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Estudo dirigido - COMPLETO

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Estudo dirigido
Disciplina: GENÉTICA 
Prof. Ricardo Andrade
1- Quais as características da Síndrome de Hunter?
a) Diarreia, hipoglicemia, sopro cardíaco;
b) asma, taquicardia, sudorese;
c) cabeça grande, testa saliente, nariz e lábios grossos;
d) NDA.
Resposta: letra C
2- A Síndrome de Hunter pode ser diagnosticada através de quais dois exames distintos?
a) urina, pele ou sangue;
b) Rx, Tomografia
c) Urina, fezes
d) sangue, ultrassonografia
Resposta: letra A
3- O tratamento da Síndrome de Hunter é feito através da Terapia Reposição Enzimática, esse tratamento reduz o inchaço de qual órgão?
a) Fígado e Baço
b) Fígado e Coração
c) Rim e Pâncreas
d) Fígado e Pâncreas
Resposta: Letra A
4- O que são Mucopolissacarídeo?
Resposta: São macromoléculas formadas por açucares e proteínas.
1- O que é herança quantitativa ou poligênica?
R: É um tipo de herança genética, na qual participam dois ou mais pares de genes com segregação independente, resultando em um efeito acumulativo de vários genes envolvidos, cada um contribuindo com uma parcela para a formação da característica.
2- Um indivíduo que nasce com uma alteração genética onde modifico a cor dos seus olhos em cores diferentes. Qual é o nome que se dá a essa alteração. Marquer a resposta correta.
a) Epitasia
b) Genes complementares
c) Heretrocomia
d) Anomalia
Resposta: Letra C
3- A heretrocomia onde uma pessoa apresenta coloração diferente para cada cor dos olhos pode ser adguirida. Assinale a resposta correta.
A - Irite, trauma bruscos em um dos olhos, Diabetes, Melanona
B - Irite, trauma bruscos em um dos olhos, hereditariedade, melanona
C - Irite, Melanona, traumas brusco em um dos olhos, interação genica
D - Irite, Diabetes, trauma brusco em um dos olhos, epitasia
Resposta: Letra A
 
4- Podemos disser que a cor dos olhos dos olhos se da por:
a) Um Gene predominante
b) Pais com olhos castanhos apenas terá filhos de olhos castanhos.
c) Interação genica
d) Anomalia
Resposta: Letra C
1- A síndrome de Edwards é uma doença genética causada por uma trissomia do cromossomo 18, uma condição que a pessoa carrega...
a) Três copias do cromossomo 21
b) Duas copias do cromossomo 22
c) Três copias do cromossomo 18
d) Duas copias do cromossomo 18
RESPOSTA LETRA C
2- A copia extra do cromossomo 18, presente em pessoas com a síndrome de Edwards, pode acontecer de três formas distintas, indique-as respectivamente:
a) Completa, aleatória e parcial;
b) Parcial, aleatória e completa;
c) Aleatória, completa e parcial;
d) Completa, parcial e aleatória.
RESPOSTA LETRA D
3- A trissomia 18 completa é uma das formas em que a síndrome de Edwards pode acontecer, no entanto ela não é a única, o que dificulta a estabelecer um padrão de sinais e sintomas para cada criança pegando como base o tipo da doença que ela tem. Os outros dois tipos da doença possuem características diferentes da trissomia completa, no entanto uma delas pode apresentar algo em comum com a completa. Indique qual é essa característica em comum, e em qual das formas ela aparece:
a) É hereditária – Completa
b) É hereditária – Parcial
c) É hereditária – Aleatória
d) Não é hereditária – Aleatória
RESPOSTA LETRA D
4 – As trissomias parciais são muito raras. Elas ocorrem quando apenas parte de um cromossomo extra está presente. Esses casos podem ter raiz hereditária. Explique o que significa o termo em negrito e explique o que seria trissomia parcial.
RESPOSTA: Que se transmite por herança, de pais a filho. Uma trissomia é parcial quando parte de um cromossomo extra (e não todo) é acoplado a um dos outros cromossomos
 
1- O Linfoma de burkitt é considerado:
a) um vírus da gripe.
b) vírus da aids.
c) uma neoplasia.
d) vírus zica
RESPOSTA: C
2- Essa translocação de gene entre os cromossomos se da origem com mais frequência em qual país?
a) Brasil
b) África
c) China
d) México
RESPOSTA: B
3- linfoma de burkitt tem como variantes clínicos, exceto:
a) forma esporádica
b) associada a imunideficiencia associada ao HIV.
c) com o vírus chicungunha.
d) variação endêmica, pois ocorre na África equatotial.
RESPOSTA: C
4- Cite os sintomas clínicos do linfoma de burktti:
Resposta: febre, coceira na pele, aumento do linfonodos do pescoço axilas ou virilhas, emagrecimento sem causas aparente.
1- Em qual cromossomo se localiza a doença fenilcetonúria?
a) Cromossomo par 12.
b) Cromossomo par 5.
c) Cromossomo par 10.
d) Nenhuma das alternativas acima.
Resposta: A
2- Qual é o exame feito após o nascimento para diagnosticar a PKU?
a) Ressonância magnética.
b) Raios-X.
c) Teste do pezinho.
d) ECG.
Resposta: C
3- Qual das alternativas abaixo se caracteriza os sintomas da PKU?
a) Deficiência cognitiva.
b) Retardo mental.
c) Deformidade torácica.
d) Todas as alternativas acima estão corretas.
Resposta: A
4- O que é Fenilcetonúria?
Fenilcetonúria é a deficiência na quebra do aminoácido fenilalanina. Na qual a pessoa nasce com a deficiência em processar fenilalanina em tirosina.
1- Todas as alternativas a seguir fazem parte dos sinais e sintomas da síndrome de Marfan exceto:
a) Pés chatos.
b) Deformidade torácica
c) Estrutura elevada
d) Cor amarelada nos olhos e pele 
Resposta: D
2- A síndrome de Marfan e uma doença autossômica, dominante ou recessiva? Cite se e uma doença hereditária.
Resposta: A síndrome de Marfan e uma doença autossômica Dominante e uma doença hereditária.
3- A síndrome de Marfan ocorre em qual par de cromossomos?
a) 13
b) 21
c) 15 
d) 11
Resposta: C
04- Dependendo dos sinais e sintomas a cirurgia pode ser uma boa opção para o tratamento da síndrome de Marfan, todas as cirurgias citadas podem ser feitas para o tratamento da síndrome exceto:
a) Reparação da aorta;
b) Toracotomia;
c) Tratamento de escoliose;
d) Correção no esterno.
Resposta: B
1- Quais as características da Síndrome de Kanavan?
a) Doença neurodegenerativa do adulto, que acomete a substância; 
b) Doença relacionada com o gene, congênita e neurológica;
c) Doença neurodegenerativa da infância, congênita;
d) Doença degenerativa comum na infância em que ocorre aumento da branca do cérebro; ocorre na fase adulta; degenera a substância branca do cérebro; substância branca do cérebro.
RESPOSTA: C
2- Descreva quatro sinais ou sintomas da doença de Kanavan:
RESPOSTA: ATRASO MENTAL, DIFICULDADES ALIMENTARES, HIPOTONIA OU RIGIDEZ, PARALISIA, CEGUEIRA, PERDA DA ACUIDADE AUDITIVA.
3- Assinale a afirmativa falsa com respeito ao diagnóstico:
a) Pode ser diagnosticada através de análise sanguínea no pré-natal;
b) O pai e não a mãe deve ser portador do gene defeituoso;
c) Ambos os pais tem de serem portadores do gene defeituoso;
d) A enzima em falta detectada no exame sanguíneo causa as mutações no gene.
RESPOSTA: B
4- Sobre o tratamento, quais afirmativas estão corretas:
I - não existem cura e tratamento padrão;
II – o tratamento é sintomático e de suporte;
III – o paciente pode viver até a fase adulta;
IV - as crianças morrem no primeiro ano de vida.
a) I e IV estão corretas;
b) Todas as alternativas estão corretas;
c) Todas as alternativas estão erradas;
d) I e II são verdadeiras.
RESPOSTA: D
1)No que consiste a Síndrome de Liddle?
Consiste numa forma de hipertensão arterial e hipocaliemia
2) A Síndrome de Liddle é caracterizada como:
a) Hereditária
b) Genética
c) Contagiosa
d) NDA
RESPOSTA: A
3) O que é Hipocaliemia?
a) Baixa taxa de potássio no sangue
b) alta taxa de glicose no sangue
c) baixa taxa de galactose no sengue
d) NDA
RESPOSTA: A
4) O que a Síndrome de Liddle causa?
a) Complicações cardiovasculares
b) complicações renais
c) complicações neurológicas
d) NDA 
RESPOSTA: A
1- A Síndrome de Alexander apresenta como manifestações clínica, exceto:
a) Macrocefalia
b) Atraso no desenvolvimento das habilidades físicas, psicológicas.
c) Micrognatia
d) Retardo mental
Resposta: C (característica da síndrome de Edward)
2- A Síndrome de Alexander pertence ao grupo de Leucodistrofias, progride até que desvincule mortal na maior parte dos casos. Qual a forma de diagnóstico da doença?
a) Exames clínicos – ressonância magnética– quadro clínico
b) Ressonância magnética – raios-X – quadro clínico
c) Mapeamento genético – quadro clínico – ressonância magnética
d) Ressonância magnética – mapeamento genético – exames clínicos
Resposta: Letra C
3- A Síndrome de Alexander se caracteriza pela destruição progressiva da Bainha de Mielina. Sobre ela podemos afirmar que, exceto:
a) Encontra-se somente no sistema nervoso periférico.
b) É uma substância rica em lipídios e proteínas.
c) Permite o estímulo elétrico no sistema nervoso.
d) Forma as camadas ao redor das fibras nervosas e age como isolante.
Resposta: A ( e também sistema nervoso central)
4- Complete as lacunas abaixo com:
(sexual/autossômico) (recessivo/dominante) (cinzenta/branca)
A Síndrome de Alexander consiste em um transtorno genético raro, de caráter....................., ......................... , que acomete a substância.............. do cérebro.
Resposta: autossômico/dominante/branca
1- O que é a síndrome de Sanfillippo?
a) Doença metabólica hereditária causada por erros inatos do metabolismo que levam a falta de funcionamento adequado de determinadas enzimas.
b) Mutação de células germinativas
c) Doença autossômica dominante.
d) Doença caracterizada pela anomalia cromossômica.
Resposta: A
2- Como a MPSIII é herdada?
a) Os pais são normais, mas portadores da alteração genética que causa a MPS III. O casal tem uma chance de 1:4 ou 25% de ter um bebê, menino ou menina, afetado.
b) Pela formação de três cromossomos numa célula somática
c) Pela deficiência de ferro no organismo e vitamina A.
d) Pela herança mitocondrial.
Resposta: A
3- Marque Verdadeiro (V) ou falso (F) para as seguintes afirmações relacionadas à MPS III:
a) ( )Até o momento, não existe cura para os indivíduos afetados por qualquer tipo de MPS.
b) ( )Esta denominação é uma homenagem ao Dr. Sylvester Sanfilippo, médico que relatou os primeiros casos da doença em 1963
c) ( )A síndrome de Sanfilippo corresponde às mucopolissacaridoses (MPS) III-A, III-B, III-C e III-D caracterizam-se pela presença de atraso de desenvolvimento, envolvimento do sistema nervoso central (cérebro) e problemas físicos leves.
d) ( )As MPS III-A, III-B, III-C e III-D são, portanto, doenças autossômicas recessivas.
Resposta: a)V, b)V, c)V e d)V
4- Os pais são normais, mas portadores da alteração genética que causa a MPSIII. Qual a chance que o casal tem de ter um filho afetado?
Resposta: 1:4 ou 25%
1- Qual síndrome ocorre apenas no sexo masculino.
a) Síndrome de Down.
b) Síndrome de Turner.
c) Síndrome de Klinefelter.
d) Nenhuma das alternativas.
Resposta: Letra C
2- Quantos cariótipos apresenta um indivíduo com síndrome de Klinefelter.
a) (46 XXY)
b) (47 XXY)
c) (38 XXY) 
d) (43 XXY) 
Resposta: Letra B
3- Cite sinais e sintomas e o tratamento da síndrome de Klinefelter.
Resposta: Testículos e pênis pequeno, tecido alargado da mama (ginecomastia), membros longos, diminuição de pelos da face e do corpo, diminuição sexual, infertilidade, dificuldade de expressar sentimentos e socializar, problemas de atenção. O tratamento envolve administrar uma vez ao mês testosterona e tratamento psicológico.
4- A síndrome de Klinefelter e uma doença genética aleatória do sexo masculino, uma anomalia trissomica que se caracteriza pela:
a) Ausência de um cromossomo sexual.
b) Trissomia do cromossomo 21.
c) Não disjunção de cromossomos sexuais durante a gametogênese.
d) Monossomia do cromossomo 21.
Resposta: Letra C
5- A síndrome de Klinefelter e geralmente causada por aquilo que e chamado de não disjunção como ela acontece.
Respostas: Acontece quando um par de cromossomos sexual não se separa durante a formação do ovulo ou do esperma. Quando um óvulo que apresenta um cromossomo (X) extra se junta a um espermatozoide normal.
1 - Por ser uma doença de difícil diagnóstico, os sintomas podem ser avaliados equivocadamente com quais tipos de doença?
Resposta: epilepsia, atraso mental e esquizofrenia;
2 - Quando um casal em que ambos sejam portadores da doença tiver filhos, as probabilidades de os dois pais passarem o gene defeituoso para a criança, e essa que vir a desenvolver a doença é:
a) 50%
b) 30%
c) 25%
d) 100%
Resposta: C
3 - Geralmente o diagnóstico post mortem em uma pessoa é realizado através de:
a) Análise genética, nas formas em que o gene foi já identificado.
b) Biopsia das células neuronais, extraídas diretamente da massa cerebral.
c) Análise do grupo sanguíneo.
d) Todas as alternativas estão incorretas.
Resposta letra A
4) A doença de Batten é a doença neuro-degenerativa mais comum:
a) Durante a gestação do feto
b) Na infância
c) Na adolescência
d) Na fase adulta
Resposta letra B
1 - A doença de Huntington tem vários sintomas, divididos em categorias. Assinale a alternativa correta:
a) emocionais, cognitivas e motoras
b) cognitivas e anômalas
c) motoras cognitivas e anômalas
d) todas as alternativas estão incorretas.
Resposta certa letra A
2 - Onde ocorre a mutação genética na doença de Huntington?
Resposta: No cromossomo 4.
3 - Qual o efeito das repetições de CAG na proteína huntingtina?
a) Acumulo de cadeias poliglutamínicas no campo periférico das células epiteliais.
b) Diminuição de aminoácidos glutaminicos.
c) Mantêm os níveis normais de proteína.
d) Formação de múltiplos aminoácidos glutamina, maior que o normal da proteína.
Resposta letra D.
4) A doença de Huntington é causada por um distúrbio genético:
a) Neurocisticercose
b) Neurofibromatose
c) Neurodegenerativo
d) Neuroepitelial
Resposta letra C
1 - Quais são os sintomas da alcaptonuria? 
a) Surdez, urina escura e pedra na próstata
b) Urina escura, manchas vermelhas e febre 
c) Suor noturno, artrite, cansaço e indisposição 
d) Manchas negras, hemorragia e dores musculares 
Resposta letra A 
2 A alcaptonuria é uma doença?
a) Infecciosa causada pelo protozoário cinetoplastida flagelado trypanasoma Cruz e é transmitida por inseto; 
b) É uma doença hereditária rara causada pela deficiência no metabolismo de aminoácidos, como tirosina ou fenilalanina, levando ao acúmulo de um ácido em diversas regiões do corpo;
c) Causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança; 
d) É um conjunto de doenças que, associadas, vão levar ao aumento do risco de problemas cardiovasculares; 
Resposta letra B
3 A alcaptonuria se manifesta na infância pela mudança de cor da urina de amarelo para azul escuro ou preto, mas outros sintomas mais graves podem surgir por volta dos:
a) Por volta dos 13 e 15 anos, quando começa a adolescência;
b) Aos 60 anos quando pode se manifesta com outras doenças diabete e hipertensão;
c) Os sintomas graves, surge dês da infância. Quando e feito o diagnóstico;
d) Por volta dos 30 e 40 anos de idade que os sintomas realmente ganham força e apresenta artrite e problemas graves de coração;
Resposta letra D
4 A alcaptonuria não tem cura, mas existe tratamento que ajuda a reduzir os sintomas nos pacientes. Quais são estes tratamentos? 
Resposta: uso de vitamina C, dieta com restrição de fenilalanina e de tirosina, analgésicos, anti-inflamatórios, fisioterapia, infiltração intra-articular com corticoides. 
1 - A síndrome de stickler é uma doença que afeta:
a) O colágeno tecido conectivo;
b) O organismo;
c) O coração, ossos e cabelos;
d) A articulação e dedos das mãos.
Resposta A
2 - O diagnóstico da síndrome de stickler e dado por:
a) Ter cura e tratamento;
b) Ter cura e não ter tratamento;
c) Não ter cura mas ter tratamento;
d) Não ter cura e nem tratamento;
Resposta C
3 - Qual é a porcentagem (%) de uma pessoa portadora da síndrome de tickler ter filhos afetados:
a) 100%
b) 25%
c) 75%
d) 50%
Resposta D
4 - Em que momento da vida a síndrome de stickler se manifesta?
Resposta: Na infância.
1 - Quais são as características do portador da Síndrome de Turner?
Resposta: Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm; linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca); pescoço alado; retardamento mental; genitáliaspermanecem juvenis; ovários são atrofiados e desprovidos de folículos.
 
2 - Por qual motivo, a Síndrome de Turner ocorre apenas em mulheres?
Resposta: Afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X.
3 – Em qual posição cariótipo se localiza? 
a) 23
b) 12
c) 45
d) 7
Resposta: C
4 – Com qual idade e permitida, o uso do estrogênio? 
a) 21
b) 16
c) 18
d) 27
Resposta: B
1- A leucodistrofia é uma doença genética que afeta:
a) Os ossos;
b) Os músculos;
c) Os nervos; 
d) A bainha de Mielina.
Resposta: D
2- Além da Bainha de Mielina, o que mais pode ser afetado no desenvolvimento da doença?
a) Nervos Periféricos
b) Somente a bainha de mielina 
c) A capacidade da fala
d) A capacidade de deglutição
Resposta: A
3- O tratamento da leucodistrofia mais indicado é o de transplante de medula óssea, explique com suas palavras o motivo de muitos tratamentos não se concretizarem por meio deste transplante:
R: Em geral a Leucodistrofia por si não tem tratamento, existe sim a hipótese de um tratamento por medula óssea, mas esse tipo de tratamento não é muito indicado pelo fato de muitas vezes o receptor da medula não ser compatível com o doador. Há outra, quando o doador não é compatível o tratamento pode ser feito por meio do sangue do cordão umbilical, que pode por si ter melhores resultados
4- São sintomas da Leucodistrofia:
a) Perda de apetite, mal estar, tontura, e febre
b) Incapacidade de andar, incapacidade de deglutir, perda de visão e retardamento;
c) Baixo peso, constantes quedas, mal estar e enjoou.
d) NRA
Resposta: B
1 - A síndrome de Crouzon foi descrita pela primeira vez por Octave Crouzon em 1921. Quais características físicas dessa doença?
a) Lábio leporino;
b) Deformidade do crânio; 
c) Deformidade nas pernas;
d) Sindactilia.
Resposta: B
2 - Com suas palavras descreva como ocorre a braquiocefálica (crânio alto em forma de torre) na síndrome de Crouzon?
Resposta: A braquiocefálica ocorre porque a um fechamento precoce das suturas cranianas, centro facial e da base do crânio.
3 - De que forma o indivíduos adquire a síndrome de Crouzon?
a) Bactérias;
b) Vírus;
c) Autossômica dominante;
d) Sexualmente transmissível;
Resposta: C
4 - Quais são as características da deformidade que apresenta uma tríade na síndrome de crouzon?
a) Cabeça, tórax e abdômen; 
b) Mãos, boca e pés; 
c) Crânio, face e exoftalmia;
d) Nenhuma das respostas acima.
Resposta: C
1- A síndrome de felty é caracterizada pela associação de quais manifestações clinica?
Resposta: Artrite reumatoide crônica, Aumento do baço (esplenomegalia) e redução da contagem sanguínea de células de defesa (neutropenia).
2- Marque verdadeiro(V) ou falso(F) sobre sinais e sintomas da síndrome de felty!
a- ( ) Ganho de peso.
b- ( ) Dor localizada no peito.
c- ( ) Indisposição.
d- ( ) Infecções recorrentes, em decorrência da baixa contagem de neutrófilos.
Resposta a) F, b) F, c) V, d) V
3 - O fechamento do diagnóstico da síndrome de felty ocorre quando três condições estão presentes. Marque a alternativa INCORRETA:
a) Baixa contagem de neutrófilos;
b) Tomografia;
c) Ultrassonografia abdominal;
d) Artrite reumatoide (diagnosticada através do exame físico).
Resposta: B
4- É correto afirmar sobre a síndrome de felty.
a) Ocorre apenas em pessoas com idade acima de 65 anos;
b) A síndrome de felty tem cura, se ingerido o medicamento conforme orientação medica;
c) O tratamento pode ser cirúrgico, realizando a remoção do baço;
d) Sensação de queimação dos olhos ocorre apenas no inicio da síndrome.
Resposta C
1- O que é a Síndrome de Noonan?
Resposta: É uma patologia de origem genética, autossômica dominante, que ocasiona um desenvolvimento anormal de várias partes do corpo.
2- Quais as manifestações clínicas da síndrome de Noonan, além da baixa estatura?
a) Manchas marrons
b) Macrocefalia
c) Pescoço alado
d) Pé cavo
Resposta C
3- Mais ou menos 50% dos indivíduos afetados pela síndrome de Noonan, apresentam mutações em qual gene?
a) HRAS
b) MEK1
c) MEK2
d) PTPN11
Resposta D
4- A síndrome de Noonan é considerada um tipo de nanismo, que acomete 1 em cada 2.500 indivíduos nascidos vivos, afetando?
a) Crianças e adultos do sexo masculino e feminino;
b) Indivíduos ambos os sexos;
c) Crianças do sexo feminino;
d) Apenas adultos do sexo feminino e masculino.
Resposta B
1- Qual a causa da Síndrome de Warkany?
RESPOSTA: É uma anomalia cromossômica que faz 3 copias do cromossomo 8, definida como uma desordem de origem genética, com fenótipo altamente variável.    
2- A Síndrome de Warkany pode ser conhecida também como? 
a) Trissomia 10 
b) Trissomia 21 
c) Trissomia 18 
d) Trissomia 8
RESPOSTA: D
3- Os portadores de Síndrome de Warkany apresentam sintomas, EXCETO:
a) olhos amendoados 
b) atraso no crescimento 
c) alterações uretral-renal 
d) retardo mental
RESPOSTA: A
4- Sobre a Síndrome de Warkany marque V verdadeiro ou F falso. 
a) ( ) O diagnostico é baseado na analise do cariótipo. 
b) (  ) Os indivíduos do sexo feminino são mais afetados do que o sexo masculino. 
c) (  )  Os indivíduos sobreviventes apresentam a trissomia na forma de mosaicismo. 
d) (  ) e uma anomalia cromossômica definida pela presença de oito copias do cromossoma 3 em algumas células do organismo.
RESPOSTA: a) V, b) F, c) V, d) F
5- A Síndrome de Warkany é o resultado de um evento: 
a) pos-zigotico 
b) anti-zigotico 
c) zigótico 
d) nem um resposta acima
RESPOSTA: A
1­ Em qual cromossomos é encontrada a doença Von Hippel Lindau?
a) 21
b) 18
c) 3
d) 14
RESPOSTA: C
2­ Quais os sintomas que podem causar quando o tumor é encontrado na retina do olho.
a) vômito, dor de cabeça e tontura;
b) glaucoma, perda da visão e edema muscular;
c) Dor nos olhos, sinusite e febre;
d) Corpo bambo, dor de barriga e convulsão.
RESPOSTA: B
3­ A doença Von Hippel Lindau é uma doença:
a) Hereditária;
b) De nascimento;
c) Recessiva;
d) Sexual.
RESPOSTA: A
4­ O que é a doença Von Hippel Lindau?
RESPOSTA: A doença Von Hippel Lindau, são tumores que se desenvolve pelo corpo, esse tumor pode aparecer nos rins no pâncreas, na retina do olho, no cérebro e até mesmo renal.
1- Qual das doenças abaixo pode ser considerado exemplos de Leucodistrofias:
a) Adrenoleucodistrofia, Doença de Alexander, Doença de Krabbe, Leucodistrofia metacromática.
b) Síndrome de Down, Síndrome de Patau, Síndrome de Turner.
c) Hipocondria, Neurastenia, Transtorno de Somatização
d) Hemofilia, Hipercolesterolemia familiar, Talassemia.
Resposta: A
2- As leucodistrofias são doenças progressivas, geneticamente determinadas, que afetam o sistema nervoso em decorrência de alterações na:
a) Medulla oblongata
b) Glândula pituitária 
c) Glândula pineal
d) Bainha de mielina
Resposta: D
3- Qual e o principal sistema que e afetado pela doença:
a) Sistema Sensorial
b) Sistema Muscular
c) Sistema Imunológico
d) Sistema Nervoso Central
Resposta: D
4- De acordo com Leucodistrofia, cite o tipo de transplante (meio de tratamento eficaz) que pode ser realizados para combater a doença.
O tratamento mais eficaz é o transplante de medula óssea, porém o transplante não está indicado em todos os tipos. No caso de não existir um doador compatível, é possível utilizar-se sangue do cordão umbilical, esta técnica tem apresentado bons resultados.
1- Entre as características da síndrome do super-macho. Assinale a incorreta:
a) Anomalias nas genitálias
b) Glebea saliente
c) QI acima do normal
d) Taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um fato determinante para a inclinação antissocial e aumento de agressividade.
Resposta: C
2- São doenças observadas em pacientes com 47,xyy ( Super-macho) Exceto:
a) Leucemia
b) Cliptorquia
c) Hipospadia
d) Nanismo
Resposta: D
3- São causas que pode aumentar a pré-disposição a ocorrência de 47xyy (Super-macho) Exceto:
a) Fumo na adolescência
b) Idade materna avançada
c) Aumento em aspectos específicos da qualidade do sêmen
d) Diminuiçãoem aspectos específicos da qualidade do sêmen
Resposta: C
4- Em que ano, pais e por quem foi descoberto a síndrome do super-macho?
Resposta: Ano 1961, EUA, Willian Morgan.
1- Quais são os sintomas da Progéria:
a) Os membros são mais curtos, o tônus muscular é mais fraco e a língua é protrusa, maior do que o normal
b) Endurecimento das artérias, nariz fino, lábios finos, queixo pequeno e orelhas pontudas.
c) Dores de cabeça, Problemas digestivos, falta de ar, excesso de cansaço.
d) Pescoço largo, olhos ressecados, dedos curtos.
Resposta: B
2- Quais são as causas Progéira:
a) é causada pela presença de três cromossomos 21
b) é uma doença autossômica dominante
c) são alterações genéticas que são passadas de pai para filho
d) é causado por uma mutação no gene chamado LMNA
Resposta: D
3- A progéria, como outras doenças genéticas, é simplesmente um acidente que acontece em um ou mais genes, nada que possa ser prevenido. Qual é esse gene?
a) LMNA
b) Cromossomo 21
c) HRA-DR4
d) Cromossomo 7
Resposta: A
4- Qual ano foi descrita a progéria e por quem ela foi descrita?
Resposta: Foi descrita pela primeira vez em uma revista acadêmica por Dr.Jonathan Hutchinson em 1886, e Dr.Hastings Gilford em 1897 - tanto na Inglaterra.
1- O que é síndrome de Usher?
a) É uma doença hereditária caracterizada pela deficiência auditiva e perda progressiva da visão.
b) É uma doença cromossômica causada por um cromossomo extra no par 21.
c) É um distúrbio psíquico de caráter depressivo, precedido de esgotamento físico e mental intenso.
d) É uma doença genética causada por uma trissomia do cromossomo 18 
Resposta: A
2- Existe cura para a síndrome de Usher?
a) Não existe cura para a síndrome, mais é possível minimizar seus efeitos.
b) Sim, tem cura.
c) Não, tem cura.
d) Nenhuma das respostas acima.
Resposta: A
3- Existem quantas classificações para síndrome de Usher?
a) 6
b) 4
c) 3
d) 5
Resposta: C
4- Como é herdada a síndrome de Usher?
Resposta: É passada de pais para seus filhos através de um padrão de herança autossômico recessivo.
1- O que é herança quantitativa ou poligênica?
Resposta: É um tipo de herança genética, na qual participam dois ou mais pares de genes com segregação independente, resultando em um efeito acumulativo de vários genes envolvidos, cada um contribuindo com uma parcela para a formação da característica.
2- Um indivíduo que nasce com uma alteração genética onde modifico a cor dos seus olhos em cores diferentes. Qual é o nome que se dá a essa alteração. Marquer a resposta correta.
a) Epitasia
b) Genes complementares
c) Heretrocomia
d) Anomalia
Resposta: C
3- A heretrocomia onde uma pessoa apresenta coloração diferente para cada cor dos olhos pode ser adquirida. Assinale a resposta correta.
a) Irite, trauma bruscos em um dos olhos, Diabetes, Melanoma
b) Irite, trauma bruscos em um dos olhos, hereditariedade, melanoma
c) Irite, Melanoma, traumas brusco em um dos olhos, interação genica
d) Irite, Diabetes, trauma brusco em um dos olhos, epitasia
Resposta: A
4- Podemos disser que a cor dos olhos dos olhos se da por:
a) Um Gene predominante
b) Pais com olhos castanhos apenas terá filhos de olhos castanhos.
c) Interação genica
d) Anomalia
Resposta: C
1- Site três sintomas da doença querubismo:
Resposta: tecido anormal do osso na parte inferior da face, bochechas com aparência inchada e alargamento da 
mandíbula.
2- podemos afirmar que são sinais e sintomas da doença querubismo:
a) dificuldade de locomoção 
b) problema na fala
c) inchaço
d) falha na memória
Resposta: B
3- sobre o tratamento para a doença querubismo:
a) através de fisioterapia
b) com internação do paciente
c) não existe cura para essa doença 
d) através de remédios manipulados 
Resposta: C
4- todas as opções são características da doença querubismo EXCETO:
a) tem cura através de fisioterapia 
b) causa problemas de visão
c) e causada pela mutação no gene SH3BP2
d) causa alargamento do maxilar
Resposta: A
1- A Fibrose Cística é uma doença genética:
a) Hereditária;
b) Autossômica;
c) Recessiva;
d) Todas as questões acima.
Resposta: D
2- Qual é o tratamento mais eficaz para retardar a progressão da doença:
a) A simples reidratação, nutrição adequada com suplementação de enzimas pancreáticas;
b) Hemodiálise;
c) O processo de desidratação das células;
d) Inclui o tratamento com psicólogos;
Resposta: A
3- A Fibrose Cística também é conhecida como:
a) Polipose intestinal;
b) Síndrome de Marfan;
c) Mucoviscidose;
d) Huntington;
Resposta: C
4- Complete:
Sua principal característica é o acúmulo de ______________ mais densas nos pulmões e trato digestivo. Em decorrência da obstrução, o organismo passa a reter __________ e ________, proporcionando o aparecimento de infecções crônicas no aparelho _____________, ou generalizadas, difundindo-se para outros órgãos: seja do aparelho digestório (o pâncreas e o fígado) e até mesmo ____________ (masculino).
Resposta: 
 Sua principal característica é o acúmulo de SECREÇÕES mais densas nos pulmões e trato digestivo. Em decorrência da obstrução, o organismo passa a reter BACTÉRIAS e FUNGOS, proporcionando o aparecimento de infecções crônicas no aparelho RESPIRATÓRIO, ou generalizado, difundindo-se para outros órgãos: seja do aparelho digestório (o pâncreas e o fígado) e até mesmo REPRODUTOR (masculino).
1- Qual o tratamento para a doença do triplo X?
Resposta: Não há tratamentos específicos para a síndrome, mas se for diagnosticada cedo, a pessoa afetada pode receber ajuda quanto ao atraso de seu desenvolvimento.
2- Os sintomas da síndrome do triplo X são :
a) Multiplas peles frouxas no pescoço e Retardo mental
b) Maior grau de inteligência 
c) Destrofias musculares 
d) Mulheres tedem a ser baixas
Resposta: A
3- Marque a alternativa correta em relação a  doença do triplo X e o cromossomo:
a) Falta um cromossomo.
b) Apresenta um cromossomo X a mais.
c) Trisomia no cromossomo 21.
d)Apresenta dois cromossomo Y.
Resposta: B
4- Como pode ser diagnosticada o triplo X?
a) Feito com base nas características físicas.
b) Por estudos do cariótipo.
c) São diagnosticada no pré natal.
d) São diagnosticadas na puberdade
Respostas: B
1- A síndrome de Down é causada por uma anomalia cromossômica em que o portador apresenta células com três cromossomos do número 21. Os afetados apresentam geralmente baixa estatura, pescoço relativamente curto, olhos oblíquos, mãos curtas e largas, entre outras características. Essa síndrome é um exemplo de:
a) Euploidia.
b) Aneuploidia.
c) Deleção.
d) Duplicação.
Respostas: B
2- Das alternativas abaixo qual não é consequência da Síndrome de Down?
a) Baixa estrutura e magro.
b) Microcefalia.
c) Deficiências motoras.
d) Problemas no coração e na audição.
Respostas: C
3- Sobre os portadores de Síndrome de Down ou mongolismo são corretas as afirmações, exceto:
a) Possuem alterações do tipo mutações cromossômicas autossômicas.
b) Possuem um cromossomo a mais no par 21.
c) Possuem baixo coeficiente intelectual.
d) Possuem mutações relacionadas aos cromossomos sexuais.
Respostas: D
4- Na síndrome de Down, geralmente ocorre uma trissomia do cromossomo 21, ou seja, a pessoa apresenta três cópias (cromatides) desse cromossomo, ao invés de apenas duas. Na maioria dos casos de síndrome de Down, a terceira copia do cromossomo 21 e 39; originada devido a um erro durante a formação dos gametas do pai ou da mãe. Que tipo de erro, durante a formação dos gametas do pai ou da mãe do portador de síndrome de Down, leva a uma trissomia como essa?
RESPOSTA: A síndrome de Down, geralmente, e causada pela não disjunção das cromátides do cromossomo 21 durante a anátase II da meiose paterna ou materna.
1- Quais são as característica que são encontradas nas crianças com síndrome de charge?
a) Colombona do olho, surdez congênita, atresia das coanas nasais, retardo do crescimento, anomalias gênitas ou urinarias.
b) Retardo mental, anomalias gênitas ou urinaria, retardo do crescimento, má formação dos membros;
c) Cor da íris aumentada, surdez congênita atresia das coanas nasais;
d)Má formação do feto, retardo mental, atresia das coanas, retardo do crescimento.
Respostas: A
2- Qual a mutação no gene que causa a síndrome de charge?
a) CHD7 causa mais da metade
b) CHD7 causa menos da metade
c) CHD7 não causa nada
d) CHD7 não tem nada a ver com a síndrome de Charge
Respostas: A
3- Como e feito o tratamento
a) Apenas com cirurgia em algum dos casos esses reparos são feitos ainda dentro dos primeiros meses de vida
b) O tratamento e feito à base de medicamentos que combatem a síndrome logo no início de seus sintomas
c) Não existe tratamento
d) O tratamento e submetido através do gene CHD7
Respostas: A
4- O tratamento pode ser feito em todos os casos
Respostas: Apenas para defeitos cardíacos, atresia das coanas, intestino, esôfago, fenda palatina e lábios leporino.
1- Em 1992, os irmãos Brugada descreveram uma nova síndrome clínica, que ficou conhecida como:
a) Síndrome de Down
b) Leucodistrofia
c) Síndrome de Brugada 
d) Hemofilia
Respostas: C
2- Sabemos que a sintomas da Síndrome de Brugada, é assintomática, mas quando em crise, quais são os sintomas apresentados:
a) palpitações, tonturas, dispneia, síncope, evoluindo para parada cardíaca b) febre, náuseas, vômitos, palpitações.
c) tonturas, vômitos, palpitações, tonturas.
d) febre, vômitos, dispneia.
Respostas: A
3- O que é a Síndrome de Brugada? 
Respostas: É uma arritmia hereditária, que fazem com que os ventrículos batam tão rapidamente que podem impedir que o sangue circule eficientemente no corpo, com o aumento de risco de morte súbita; podendo ser chamada também de fibrilação ventricular idiopática.
4- A Síndrome de Brugada tem maior incidência em:
a) No sexo masculino na idade adulta.
b) No sexo masculino na idade adulta, sendo que os casos de morte súbita aparecem por volta dos 40 anos
c) Em mulheres na idade adulta.
d) Em homens, mulheres e crianças. 
Respostas: B
1- A Síndrome de Morquio é também conhecida como:
a) mucopolissacaridose do tipo IV
b) mucopolissacaridose do tipo III
c) mucopolissacaridose do tipo II
d) mucopolissacaridose do tipo I
Respostas: A
2- Sua excreção pelo organismo se faz pelas:
a)excreção de ceratossulfato na urina.
b)excreção de ceratossulfato nas fezes.
c)excreção de ceratossulfato na saliva.
d)excreção de ceratossulfato no suor.
Respostas: A
3- Na Síndrome de Morquio a expectativa de vida pode ultrapassar quantos anos?
Respostas: 20 ANOS
4- Quais sintomas abaixo são característicos da Síndrome de Morquio?
a) cabeça grande (macrocefalia)
b) cabeça pequena (microcefalia)
c) pés pequenos
d) pés grandes
Respostas: A
1- Como síndrome de Miller Dieker é também conhecida?
Resposta: É também conhecida como Lisencefalia.
2- Quais as Características da síndrome de Miller Dieker?
a) microcefalia, micrognatia, têmporas estreitas, 
b) nariz pequeno, arrebitado, fissura palatina,
c) malformação cardíaca, atraso no desenvolvimento, retarda mental e convulsões.
d) todas acima. 
Respostas: D
3- O que significa Lisencefalia?
a) Braços longos
b) cabeça pequena
c) cérebro liso
d) mãos e pés grandes
Respostas: C
4- Em qual região cromossômica ocorre a síndrome de Miller Dieker:
a) Cromossomo 18
b) Cromossomo 17
c) Cromossomo 20
d) Cromossomo 21
Respostas: B
1- O que é a Doença Mal de Alzheimer (DA)?
Respostas: A Doença de Alzheimer, também conhecida como demência é a mais comum patologia que cursa com demência e erroneamente conhecida pela população como esclerose; ou caduquice. É uma doença degenerativa do cérebro, cujas células se deterioram (neurônios) de forma lenta e progressiva, provocando uma atrofia do cérebro.
2- como identificar os sintomas da DA?
a) Constipação, dificuldade de engolir, babar, equilíbrio e caminhar comprometidos.
b) Perda de memória, dificuldade de atenção, problemas de linguagem, dificuldade nas funções motoras.
c) Teste do suor, teste do pezinho, feito rotineiramente nas maternidades para identificar três doenças congênitas.
d) febre baixa, dor nos músculos e articulações, além de vermelhidão nos olhos e manchas vermelhas na pele.
Respostas: B
3- A pessoa portadora de doença de Alzheimer apresenta muitas dificuldades para viver uma vida normal devido às muitas alterações que ocorrem em seu cérebro. Isso afeta também a dinâmica familiar. O profissional de enfermagem tem papel importante na educação em saúde da pessoa com a doença e sua família, tanto no esclarecimento como no preparo de cuidadores familiares. As indicações abaixo dizem respeito a aspectos que devem ser abordados nesse processo. Assinale a alternativa correta.
a) Cuidar para não deixar transparecer que se trata de uma doença grave, para não gerar muita ansiedade nos familiares, uma vez que os sintomas mais incapacitantes para o doente poderão surgir somente em torno de quinze anos após o início da doença.
b) A higiene e o vestuário não serão afetados, considerando que a progressão dos sintomas é lenta; assim o paciente poderá continuar realizando atividades rotineiras.
c) O reconhecimento dos membros da família não é afetado pela evolução da doença, porque o doente continua com a memória remota e recente.
d) O ambiente de uma pessoa portadora de Alzheimer deverá ser modificado; objetos e mobiliários que obstruam sua passagem deverão ser retirados para evitar acidentes.
Respostas: D
4- Qual Ligação cromossômica está caracterizada a Doença de Mal de Alzheimer?
a) 15
b) 09
c) 21
d) 17
Respostas: C
síndrome de Turner (sem respostas)
1.)Pode-se afirmar que mulher portadora da síndrome de Turner dificilmente engravidara de forma espontânea? Se sim, justifique.
(sem respostas)
2) Assinale verdadeiro ou falso :
( ) É uma doença genética bastante rara que afeta somente indivíduos do sexo feminino.
( ) A síndrome de Turner é uma monossomia do cromossomo “X”, o que significa que ao nascerem as mulheres têm apenas um cromossomo “X”, ao invés de dois, conforme o esperado.
( ) Devido a diferença na quantidade de cromossomo, existe complicações mas são poucas.
( ) Esta síndrome ocorre em aproximadamente 1 a cada 3 mil nascidos vivos.
a) V, F , V, F
b) V, V, F, V
c) F, V ,V F
d) F, F, V, V
(sem respostas)
3 ) Nas aneuploidias, um tipo de aberração cromossômica numérica, ocorrem alterações no número de um ou mais pares de cromossomos. Um exemplo de aneuploidia é a síndrome de Turner, em que o indivíduo apresenta apenas um cromossomo X, sendo, portanto, sempre do sexo
feminino. Nesse caso ocorre uma pessoa com baixa estatura, ovários
atrofiados, pescoço alado, deficiência hormonal, entre outras
características. Esse tipo de aneuploidia recebe o nome de:
a) Nulissomia.
b) Monossomia.
c) Trissomia.
d) Tetrassomia.
(sem respostas)
4) Observe o esquema do cariótipo humano de um certo indivíduo. Sobre esse indivíduo, é correto afirmar que
a) é fenotipicamente normal.
b) apresenta síndrome de Edwards.
c) apresenta síndrome de Turner.
d) apresenta síndrome de Down.
(sem respostas)
Síndrome de Bardet –Biedl
1)Sobre a polidactilia é correto afirmar que:
a)Manchas pelo corpo sendo elas avermelhadas e dolorosas 
b) Um retardo mental que dificulta o individuo exercer funções diárias 
c) É uma anomalia dos dedos , sendo ter dedos a mais do que o normal, nas mãos e nos pes
d) Acumulo de liquido cefálico , causando a macrocefalia 
Resposta: C
 
2)A síndrome de Bardet –Biedl é definida como:
a- E uma doença genética que provoca um crescimento esquelético anormal
b- É uma doença de caráter sexual 
c- É uma trissomia pois teve uma má formação nos gametas
d-Uma desordem genética de caráter autossômico recessivo
Resposta: D
 
3)Quais são os principais sintomas da síndrome de Bardet-Biedl
a) Distrofia retiniana , polidactlia , obesidade ,atraso mental, hipogenitalismo
b) Polidactlia , hipogenitalismo , acondroplasia ,albinismo, macrocefalia
c) Macrocefalia , polidactlia ,obesidade, Alzheimer ,atraso mental
D) Hipogenitalismo ,microcefalia ,hemorragia, obesidade ,disfunção renal
Resposta: A
4) Oque é o hipogenitalismo?
Na doença de Bardet-Biedl o hipogenitalismo resultano tamanho das genitarias dos afetados, como testículos, pênis , útero vagina bem pequenos.
Alzheimer
1)Como identificar os sintomas da Doença de Alzheimer (DA)?
 Resposta:
	Perda de memória;
	Dificuldade de atenção;
	Dificuldade nas funções motoras;
	Delírios e alucinações; 
 2)A idade de incidência da doença Mal de Alzheimer costuma ser relativamente:
A)entre os 10 e os 20.
B)entre os 35 e os 60.
C)entre 15 e os 30.
D)entre 30 e os 34.
3) A doença pode estar relacionada ao cromossoma:
A)13
B)18
C)21
D)a doença não tem ligação com cromossomos
4)Marque a alternativa incorreta em relação a Doença de Alzheimer:
a)Esquecimentos constantes
b)Alucinações 
c)Distúrbios do sono 
d)Desinibição 
e)Enxaqueca
SINDROME DE PFEIFER
1. O que é craniossinostose?
a)Craniossinostose é o fechamento prematuro de uma ou mais suturas dos ossos chatos do crânio; ela pode ser isolada (ocorrência mais frequente) ou sindrômica, isto é, associada a outras anomalias congênitas. (x) 
b)Doença hereditária muito comum acometida através do fechamento prematuro das suturas.            
c) É caracterizado por qualquer pancada na cabeça ou contusão e pode ser  classificado como leve, grave, de grau I, II ou III.                        
d) É causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança.
	
2- Quais mutações e genes podem causa a doença de Pfeifer? e quais cromossomos são afetados ?
a) É uma trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.
b) segundo um padrão autossômico dominante e pode ser causado por dois tipos de mutações, a que afeta o gene FGFR1 situado no cromossomo 8 ou a do gene FGFR2 no cromossomo 10. (x)
c) Também chamada de trissomia dos 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18.
d)É uma malformação múltipla em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13.
3- A Síndrome de Pfeiffer é dividido em 3 tipos ,quais são as diferenças entre eles? Marque a alternativa CORRETA.
a. Existem III tipos, a diferença entre elas ocorre que no tipo I a doença é menos grave já que o individuo pode levar uma vida normal sem diferenças, porém seguindo alguns tratamentos.
b. Existem dois tipos da doença e todos os tipos são graves. A diferença está ao fator físico já que no tipo I é a forma mais grave já a tipo II é complexa.
c.Existem III tipos, a diferença entre elas ocorre que no tipo I a doença é menos grave já que o individuo pode levar uma vida normal sem diferenças, já a tipo II e III a doença é mais grave devido envolverem também o retardo mental e outros tipos de progressão que a tipo I podem sofrer, porém fisicamente. (x)
a. Nenhuma das respostas está correta. 
4 - A Síndrome de Pfeiffer apresenta uma série de sinais clínicos em toda a estrutura do corpo do individuo, cite alguns mais comuns deles.
Craniossinostose , alterações visuais , dedos juntos (sindactilia) , pés e mãos curtos.
Síndrome de Noonam
1) caracterize a Sindrome de Noonam
 
· Maxila estreita, mandíbula pequeno
· Pescoço alado
· Tórax em forma de escudo
· Baixa estatura
· Olhos muito separados
· Orelhas com formato anormal
· Pálpebras caídas
· Desequilíbrio hormonal
· Anormalidades cardíacas (mais freqüentemente a estenose pulmonar).
· Homens podem ter pênis pequeno e testículos retidos.
· Pode haver pequenos retardos mentais
2) Marque a alternativa correta.
A sindrome de noonam é uma doença cogênita e hereditária causada por um transtorno genético mais precisamente no cromossomo?
a-21
b-14
c-19
d-12     ( correta)
3) A sindrome de noonam tem cura? 
a- sim 
b-não tem cura mais tem tratamento.
c-em determinada idade a pessoa com a síndrome morre
d-não
 
4)  marque V ou F .
( V ) - A Síndrome de Noonan  é considerada um tipo de nanismo.
(F)- A síndrome de Noonan é uma patologia genética autossômica recessiva que ocasiona um desenvolvimento normal das partes do corpo.
(v)-Os portadores desta síndrome apresentam uma expectativa de vida dentro da normalidade, bem como inteligência dentro dos parâmetros normais.
(v)- síndrome de Noonan ocorre não só em mulheres, mas em homens também, além de ter a constituição cromossômica normal (46XX e 46XY).
Fibrose Cística
b. O que é fibrose Cística?
É uma doença genética, hereditária, autossômica e recessiva. Sua
principal característica é o acúmulo de secreções mais densas e
pegajosas nos pulmões, no trato digestivo e em outras áreas do corpo.
b. Fibrose cística é um doença contagiosa?
a) Sim 
b) não 
c) depende do sexo
d) depende da idade
b. Como pode ser detectado a doença?
a)RAIO X 
b) TESTE DE SUOR 
c)EXAME DE SANGUE 
D)TUMOGRAFIA
b. Sintomas da Fibrose Cística, EXCETO
a) dor de cabeça
b)dificuldade para respirar
c)suor excessivo
d) cansaço 
Síndrome de Edward
1) O que é síndrome de Edward? 
a) doença genética
b) doença transmissível
c) doença bacteriana
d) NRA
2) Como é feito o Diagnóstico da Síndrome de Edward?
a) Exames de urina
b) Ultrassom
c) Tomografia Computadorizada 
d) Exames de sangue 
3) Quando a síndrome de Edward é manifestada?
a) na adolescência
b) na infância
c) na gestação
d) fase adulta
4) cite sinais e sintomas da Doença? 
RESPOSTA:
Atraso mental
Crânio excessivamente alongado
Pescoço geralmente mais curto
Chediak Higashi .
1) Defina a síndrome de Chediak Higashi .
È definida como uma doença genética autossômica recessiva ,que acomete diferentes partes do corpo.
2) Assinale a alternativa correta sobre sinais e sintomas da doença chediak Higashi
a) Aumento de infecções nos pulmões , pele e membranas mucosas.
b) Movimentos bruscos com a perna.
c) Movimentos involuntários.
d) Problemas respiratórios.
3)O diagnóstico é feito por meio de um exame físico, juntamente com exames laboratoriais e de imagem, incluindo ?
a) Exame de urina.
b) Ultrassonografia.
c) Hemograma completo e Cultura do sangue.
d) sorologia.
4)A Síndrome Chediak-Higashi é causada pela?
a)Presença de um cromossomo a mais nos óvulos.
b) Mutação no gene regulador de transporte lisossomal.
c)Diminuição no número de cromossomos.
d)Trissomia do cromossomo 13.
5)Qual sistema do corpo mais afetado peladoença?
a)Sistema cardiovascular.
b)Sistema respiratório
c)Sistema imune.
d)Sistema nervoso.
Hermansky­pudlak
1) A síndrome de Hermansky­pudlak,trata­ se de uma desordem genética, caracterizada pela presença simultânea de albinismo.Este trastorno genético possui caráter:
a) Autossômico dominante
b) Autossômico recessivo
c) cromossomos 9
d) cromossomos 18
2)A desordem é causada por mutações no gene HPS1 no cromossoma:
a) 10
b) 21
c) 9
d) 23
3) As caracteristicas da sindrome de Hermansky­pudlak são:
a) cabelos escuros, pele negra, cor dos olhos verdes
b)pele branca, cabelos brancos, cor dos olhos pretos
c)alterações nas plaquetas,acumulo de pigmentos nos lisossomos,fibrose pulmonar.
d)hipopigmentação da pele, dos olhos, do cabelo e da boca.
4) Onde a doença pode ser mais frequentemente encontrada?
R: Em Porto Rico e nos Alpes Suíços
Hunter
1- A síndrome de Hunter ou mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é um distúrbio genético grave. A doença interfere na capacidade do organismo em quebrar e reciclar determinadas substâncias conhecidas como mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos (GAGs). Sabendo disso qual é o nome da proteína que faz a quebra e reciclagem dessas substancias?
a) Aminoácidos - Proteínas
b) enzima iduronato-2-sulfatase
c) glicerol
d) Lipoproteínas
2- A doença é causada por uma deficiência no cromossomo X, provocadas por disfunções no metabolismo,A maior incidência dessa doença é em pessoas do sexo masculino, raramente há casos femininos, pois, a mulher só terá síndrome de Hunter se possuir os dois cromossomo X defeituosos.Explique porque a doença se manifesta mais no sexo masculino?
Resposta: Porque o homem possui um cromossomo x e um cromossomo y, mesmo que o cromossomo y seja perfeito e o cromossomo x for defeituoso , já terá a doença e os sinais e sintomas irão aparecer.3- A fisiopatologia da síndrome de Hunter está relacionada a um problema em uma parte dotecido conjuntivo do corpo conhecida como matriz extracelular. A matriz extracelular éconstituída por:
a)Massa e óleo
b)Massa e proteínas
c)Meiose e Mitose
d)Açucares e proteínas
4- Os portadores da síndrome de Hunter apresentam, frequentemente, um conjunto de
sintomas I -Traços faciais desproporcionais, tais como cabeça grande, testa saliente, nariz largoe lábios grossos; 
II-Infecções respiratórias recorrentes, Sopro cardíaco e Rigidez articular resultante em descoordenação motora; 
III-Bolhas Vermelhas nos pés, mãos e pescoço.
Das afirmações acima e correto afirmar que :
a) apenas III está correto.
b) I e III estão corretas.
c) todos estão corretas.
d) I e II estão corretas.
1) QUAL E A ATUAL CLASSIFICAÇAO GENÉTICA DA DOENÇA DE BATTEN
A atual classificaçao genética distingue oito tipos subtipos que apresentam hererogeneidade clínica com fenótipos mais acentuados ou mais leves,determinadas pelo defeito genético.
2-A DOENÇA DE BATTEN É UMA DENÇA NEURODEGENERATIVA DO SISTEMA NERVOSO.QUAL E A SUA HEREDITARIEDADE?MARQUE A ALTERNATIVA CORRETA.
a )autossomica recessiva
b)autossomica dominante
c) sexual recessiva
d) sexual dominante
3-OBRE OS PRINCIPAIS SINTOMAS E SINAIS TODAS ALTERNATIVAS ESTAO CORRETAS EXCETO:
a)convulsões
b)perda de visão
c)deficiencia de aprendizagem
d)surdez
3-QUAL O TIPO DE TRATAMENTO PARA ESSA DOENÇA
a)Fisioterapia
b)remédios receitas por médicos
c) homeopatia
d)até o momento não a nenhum tratamento específico para a doença
Alcaptónuria 
1-Defina Alcaptonúria
É uma doença causada pela deficiência no metabolismo de aminoácidos, como tirosina ou fenilanina, levando ao acumulo de um ácido em diversas partes do corpo.
2-São sintomas da Alcaptunúria
 a) Pele corada
b)Pele amarelada
c)Cera dos ouvidos azulada
d )Perda de cabelos
3-Marque verdadeiro ou falso
(F) A Acalptunúria é uma doença que afeta apenas mulheres.
(F) A alcaptunúria é adquirida através do contato com pessoas infectadas.
(V) A Alcaptunúria é uma mutação que impede a produção de determinada enzima.
(V) A Alcaptunútia também é conhecida como Ocronose.
4-Qual dessas alternativas está correta?
a)É necessário isolar o paciente para evitar a contaminação de outras pessoas.
b)Não há tratamento específico para os pacientes com Alcaptunúria.
c)A exposição ao sol atrapalha o tratamento da Alcaptunúria.
d)O tratamento é feito por meio de analgésicos, anti-inflamatórios, fisioterapia e outros medicamentos.
Duchenne
1-O que é a Distrofia Muscular de Duchenne?
É uma forma rápida e progressiva de distrofia muscular, que ocorre primariamente em meninos.
2-Marque verdadeiro ou falso
(F)A distrofia muscular é uma doença que não possui sintomas o que dificulta seu diagnóstico.
(V)Um paciente com distrofia muscular possui deformidade óssea.
(V)O primeiro sintoma que pode ser notado em uma criança criança com distrofia é o atraso em sentar-se e levantar-se sozinha.
(F)A distrofia é uma doença curável mas o paciente não pode desistir do tratamento.
3-A respeito da distrofia muscular, pode-se afirmar que:
a)Alterações nos níveis de Creatina Kinase é uma forma de diagnosticar a distrofia.A distrofia não tem cura mas seus sintomas podem ser tratados.
b)Não podem ser usados medicamentos para tratar os sintomas da distrofia.
c)A fisioterapia pode piorar ainda mais a deformidade óssea do paciente.
d) NRA
4-Qual destas alternativas é a correta?
a)Testes de NDA também podem ajudar a diagnosticar a distrofia.
b)A distrofia muscular de Duchenne só atinge mulheres.
c)Pacientes com distrofia não desenvolvem problemas cardíacos.
d)Não é necessários cirurgias para tratar os sintomas de distrofia.
 Síndrome de San Filippo
Sobre a Síndrome de San Filippo, complete com v ou f
(V ) caráter genético autossômica recessiva
(V ) recebeu seu nome graças ao Dr. que fez o primeiro relato sobe essa síndrome
(F) uma de suas características é a baixa taxa de açúcar no sangue
( F) Se tratado com até dois anos após a manifestação da doença ela pode ser completamente curada, sem deixar indícios ou sequelas
Cite algumas ( mínimo 3), manifestações da síndrome de San Filippo
Há a presença de alterações físicas, Características faciais levemente alteradas, Retardo no desenvolvimento metal que evolui para retardo mental severo, Alterações de marcha e de fala, Enrijecimento articular, Alterações comportamentais, Frequente infecção das vias aéreas, Coriza crônica, Dentes cariados, Apnéia do sono, Macroglossia, Mãos e pés frios, Hepatoesplenomegalia, Linfadenomegalia, Alterações do trânsito intestinal, Convulsões, Hidrocefalia, Hipoacusia.
Sobre a síndrome San Filippo, marque a correta:
a) Caráter genético autossômica recessiva
b) Caráter genético autossômica Dominante
c) Não pode ser passado de pais para filhos 
d) N.R.A
Sobre a síndrome de San Filippo, o diagnóstico pré-natal pode ser feito quando:
a) Quando já se tem um filho com a MPS III
b) Quando é o primeiro filho na familha
c) Quando o sujeito completa 5 anos
d) Quando pai o a mãe tem a doença mas seus filhos anteriores não a possuem 
A Distrofia Muscular de Duchenne tem relação com qual parte do cromossomo?	
(A ) Cromossomo y
(B ) Braço longo do cromossomo x
(C ) Braço curto do cromossomo x
(D ) Braço curto do cromossomo y
Respostas letra C
Qual é a principal característica da Distrofia Muscular de Duchenne?
(A ) Degeneração da membrana muscular 
(B ) Degeneração do nervo muscular
(C ) Degeneração do tendão responsável pelo movimento do músculo 
(D ) Nenhuma das alternativas acima 
Resposta letra A
Qual proteína é ausente na Síndrome Muscular de duchenne?
(A ) Distrofina
(B ) Hemoglobina
(C ) Insulina
(D ) Nenhuma das alternativas acima 
Resposta letra A
Qual é o objetivo do tratamento da Síndrome Muscular de Duchanne?
Resposta: Controlar os sintomas a fim de melhorar a vida do paciente. 
Gabarito das questões abaixo – está na última folha
1.O que é a síndrome de klinefelter?
 
2. A síndrome de klinefelter  ocorre quando:
a) uma pessoa do sexo feminino apresenta um cromossomo “x” a mais.
b) uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossomo “x” extra.
c) quando pessoas de ambos os sexos  nasce com um cromossomo sexual  “x” a mais que o normal.
D) nenhuma das alternativas.
3. Assinale a alternativa correta, no que diz respeito aos sinais e sintomas que a síndrome de Klinefelter.
a) Portador de síndrome de Klinefelter apresenta sinais distintos e característicos para cada fase da vida.
b) Portadores da doença apresentam sinais somente na fase adulta.
c) Os sintomas não variam de acordo com a idade.
d) Sinais e sintomas da síndrome são imperceptíveis
4. Em relação ao diagnostico assinale a alternativa correta.
a) Somente com testes físicos.
b) Através de tratamento de fertilidade.
c) Através de tratamentos psicológicos.
d) Tratamento físico analise cromossômico e testes hormonais
5.A síndrome de Turner está relacionada a indivíduos:
a) X0
b) XXX
c) XXY
d) XYY
6. A síndrome de Turner pode ser diagnosticada em qual fase da vida?
a) Somente antes do nascimento
b) Entre os 12 á13
c) Em qualquer fase da vida inclusive antes do nascimento
d) Nem uma das alternativas anteriores
7 . No tratamento da síndrome de Turner a terapia de reposição de estrogênio é geralmente iniciada quando a menina tem cerca de quantos anos?
a) 15 ou 17
b) 25 ou 26
c) 12 ou 13
d) 07
8 . A síndrome de Turner pode ser diagnosticada em qualquer fase da vida .Pode ser diagnosticada antes do nascimento .Explique de qual forma esse diagnostico pode ser feito.
9.Em qual cromossomo acontece a mutação?
a) 20
b) 5
c) 11
d) 2
10.Verdadeiro ou falso
a) a hemoglobina S se cristaliza por falta de oxigênio  
b) para que haja a doença é necessário que o pai OU a mãe tenham o gene defeituoso 
c) é possível detectar e doença através do teste do pezinho 
d) um dos sintomas é a icterícia 
11.quais são os principais sintomas da anemia falciforme?
a)Crises dolorosas ,palidez,icterícia,sequestro do braço,ulceras
b)Crisesdolorosas peito inchado,fadiga,ulceras 
c)Icetericia manchas no corpo,sequestro do braço,fadiga
d)Manchas no corpo,febre,icterícia ,ulceras,fadiga
12.O que é o traço falciforme?
13.Sobre a síndrome de Miller Dieker.Marque V para as questões verdadeiras e F para falsas :
a)( ) É causado por uma falha na migração dos neurônios durante a formação do embrião e traz, como consequência, graves anomalias neurológicas.
b)( ) É uma doença genética, do tipo autossómico. A sua incidência global é de 1 para 5000 nados-vivos. Os tipos 1 e 2 desta doença são os mais frequentes na população. É um defeito heredfitário de causas distintas
c)( )A síndrome de Miller-Dieker é causada por pequenas deleções da região cromossômica 17p13.3, que inclui o gene LIS1
d)( )Associada a dismorfias faciais como afundamento bitemporal e mandíbula pequena.
A) V-F-F-F B) F-V-V-F C)V-F-V-V D)V-V-V-V
14.Sobre a doença genética causada é possível afirmar :
a)Em 25% dos casos há deleção nova e os 75% restantes herdam um cromossomo com a deleção de um dos pais.
b)Em 50% dos casos há deleção nova e os 50% restantes herdam um cromossomo com a deleção de um dos pais.
c)Em 70% dos casos há deleção nova e os 30% restantes herdam um cromossomo com a deleção de um dos pais.
d)Em 80% dos casos há deleção nova e os 20% restantes herdam um cromossomo com a deleção de um dos pais.
15.Diante ao que vimos é corretor afirmar que crianças afetadas apresentam:
a)Alterações do sistema nervoso central e periférico, distúrbios de comportamento e alterações do ciclo circadiano (sono-vigília) devido à inversão no padrão de secreção de um hormônio chamado melatonina.
b)Déficits intelectuais graves, crescimento inadequado, convulsões e hipotonia ou espasticidade.
c)Sulcos nas plantas dos pés e nas palmas das mãos o que provoca a postura distintiva anormal do dedo do pé, anomalia vertebral, pélvis estreito, anomalias ureteral-renal
d)Anormalidades cardíacas, hipo paratiroidismo, imunodeficiência congênita.
16.Descreva o termo" Lisencefalia" e suas características
17. O que é a doença de Batten?
18. Os primeiros sintomas são:
a) Descorde nação motora, retrocesso cognitivo, estrabismo e constipação intestinal crônica.
b) Dor de cabeça, diarreia, vômito e dor de barriga.
c) Falta de apetite.
d) Perca da visão.
19. A doença de Batten recebeu o nome do:
a) Pediatra e neurologista britânico Franck Batten.
b) Pediatra e neurologista britânico Raul Batten.
c) Pediatra e neurologista britânico Stan Batten. 
d) Pediatra e neurologista britânico Frederick Batten. 
20. Em que ano essa patologia foi descrita? 
a) 1993.
b) 1803.
c) 1903.
d) 1930.
21.O cromossomo Filadélfia é encontrado em mais de 90% dos casos de  ?
a)Leucemia mieloide crônica (LMC) 
b)Leucemia linfoblástica aguda.
c)Leucemia mieloide aguda (LMA).
d)Todas as alternativas acima.
22.O cromossomo Filadélfia, é o resultado de uma translocação recíproca entre os cromossomos?
23. O resultante domínio BCR-ABL genética, agora localizado dentro cromossoma 22 e codifica para uma quina se de tirosina mutante também conhecido como? 
a) Cluster 
b)BCR-ABL. (resposta certa B)
c)Abelson
d)Nenhuma das alternativas acima.
24.A sigla BCR se refere?
a)A região de cluster ponto de interrupção do cromossoma 22 
b)A parte do gene Abelson no cromossoma 9.
c)A uma quina se de tirosina mutante.
d)Nenhuma das alternativas acima.
25. O termo charge é um acrônimo das principais características da doença onde cada letra representa um dos principais sintomas.Todas as alternativas fazem parte das principais características da Charge Exceto:
a ) C-coloboma:(problemas visuais)
b ) H-heart:(problemas no coração)
c ) A-atresia Choanae :(estreitamento ou bloqueio das coanas)
d ) R-retarded growth :(retardo no crescimento)
e) G- gastrite: (infecção e dores no estômago)
f ) E-ear :(surdez)
 
26. Além de ser uma síndrome rara a charge é uma doença extremamente complexa. Assinale o principal motivo dessa complexibilidade:
a) os sinais e sintomas podem variar de criança para criança
b) atinge em sua maioria idosa e gestante
c ) A mutação atinge ambos os familiares
d) A cura é baseada em um tratamento usando terapias, e medicamentos fortes que podem gerar novas inflamações no estômago.
27. O teste de comprovação da síndrome de Charge além de caro não costuma ser perfeito. Devido ao fator de:
a) só fazer efeito em homens 
b) os cromossomos sexuais inibirem o efeito do teste
c ) a mutação nem sempre ser detectável
d ) o corpo das crianças afetadas produzirem uma reação a este tipo de teste
28.Apesar de a Charge ser uma doença autossômica dominante,na maioria das vezes ela não apresenta um histórico familiar.Qual a possível explicação para esse fato?
29.A Hemofilia é uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo X. 
Marque a incorreta:
a) É uma doença que não se manifesta em homens.
b) Casamentos consanguíneos aumentam a probabilidade do nascimento de mulheres hemofílicas. 
c) Mulher hemofílica possui pai hemofílico e mãe heterozigota.
d) Hemofilia em mulheres é uma doença bastante rara.
30. São sintomas e sinais da Hemofilia:
a) Hematomas frequentes.
b) Sangramentos na boca e no nariz.
c) Dor de cabeça e febre.
d) Sangramento nos músculos e articulações.
31. A Hemofilia é primeiramente diagnosticada através de:
a) Ressonância magnética.
b) Tomografia.
c) Ultrassonografia.
d) Exames laboratoriais.
32.Qual a forma de tratamento da Hemofilia?
33.O que e doença de Alzheimer 
a) Distúrbio do sistema nervoso central que afeta os movimentos
b) Infecção no sistema respiratório
c) Inflamação da parede do estomago
d) Doença do cérebro que progride lentamente através do tempo
34. Coloque (v) para verdadeiro e (F) para falso,sobre a doença .
( )A doença de mal de Alzheimer tem cura 
( ) A maioria que sofre da doença são jovens 
( ) Uma alimentação saudável pode ajudar a previnir contra a doença 
( ) Palavras cruzadas previnem a doença
35.Qual o nome o descobridor da doença (Mal de Alzheimer)
a) Alois Alzheimer
b) James Alzheimer
c) Otto Alzheimer
d) Gallo Alzheimer
36. Cite formas de tratamento do Mal de Alzheimer ; 
37.quem a doença de Alexander afeta?
a)Predominantemente idosos e adultos.
b)Predominantemente lactentes e crianças.
c)Crianças com distúrbio mental.
d)Lactentes com excesso de ácidos graxos.
38. a doença de Alexander apresenta sinais e sintomas neurológicos não específicos como:
a)Retardo mental, macrocefalia, convulsões, e outros.
b)Diarreia, febre e vômitos. 
c)Tonturas, visão turva.
d)Cefaleia, perda de consciência. 
39. o que codifica a proteína glial fibrilar ácida.
a)O GFAP (17q 21)
b)O GGA (43q 32)
c)O GGU (18q 29)
d)O AUG (36q 46)
40. o que leva á destruição da bainha de mielina da doença de Alexander?
41.Qual outro nome Fenilcetonúria é conhecida?
42.Quantos tipos de Fenilcetonúria existem:
A. ( ) 2
B. ( ) 1
C. ( ) 3
D. Nenhuma das alternativas.
43.Qual nome é dado para o diagnóstico precoce da Fenilcetonúria?
a ) Teste de Apgar
b ) Teste do pezinho
c ) Teste do olhinho
d)Nenhuma das alternativas 
44.A Fenilalanina é um dos aminoácidos essenciais ao ser humano, ou seja, não pode ser sintetizado pelo organismo humano e tem de ser adquirido através da dieta. É um composto natural que está presente em todas as proteínas.Qual aminoácido a Fenilalanina é processada?
45.Em qual gene ocorre a mutação que causa a progéria?
a)CFTR
b )LMNA
c )DNA
d )RNA
46.Uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar a desordem. Isso significa que a progeria é considerada uma condição:
a)Recessiva
b)Dominante
c)Autossômica dominante
d)Hereditária
47.Crianças com progeria morrem até os 16 anos de idade. Qual é a idade aproximada para o aparecimento dos sintomas?
a)10 anos
b)12 anos
c)5 anos
d)18 meses
48.Descreva o sinal marcante que caracteriza a progeria.
49.Qual das opções abaixo caracteriza melhor a Síndrome de Noonan?
a) A NS trata-se de uma patologia de origem genética, autossômica recessiva, que ocasiona um desenvolvimento anormal de váriaspartes do corpo.
b) A NS trata-se de uma patologia de origem genética, autossômica recessiva, que ocasiona desenvolvimento anormal de várias partes do corpo ocasionando a morte da pessoa.
c) A NS trata-se de uma patologia de origem genética, autossômica dominante, que ocasiona um desenvolvimento anormal de várias partes do corpo.
d) A NS trata-se de uma patologia de origem genética, autossômica dominante, que apenas ocasiona nanismo em seu portador.
50. Em relação à Síndrome de Noonan (NS), qual a alternativa correta?
a) É considerada um tipo de nanismo, que ocorre em 1 a cada 3.000 indivíduos nascidos vivos, afetando somente o sexo masculino.
b) É considerada um tipo de nanismo, que ocorre em 1 a cada 25.000 indivíduos nascidos vivos, afetando ambos os sexos.
c) É considerada um tipo de nanismo, que ocorre em 1 a cada 2.500 indivíduos nascidos vivos, afetando ambos os sexos.
d) É considerada um tipo de nanismo, que ocorre em 1 a cada 2.500 indivíduos nascidos vivos. E por ser uma mutação mexesse no gene PTPN11 afeta somente o sexo masculino.
51.Quais das características NÃO fazem parte da Síndrome de Noonan?
a) Maxila estreita, mandíbula pequena, olhos bem separados e amendoados, e orelhas com formato anormal.
b) Testa larga, cabelos cacheados.
c) Baixa estatura, excesso de pele no pescoço.
d) Baixa estatura, perda parcial da visão, queixo pequeno e mamilos muito espaçados.
52.Não existe uma cura para a Síndrome de Noonan, mas é possível tratar seus sintomas, principalmente se o tratamento começar ainda na infância, para que esse portador tenha uma vida longa e saudável. Quais são os tratamentos que devem ser feitos ainda na infância, caso haja suspeita da NS, antes de qualquer intervenção cirúrgica?
53.O que é a síndrome de Sanfilippo?
a) É uma doença rara e hereditária do metabolismo que torna o corpo incapaz de degradar longas cadeias de moléculas de açúcares chamadas glicosaminoglicanos (GAGs) ou mucopolissacarídeos, por ausência de uma enzima. O síndrome pertence a um grupo de doenças chamadas de mucopolissacaridoses (MPS), mais concretamente é conhecida como MPSIII.
b) É uma doença rara autossômica recessiva, com manifestações patológicas em múltiplos sistemas de órgãos e tecidos. A doença é causada por um defeito na codificação genética da enzima lisossômica α-L-iduronidase; em conseqüência disso, as células das pessoas afetadas não conseguem produzir a enzima ou a produzem em pequenas quantidades. 
c)É uma doença de depósito lisossômico (DDL) causada pela atividade insuficiente da alfa-glicosidase-ácida. Esta enzima lisossômica é responsável pela degradação do glicogênio intra-lisossômico, que representa apenas uma pequena porcentagem (1-3%) do glicogênio celular total. 
d) É a liberação de enzimas dos lisossomos para fora da célula pode ser muito prejudicial. É o que ocorre em certos tipos de doenças inflamatórias.
d) É uma forma de pneumoconiose causada pela inalação de finas partículas de sílica cristalina e caracterizada por inflamação e cicatrização em forma de lesões nodulares nos lóbulos superiores do pulmão.
54.Como é herdada a síndrome de sanfilippo?
a) A síndrome ocorre quando o par de cromossomos X não é normal, podendo apresentar um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente.
b) É uma doença autossômica recessiva em que ambos os pais são portadores de uma mutação genética causal da doença, em cada gravidez existe 50% de probabilidade da criança vir a ser portadora dessa mutação, e embora saudável, poderá transmitir a mutação genética aos seus descendentes. Existe 25% de probabilidade da criança vir a ser igualmente saudável, não sendo portadora da mutação. E existe 25% de probabilidade da criança  vir a ser afetado com a doença.
c) Identificada através de demonstrativos genéticos, por meio da visualização e contagem cromossômica, a afeta exclusivamente o sexo masculino, manifestando-se portador de dois cromossomos sexuais X e um Y (47,XXY), visto que o normal é a presença de um X e um Y (46,XY).
d) Qualquer pessoa pode vir a ter a doença, embora ela seja mais comum em mulheres (que são, em média, três vezes mais propensas a desenvolvê-la do que homens) dos 20 aos 50 anos de idade.
e) Para que o filho seja portador da doença ambos os pais têm que ser portadores do gene defeituoso. Nestes casos existe uma probabilidade de 25% para que uma criança seja afetado pela doença.
55. Como ocorre a síndrome de Sanfilippo?
a) Esta síndrome ocorre por mutações num gene de uma enzima denominada aspartoacilase.
b) É causada por um gene defeituoso que faz com que o corpo produza um líquido anormalmente denso e pegajoso, conhecido popularmente como muco, que se acumula nas passagens respiratórias dos pulmões e também no pâncreas.
c) Ocorre quando as enzimas necessárias para degradar a cadeia de açúcar sulfato de heparano são inexistentes ou defeituosas. Assim este substrato (sulfato de heparano) é armazenado dentro dos lisossomos de cada célula no corpo. Por isso as mucopolissacaridoses pertencem ao grupo das chamadas doenças dos lisossomos.
d) Ocorre por  uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13.
e) Ocorre uma anormalidade cromossômica, o que resulta na desordem estar presente no nascimento. Na maioria dos casos, ele pode ser facilmente detectada mesmo antes do nascimento.
56. Qual é o tratamento e o diagnostico da Síndrome de Sanfilippo?
57.Quando tratamos de poligênica (Coloração da Cor dos Olhos do Indivíduo) podemos afirmar que:
 a) Ela é caracterizada aleatoriamente de individuo para individuo
 b) Ela é caracterizada pela quantidade de pigmentos na íris dos olhos
 c) Ela passa de geração para geração
 d) Ela passa pela placenta 
 
58.Dois genes estão envolvidos na determinação da cor dos olhos humano, são eles os cromossomos 19 e o 15 , ambos os genes estão envolvidos na produção de:
 a) pigmentos
 b ) Coloração
 c) Melanina
 d) Cristalino
59.São doenças relacionada a Poligênica (Cor Dos Olhos), algumas abaixo, marque a alternativa incorreta:
 a ) Cegueira Momentânea
 b ) Olhos Saltados
 c) Hipertensão
 d) Toxoplasmose
 
60.Descreva o Tratamento da Heretocrômia (Poligênica – Cor dos Olhos)
61. Existem mulheres portadoras dessas aberrações cromossômicas “Triplo x”, mas desconhecem a doença por não apresentarem os sintomas.Os sintomas dessa síndrome envolvem: Marque a alternativa correta.
a) Não tem Sintomas
b) Os sintomas são desconhecidos
c) Menor grau de inteligência, Pessoa com características sexuais e comportamentais femininas, Mulheres tendem a ser altas.
d) Nenhuma das respostas Acima.
62. Quantos cromossomos a mulher pode apresentar com a síndrome do “Triplo x”? Marque a alternativa correta.
a) Apenas 2 cromossomos.
b) Ela pode apresentar de 5 a 6 cromossomos.
c) Ela pode apresentar de 4 a 6 cromossomos X extras.
d) Todas as alternativas estão corretas.
63.Quantos cromossomos a síndrome do “triplo x”, apresenta no cariótipo:
a) Apresenta 27 cromossomos.
b) Apresenta 47 cromossomos
c) Apresenta 18 cromossomos
d) Todas as questões acima estão corretas
64.As pessoas afetadas pela síndrome do “Triplo x”, apresentam alguma deformação em suas características físicas? Explique?
65.O que é a doença Querubismo?
a)É uma doença contagiosa
b) É transmitida por relações sexuais
c) É um tipo de lesão fibro óssea benigna 
d) É uma lesão maligna 
66) O Querubismo se caracterizada pelo aumento de volume simétrico, bilateral e indolor de quais ossos?
a) Mandíbula ou maxilar
b) Radio ou Ulna
c) Escapula ou Clavícula
d) Patela ou Esfenoide
67) Quais são as formas de diagnostico da doença Querubismo?
a) Teste do Esforço, Exame de urina.
b) Angiografia coronária, Medição da tensão arterialc) Eco cardiograma , ultrassom d)  Radiografia, tomografia computadorizada e da avaliação clínica
68) Qual o gene envolvido na doença?
69)A Alcaptonúria é uma disfunção extremamente rara do metabolismo humano. Os indivíduos afetados apresentam a cor da urina escura, quase negra, devido a uma alteração no metabolismo normal da fenilalanina. 
 Entre as opções abaixo, assinale a alternativa correta em relação ao nome da enzima, em que sua deficiência causa a Alcaptonúria. 
a) Oxidase
b) Homogentística- tirosinase
c) Fenilalaninase
d) Homogentística-oxidase
70.O ácido homogentístico, por ligar ao colágeno do tecido conjuntivo se deposita em quais estruturas?
a) Pele, ossos e vasos.
b) Ossos e tendões
c) Pele, tendões e cartilagens.
d) Cartilagens, ossos e tendões.
71.A Alcaptonúria e uma mutação genética que impede que o gene produza uma enzima. O que ocorre no corpo com a ausência dessa enzima?
a) Aumento de Fenilalanina
b) Acumulo de pigmento ocronótico
c) Aumento de tirosina
d) Palidez 
72.Como é feito o diagnóstico da Alcaptonúria?
73. A síndrome de Pfeiffer é um distúrbio genético autossômico dominante caracterizado pela fusão prematura de certos ossos do crânio (craniossinostose), a qual impede o crânio de crescer normalmente e afeta a forma da cabeça e da face.
São características da síndrome de Pfeiffer, exceto:
a) Hipertelorismo ocular
b) Distrofia muscular
c) Nariz pequeno e bicudo 
d) Proptose
74. Como se é dada a transmissão da síndrome de Pfeiffer?
a) Alteração hormonal.
b) É adquirida com o tempo.
c) É transmitida de pais para filhos.
d) Se é dada devido uma lesão nos músculos da face.
75) Como a síndrome de Pfeiffer pode ser diagnosticada?
a) Pelo ultrassom durante a gravidez da mãe.
b) Teste do pezinho.
c) Exames fisioterapêuticos.
d) Exame de sangue.
76. Cite argumentando sua resposta, qual o tipo de tratamento para a Síndrome de Pfeiffer.
77.Síndrome de Down é uma condição genética causada pela trissomia do cromossomo:
a) 21
b) 22
c) 31
d) 40
78.São características de uma pessoa com síndrome de Down, exceto:
a) Quem possui essa Síndrome tem maior probabilidade de desenvolver problemas no coração devido defeitos cardíacos.
b) Há um atraso no crescimento físico e tendência a obesidade que se evidencia na hipotonia.
c) O portador da Síndrome de Down possui deficiência mental de leve a moderado.
d) Todos portadores da Síndrome de Down são agressivos.
79.Sobre o diagnóstico da Síndrome de Down e correto afirmar:
a) O diagnóstico pode ser feito até mesmo durante a gravidez a parti da 6° semana de gestação através de exames.
b) O diagnóstico só pode ser feito após o nascimento do bebe.
c) O diagnóstico só pode ser feito a parti do terceiro mês de vida. 
d) O diagnóstico pode ser feito até mesmo durante a gravidez a parti da 9° semana de gestação através de exames
80.Cite os sinais e sintomas da Síndrome de Down:
81. São características do portador da Síndrome de Chediak Higashi:
    a ) pele clara
    b ) fotofobia
    c ) cabelos prateados 
    d ) nanismo
82. Outras manifestações clínicas:
    a) retardo mental
    b ) tremor
    c ) convulsões
    d) todas são corretas
83. Todas as alternativas são verdadeiras quanto ao tratamento da Síndrome de Chediak Higashi, exceto:
    a ) não existe tratamento específico
    b ) o transplante de medula óssea tem se mostrado eficiente
    c ) infecções secundárias são tratadas com antibióticos
    d ) medicamentos antivirais não são utilizados
84. Como é feito o diagnóstico da Síndrome de Chediak Higashi
85.A síndrome de Edward afeta o cromossomo 18.O que ocorre como esse cromossomo?
a)O cromossomo 18 não contém cinco cópias como deveria
b)O cromossomo não se forma.
c)O Cromossomo 18 vem com três copias ao invés de duas
d)O cromossomo 18 não se duplica
86.Qual o outro nome que se dá á síndrome de Edward?
A)Síndrome do cromossomos gêmeo
b)Trissomia 18
c) Síndrome das 3 copias
d)Mutação 18
87.Em relação a síndrome de Edward,responda F para (falso)e V para (verdadeiro)
a)( )A trissomia 18 é uma doença que tem cura
b)( )Essa síndrome afeta mais os bebes do sexo feminino
c)( ) criança com a síndrome de Edward pode causar atrasos mentais ,defeitos congênitos,ma formaçao dos órgãos vitais,entre outros.
d)( )Aproximadamente 78% das crianças que nascem com a Sindrome ,sobrevivem a primeira semana de vida
88.Para essa síndrome existe cura ou tratamento?Qual?
89.Sabe-se que todos indivíduos com Síndrome de Hunter possuem deficiência em uma enzima. Dentre as alternativas a seguir, marque a enzima que apresenta deficiência na Síndrome citada:
a) Alfa-L-iduronidase
b) Alfa-N-acetilglicosaminidase
c) Iduronato-2-sulfata se
d) Beta-galactosidase
90. A Síndrome de Hunter apresenta as seguintes manifestações físicas, exceto:
a) Hepato esplenomegalia
b) Microcefalia 
c) Macrocefalia
d) Ponte nasal rebaixada
91.As chances de uma mulher portadora da mutação que causa a Síndrome de Hunter, ter filhos portadores da doença são de:
a) 50% para filhos e 50% para filhas
b) 100% para filhos e 50% para filhas
c) 50% para filhos e 100% para filhas
d) 100% para filhos e 100% para filhas
92.( Explique o porquê de todo homem portador da Síndrome de Hunter ser sempre afetado:
93. Qual a importância da estatística na pesquisa cientifica? Em particular na doença de Huntington.
94. Qual são os sintomas da doença de Huntington:
a) Coreia, depressão, perda de memória, Disartria, fala desorganizada, mastigação e deglutição difícil, perda da visão.
b) Coriza, dor no corpo, febre, depressão, perda de memória ,diarreia .
c) Vomito, dor de cabeça, calafrio, dor nos olhos , artrite , artrose, perda de visão.
d) Diabetes ,colesterol alto, dor de cabeça , vomito , fala desorganizada.
95.Quais são os fatores de risco , da doença de Huntington :
a) A doença pode aparecer em todas as idades principalmente entre 30 á 60 anos.
b) Essa doença,afeta somente os adultos .
c) Os sintomas dessa doença começam á aparecer cerca de 20 anos ( doença de Huntington juvenil ) , e depois aos 80 anos
d) Somente os homens tem essa doença.
96. Qual e a principal forma de tratamento dessa doença?
a) Remédios ante depressivos e cirurgias
b) Ainda não existe uma cura ou um tratamento eficaz que atrase a progressão da doença de Huntington. No entanto, há tratamentos que podem ajudar a controlar alguns dos sintomas e há muitas investigações em curso, portanto há muitas esperanças para o futuro!
c) Transplante de medula óssea.
d) Nenhuma alternativa acima .
97.Fibrose cística é?
a)É uma doença contagiosa .
b) É uma doença que acomete somente pessoas da etnia branca.
c)É uma doença genética,transmitida à criança pelo pai e pela mãe.
d)É uma doença que afeta somente o pâncreas,fígado,rim e o coração .
e)(  )Nenhuma das alternativas estão corretas
98.Marque verdadeiro ou falso:
a)A doença desenvolve-se somente quando o individuo  apresenta  dois alelos mutados,transmitido pelo pai e pela mãe.
b)É mais comum em pessoas da etnia negra do que em pessoas da etnia branca.
c)A doença atinge somente o sistema reprodutor da mulher.
d)A fibrose cística altera,principalmente o mecanismo que controla a água e o sal de alguns sistema do nosso organismo.
e)O diagnostico só é possível com exame de sangue .
99.Todas as alternativas estão corretas;exceto:
a)A fibrose cística pode afetar todos os órgãos
b)O sintoma mais sério é dificuldade de respirar
c)Quando atinge o  aparelho reprodutor tem tratamento somente para mulheres.
d) No aparelho digestores o processo digestivo é comprometido pela falta de secreções adequadas ou pela grande densidade.
e)Todas as alternativas estão incorretas
100.Como é feito o diagnostico da fibrose cística?
101.O que e criptorquidia?
a) espaço entre as sobrancelhas.
b) não descimento dos testículos.
c) pouca capacidade de decisão.
d) volume cerebral reduzido.
102. Não e um sintoma do super-macho.
a) anomalias nas genitálias .
b) distúrbios motores na fala.
c)