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Genética de Populações Prof. Dr. Rafael Guimarães Departamento de Genética Universidade Federal de Pernambuco www.rafaelguimaraesufpe.wix.com/genetica Genética de Populações Estuda a variação alélica dentro e entre grupos de indivíduos e as mudanças que ocorrem na composição genética das populações devido às forças evolutivas aleatórias e não- aleatórias. Alelos Formas alternativas de um gene que ocorre em determinado locus. Região cromossômica. Explorando conceitos Explorando Conceitos Alelos Constituição genética (constituição gênica) de um organismo. Características observáveis de um organismo. Genótipo Fenótipo Composição genética Soma total de todos os alelos diferentes nos membros reprodutivos de uma população em determinada época. Explorando conceitos Fatores Evolutivos São fatores capazes de alterar as frequências gênicas e os fatores que causam o aumento de homozigose. Explorando Conceitos Mutação Seleção Natural Migração Deriva Genética Endocruzamento Isolamento Fatores Evolutivos Frequências Gênicas H om oz ig os e Explorando Conceitos Mutação Seleção Natural Migração Deriva Genética Frequências Gênicas Endocruzamento Isolamento Inércia evolutiva Explorando Conceitos Tristão da Cunha • Uma pequena i lha i so lada geograficamente dos continentes • Descoberto em 1506 pe lo navegador português Tristão da Cunha • Uma alta incidência de Asma na população dessa ilha . Vila Estrutura populacional A População apresenta muitos genes (alelos) em comum: Poucos fundadores; População pequena; isolamento geográfico; Desastres naturais; Reprodução entre familiares. Estrutura populacional A População apresenta muitos genes (alelos) em comum: Poucos fundadores; População pequena; isolamento geográfico; Desastres naturais; Reprodução entre familiares. • Fixação do alelo para asma • Aumento da incidência para asma Ao acaso!! Composição Gênica Proporção ou uma percentagem, geralmente expressa como uma fração decimal. Frequência Proporção de um alelo em relação a todos os alelos em um lócus numa população Proporção de um genótipo em relação a todos os genótipos numa população Alélica Genotípica Explorando Conceitos f (AA) = Número de indivíduos AA N f (Aa) = Número de indivíduos Aa N f (aa) = Número de indivíduos aa N f (AA) + f (Aa) + f (aa) = 1 Frequência Genotípica S o m a r o n ú m e r o d e indivíduos que possuem o genótipo e dividir pelo número total de indivíduos da amostra (N); Frequência do alelo = Número de Cópias do Alelo o Número de Cópias de Todos os Alelos no Locus p + q = 1 Frequência Alélica Contagem direta p = f (A) = 2 nAA + nAa 2N q = f (a) = 2 naa + nAa 2N q = 1 - p Contagem de genótipos AA, Aa e aa Número total de alelos Frequência alélica A partir da contagem dos genótipos p = f (AA) + ½ f (Aa) q = f (aa) + ½ f (Aa) Frequência alélica A partir da frequência genotípica q = 1 - p Aplicação ü Duas populações humanas foram estudadas quanto aos grupos sanguíneos M (genótipo MM), MN (genótipo MN) e N (genótipo NN) do sistema MN e foram obtidos os seguintes dados: Amostra Genótipos Total MM MN NN Xavantes 41 30 8 79 Brasileiros 30 50 20 100 ü Calcule as frequências genotípicas e alélicas para cada população. Aplicação 0,519 0,3 0,38 0,5 0,101 0,2 0 10 20 30 40 50 60 Xavantes Brasileiros Frequências Genotípicas MM MN NN 0,709 0,55 0,291 0,45 0 0,2 0,4 0,6 0,8 Xavantes Brasileiros Frequências Alélicas M N População infinitamente grande; Cruzamento aleatório; A população não pode estar sofrendo influência de fatores que alteram as proporções alélicas; A lei só é aplicável em um modelo de um locus. Equilíbrio de Hardy-Weinberg p² + 2pq + q² = 1 No equilíbrio de Hardy-Weinberg; Uma população não está evoluindo; As frequências genotípicas são determinadas pelas frequências alélicas. Implicações da lei do EHW A lei de Hardy-Weinberg será verdadeira e as frequências gênicas não serão alteradas As frequências observadas deverão ser “iguais” às frequências esperadas pela lei Ou seja...quando tudo isso for atendido: genotípicas Tabela do qui-quadrado ü Calculamos frequências alélicas e genotícas; ü Calculamos as frequências genotípicas esperadas; ü Comparamos as frequências observadas e esperadas usando o teste do Qui-quadrado; ü Calculamos o grau de liberdade; ü Verificação do equilíbrio. Testando as Proporções de Hardy- Weinberg Aplicação Com o emprego dos soros anti-M e anti-N foram determinados os grupos sangüíneos M, MN e N de uma amostra aleatória de 100 indivíduos de uma população, encontrando-se os seguintes valores: M=30%, MN=50% e N=20% a) Quais as frequências dos alelos M e N dessa amostra? b) Pode-se considerar que essa amostra está em equilíbrio de Hardy-Weinberg com relação aos grupos sanguíneos M, MN e N? Aula disponível em www.rafaelguimaraesufpe.wix.com/genetica Exercício 1 1. Em uma população, as freqüências genotípicas são as seguintes: AA Aa aa 100 300 380 Responda: a)quais são as freqüências alélicas e genotípicas? b)esta população está em equilíbrio de Hardy-Weinberg com relação a este par de alelos? Exercício 2 Numa população infinitamente grande, em que os cruzamentos ocorrem ao acaso, a frequência do alelo dominante autossômico é de 0,6. A frequência dos indivíduos heterozigotos (Aa) para esse gene, nesta população, é de: Exercício 3 3. Um total de 6.129 caucasianos norte-americanos foram tipados quanto ao locus de tipo sanguineo MN, que é determinado por dois alelos codominantes, LM e LN . Foram obtidos os seguintes dados: Tipo Sanguineo Número M 1.787 MN 3.039 N 1.303 Responda: Há atuação de fatores como migração, seleção natural ou mutação alterando as frequências relacionadas a esse caráter? Justifique. Exercício 4 4. Em uma população, um gene causador de dificuldades na circulação foi analisado, os números de indivíduos portadores de cada genótipo foram os seguintes: A1A1 – 135 indivíduos A1A2 – 44 indivíduos A2A2 – 11 indivíduos Quais as frequências alélicas, genotípicas e a população está em equilíbrio de H-W?
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