Estudo dirigido 1 - Genética - 2025

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FACULDADE DE AMERICANA
 
Disciplina: GENÉTICA 
Curso: NUTRIÇÃO 
Docente: Profa. Dra. Silvia Cristina Mari Noda Von Zuben 
 
ESTUDO DIRIGIDO 1 –Genética 
 
 
1) O exame de cariótipo tem como objetivo a identificação de aberrações 
cromossômicas numéricas e/ou estruturais. O cariótipo é recomendado para 
casais que procuram aconselhamento genético, investigação de abortos 
recorrentes, em casos de fertilização in vitro e também para investigação e 
diagnóstico das síndromes após o nascimento. Considere as informações à seguir: 
I- A Síndrome de Turner é bastante rara e afeta apenas indivíduos de sexo feminino e 
não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu 
cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há 
apenas um X. Sendo seu cariótipo representado por 45,X. 
II- As anomalias cromossômicas são bastante freqüentes na população humana; um 
exemplo disso é que aproximadamente uma a cada 600 crianças no mundo nasce 
com síndrome de Down. Na grande maioria dos casos, isso se deve à presença de 
um cromossomo 21 extranumerário. Quando bem assistidas, pessoas com síndrome 
de Down alcançam importantes marcos no desenvolvimento e podem estudar, 
trabalhar e ter uma vida semelhante à dos demais cidadãos. 
Observando as figuras abaixo e o conceito de cariótipo responda: 
A
 
B 
 
 
 
a. Explique qual cariótipo corresponde a qual anomalia. 
b. Qual a importância desse exame do cariótipo no aconselhamento genético 
gestacional ou pré-gestacional 
c. O cariótipo A corresponde a um homem ou mulher com essa síndrome? 
 
2) Todas as características dos organismos dependem das informações contidas no seu 
material genético. O esquema abaixo representa as fases para a expressão de um 
gene eucarioto, que codifica um polipeptídeo (proteína). 
 
 
a) Na etapa 1 representa a replicação. Explique como é determinada a seqüência de 
nucleotídeos do novo filamento que está sendo sintetizado (“filho”) e qual o papel da DNA 
polimerase neste processo? 
b) Ao final da replicação de um cromossomo, quantos cromossomos e quantas moléculas 
de DNA resultam deste processo? 
c) Todas as vezes que ocorre multiplicação de células, durante o processo da replicação do 
DNA, várias enzimas atuam entre elas a DNA helicase, DNA girase (topoisomerase), DNA 
polimerases. O que ocorre com o processo de replicação se houver uma mutação nesses 
enzimas? 
d) Descreva o que ocorre em cada etapa 2, e 3 
 
3) A Figura 1 representa um trecho da fita de DNA: 
 
 
a) Represente as fitas de DNA após a REPLICAÇÃO 
CATTGCCAGT 
GTAACGGTCA 
 
b) A pós a transcrição p RNA contém qual informação? Represente a sequencia após 
a TRANSCRIÇÃO: 
 
CATTGCCAGT 
 
4) O que é um códon e o que ele especifica? 
 
5) Qual é o resultado da tradução de um RNA mensageiro? Qual organela é responsável 
por essa tradução? 
 
 
6) As duas seqüências referem-se a moléculas de RNA mensageiros obtidas a partir de 
células pertencentes a dois organismos diferentes: 
Organismo 1: CCUGCUGGCACA 
Organismo 2: CCAGCGGGUACU 
Durante a síntese de proteínas, a tradução ocorre da esquerda para a direita. a) 
Utilizando as informações da tabela, represente a cadeia de aminoácidos obtida da 
TRADUÇÃO das moléculas de RNA mensageiros dos organismos 1 e 2. 
 
b) A seqüência de aminoácidos obtida a partir do RNA mensageiro do organismo 1 
difere daquela obtida para o organismo 2? 
 
 
 
7) Considere o segmento do DNA que apresenta a sequência de nucleotídeos GAC TGA 
TCT e o código genético da tabela a seguir, responda: 
CÓDON AMINOÁCIDO 
AGA arginina 
CUG leucina 
ACU treonina 
 
a) Represente a sequencia da molécula de RNA originada após a TRANSCRIÇÂO. 
b) Qual a sequência desses aminoácidos na proteína correspondente após a 
tradução? 
 
8) Após a replicação existe um mecanismo de reparo para corrigir possíveis erros 
durante essa replicação da molécula de DNA. 
a) Explique o que são os mecanismos à seguir: 
- revisão de leitura e mal pareamento (Reparo de Mismatch - MMR – Mismatch 
Repair) 
– no mecanismo de Reparo por Excisão de Bases (BER – Base Excision Repair) 
b) Explique qual a importância desse mecanismo de reparo. 
 
9) informações analise a figura à seguir e responda qual modelo corresponde ao modelo 
correto de replicação: