Dna e cromossomos

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DNA e Cromossomos 
 
Genética Humana 
MSc. Tatiana Galvão 
DNA E CROMOSSOMOS 
• Células: Capacidade de armazenar, obter e traduzir informações 
Genéticas; 
 
• A Informação Hereditária é passada das células parentais para as 
células-filhas (Mitose-Meiose); 
 
• Genes: Regiões que contém informações que determinam as 
características de uma espécie; 
 
DNA 
• Apenas no século XX a Genética surge e ganha força como 
Ciência; 
 
• 1940: Pesquisas fortalecem a hipótese de que as informações 
genéticas consistiam de instruções para a produção de 
Proteínas; 
 
• - Identificação do Ácido Desoxirribonucléico (DNA) como 
possível portador da informação genética; 
DNA E CROMOSSOMOS 
• 1953: O mistério foi resolvido após a determinação da estrutura do 
DNA James Watson e Francis Crick; 
DNA 
Estrutura: 
DNA 
DUPLA HÉLICE DE J. WATSON E F. CRICK 
- - - AÇÚCAR-FOSFATO-AÇÚCAR-FOSFATO - - - 
DUPLA HÉLICE DE J. WATSON E F. CRICK 
DNA 
 
• Os fosfatos conferem uma carga Negativa ao DNA; 
 
 
 
• Para maximizar os efeitos do empacotamento, as fitas enrolam-se em 
torno uma da outra, com uma volta completa a cada 10 bp; 
 
 
DNA 
• A, T, C, G = Alfabeto da Vida; 
 
 
• Sequêcia de nucleotídeos  Sequência AA; 
 
 
• Essa associação só foi aceita após uma década da descoberta da 
estrutura de Dupla-Hélice do DNA. 
DNA 
DNA 
• Seqüência de Nucleotídeos de um pequeno Gene Humano: β-Globina. 
DNA 
• Genômica: Série Completa de Informação contida no DNA de um 
organismo; 
 
• A informação encontra-se dispersa: ~ 2 metros de DNA; 
 
• Maior parte do DNA de Células Eucarióticas está contido em um 
núcleo. 
• Genoma Humano: 30 mil proteínas; 
 
 
• O Genoma é duplicado a cada divisão Celular; 
 
 
DNA 
DNA 
CROMOSSOMOS 
• Mesmo antes da descoberta do DNA os biólogos haviam descoberto os 
Cromossomos no século XIX; 
 
 
• Com os avanços da bioquímica, descobriu-se que os Cromossomos 
eram formados por DNA e Proteínas; 
 
 
 
 
CROMOSSOMOS 
• A função dos Cromossomos seria a de compactar o DNA no núcleo 
celular, protegê-lo e possibilitar o seu deslocamento durante a divisão 
celular; 
 
 
 
 
 
 
CROMOSSOMOS 
• O genoma dos Eucariotos esta distribuído em Cromossomos; 
 
• Genoma Humano: Aproximadamente 2m; 
 
• Empacotamento do DNA no Núcleo: 
40 km 
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CROMOSSOMOS 
• O Cromossomo é constituído por uma única molécula de DNA + 
Proteínas Empacotadoras; 
 
 
• Além de proteínas ligadas ao processo de Expressão Gênica; 
Replicação e Reparo do DNA; 
CROMOSSOMOS 
• Cromossomo Bacteriano: Circular, empacotado por proteínas que 
diferem das presentes nos Eucariotos; 
CROMOSSOMOS 
• Uma Célula Humana Típica: 
M P 
Cromossomos Homólogos 
Cromossomos Não-homólogos 
Complexidade do Organismo e o número de Genes em seu Genoma 
CROMOSSOMOS 
CROMOSSOMOS 
CROMOSSOMOS 
CROMOSSOMOS 
• O Genoma Humano revelou que apenas um pequeno percentual do 
DNA é responsável pela síntese protéica e de RNAs estruturais ou 
catalíticos; 
 
CROMOSSOMOS 
Identificando genes: 
 
• Sequências importantes seriam mantidas, estando presentes em 
genomas relacionados; 
 
 
• Por ex: Homem e camundongo. 
CROMOSSOMOS 
• Os Cromossomos passam por estágios diferentes durante a vida de 
uma Célula; 
Óvulo  n 
Espermatozóide  n 
Zigoto  2n 
• As moléculas de DNA que constituem os Cromossomos apresentam: 
Um Centrômero; Dois Telômeros e uma Origem de Replicação; 
 
• Os Cromossomos Eucarióticos Contém muitas Origens de Replicação; 
 
• Centrômero (No homem: ~ cem mil pb): Liga-se ao Fuso Mitótico; 
 
• Telômero: Conjunto de Repetições Nucleotídicas; 
 
CROMOSSOMOS 
CROMOSSOMOS 
• As moléculas de DNA estão extremamente compactadas nos 
Cromossomos; 
 
 
• Proteínas que se unem para formar os Cromossomos: Histonas e 
Proteínas não-Histonas; 
 
CROMOSSOMOS 
• Cromatina: DNA + Histonas e Proteínas não-Histonas; 
 
• Estágios da cromatina: Heterocromatina e Eucromatina; 
 
• Heterocromatina: Altamente condensada, presente em apenas 10% do 
Genoma, concentra-se nos Telômeros e Centrômeros; 
 
• Eucromatina: Menos compacta, composta por fibras de 30 nm; 
CROMOSSOMOS 
• A maior parte do DNA compactado em Heterocromatina não possui 
genes; 
 
• Efeito de Posição: A atividade de um gene depende de sua posição ao 
longo do Cromossomo, quando em Heterocromatina o gene encontra-
se silenciado; 
 
CROMOSSOMOS 
 
• Nucleossomos (1974): Unidade Básicas da Estrutura dos Cromossomos 
Eucarióticos (DNA + Histonas); 
CROMOSSOMOS 
CROMOSSOMOS 
• As Histonas são Proteínas bastantes conservadas; 
 
• Esta forte conservação sugere um importante papel, ou seja, 
uma mudança brusca seria deletéria para a célula. 
 
CROMOSSOMOS 
• O modelo do Colar de Contas não é visto nas células; 
 
• O modelo do Colar da fibra de 30 nm é visto após a lise celular; 
CROMOSSOMOS 
• A estrutura do nucleossomo pode ser modificada temporariamente, 
enfraquecendo as ligações DNA - Histonas; 
 
• O Remodelamento é Importante para os processos de Expressão 
Gênica, Reparo e Replicação do DNA. 
CROMOSSOMOS