OSTEOGENESE IMPERFEITA

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OSTEOGENESE IMPERFEITA: É uma doença rara que acomete 1 a cada 21.000 nascidos vivos, no Brasil existem +- 12000 portadores da doença. E conhecida como doença dos ossos de cristal devido a uma mutação que ocorre no gene do colágeno tipo I com alteração nos cromossomos 7 e 17. Essa doença impede que a síntese de colágeno seja feita deixando o osso propenso a fraturas. 
Mecanismo de fratura: Pode ocorrer devido a uma queda pequena ou pancada, esbarrão, movimento brusco do corpo ou de forma espontânea como ao levantar da cama ou mudar de decúbito.
Características da fratura: existem as fraturas e as micro fraturas múltiplas que geram as deformidades; em seguida a fratura inicia-se o processo de consolidação óssea que pode gerar pseudoartrose durante a mobilização do paciente ou até mesmo por movimentação espontânea que gera múltiplas fraturas prejudicando a consolidação; após a consolidação, é formado o calo ósseo no local da fratura. Esse caso propicia o aparecimento de novas fraturas no mesmo local devido a falta de colágeno que faz com que ele seja mais fraco. Outra característica é que as fraturas diminuem no período da puberdade devido ao aumento hormonal, porém já na fase adulta as fraturas voltam a ocorrer com maior frequência devido a queda desses hormônios.
Tríade da OI: ossos frágeis + escleras azuis (o branco do olho fica azul por conta da diminuição do colágeno) + surdez precoce (porque os ossos do labirinto ficam colabados).
Classificação:
Tipo I: é o tipo mais frequente e mais “leve” da doença, ocorre tanto pela transmissão do gene dominante como por mutação espontânea. As fraturas não são tão frequentes, geralmente ocorrem após o nascimento, cerca de 20 a 30 fraturas antes do período da puberdade, o que leva o paciente a apresentar deformidades moderadas por conta desse baixo numero de fraturas. Essas fraturas diminuem após a puberdade porque a sua fragilidade óssea e menor quando comparada aos outros tipos e principalmente porque o paciente aprende seus auto-cuidados, e o diagnostico pode ser realizado no pré-natal. É importante lembrar que, mulheres adultas voltam a ter fraturas após a menopausa.
Tipo II: é o tipo mais grave da doença e o mais raro também (10% dos casos). A criança pode morrer durante a gestação e dura algumas horas após o nascimento. A criança tem os ossos extremamente frágeis e já tem fraturas nos ossos longos antes de nascer e o desenvolvimento dentro do útero e lento fazendo com que os braços e pernas sejam curvos. A criança apresenta múltiplas fraturas costais e um tórax pequeno que gera uma disfunção respiratória, o crânio pode ser grande devido ao aumento das fontanelas anterior e posterior (as calotas se afastam, a cç pode ter macrocefalia),a criança apresenta também escleras cinza-azuladas escura e o diagnostico também pode ser realizado durante o pré natal. No primeiro dia de vida, a criança apresenta a face triangular da face, deformidades em mmss/mmii.
Tipo III: é o segundo tipo mais grave da doença. A criança pode nascer com algumas fraturas porém elas ocorrem com maior frequência durante o desenvolvimento (+ de 20 fraturas no período de 1 a 3 anos). As deformidades são progressivas e acontecem de acordo com as fraturas, geralmente as fraturas são espontâneas, as articulações são hiperflexiveis, a criança tem um desenvolvimento muscular fraco que gera a ausência de marcha e um prognostico severo, pois a ausência da marcha pode contribui para o aparecimento da osteoporose, que gera mais fraturas ainda).
Tipo IV: é a menos frequente, o prognostico é leve e moderado, as fraturas ocorrem durante a infância e voltam a ocorrer no caso das mulheres no período da menopausa, os ossos longos dos mmii são curvos e o envolvimento ósseo e osteoporose é mais grave que a do tipo I.
Prognostico: vai depender do tipo da patologia. O paciente tem tendência gradual à melhora porque a incidência de fraturas geralmente diminui após a puberdade e ele aprende a prevenir quedas e fraturas, porém as mulheres na menopausa voltam a ter essas fraturas.
Tratamento: é preciso tratar as fraturas para evitar a pseudoartrose e melhorar a qualidade de vida do paciente.
Tto ortopédico: vai proporcionar o Maximo de função possível para o paciente estabilizando as fraturas e os ossos com risco de fratura e corrigindo os ossos com múltiplas deformidades. A imobilização mantem o alinhamento ósseo adequado porém é pouco utilizada devido ao risco de osteopenia que leva a uma maior risco de fraturas. Nos RN as fraturas podem ser imobilizadas com talas plásticas pois elas não requerem um tratamento especial e podem ser consolidadas em duas semanas).
O uso de orteses favorece o ortostatismo e a deambulação mas deve ser associado a um programa de exercícios para desenvolver a força muscular e dar maior estabilidade para o paciente. Existem talas em calças pneumáticas que são cheias de ar e muito leves mas que conseguem dar suporte aos ossos longos osteoporóticos e permitem que a criança fique de PE, melhorando a sua mobilidade e saúde geral.
Tto cirúrgico: nos ossos frágeis é necessário colocar um suporte para permitir a postura ereta. Pode ser feira por meio da fixação intramedular com haste, geralmente após os dois anos de idade da criança. No caso da criança, essa haste deve ser trocada devido a fase de crescimento. Além da reparação da escoliose, que é feita para melhorar a função respiratória e as posturas fundamentais.
Tto fisioterapeutico: tem como objetivo orientar e incentivar o contato dos pais com a criança, tratar e prevenir contraturas posicionais e deformidades, diminuir o quadro álgico e melhorar a atividade muscular, promover e manter as AVDs, obter maior independência, confiança e estabilidade nos movimentos, promover a deambulação, reavaliar o paciente constantemente, reconhecer e prevenir novas fraturas.
Reconhecimento de fraturas: os lactentes tem maior risco de sofrer fraturas, quando estas estão presentes a criança pode chorar, ou ficar com o olhar paralisado, ela pode não movimentar o membro e fica hipersensível ao toque. Além do mais, o local da fratura pode apresentar hiperemia ou estar esbranquiçado, edema, calor e febre.
Hidroterapia: é um dos melhores recursos de tratamento pois trabalham o sistema cardio-respiratorio, promove o relaxamento muscular, os exercícios ativos propiciam movimentos livres dos ossos e fortalecem os músculos gradativamente, o paciente trabalha contra a resistência da própria água por meio de bolas, flutuadores, brinquedos e pranchas, e a criança ainda pode utilizar a roupa que ao absorver a água adicionam peso sobre o membro dando ainda mais resistência.
Relaxamento local: o paciente aprende a relaxar o membro e o corpo, os exercícios ativos de baixa intensidade aumentam a circulação do tecido e aquece os que serão alongado além de fortalecer os músculos de forma gradativa.
Alongamento: é realizado em casos de imobilização prolongada por fratura ou cirurgia e em casos de fraturas recém consolidadas devendo estabilizar o local da fratura e a articulação onde ocorre o movimento.
Exercicios isotônicos: desenvolvem a força dinâmica, dão potencia e resistência a fadiga para os músculos.
Radiação U.V: estimula a produção de vitamina D, que auxilia na osteoporose.
Massagem: deve ser feita de forma leve, lenta e circular com as pontas dos dedos ou pequenos amassamentos, para aliviar dores, relaxar os músculos tensos, suavizar pontos dolorosos musculares, aumentar a circulação sanguínea e promover o aquecimento da área afetada. Devemos evitar muita pressão ou apoio nos ossos para evitar novas fraturas.