genetica quantitativa

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Genética Quantitativa
Prof. Manoel 
Victor
Modos de ação dos genes
† ação qualitativa
„ expressão de genes 
seguindo padrões e 
modelos como os 
descritos por Mendel
(genes qualitativos)
Fenótipos
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aaAA Aa
Genótipos
Modos de ação dos genes II
† ação quantitativa
„ genes cuja expressão é altamente 
influenciada por efeitos do ambiente tais 
como: 
„ a composição nutricional de rações na taxa de 
crescimento de animais domésticos
„ a incidência de chuvas numa região, a quantidade de 
fertilizantes aplicados no solo e a densidade de 
plantio sobre a produção agrícola
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Modos de representação:
† ação gênica do tipo qualitativa
„ representação por heredogramas
† ação gênica do tipo quantitativa
„ representação por parâmetros 
estatísticos 
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Parâmetros estatísticos:
Média 0
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Parâmetros estatísticos: II
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Parâmetros estatísticos: II
† média
† desvio padrão
† variância
† co-variância
† etc
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Caracteres Quase-quantitativos
† Johannsen – biólogo holandês que 
estudou o peso de grãos de feijão
„ introduziu o conceito de endocruzamento 
como meio de obtenção de linhas 
geneticamente puras
† Nilsson-Ehle – sueco que estudou a 
coloração de grãos de trigo
„ variação desde o branco até o vermelho
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Linhas puras de Johannsen
† Estudou o peso de sementes de feijão 
(Phaseolus vulgaris)
† Variação no peso dos grãos:
„ leves pesados
(15 cg) (90 cg)
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Linhas puras de Johannsen II
† Decorrência:
semente leve semente pesada
sementes leves ou pesadas
† Conclusão aparente:
„ não havia controle genético para esta 
característica
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Linhas puras de Johannsen III
† Introdução ao uso de endocruzamentos
„ cruzamento de plantas por autofecundação*
† obtenção de 19 “linhas puras”
semente leve ou semente 
pesada
semente leve semente 
pesada
(pouca variação) (pouca variação)
* - possível devido a baixa carga genética das plantas
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Linhas puras de Johannsen IV
† Conclusões:
„ o endocruzamento leva à homozigose ou 
uniformidade genética
„ variação genética é resultado da inter-
relação dos componentes genético e 
ambiental
„ componente genético pode ser devido a 
um conjunto de genes com efeito aditivo
F= G + meio ambiente
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Yule (1906) propôs o efeito de somatória 
sobre o fenótipo final
As idéias destes autores levaram à concepção do têrmo: poligenes
a1 a2 a3 a4 etc
    
a1 + a2 + a3 + a4 + an = fenótipo final
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Cruzamento de Nilsson-Ehle
† variação na coloração de sementes de trigo
P B1B1 B2B2 X b1b1 b2b2
vermelho escuro branco
F1 B1b1 B2b2
autofecundação
F2 ...
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Cruzamento de Nilsson-Ehle II
F2:
1/16 B1B1 B2B2 – vermelho escuro
4/16 B1b1 B2B2 
B1B1 B2b2
6/16 B1B1 b2b2
b1b1 B2B2
B1b1 B2b2
vermelho
vermelho médio
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Cruzamento de Nilsson-Ehle III
4/16 B1b1 b2b2
b1b1 B2b2
1/16 b1b1 b2b2 – branco
† comprovação do efeito da soma dos 
efeitos dos genes: aditividade gênica
vermelho claro
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Herdabilidade
† um coeficiente que estima o 
grau com que as 
características genéticas são 
herdadas
† como constatar a existência de 
um componente genético ?
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Herdabilidade h2 ou H2 II
† h2 =
† sentido amplo ⇒ h2= Va +Vd + Vi
† sentido restrito ⇒ h2= Va/Vf
„ Va – componente devido a genes aditivos
† valores de h2 variam de 0 a 1
VG sentido amplo
sentido restritoVf
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Herdabilidade h2 ou H2 III
† Programas de melhoramento genético
„ animal ou vegetal
† h2 > 0,4
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Componentes da variância fenotípica
† Vf=VG + VA + VGA
† sentido amplo:
„ Vf= Va + Vd + Vi + VA + VGA
† Va= genes com efeito aditivo
† Vd= genes com efeito dominante
† Vi= variância devido a interações gênicas
componente 
genético
componente 
ambiental
componente da interação 
genótipo/ambiente
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Melhoramento Genético:
melhorista busca sempre:
↑ valor fenotípico ↑ valor adaptativo (W)
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Exemplos de valores de h2
† Humanos h2
„ estatura 0,81
„ tamanho do tórax 0,76
„ Peso corporal 0,78
„ índice cefálico 0,75
„ QI (Binet) 0,68
„ QI (Otis) 0,80
„ Aptidão verbal 0,68
„ Aptidão para ciência 0,34
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Exemplos de valores de h2 II
† Animais h2
„ gado
† peso ao nascer 0,49
† produção de leite 0,43
† taxa de concepção 0,03
„ carneiros
† tamanho da lã (22 meses) 0,47
† tamanho da fibra de lã 0,38
† gemeparidade 0,04
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Exemplos de valores de h2 III
† Animais h2
„ Galinhas
† peso corporal 0,31
† peso dos ovos 0,60
† % de choca 0,16
„ Camundongos
† comprimento do rabo 0,60
† peso corporal 0,35
† tamanho da cria 0,15
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Aplicação prática
† Heterose, vigor do híbrido ou 
sobredominância
„ maior expressão de determinadas 
características genéticas em híbridos
overdominance overdominance
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Heteroze ou
vigor do híbrido
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Anemia falciforme ou siclemia
† mutação na 6ª posição 
da cadeia β
„ VAL - HIS - LEU - THR - GLU - GLU - LYS .... normal
„ VAL - HIS - LEU - THR - GLU - VAL - LYS .... mutante
† conseqüências:
„ mudanças de forma 
das hemácias
„ < capacidade de 
transportar o O2 e 
C02
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Detecção de genótipos
genótipo Hbs Hbs → letal
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Considerações especiais:
† África
„ freqüência do alelo Hbs é 10% + alta
„ MALÁRIA
† indivíduos heterozitos HbA HbS
„ vantagem do heterozigoto ou sobredominância
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Uso de marcadores moleculares na 
análise genética
† O que são os marcadores moleculares?
„ são marcas genéticas que permitem a 
detecção de polimorfismos em diferentes 
indivíduos de uma população.
† O que é polimorfismo genético?
„ são situações especiais em que torna-se 
possível observar diferentes formas 
alélicas de um mesmo lócus gênico.
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Tipos de marcadores moleculares
† marcadores de ácidos nucléicos
„ RFLP
„ RAPD
„ AFLP
„ etc
† marcadores protéicos
„ caracterização de formas de izoenzimas
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Vantagens do uso de marcadores 
moleculares
Moleculares
† correlações genéticas 
entre fenótipos
† são co-dominantes
Morfológicos
† são neutros em relação a 
efeitos fenotípicos
† são dominantes ou 
sofrem efeitos das 
interações entre genes
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Marcadores isoenzimáticos
† definição de isoenzimas
„ define um grupo de múltiplas formas 
moleculares de uma mesma enzima 
como resultado da existência de mais de 
um gene codificando cada uma das 
formas. 
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Detecção de diferentes isoenzimas
† na grande maioria das vezes é realizada 
através de seções de eletroforeses
„ suportes:
† amido
† poliacrilamida
† através de análises histoquímicas onde se 
observa “in situ” a expressão destes tipos 
de genes marcadores
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Base genética dos marcadores 
moleculares
† diferentes formas isoméricas atuam 
diferentemente nas mesmas reações 
bioquímicas 
† há diferenças nas seqüências de 
aminoácidos entre as isoformas
† há diferençasquanto às seqüências de 
nucleotídeos nestes genes
† o controle genético da expressão de 
isoenzimas se dá através da ação em um 
mesmo loco ou diferentes locos
Base genética dos marcadores 
moleculares
† a expressão em geral é co-dominante 
portanto é possível ao se observar 
bandas nos géis, imediatamente 
associar à elas a existência de um 
gene
† por isso a denominação MARCADORES 
MOLECULARES 
Exemplos de marcadores de 
isoenzimas
† diferentes posições de 
bandas de isoenzimas 
„ polimorfismos
† posição das bandas
† intensidade
† etc
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Exemplos de marcadores de 
isoenzimas
† diferentes posições de 
bandas da isoenzima
„ α-esterase
† duas populações de 
arroz (A e B)
„ observar os 
polimorfismos de 
posição e 
intensidade de 
bandas
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	Genética Quantitativa
	Modos de ação dos genes
	Modos de ação dos genes II
	Modos de representação:
	Parâmetros estatísticos:
	Parâmetros estatísticos: II
	Parâmetros estatísticos: II
	Caracteres Quase-quantitativos
	Linhas puras de Johannsen
	Linhas puras de Johannsen II
	Linhas puras de Johannsen III
	Linhas puras de Johannsen IV
	Cruzamento de Nilsson-Ehle
	Cruzamento de Nilsson-Ehle II
	Cruzamento de Nilsson-Ehle III
	Herdabilidade
	Herdabilidade h2 ou H2II
	Herdabilidade h2 ou H2III
	Componentes da variância fenotípica
	Melhoramento Genético:
	Exemplos de valores de h2
	Exemplos de valores de h2 II
	Exemplos de valores de h2 III
	Aplicação prática
	Heteroze ou
	Anemia falciforme ou siclemia
	Considerações especiais:
	Uso de marcadores moleculares na análise genética
	Tipos de marcadores moleculares
	Vantagens do uso de marcadores moleculares
	Marcadores isoenzimáticos
	Detecção de diferentes isoenzimas
	Base genética dos marcadores moleculares
	Base genética dos marcadores moleculares
	Exemplos de marcadores de isoenzimas
	Exemplos de marcadores de isoenzimas