><p>Crossing-over.</p><p>114</p><p>Frequências alélicas, genotípicas e fenotípicas</p><p>Organismos homozigotos (alelos iguais) e heterozigoto (alelos diferentes) para determinado lócus em cromossomos homólogos.</p><p>115</p><p>Frequências alélicas, genotípicas e fenotípicas</p><p>AA</p><p>Homozigotos dominantes</p><p>Aa</p><p>Heterozigotos</p><p>Aa</p><p>Homozigotos recessivos</p><p>Para calcular as frequências alélicas (ou gênicas) e genotípicas da população, precisamos conhecer as proporções dos diferentes alelos e genótipos dos genes desta população:</p><p>116</p><p>Frequências alélicas, genotípicas e fenotípicas</p><p>117</p><p>Frequências alélicas, genotípicas e fenotípicas</p><p>118</p><p>Frequências alélicas, genotípicas e fenotípicas</p><p>Para verificarmos se os cálculos estão corretos, o somatório das frequências precisa ser igual a 1; assim, teremos considerado 100% dos indivíduos.</p><p>119</p><p>Frequências alélicas, genotípicas e fenotípicas</p><p>Para calcular as frequências genotípicas usando o mesmo exemplo da pelagem dos bovinos. Temos:</p><p>560 animais de genótipo CrCr</p><p>160 animais de genótipo CwCw</p><p>280 animais de genótipo CrCw</p><p>É preciso dividir o número de indivíduos com cada genótipo pelo total de indivíduos, como podemos observar a seguir.</p><p>120</p><p>Frequências alélicas, genotípicas e fenotípicas</p><p>Agora, para calcular as frequências alélicas no exemplo da pelagem dos bovinos:</p><p>O genótipo CrCr está presente em 560 indivíduos, cada um com dois alelos iguais. Isso faz com que esses indivíduos carreguem 1.120 alelos Cr.</p><p>O genótipo CwCw está presente em 160 animais, e seguimos a mesma linha de raciocínio anterior, tendo 320 alelos Cw.</p><p>Os indivíduos heterozigotos carregam uma cópia de cada um dos alelos, ou seja, 280 alelos Cr e 280 alelos Cw.</p><p>121</p><p>Frequências alélicas, genotípicas e fenotípicas</p><p>Agora, basta somar os alelos iguais: 1.120 + 280 = 1.400 alelos Cr e 320 + 280 = 600 alelos Cw, e aplicar a equação: Número de alelos / Total de alelos da população.</p><p>122</p><p>Equilíbrio de Hardy-Weinberg</p><p>Ao final deste módulo, você será capaz de descrever o equilíbrio de Hardy-Weinberg e a estrutura genética de populações.</p><p>2</p><p>Genética de populações</p><p>Equilíbrio de Hardy-Weinberg</p><p>124</p><p>Equilíbrio de Hardy-Weinberg</p><p>125</p><p>Extensões do princípio de Hardy-Weinberg</p><p>Alelismo múltiplo</p><p>Dois alelos</p><p>Três alelos</p><p>Exemplo</p><p>126</p><p>Extensões do princípio de Hardy-Weinberg</p><p>Genes ligados aos cromossomos sexuais</p><p>Fêmeas</p><p>Têm dois cromossomos X e, portanto,</p><p>carregam dois alelos ligados ao X.</p><p>Machos</p><p>Têm só um cromossomo X; com isso, carregam apenas um alelo ligado ao X.</p><p>127</p><p>Fatores que afetam o equilíbrio de Hardy-Weinberg</p><p>Ao final deste módulo, você será capaz de identificar os fatores que afetam o equilíbrio de Hardy-Weinberg: mutação, migração, deriva genética e seleção natural.</p><p>3</p><p>Genética de populações</p><p>Como esses fatores afetam o equilíbrio de Hardy-Weinberg</p><p>Mutação</p><p>Hemácias normais</p><p>Hemácias falciformes</p><p>129</p><p>Como esses fatores afetam o equilíbrio de Hardy-Weinberg</p><p>Migração</p><p>Migração causa fluxo gênico, alterando as composições genéticas das populações ao longo do tempo.</p><p>Interações entre migrantes e populações locais mudam as frequências genéticas da população receptora.</p><p>O fluxo gênico é um mecanismo evolutivo importante, permitindo a mistura de genes entre diferentes populações, inclusive em migrações humanas.</p><p>130</p><p>Como esses fatores afetam o equilíbrio de Hardy-Weinberg</p><p>Deriva genética</p><p>Eventos catastróficos, como queimadas e enchentes, podem causar deriva genética em populações.</p><p>O efeito gargalo resulta em redução drástica da população e perda de variabilidade genética.</p><p>Populações criadas a partir de poucos sobreviventes de tais eventos podem apresentar composição genética diferente da população original.</p><p>131</p><p>Como esses fatores afetam o equilíbrio de Hardy-Weinberg</p><p>Seleção natural</p><p>Seleção natural favorece genótipos melhor adaptados, alterando suas frequências na população.</p><p>Mudanças no ambiente podem selecionar fenótipos ou genótipos específicos dentro de uma população.</p><p>Exemplos incluem mariposas e a Revolução Industrial, insetos com diferentes hábitos de habitat e os tentilhões de Darwin nas ilhas Galápagos.</p><p>Tentilhões de Darwin.</p><p>132</p><p>Como esses fatores afetam o equilíbrio de Hardy-Weinberg</p><p>Consequências da endogamia</p><p>Endogamia</p><p>133</p><p>Tipos de mutações e mecanismos de reparo do DNA</p><p>Ao final deste módulo, você será capaz de reconhecer os tipos de mutações e os mecanismos de reparo do DNA.</p><p>4</p><p>Genética de populações</p><p>Tipos de mutações e agentes mutagênicos</p><p>As mutações podem ocorrer de duas formas, a saber:</p><p>Espontânea</p><p>Alterações genéticas que ocorrem naturalmente no genoma, resultando de erros na replicação do DNA.</p><p>Induzida</p><p>Ocorrem por influência de agentes externos, como radiações ou substâncias tóxicas</p><p>135</p><p>Tipos de mutações e agentes mutagênicos</p><p>Existem duas classes de agentes mutagênicos, os físicos e os químicos, e cada uma induz alterações na estrutura do DNA de maneira diferenciada. Os agentes físicos são:</p><p>Radiações ionizantes</p><p>Com pequenos comprimentos de onda, porém muita energia: são os raios X, raios gama, raios cósmicos, partículas alfa, partículas beta e nêutrons.</p><p>Radiações ultravioleta</p><p>Com menor quantidade de energia que nas ionizantes e um comprimento de onda maior.</p><p>136</p><p>Tipos de mutações e agentes mutagênicos</p><p>As mutações podem ser:</p><p>Reversíveis</p><p>Envolvem uma região pequena do DNA, de modo geral, contam com sistemas de reparo, que vão identificar e corrigir esses eventuais erros do processo de duplicação do DNA.</p><p>irreversíveis</p><p>envolvem erros irreversíveis, visto que foram ocasionados durante o processo de divisão celular e a célula já foi formada com esse erro. Não há um mecanismo celular para criar um cromossomo faltante ou mesmo excluir um cromossomo a mais.</p><p>137</p><p>Mecanismos de reparo do DNA</p><p>Em eucariotos, encontramos cinco tipos de sistemas de reparo classificados de acordo com a estratégia utilizada para reverter ou desviar do DNA danificado. A saber:</p><p>Reparo direto</p><p>Reparo por excisão</p><p>Reparo de pareamento incorreto</p><p>Reparo por recombinação homóloga</p><p>Reparo por subunidade da DNA-polimerase</p><p>138</p><p>Replicação, transcrição e tradução da informação genética</p><p>Ao final deste módulo, você será capaz de identificar processos básicos em genética molecular, a replicação, transcrição e tradução da informação genética.</p><p>1</p><p>Genética molecular e o dogma central da biologia molecular</p><p>Replicação do DNA</p><p>Esquematização de como ocorre a replicação do DNA.</p><p>140</p><p>Transcrição do DNA em RNA</p><p>Transcrição do DNA em RNA.</p><p>141</p><p>Transcrição do DNA em RNA</p><p>Transcrição.</p><p>142</p><p>Tradução do RNA para síntese de proteína</p><p>InRNA mensageiro(RNAm)</p><p>É sintetizado no núcleo e exportado para o citoplasma, onde tem a função de definir a posição dos aminoácidos na molécula de proteína com base na sequência de nucleotídeos.</p><p>RNA transportador(RNAt)</p><p>É sintetizado no núcleo e exportado para o citoplasma, onde tem a função de captar os aminoácidos dispersos e os conduzir até o sítio de síntese de proteína.</p><p>RNA ribossômico(RNAr)</p><p>É responsável por formar os ribossomos, fazendo a ligação entre o RNAm e o RNAt na síntese de proteínas.</p><p>143</p><p>Tradução do RNA para síntese de proteína</p><p>Estrutura do ribossomo.</p><p>A estrutura do ribossomo é composta de:</p><p>144</p><p>Tradução do RNA para síntese de proteína</p><p>A tradução possui três etapas:</p><p>Início</p><p>Fase que atesta a tradução iniciando-se no Códon AUG (grupo de três bases nitrogenadas de RNAm que indicam o ponto de início), referente ao aminoácido metionina (Met).</p><p>Alongamento</p><p>Fase em que, com o complexo de iniciação da tradução formado sobre o RNAm, acontece a ligação da subunidade grande do ribossomo, com três locais onde a molécula de RNAt pode se ligar.</p><p>Terminação</p><p>Fase marcada pelos códons de terminação, que podem ser UAA, UAC, UGA.</p><p>145</p><p>Tradução do RNA para síntese de proteína</p><p>Tradução com as etapas necessárias para que ocorra síntese proteica.</p><p>146</p><p>O dogma central da biologia molecular</p><p>Replicação, transcrição e tradução. Etapas necessárias para a conversão da informação genética em proteínas e ligadas à hereditariedade.</p><p>Dogma central da biologia molecular: Explica o fluxo da informação genética da sequência do DNA para a formação de proteínas (DNA -> RNA -> proteína).</p><p>Postulado por Francis Crick em 1958.</p><p>Os processos de replicação, transcrição e tradução são fundamentais nesse dogma, permitindo a transmissão e expressão da informação genética em proteínas que são essenciais para as funções celulares e do organismo.</p><p>147</p><p>Tecnologias para análise de DNA e suas aplicações</p><p>Ao final deste módulo, você será capaz de reconhecer as tecnologias para análise de DNA e suas aplicações.</p><p>2</p><p>Genética molecular e o dogma central da biologia molecular</p><p>Tecnologias para análise de DNA e suas aplicações</p><p>As aplicações práticas das tecnologias que utilizam o DNA hoje em dia são várias. Como exemplo, temos:</p><p>Âmbito da saúde</p><p>Para a detecção de doenças genéticas ou de predisposição genética para o desenvolvimento de doenças, assim como para o diagnóstico de doenças causadas por microrganismos, por exemplo.</p><p>Campo judicial</p><p>Para a resolução de questões de paternidade (testes de paternidade) e delitos (análises de amostras de DNA coletadas em cenas de crime).</p><p>149</p><p>Tecnologias para análise de DNA e suas aplicações</p><p>As aplicações práticas das tecnologias que utilizam o DNA hoje em dia são várias. Como exemplo, temos:</p><p>Conhecimento de riscos biológicos</p><p>Inspeção de alimentos</p><p>Diagnóstico de doenças genéticas</p><p>Aconselhamento genético</p><p>Transmissão de doenças genéticas</p><p>Genética forense</p><p>Teste de paternidade</p><p>150</p><p>A evolução do Projeto Genoma Humano</p><p>Descoberta da molécula de DNA em 1953, essencial para a vida.</p><p>Projeto Genoma Humano (1999-2000) avançou a biologia molecular e permitiu estudos genômicos e proteômicos integrados.</p><p>Bioinformática e bancos de dados genéticos facilitaram análises e impulsionaram a pesquisa científica.</p><p>Desenvolvimento de diferentes tipos de sequenciamento de DNA, incluindo o NGS, contribuíram para a obtenção de informações genéticas mais abrangentes e personalizadas.</p><p>151</p><p>Tecnologia do DNA recombinante e clonagem</p><p>Ao final deste módulo, você será capaz de compreender a tecnologia do DNA recombinante e a clonagem.</p><p>3</p><p>Genética molecular e o dogma central da biologia molecular</p><p>Tecnologia do DNA recombinante</p><p>A técnica do DNA recombinante se desenvolve em</p><p>diferentes etapas:</p><p>Seleção e o corte do fragmento de DNA de interesse que será clonado.</p><p>1ª etapa</p><p>O fragmento de interesse que foi cortado será unido ao DNA do vetor.</p><p>2ª etapa</p><p>O DNA recombinante é transferido para uma célula, onde será replicado, aumentando seu número de cópias.</p><p>3ª etapa</p><p>153</p><p>Tecnologia do DNA recombinante</p><p>Técnica do DNA recombinante.</p><p>154</p><p>Clonagem</p><p>Os vetores de clonagem podem ser de três tipos.</p><p>Plasmídeos</p><p>Moléculas de DNA circular de células bacterianas que se replicam facilmente.</p><p>Bacteriófagos</p><p>Fagos e vírus, que infectam bactérias e possuem estruturas muito simples, sendo constituídos basicamente por uma molécula de DNA.</p><p>Cosmídeos</p><p>Plasmídeos recombinantes que possuem caraterísticas tanto de um plasmídeo como de bacteriófago.</p><p>155</p><p>Clonagem</p><p>Processo de formação de clones por meio de bactérias.</p><p>156</p><p>Clonagem</p><p>Esquematização de etapas de como ocorre o desenvolvimento de um clone. Técnica de clonagem utilizada no caso da ovelha Dolly.</p><p>157</p><p>Transformação genética e transgênicos</p><p>Ao final deste módulo, você será capaz de descrever a transformação genética e o uso dos transgênicos.</p><p>4</p><p>Genética molecular e o dogma central da biologia molecular</p><p>Transformação genética e transgênicos</p><p>159</p><p>Transformação genética e transgênicos</p><p>Transformação genética indireta em células vegetais por meio de Agrobacterium spp.</p><p>160</p><p>Transformação genética em plantas e animais</p><p>Transformação em plantas</p><p>Na prática, existem diferentes métodos possíveis, que são agrupados em:</p><p>Diretos</p><p>Ações físicas e químicas, nas quais a passagem do DNA para dentro da célula vegetal é feita por eletroporação, que permite a travessia por meio de choques, em campo elétrico que apresente eletricidade controlada.</p><p>Indiretos</p><p>Envolve as bactérias Agrobacterium tumefaciens, que também já foram mencionadas, ou outras, como Agrobacterium rhizogenes, como vetores para a inserção do DNA de interesse.</p><p>161</p><p>Transformação genética em plantas e animais</p><p>Transformação em animais</p><p>A transformação genética de animais atualmente é realizada de duas formas:</p><p>Microinjeção pronuclear</p><p>É feita a transferência de um DNA exógeno para o genoma de um indivíduo.</p><p>Células-tronco</p><p>É feita a alteração de DNA já existente no animal por combinações homólogas em células-tronco embrionárias.</p><p>162</p><p>Transformação genética em plantas e animais</p><p>Manipulação do genoma por microinjeção pronuclear</p><p>Técnica de microinjeção: Injeta um transgene contendo elementos de um gene natural no pronúcleo de um óvulo recém-fertilizado.</p><p>O transgene se integra ao DNA do hospedeiro e se distribui de forma mendeliana no genoma, respondendo a estímulos biológicos.</p><p>Inserção de DNA exógeno no núcleo de um óvulo recém-fertilizado.</p><p>163</p><p>Transformação genética em plantas e animais</p><p>Manipulação do genoma por meio de células-tronco</p><p>Esta metodologia foi criada a partir da combinação de duas técnicas:</p><p>Cultivo de células-tronco</p><p>Técnica do DNA recombinante</p><p>+</p><p>164</p><p>Transformação genética em plantas e animais</p><p>Manipulação do genoma por meio de células-tronco</p><p>Etapas:</p><p>Modificação genética de células-tronco</p><p>Criação do quimera</p><p>Nocaute do gene</p><p>165</p><p>Padrões de herança genética</p><p>Ao final deste módulo, você será capaz de reconhecer padrões de herança genética.</p><p>1</p><p>Padrões de herança genética e genética do câncer</p><p>Herança genética e conceitos relacionados</p><p>Existem diferentes padrões de herança genética, como:</p><p>Herança monogênica</p><p>Herança autossômica (dominante ou recessiva)</p><p>Herança mitocondrial ou ligada ao cloroplasto</p><p>167</p><p>Herança genética e conceitos relacionados</p><p>Existem tipos de herança ligados à ausência de dominância:</p><p>Herança intermediária</p><p>Codominância</p><p>Genes letais</p><p>Conceitos para revisar:</p><p>Genes</p><p>Genes alelos</p><p>Cromossomos homólogos</p><p>Lócus</p><p>Homozigotos</p><p>Heterozigotos</p><p>Genótipo</p><p>Fenótipo</p><p>168</p><p>Padrões de herança monogênica e autossômica</p><p>Os experimentos de Mendel foram realizados da seguinte maneira:</p><p>Primeira etapa</p><p>Foram cruzadas as plantas puras, chamadas de geração parental; a geração parental gerou descendentes híbridos que foram chamados de geração F1.</p><p>Segunda etapa</p><p>Em seguida, foi realizado o cruzamento dos indivíduos da geração F1 entre si, originando a geração F2.</p><p>169</p><p>Padrões de herança monogênica e autossômica</p><p>Demonstração do cruzamento teste.</p><p>Como demonstrado no esquema, os descentes da geração F2 são:</p><p>1/4 ou 25% VV</p><p>Amarelas puras</p><p>2/4 ou 50% Vv</p><p>Amarelas "impuras"</p><p>1/4 ou 25% vv</p><p>Verdes puras</p><p>170</p><p>Padrões de herança monogênica e autossômica</p><p>Demonstração de um cruzamento teste para avaliar o genótipo desconhecido de um indivíduo.</p><p>171</p><p>Ausência de dominância</p><p>Genograma de herança intermediária.</p><p>Herança intermediária</p><p>172</p><p>Ausência de dominância</p><p>Representação do gene agouti em ratos.</p><p>Genes letais</p><p>173</p><p>Padrões de herança ligados aos cromossomos sexuais</p><p>Os genes relacionados ao cromossomo X, que não possuem regiões homólogas com o cromossomo Y, seguem um padrão de herança denominado herança ligada ao cromossomo X ou herança ligada ao sexo.</p><p>Os genes localizados somente no cromossomo Y são chamados de genes holândricos e seguem um padrão de herança denominado herança ligada ao cromossomo Y ou também herança restrita ao sexo.</p><p>174</p><p>Padrões de herança ligados aos cromossomos sexuais</p><p>Esquema de como a hemofilia é herdada.</p><p>175</p><p>Padrões de heranças mitocondriais e cloroplastidiais</p><p>Esquema da herança do DNA mitocondrial (DNAmt).</p><p>Herança do DNA mitocondrial (DNAmt) está ligada à fêmea, pois apenas o DNAmt materno é passado para os descendentes.</p><p>O mesmo ocorre com os cloroplastos em plantas, onde o material genético do cloroplasto (cpDNA) é herdado somente do gameta feminino.</p><p>Exemplo: O fenótipo variegado de plantas ornamentais é uma herança materna cloroplastidial, relacionada ao cloroplasto.</p><p>176</p><p>Doenças genéticas e seus modos de diagnóstico</p><p>Ao final deste módulo, você será capaz de descrever doenças genéticas e seus modos de diagnóstico.</p><p>2</p><p>Padrões de herança genética e genética do câncer</p><p>Doenças genéticas</p><p>Definição e características</p><p>Podemos classificar os diferentes tipos de doenças genéticas em:</p><p>Monogênica</p><p>Multifatorial</p><p>Cromossômica</p><p>Padrões de herança em doenças genéticas</p><p>Tipos de herança genética e doenças associadas:</p><p>Autossômica recessiva</p><p>Autossômica dominante</p><p>Ligada ao cromossomo X</p><p>Poligênica ou multifatorial</p><p>178</p><p>Diagnóstico de doenças genéticas</p><p>Exames mais relevantes para o diagnóstico de doenças genéticas:</p><p>As amostras para exames genéticos podem ser de diferentes partes do corpo, mas as mais utilizadas são:</p><p>Sangue</p><p>Pele</p><p>Líquido amniótico</p><p>Esfregaço da bochecha</p><p>Exame pré-natal</p><p>Triagem neonatal</p><p>Teste de Carrier</p><p>Teste de pré-implantação</p><p>Testes preditivos e pré-sintomáticos</p><p>179</p><p>Genética do câncer</p><p>Ao final deste módulo, você será capaz de identificar o desenvolvimento e as características genéticas associadas ao câncer.</p><p>3</p><p>Padrões de herança genética e genética do câncer</p><p>Desenvolvimento do câncer</p><p>Célula normal e célula cancerosa.</p><p>181</p><p>Desenvolvimento do câncer</p><p>Evolução dos estágios de um tumor maligno invasivo de bexiga, evidenciando seu crescimento ultrapassando diferentes camadas.</p><p>182</p><p>Desenvolvimento do câncer</p><p>O processo de carcinogênese contém três estágios:</p><p>Estágio de iniciação</p><p>Ocorre a ação do agente cancerígeno, o que promove alterações no material genético celular.</p><p>Estágio de promoção</p><p>As células que já sofreram alteração genética no estágio anterior sofrem a ação de agentes cancerígenos, os oncopromotores e, assim, são transformadas em células malignas.</p><p>Estágio de progressão</p><p>Ocorre a multiplicação das células alteradas de forma descontrolada e irreversível.</p><p>183</p><p>Desenvolvimento do câncer</p><p>O processo de carcinogênese.</p><p>184</p><p>Características genéticas e tipos de câncer</p><p>Podemos separar dois tipos de câncer:</p><p>Câncer hereditário</p><p>O indivíduo nasce com alterações genéticas herdadas dos pais, aumentando o risco de desenvolver câncer.</p><p>Câncer</p><p>esporádico</p><p>Indivíduos sem histórico familiar podem desenvolver câncer ao longo da vida.</p><p>185</p><p>Principais tipos de câncer hereditário</p><p>Podemos separar dois tipos de câncer:</p><p>Cânceres de mama e ovário</p><p>Câncer colorretal hereditário sem polipose</p><p>Câncer tireoidiano</p><p>Câncer de próstata</p><p>186</p><p>O papel do aconselhamento genético</p><p>O aconselhamento genético incentiva exames genéticos em pessoas com histórico familiar de câncer para identificar possíveis síndromes hereditárias.</p><p>Deve ser realizado por profissionais de saúde e busca um diagnóstico precoce para aumentar a eficácia do tratamento.</p><p>Oferece orientações sobre mudanças no estilo de vida para reduzir fatores de risco externos.</p><p>Permite a detecção precoce da doença, mesmo antes de apresentar sintomas, evitando complicações mais graves.</p><p>187</p><p>image1.jpeg</p><p>image4.jpeg</p><p>image5.jpeg</p><p>image6.jpeg</p><p>image7.jpeg</p><p>image8.jpeg</p><p>image9.jpeg</p><p>image10.jpeg</p><p>image11.jpeg</p><p>image12.jpeg</p><p>image13.jpg</p><p>image14.jpg</p><p>image15.jpg</p><p>image16.jpg</p><p>image17.png</p><p>image18.png</p><p>image19.png</p><p>image20.jpeg</p><p>image21.jpeg</p><p>image22.jpeg</p><p>image23.jpeg</p><p>image24.jpeg</p><p>image25.jpeg</p><p>image26.jpeg</p><p>image27.jpeg</p><p>image28.jpeg</p><p>image29.jpeg</p><p>image30.jpeg</p><p>image31.jpg</p><p>image32.jpeg</p><p>image33.jpeg</p><p>image34.jpeg</p><p>image35.jpeg</p><p>image36.jpeg</p><p>image37.jpeg</p><p>image38.jpg</p><p>image39.jpeg</p><p>image40.jpeg</p><p>image41.jpeg</p><p>image42.jpeg</p><p>image43.jpeg</p><p>image44.jpeg</p><p>image45.jpeg</p><p>image46.jpeg</p><p>image47.jpg</p><p>image48.jpeg</p><p>image49.jpeg</p><p>image50.jpeg</p><p>image51.jpeg</p><p>image52.jpg</p><p>image53.jpeg</p><p>image54.jpeg</p><p>image55.jpeg</p><p>image56.jpeg</p><p>image57.jpeg</p><p>image58.jpeg</p><p>image59.jpg</p><p>image60.jpg</p><p>image61.jpeg</p><p>image62.jpg</p><p>image63.jpg</p><p>image64.jpeg</p><p>image65.jpg</p><p>image66.jpg</p><p>image67.jpeg</p><p>image68.jpg</p><p>image69.jpeg</p><p>image70.jpeg</p><p>image71.jpeg</p><p>image72.jpeg</p><p>image73.jpeg</p><p>image74.jpeg</p><p>image75.jpeg</p><p>image76.jpeg</p><p>image77.jpeg</p><p>image78.jpeg</p><p>image79.jpeg</p><p>image80.jpeg</p><p>image81.jpeg</p><p>image82.jpeg</p><p>image83.jpeg</p><p>image84.jpeg</p><p>image85.jpeg</p><p>image86.jpeg</p><p>image87.jpeg</p><p>image88.jpeg</p><p>image89.jpeg</p><p>image90.jpeg</p><p>image91.jpeg</p><p>image92.jpeg</p><p>image93.jpg</p><p>image94.jpg</p><p>image95.jpeg</p><p>image96.jpeg</p><p>image97.jpeg</p><p>image98.jpeg</p><p>image99.jpeg</p><p>image100.jpeg</p><p>image101.jpeg</p><p>image102.jpeg</p><p>image103.png</p><p>image104.jpeg</p><p>image105.jpeg</p><p>image106.jpeg</p><p>image107.jpeg</p><p>image108.png</p><p>image109.jpeg</p><p>image110.jpeg</p><p>image111.png</p><p>image112.jpeg</p><p>image113.jpeg</p><p>image114.jpg</p><p>image115.jpeg</p><p>image116.jpeg</p><p>image117.png</p><p>image118.png</p><p>image119.jpeg</p><p>image120.jpeg</p><p>image121.jpeg</p><p>image122.png</p><p>image123.png</p><p>image124.png</p><p>image125.png</p><p>image126.png</p><p>image127.png</p><p>image128.jpeg</p><p>image129.jpg</p><p>image130.png</p><p>image131.png</p><p>image132.png</p><p>image133.png</p><p>image134.jpg</p><p>image135.jpg</p><p>image136.jpeg</p><p>image137.jpeg</p><p>image138.jpeg</p><p>image139.jpg</p><p>image140.jpg</p><p>image141.jpg</p><p>image142.jpeg</p><p>image143.jpeg</p><p>image144.jpeg</p><p>image145.jpeg</p><p>image146.png</p><p>image147.jpeg</p><p>image148.jpeg</p><p>image149.jpeg</p><p>image150.jpeg</p><p>image151.jpeg</p><p>image152.jpeg</p><p>image153.png</p><p>image154.png</p><p>image155.png</p><p>image156.png</p><p>image157.png</p><p>image158.jpeg</p><p>image159.jpeg</p><p>image160.png</p><p>image161.png</p><p>image162.jpeg</p><p>image163.jpeg</p><p>image164.png</p><p>image165.png</p><p>image166.png</p><p>image167.jpeg</p><p>image168.png</p><p>image169.png</p><p>image170.png</p><p>image171.jpeg</p><p>image172.jpeg</p><p>image173.jpeg</p><p>image174.jpeg</p><p>image175.jpg</p><p>image176.jpg</p><p>image177.jpeg</p><p>image178.jpeg</p><p>image179.jpeg</p><p>image180.jpeg</p><p>image181.jpeg</p><p>image182.jpeg</p><p>image183.jpeg</p><p>image184.jpeg</p><p>image185.jpeg</p><p>image186.jpeg</p><p>image187.jpeg</p>