Síndrome de Marfan

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Síndrome de 
Marfan
Acadêmicos: Heloisi Cabral, Juliana Dallabona, Sabrina Maria
2 Histórico ▹ Descrita pelo pediatra francês 
Antoine Bernard Marfan, em 
1896.
▹ Descobriu o caso de uma 
menina que tinha os dedos 
longos, magros e membros 
que ele denominou como 
dolicostenomelia.
▹ Esta menina também teve 
múltiplas contraturas 
articulares e desenvolveu 
escoliose.
Trata-se de uma doença genética autossômica dominante, 
ou seja, é necessário um alelo com mutação para observar 
as características dessa doença.
▹ Mutação de um gene ligado na fabricação da proteína 
fibrilina.
▹ Por técnicas de pesquisa do DNA, descobriu o gene no 
cromossomo 15.
Epidemiologia3
Epidemiologia
▹ Incidência: 1/10.000 indivíduos.
▹ Possui um grau de expressividade variável.
▹ Não tem predileção por raça ou etnia, bem como 
localização no globo.
▹ NO BRASIL: menos de 150 mil casos por ano.
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Fibrilina-1 
▹ É uma glicoproteína essencial para formação de fibras 
elásticas do tecido conjuntivo. 
▹ É o maior componente das microfibrilas que formam uma 
bainha rodeando a elastina amorfa.
▹ Faz parte do tecido de sustentação dos órgãos e está 
presente nos ligamentos, assim como na camada interna 
das artérias, principalmente na aorta.
▹ A mutação genética leva a produção de quantidades 
maiores dessa proteína.
▹ Dra. Lygia Pereira: sequência do gene e nomeio FBN1 
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https://www.google.com/url?q=http://www.marfan.com.br/pesquisas_tratamento/pesquisas/pesquisas.asp?area%3D2&sa=D&source=editors&ust=1623716846986000&usg=AOvVaw3OayfkRS0g7Wr3wt2MokPj
Aspectos Clínicos
▹ Luxação do cristalino;
▹ Miopia;
▹ Ectasia dural
▹ Estatura elevada;
▹ Frouxidão articular;
▹ Aracnodactilia;
▹ Prolapso mitral;
▹ Dilatação ou dissecção da aorta;
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Diagnóstico
▹ É baseado na presença de alterações clínicas típicas e 
uma história positiva familiar. Na ausência de 
comprometimento familiar, é necessária a ocorrência de 
sinal clínico maior.
▹ Casos esporádicos: deverá ocorrer o envolvimento do 
esqueleto e de dois outros sistemas, sendo pelo menos 
uma manifestação maior.
▹ Casos familiares: deverá ocorrer o envolvimento de dois 
sistemas, sendo pelo menos uma manifestação maior. 
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Atenção!
Pela grande diversidade de alterações clínicas, 
esses pacientes devem ser seguidos por vários 
especialistas. Os exames complementares de 
cada especialidade incluem ecocardiograma, 
eletrocardiograma, radiologia, densitometria 
óssea e amostras para análise genética.
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Características9
https://guiamedicobrasileiro.com.br/sindrome-de-marfan/
http://publicacoes.cardiol.br/abc/2003/8101/81010008.pdf
https://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Marfan
Tratamento10
Não existe cura para a síndrome de Marfan, nem forma de 
corrigir as anomalias do tecido conjuntivo. O tratamento é 
para prevenir/reparar as anomalias.
▹ O tratamento inclui medicamentos para manter a 
pressão arterial baixa, óculos ou lentes de contato.
▹ Reparo cirúrgico da aorta e das válvulas.
▹ Deslocamento do cristalino ou da retina, em geral, é 
retificado com cirurgia.
▹ Às vezes, uma órtese e, às vezes, cirurgia para reparar a 
curvatura da coluna.
Tratamento11
https://pebmed.com.br/betabloqueadores-x-mortali
dade-em-pacientes-diabeticos/
http://www.cerb.com.br/portfolio/19/16
/u-rtese-cervical-tuaracolombar-sacra-
--colete-milwaukee https://hospitaldeolhos.net/dicas/quando-e-reco
mendada-uma-cirurgia-ocular/
Prognóstico12
▹ Anos atrás, a maioria das pessoas com síndrome de 
Marfan morria por volta dos 40 anos de idade. 
▹ Hoje, as pessoas com síndrome de Marfan têm quase a 
mesma expectativa de vida que as pessoas que não têm 
essa síndrome.
▹ A prevenção da dissecção e da ruptura aórtica 
provavelmente explica o aumento da longevidade.
Prognóstico13
https://vascular.pro/artigo-vascular/disseccao-aorta-disseccao-aortica
http://medimagem.com.br/noticias/endoprotese-e-alter
nativa-segura-para-o-tratamento-de-aneurisma-de-aor
ta-abdominal,39929
▹ Aproximadamente 75% dos indivíduos diagnosticados 
com a síndrome de Marfan têm um dos pais afetados.
▹ Importante avaliar ambos os pais, a fim de buscar 
manifestações da SMF através de um abrangente exame 
físico e um ecocardiograma.
▹ Outros 25% têm o defeito como resultado de uma nova 
mutação genética e o risco dos parentes apresentarem a 
patologia é muito menor do que 50%.
Aconselhamento Genético14
▹ Mosaicismo somático: portador destas células pode 
apresentar os sintomas como também pode ser 
assintomático. 
▹ Células germinativas: a pessoa portadora destas células 
não apresentará nenhum sintoma aparente desta 
mutação. Porém, por tratarem-se das células 
reprodutivas, a mutação será transmitida para os 
descendentes do portador da mutação.
Aconselhamento Genético15
▹ Gestantes: lembrar que o risco de mortalidade materna 
na gestação decorre do comprometimento da parede da 
raiz da aorta, que pode resultar em formação de 
aneurisma (dilatação), ruptura ou dissecção (lesão na 
camada interna).
▹ Gravidez é contra indicada quando há insuficiência 
cardíaca prévia.
Aconselhamento Genético16
http://globoesporte.globo.com/eu-atleta/saude/noticia/201
5/08/doenca-que-impediu-atleta-de-jogar-na-nba-afeta-teci
do-conjuntivo-do-corpo.html
 Isaiah Austin - Basquete
https://www.mujerhoy.com/vivir/salud/201608/12/michael-phelp
s-sindrome-marfan-22-medallas-oro-20160812085442.html
https://www.thefamouspeople.com/profiles/vincent-s
chiavelli-44360.php
Vincent Schiavelli - Ator
Michael Phelps - Nadador
▹ http://www.marfan.com.br/pesquisas_tratamento/trabalhos/trabalhos_cie
ntificos/sindrome_marfan.pdf
▹ http://www.marfan.com.br/sobre_marfan/sindrome/sindromemarfan.asp?
area=1
▹ https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-saúde-infantil/do
enças-do-tecido-conjuntivo-em-crianças/síndrome-de-marfan
▹ https://www.marfan.org/
▹ https://pebmed.com.br/sindrome-de-marfan-tudo-que-voce-precisa-saber/
Referências18