Mapa Conceitual - Genética

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Mapa Conceitual 1 - Alterações Cromossômicas 
REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:
BORGES-OSÓRIO, MR; ROBINSON, WM – Genética Humana. Artmed 3ª edição 2013, p.112-117
MUTAÇÕES OU ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
IDADE DOS
GENITORES
 ANOMALIAS FÍSICAS OU
PSICOLÓGICAS INDIVÍDUOS INVIÁVEIS
PODEM SER
RESPONSÁVEIS POR
TÊM COMO CAUSAS
PREDISPOSIÇÃO
GENÉTICA PARA A
NÃO DISJUNÇÃO
RADIAÇÕES, DROGAS
E VÍRUS
(MAIOR DA)
IDADE MATERNA 
PELOS ESTUDOS, VERIFICA-SE
UMA INFLUÊNCIA
(MENOR DA)
IDADE PATERNA 
ANEUPLOIDIA
É UMA DAS PRINCIPAIS
CAUSAS DE
ANOMALIA CROMOSSÔMICA
QUE ALTERA A QUANTIDADE
NORMAL DOS CROMOSSOMOS
E DECORRE DA NÃO
DISJUNÇÃO DE UM OU MAIS
CROMOSSOMOS DURENTE A
ANÁFASE (DA MEIOSE OU
MITOSE DO ZIGOTO)
CONSISTE EM
T-21; T-18; T-
13; 47,XXX OU
47,XXY 
1/3 DA T-21
ANTES DOS 55
ANOS
PODE GERAR PODE GERAR
E TAMBÉM
ABORTOS
ESPONTÂNEOSPROVOCAM
TENDÊNCIA DOS
CROMOSSOMOS
ACROCÊNTRICOS À
ASSOCIAÇÃO DOS
SEUS SATÉLITES
NA QUAL FILHOS DE
GENITORES ANEUPLOIDES
POSSUAM A 
ALTERAÇÕES
ESTRUTURAIS (QUEBRAS
CROMOSSÔMICAS)
PODEM PROVOCAR
INCLUEM
 TRANSLOCAÇÕES
ROBERTSONIANAS
OU
FUSÕES CÊNTRICAS
SÍNDROME DE
TURNER SÍTIOS FRÁGEIS MOSAICISMO QUIMERISMO
DOIS CROMOSSOMOS
ACROCÊNTRICOS
SOFREM QUEBRAS NAS
REGIÕES
CENTROMÉRICAS,
HAVENDO TROCA DE
BRAÇOS
CROMOSSÔMICOS
INTEIROS
OCORRE QUANDO
INDIVÍDUO COM 45
CROMOSSOMOS, SEM
ALTERAÇÕES FENOTÍPICAS
DETECTÁVEIS
CLINICAMENTE
(TRANSLOCAÇÃO
EQUILIBRADA OU
BALANCEADA), MAS SEUS
GAMETAS PODEM
APRESENTAR
ANORMALIDADES
FORMA
MONOSSOMIA DO X (45,X), QUE
CORRESPONDE A 60% DOS CASOS;
MOSAICISMO(45,X/46,XX OU
45,X/46,XY) ;
ISOCROMOSSOMO (46, Xi (Xq));
CROMOSSOMO EM ANEL (46,X,r(X));
DELEÇÃO DO BRAÇO CURTO DO
X (46,XXp-)
TEM COMO POSSIBILIDADES
DE CARIÓTIPOS
REGIÕES NÃO
CORADAS E
DISTENDIDAS DOS
CROMOSSOMOS, E
SUSCETÍVEIS A
QUEBRAS (CROMATINA
NÃO ESTÁ
FIRMEMENTE
ESPIRALIZADA OU
COMPACTADA
SÃO
INDIVÍDUOS COM
FENÓTIPOS ALTERADOS,
COM DEFICIÊNCIA
MENTAL, CÂNCER E
SÍNDROME DO X FRÁGIL 
ESTÃO
RELACIONADOS A
A PRESENÇA DE DOIS
OU MAIS CARIÓTIPOS
DIFERENTES, EM UM
MESMO INDIVÍDUO OU
TECIDO, COM DUAS
OU MAIS LINHAGENS
DERIVADAS DE UM
MESMO ZIGOTO
É
NÃO DISJUNÇÃO NAS
MITOSES DO INÍCIO DO
DESENVOLVIMENTO
EMBRIONÁRIO 
RESULTA
NORMALMENTE DA
A OCORRÊNCIA EM UM
MESMO INDIVÍDUO, DE
DUAS OU MAIS
LINHAGENS
CELULARES
GENETICAMENTE
DIFERENTES,
DERIVADAS DE MAIS
DE UM ZIGOTO
É
QUIMERA DISPÉRMICA, NA
QUAL DOIS
ESPERMATOZÓIDES
DIFERENTES FECUNDAM
DOIS ÓVULOS E OS DOIS
ZIGOTOS FORMADOS SE
FUNDEM RESULTANDO
EM UM EMBRIÃO
UM INDIVÍDUO COM
HERMAFRODITISMO
VERDADEIRO E CARIÓTIPO
XX/XY
COM SEXOS DIFERENTES
PODE GERAR
QUIMERA SANGUÍNEA, NA
QUAL HÁ UMA TROCA DE
CÉLULAS, VIA PLACENTA,
ENTRE GÊMEOS
DIZIGÓTICOS, NO ÚTERO
RESULTA EM
OCORRENDO
ATUAM
COMO AGENTE
SELETIVO,
ELIMINANDO AS
MUTAÇÕES MAIS
GRAVES