A aneuploidia é uma alteração cromossômica caracterizada pela presença de um número anormal de cromossomos, podendo em condições genéticas significativas. Podem afetar tanto os cromossomos autossômicos quanto os sexuais, levando as alterações no desenvolvimento e na fertilidade. A aneuploidia é é resultante de erros durante a segregação cromossômica na meiose.
A mãe de um adolescente de 14 anos procura um médico pois o filho está incomodado com alguns sintomas como testículos pequenos, ginecomastia e dificuldades na leitura e na fala. O menino tem 1,90 de altura e pesa 85kg. O médico solicita um espermograma, hemograma e exames complementares para verificar dosagem de hormônios sexuais e devido ao resultado solicita um exame de cariótipo pois está suspeitando de uma síndrome. Com base nos sintomas apresentados, marque a alternativa que indique corretamente a configuração cromossômica da síndrome que o médico estaria desconfiado que o adolescente teria?

Question

A aneuploidia é uma alteração cromossômica caracterizada pela presença de  um número anormal de cromossomos, podendo em condições genéticas signifi...

Ed · Answer

Pelo contexto apresentado, os sintomas do adolescente, como testículos pequenos, ginecomastia e dificuldades de aprendizado, sugerem a possibilidade da Síndrome de Klinefelter. Essa síndrome é caracterizada pela presença de um cromossomo X extra em homens, resultando na configuração cromossômica 47,XXY. Portanto, a configuração cromossômica que o médico estaria suspeitando é 47,XXY.

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