Estudo da Hereditariedade

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Estudo da 
Hereditariedade
Prof. Ingrid Thaís Beltrame Botelho
ingrid.botelho@unisul.br
Programa de Disciplina
* Carga horária: 30 ha 
(27 h em sala de aula e 3 h de atividades orientadas supervisionadas –AOS)
* Quintas-feiras 
19:00 às 22:15 horas
* Intervalo: 15 minutos
Ementa
Genética molecular. Tipos e identificação de heranças genéticas. Genealogias. 
Doenças genéticas. Aconselhamento Genético e Diagnóstico Pré-natal.
Objetivo
Analisar a forma como a hereditariedade biológica é transmitida de geração a
geração e como são expressas as características em um individuo.
Conhecer os processos que envolvem a expressão do material genético.
Identificar os padrões de heranças genéticas.
Dominar conhecimentos básicos de genética humana, reconhecendo os mecanismos 
causadores das doenças genéticas.
Habilidades
Metodologia
Avaliação
03 avaliações:
2 Provas teóricas
Média trabalhos (AOS)
Aproveitamento semestral = PROVA 1 + PROVA 2 + Média Trabs
3
Segunda chamada - 48 horas para justificar ausência no SAIAC
Atestados com CID
Análise pela coordenação
Participação
X
Média AOS
Aprovação
De acordo com o Regimento Geral da UNISUL, Art. 89, o processo de avaliação do 
estudante será realizado por disciplina ou unidade de aprendizagem, com base 
nas competências por ele desenvolvidas e na frequência.
§ 2º Será considerado aprovado o estudante que obtiver frequência igual ou 
superior a 75% (setenta e cinco por cento) e aproveitamento igual ou superior a:
a) sete (7,0) numa escala de zero a dez (0 a 10), resultante do processo avaliativo, 
desenvolvido durante o ciclo letivo;
b) seis (6,0) numa escala de zero a dez (0 a 10), quando submetido a uma 
avaliação final por não ter alcançado o previsto na alínea "a" deste parágrafo.
ALBERTS, Bruce et al. Biologia molecular da célula. 4. ed. Porto Alegre: Artes 
Médicas, 2004. xxxiv, 1463 p. + 1
COOPER, Geoffrey M.; HAUSMAN, Robert E. A célula: uma abordagem molecular. 
3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2007. xviii, 716 p. 
JUNQUEIRA, Luiz Carlos Uchoa; CARNEIRO, José. Histologia básica. 11. ed. Rio de Janeiro: 
Guanabara Koogan, 2008
GARTNER, Leslie P.; HIATT, James L. Atlas colorido de histologia. 5. Ed. Rio de Janeiro: 
Guanabara Koogan, 2010. Xv, 435 p. ISBN 9788527716468 (broch); 
CORMACK, David H. Fundamentos de histologia. 2 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 
2003. xi, 371p. ISBN 8527707772 (broch.); 
SOBOTTA, Johannes: WELSCH, Ulrich. Atlas de histologia: citologia, histologia e anatomia 
microscopica. 7.ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2007. Ix, 259 p. ISBN 9788527713146 
(enc.).
Bibliografia
Comunicação
Apoio ao docente
Cronograma
03.03 Apresentação Plano de Ensino / Genoma e Gene
10.03 Transcrição e Tradução
17.03 Bases Genéticas da Hereditariedade
24.03 Recesso 
31.03 Bases Genéticas da Hereditariedade / Avaliação 1
07.04 Bases cromossômicas da hereditariedade
14.04 Bases Bioquímicas da hereditariedade
21.04 Recesso
28.04 Bases Bioquímicas da hereditariedade / Avaliação 2 (2ª 
CHAMADA AVALIAÇÃO 1)
05.05 Avaliação final da disciplina (2ª CHAMADA AVALIAÇÃO 2)
Obs: O calendário poderá sofrer alterações de acordo com o andamento da 
disciplina.
Pais e filhos
Semelhança
Hereditariedade
O fenômeno que representa a condição de semelhança
existente entre ascendentes (geração parental) e
descendentes (geração filial).
Até meados do século XIX, os mecanismos da hereditariedade eram desconhecidos, 
não havia uma explicação científica para as semelhanças e diferenças entre pessoas 
de uma mesma família,
Gregor Mendel - 1865
Anomalias
Genéticas
Variabilidade
Individualidade
Como isso é possível?
Para entendermos, alguns conceitos importantes antes...
Nosso corpo é formado por células
Células somáticas – diplóides (2n)
Células sexuais – haploides (n)
Todas as nossas células 
apresentam componentes 
básicos em comum
Características
Genética
• Qualquer 
produto da 
expressão 
de genes –
células 
somáticas 
e sexuais
Congênitas
• Estão 
presentes 
desde o 
nascimento. 
Podem ser 
genéticas 
ou 
adquiridas
Adquiridas
• Relacionadas 
a forma de 
vida
Hereditárias
• Qualquer 
produto da 
expressão de 
genes –
células 
sexuais
Fosfato
Açúcar
Ácido nucleico  Polinucleotídeo
C1
’ 
C2’C3
’
C4
’
C5’
Pentose – desoxirribose
ribose
Bases Nitrogenadas
Formação de uma fita de polinucleotídeos
5 ‘ 
3 ‘ 
Polaridade química
UFSCar em 2004 (Joaquín Salvador Tejón).
DNA – ácido 
desoxirribonucleico
Dupla - hélice
Observar:
- Número de pontes de hidrogênio 
entre bases
- Complementariedade das bases 
 largura semelhantes
- Sentido antiparalelo das fitas 
- Esqueletos de fosfato-açúcar 
enrolam-se um ao redor do 
outro
- Rotação para a direita
dupla hélice
A estrutura do DNA proporciona um
mecanismo para a hereditariedade
O DNA codifica a informação na ordem, ou sequência, dos nucleotídeos ao longo de cada fita
ATGAAAGCCTTTGATTTGGTTGTCATTGGTGCCGGGTCAGGCGGTCTTGAGGCCGCTTGG
AATGCCGCGACTCTCTACAAGAAACGAGTGGCGGTGATTGACGTTCAGAAGACTCATGGC
CCGCCGTTTTTTTCGGCCATGGGTGGCACATGTGTCAACGTTGGATGCGTTCCGAAGAAA
CTGATGGTTACTGGAGCTCAGTACATGGACCAGCTGCGCGAGTCGCAAGGGTTCGGGTGG
GAGTTTGACCGCAGCACACTCAAGGCAAACTGGAGCAAACTCATTGCCGCAAAGGACGAG
GCGGTGTTGGATATCAATAAGAGTTACGAGGGCATGTTTGAGGAGACCGAGGGTCTGGAG
TTCTTCCTGGGCTGGGGCTCTCTGGAGTCGGCGACAGTTGTGAATGTTCGCGAGACTGCC
GACTCGAGCAGCGCTGTGAGGGAGCGCCTGGAGACAAAGCACATTATCATTGCTACCGGT
TCGTGGCCGCAAATGCTGAACATTCCCGGTATCGAGCACTGCATCAGCAGCAATGAGGCA
TTTTACCTGCCAGAGCCGCCACGCCGTGCGCTTACTGTCGGCGGTGGATTTATTTCCGTT
GAATTTGCTGGCATTTTTAACGCCTACAAACCGAAGGATGGAAAGGTAACGTTGTGCTAC
CGCCGTGACCTCATCCTCCGTGGCTTTGACAACACTCTTCGTGAGGAACTCACAAAACAG
CTCACCGCCAACGGGATTGACATCATGACGAAGGAGAATCCCACCAAGGTGGAGCTGAAC
CCGGATGGCAGCAAACATGTGACCTTCGAAAGCGGTAAAACGATGGACTTTGATGTTGTC
ATGATGGCCGTTGGCCGTATCCCTCGCATCAATGATTTACAACTGCAGAACGCAGGTGTC
GTGCTTAACAAGGGTGCTGTGCAGGTAGATGAGTACTCTCGCACGAATGTTTCTAACATA
TACGCTATTGGTGACGTTACGCAGCGTGTCATGCTGACACCTGTGGCCATTAACGAGGCT
TCTGCCCTCATCGATACCGTTTTTGGTAACAAACCACGAAAGACTGATCACACCCGTGTG
GCGAGTGCCGTCTTCTCTATTCCTCCTATTGGCACCTGCGGCCTCACCGAGGAAGCTGCC
TCGAAGCAGTACGATCGGGTGGCAGTGTATCTTTCAAGCTTTACCCCGCTTATGCACAAT
ATCAGTGGATCTAAGTACAAGAAGTTTGTGGTAAAGATAATCACCAATGACAGCGATGGT
ACAGTGATTGGGGTGCATCTTCTAGGAGACAGTGCTCCTGAAATCATTCAAGCTGTTGGC
ATTTGCCTCAAGATGAATGCCAAAATCTCTGACTTTTACAACACGATTGGTGTGCATCCC
ACAAGTGCAGAGGAGTTGTGCTCCATGCGTACCCCCTCCTACTATTACGTGAAGGGCACG
AAGACGGAAACGGCTCTAGAGGCTGATTTGTAA
Fevereiro/ 2001
200 livros de 500 páginas
~1 metro DNA/célula
Como o alfabeto de 
nucleotídeos é utilizado 
para criar mensagens e 
o que elas codificam?
Como o alfabeto de 
nucleotídeos consegue 
ser transmitido durante 
a formação de um ser e 
entre gerações?
REPLICAÇÃO DO DNA
• O DNA é a única molécula capaz de se auto-duplicar
• Ocorre sempre antes de uma célula se duplicar
• É semi-conservativa – cada molécula nova apresenta 
uma fita antiga que é usada como molde.
• Complexa quanto a quantidade de enzimas 
envolvidas
• Precisa
Primase
forma 
fita inicial
Em humanos ~100 pb/segundo
https://youtu.be/JZXT2uOcD2w
Processo de Replicação do DNA Animação em 3D
Reparo do DNA
• Com o objetivo de sobreviver e reproduzir os indivíduos 
devem ser geneticamente estáveis
DNA polimerase com atividade exonuclease
Esse processo de autocorreção é importante, uma vez que a taxa de 
incorporação de nucleotídeos errados é alta, da ordem de 1 a cada 
10.000.000 nucleotídeos incorporados. Com a atividade autocorretora, 
essa taxa de erros caipara 1 a cada 1.000.000.000. 
Essa é uma das menores taxas de erros conhecida para enzimas.
Como o alfabeto de 
nucleotídeos consegue 
ser transmitido durante 
a formação de um ser e 
entre gerações?
Como o alfabeto de 
nucleotídeos é utilizado 
para criar mensagens e 
o que elas codificam?
Como as instruções genéticas que 
são escritas no alfabeto de apenas 
4 letras direcionam a formação de 
diferentes células e de diferentes 
espécies?
=
=
Determinam estrutura e função celular 
Transcrição
• Processo de formação de uma molécula de RNA a 
partir de uma molécula molde de DNA.
• Sequência complementar (exercícios) (5’  3’)
Praticando...
https://www.youtube.com/watch?v=jwKtoJF6fGg
O que é 
transcrito?
A transcrição é um processo altamente seletivo, 
pois apenas pequenas porções da fita de DNA 
molde são copiadas. Isso é muito importante, pois 
é o primeiro passo da regulação de um gene.
É realizada por um complexo enzimático cuja enzima chave é a RNA 
polimerase, composta de várias subunidades e que realiza a 
polimerização do RNA a partir de um molde de DNA.
Transcrição – onde iniciar?
A RNA polimerase precisa iniciar a síntese de um novo RNA 
precisamente em um determinado local. 
A nível molecular este processo é feito pela identificação pela RNA pol
de uma sequência de bases do DNA conhecida como promotor.
"enhancers" ou estimuladores
Fortes e fracos
x
Genes constitutivos e
não consitutivos
Transcrição – onde parar?
Transcrição
Processamento do RNA
• Aquisição de revestimento 
(cap) na sua extremidade 5’,
• Cauda poli-A na extremidade 
3’ e 
• Remoção exata de introns
(splicing) para a formação de 
mRNAs maduros com 
mensagens contínuas. 
Transcrição – o que é transcrito?
GENE 
Alguns mRNAs maduros chegam a ser até dez 
vezes menores em tamanho que seus precursores.
Tradução
Processo no qual haverá a leitura da mensagem
contida na molécula de RNAm pelos ribosomo,
decodificando a linguagem de ácido nucleico para a
linguagem de proteína.
Proteínas
Formadas por aminoácidos (20)
Diferentes tipos (ROMA/AMOR)
Tamanhos e estruturas diversas
Funções diversas
Proteínas
Como o código do DNA é
convertido em proteínas?
D
E
G
E
N
E
R
A
D
O
5’ 3’
Entendendo...
Tradução - início
Ligação mRNA com ribossomos
Leitor do código!
Ligação tRNA ao ribossomo
RNA transportador traz aa para a síntese da proteína
E P e A
Revisando...
• As características hereditárias são repassadas de uma geração a outra
• As características de um ser vivo estão contidas no DNA 
• O DNA tem capacidade de se autoduplicar
• Durante a autoduplicação o conteúdo é preservado e assim pode ser repassado 
sem prejuízo de função
• O DNA apresenta regiões chamadas genes que podem ser transcritas e 
traduzidas para a síntese de proteínas, moléculas básicas para organização e 
manutenção da vida.
• A transcrição envolve a “cópia” de um gene em uma fita simples, o RNA 
mensageiro
• O RNA mensageiro, após processamento, vai para o citoplasma onde será “lido” 
pelos ribossomos (também formados por RNA do tipo ribossomal)
• Um conjunto de três nucleotídeos do RNA mensageiro codificam para um tipo 
de aminoácido, que são utilizados na síntese das proteínas
• Os aminoácidos são trazidos aos ribossomos pelos RNA transportadores, que se 
ligam por anti-códons ao rRNA.
https://www.youtube.com/watch?v=C5x073iElaA
http://pt.slideshare.net/RebecaVale/gentica-9037587?next_slideshow=1
http://slideplayer.com.br/slide/51972/
http://www.ebah.com.br/content/ABAAAf8rEAF/aula-5-traducao-rna
http://pt.slideshare.net/tigsilva/hereditariedade-13916441 Muito bom!
http://pt.slideshare.net/SoraiaFerreiira/hereditariedade
http://pt.slideshare.net/nteixeira/hereditariedade-7123423
http://pt.slideshare.net/RodrigoMartinsDosSantos1/variao-gentica-nas-populaes-humana
http://es.slideshare.net/guest17caa25/genetica-humana-1211624 Muito bom!!!
http://pt.slideshare.net/carlosmout/noes-bsicas-de-hereditariedade-15909950
http://www.moodle.ufba.br/file.php/10702/Aulas/Aula_12/BMOL_12_exe.swf Exercícios
Referências