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EDUCAÇÃO FÍSICA (BACHARELADO) - FISIOLOGIA GERAL (N1INSAU) 
 
MARKUS ALEXANDRE CUNHA FERREIRA - 234172024 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
ESTUDO DE CASO 
QUADRO CLÍNICO DE UM PACIENTE COM INSUFICIÊNCIA CARDÍACA 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Guarulhos - São Paulo 
2024 
 
 
 
 
 
 
MARKUS ALEXANDRE CUNHA FERREIRA 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
ESTUDO DE CASO 
QUADRO CLÍNICO DE UM PACIENTE COM INSUFICIÊNCIA CARDÍACA 
 
 
 
 
 
 
 
 
Trabalho apresentado ao Curso Educação Física do 
Centro Universitário ENIAC para a disciplina Fisiologia 
Geral. 
 
Prof. Daniel Tekeshi Ito 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Guarulhos – São Paulo 
2024 
 
 
 
 
Respostas 
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 ESTUDO DE CASO 
Um menino de 4 anos de idade apresenta história de deambulação tardia 
aos 18 meses de idade, andar na ponta dos pés, hipertrofia das panturrilhas e 
fraqueza nos músculos proximais da cintura pélvica. Seu pediatra, considerando 
uma encefalopatia estática leve, não solicitou rastreamento de miopatia, mas 
encaminhou-o a um cirurgião ortopédico. Este, por sua vez, descobriu que seus 
níveis de creatina quinase estavam muito elevados, indicando a necessidade de 
encaminhamento a um neurologista. Teste genético aponta mutação em Xp21 
presentes nas distrofias musculares de Duchenne. 
Outros exames complementares demonstram que as proteínas das células 
musculares estão sendo substituídas por tecido adiposo e conjuntivo devido ao 
mecanismo de necrose, fazendo com que os músculos se enfraqueçam 
progressivamente. 
 
 
1) Relação do Quadro Clínico com a Insuficiência Cardiovascular 
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética ligada ao 
cromossomo X, o que faz ela afetar principalmente meninos, a DMD afeta 
aproximadamente 1:3.800 – 6.300 nascidos vivos, o que faz dessa a distrofia muscular 
mais comum em crianças. Enquanto alguns estudos estimam a sua incidência em 
25% aos 6 anos e 59% aos 10 anos de idade, outros descrevem seu início aos 14 e 
15 anos de idade. 
Estudos mostram que aproximadamente 50% a 85% dos pacientes com DMD 
desenvolvem algum grau de comprometimento cardíaco, sendo a cardiomiopatia uma 
das principais causas de morte em estágios avançados da doença. Caracterizada por 
uma mutação no gene da distrofina, uma proteína crucial para a integridade das fibras 
musculares. A ausência ou deficiência de distrofina leva à degeneração progressiva 
dos músculos esqueléticos e cardíacos. Clinicamente, isso se manifesta como 
fraqueza muscular, que começa nos músculos proximais e progride para outros 
grupos musculares, incluindo o coração. 
No caso deste paciente, a hipertrofia das panturrilhas, o andar na ponta dos 
pés e a fraqueza muscular proximal são sinais clássicos da DMD. Com o avanço da 
 
 
doença, o coração, que também depende da distrofina para sua função normal, 
começa a sofrer de cardiomiopatia dilatada. Esta condição enfraquece o músculo 
cardíaco, reduzindo sua capacidade de bombear sangue de forma eficiente, o que 
pode levar à insuficiência cardíaca. Clinicamente, isso se manifesta como fraqueza 
muscular que começa nos músculos proximais, músculos do quadril, coxas, ombros 
e braços superiores, e progride para outros grupos musculares, incluindo os músculos 
cardíacos e respiratórios. 
2) Três possíveis comprometimentos são: 
Depressão: A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), por causar perda 
progressiva de autonomia e mobilidade, pode levar à depressão. Pacientes têm maior 
risco de desenvolver problemas emocionais e psicológicos, com impactos na 
qualidade de vida. Conflitos familiares e isolamento social também contribuem para a 
piora desse quadro. Pesquisas mostram que a depressão é mais comum em pessoas 
com DMD do que na população em geral. As crianças com DMD apresentam 
qualidade de vida comprometida por possuírem um risco três vezes maior de 
desenvolver problemas emocionais e psicológicos que as crianças que não portam a 
DMD. 
Ansiedade: A constante preocupação com a deterioração física e as 
implicações da doença para o futuro, tanto em termos de saúde quanto de 
dependência, pode gerar um estado contínuo de ansiedade. Esse estado é 
exacerbado pelo estresse associado ao tratamento e ao acompanhamento médico 
frequente. 
Isolamento Social: As interações sociais e o desenvolvimento de 
relacionamentos sociais podem ser particularmente problemáticos para crianças com 
DMD. À medida que a mobilidade diminui, a participação em atividades sociais e do a 
sentimentos de exclusão e solidão. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
CONCLUSÃO 
Portanto conclui-se que o acompanhamento regular e multidisciplinar dos 
pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é essencial para a detecção 
precoce de complicações que podem estar associadas à progressão da doença, como 
no caso do paciente com complicações cardiovasculares. A identificação e o 
tratamento adequado dessas complicações permitem uma melhora significativa na 
qualidade e expectativa de vida dos pacientes. Diante disso, torna-se indispensável a 
implementação de políticas públicas voltadas para a conscientização e educação 
sobre a DMD, de modo a capacitar familiares e cuidadores a reconhecerem sinais de 
alerta. Programas de apoio e campanhas informativas podem desempenhar um papel 
crucial na disseminação do conhecimento necessário, assegurando que os pacientes 
recebam os cuidados apropriados, promovendo assim uma gestão mais eficaz da 
doença afim de proporcionar maior conforto e suporte para os indivíduos e suas 
famílias. Os estudos abordados na literatura científica destacam que a inclusão social 
e o apoio emocional são essenciais para minimizar esses efeitos negativos. 
Pode ser interessante citar que, apesar de não haver cura, existem 
tratamentos que podem retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de 
vida, como fisioterapia, uso de corticoides e novas terapias genéticas. 
 
BIBLIOGRAFIA 
Distrofia muscular de Duchenne . Disponível em: . Acesso em: 5 conjuntos. 
2024. 
Fique atento - Movimento Duchenne . Disponível em: 
. Acesso em: 5 conjuntos. 2024. 
FREITAS, MM et al. Perfil epidemiológico e funcional de pacientes com distrofia 
muscular de Duchenne atendidos em clínicas de fisioterapia na cidade de 
Aracaju. Interfaces Científicas - Saúde e Ambiente , v. 2, pág. 21–32, 2013. 
MARUI, FRRH et al. Comportamento de variáveis de pressão arterial em crianças e 
adolescentes com distrofia muscular de Duchenne. Arquivos brasileiros de 
cardiologia , 2018.