FIBROSE CÍSTICA

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FIBROSE CÍSTICA 
Jéssica Caroline Costa Silva 
FIBROSE CÍSTICA 
 A fibrose cística, também conhecida como 
mucoviscidose, é uma doença genética, 
hereditária, autossômica e recessiva, ou seja, 
passa de pai/mãe para filho(a). Ou seja, na prática 
isso significa que para que um bebê nasça com a 
doença, é preciso que tanto o pai quanto a mãe 
carreguem o gene da fibrose cística, mesmo que 
nunca tenham manifestado a doença. 
 Sua principal característica é o acúmulo de 
secreções mais densas e pegajosas nos pulmões, 
no trato digestivo e em outras áreas do corpo. 
 
 A fibrose cística prejudica o funcionamento das 
glândulas exócrinas, que são as responsáveis por 
produzir muco, suor e até as enzimas pancreáticas. Em 
um paciente com fibrose cística, o muco torna-se mais 
espesso, prejudicando a respiração, digestão e 
absorção de nutrientes, além do risco de desidratação 
do paciente. 
 
 O gene da fibrose cística está mais presente na 
população branca. No Brasil, estima-se que nasça 1 
bebê com fibrose cística a cada 7 mil nascidos. Mas os 
dados variam entre as regiões do país e, devido à 
diversidade e miscigenação da população, pode 
acometer pessoas de todas as origens.1 
SINTOMAS 
 Os sinais e sintomas de fibrose cística variam de 
acordo com a idade do paciente. 
 
Em recém-nascidos, é possível observar: 
 Entupimento do Intestino 
 Dificuldade para ganhar peso 
 Tosse com secreção 
 Desidratação sem motivo aparente 
 
 Com o passar dos anos, o paciente pode apresentar: 
 
 Perda de peso 
 Desnutrição progressiva 
 Tosse crônica com muita secreção 
 Sinusite crônica 
 Formação de pólipos nasais (pequenas bolsas de tecido 
inflamado que crescem nas mucosas nasais, ou nos seios 
paranasais) 
 Doença hepática (cirrose biliar) 
 Diabetes 
 Infecções respiratórias 
 Infertilidade 
 Evacuações constantes, volumosas, mal digeridas e com perda 
de gordura 
 Deformidades nos dedos e nas unhas 
 
DEFORMIDADE NAS UNHAS 
DIAGNÓSTICO 
O diagnóstico da Fibrose Cística pode ser feito através dos 
seguintes testes e exames: 
 
 Teste do suor: é específico para diagnóstico de fibrose 
cística. Níveis de cloro superiores a 60 milimoles por litro, em 
duas dosagens, associados a quadro clínico característico, 
indicam que a pessoa é portadora da doença; 
 
 Teste do pezinho: feito rotineiramente nas maternidades 
para três doenças congênitas, deve incluir a triagem para 
fibrose cística. Embora existam falsos positivos, resultado 
positivo é sinal de alerta que não deve ser desprezado; 
 
 Teste genético: identifica apenas os tipos mais freqüentes da 
doença, porque as mutações do gene são muitas e os kits, 
padronizados. Mesmo assim, esse teste cobre 
aproximadamente 80% dos casos. 
 
 Tripsina Imunorreativa (IRT) = Para diagnóstico 
pré-natal, com teste de "Screenning“ (tem a 
finalidade de identificar de forma presuntiva a 
doença que não era conhecida anteriormente. Por 
meio de exames clínicos e laboratoriais, o 
paciente se classifica em suspeito ou não de ter 
determinada enfermidade), é realizado junto com o 
teste do pezinho. 
 Coprológico Funcional = Análise das fezes. Exame 
complementar. 
 Pesquisa Genética = Análise do DNA, detectando 
as mutações para a Fibrose C. 
 
BUSCANDO AJUDA MÉDICA 
 Procure um médico se uma pessoa com fibrose cística 
desenvolver sintomas novos ou se os sintomas 
piorarem, especialmente se houver dificuldade 
respiratória grave ou expectoração de sangue. 
 Busque assistência especializada se você ou seu filho 
tiverem: 
 Febre, aumento de tosse, alterações na saliva ou 
sangue na saliva, perda de apetite ou outros sinais de 
pneumonia; 
 Perda de peso acentuada; 
 Evacuações mais frequentes ou fezes com odor 
gordura; 
 Abdômen inchado. 
 
ESPECIALISTAS QUE PODEM 
DIAGNOSTICAR A FIBROSE CÍSTICA 
 Clínico Geral; 
 Pneumologista; 
 Gastroenterologista; 
 Genética Médica. 
TRATAMENTO 
 O tratamento da Fibrose Cística é um tratamento 
multidisciplinar que engloba: médicos, 
enfermeiros, fisioterapeutas e assistentes sociais. 
TRATAMENTO PULMONAR 
 Fisioterapia respiratória para facilitar a higiene dos 
pulmões e evitar infecções; 
 Reidratação; 
 Reposição de Sódio 
 Prescrição de antibióticos em casa ou no hospital, nos 
casos mais graves. 
 Inalações diárias com soro fisiológico, bronco 
dilatadores ou mucolíticos, conforme as características 
da secreção para abrir as vias respiratórias; 
 Terapia de substituição de enzima para afinar o muco e 
facilitar a expectoração 
 O transplante de pulmão é uma opção em alguns 
casos, principalmente quando o caso é muito avançado 
 
TRATAMENTO GASTROINTESTINAL E 
NUTRICIONAL 
 Boa nutrição do paciente, por meio de dieta rica em 
calorias sem restrição de gorduras; 
 Suplementação de enzimas pancreáticas para 
auxiliar a digestão e na absorção de gorduras e 
proteínas; 
 Reposição das vitaminas lipossolúveis A, D, E, K; 
 
A FISIOTERAPIA NO TRATAMENTO DA 
FIBROSE CÍSTICA 
 O fisioterapeuta irá atuar na parte pulmonar, ou 
seja, executando a fisioterapia respiratória que é 
constituída por um conjunto de exercícios e 
manobras que auxiliam para um melhor 
funcionamento do sistema respiratório como um 
todo. 
 O principal objetivo da fisioterapia respiratória na 
Fibrose Cística, é a liberação do muco que obstrui 
os brônquios e consequentemente melhora aa 
capacidade respiratória do paciente. 
 
 Os exercícios respiratórios devem ser feitos todos 
os dias e em horários específicos, de maneira a se 
tornarem uma rotina na vida do paciente. 
É importante que esta rotina não interfira nas 
atividades normais da pessoa, tendo cuidados 
especiais com as crianças, pois com o tempo elas 
acabam enjoando da rotina. Quando isso 
acontecer, é muito importante que os pais 
eduquem e orientem a criança para que ela tenha 
consciência da importância de realizar a fisioterapia 
corretamente, afinal, é para o próprio bem dela. 
 
TAPOTAGEM EM BEBÊS 
TAPOTAGEM EM CRIANÇAS 
TAPOTAGEM EM ADULTOS 
TAPOTAGEM EM IDOSOS 
CASO 1 
Mãe relata batalha ao lado dos filhos que têm 
fibrose cística. 
 
James, de quatro anos, e George, de dois, têm 
fibrose cística, uma doença hereditária, 
transmitida geneticamente, que reduz a 
expectativa de vida de seus portadores. 
 "Foi um choque quando descobrimos", relembra 
Sophie. 
 "James tinha apenas dois anos de idade e estava 
no hospital com pneumonia. E eu já estava no fim 
da gravidez de George." 
 
Foi apenas alguns dias depois, quando George 
nasceu e fez o teste do pezinho, que os médicos 
descobriram qual era o problema. O exame 
diagnosticou a fibrose cística. Os médicos decidiram 
testar o irmão mais velho e descobriram que ele 
também era portador da doença. 
 "Foi uma bomba. Meu marido e eu não sabíamos 
que tínhamos o gene desta doença. Ninguém nas 
nossas famílias tinha a doença, então foi um 
choque enorme. Em 24 horas, nosso mundo 
mudou completamente", diz Sophie. 
Como tratamento, foi recomendado que os meninos 
passassem a tomar cerca de 40 comprimidos por 
dia para ajudar em sua digestão e pelo menos duas 
sessões de fisioterapia diariamente pelo resto de 
suas vidas para limpar seus pulmões. 
 "Ele tinha que tomar muitos remédios o tempo 
todo e eu tinha que fazer o tratamento que 
envolve cerca de vinte minutos de tapinhas nas 
costas para manter os pulmões limpos. É bem 
complicadofazer um menino de dois anos ficar 
quieto esse tempo todo." 
 
 
Com o tempo, a família criou uma rotina e ambos 
os meninos lidam bem com seus tratamentos. 
 "James começou a escola em setembro e está 
indo muito bem. Eu estava um pouco preocupada 
inicialmente. Não sabia como os professores iam 
lidar com a doença, mas eles foram fantásticos e 
tudo está correndo tranquilamente.“ 
 "Eles entendem o tratamento e permitem que ele 
faça a dieta alta em gordura que precisa, mesmo 
que normalmente não recomendem esse tipo de 
comida", diz Sophie. 
Os Davison são otimistas em relação ao futuro, 
apesar de saberem que a doença dos filhos reduz a 
expectativa de vida e não tem cura. 
 
 "Tentamos não pensar no pior. Desde que os 
meninos foram diagnosticados, a expectativa de 
vida de alguém com fibrose cística subiu e hoje a 
média é de 38 anos. E sempre há novos 
tratamentos no horizonte." 
 "Aproveitamos um dia de cada vez e nos 
concentramos em fazer com que os meninos 
tenham uma vida incrível", diz a mãe. 
CASO 2 
 Fibrose cística, doença que trouxe gêmeas 
argentinas (Maribel e Marisol) a Porto 
Alegre para transplante de pulmão. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Brasil é o único país da América Latina que realiza o 
transplante de pulmão entre doadores vivos. 
 
Com lágrimas nos olhos, os argentinos Mariana e 
Ernesto Oviedo são um misto de alívio e de 
preocupação. Internados na UTI do Pavilhão 
Pereira Filho da Santa Casa de Misericórdia, em 
Porto Alegre, o casal se recupera de um transplante 
que retirou metade de cada um de seus pulmões na 
última quarta-feira. A cirurgia serviu para salvar a 
vida de uma das filhas gêmeas de 19 anos, Maribel, 
debilitada por uma doença genética chamada 
fibrose cística. 
 A outra garota, Marisol que também nasceu 
com o problema, ainda não encontrou doador 
compatível e está em tratamento no mesmo 
hospital para reduzir anticorpos e tentar o 
transplante com algum parente. Caso não consiga, 
seguirá na fila de transplantes cadavéricos no país 
vizinho. 
 A família virou símbolo na Argentina pela 
luta para aprovar uma lei que permita esse tipo de 
operação. Lá, somente é permitido o procedimento 
entre doadores não cadavéricos no caso de rins e 
fígado. 
REFERÊNCIAS 
 http://www.minhavida.com.br/saude/temas/fibrose-
cistica 
 
 http://drauziovarella.com.br/letras/f/fibrose-cistica/ 
 
 http://acam.org.br/fibrose-cistica 
 
 http://www.einstein.br/einstein-saude/em-dia-com-a-
saude/Paginas/fibrose-cistica-causas-sintomas-e-
tratamento.aspx 
 
 http://unidospelavida.org.br/a-fibrose-cistica/