Cromossomos Humanos

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Organização do genoma: cromossomos humanos
o que é o genoma?
Sequência de DNA de todos os cromossomos e da mitocôndria de um organismo.
genótipo+ambiente=fenótipo.
o que são cromossomos?
Cromossomos são estruturas compostas de DNA que, por sua vez, carregam os genes
de um ser vivo, responsáveis por definir as características físicas particulares de cada
indivíduo. Os cromossomos estão localizados no núcleo das células que compõem o
ser vivo.
O que é um gene?
Sequência de DNA que dará origem a uma proteína ou RNAm.
Cada célula humana possui:
-46 cromossomos
-2 metros de DNA
-DNA mitocondrial (dna circular, parecido com célula procariótica)
-3 bilhões de subunidades
-25mil genes que codificam para RNA e proteínas.
*o genoma mitocondrial não tem reparo, portanto, as mutações chegam a ter número
10x maior que o genoma nuclear.
Projeto genoma humano:
Início: 1990 - Instituto Nacional de Saúde estadunidense associado a outras
organizações internacionais - PGH. (foi oficialmente concluído em 2003).
Níveis de compactação do genoma
Estrutura dos cromossomos
*telômeros: pontas estáveis do cromossomo
centrômero: região estreita do cromossomo onde se formam os cinetócoros e
ligam-se os microtúbulos do fuso.
Diferentes estágios do cromossomo
-Cromatina: Eucromatina e Heterocromatina que designam, respectivamente,
atividade gênica e material genético inativo.
-Cromossomo simples
-Cromossomo duplicado
Lembrete: A análise do material genético deve ser feita na metáfase, pois é nessa fase
que o material genético está mais condensado.
Classificação dos cromossomos
Cromossomos humanos
O que são cromossomos homólogos?
Cromossomos que possuem o mesmo gene na mesma sequência.
Existe uma tendência dos homólogos se parearem.
Como os genes estão distribuídos ao longo dos cromossomos?
*A quantidade de DNA não-codificador está relacionada com a complexidade do
organismo. (Quanto maior a quantidade, mais complexo é o organismo).
*Não há relação entre o tamanho do cromossomo e o número de genes.
*Genes com funções semelhantes encontram-se dispersos pelo genoma.
*Tamanho médio de um gene dentro do cromossomo
Padronização Cariotípica
Classificação básica para cromossomos mitóticos humanos
-Divisão em 7 grupos, distribuídos de acordo com
tamanho e morfologia
-Os 7 grupos foram denominados com letras (A a G)
-Descrição morfológica detalhada dos grupos A, C, D, E
e G.
-Criação dos símbolos na descrição de cariótipos
46 ,XX e 46 XY. (mulher e homem, respectivamente).
-Grupo A (cromossomos 1 2 e 3 meta e
submetacêntricos
-Grupo B (cromossomos 4 e 5 submetacêntricos
-Grupo C (cromossomos de 6 à 12 e o X)
submetacêntricos
-Grupo D (cromossomos 13 14 e 15 acrocêntricos
-Grupo E (cromossomos 16 17 e 18 submetacêntricos
-Grupo F (cromossomos 19 e 20 metacêntricos
-Grupo E (cromossomos 21 22 e o Y) acrocêntricos
Cariotipagem
-Protocolos otimizados
-Cultura a curto prazo 48 a 72h
-Cultura a longo prazo 92h
-Pouco invasivo
Bandeamento G
Importante para comparar a morfologia dos homólogos.
-Coloração com Giemsa
-Técnica mais usada em citogenética.
-Regiões escuras: Condensação precoce na prófase (Ricas em A/T).
-Regiões claras: Condensação tardia na prófase (Ricas em C/G).
Nomenclatura
Hibridação cromossômica
Fish
Sondas
Sonda centromérica
Sonda telomérica
Sonda cromossomo total Cariotipagem espectral