GENETICA EXERCÍCIO 8 - HERANÇAS MONOGÊNICAS

Prévia do material em texto

DISCIPLINA: Genética Básica 
DOCENTE: Mariceli Baia L. Barros 
DISCENTE:________________________________________________ 
LISTA DE EXERCÍCIOS 8 - HERANÇAS MONOGÊNICAS 
 
1. O heredograma é uma das ferramentas mais comumente utilizadas nas análises 
genéticas em famílias. Que informações podemos retirar desses organogramas? 
 
2. A fenilcetonuria é uma das doenças mais comuns associada a uma herança 
autossômica recessiva. Essa anomalia é causada por mutações no gene PAH, que codifica 
a enzima fenilalanina-hidroxilase. Quais os genótipos possíveis da prole de um casal 
portador do alelo causador da doença e qual a frequência para cada um dos genótipos? 
 
3. O heredograma a seguir mostra a herança da hemofilia, doença genética com padrão de 
herança recessivo ligado ao X, em uma família humana. 
 
 
a. Qual a probabilidade de que II-2 seja uma portadora do alelo para hemofilia? 
 
b. Qual a probabilidade de que a prole de II-2 e II-3 tenham um filho afetado por 
hemofilia? 
 
4. Em seres humanos ocorre um mecanismo de compensação de dose do cromossomo X. 
Explique, resumidamente, como acontece esse processo? 
 
5. Em seres humanos, uma mutação recessiva ligada ao X, g, causa visão defeituosa de 
cor verde; o alelo tipo selvagem, G, causa visão normal de cores. Um homem e uma 
mulher, ambos com visão normal, tiveram três filhos, todos casados com pessoas de visão 
normal: um filho com visão de cores deficiente, que teve uma filha com visão normal; uma 
filha com visão normal, que teve um filho com a visão de cores deficiente e dois filhos 
normais; e uma filha com visão normal que teve seis filhos normais. Cite os genótipos mais 
prováveis das pessoas nesta família. 
 
6. Se um pai e um filho têm visão de cores defeituosas, é provável que o filho tenha 
herdado a característica do pai? 
7. A síndrome de Lesch-Nyhan é um grave distúrbio metabólico que afeta cerca de um em 
cada 50.000 homens na população dos EUA. Uma classe de moléculas chamadas purinas, 
que são precursores bioquímicos do DNA, acumula-se nos tecidos nervosos e em 
articulações de pessoas com a síndrome de Lesch-Nyhan. Esta anomalia bioquímica é 
causada por uma deficiência da enzima hipoxantina-fosforribosiltransferase (HPRT), que é 
codificada por um gene situado no cromossomo X. Pessoas deficientes desta enzima são 
incapazes de controlar seus movimentos e apresentam um comportamento autodestrutivo 
tal como morder-se e arranhar-se. Quais são os riscos de que os casais IV-1; IV-2 e IV-3; 
IV-4 tenham filhos com esse distúrbio? 
 
 
 
8. Um homem com visão de cores normal e tipo sanguíneo O teve filhos com uma mulher 
de visão de cores normal e tipo sanguíneo AB. O pai da mulher tem daltonismo. O 
daltonismo é determinado por um gene ligado ao X e o tipo sanguíneo é determinado por 
um gene autossômico. 
a. Quais são os genótipos do homem e da mulher? 
b. Que proporção de seus filhos terá daltonismo e sangue tipo A? 
c. Que proporção de suas filhas será daltônica e terá sangue tipo AB? 
 
9. Um ser humano com dois cromossomos X e um cromossomo Y é homem ou mulher? 
 
10. O heredograma abaixo mostra o padrão de herança da fenilcetonúria (distúrbio do 
metabolismo do aminoácido fenilalanina de caráter autossômico recessivo). Com base 
nessas informações, qual a probabilidade do casal R e S ter um filho fenilcetonúrico? 
 
 
 
12. O heredograma abaixo é de uma família com neuropatia óptica hereditária de Leber, 
uma forma de cegueira espontânea provocada por um defeito no DNA mitocondrial 
(mtDNA), apresentando dessa forma um padrão de herança mitocondrial bem 
característico. Com base nessas informações determine as características desse padrão 
de herança. 
 
 
 
13. A que tipo de herança corresponde os heredogramas a seguir? Justifique sua resposta 
com pelo menos dois argumentos.