sindrome de marfan

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UNIP – UNIVERSIDADE PAULISTA 
INSTITUTO DE CIÊNCIAS HUMANAS- ICH 
CURSO DE PSICOLOGIA 
 
 
 
SÍNDROME DE MARFAN 
 
 
Deusiran Braz da Costa RA: C6296J-0 
Karla Fernanda de Lima RA: C6430G-5 
Nubia J.A. da Silva RA: C14460-6 
Rafaella Monteiro RA: C460AH-0 
Tatielle M. Marques da Silva RA: C53343-2 
Thais Fernanda S. Oliveira RA: C69DGJ-8 
 
 
 
Trabalho apresentado à disciplina 
Genética Humana, do Curso de 
Psicologia. 
 
 
 
Campus Vargas – Ribeirão Preto 
Novembro de 2015
 
SUMÁRIO 
 
Novembro de 2015 ........................................................................................... 1 
APRESENTAÇÃO ............................................................................................. 3 
INTRODUÇÃO ................................................................................................... 4 
1. Síndrome de Marfan .................................................................................. 5 
1.1. A doença e suas caraterísticas .......................................................... 5 
1.2. Causa Genética ................................................................................... 5 
1.3. Sintomas .............................................................................................. 5 
a) Sistema esquelético: .............................................................................. 6 
b) Sistema cardíaco: ................................................................................... 6 
c) Sistema ocular: ...................................................................................... 6 
2. Tratamento ................................................................................................. 7 
a) Medicamentos ....................................................................................... 7 
b) Cirurgia .................................................................................................. 7 
3. Incidência na população ........................................................................... 9 
CONCLUSÃO .................................................................................................. 10 
REFERÊNCIAS ................................................................................................ 11 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
APRESENTAÇÃO 
 
Abordando os estudos e conteúdos compreendidos em genética, os 
objetivos foram pesquisar, analisar e compreender as mutações genéticas e as 
possíveis síndromes que estas podem ocasionar. 
A atividade foi realizada a partir do conteúdo visto em sala de aula e, 
através da realização de pesquisa virtual, tendo em base o tema Síndrome de 
Marfan, direcionada à disciplina de Genética Humana. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
INTRODUÇÃO 
 
O objetivo deste trabalho é realizar uma pesquisa sobre um tipo de mutação 
genética, neste caso a Síndrome de Marfan, visando obter conhecimento sobre a 
área de Genética Humana. 
Todos os seres humanos têm, ao todo, 46 cromossomos que são divididos 
em 23 pares – um herdado da mãe e outro do pai. Esses pares de cromossomos 
são iguais e os genes que os pertencem ocupam sempre o mesmo lugar em ambos. 
Cada gene que ocupa o mesmo lugar é chamado de alelo. Quando ocorre 
uma mutação em apenas um dos alelos, surgem os sintomas de uma doença 
autossômica dominante, como a síndrome de Marfan. 
As mutações gênicas são mudanças ocasionais que ocorrem nos genes, ou 
seja, é o procedimento pelo qual um gene sofre uma mudança estrutural. As 
mutações envolvem a adição, eliminação ou substituição de um ou poucos 
nucleotídeos da fita de DNA. 
A mutação proporciona o aparecimento de novas formas de um gene e, 
consequentemente, é responsável pela variabilidade gênica. 
Quando ocorre por adição ou subtração (mutações deletérias) de bases, 
altera o código genético, definindo uma nova sequência de bases, que 
consequentemente poderá alterar o tipo de aminoácido incluído na cadeia proteica, 
tendo a proteína outra função ou mesmo inativação da expressão fenotípica. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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1. Síndrome de Marfan 
 
1.1. A doença e suas caraterísticas 
A aracnodactilia, também conhecida como Síndrome de Marfan, é uma 
doença genética, com transmissão autossômica dominante e hereditária que afeta o 
tecido conjuntivo – responsável pelo fortalecimento das estruturas do corpo. 
Foi descrita pela primeira vez pelo pediatra francês Antoine Marfan, no ano 
de 1896, sendo oriundo daí o nome síndrome de Marfan. 
A síndrome de Marfan mais frequentemente afeta os tecidos conectivos do 
coração e vasos sanguíneos, olhos, ossos, pulmões, e cobertura do cordão 
espinhal. Uma vez que a condição afeta muitas partes do corpo, ela pode causar 
várias complicações. Algumas vezes as complicações podem representar risco de 
vida. 
 
1.2. Causa Genética 
A síndrome de Marfan é uma doença autossômica dominante. Isso significa 
que apenas uma mutação em um dos alelos cromossômicos é necessária para que 
haja manifestações clínicas dos sintomas. 
Essa mutação, que ocorre no cromossomo 15, pode ter sido herdada, no 
caso de o pai ou a mãe apresentarem as manifestações clínicas também, ou pode 
ter acontecido pela primeira vez, no caso de uma mutação nova. 
 
1.3. Sintomas 
Os sinais e sintomas da síndrome de Marfan costumam variar muito de 
paciente para paciente, mesmo que estes pertençam à mesma família. Nem todas 
as pessoas diagnosticadas com a doença apresentam todas as manifestações 
clínicas características, que podem acometer, principalmente, o tecido conjuntivo de 
três sistemas de nosso organismo: o esquelético, cardíaco e ocular. 
Isso acontece porque o gene afetado pela mutação é responsável pela 
produção de uma proteína chamada fibrilina, um importante componente na 
formação das fibras elásticas do nosso corpo. A fibrilina é comum a esses três 
sistemas e também está muito presente no tecido que dá sustentação aos órgãos. 
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Ela pode ser encontrada, em grandes quantidades, nos ligamentos entre os 
ossos, no cristalino dos olhos e na camada interna das artérias – principalmente na 
aorta, que é a maior artéria do corpo humano. 
A mutação genética leva o corpo a produzir quantidades maiores dessa 
proteína, o que leva ao surgimento dos principais sinais e sintomas da síndrome de 
Marfan. 
A seguir, apresentam-se alguns problemas causados ao indivíduo pela 
Síndrome de Marfan: 
a) Sistema esquelético: 
 Estatura elevada; 
 Escoliose; 
 Braços, pernas, mãos e dedos alongados (aracnodactilia); 
 Deformidade torácica; 
 Pé chato; 
 Curvatura da coluna espinhal; 
 Apinhamento dental. 
 
b) Sistema cardíaco: 
 Prolapso da válvula mitral; 
 Dilatação da aorta; 
 Sopro no coração. 
 
c) Sistema ocular: 
 Miopia; 
 Luxação do cristalino; 
 Descolamento de retina. 
 
 
 
 
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2. Tratamento 
A síndrome de Marfan não tem cura, mas tratamentos podem ajudar a 
retardar ou prevenir complicações. A grande esperança nas pesquisas atuais é a 
terapia gênica. 
Embora a expectativa de vida atual ampliou-se de 45 para 72 anos, o 
paciente com Síndrome de Marfan, no atual momento da medicina, deve 
acompanhar semestralmente os aspectos cardiológicos, ortopédicos e oftálmicos do 
seu corpo. 
Os tratamentos incluem medicamentos, cirurgia e outras terapias. Limitar 
certas atividades, ou mudar a forma como são realizadas, pode reduzir os riscos 
para aorta, olhos e articulações. 
O tipo de tratamento depende de como a síndromede Marfan está afetando 
o corpo do paciente. Avanços feitos no diagnóstico e tratamento precoce da 
síndrome de Marfan tornaram possível para pessoas com essa condição viver mais 
e com mais qualidade. 
 
a) Medicamentos 
Os médicos frequentemente prescrevem medicamentos que controlam a 
pressão arterial, o que ajuda a prevenir que a aorta aumente de tamanho. Isso 
diminui o risco de dissecção e ruptura da artéria. Além destes, os betabloqueadores 
também são muito indicados pelos especialistas. Eles ajudam o coração a bater 
mais devagar e com menos força. 
 
b) Cirurgia 
Dependendo dos sinais e sintomas, a cirurgia pode ser uma boa opção. Há, 
pelo menos, quatro procedimentos distintos que podem ser usados para tratar os 
sintomas relacionados à síndrome de Marfan. Confira: 
 Reparação de Aorta: se a aorta aumenta de tamanho rapidamente e o 
diâmetro atinge uma dimensão perigosa (cerca de cinco centímetros), o 
médico pode recomendar uma cirurgia para substituir uma porção da aorta 
por um tubo feito de material sintético. Esse procedimento pode ajudar a 
prevenir a ruptura da artéria, o que pode colocar sua vida em risco. A válvula 
aórtica pode precisar ser substituída também 
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 Tratamento de escoliose: para algumas crianças e adolescentes, os médicos 
recomendam um colete ortopédico feito por encomenda, que é usado 
continuamente até que o crescimento esteja completo. Se a curvatura da 
coluna espinhal for muito grande, uma cirurgia também pode ser feita para 
corrigir o problema. 
 Correções no esterno: quando o esterno, que é um osso em formato de T 
localizado atrás do tórax, está “afundado” ou “rebaixo”, ele pode afetar a 
respiração. Uma cirurgia para reparar essa deformidade costuma ser a 
abordagem mais recomendada pelos médicos 
 Cirurgias oculares: Se partes da retina estiver descolada, a correção cirúrgica 
é geralmente a melhor opção e os resultados tendem a ser bem-sucedidos. O 
uso de óculos e lentes de contato também pode ser recomendado por um 
especialista, especialmente para tratar problemas menos graves, como 
miopia. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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3. Incidência na população 
 
A Síndrome de Marfan é uma doença genética com transmissão 
autossômica dominante com expressividade variável intra e inter familiar, sem 
predileção de raça ou sexo. 
A incidência de diagnósticos esporádicos, no entanto, é de apenas 30%, 
enquanto que a incidência de síndrome de Marfan entre pessoas de uma mesma 
família corresponde a todo o restante. 
Isso acontece porque pessoas diagnosticadas com a doença têm até 50% 
de chance de transmitir a doença para os filhos. Mesmo assim, a incidência geral de 
síndrome de Marfan é muito baixa: aproximadamente uma em cada 10 mil pessoas 
nasce com a mutação. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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CONCLUSÃO 
 
Neste trabalho abordou-se a Síndrome de Marfan, bem como suas 
características, sintomas, incidência e tratamentos, visando a obtenção de 
informações necessárias à conclusão deste. 
Através do conteúdo visto em sala de aula e com auxílio de pesquisa virtual 
e coleta de dados, foi possível a realização deste trabalho e compreensão das 
mutações genéticas e síndromes. 
Tendo em vista isto, as mutações genéticas se dão através de erros 
ocorrentes na estrutura gênica ou no número de pares de cromossomos, o que 
ocasiona má formação do indivíduo e aparecimento, por consequências, das 
síndromes, como a de Marfan. 
A ciência ainda não apresentou uma cura para a Síndrome de Marfan e esta, 
também, não apresenta tratamentos realmente efetivos aos diversos problemas que 
acarreta. 
Chega-se ao consenso de a Síndrome de Marfan se dá através de uma 
mutação no gene 15, sendo ela, portanto, classificada como uma doença 
autossômica dominante, transmitida de geração em geração, independente de raça 
ou sexo e afetando, principalmente os tecidos conectivos do coração e vasos 
sanguíneos, olhos, ossos, pulmões, e cobertura do cordão espinhal. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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REFERÊNCIAS 
 
 Copacabana Runners, Síndrome de Marfan. Disponível em: < 
http://www.copacabanarunners.net/sindrome-marfran.html > Acesso em 20 de 
novembro de 2015. 
 
 Info Escola, Síndrome de Marfan. Disponível em: < 
http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-marfan/ > Acesso em 20 de 
novembro de 2015. 
 
 Marfan, Tratamento para a síndrome de Marfan. Disponível em: < 
http://www.marfan.com.br/pesquisas_tratamento/tratamento/tratamento.asp?a
rea=2 > Acesso em 20 de novembro de 2015. 
 
 Marfan, Síndrome de Marfan. Disponível em: < 
http://www.marfan.com.br/sobre_marfan/sindrome/sindromemarfan.asp?area=
1 > Acesso em 20 de novembro de 2015.