Unidade I

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Fundamentos de 
Genética
Material Teórico
Responsável pelo Conteúdo:
Profa. Dra. Aline Dal’Olio Gomes
Revisão Textual:
Profa. Dra. Selma Aparecida Cesarin
Introdução à Genética
• A Base Molecular da Informação Genética
• Propriedades do Material Genético
• Estrutura do DNA
• Genes e Cromossomos
• Replicação Semiconservativa
• Reparo do DNA e Mutação Mecanismos de Reparo do DNA
• Mutação
• Transcrição e Tradução
 · Apresentar uma visão geral das bases moleculares sobre as quais a 
Genética se mantém, destacando a natureza e a função do material 
genético e a relação genótipo-fenótipo.
OBJETIVO DE APRENDIZADO
Introdução à Genética
Orientações de estudo
Para que o conteúdo desta Disciplina seja bem 
aproveitado e haja uma maior aplicabilidade na sua 
formação acadêmica e atuação profissional, siga 
algumas recomendações básicas: 
Mantenha o foco! 
Evite se distrair com 
as redes sociais.
Mantenha o foco! 
Evite se distrair com 
as redes sociais.
Determine um 
horário fixo 
para estudar.
Aproveite as 
indicações 
de Material 
Complementar.
Não se esqueça 
de se alimentar 
e se manter 
hidratado.
Aproveite as 
Conserve seu 
material e local de 
estudos sempre 
organizados.
Procure manter 
contato com seus 
colegas e tutores 
para trocar ideias! 
Isso amplia a 
aprendizagem.
Seja original! 
Nunca plagie 
trabalhos.
Assim:
Organize seus estudos de maneira que passem a fazer parte 
da sua rotina. Por exemplo, você poderá determinar um dia e 
horário fixos como o seu “momento do estudo”.
Procure se alimentar e se hidratar quando for estudar, lembre-se de que uma 
alimentação saudável pode proporcionar melhor aproveitamento do estudo.
No material de cada Unidade, há leituras indicadas. Entre elas: artigos científicos, livros, vídeos e 
sites para aprofundar os conhecimentos adquiridos ao longo da Unidade. Além disso, você também 
encontrará sugestões de conteúdo extra no item Material Complementar, que ampliarão sua 
interpretação e auxiliarão no pleno entendimento dos temas abordados.
Após o contato com o conteúdo proposto, participe dos debates mediados em fóruns de discussão, 
pois irão auxiliar a verificar o quanto você absorveu de conhecimento, além de propiciar o contato 
com seus colegas e tutores, o que se apresenta como rico espaço de troca de ideias e aprendizagem.
UNIDADE Introdução à Genética
Contextualização
Você já deve ter ouvido falar em alimentos transgênicos, terapia gênica, vacinas 
recombinantes, sequenciamento do genoma, clones, células-tronco e outros temas 
que fazem parte do nosso cotidiano. Contudo, o surgimento de tudo isso, e muitas 
outras coisas, só se tornou possível devido ao desenvolvimento de diversas áreas da 
Ciência, incluindo a Genética. 
A Genética é uma ciência que estuda as leis da hereditariedade, ou seja, como 
as informações contidas nos genes são transmitidas de pais para filhos ao longo 
de gerações. Contudo, mesmo a herança biológica sendo palco da curiosidade 
de muitas pessoas desde a pré-história, a Genética desenvolveu-se de maneira 
expressiva apenas no século XX, sendo, portanto uma ciência relativamente jovem. 
Gregor Johann Mendel (1822-1884), um monge austríaco, é considerado hoje 
o pai da Genética por ter sido o primeiro a descobrir as bases fundamentais da 
herança, mesmo antes da descoberta dos genes. Mendel relatou, em 1865, seus 
resultados obtidos de experimentos de cruzamentos entre ervilhas de diferentes 
linhagens. Sua principal teoria era de que as características, como cor e formato 
das ervilhas, eram resultado de pares de “elementos” hereditários, e que cada par 
determinava uma característica específica. Essas abordagens iniciais compõem o 
cerne da Genética Clássica, sendo fundamentais para a Genética Molecular.
Apesar das importantes observações de Mendel, suas descobertas não foram 
reconhecidas por 35 anos, principalmente devido à ausência de um melhor 
entendimento sobre a estrutura das células e os processos de divisão celular. 
Contudo, em 1900, com a descoberta desses fatos, os princípios de Mendel 
puderam ser aplicados e o seu trabalho passou a ser reconhecido por todo o 
mundo científico. Assim, o ano de 1900 se tornou um marco para o começo da 
era moderna da Genética.
A partir disso, o crescimento da Genética se deu de forma acelerada, passamos 
dos incompreendidos “elementos” de Mendel para a identificação de biomoléculas 
relacionadas aos genes e, portanto, a transmissão das características herdáveis. Em 
1920, as evidências existentes levaram à conclusão de que o DNA é o material 
genético, a base química da herança. 
A partir da descoberta do DNA, a Genética clássica entrou em uma nova fase 
com o surgimento da Genética Molecular. Hoje, sabemos que os “elementos” 
de Mendel são os genes que expressam sua informação codificada no DNA das 
células e graças à tecnologia molecular sabemos como os genes funcionam, como 
são regulados e como os defeitos genéticos podem ser detectados, modificados 
ou corrigidos.
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Para saber mais sobre a descoberta da estrutura do DNA, acesse o link a seguir e leia o texto 
sobre esse tema: 
https://goo.gl/lWOhrK
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Apesar dos conceitos básicos da herança já terem sido elucidados, a genética 
permanece uma Disciplina em rápida expansão, proporcionando descobertas 
marcantes no campo da genética médica e da agricultura, que vão desde o 
surgimento dos testes de paternidade, a criação de clones, a compreensão da base 
metabólica de centenas de distúrbios hereditários, o melhoramento genético de 
muitas espécies de plantas e animais de interesse comercial, até a possibilidade de 
identificação do genoma completo das espécies e formulação de microrganismos 
capazes de sintetizar substâncias de interesse humano.
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UNIDADE Introdução à Genética
A Base Molecular da Informação Genética
A capacidade das células de armazenar, obter e traduzir as instruções genéticas 
necessárias para manter o organismo vivo é essencial para a manutenção da vida. 
Essa informação hereditária é transmitida de uma célula à outra durante o processo 
de divisão celular, e de uma geração a outra por meio das células sexuais. As 
informações estão estocadas em genes e são convertidas em proteínas que se 
expressam no fenótipo que observamos em cada indivíduo. 
A informação presente nos genes é copiada e transmitida de uma célula para 
as células-filhas milhões de vezes durante a vida de um organismo multicelular, 
sobrevivendo a esse processo praticamente sem alterações. 
Que tipo de molécula pode ser capaz de uma replicação tão precisa e 
quase ilimitada? 
Como essa imensidão de informações, necessária ao desenvolvimento e manu-
tenção dos organismos, está organizada dentro de uma célula? 
Como a informação contida nos genes é convertida em proteínas?
• Fenótipo: características observáveis de um organismo;
• Genes: elementos que contêm a informação que determina as características de uma 
espécie como um todo, bem como as de um indivíduo. Um segmento codificante do DNA;
• Genótipo: a constituição genética de um organismo;
• Proteínas: macromoléculas que realizam a maioria das funções celulares.
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Propriedades do Material Genético
Mesmo antes da descoberta da estrutura do DNA, já era indicado pelas pesquisas 
que o material genético deveria exibir três principais propriedades:
1. Se cada célula de um organismo possui a mesma constituição genética, 
o material genético deve apresentar características na sua estrutura que 
permitam uma fiel replicação em cada divisão celular;
2. Se o material genético codifica uma imensidão de proteínas expressas pelo 
organismo, ele deve apresentar um conteúdo informacional;
3. Se as mutações atuam como base para a seleção evolutiva, o material genético 
deve ser capaz de mudar. Ao mesmo tempo, essa estrutura tem de ser estável 
para que os organismos possam se basear na informação codificada.
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Estrutura do DNA
Toda a informação genética da síntese das diversas proteínas relacionadasà 
estrutura dos organismos e seus processos fisiológicos está contida em grandes 
macromoléculas chamadas ácidos nucleicos. Os ácidos nucleicos podem ser de 
dois tipos: ácido desoxirribonucleico (DNA) que possui esse nome por conter um 
açúcar desoxirribose em sua estrutura e o ácido ribonucleico (RNA) que contém o 
açúcar ribose. Em todos os organismos, com exceção dos vírus, o DNA é o único 
material genético.
 A molécula de DNA consiste em duas longas cadeias, as fitas de DNA, unidas 
entre si por pontes de hidrogênio e compostas por quatro tipos diferentes de 
subunidades nucleotídicas (Figura 1). 
Cada nucleotídeo do DNA é composto por um açúcar contendo cinco carbonos, 
a desoxirribose, um grupo fosfato e uma base nitrogenada, que pode ser adenina 
(A), timina (T), citosina (C) ou guanina (G) (Figura 1). A adenina e a guanina são 
chamadas de bases purinas, pois apresentam um anel duplo, enquanto a timina e a 
citosina são pirimidinas, pois apresentam apenas um anel em sua estrutura.
As duas longas fitas de DNA se mantêm unidas em uma forma helicoidal por 
meio de pontes de hidrogênio entre duas bases, assim todas as bases nitrogenadas 
estão voltadas para o interior da dupla-hélice e o açúcar e fosfato se encontram na 
porção externa da molécula, formando o esqueleto da estrutura (Figura 1). 
A ligação entre as bases, ou seja, o pareamento é específico: adenina se pareia 
sempre com a timina, enquanto a citosina sempre se pareia com a guanina 
(Figura 1). Assim, quando se conhece a sequência de nucleotídeos de uma fita 
de DNA, a sequência da outra fita também é conhecida devido ao pareamento 
específico das bases. Essa característica de complementariedade entre as fitas 
da dupla-hélice permite que o DNA seja a única molécula capaz de armazenar e 
transmitir a informação genética ao longo das gerações.
A forma como os nucleotídeos estão ligados nas duas fitas complementares 
confere uma polaridade química inversa à molécula. Como o bom exemplo citado 
por Alberts et al. (2010), se imaginarmos cada açúcar como um bloco com uma 
protuberância em um lado (o fosfato ligado no carbono 5) e uma cavidade do 
outro lado (uma hidroxila ligada ao carbono 3), cada cadeia completa, formada por 
protuberâncias e cavidades entrelaçadas, terá todas as suas subunidades alinhadas 
na mesma orientação (Figura 4).
Além disso, as duas extremidades da cadeia serão facilmente distinguíveis por 
apresentarem uma delas, uma cavidade (hidroxila 3’), e a outra, uma protuberância 
(o fosfato 5’). Essa polaridade oposta é comumente chamada de extremidade 3’ e 
5’ e os componentes de cada par de bases só se encaixam na fita dupla-hélice se as 
duas fitas estiverem na posição antiparalela (5’-3’ e 3’-5’) (Figura 1). 
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UNIDADE Introdução à Genética
Essa característica tem uma importante função nos processos de replicação, 
transcrição e recombinação do DNA.
Figura 1 – Arranjo estrutural da dupla-hélice de DNA, destacando a composição dos nucleotídeos, 
o pareamento específico entre as bases nitrogenadas, a ligação das duas cadeias de DNA por 
pontes de hidrogênio e a polaridade química inversa das duas fitas de DNA (5’-3’, 3’-5’). 
Note que o fosfato está ligado no carbono 5 da desoxirribose e o fosfato do nucleotídeo seguinte 
se liga no carbono 3 do nucleotídeo que o antecede (ver quadrado em destaque)
Fonte: aspiregenetics.org
Figura 2 – Compactação da molécula de DNA em dupla hélice (topo da figura) até cromossomo
Fonte: yourgenotype.com.br
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Genes e Cromossomos
O conjunto completo de toda a informação genética (DNA) é chamado de genoma. 
A maior parte do DNA de um genoma está armazenada no núcleo de cada célula e 
uma pequena porção na mitocôndria. 
Toda a molécula de DNA presente no núcleo está acondicionada em forma de 
vários cromossomos. A molécula de DNA é muito maior do que o cromossomo; 
desse modo, percebe-se claramente que o DNA é altamente compactado em um 
cromossomo. Para que isso aconteça, a enorme molécula linear de DNA é enrolada 
em proteínas associadas (histonas) que dobram e empacotam a fita de DNA em uma 
estrutura chamada nucleossomo. O nucleossomo dobra-se outras vezes até formar 
uma estrutura super-heleicoidizada, o cromossomo eucariótico (Figura 2). O DNA 
e as proteínas associadas formam a cromatina, o arcabouço dos cromossomos.
O número de cromossomos no conjunto genômico básico é chamado de 
número haploide (n) e, normalmente dentro do núcleo de uma célula somática, 
cada cromossomo possui duas (organismos diploides – 2n) ou mais (poliploides) 
cópias. Por exemplo, o genoma humano, em seu conjunto básico, está contido em 
23 cromossomos de tamanho e formas diferentes (n=23 e 2n=46). 
A maioria dos animais e plantas é diploide, ou seja, possui dois conjuntos completos 
de DNA, enquanto os fungos são haploides e procariontes são monoploides, ou seja, 
possuem uma única molécula de DNA, normalmente circular, acondicionada em um 
único cromossomo. O conjunto de cromossomos presentes no organismo da mesma 
espécie possui um número específico de cromossomos (Tabela 1). 
Tabela 1 – Número de pares de cromossomos (n) em diferentes espécies de plantas e animais
Nome comum Espécie Número de pares de cromossomos (n)
Mosquito Culex pipiens 3
Mosca doméstica Musca domestica 6
Cebola Allium cepa 8
Sapo Bufo americanos 11
Arroz Oryza sativa 12
Rã Rana pipiens 13
Crocodilo Alligator mississipiensis 16
Gato Felis domesticus 19
Rato Mus musculus 20
Macaco Macaca mulata 21
Trigo Triticum aestivum 21
Homem Homo sapiens 23
Batata Solanum tuberosum 24
Cavalo Equus caballus 32
Cachorro Canis familiaris 39
Galinha Gallus domesticus 39
Carpa Cyprinus carpio 52
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UNIDADE Introdução à Genética
Cada célula de um organismo diploide, com exceção das células sexuais e das 
hemácias que não possuem DNA, possui 2 cópias de cada cromossomo, uma 
herdada da mãe e outra do pai. Os membros de um par de cromossomos são 
chamados de cromossomos homólogos, porque são idênticos. 
No homem, o único par de cromossomos não homólogos é o cromossomo 
sexual do macho, no qual o cromossomo Y é herdado do pai e o cromossomo X 
é herdado da mãe. Assim, cada célula humana contém 22 pares de cromossomos 
comuns a ambos os sexos (são os cromossomos autossomos) e 1 par de cromosso-
mos sexuais (XY no sexo masculino e XX no feminino). 
As sequências de DNA de um par de homólogos geralmente são iguais, assim elas 
possuem os mesmos genes (sequências específicas de DNA) nas mesmas posições 
relativas. A representação do conjunto completo de cromossomos é chamada de 
cariótipo (Figura 3). Anormalidades cromossômicas (perda ou alteração) podem ser 
detectadas no cariótipo por diferenças no padrão das bandas ou no padrão coloração 
dos cromossomos.
Figura 3 – Cariótipo humano – cromossomos ordenados artificialmente de acordo com a sua numeração. 
Os cromossomos de um indivíduo do sexo masculino foram isolados de uma célula em divisão mitótica e 
por isso, estão altamente compactados. A coloração permite uma identificação precisa ao microscópio óptico
Fonte: Carr, 2008 
Em todos os organismos, os cromossomos carregam os genes, segmentos 
do DNA, que contém as instruções para produzir uma determinada proteína ou 
até mesmo moléculas de RNA. Entretanto, além dos genes, os cromossomos de 
eucariotos possuem um excesso enorme de DNA intercalante que parece não 
conter informação relevante. 
A quantidade de DNA intercalante entre os genes resulta nos variados tamanhos 
de genoma entre as diferentes espécies (o genoma humano é 200 vezes maior do 
que o da levedura Saccharomyces cerevisiae, mas é 30 vezes menor do que de 
algumas plantas e dos anfíbios), mesmo entre organismos similares que apresentam 
praticamente o mesmo número de genes, entre os peixes ósseos, por exemplo, o 
genoma pode variar centenas de vezes. Essa porção intercalante do DNA ainda 
não teve sua utilidade comprovada. 
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Outra fonte de variação do genoma entre as espécies é a presença de íntrons, 
regiõesnão codificantes do gene. O tamanho da região codificante (éxons) de 
um gene é geralmente constante entre as espécies, ao passo que o tamanho e a 
frequência dos íntrons é variável. 
Replicação Semiconservativa
Antes de cada processo de divisão celular (apresentado no volume II), as células 
devem duplicar seu DNA com extrema precisão. A característica de complemen-
tariedade das fitas de DNA, discutida anteriormente, é a base para o processo de 
replicação. Se as duas fitas de DNA forem separadas, rompendo as pontes de hidro-
gênio entre os pares de base nitrogenadas, cada fita parental isolada servirá como 
molde para a síntese de uma nova fita filha de DNA complementar (Figura 4). 
Como cada uma das fitas complementares da dupla-hélice é conservada, esse 
mecanismo é chamado de replicação semiconservativa. Mas como isso ocorre 
(Figura 5)?
Durante o processo de replicação, a molécula de DNA possui uma região no 
qual a dupla-hélice é desenrolada para produzir as duas fitas únicas que servirão 
como moldes para a cópia de DNA. 
Essa região recebeu o nome de forquilha de replicação devido à sua estrutura 
em forma de Y. Na forquilha de replicação, há a presença de enzimas, como 
helicase, topoisomerase e a DNA-polimerase III. A helicase é responsável por 
romper as pontes de hidrogênio abrindo a dupla-hélice, a topoisomerase impede a 
maior helicoidização da molécula de DNA, enquanto a DNA-polimerase III sintetiza 
o DNA das duas fitas novas.
À medida que a DNA-polimerase avança, a dupla-hélice é continuamente 
desenrolada na frente da enzima para expor mais as fitas de DNA que atuarão como 
moldes. No entanto, é importante lembrar que as fitas de DNA estão orientadas em 
sentido antiparalelo, sendo assim, uma fita deve ser polimerizada na direção 5’-3’ 
e outra na direção 3’-5’. 
Para isso seria necessária a atuação de duas polimerases diferentes, mas todas 
as enzimas polimerases descobertas polimerizam a molécula de DNA apenas na 
direção 5’-3’. Desse modo, ambas as fitas são construídas no mesmo sentido. 
A síntese da fita que está sendo copiada no sentido 5’-3’ ocorre continuamente, 
sendo esta chamada de fita contínua. 
A fita que está sendo copiada no sentido 3’-5’, fita descontínua, aumenta pela 
síntese de pequenos fragmentos (sintetizados no sentido 5’-3’). Esses trechos curtos 
de DNA recém-sintetizados são chamados de fragmentos de Okazaki. Por fim, 
esses fragmentos são unidos pela enzima DNA-ligase produzindo uma nova fita 
completa de DNA.
Outro importante ponto no processo de replicação é que a DNA-polimerase III 
apenas amplia uma cadeia, mas não começa o processo. 
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UNIDADE Introdução à Genética
Figura 4 – A dupla-hélice de DNA atua como molde para a síntese de uma nova fita filha de DNA 
Fonte: Aberts et al. (2010)
Desse modo, para que a polimerase atue é necessário um iniciador (primer), 
uma cadeia curta de nucleotídeos que se liga à fita molde. Na fita contínua, apenas 
um iniciador é necessário, já na fita descontínua, cada fragmento de Okazaki possui 
seu próprio iniciador. Os primers são produzidos pela enzima primase, um tipo de 
RNA polimerase, que sintetiza um pequeno trecho (8 a 12 nucleotídeos) de RNA 
complementar a uma região iniciadora. Essa cadeia de RNA é então ampliada 
pela DNA-polimerase III. Após a replicação, a DNA-polimerase retira os primers e 
preenche os espaços com DNA.
O processo de replicação do DNA é bem mais conhecido em organismos procariontes do 
que em eucariontes; contudo, existem grandes indícios que permitem concluir que esse 
processo é basicamente o mesmo em ambos, com apenas alguns aspectos únicos em 
organismos eucariontes. Por exemplo, a síntese de DNA ocorre em um trecho pequeno 
e específico do ciclo celular, diferente dos procariontes, em que o processo ocorre 
continuamente. Além disso, os cromossomos eucarióticos possuem múltiplas origens 
de replicação e utilizam duas diferentes polimerases para síntese de cada uma das 
fitas de DNA, ao invés de usar dois complexos catalíticos de uma DNA polimerase como 
em procariontes.
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Figura 5 – Processo de replicação semiconservativa do DNA, ilustrando as proteínas 
que atuam na forquilha de replicação e a diferença do processo de síntese entre 
as fitas contínua (líder) e descontínua com os fragmentos de Okazaki 
Fonte: djalmasantos.wordpress.com
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Reparo do DNA e Mutação Mecanismos 
de Reparo do DNA
A replicação do DNA é altamente precisa e fiel, ocorrendo poucos erros ao 
longo de todo o processo; cerca de um erro a cada bilhão de pares de bases. 
Essa alta precisão é necessária para manter a carga de mutação em um nível 
tolerável, principalmente em genomas grandes como os de mamíferos e isso só 
é possível devido a uma variedade de mecanismos de reparo. O mecanismo de 
revisão e reparo mais importante é feito pela atividade de exonuclease da própria 
DNA polimerase, que examina as fitas crescentes de DNA durante a sua síntese, 
eliminando qualquer base mal pareada e corrigindo-a. 
Adicionalmente, existem duas outras vias comuns de reparo que reconhecem 
bases danificadas, como bases desaminadas, oxidadas etc. A primeira é chamada 
de reparo por excisão de base e envolve uma série de enzimas que são capazes 
de reconhecer um tipo específico de base anormal na molécula de DNA e retirá-la 
para que em seguida uma DNA polimerase preencha.
A segunda via, a de reparo por excisão de nucleotídeo, remove lesões 
maiores. Nesse caso, um complexo multienzimático verifica o DNA à procura 
de distorções na dupla-hélice ao invés de uma alteração específica de base. 
Quando uma lesão volumosa é encontrada, uma enzima nuclease de excisão 
cliva os dois lados da distorção e retira os nucleotídeos contendo as bases 
danificadas. O espaço resultante na fita recém-sintetizada é, então, corrigido 
pela DNA-polimerase. 
Mutação
Nem sempre o processo de revisão e reparo é eficiente, de modo que em uma 
baixa frequência, 1) alguns nucleotídeos podem ser incorporados e mantidos 
erroneamente nas cadeias crescentes de DNA e 2) trechos de nucleotídeos podem 
ser deletados, duplicados ou rearranjados na estrutura geral da molécula. 
Essas alterações tem potencial para interferir e modificar a informação codificada 
pelos genes e são chamadas de mutações. Assim, a mutação refere-se a qualquer 
mudança herdável no genótipo de um organismo e, portanto em seu fenótipo.
A mutação é a principal responsável pela variação genética entre os organismos, 
atuando como a base para a evolução. Se não houvesse a mutação, todos os genes 
seriam de uma única forma, o que impossibilitaria a evolução dos organismos e sua 
adaptação às mudanças ambientais. Ao mesmo tempo, se as mutações ocorressem 
com frequência elas interfeririam na precisão da transferência da informação 
genética ao longo das gerações.
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UNIDADE Introdução à Genética
Além disso, a maioria das mutações com efeitos fenotípicos é deletéria aos orga-
nismos, por isso a taxa de mutação está também sob controle genético e existem 
mecanismos que regulam o nível de mutações que ocorrem nas várias condições.
As mutações podem ocorrer em todas as células e em todos os genes dos 
organismos durante qualquer estágio da vida. A capacidade de essa mutação 
resultar em efeitos imediatos e produzir uma alteração fenotípica depende da sua 
dominância, do tipo de célula em que ocorre e do estágio de vida do organismo. 
Se uma mutação ocorre em uma célula somática (qualquer célula responsável pela 
formação de tecidos e órgãos), a característica mutante resultante só ocorrerá nos 
descendentes dessa célula. 
Se uma mutação dominante ocorre em uma célula germinativa (célula sexual), 
seus efeitos serão expressos na prole. As mutações gênicas podem também surgir 
espontaneamente, quando ocorrem naturalmente sem causa conhecida, ou induzidas 
após a exposição a agentes físicos e químicos que causam alterações no DNA, 
como luz ultravioleta, radiação ionizante, agentes químicos tóxicos etc. As mutações 
espontâneas podem serreflexo do processo de replicação do DNA ou de lesões 
espontâneas e de ocorrência natural no DNA. 
Toda a informação genética codificada na molécula de DNA é traduzida em uma 
gama de proteínas com ação catalítica, estrutural ou reguladora que participam de 
vários processos metabólicos no organismo. 
Em uma célula eucariótica, o DNA está localizado no núcleo e as proteínas no 
citoplasma, de modo que a informação genética não é transferida diretamente do 
DNA para a proteína. Portanto, há a necessidade de uma molécula intermediária 
nesse processo. Quando a célula precisa de uma determinada proteína, uma 
sequência específica de nucleotídeos do DNA é copiada sob a forma de RNA, 
sendo esta a molécula responsável por direcionar a síntese proteica. 
Assim como o DNA, o RNA é um ácido nucleico, mas há algumas diferenças 
entre eles (Figura 6):
1. O RNA é uma cadeia unifilamentar de nucleotídeos e não uma dupla-hélice 
como o DNA;
2. O RNA possui o açúcar ribose na composição de seus nucleotídeos e não 
desoxirribose como no DNA; 
3. O nucleotídeos do RNA podem ser compostos por 4 bases nitrogenadas 
diferentes, a adenina, citosina, guanina e a uracila (U) que está no lugar da 
timina presente na molécula de DNA. A uracila se pareia com a adenina do 
mesmo modo que a timina; 
4. O RNA, diferentemente do DNA, pode atuar como enzima catalisando 
reações biológicas. 
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Figura 6 – Diferenças na estrutura do DNA e RNA
Fonte: bio.miami.edu
Existem três principais tipos de moléculas de RNA com importante papel na expres-
são gênica: RNA mensageiro (RNAm), transportador (RNAt) e ribossômico (RNAr).
Veremos a importância de cada um deles nos próximos tópicos.
Transcrição e Tradução
Duas etapas estão envolvidas com a expressão da informação genética (do 
DNA à proteína: 1) transcrição, transferência da informação genética do DNA ao 
RNA e 2) tradução, transferência da informação do RNA à proteína. O processo 
de transferência da informação genética: DNA  RNA  Proteína é conhecido 
como o Dogma Central da Genética Molecular.
Transcrição
Como vimos, o primeiro passo para a transferência da informação genética é 
sintetizar uma molécula de RNA que seja complementar à sequência de bases da 
molécula de DNA. Esse RNA é chamado de RNA mensageiro (RNAm).
Consideremos a transcrição de um segmento cromossômico específico que 
constitui um gene. Inicialmente, as duas fitas de DNA são separadas e uma delas 
atua como molde para a síntese de RNAm. A sequência de nucleotídeos do RNAm 
é determinada pela complementariedade do pareamento de bases com a molécula 
de DNA, portanto, A pareia com T no DNA, C pareia com G, G pareia com C e 
U do RNAm pareia com A do DNA (Figura 7).
Os nucleotídeos da cadeia de RNAm são unidos por ligação fosfodiéster pela 
enzima RNA-polimerase, que atua de modo semelhante a DNA-polimerase.
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UNIDADE Introdução à Genética
Em procariotos, uma única RNA-polimerase catalisa a transcrição, enquanto 
eucariotos possuem três: RNA-polimerase I, II e III. A fita de RNAm não permanece 
ligada por pontes de hidrogênio à fita molde de DNA assim, a sua liberação sob a 
forma de fita simples é quase imediata. 
Além disso, como esses RNAm são provenientes de uma região específica do 
DNA, sua cadeia é bem menor que a de uma molécula de DNA. Desse modo, 
muitas cópias de RNAm podem ser sintetizadas a partir do mesmo gene em um 
espaço curto de tempo.
Figura 7 – Esquema geral da transcrição
Fonte: knowgenetics.org
De acordo com o que já foi mencionado, um gene é uma região específica 
da molécula de DNA que codifica a informação de uma determinada proteína. 
Portanto, para que a RNA-polimerase possa transcrever um gene é necessário que 
ela reconheça o seu início e término no genoma. Para isso, existe uma sequência 
específica no DNA, chamada de promotor, situada próxima ao início da região 
de transcrição, que é reconhecida pela RNA-polimerase. Essa sequência é sempre 
conservada. Em eucariontes, fatores de transcrição reconhecem e se ligam à região 
promotora no DNA, formando um complexo de iniciação que é então reconhecido 
pela RNA-polimerase (Figura 8). Os fatores de transcrição devem interagir com os 
promotores na sequência correta para iniciar efetivamente a transcrição. 
Do mesmo modo que há uma sequência específica sinalizando o início da 
transcrição, há também um sinal de término. Em geral, após a transcrição em 
procariontes ocorre a síntese de uma sequência auto complementar no RNAm; 
assim, a fita de RNAm se dobra sobre ela mesma nessa região, interrompendo a 
ação da RNA-polimerase e reestabelecendo a dupla fita de DNA. Em eucariotos, 
ocorre uma clivagem do transcrito primário (RNAm), proveniente da ação da RNA-
polimerase II, em uma região 11 a 30 nucleotídeos à frente de uma sequência 
conservada de término. Em seguida, são adicionadas caudas poli (A) (cerca de 200 
A) que aumentam a estabilidade da molécula de RNAm, além de auxiliarem no seu 
transporte do núcleo para o citoplasma. Por fim, as sequências não codificantes 
de proteína presentes nos genes, os íntrons, são removidos do transcrito e as 
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sequências codificantes, os éxons, são unidas. Desse modo, a molécula de RNAm 
madura se torna pronta para sair do núcleo por meio do poro nuclear, sendo 
direcionada ao citoplasma, no qual o processo de tradução ocorre.
Figura 8 – Início do processo de transcrição em eucariotos 
Fonte: studyblue.com
Traduç ão e o Código Genético
O processo de tradução envolve a transferência da informação genética de RNA 
à proteína. Sendo o RNA constituído por uma combinação de 4 bases nitrogenadas 
e as proteínas por 20 aminoácidos, não é plausível que a tradução seja uma 
relação direta entre nucleotídeos e aminoácidos. Desse modo, um aminoácido é 
determinado por um ou mais códons e cada códon possui 3 nucleotídeos (trinca 
de bases) (Tabela 2). O conjunto desses códons é chamado de código genético e 
é utilizado universalmente para todos os organismos. 
O processo de tradução ocorre no citoplasma, mais especificamente nos 
ribossomos. Os ribossomos são organelas formadas pela associação de RNAs 
ribossomais (RNAr) que e se encontram divididos em uma subunidade grande 
e outra pequena. Durante a tradução, as duas subunidades se unem sobre uma 
molécula de RNAm. A subunidade menor do RNAr possui uma região com a qual 
o RNA transportador (RNAt) pode se parear ao RNAm, enquanto a subunidade 
maior catalisa as ligações peptídicas que irão unir os aminoácidos.
O RNAt possui uma trinca de nucleotídeos, o anticódon, que é complementar e 
faz pares de base com a sequência códon do RNAm. Existem de 1 a 4 RNAt para 
cada um dos 20 aminoácidos. 
O RNAm é então conduzido através do ribossomo e assim que seus códons 
encontram os sítios ativos dos ribossomos, a sequência de nucleotídeos do RNAm é 
traduzida em aminoácidos com a utilização dos RNAt que atuam como adaptadores 
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UNIDADE Introdução à Genética
nesse processo, adicionando cada aminoácido na sequência correta à extremidade 
da cadeia polipeptídica em construção. Assim que o ribossomo encontra um códon 
de término a proteína é liberada (Figura 9). 
Tabela 2 – O código genético
2a Base
U C A G
1a
 B
as
e
U
UUU Fenilalanina
(Fen)UUC
UUA Leucina 
(Leu)UUG
UCU
Serina 
(Ser)
UCC
UCA
UCG
UAU Tirosina 
(Tir)UAC
UAA Codão de finalização
UAG Codão de finalização
UGU Cisteína 
(Cis)UGC
UGA Codão de finalização
UGG Triptofano (Trp)
U
C
A
G
3
a Base
C
CUU
Leucina 
(Leu)
CUC
CUA
CUG
CCU
Prolina 
(Pro)
CCC
CCA
CCG
CAU Histidina 
(His)CAC
CAA Glutamina 
(Glu)CAG
CGU
Arginina 
(Arg)
CGC
CGA
CGG
U
C
A
G
A
AUU
Isoleucina 
(Ile)AUC
AUA
AUG Metionina (Met)Codão de iniciação
ACU
Treonina 
(Tre)
ACC
ACA
ACG
AAU Asparagina 
(Asn)AAC
AAA Lisina 
(Lis)AAG
AGU Serina 
(Ser)AGC
AGA Arginina 
(Arg)AGG
U
C
A
G
G
GUU
Valina 
(Val)
GUC
GUA
GUG
GCU
Alanina 
(Ala)
GCC
GCA
GCG
GAU Ácido aspártico 
(Asp)GAC
GAA Ácido glutâmico 
(Glu)GAG
GGU
Glicina 
(Gli)
GGC
GGA
GGG
U
C
A
G
Fonte:Adaptado de brainly.com.br
Figura 9 – Visão geral do processo de transcrição e tradução. Note que a sequência de RNAm 
atua tanto para a síntese de proteínas quanto de outras moléculas de RNA, como RNAr e RNAt
Fonte: efp-ava.cursos.educacao.sp.gov.br
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Material Complementar
Indicações para saber mais sobre os assuntos abordados nesta Unidade:
 Sites
Cromossomo X
https://goo.gl/FTgMr7
 Livros
Ciência do DNA
MICLOS, D. A.; FREYER, G. A.; CROTTY, D. A. A. Ciência do DNA. 2.ed. Porto 
Alegre: ArtMed, 2005.
 Vídeos
A Descoberta do DNA 
https://youtu.be/zaSzjTkaM18
Estrutura do DNA e Replicação
https://youtu.be/8kK2zwjRV0M
Transcrição e Tradução
https://youtu.be/oxBPO_xTFD4
 Leitura
O Código Genético Expandido
https://goo.gl/Eb0zoQ
Saiba mais sobre o DNA
https://goo.gl/jZ94vJ
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UNIDADE Introdução à Genética
Referências
ALBERTS, B., Johson, A., Lewis, J., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. Biologia 
molecular da célula. 5ª edição. Porto Alegre: Artmed.
GRIFFITHS, A. J. F. et al. Introdução à genética. 9.ed. Rio de Janeiro: Guanabara 
Koogan, 2009.
SNUSTAD, D. P.; MICHAEL, J.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 
6.ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2013.
WATSON, J. D.; BAKER, T. A.; BELL, S. P., GANN, A.; LEVINE, M., LOSICK, 
R. Molecular biology of the gene. 7.ed. Porto Alegre: ArtMed, 2015. 
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