Questões Cariótipo

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01 – (Unichristus) O idiograma a seguir refere-se a uma 
síndrome cuja alteração apresenta 
 
 
 
 
a) um cromossomo autossômico a mais quando 
comparado ao cariótipo masculino considerado 
normal. 
b) dois cromossomos alossômicos a mais quando 
comparado ao cariótipo feminino considerado normal. 
c) um cromossomo alossômico a mais quando 
comparado ao cariótipo masculino considerado 
normal. 
d) um cromossomo autossômico a menos quando 
comparado ao cariótipo feminino considerado normal. 
e) dois cromossomos alossômicos a menos quando 
comparado ao cariótipo masculino considerado 
normal. 
 
02 – (Unesp) Os quadrados a seguir representam, em 
esquema, células de seis indivíduos, numerados de 1 a 
6, com a indicação do número de cromossomos 
autossômicos (A) e dos tipos de cromossomos sexuais 
(X e Y), presentes em cada uma delas. 
 
 
 
Em relação a estes indivíduos, e às células 
representadas, foram feitas as afirmações seguintes. 
 
I. Os indivíduos 3, 5 e 6 são normais e pertencem à 
espécie humana. 
II. A célula do indivíduo 2 pode ser igual à de um 
gameta do indivíduo 1. 
III. O indivíduo 4 pode ser do sexo masculino ou do sexo 
feminino. 
 
Estão corretas as afirmações: 
a) I, apenas. 
b) II, apenas. 
c) I e II, apenas. 
d) I e III, apenas. 
e) II e III, apenas. 
 
03 – (Uel) Considerando que uma espécie de ave 
apresenta 2n = 78 cromossomos é correto afirmar: 
a) Um gameta tem 39 cromossomos autossomos e 2 
cromossomos sexuais. 
b) Um gameta tem 38 cromossomos autossomos e 2 
cromossomos sexuais. 
c) Um gameta tem 38 cromossomos autossomos e 1 
cromossomo sexual. 
d) Uma célula somática tem 77 cromossomos 
autossomos e 1 cromossomo sexual. 
e) Uma célula somática tem 78 cromossomos 
autossomos e 2 cromossomos sexuais. 
 
04 – (Uerj) Um indivíduo do sexo masculino deseja 
investigar informações genéticas recebidas de ambos 
os seus avós maternos. Essas informações podem ser 
encontradas no seguinte material genético: 
a) autossomos. 
b) cromossomo Y. 
c) DNA mitocondrial. 
d) corpúsculo de Barr. 
 
05 – (Enem) Em pacientes portadores de astrocitoma 
pilocítico, um tipo de tumor cerebral, o gene BRAF se 
quebra e parte dele se funde a outro gene, o KIAA1549. 
Para detectar essa alteração cromossômica, foi 
www.professorferretto.com.br
ProfessorFerretto ProfessorFerretto
Cariótipo 
 
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desenvolvida uma sonda que é um fragmento de DNA 
que contém partículas fluorescentes capazes de reagir 
com os genes BRAF e KIAA1549 fazendo cada um deles 
emitir uma cor diferente. Em uma célula normal, como 
os dois genes estão em regiões distintas do genoma, as 
duas cores aparecem separadamente. Já quando há a 
fusão dos dois genes, as cores aparecem sobrepostas. 
Disponível em: http://agencia.fapesp.br. Acesso em: 3 out. 2015. 
 
A alteração cromossômica presente nos pacientes com 
astrocitoma policístico é classificada como 
a) estrutural do tipo deleção. 
b) numérica do tipo euploidia. 
c) estrutural do tipo duplicação. 
d) numérica do tipo aneuploidia. 
e) estrutural do tipo translocação. 
 
06 – (Fcm-JP) A análise cromossômica das doenças 
hematológicas malignas é eficiente não só para um 
diagnóstico mais refinado, mas também para a 
compreensão dos mecanismos envolvidos na 
malignidade e para encontrar genes de importância 
biológica. As anormalidades cariotípicas estão 
confinadas aos clones malignos. Desaparecem durante 
a remissão hematológica e reaparecem com a recidiva. 
A vantagem da citogenética é que ela é capaz de 
detectar alterações clonais, estruturais e numéricas, e, 
quando presentes, mesmo em um número pequeno de 
células, apenas duas a três metáfases serão suficientes 
para determinar um clone neoplásico. Outra vantagem 
é que a citogenética poderá detectar alterações clonais 
novas, ou seja, evoluções clonais. 
Revista virtual, 2009. 
Com relação às mutações genéticas estruturais, 
coloque V para as alternativas verdadeiras e F para as 
falsas, e em seguida marque a sequência correta. 
 
(_) Duplicações correspondem à ocorrência de um ou 
mais genes em dose dupla, resultam quando dois 
cromossomos não homólogos quebram-se 
simultaneamente e trocam seus segmentos. 
(_) Deleções resultam da ocorrência de uma ou mais 
quebras em um cromossomo e perda de uma 
extremidade ou parte mediana do cromossomo. 
(_) Inversões ocorrem quando um cromossomo sofre 
quebra em dois pontos e o segmento entre as quebras 
apresenta um giro de 180o, soldando-se invertido no 
cromossomo. 
(_) Translocações ocorrem quando dois cromossomos 
não-homólogos quebram-se simultaneamente e 
trocam seus segmentos. 
(_) Deleções resultam da ocorrência de uma ou mais 
quebras em um cromossomo e adição de uma 
extremidade do cromossomo. 
a) FVFVV. 
b) VFVVF. 
c) VFVFF. 
d) FVVVF. 
e) VVVVF. 
 
07 – (Uninassau) As aberrações cromossômicas 
estruturais são o resultado de quebras e uniões de 
pedaços dos cromossomos em regiões diferentes das 
suas posições naturais. A imagem a seguir exemplifica 
uma dessas alterações: 
 
 
 
Qual dessas aberrações cromossômicas é mostrada na 
imagem anterior? 
a) Deleção. 
b) Inversão paracêntrica. 
c) Duplicação. 
d) Translocação. 
e) Inversão pericêntrica. 
 
08 – (Upe) A estrutura, a quantidade de DNA e a 
posição do centrômero dos cromossomos podem ser 
alteradas sem que haja mudança no número de 
cromossomos. Esse fenômeno é conhecido como 
mutação estrutural. 
 
 
A figura acima representa uma mutação estrutural do 
tipo 
a) inversão. 
b) duplicação. 
c) deleção. 
d) translocação. 
e) trissomia. 
 
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09 – (Ufv) Em uma certa espécie de animal selvagem, 
os machos normais apresentam complemento 
cromossômico igual a 2n = 6, XY. Entretanto, um 
indivíduo anormal foi identificado na população e seu 
cariótipo foi representado pela seguinte forma: 
 
 
 
Considerando-se os dados anteriores, pode-se afirmar 
que o indivíduo é: 
a) trissômico. 
b) poliploide. 
c) triploide. 
d) haploide. 
e) monossômico. 
 
10 – (Unesp) Observe o esquema do cariótipo humano 
de um certo indivíduo. 
 
 
 
Sobre esse indivíduo, é correto afirmar que 
a) é fenotipicamente normal. 
b) apresenta síndrome de Edwards. 
c) apresenta síndrome de Turner. 
d) apresenta síndrome de Down. 
e) apresenta síndrome de Klinefelter. 
 
11 – (Enem) A cariotipagem é um método que analisa 
células de um indivíduo para determinar seu padrão 
cromossômico. Essa técnica consiste na montagem 
fotográfica, em sequência, dos pares de cromossomos 
e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 
46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A 
investigação do cariótipo de uma criança do sexo 
masculino com alterações morfológicas e 
comprometimento cognitivo verificou que ela 
apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18. A 
alteração cromossômica da criança pode ser 
classificada como 
A 
a) estrutural, do tipo deleção. 
b) numérica, do tipo euploidia. 
c) numérica, do tipo poliploidia. 
d) estrutural, do tipo duplicação. 
e) numérica, do tipo aneuploidia. 
 
12 – (Unifesp) A laranja-baía surgiu de uma mutação 
cromossômica e é uma espécie triploide. Em 
consequência da triploidia, apresenta algumas 
características próprias. Sobre elas, foram feitas as 
seguintes afirmações: 
 
I. A laranja-baía tem meiose anormal. 
II. Plantas de laranja-baía possuem pouca variabilidade 
genética. 
III. Todas as plantas de laranja-baía são clones. 
 
Está correto o que se afirma em 
a) I, apenas. 
b) II, apenas. 
c) III, apenas. 
d) I e II, apenas. 
e) I, II e III. 
 
13 – (Enem) Quando adquirimos frutas no comércio, 
observamos com mais frequência frutas sem ou com 
poucas sementes. Essas frutas têm grande apelo 
comercial e são preferidas por uma parcela cada vez 
maior da população. Em plantas que normalmente são 
diploides, isto é, apresentam dois cromossomos de 
cada par, uma das maneiras de produzir frutas sem 
sementes é gerar plantas com uma ploidia diferente de 
dois, geralmente triploide, é a geração de uma planta 
tetraploide (com 4 conjuntosde cromossomos), que 
produz gametas diploides e promove a reprodução 
dessa planta com uma planta diplóide normal. A planta 
triploide oriunda desse cruzamento apresentará uma 
grande dificuldade de gerar gametas viáveis, pois como 
a segregação dos cromossomos homólogos na meiose 
I é aleatória e independente, espera-se que 
a) Os gametas gerados sejam diploides. 
b) As cromátides irmãs sejam separadas ao final desse 
evento. 
c) O número de cromossomos encontrados no gameta 
seja 23. 
d) Um cromossomo de cada par seja direcionado para 
uma célula filha. 
e) Um gameta raramente terá o número correto de 
cromossomos da espécie. 
 
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14 – (Ufrgs) Em julho de 2013, pesquisadores da 
Universidade de Massachusetts publicaram artigo, 
demonstrando ser possível desligar o cromossomo 21 
extra, responsável pela Síndrome de Down. Os autores 
mimetizaram o processo natural de desligamento 
cromossômico conhecido para mamíferos. Assinale 
com V (verdadeiro) ou F (falso) as afirmações abaixo, 
referentes a esse processo natural. 
 
(_) O desligamento cromossômico ocorre em fêmeas. 
(_) O cromossomo desligado naturalmente é o X. 
(_) O corpúsculo de Barr corresponde a um 
cromossomo específico de fêmeas. 
(_) O desligamento cromossômico ocorre a partir da 
puberdade. 
 
A sequência correta de preenchimento dos parênteses, 
de cima para baixo, é 
a) VVFF. 
b) VFVF. 
c) FVVF. 
d) FFVV. 
e) VFFV. 
 
15 – (Ufrn) Uma das diferenças entre homem e mulher 
é o número de cópias dos genes dos cromossomos X, 
pois a mulher tem duas cópias de cada gene e o 
homem, apenas uma. Considerando-se a quantidade 
de proteína que é produzida a partir desse 
cromossomo, pode-se afirmar: 
a) O homem produz mais proteína que a mulher, 
devido à estimulação induzida pela testosterona. 
b) A mulher produz duas vezes mais proteína que o 
homem, pois ela apresenta dois cromossomos X. 
c) O homem produz menos proteína que a mulher, 
pois, nele, um corpúsculo de Barr está inativado. 
d) A mulher produz a mesma quantidade de proteína 
que o homem, pois, nela, um dos cromossomos X está 
inativado. 
 
16 – (Unirio) Na espécie humana, é conhecida a 
trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down), que 
é um dos menores cromossomos da espécie. Em 
relação ao cromossomo sexual X são conhecidos casos 
de recém-nascidos do sexo feminino com trissomia, 
tetrassomia e até pentassomia desse cromossomo. A 
que se deve esse fato? 
a) Ao cromossomo X ser um dos menores 
cromossomos do conjunto haploide. 
b) Ao cromossomo X ser basicamente formado por 
heterocromatina com poucos genes estruturais. 
c) Ao cromossomo X não ter uma pequena parte 
homóloga ao cromossomo Y, o que evita a permuta 
gênica entre eles. 
d) Aos cromossomos X menos um serem inativados 
ainda na fase do desenvolvimento embrionário. 
e) Ao cromossomo X ser o cromossomo com maior 
quantidade de ADN repetitivo, o chamado ADN lixo. 
 
17 – (Unirio) Em eventos esportivos internacionais 
como os Jogos Pan-Americanos ou as Olimpíadas, 
ocasionalmente, há suspeitas sobre o sexo de certas 
atletas, cujo desempenho ou mesmo a aparência 
sugerem fraude. Para esclarecer tais suspeitas utiliza-
se 
a) a identificação da cromatina sexual. 
b) a contagem de hemácias cuja quantidade é maior 
nos homens. 
c) o exame radiológico dos órgãos sexuais. 
d) a pesquisa de hormônios sexuais femininos através 
de um exame de sangue. 
e) a análise radiográfica da bacia. 
 
18 – (Ufes) Na figura a seguir, em I, temos uma célula 
diplóide 2n = 6 cromossomos. Em II, III e IV, temos 
exemplos, respectivamente, de: 
 
 
 
a) haploidia; translocação; inversão paracêntrica. 
b) haploidia; inversão pericêntrica; translocação. 
c) monossomia; translocação; inversão pericêntrica. 
d) monossomia; translocação; inversão paracêntrica. 
e) monossomia; inversão paracêntrica; translocação. 
 
19 – (Ufes) Vegetais maiores, mais vigorosos e, por esse 
motivo, mais vantajosos economicamente, ocorrem 
casualmente na natureza. Esses vegetais podem ser 
reproduzidos pelo homem, artificialmente, usando 
técnicas de melhorando genético. Como exemplo, 
podemos citar o uso da colchicina, que induz à 
a) haploidia. 
b) inversão cromossômica. 
c) poliploidia. 
d) recombinação gênica. 
e) translocação cromossômica. 
 
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20 – (Uff) Numere a coluna da direita, relacionando-a 
com a da esquerda. 
1. mosaico 
2. poliploidia 
3. deleção 
4. aneuploidia 
5. isocromossomo 
(_) quebra cromossômica, uma 
porção do cromossomo pode 
perder-se 
(_) do zigoto se originam células 
com dois ou mais genótipos 
diferentes 
(_) qualquer desvio do número 
diplóide de cromossomos 
(_) o centrômero se divide 
transversalmente, em vez de 
longitudinalmente 
(_) número de cromossomos 
múltiplo inteiro de n, maior que 
2; isto é, 3n, 4n, etc. 
 
Marque a opção que apresenta a ordem correta da 
numeração: 
a) 2, 3, 5, 1, 4. 
b) 1, 4, 3, 2, 5. 
c) 3, 1, 4, 5, 2. 
d) 3, 2, 4, 5, 1. 
e) 4, 5, 2, 1, 3. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
notas
 
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VESTIBULARES: 
As questões abaixo são direcionadas para quem prestará vestibulares tradicionais. 
Se você está estudando apenas para a prova do ENEM, fica a seu critério, de acordo com o seu planejamento, 
respondê-las, ou não. 
 
21 – (Fps) Os portadores da Síndrome cri-du-chat 
possuem choro que se assemelha ao miado dos gatos. 
Já a Síndrome de Klinefelter provoca esterilidade 
masculina, dentre outros sintomas. Considerando que 
ambas as doenças são produzidas devido a aberrações 
cromossômicas, analise as figuras abaixo. 
 
 
 
As figuras 1 e 2, representam, respectivamente: 
a) uma deleção e uma triploidia. 
b) uma translocação e uma nulissomia. 
c) uma deleção e uma trissomia. 
d) uma translocação e uma nulissomia. 
e) uma inversão e uma triploidia. 
 
22 – (Fcm-Jp) As síndromes genéticas são bastante 
conhecidas e causadas, por mutação cromossômica. 
Caracteriza-se por um quadro clínico amplo, com 
acometimento de múltiplos órgãos e sistemas. A 
maioria dos fetos portadores, com a alteração 
cromossômica mostrada no cariótipo (figura 01), não 
chega ao termo. Dos nascidos vivos, a quase totalidade 
evolui para o óbito no primeiro ano de vida, o 
diagnóstico é usualmente confirmado pelo estudo dos 
cromossomos. Após a avaliação do cariótipo, 
demonstrado na figura; assinale a alternativa correta 
quanto ao diagnóstico. 
 
 
 
a) Monossomia do cromossomo X; síndrome de 
Turner. 
b) Síndrome do triplo X; síndrome do Klinefelter. 
c) Trissomia do cromossomo 13; síndrome de Edwards. 
d) Trissomia do cromossomo 18; síndrome de Down. 
e) Trissomia do cromossomo 13; síndrome de Patau. 
 
23 – (Unichristus) Observe os idiogramas abaixo, 
indicados pelos números 1, 2, 3, 4 e 5. Que números 
indicam o idiograma representativo da síndrome de 
Down, síndrome de Klinefelter e síndrome de Turner, 
respectivamente? 
 
(1) (4) 
 
 
(2) (5) 
 
 
(3) 
 
 
a) 1, 2 e 3. 
b) 2, 3 e 4. 
c) 2, 1 e 3. 
d) 4, 2 e 3. 
e) 4, 1 e 5. 
 
24 – (Fsm) Um homem com distúrbio genético possui 
cromatina sexual positiva, apresenta função sexual 
normal, mas não pode produzir espermatozoides 
(azoospermia) devido à atrofia dos canais seminíferos, 
portanto, é infértil. Apresenta estatura elevada, é 
magro, com braços relativamente longos, pênis 
pequeno, testículos pouco desenvolvidos devido à 
 
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esclerose e hialinização dos túbulos seminíferos, pouca 
pilosidade no púbis e níveis elevados de LH e FSH; 
apresenta uma diminuição no crescimento da barba e 
ginecomastia. O texto acima relatado é um caso de: 
a) síndrome de Klinefelter. 
b) síndrome de Patau. 
c) síndrome de Turner. 
d) síndrome de Edwards. 
e) síndrome de Down. 
 
25 – (Famene) Quanto à caracterização das alterações 
cromossômicas em seres humanos, considere o quadro 
abaixo:SÍNDROME CARACTERÍSTICAS 
1 Resultante de uma não disjunção, a 
mulher afetada exibe apenas um 
cromossomo sexual, tendo como 
características a baixa estatura, 
infertilidade (na maioria dos casos) e 
pescoço alado. 
2 Lentidão no amadurecimento mental, 
o homem afetado tem estatura acima 
da média, porém é fértil. 
3 As mulheres acometidas têm aspecto 
normal, a fertilidade é reduzida e 
podem apresentar cariótipos 47, XXX 
ou 48, XXXX, por exemplo. 
4 Trissomia do cromossomo da posição 
18 (cariótipo: 47, XY). 
 
Dessa forma, a sequência correta de identificação das 
alterações é: 
a) Síndrome de Klinefelter; Homens duplo Y; Síndrome 
de Patau; Síndrome Cri du Chat. 
b) Síndrome do poli-X; Síndrome de Klinefelter; 
Síndrome de Edwards; Síndrome de Patau. 
c) Síndrome de Turner; Homens duplo Y; Síndrome do 
poli-X; Síndrome de Edwards. 
d) Síndrome Cri du Chat; Síndrome de Patau; Síndrome 
de Klinefelter; Síndrome do poli-X. 
e) Síndrome do poli-X; Síndrome de Klinefelter; 
Síndrome de Turner; Síndrome de Patau. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
26 – (Uesb) 
 
 
 
A partir da análise do cariótipo apresentado, marque V 
para as afirmativas verdadeiras ou F, para as falsas. 
 
(_) Esse cariótipo é de um homem com aneuploidia. 
(_) A carga cromossômica desse indivíduo é 47, XXY. 
(_) A carga cromossômica do indivíduo portador desse 
cariótipo é 47, XY + 21. 
(_) O cariótipo é feito a partir de células que não 
apresentam cromossomos homólogos. 
 
A alternativa que contém a sequência correta, de cima 
para baixo, é a 
a) VFVV. 
b) VVFF. 
c) VFVF. 
d) FFVV. 
e) FVFV. 
 
27 – (Uern) As anomalias cromossômicas podem ser 
estruturais ou numéricas. As anomalias cromossômicas 
estruturais são provocadas por alterações na estrutura 
dos cromossomos. As anomalias cromossômicas 
numéricas são modificações na quantidade de 
cromossomos. As aneuploidias ocorrem sempre 
quando há um aumento ou diminuição de 
cromossomos, no entanto, essa alteração acontece só 
em uma parte dos cromossomos. A origem das 
aneuploidias pode ser de anormalidades que 
ocorreram na meiose I, na meiose II, ou até mesmo na 
mitose, esse erro é conhecido como não-disjunção. 
Baseado no tema, qual das seguintes alternativas 
representa o cariótipo de uma mulher com, 
geralmente, fenótipo normal? 
a) Cariótipo 47, XXX. 
b) Cariótipo 47, XX + 18. 
c) Cariótipo 47, XXY. 
d) Cariótipo 45, X0. 
 
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28 – (Uece) São esperados dois corpúsculos de Barr nas 
pessoas portadoras dos seguintes conjuntos 
cromossômicos: 
a) 2AXYY (supermacho). 
b) 2AX0 (síndrome de Turner). 
c) 2AXXX (superfêmea). 
d) 2AXXY (síndrome de Klinefelter). 
 
29 – (Ufjf) A cromatina sexual, ou corpúsculo de Barr, é 
um cromossomo X espiralado, visível em células 
interfásicas de mulheres normais. A análise forense de 
amostras de três indivíduos permitiu identificar a 
ausência, e a presença de uma e duas cromatinas 
sexuais, respectivamente. Com base nos resultados, 
poderíamos prever que as amostras analisadas 
pertenceriam a pessoas com: 
a) Síndrome de Turner, mulher normal e Síndrome do 
triplo X. 
b) Mulher normal, Síndrome de Klinefelter e Síndrome 
do duplo Y. 
c) Homem normal, Síndrome de Turner, Síndrome do 
triplo X. 
d) Mulher normal, Síndrome de Turner, Síndrome de 
Klinefelter. 
e) Síndrome de Turner, homem normal, Síndrome do 
triplo X. 
30 – (Ufrr) Nas células somáticas de fêmeas de 
mamíferos, acredita-se em que a condensação de um 
dos cromossomos X das fêmeas seja uma estratégia 
para inativar os genes nele contidos. Esse mecanismo 
é chamado de compensação de dose. Sobre esse 
mecanismo é incorreto afirmar que: 
a) A cromatina sexual permite diferenciar células dos 
dois sexos, uma vez que as células femininas são 
“cromatina sexual negativa”, enquanto as células 
masculinas são “cromatina sexual positiva”. 
b) Os machos (XY), não possuem cromatina sexual, 
também chamada de corpúsculo de Barr. 
c) As fêmeas (XX) apresentam cromatina sexual, 
também chamada de corpúsculo de Barr. 
d) O cromossomo X inativo torna-se extremamente 
condensado e assume um aspecto de pequeno grânulo 
no núcleo das células em interfase e recebe o nome de 
cromatina sexual ou corpúsculo de Barr. 
e) Indivíduos com síndrome de Turner (X0) não 
apresentam cromatina sexual, apesar de serem 
fenotipicamente femininos. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
notas
 
9 
 
Gabarito: 
 
Questão 1: C 
 
Comentário: Indivíduos da espécie humana possuem 
células diploides apresentando 46 cromossomos, 
sendo seu cariótipo representado por 44 A + XX ou XY, 
ou seja, 44 autossomos (ou cromossomos somáticos, 
não relacionados à determinação do sexo) e 2 
alossomos (cromossomos sexuais), sendo eles XX em 
mulheres e XY em homens. O indivíduo representado 
apresenta síndrome de Klinefelter, com cariótipo. 
 
Questão 2: E 
 
Comentário: Indivíduos da espécie humana possuem 
células diploides apresentando 46 cromossomos, 
sendo seu cariótipo representado por 44 A + XX ou XY, 
ou seja, 44 autossomos (ou cromossomos somáticos, 
não relacionados à determinação do sexo) e 2 
alossomos (cromossomos sexuais), sendo eles XX em 
mulheres e XY em homens. A meiose divide o número 
de cromossomos ao meio, de modo que, em mulheres, 
os óvulos têm cariótipo 22 A + X, ou seja, 22 
autossomos e 1 alossomo X, e nos homens, os 
espermatozoides têm cariótipo 22 A + X ou 22 A + Y, ou 
seja, 22 autossomos e 1 alossomo X ou Y. Assim 
Item I: falso. O cariótipo do indivíduo 3, que é 44 A, XY, 
é compatível com homens normais; o cariótipo do 
indivíduo 5, que é 45 A, XY, é compatível com homens 
com trissomia dos cromossomos somáticos, ou seja, 
com um cromossomo a mais em um par de 
cromossomos somáticos, como ocorre na síndrome de 
Down com o par 21 de cromossomos; O cariótipo do 
indivíduo 6, que é 44 A, XXY, é compatível com homens 
com uma trissomia dos cromossomos sexuais 
caracterizada como síndrome de Klinefelter, . 
Item II: verdadeiro. Se o indivíduo 1 tem cariótipo 40 
A, XY, produz por meiose gametas 20 A, X ou 20 A, Y, 
como ocorre com a célula do indivíduo 2. 
Item III: verdadeiro. Num homem normal, de cariótipo 
44 A, XY, a meiose pode gerar gametas 22 A, X ou 22, 
A, Y, e numa mulher normal, de cariótipo 44 A, XX, a 
meiose gera gametas 22 A, X, de modo que a célula do 
indivíduo 4 pode ser um gameta de um indivíduo do 
sexo masculino ou do sexo feminino. 
 
Questão 3: C 
Comentário: Considerando o padrão usual de 
determinação do sexo, espera-se que uma ave de 2n = 
78 cromossomos e n = 39 pares de cromossomos 
apresente 38 pares de cromossomos somáticos ou 
autossomos (ou seja, 76) e 1 par de cromossomos 
sexuais ou alossomos (ou seja, 2). Assim, o gameta 
apresentará n = 39 cromossomos, sendo 38 
cromossomos somáticos ou autossomos e 1 
cromossomo sexual. 
 
Questão 4: A 
 
Comentário: Autossomos ou cromossomos somáticos 
são os cromossomos que não têm relação com a 
determinação do sexo, sendo herdados de pai e mãe, 
e, consequentemente, de todos os avós. O 
cromossomo Y ocorre só em homens, de modo que é 
herdado somente da linhagem paterna, enquanto que 
o DNA mitocondrial é herdado somente da linhagem 
materna (tanto em homens como em mulheres). O 
corpúsculo de Barr ou cromatina sexual é um dos 
cromossomos X na mulher que permanece inativado 
mesmo na interfase. Os cromossomos X são herdados 
de espermatozoide ou óvulo para formarem o zigoto, 
sendo que a inativação de um dos cromossomos X para 
formar o corpúsculo de Barr se dá no início do 
desenvolvimento embrionário. 
 
Questão 5: E 
 
Comentário: Mutações cromossômicas numéricas são 
aquelas que alteram o número de cromossomos. 
Mutações cromossômicas estruturais são aquelas que 
alteram a posição ou o número de cópias de um gene 
no cromossomo, sem, no entanto, alterar o número de 
cromossomos ou a sequência de bases nitrogenadas do 
gene. Elas podem ser do tipo deleção, quando um ou 
mais genes estão ausentes no cromossomo, 
duplicação, quando um ou mais genes estão 
duplicadosno cromossomo, inversão, quando a 
posição de um ou mais genes está invertida, e 
translocação, quando ocorre troca de segmentos entre 
cromossomos não homólogos, que é o caso da 
questão. 
 
Questão 6: D 
 
Comentário: Analisando cada item: 
1º item: falso: A duplicação genética é um tipo de 
mutação cromossômica estrutural em que um 
determinado gene tem sua sequência duplicada e 
acrescentada ao DNA, de forma que o indivíduo passa 
a apresentar uma ou mais cópias do mesmo gene no 
mesmo cromossomo. Quando dois cromossomos não 
homólogos quebram-se simultaneamente e trocam 
seus segmentos, ocorre um outro tipo de mutação 
cromossômica estrutural denominada translocação. 
 
10 
 
2º item: verdadeiro: A deleção é um tipo de mutação 
cromossômica estrutural em que um determinado 
cromossomo perde parte de sua estrutura, passando a 
faltar nele um ou mais genes. 
3º item: verdadeiro: A inversão é um tipo de mutação 
cromossômica estrutural em que ocorre a troca de 
posição entre segmentos do cromossomo, os quais 
passam a apresentar seus genes em ordem invertida 
em relação à que ocorre normalmente. 
4º item: verdadeiro: Como mencionado, a 
translocação é um tipo de mutação cromossômica 
estrutural em que ocorre a troca de segmentos entre 
cromossomos não homólogos. 
5º item: falso: Como mencionado, a deleção envolve a 
perda de um segmento do cromossomo 
 
Questão 7: D 
 
Comentário: Mutações cromossômicas numéricas são 
aquelas que alteram o número de cromossomos. 
Mutações cromossômicas estruturais são aquelas que 
alteram a posição ou o número de cópias de um gene 
no cromossomo, sem, no entanto, alterar o número de 
cromossomos ou a sequência de bases nitrogenadas do 
gene. Elas podem ser do tipo deleção, quando um ou 
mais genes estão ausentes no cromossomo, 
duplicação, quando um ou mais genes estão 
duplicados no cromossomo, inversão, quando a 
posição de um ou mais genes está invertida (sendo 
paracêntrica se a área invertida não envolve o 
centrômero e pericêntrica se a área invertida envolve 
o centrômero), e translocação, quando ocorre troca de 
segmentos entre cromossomos não homólogos, que é 
o caso da questão. 
 
Questão 8: A 
 
Comentário: Mutações cromossômicas estruturais são 
aquelas que alteram a posição ou o número de cópias 
de um gene no cromossomo, sem, no entanto, alterar 
o número de cromossomos ou a sequência de bases 
nitrogenadas do gene. Elas podem ser do tipo deleção, 
quando um ou mais genes estão ausentes no 
cromossomo, duplicação, quando um ou mais genes 
estão duplicados no cromossomo, inversão, quando a 
posição de um ou mais genes está invertida, e 
translocação, quando ocorre troca de segmentos entre 
cromossomos não homólogos. A alteração na 
sequência de genes no cromossomo caracteriza um 
tipo de mutação (ou aberração) cromossômica 
denominada de inversão. 
 
 
 
Questão 9: A 
 
Comentário: Aneuploidias envolvem o ganho ou a 
perda de cromossomos individuais, sem que haja 
alteração na quantidade de genomas no indivíduo, que 
continua tendo dois conjuntos cromossômicos 
haploides de cromossomos, sendo então 2n + 1, nas 
trissomias (ganho de um cromossomo), ou 2n – 1, nas 
monossomias (perda de um cromossomo). A presença 
de três cromossomos em um mesmo par de 
cromossomos homólogos (como se pode observar no 
segundo par de cromossomos do esquema) caracteriza 
uma forma de aberração cromossômica numérica 
denominada trissomia. 
 
Questão 10: D 
 
Comentário: Cariótipo ou idiograma é o conjunto 
diplóide de cromossomos presentes em uma célula 
somática, apresentando um número de 2n=46 
cromossomos nas células somáticas humanas. Os 
primeiros 22 pares de cromossomos são chamados de 
autossomos ou cromossomos somáticos, não estando 
relacionados à determinação do sexo, e o 23º par de 
cromossomos é chamado de alossomos ou 
cromossomos sexuais, sendo o par XY nos homens e o 
par XX nas mulheres. A análise do cariótipo permite o 
diagnóstico de condições como aneuploidias, que são 
aberrações cromossômicas numéricas que não 
implicam aumento ou diminuição de um conjunto 
haplóide completo. São exemplos de aneuploidias as 
trissomias (em que os indivíduos são 2n + 1, ou seja, 
possuem 47 cromossomos) e monossomias (em que os 
indivíduos são 2n - 1, ou seja, possuem 45 
cromossomos). Na espécie humana, as aneuploidias 
somáticas mais comuns são as síndromes de Down 
(45AA + XY ou XX, sendo a trissomia do cromossomo 
21), de Edwards (45AA + XY ou XX, sendo a trissomia do 
cromossomo 18) e de Patau (45AA + XY ou XX, sendo a 
trissomia do cromossomo 13). Pode-se observar na 
figura abaixo que o indivíduo em questão apresenta 
trissomia do cromossomo 21, apresentando síndrome 
de Down. 
 
 
 
11 
 
Questão 11: E 
 
Comentário: A cariotipagem é um exame que permite 
o diagnóstico de aberrações cromossômicas 
estruturais ou numéricas, que correspondem a 
alterações no número de cromossomos. As euploidias 
implicam na alteração do número de genomas 
(conjuntos haploides de cromossomos), sendo 
exemplificadas por haploidias (n), triploidias (3n), 
tetraploidias (4n), etc. As aneuploidia implicam na 
alteração do número de cromossomos, mas sem 
alterar o número de genomas, sendo exemplificadas 
por trissomias (2n + 1, com um cromossomo a mais em 
um determinado par cromossômico), monossomias 
(2n - 1, com um cromossomo a menos em um 
determinado par cromossômico), etc. Assim, no caso 
de um indivíduo apresentar o cariótipo 47, XY, +18 (um 
cromossomo a mais no par 18, caracterizando a 
trissomia do par 18 ou síndrome de Edwards), trata-se 
de uma aberração cromossômica do tipo aneuploidia. 
 
Questão 12: E 
 
Comentário: Plantas triploides (3n) apresentam 
meiose inviável e por isso não se reproduzem 
sexuadamente, de modo a não apresentarem semente 
(resultante da fecundação do óvulo) e só se 
propagarem de modo assexuado. Analisando cada 
item: 
Item I: verdadeiro: Indivíduos triploides apresentam 
meiose anômala devido à impossibilidade de 
pareamento dos cromossomos homólogos. 
Item II: verdadeiro: Uma vez que laranjas-baías 
triploides têm meiose anômala, não formam gametas 
e não possuem fecundação, de modo a não 
apresentarem sementes. Assim, laranjas-baía não 
apresentam reprodução sexuada, se reproduzindo de 
modo assexuado e não apresentando variabilidade 
genética. 
Item III: verdadeiro: Como só fazem reprodução 
assexuada, todas as laranjas-baía são clones umas das 
outras. 
 
Questão 13: E 
 
Comentário: Plantas triploides (3n) são estéreis porque 
sua meiose não consegue promover a separação dos 
cromossomos homólogos de modo adequado, uma vez 
que há 3 cromossomos em cada par de homólogos e o 
pareamento dos mesmo na meiose I se dá de forma 
anômala. Devido à presença de três cromossomos em 
cada par de homólogos e à separação dos 
cromossomos homólogos ocorrer aleatoriamente, 
dificilmente as células haploides geradas apresentaram 
o número correto (n) de cromossomos. 
 
Questão 14: A 
 
Comentário: Analisando cada item: 
Item I: verdadeiro: O corpúsculo de Barr ou cromatina 
sexual é um dos cromossomos X da fêmea que 
permanece inativado, ou seja, espiralizado na forma de 
heterocromatina, mesmo durante a interfase. 
Item II: verdadeiro: Como mencionado, o cromossomo 
desligado no corpúsculo de Barr é um cromossomo X. 
Item III: falso: Como mencionado, o corpúsculo de Barr 
é um cromossomo X inativado; cromossomos X 
ocorrem em fêmeas XX e em machos XY. 
Item IV: falso: A formação do corpúsculo de Barr pelo 
desligamento de um cromossomo X se dá no início do 
desenvolvimento embrionário. 
 
Questão 15: D 
 
Comentário: Em mulheres, um dos cromossomos X 
está inativado na forma de heterocromatina, formando 
uma estrutura denominada cromatina sexual ou 
corpúsculo de Barr. A hipótese mais aceita para 
justificar essa inativação é a Hipótese de Lyon ou do 
Mecanismo de Compensação de Dose, segundo a qual 
um dos cromossomos X da mulher é inativado para 
evitar a produção excessiva de substâncias codificadas 
por genesdo cromossomo X, o que seria prejudicial de 
alguma forma. Como só pode haver um cromossomo X 
funcional, o número de cromatinas sexuais na célula de 
um indivíduo qualquer é igual ao número de 
cromossomos X menos um. Assim, em indivíduos 
normais do sexo feminino (XX), ocorre uma cromatina 
sexual por célula, e em indivíduos normais do sexo 
masculino (XY), não ocorre cromatina sexual. Desse 
modo, devido à inativação de um dos cromossomos X 
na mulher, homens e mulheres apresentam a mesma 
quantidade de cromossomos X funcionais, produzindo 
a mesma quantidade de proteína. 
 
Questão 16: D 
 
Comentário: Aneuploidias são aberrações 
cromossômicas numéricas que não implicam aumento 
ou diminuição de um conjunto haplóide completo. São 
exemplos de aneuploidias as trissomias (em que os 
indivíduos são 2n + 1, ou seja, possuem 47 
cromossomos) e monossomias (em que os indivíduos 
são 2n - 1, ou seja, possuem 45 cromossomos). Na 
espécie humana, as aneuploidias sexuais mais comuns 
são as síndromes do supermacho (homens 44AA + XYY, 
sendo uma trissomia), de Klinefelter (homens 44AA + 
XXY, sendo uma trissomia), da superfêmea (mulheres 
 
12 
 
44AA + XXX, sendo uma trissomia), e de Turner 
(mulheres 44AA + X0, sendo uma monossomia). Em 
mulheres, um dos cromossomos X está inativado na 
forma de heterocromatina, formando uma estrutura 
denominada cromatina sexual ou corpúsculo de Barr. A 
hipótese mais aceita para justificar essa inativação é a 
Hipótese de Lyon ou do Mecanismo de Compensação 
de Dose, segundo a qual um dos cromossomos X da 
mulher é inativado para evitar a produção excessiva de 
substâncias codificadas por genes do cromossomo X, o 
que seria prejudicial de alguma forma. Como só pode 
haver um cromossomo X funcional, o número de 
cromatinas sexuais na célula de um indivíduo qualquer 
é igual ao número de cromossomos X menos um. 
Assim, em indivíduos normais do sexo feminino (XX), 
ocorre uma cromatina sexual por célula, e em 
indivíduos normais do sexo masculino (XY), não ocorre 
cromatina sexual. Assim, mesmo que ocorram 
mulheres com trissomias, tetrassomias ou 
pentassomias do cromossomo X, todos os 
cromossomos X menos um serão inativados na forma 
de cromatinas sexuais ainda na fase do 
desenvolvimento embrionário, de modo que só haverá 
um cromossomo X funcional. 
 
Questão 17: A 
 
Comentário: Em mulheres, um dos cromossomos X 
está inativado na forma de heterocromatina, formando 
uma estrutura denominada cromatina sexual ou 
corpúsculo de Barr. A hipótese mais aceita para 
justificar essa inativação é a Hipótese de Lyon ou do 
Mecanismo de Compensação de Dose, segundo a qual 
um dos cromossomos X da mulher é inativado para 
evitar a produção excessiva de substâncias codificadas 
por genes do cromossomo X, o que seria prejudicial de 
alguma forma. Como só pode haver um cromossomo X 
funcional, o número de cromatinas sexuais na célula de 
um indivíduo qualquer é igual ao número de 
cromossomos X menos um. Assim, em indivíduos 
normais do sexo feminino (XX), ocorre uma cromatina 
sexual por célula, e em indivíduos normais do sexo 
masculino (XY), não ocorre cromatina sexual. Assim, 
para a confirmação do sexo genético de um atleta, a 
análise da presença ou ausência de cromatina sexual é 
de grande valia, uma vez que homens normais não 
possuem corpúsculo de Barr e mulheres normais 
apresentam um corpúsculo de Barr por célula. 
 
Questão 18: D 
 
Comentário: Analisando cada situação: 
Em II, pode-se observar a ausência de um cromossomo 
no primeiro par, o que se caracteriza como uma 
aberração cromossômica numérica do tipo 
monossomia. 
 
 
 
Em III, pode-se observar a troca de pedaços entre 
cromossomos não homólogos, o que se caracteriza 
como uma aberração cromossômica estrutural do tipo 
translocação. 
 
 
Em IV, pode-se observar uma aberração cromossômica 
estrutural do tipo inversão, no caso, paracêntrica, uma 
vez que não envolve o centrômero. (Se envolvesse o 
centrômero, seria uma inversa pericêntrica. 
 
Questão 19: C 
 
Comentário: Indivíduos normais são diploides (2n) na 
maior parte das espécies, apresentando dois conjuntos 
cromossômicos haploides de cromossomos. Mutações 
cromossômicas numéricas são aquelas que alteram o 
número de cromossomos no indivíduo, podendo ser de 
dois tipos: 
- Aneuploidias envolvem o ganho ou a perda de 
cromossomos individuais, sem que haja alteração na 
quantidade de genomas no indivíduo, que continua 
tendo dois conjuntos cromossômicos haploides de 
cromossomos, sendo então 2n + 1, nas trissomias 
(ganho de um cromossomo), ou 2n – 1, nas 
monossomias (perda de um cromossomo). 
- Euploidias envolvem o ganho ou a perda de genomas 
no indivíduo, sendo então 3n, nas triplodias (ganho de 
um conjunto haploide n de cromossomos, ou seja, de 
um genoma), 4n, nas tetraploidias (ganho de dois 
conjuntos haploides n de cromossomos, ou seja, de 
Cromossomo ausente: 
monossomia
Translocação
 
13 
 
dois genomas), etc, ou n, nas haploidias (perda de um 
conjunto haploide n de cromossomos, ou seja, de um 
genoma). 
A colchicina é uma substância que inibe a formação das 
fibras do fuso na divisão celular, levando, 
possivelmente, a não-disjunções cromossômicas que 
podem resultar em células com aberrações 
cromossômicas numéricas. 
 
Questão 20: C 
 
Comentário: Analisando cada item: 
3 - Deleção é um tipo de aberração cromossômica 
estrutural em que ocorre perda de uma porção do 
cromossomo. 
1 - Mosaico é o fenômeno caracterizado pela existência 
de células com genótipos diferentes num mesmo 
indivíduo. 
4 - Aneuploidia é um tipo de aberração cromossômica 
numérica em que ocorre alteração do número de 
cromossomos sem alteração do número de genomas. 
5 - Isocromossomo é um tipo de aberração 
cromossômica estrutural em que ocorre ruptura 
transversal do centrômero de um cromossomo 
duplicado, resultando em dois cromossomos nos quais 
há simetria dos loci em relação ao centrômero. 
1 - Poliploidia é um tipo de aberração cromossômica 
numérica em que ocorre aumento do número de 
genomas. 
 
Questão 21: C 
 
Comentário: Deleção é um tipo de mutação 
cromossômica estrutural onde ocorre a perda de um 
segmento do cromossomo, como ocorre na figura 1, 
onde a perda de um segmento do cromossomo 5 
acarreta a síndrome de cri-du-chat (ou do miado de 
gato). Trissomia é um tipo de mutação cromossômica 
numérica do tipo euploidia (que não altera o número 
de genomas) onde ocorre ganho de um cromossomo, 
de modo que o par cromossômico apresentará três 
cromossomos, como ocorre na figura 2, onde ocorrem 
dois cromossomos sexuais X (submetacêntricos e de 
tamanho médio) e um cromossomo sexual Y 
(acrocêntrico e de tamanho pequeno) caracterizando a 
síndrome de Klinefelter. 
 
Questão 22: E 
 
Comentário: O idiograma representa um indivíduo do 
sexo feminino com trissomia do cromossomo 13, 
síndrome de Patau, com cariótipo 47AA (13) + XX. 
 
 
Questão 23: E 
 
Comentário: Analisando cada idiograma: 
- 1 representa um indivíduo com síndrome de 
Klinefelter, com cariótipo 44AA + XXY. 
 
 
 
- 2 representa um indivíduo do sexo feminino com 
trissomia do cromossomo 18, síndrome de Edwards, 
com cariótipo 45AA (18) + XX. 
 
 
 
- 3 representa um indivíduo do sexo feminino com 
trissomia do cromossomo 13, síndrome de Patau, com 
cariótipo 45AA (13) + XX. 
 
 
 
- 4 representa um indivíduo do sexo feminino com 
trissomia do cromossomo 21, síndrome de Down, com 
cariótipo 45AA (21) + XX. 
 
 
 
 
14 
 
- 5 representa um indivíduo do sexo feminino com 
síndrome de Turner, com cariótipo 44AA + X0. 
 
 
 
Assim, Down, Klinefelter e Turner são representados 
por 4, 1 e 5, respectivamente. 
 
Questão 24: A 
 
Comentário: A trissomia XXY dos cromossomos sexuais 
faz com que o indivíduo do sexo masculino apresente 
um corpúsculo de Barr (cromatina sexual positiva) e 
gera efeitos como estatura acima da média da 
população, atrofia de pênis (micropênis), atrofia dos 
testículos, ausência de espermatozoides (azoospermia)e esterilidade, desenvolvimento dos seios 
(ginecomastia), pequena quantidade de pelos 
corporais e faciais e QI abaixo da média. Essa condição 
é denominada de síndrome de Klinefelter. 
 
Questão 25: C 
 
Comentário: Analisando cada situação: 
- Em 1, a situação em que a mulher só tem um 
cromossomo sexual, sendo X0, é a síndrome de Turner. 
- Em 2, a situação em que o homem tem estatura acima 
da média e retardo mental com fertilidade, sendo XYY, 
é a síndrome do supermacho ou duplo Y (apesar de o 
retardo mental ser questionado atualmente). Uma 
situação semelhante em que o homem tem estatura 
acima da média e retardo mental, com infertilidade é a 
síndrome de Klinefelter, onde o indivíduo é XXY. 
- Em 3, a situação em que a mulher tem mais que três 
cromossomos X é chamada de síndrome poli-X. 
- Em 4, a situação em que um homem ou uma mulher 
apresentam três cromossomos 18 é a síndrome de 
Edwards. 
Observação: A síndrome de Patau é a trissomia do 
cromossomo 13 e a síndrome de Cri du Chat ou do 
“miado de gato” é a deleção do braço curto do 
cromossomo 5. 
 
Questão 26: C 
 
Comentário: O cariótipo em questão representa o 
cromossomo Y isolado. Como não ocorrem indivíduos 
Y0, o cromossomo X deve estar representado em outra 
posição. Como o cromossomo X não é homologo do Y, 
sendo o X submetacêntrico e de tamanho médio e o Y 
pequeno e acrocêntrico, o Y equivale ao último 
cromossomo do cariótipo, mas o X pode ser 
posicionado junto aos outros cromossomos médios e 
submetacêntricos no grupo C. Assim, pode-se notar 
que há um cromossomo desemparelhado no grupo C, 
que deve ser o cromossomo X, de modo que o 
indivíduo em questão é XY, ou seja, do sexo masculino. 
 
 
 
Analisando os últimos pares, observa-se que o grupo G 
tem número ímpar de 5 cromossomos, de modo que 
há um par normal de 2 cromossomos e um par 
trissômicos de 3 cromossomos. Como o cromossomo Y 
é o par 23, os pares do grupo G são os pares 22 e 21. 
Como não há trissomia viável do cromossomo 22, 
conclui-se que se trata da trissomia do cromossomo 21, 
ou seja, síndrome de Down. 
 
 
 
Assim, analisando cada item: 
1º item: verdadeiro: Esse cariótipo é de um homem 
(XY) com aneuploidia (trissomia do cromossomo 21, ou 
seja, síndrome de Down). 
2º item: falso: A carga cromossômica, ou seja, o 
cariótipo desse indivíduo é 47, XY (+21). 
3º item: verdadeiro: Como mencionado acima, o 
cariótipo desse indivíduo é 47, XY (+21). 
4º item: falso: O cariótipo é montado a partir de células 
diploides, que apresentam cromossomos homólogos. 
 
 
15 
 
Questão 27: A 
 
Comentário: Na espécie humana, a presença do 
cromossomo X determina o sexo masculino e a 
ausência do cromossomo Y determina o sexo feminino. 
Mulheres XX são normais. Mulheres X0 são portadoras 
de síndrome de Turner, com estatura abaixo da média, 
ovários atrofiados, esterilidade, dismenorreia 
(ausência de menstruação), útero atrofiado e mamas 
atrofiadas. Mulheres XXX, apesar do número alterado 
de cromossomos, são fenotipicamente normais. 
Observação: Indivíduos com trissomia do 
cromossomo18, como aqueles com cariótipo 47, XX + 
18, são portadores de síndrome de Edwards, 
apresentando microftalmia, defeitos de flexão dos 
dedos, defeitos cardíacos, defeitos renais, hérnia 
umbilical e baixa expectativa de vida. 
 
Questão 28: C 
 
Comentário: Em mulheres, um dos cromossomos X 
está inativado na forma de heterocromatina, formando 
uma estrutura denominada cromatina sexual ou 
corpúsculo de Barr. A hipótese mais aceita para 
justificar essa inativação é a Hipótese de Lyon ou do 
Mecanismo de Compensação de Dose, segundo a qual 
um dos cromossomos X da mulher é inativado para 
evitar a produção excessiva de substâncias codificadas 
por genes do cromossomo X, o que seria prejudicial de 
alguma forma. Como só pode haver um cromossomo X 
funcional, o número de cromatinas sexuais na célula de 
um indivíduo qualquer é igual ao número de 
cromossomos X menos um. 
Uma das maneiras de se diagnosticarem aneuploidias 
sexuais é a análise do número de cromatinas sexuais. 
Deste modo, o número de cromatinas sexuais é: 
- em indivíduos normais do sexo feminino XX = 1 
- em indivíduos superfêmea XXX = 2 
- em indivíduos Turner X0 = 0 
- em indivíduos normais do sexo masculino XY = 0 
- em indivíduos supermacho XYY = 0 
- em indivíduos Klinefelter XXY = 1 
Assim, são esperados dois corpúsculos de Barr nas 
pessoas portadoras de síndrome da superfêmea XXX. 
 
 
Questão 29: A 
 
Comentário: A cromatina sexual ou corpúsculo de Barr 
corresponde a um dos cromossomos X da mulher que 
permanece espiralizado, ou seja, inativo como 
heterocromatina, mesmo na interfase. De acordo com 
a hipótese de Lyón, só pode ocorrer um cromossomo X 
ativo em cada célula, de modo que qualquer 
cromossomo X extra é inativado, de modo que o 
número de cromatinas sexuais é igual ao número de 
cromossomos X menos 1. Assim: 
- a ausência de cromatinas sexuais ocorre em 
indivíduos com 1 cromossomo X, como ocorre com 
homens normais XY, homens com síndrome do duplo Y 
(supermachos) XYY e mulheres com síndrome de 
Turner X0; 
- a presença de uma cromatina sexual ocorre em 
indivíduos com 2 cromossomo X, como ocorre com 
mulheres normais XX e homens com síndrome de 
Klinefelter XXY; 
- a presença de duas cromatinas sexuais ocorre em 
indivíduos com 3 cromossomo X, como ocorre com 
mulheres com síndrome do triplo X (superfêmea) XXX. 
 
Questão 30: A 
 
Comentário: A cromatina sexual ou corpúsculo de Barr 
corresponde a um dos cromossomos X das mulheres 
que permanece inativado na forma de 
heterocromatina mesmo na interfase. Na verdade, 
cada célula só possui um cromossomo X funcional, 
sendo os demais cromossomos X inativados na forma 
de corpúsculo de Barr. Assim, o número de corpúsculo 
de Barr em: 
- mulheres normais XX é 1; 
- mulheres superfêmeas XXX é 2; 
- mulheres Turner X0 é 0; 
- homens normais XY e supermachos XYY é 0; 
- homens Klinefelter XXY é 2. 
Deste modo, analisando cada item: 
Item A: falso: Mulheres têm cromatina sexual, sendo 
as células femininas “cromatina sexual positiva”; 
homens não têm cromatina sexual, sendo as células 
masculinas “cromatina sexual negativa”. 
Item B: verdadeiro: Homens XY não possuem 
cromatina sexual. 
Item C: verdadeiro: Mulheres XX apresentam 
cromatina sexual. 
Item D: verdadeiro: A cromatina sexual é um dos 
cromossomos X da mulher que fica inativo 
(condensado) mesmo na interfase. 
Item E: verdadeiro: Mulheres Turner X0 não 
apresentam cromatina sexual.