Heteroploidia

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Roteiro de aula da disciplina “BIO 240 - Genética”/DBG/UFV. Professor: Marcos Ribeiro Furtado 
“Heteroploidia” 1 
 
Variações numéricas dos cromossomos ou 
HETEROPLOIDIA 
 
1. CONCEITO 
 
Heteroploides são organismos cujo n.º de CRS presentes em cada célula somática 
(2n) não é exatamente o dobro do nº básico de CRS da espécie (X): 
 
2n = 2X Diploides = Padrão 
2n  2X Heteroploides (resto) 
 
(X = nº básico de CRS da espécie e 2n = nº de CRS presentes em uma célula 
somática) 
 
ORIGEM: erros durante a mitose ou meiose. 
 
 
 
2. TIPOS DE HETEROPLOIDES 
 
 Aneuploides Monossômico, trissômico, etc 
 
 Euploides Monoploides 
 Poliploides Alopoliploides 
 Autopoliploides 
 
 
 
3. ANEUPLOIDES 
 
ANEUPLOIDES são organismos heteroploides que possuem em cada uma de suas 
células somáticas um ou mais CRS adicionais ou em falta, em relação ao nº normal 
de CRS da espécie. 
 
Portanto, o nº de CRS presentes em cada célula somática (2n) de um aneuploide não é 
um múltiplo exato do nº básico de CRS (X) 
 
 
 
3.1. TIPOS DE ANEUPLOIDES 
 
Referência: espécie 2n=2X=8 X=4 (diploide; X = 1, 2, 3, 4) 
Tipo de aneuplóide Constituição cromossômica Fórmula 
 
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Normal (1,2,3,4) (1,2,3,4) 2n = 2X = 8 
Monossômico (1,2,3,4) (1,2, 4) 2n = 2X - 1 = 7 
Trissômico (1,2,3,4) (1,2,3,4) (2) 2n = 2X + 1 = 9 
Tetrassômico (1,2,3,4) (1,2,3,4) (4,4) 2n = 2X + 2 = 10 
Nulissômico (1,2,3 ) (1,2,3 ) 2n = 2X – 2 = 6 
Combinações dos tipos acima 
 
 
 
3.2. EXEMPLOS DE ANEUPLOIDES 
 
 Aneuploides mais comuns: trissômicos e monossômicos. 
 
 Exemplos na espécie humana: 
 ENTRE FETOS ABORTADOS, já foram encontrados trissômicos para cada um 
dos CRS, exceto o cromossomo número 1. 
 SÍNDROME DE PATAU (trissomia do 13): a morte geralmente ocorre em 
horas ou em dias, mas o feto pode sofrer aborto espontâneo 
 SÍNDROME DE EDWARDS (trissomia do 18): a morte geralmente ocorre aos 
3-4 meses de idade, mas pode ser protelada até 2 anos 
 SÍNDROME DE DOWN (trissomia do 21). 
 Síndrome de Turner: AAX0 
 Síndrome de Klinefelter: AAXXY 
 
 
 
4. EUPLOIDES 
 
EUPLOIDES são organismos heteroploides cujo nº de cromossomos presentes em 
cada célula somática (2n) é um múltiplo exato do nº básico de CRS da espécie (X). 
Portanto, os euploides possuem genomas (X) inteiros em cada uma de suas células 
somática. 
 
 
 
4.1. TIPOS DE EUPLOIDES 
 
Referência: X = 1, 2, 3, 4 
Euplóide Constituição cromossômica Fórmula 
Monoplóide (1,2,3,4) 2n = X 
Triplóide (1,2,3,4) (1,2,3,4) (1,2,3,4) 2n = 3X 
 
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Tetraplóide (1,2,3,4) (1,2,3,4) (1,2,3,4) (1,2,3,4) 2n = 4X 
Pentaplóide X X X X X 2n = 5X 

 

  
 
Os MONOPLOIDES são euploides que possuem apenas uma cópia do conjunto 
básico de CRS (X) em cada uma de suas células somáticas, enquanto os 
POLIPLOIDES possuem três ou mais cópias do conjunto básico de CRS em cada 
uma de suas células somáticas. 
 
Grau de ploidia é o número de vezes que o conjunto básico de CRS (X) é repetido em 
cada célula somáticas do poliploide. Um grau de ploidia par indica que o indivíduo 
pode ser fértil, enquanto um grau de ploidia impar indica que o indivíduo é estéril. 
Por exemplo, os triploides tem grau de ploidia “3” e são estéreis, enquanto há os 
tetraploides férteis, com grau de ploidia “4”. 
 
 
 
4.2. OCORRÊNCIA DE POLIPLOIDES. 
 
Comum em plantas. Várias plantas de interesse comercial são poliploides: alfafa, 
banana, maçã, café, algodão, amendoim, batata, morango, cana-de-açúcar, tabaco e 
trigo. 
 
 
 
4.3. TIPOS DE POLIPLOIDES 
 
4.3.1. AUTOPOLIPLOIDES 
 
Os autopoliploides possuem um único genoma ou conjunto básico de CRS (“X”) que 
é repetido três ou mais vezes dentro de cada célula somática. Portanto, eles possuem 
CRS oriundos de uma única espécie diploide. 
 
2n=4X=AAAA → Autotetraploide (alfafa e batata) 
2n=3X=AAA → Autotriploide (alguns clones de bananas, maçãs e peras) 
 
 
ORIGEM: 
 
a) Erros na mitose ou meiose que levem a produção de células somáticas ou gametas 
não reduzidos, ou seja, gametas que tem o mesmo número de CRS da célula 
somática. 
 
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b) Os triploides podem ser produzidos pelo cruzamento de um tretraploide (2n=4X) 
com um diplóide (2n=2X). EXEMPLO de produção de um autotriploide de melancia 
(Citrullus lanatus). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
4.3.2. ALOPOLIPLOIDES 
 
Os alopoliploides possuem, dentro de cada uma de suas células somáticas, genomas 
ou conjuntos básico de CRS (“X”) oriundos de espécies diferentes. O Triticum 
aestivum (trigo), por exemplo, é um alohexaploide e reúne genomas oriundos de três 
espécies diferentes. Representação: 
 
Espécie 1: 2n=2X=20=AA (diploide) 
Espécie 2: 2n=2X=20=BB (diploide) 
Espécie 3: 2n=2X=18=CC (diploide) 
Espécie 4: 2n=AABB=40 (alotetraplóde) 
Espécie 5: 2n=AACC=38 (alotetraploide) 
Espécie 6: 2n=AABBCC=28 (alohexaploide) 
 
n = 2x = 22 
Melancia 
2n = 2x = 22 
(Fértil) 
Duplicação dos CRS 
X 
Melancia 
2n = 2x = 22 
(Fértil) 
Gametas 
Semente 
Embrião (Estéril) 
2n = 3x = 33 
Planta (Estéril) 
2n = 3x = 33 
Fruto sem semente 
Melancia 
2n = 4x = 44 
(Fértil) 
n = X = 11 
 
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ORIGEM: cruzamento interespecífico seguido de duplicação dos CRS somáticos ou 
irregularidades na meiose, produzindo gametas não reduzidos. 
 
EXEMPLO- Esquema de formação de um alotetraplóide hipotético. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Um anfidiplóide possui dois genomas oriundos de espécies diferentes em cada uma 
de suas células somática (“A” e “B”). Mesmo quando os dois genomas tem o mesmo 
número de CRS, não há homologia perfeita entre os CRS do genoma A com os CRS 
do genoma B e, por essa razão, os CRS não formam pares perfeitos na meiose I, o 
que é necessário para produção de gametas balanceados viáveis. A consequência 
disso é a esterilidade do anfidiploide. 
 
 
 
EXEMPLO: 
Algodão do Velho Mundo: 2n=2x=AA= 26 CRS (espécie diploide) 
Algodão do Novo Mundo: 2n=2x=BB=26 CRS (espécie diploide) 
Algodão cultivado: 2n=2X=AABB=52 CRS (espécie alotetraploide) 
Espécie B 
(genoma BB) 
2n = 2x” = 24 
Espécie A 
(genoma AA) 
2n = 2x = 22 
X 
Gameta B 
n = X” = 12 
Gameta A 
n = X = 11 
Gametas AB 
n = x+x” = 23 
Duplicação dos CRS 
alotetraploide 
(Fértil) 
AABB 
2n=2x+2x”=46 
Anfidiploide 
AB (estéril) 
2n=x+x”=23 
 
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EXEMPLO- “Raphanobrássica” é um alotetraploide produzido artificialmente em 
1928, por G.D. Karpechenko. Ele é resultante do cruzamento entre duas espécies da 
família cruciferae: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
- Brassica oleracea (couve): utilizam-se as folhas na alimentação. 
- Raphanus sativus (rabanete): “ as raízes “ “ 
- “Raphanobrássica”: não tinha valor comercial; suas folhas eram semelhantes às de 
rabanete e suas raízes às de repolho. 
 
 
Repolho 
Brássica olerácea 
2n = 2x = 18 = BB 
Híbrido Estéril 
2n = x’ + x = AB = 18 
“Raphanobrássica” Fértil 
2n =36 = AABB = Alotetraplóide 
 
Rabanete 
Raphanus sativus 
2n = 2x = 18 = AA 
Gametas 
Gametas não-
reduzidos 
X 
A B 
AB AB 
 
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ORIGEM DE ANEUPLÓIDES 
 
a) Movimento retardado do CR durante a anáfase na mitoseou na meiose. Exemplo/ 
Anáfase I: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
b) Não disjunção na anáfase da mitose ou da meiose. Exemplo/Anáfase II: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
c) Assinapse (não pareamento de CRS homólogos na meiose): 
 
 
 
 
 
 
 
 
Zigoto 
 
2X = Normal 
 
2X-1 = Monossômico 
Gameta 
 
X 
 
X 
Gameta 
 
X 
 
X-1 
 
 
 
 
 
+ 
 
+ Perdido 
Zigoto 
 
2X+1 = Trissômico 
 
2X -1 = Monossômico 
Gameta 
 
X 
 
X 
Gameta 
 
X + 1 
 
X - 1 
 
 
 
 
 
 
 
+ 
 
+ 
Zigoto 
 
2X+1= Trissômico 
 
2X-1 = Monossômico 
Gameta 
 
X 
 
X 
Gameta 
 
X + 1 
 
X - 1 
 
 
 
 
 
 
 
+ 
 
+