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Genética e Hereditariedade A genética estuda as informações hereditárias passadas de pais para filhos. Essas informações determinam desde características visíveis, como cor dos olhos e tipo de cabelo, até aspectos microscópicos, como o DNA e os genes. DNA, Genes e Genoma • O DNA é um banco de informações microscópico que contém todas as características de um organismo. • Os genes são fragmentos sequenciais de DNA localizados no núcleo da célula e codificam informações que determinam características. • O genoma é o conjunto de todos os genes de uma espécie. No caso humano, é a sequência completa do DNA humano. Genótipo e Fenótipo • O genótipo é o conjunto de informações genéticas herdadas dos pais, ou seja, as características genéticas de um indivíduo. • O fenótipo corresponde às características físicas expressas, resultantes da interação do genótipo com o ambiente. • O DNA expressa o genoma de duas formas: os genes produzem o fenótipo e o conjunto de informações contidas nos genes forma o genótipo. Hereditariedade e Gametas • A hereditariedade é a transmissão de características de pais para filhos. Isso ocorre através dos gametas (células reprodutivas). • Gametas são células haploides, pois possuem metade do material genético necessário para a formação de um indivíduo. No caso humano: • O espermatozoide (23 cromossomos). • O óvulo (23 cromossomos). • Quando ocorre a fecundação, eles se unem formando uma célula diploide com 46 cromossomos. Cromossomos e Alelos • Os cromossomos são estruturas que armazenam o DNA e funcionam como carreteis onde ele se enrola. • Fragmentos da sequência de DNA formam os genes, e dentro dos cromossomos encontramos os alelos. • Alelo: variação de um gene em um local específico do cromossomo. Eles podem ser: • Homozigotos: dois alelos idênticos (AA ou aa). • Heterozigotos: alelos diferentes (Aa). • Para uma característica fenotípica ser expressa, há a combinação de dois cromossomos, um do pai e outro da mãe. Alelos Dominantes e Recessivos • Alelo dominante (letra maiúscula, ex.: A) se expressa mesmo em heterozigose. Exemplo: olhos escuros (AA ou Aa). • Alelo recessivo (letra minúscula, ex.: a) só se manifesta em homozigose (aa). Exemplo: olhos claros (aa). • Se um pai tem olhos escuros (Aa) e a mãe tem olhos claros (aa), o filho pode ter olhos escuros (Aa) ou claros (aa), dependendo da combinação dos genes. Cromossomos e Determinação do Sexo Os seres humanos possuem 23 pares de cromossomos: • 22 pares autossômicos (definem características físicas gerais). • 1 par sexual determina o sexo: • XX → Feminino. • XY → Masculino. Doenças Ligadas ao Sexo • Algumas doenças estão ligadas ao cromossomo X, como o daltonismo. • Para que uma mulher seja daltônica, ela precisa herdar o gene recessivo em ambos os cromossomos X (XaXa). • Homens, por terem apenas um cromossomo X, manifestam a condição mesmo que herdem apenas um gene afetado (XaY). • Isso explica por que o daltonismo é mais comum em homens do que em mulheres. —--------------------------------------------- GENE - Sequência de DNA que codifica e determina as características dos organismos. É a unidade fundamental da hereditariedade. • LOCUS GÊNICO - Posição que um gene ocupa em um cromossomo. • ALELO – Forma alternativa de um mesmo gene que ocupa o mesmo lócus em cromossomos homólogos. • HETEROZIGOTO - Indivíduo que apresenta dois alelos diferentes em um mesmo lócus em cromossomos homólogos. • HOMOZIGOTO - Indivíduo que apresenta o mesmo alelo em um mesmo lócus em cromossomos homólogos. • CROMOSSOMO - Sequências de DNA espiraladas que carregam os genes. • CARIÓTIPO - É a constituição cromossômica de um indivíduo. • FENÓTIPO - Características bioquímicas, fisiológicas e morfológicas observáveis em um indivíduo. O fenótipo é determinado pelo genótipo e pelo meio ambiente. • GENÓTIPO - Constituição genética de um organismo.