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GENÉTICA APLICADA A ATIVIDADE MOTORA Profª Flavia Bueno – UNIP Sorocaba INFLUÊNCIA GENÉTICA NA PERFORMANCE ESPORTIVA • Acreditava-se que a alta performance era um fenômeno que estaria ligado apenas a fatores extrínsecos, como o tipo de treinamento do atleta e um acompanhamento nutricional rigoroso que promoveria modificações morfofuncionais nos sistemas fisiológicos (cardiovascular, respiratório, endócrino, músculo-esquelético). No entanto, os fatores ambientais se tornaram insuficientes na tentativa de explicar o fenótipo da alta performance, direcionando o foco causal para a área da genética (NETTO, 2014). FONTE: Trindade, Maria Carolina dos Santos et al. A influência genética na performance esportiva. Rev. Interd. Ciên. Saúde, v. 4, n.2, p. 113-120, 2017. INFLUÊNCIA GENÉTICA NA PERFORMANCE ESPORTIVA • Com o estudo genético avançado, sabe-se que o fenômeno da performance física é multifatorial, ou seja, não é dependente apenas de fatores ambientais, mas também de fatores genéticos que podem determinar o grau de adaptação do indivíduo à atividade física exercida. Hoje destaca-se mais de 200 genes candidatos a uma função relacionada ao desempenho físico humano, estimulando, inclusive, um desenvolvimento científico que permita a administração de drogas que tenha ação direta na expressão desses genes (doping genético) (PASQUA et al., 2011). FONTE: Trindade, Maria Carolina dos Santos et al. A influência genética na performance esportiva. Rev. Interd. Ciên. Saúde, v. 4, n.2, p. 113-120, 2017. INFLUÊNCIA GENÉTICA NA PERFORMANCE ESPORTIVA POLIMORFISMOS GENÉTICOS • Polimorfismos genéticos são variações na sequência de DNA entre indivíduos de uma mesma espécie. Essas variações podem ocorrer em um único nucleotídeo ou em sequências maiores. • A maior parte do DNA de qualquer indivíduo, por volta de 99,5%, é exatamente a mesma comparada com qualquer outro individuo (GOLDSTEIN e CAVALLERI, 2005). As diferenças na sequência de DNA entre indivíduos são chamadas de polimorfismos. POLIMORFISMOS GENÉTICOS • ACTN3, responsável pela codificação da proteína alfa-actinina-3, pertencente a um grupo de mais três proteínas (alfa-actininas-1, 2 e 4). Diferentemente da alfa- actinina-2 que é componente estrutural em todos os tipos de fibras musculares esqueléticas e cardíacas, a alfa-actinina-3 está presente apenas em fibras musculares de contração rápida (fibras musculares tipo 2 ou fibras brancas). Sabe-se que essas fibras musculares possuem maior ganho de massa muscular, volume e tônus ao se comparar com as fibras de contração lenta (fibras musculares tipo 1 ou fibras vermelhas). GENÉTICA E DESEMPENHO ESPORTIVO: O PRESENTE E O FUTURO NA IDENTIFICAÇÃO DE TALENTOS PARA O ESPORTE COM BASE EM TESTES DE DNA • A era da genômica esportiva começou nos anos 2000 com a descoberta dos primeiros marcadores genéticos associados ao desempenho esportivo; enzima conversora de angiotensina (ECA) (Jones et al. 2002), α-actinina 3 (ACTN3) (Yang et al. 2003), adenosina monofosfato desaminase 1 (AMPD1) (Rubio et al. 2005) e co-ativador gama do receptor ativado por proliferador de peroxissomo 1-alfa (PGC1α) (Lucia et al. 2005). https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9012664/ https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9012664/ https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9012664/ https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9012664/ GENÉTICA E DESEMPENHO ESPORTIVO: O PRESENTE E O FUTURO NA IDENTIFICAÇÃO DE TALENTOS PARA O ESPORTE COM BASE EM TESTES DE DNA • Até o momento, a afirmação de que a variabilidade genética contribui para respostas interindividuais a ou durante o exercício, ou para a probabilidade de se tornar um excelente atleta, é bem apoiada, mas quando essa afirmação é traduzida para determinar quais polimorfismos contribuem para o fenótipo de um campeão, a evidência é mais fraca devido ao baixo número de estudos de replicação. Além disso, a predisposição genética não é o único fator para os atletas se tornarem campeões e é necessário considerar múltiplas variáveis ambientais e epigenéticas que conferem o fenótipo final do atleta de elite (Tanisawa et al. 2020). https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9012664/ GENÉTICA E DESEMPENHO ESPORTIVO: O PRESENTE E O FUTURO NA IDENTIFICAÇÃO DE TALENTOS PARA O ESPORTE COM BASE EM TESTES DE DNA GENÉTICA E DESEMPENHO ESPORTIVO: O PRESENTE E O FUTURO NA IDENTIFICAÇÃO DE TALENTOS PARA O ESPORTE COM BASE EM TESTES DE DNA • A maior parte do conhecimento atual em genética esportiva foi gerada a partir da análise de genes candidatos usando amostras pequenas (normalmente, algumas centenas) (Wang et al. 2013), apresentando novos genes candidatos a cada ano em várias vias fisiológicas que aumentam o conhecimento do desempenho esportivo (Varillas Delgado et al. 2019). Estudos de associação de genes candidatos muitas vezes produziram resultados inconclusivos. Portanto, a grande maioria dos genes candidatos ao desempenho esportivo descobertos até o momento não está fortemente associada a fenótipos de interesse (Wang et al. 2013), exceto por algumas exceções, como ACTN3 e ACE. A genética e outros fatores inatos representam apenas uma parte da probabilidade de se tornar um excelente atleta, mas, ao mesmo tempo, a genética fornece informações úteis, pois o desempenho esportivo pode ser definido como traços poligênicos intimamente associados às características do esporte (Lippi et al. 2010). É comumente aceito que haverá muitos genes envolvidos no desempenho esportivo (Ahmetov e Fedotovskaya 2015; Ahmetov et al. 2016). https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9012664/ https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9012664/ https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9012664/ https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9012664/ https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9012664/ https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9012664/ GENÉTICA E DESEMPENHO ESPORTIVO: O PRESENTE E O FUTURO NA IDENTIFICAÇÃO DE TALENTOS PARA O ESPORTE COM BASE EM TESTES DE DNA • Parte desse debate é baseado nas limitações e questões metodológicas da pesquisa que apresenta as evidências sobre esse tópico (Breitbach et al. 2014). Nesse sentido, os estudos que investigam o efeito da genética no desempenho de esportes de resistência e potência podem ser confundidos pelo baixo tamanho das amostras, categorização incorreta de atletas de elite, falta de medição de características válidas de desempenho de exercícios e obtenção de resultados baseados apenas em observações transversais de frequências genotípicas entre populações de atletas e não atletas (Varillas Delgado et al. 2019, 2020; Varillas-Delgado et al. 2021). Além disso, os atletas de elite passaram por treinamento intensivo e testes/seleção de campo antes de serem estudados e as investigações raramente contêm amostras de atletas nos quais o treinamento anterior foi padronizado. De fato, na maioria dos estudos que controlaram os estímulos de treinamento, a duração do treinamento foi curta e foi orientada para a melhoria do condicionamento físico e não para o alcance de objetivos de alto desempenho (Issurin 2008, 2019). https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9012664/ https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9012664/ https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9012664/ https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9012664/ https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9012664/ https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9012664/ GENÉTICA E DESEMPENHO ESPORTIVO: O PRESENTE E O FUTURO NA IDENTIFICAÇÃO DE TALENTOS PARA O ESPORTE COM BASE EM TESTES DE DNA • Até o momento, existem preocupações sérias e bem colocadas sobre o uso de informações genéticas, isoladamente ou em combinação com medidas existentes, para identificação de talentos no esporte (Webborn et al. 2015; Guth e Roth 2013). Considera-se geralmente que, em contextos desportivos, os testes genéticos não devem ser realizados em atletas com menos de 18 anos de idade (Pickering et al. 2019a; Webborn et al. 2015). De acordo com o estado atual do conhecimento,nenhuma criança ou jovem atleta deve ser exposto a testes genéticos diretos ao consumidor (DTC) para definir ou alterar o treinamento ou para identificação de talentos com o objetivo de selecionar crianças ou adolescentes superdotados. Projetos colaborativos em larga escala podem ajudar a desenvolver uma base científica mais sólida sobre essas questões no futuro. Continua a haver uma falta de diretrizes e legislação universalmente aceitas para testes DTC em relação a todas as formas de testes genéticos e não apenas para identificação de talentos (Webborn et al. 2015). Defende-se que os programas de identificação e desenvolvimento de talentos devem ser dinâmicos e interconectados, levando em consideração o status de maturidade e o potencial de desenvolvimento, em vez de excluir crianças em tenra idade, e tarefas mais representativas do mundo real devem ser desenvolvidas e empregadas em um design multidimensional para aumentar a eficácia dos programas de identificação e desenvolvimento de talentos (Vaeyens et al. 2008). https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9012664/ https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9012664/ https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9012664/ https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9012664/ https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9012664/ https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9012664/ GENÉTICA E DESEMPENHO ESPORTIVO: O PRESENTE E O FUTURO NA IDENTIFICAÇÃO DE TALENTOS PARA O ESPORTE COM BASE EM TESTES DE DNA • De uma perspectiva aplicada, as ideias discutidas nesta revisão sugerem que a identificação do fenótipo de talento / desempenho esportivo com base em testes de DNA provavelmente terá valor limitado no momento, e que o teste de campo, que é essencialmente um 'bioensaio' de ordem superior, provavelmente continuará sendo um elemento-chave da identificação de talentos em um futuro próximo e previsível (Webborn et al. 2015) https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9012664/ O DNA DA HABILIDADE ESPORTIVA (763) O DNA da habilidade esportiva - YouTube https://www.youtube.com/watch?v=hABZcHgaw70 GENÉTICA DO ESPORTE Genética do esporte https://www.youtube.com/watch?v=XKNL_1dBnjE • Leiam os artigos, identifique 3 genes candidatos e suas funções para o desempenho de: • 1) resistência • 2) potência/velocidade • 3) força • SAIBA MAIS SOBRE GENÉTICA E PERFORMANCE ESPORTIVA • 5980-24125-1-PB (1) - Adobe cloud storage • Genética e desempenho esportivo: o presente e o futuro na identificação de talentos para o esporte com base em testes de DNA – PMC • SciELO Brasil - Polimorfismos genéticos determinantes da performance física em atletas de elite Polimorfismos genéticos determinantes da performance física em atletas de elite https://www.youtube.com/watch?v=Mf47u0uIsjg&list=PL5LrWf64VhIM8wXeqXDXrFBUf6afKJ4VX&index=2 https://www.youtube.com/watch?v=Mf47u0uIsjg&list=PL5LrWf64VhIM8wXeqXDXrFBUf6afKJ4VX&index=2 https://acrobat.adobe.com/id/urn:aaid:sc:VA6C2:336b7f2e-14fc-4fb2-b83d-c9a6f464b26c https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9012664/ https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9012664/ https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9012664/ https://www.scielo.br/j/rbme/a/4HpGVqDmtNDwdVpLbZNj6qP/ https://www.scielo.br/j/rbme/a/4HpGVqDmtNDwdVpLbZNj6qP/ https://www.scielo.br/j/rbme/a/4HpGVqDmtNDwdVpLbZNj6qP/ https://www.scielo.br/j/rbme/a/4HpGVqDmtNDwdVpLbZNj6qP/ Slide 1: Genética aplicada a atividade motora Slide 2: influência genética na performance esportiva Slide 3: influência genética na performance esportiva Slide 4: influência genética na performance esportiva Slide 5: Polimorfismos genéticos Slide 6: Polimorfismos genéticos Slide 7: Genética e desempenho esportivo: o presente e o futuro na identificação de talentos para o esporte com base em testes de DNA Slide 8: Genética e desempenho esportivo: o presente e o futuro na identificação de talentos para o esporte com base em testes de DNA Slide 9: Genética e desempenho esportivo: o presente e o futuro na identificação de talentos para o esporte com base em testes de DNA Slide 10: Genética e desempenho esportivo: o presente e o futuro na identificação de talentos para o esporte com base em testes de DNA Slide 11: Genética e desempenho esportivo: o presente e o futuro na identificação de talentos para o esporte com base em testes de DNA Slide 12: Genética e desempenho esportivo: o presente e o futuro na identificação de talentos para o esporte com base em testes de DNA Slide 13: Genética e desempenho esportivo: o presente e o futuro na identificação de talentos para o esporte com base em testes de DNA Slide 14: O dna da habilidade esportiva Slide 15: Genética do esporte Slide 16 Slide 17