Resumo Genética - Unidade 1 - Livro e Slides

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RESUMO – GENÉTICA – NP2 . 
 
A Genética Humana é uma disciplina que se ocupa em explorar os diversos aspectos associados à manifestação das 
características humanas, sejam elas anatômicas, fisiológicas, bioquímicas, comportamentais, dentre outras. Em outras 
palavras, a Genética Humana é uma ciência que procura entender por que somos como somos. 
 
UNIDADE 1 – LIVRO E SLIDES 
 
Gene: segmento de DNA que transcreve um RNA específico. 
Embora nossos genes tenham sido herdados de nossos genitores, eles podem sofrer mudanças ao longo de nossa 
vida. Logo, pode-se concluir que tudo o que é hereditário é genético, mas nem sempre o que é genético é hereditário. 
ESTRUTURA GERAL DO DNA 
DNA = ácido desoxirribonucleico 
Responsável pelo armazenamento da 
informação genética utilizada no 
desenvolvimento dos organismos vivos. Ele 
faz duplicação para produzir outra molécula 
quase idêntica. 
 
O DNA pode se encontrar no núcleo e na 
mitocôndria. 
 
Grande molécula que possui dois filamentos 
(fitas) que são mantidos emparelhados 
graças a ligações de hidrogênio ocorridas 
entre bases nitrogenadas vizinhas. 
 
Bases nitrogenadas: 
adenina (A) se liga à timina (T) 
e citosina (C) se liga à guanina (G). 
 
Portanto, se uma das fitas é composta pela 
sequência ATTCGTCAT, a outra fita, que se 
mantém emparelhada a esta, apresenta a 
sequência TAAGCAGTA. 
 
 
ESTRUTURA GERAL DO RNA 
RNA = ácido ribonucleico 
Serve para expressar informações 
genéticas produzindo proteínas. Faz 
transcrição para produzir outra molécula, 
um dos filamentos do DNA serve de molde 
a partir do qual será transcrito o RNA. 
 
O RNA pode se encontrar no núcleo, no 
citoplasma ou no ribossomo. 
 
A molécula possui apenas um filamento 
(fita). 
 
 
Bases nitrogenadas: 
adenina (A) se liga à uracila (U) 
e citosina (C) se liga à guanina (G). 
 
Se o filamento-molde de DNA tem a 
sequência de bases ATTCGTCAT, o RNA 
transcrito terá a sequência UAAGCAGUA, 
trocando apenas o T pelo U. 
EXERCÍCIO RESOLVIDO 
A sequência de bases nitrogenadas do filamento-molde de um segmento de DNA é TGGCCACGTAAG. Logo, o RNA 
transcrito por este segmento será: 
a) TGGCCACGTAAG 
b) ACCGGUGCAUUC 
c) ACCGGTGCATTC 
d) UACUACCCGGCC 
e) AAACCCGGGUUU 
Resposta do exercício: A resposta correta do exercício acima está na alternativa B. Na transcrição, o filamento-molde 
de DNA serve como guia para a formação do filamento de RNA. 
 
 
A SÍNTESE DE PROTEÍNAS 
 
Conforme já mencionado, a transcrição é o processo de produção de RNA a partir de uma fita-molde de DNA. 
Há três tipos diferentes de RNA: RNA-mensageiro (RNA-m), RNA-ribossômico (RNA-r) e RNA-transportador (RNA-t). 
Estas moléculas de RNA trabalham em conjunto para a fabricação de uma proteína específica, fenômeno conhecido 
como tradução. Durante a tradução, os aminoácidos transportados pelo RNA-t serão interligados no interior do 
ribossomo, uma organela celular. A interligação em cadeia de várias moléculas de aminoácidos resultará na proteína 
final. 
Há vinte tipos diferentes de aminoácidos que entram na composição de proteínas. As proteínas diferem entre si pela 
quantidade, tipos e sequência de aminoácidos. O que define essas características proteicas é a composição de bases 
nitrogenadas do RNA-m. A equivalência entre a composição de bases nitrogenadas do RNA-m e os aminoácidos que 
irão formar a proteína final recebe o nome de código genético. A tabela fornecida abaixo ilustra algumas destas 
correlações existentes no código genético: 
 
 
 
Portanto, se a sequência de bases nitrogenadas do RNA-m for AUGAUGUUU, a sequência equivalente de aminoácidos 
na proteína produzida será MET-MET-FEN. 
Existem milhares de proteínas diferentes no corpo humano. Podemos citar, como exemplo, os anticorpos (proteínas 
de defesa), a hemoglobina (proteína que transporta oxigênio no sangue) e a pepsina (enzima digestória estomacal). 
Cada uma delas é produzida seguindo essa regra básica da tradução. 
É importante lembrar que a informação para produzir cada proteína corresponde a uma sequência de bases do RNA-
m, e que essa sequência de bases do RNA-m foi produzida tendo como molde um filamento específico de DNA. Logo, 
pode-se afirmar que a molécula de DNA contém as informações necessárias para a produção de todas as proteínas 
que constituem o organismo. A este conjunto de informações, damos o nome de genoma. 
 
EXERCÍCIO RESOLVIDO 
Analise atentamente as afirmações abaixo: 
I – O código genético corresponde ao conjunto de informações do DNA necessárias para produzir todas as proteínas 
do organismo. 
II – Consultando o código genético fornecido no texto, podemos afirmar que se uma proteína se inicia com a sequência 
de aminoácidos LIS-FEN-MET, então o RNA-m usado na tradução terá a seguinte sequência inicial de bases: 
AAGUUUAUG. 
III – Existem aminoácidos formando tanto a estrutura das proteínas quanto a estrutura do RNA e do DNA. A análise 
das afirmativas nos permite concluir que: 
a) I está correta. 
b) II está correta. 
c) III está correta. 
d) I e III estão corretas. 
e) I e II estão corretas. 
Resposta do exercício: Está correto apenas o que se afirma na afirmativa II, portanto, deve ser assinalada a alternativa 
B. A seguir, descrevemos os erros existentes nas afirmativas I e III: 
Afirmativa I – O código genético nada mais é do que uma tabela de equivalências entre as bases nitrogenadas do RNA-
m e os aminoácidos que serão incorporados à proteína. Aquilo que se afirma na frase é o conceito de genoma. 
Afirmativa III – Os aminoácidos são moléculas que compõem apenas as proteínas. Na estrutura do RNA e do DNA não 
existem aminoácidos, e sim bases nitrogenadas. 
 
 
CONCEITOS BÁSICOS EM GENÉTICA 
 
I – CROMOSSOMOS, LOCOS, ALELOS E GENÓTIPOS 
 
O DNA fica armazenado no núcleo das células em uma estrutura denominada cromossomo. Há apenas um DNA por 
cromossomo. Nas células humanas existem, ao todo, 46 cromossomos, com exceção dos óvulos e espermatozoides, 
que possuem apenas 23 cromossomos. 
Durante a fecundação, ocorre a junção dos 23 cromossomos do óvulo com os 23 do espermatozoide, originando o 
zigoto, que é a primeira célula de um novo indivíduo. O zigoto, portanto, terá 23 pares de cromossomos, e, durante o 
desenvolvimento, irá originar todas as células que constituem o organismo (células somáticas). 
Estima-se que existam cerca de 35 mil genes distribuídos nos cromossomos humanos. A posição cromossômica exata 
em que se situa cada um desses genes é denominada loco gênico, caracterizado por uma sequência de bases 
nitrogenadas. 
Em diferentes pessoas, a sequência de bases nitrogenadas de certo loco pode conter pequenas variações em sua 
composição, originadas por mutação gênica. Atribui-se o nome de alelos a essas sequências de bases nitrogenadas 
ligeiramente diferentes umas das outras. Os geneticistas costumam identificar essas variações gênicas por letras. Por 
exemplo, se identificarmos o alelo não mutante pela letra maiúscula A, podemos identificar o alelo mutante pela letra 
minúscula a. 
Uma pessoa pode herdar um cromossomo paterno contendo o alelo A e um cromossomo materno contendo o alelo a. 
Neste caso, diríamos que a combinação de alelos, ou seu genótipo, seria Aa. Embora pudesse ser também AA ou aa. 
O genótipo composto por dois alelos idênticos é denominado homozigoto, ao passo que o genótipo composto 
por alelos diferentes entre si é heterozigoto. 
 
 
EXERCÍCIO RESOLVIDO 
 
O curso clínico da doença de Tay-Sachs é particularmente trágico. Os lactentes afetados parecem normais até 3 a 6 
meses de idade, e aí sofrem deterioração neurológica progressiva até a morte aos 2 a 4 anos. A mutação que origina 
a doença já foi identificada, e está esquematizada a seguir: 
 
Sobre o alelo de Tay-Sachs: 
I. A proteína fabricada por este alelo será diferente daquela produzida pelo alelo normal. 
II. O RNA produzido por este alelo será diferente daquele produzido pelo alelo normal. 
III. Este alelo foi originado pela adição de 4também conhecida com síndrome de Martin-Bell, é responsável por um grande 
número de casos de retardo mental, especialmente em garotos. A mutação, neste caso, não é recessiva como nos 
casos descritos no tópico anterior, e nem tampouco dominante. O alelo normal e o mutante, quando presentes em um 
mesmo genótipo, se manifestam igualmente, o que caracteriza um fenômeno genético denominado codominância. 
Além de retardo mental, os afetados apresentam outros sinais típicos, como orelhas em abano, prognatismo e 
hiperflexibilidade nas articulações. 
 
 
HERANÇA MULTIFATORIAL E GENÉTICA DO COMPORTAMENTO 
 
Muitas características humanas são construídas pela ação conjunta de vários genes. Neste caso, portanto, a herança 
é poligênica. Além disso, o fenótipo final dessas características é influenciado, em maior ou menor grau, pelo ambiente 
(pré-natal e/ou pós-natal). Como esse tipo de fenótipo está sujeito à influência de um conjunto grande de fatores, 
genéticos e ambientais, dizemos que sua herança é multifatorial. 
Algumas características normalmente variáveis na espécie humana são consideradas multifatoriais: estatura, peso, 
inteligência etc. Há também distúrbios humanos que são tipicamente multifatoriais. A seguir, estão descritos alguns 
deles: 
• Lábio leporino – distúrbio caracterizado pela presença de fissuras nos lábios superiores, que podem ou não estar 
associadas a fendas palatinas. Este é um distúrbio que pode prejudicar a dentição, a alimentação e a fonação. Pode 
ser corrigido cirurgicamente. 
• Distúrbios de fechamento de tubo neural – o tubo neural é o nome dado à estrutura embrionária que irá originar o 
encéfalo e a medula espinal. Quando esse tubo não se fecha na região da cabeça, desenvolve-se uma condição 
conhecida com anencefalia. Se a falha no fechamento se dá na parte posterior do tubo neural, o distúrbio é denominado 
espinha bífida. 
Os distúrbios descritos acima dependem de um limiar multifatorial para se manifestarem. Este limiar corresponde, 
resumidamente, a uma quantidade mínima de mutações presentes no genótipo poligênico a partir da qual o indivíduo 
se torna predisposto a manifestar o distúrbio. 
 
Todo comportamento possui herança multifatorial, sendo o comportamento normal ou não. Além dos vários pares de 
genes, fatores ambientais também influenciam na característica herança multifatorial. Para saber a influência ambiental 
e genética, alguns métodos são utilizados: 
 Comparações entre adotados e seus pais biológicos. 
 Comparação entre gêmeos monozigóticos ou idênticos que se originaram de um único óvulo fecundado por um 
espermatozoide e que foram separados no nascimento. 
 Comparação entre pares de gêmeos dizigóticos ou não idênticos que são originários de dois óvulos, cada um 
fecundado por um espermatozoide, e gêmeos monozigóticos. 
- A partir desses estudos ficou comprovada a grande influência genética em doenças comportamentais como 
alcoolismo, esquizofrenia, distúrbio bipolar. 
- Também vemos influências genéticas significativas no comportamento normal como sociabilidade, bem-estar, 
autoridade, desempenho, reações a tensões, alienação, agressividade, autocontrole, prevenção ao dano, 
tradicionalismo, sexualidade, preferência sexual. 
 
 
GENÉTICA DO COMPORTAMENTO 
 
O comportamento humano, em suas diferentes expressões, é considerado multifatorial e, portanto, resultante de uma 
interação complexa entre vários genes entre si e com o ambiente. Alguns métodos de estudo são executados com o 
intuito de se determinar a magnitude das influências genética e ambiental sobre o comportamento. Alguns desses 
métodos serão descritos a seguir. 
a) Comparações comportamentais entre filhos adotivos e pais biológicos – a comparação feita entre pessoas que 
foram adotadas quando recém-nascidas e seus pais biológicos (que não interferiram na criação) muitas vezes 
revelam semelhanças comportamentais surpreendentes. Um exemplo é o caso do alcoolismo, que é mais 
provável de ocorrer nas pessoas adotadas se os pais biológicos forem alcoólatras, mesmo que tenham sido 
criadas por pessoas abstêmias. 
b) Comparações comportamentais entre gêmeos monozigóticos separados ao nascimento – os gêmeos 
monozigóticos são derivados de uma mesma fecundação (um óvulo e um espermatozoide), portanto são 
idênticos do ponto de vista genético. Comparações feitas entre gêmeos idênticos 17 GENÉTICA HUMANA que 
foram separados ao nascimento e criados por famílias diferentes revelam muitas semelhanças e diferenças. 
Neste caso, as semelhanças normalmente são atribuídas à constituição genética idêntica que compartilham, e 
as diferenças são atribuídas às diferentes influências ambientais a que foram expostos ao longo da vida. C 
c) Comparações entre gêmeos monozigóticos e gêmeos dizigóticos – a dificuldade em se obter grandes amostras 
de pares de gêmeos idênticos separados ao nascimento pode ser contornada pela inclusão, em estudos de 
genética do comportamento, de gêmeos dizigóticos. Esse último tipo de gêmeos resulta da ocorrência de duas 
fecundações independentes (dois óvulos e dois espermatozoides), portanto, não são idênticos do ponto de 
vista genético. Os dados obtidos de estudos comportamentais realizados em pares de gêmeos monozigóticos 
e dizigóticos, mesmo que criados juntos, são usados para o cálculo de um índice conhecido como herdabilidade 
(h²). Valores de herdabilidade próximos a zero indicam baixa influência genética no traço comportamental 
comparado; valores próximos a 100% indicam forte influência genética. 
 
 
CONCEITOS EM GENÉTICA 
 
 Cromatina/cromossomo: combinação de proteínas e DNA que contém os genes. 
 Gene: segmento de DNA que comanda a síntese proteica. 
 Genoma: totalidade de DNA de um organismo/espécie. 
 Código genético: todas combinações de códons do mRNA que especificam aminoácidos individuais. 
 Códons: grupo de 3 bases do RNA, cada um especificando um aminoácido/proteína (tradução). 
 Alelo: sequência de DNA que um gene pode ter em uma população. 
 Genótipo: constituição genética. 
 Fenótipo: características observáveis de um indivíduo produzidas pela interação entre genes e ambiente. 
 Locus gênico: localização cromossômica de um gene específico. 
 Genes alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos. 
 Homozigoto: indivíduo que apresenta genes alelos idênticos para uma característica. 
 Heterozigoto: indivíduo que não apresenta genes alelos idênticos para uma característica. 
 Dominância: quando o fenótipo determinado por um alelo se manifesta, gene dominante representado por letra 
maiúscula, geralmente A. 
 Recessividade: quando o alelo precisar estar em “dose dupla” para se manifestar, gene recessivo representado por 
letra minúscula, geralmente a. 
 
 
IMPORTÂNCIA DO TIPO SANGUÍNEO 
 
 
ERITROBLASTOSE FETAL 
 
Mulheres Rh-, que já tenham um filho Rh+, devem receber 
“vacina”, que nada mais é que anticorpo anti-Rh+, após o 
nascimento do seu filho, pois em uma gravidez posterior, se 
o(a) filho(a) for Rh+, a mãe começará a fabricar muitos 
anticorpos antiRh, que atacarão o feto, comprometendo a 
saúde dele. Quando se toma a “vacina”, a mãe não 
fabricará o anti-Rh+, protegendo o futuro feto Rh+. 
 
Quando a eritroblastose fetal pode ocorrer? Nos fetos/filhos 
Rh+ de mães Rh-, geralmente na segunda gravidez de uma 
criança Rh+. 
 
 
 
 
 
 
 Mulheres Rh- cujo parceiro seja Rh+ e homozigoto, sempre devem tomar os anticorpos anti-Rh+. 
 
 
 
 
 
 Mulheres - cujo parceiro seja +, mas sendo eles heterozigotos, sempre devem testar o bebê após o nascimento. 
Caso a criança seja Rh+, a mãe deverá tomar a vacina de anticorpos. 
 
 
Procedimentos para eritroblastose fetal: 
1. Identificar gestante de fator Rh-; 
2. Se possível, verificar o fator Rh do pai; 
3. Após a gestação da criança Rh+, aplicar anticorpos anti-Rh+, chamados erroneamente de “vacina”. 
 No caso de já ter nascido uma primeira criança Rh+ e a mãe não tenha tomado a “vacina”, proceder a troca total de 
sangueda criança Rh+ por um sangue Rh-, quando a criança nascer. 
 
Possíveis sintomas: 
 Anemia grave 
 Icterícia 
 Elevação da frequência cardíaca 
 Hepatoesplenomegalia 
 Deficiência mental 
 Surdez 
 Paralisia cerebral 
 Edema generalizadoda criança Rh+ por um sangue Rh-, quando a criança nascer. 
 
Possíveis sintomas: 
 Anemia grave 
 Icterícia 
 Elevação da frequência cardíaca 
 Hepatoesplenomegalia 
 Deficiência mental 
 Surdez 
 Paralisia cerebral 
 Edema generalizado