sindrome de down)

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SÍNDROME DE DOWN Cromossomopatia mais comum e a principal causa de deficiência intelectual Presença de +1 cromossomo no par 21 determina características físicas específicas e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor No brasil nasce 1/600-800 partos, independente da etnia, sexo ou classe social; (CAMARGO et.al, 2019) Público DIAGNÓSTICOS E CARACTERÍSTICAS CLINICAS Varia de acordo com desequilíbrio da constituição cromossômica; A incidência de SD tem sido associada a idade materna mais avançada >35 anos e a existência/ausência de outros filhos Fonte: google com SD (CAMARGO et.al, 2019) Público DIAGNOSTICO LABORATORIAL POR MEIO DE CARIÓTIPO Figura 2 Trissomia do 47,XX,+21 Simples/livre: Essa é a forma mais comum. Ocorre quando todas as células do corpo têm três cópias do cromossomo 21. Ocorre em 95% dos casos 10 11 de SD, é de ocorrência casual. 13 14 15 16 17 19 21 PúblicoDIAGNOSTICO LABORATORIAL POR MEIO DE CARIÓTIPO 3. Sindrome de Down do com por Translocação: uma parte do cromossomo 21 está ligada a outro cromossomo, geralmente 14. Embora número total de cromossomos seja 46, essa translocação faz com que a pessoa tenha material genético extra do cromossomo 21. Ocorrem entre 3% a 4% dos casos de 14 SD, pode ser de ocorrência esporádica herdada de um dos pais. 20 21 (CAMARGO et.al, 2019) Público DIAGNOSTICO LABORATORIAL POR MEIO DE CARIÓTIPO Mosaicismo: apenas algumas células do corpo têm três cópias do cromossomo 21, enquanto outras têm número normal de cromossomos, 46 e outras com 47 Ocorre em 1% a dos casos de SD Mais leve (CAMARGO et.al, 2019) Público DIAGNÓSTICO Pré-natal: Ultrassonografia -> transluscência nucal (espessamento na pele indicando aumento da quantidade de linfa na nuca de fetos): 11° e semana de IDG US morfológico de 1° trimestre: Não visualização do osso nasal Eles indicam risco aumentado Para diagnóstico-> exames invasivos como: Amniocentese: e semana gestacional Cordoncentese OU biopsia das vilosidades coriônicas (fragmentos da placenta) (SBP, 2013) PúblicoQuadro 1. Sinais de Hall DIAGNÓSTICO Perfil facial achatado Reflexo de Moro diminuído No Brasil diagnóstico costuma Hipotonia acontecer no período neonatal por Hiperflexibilidade das articulações meio das características fenótipos. Fendas palpebrais oblíquas Pele redundante na nuca Estabelecendo que 100% dos Displasia da pelve (Raio X) recém-nascidos com SD Displasia da falange média do 5° quirodáctilo apresentam pelo menos quatro destes sinais e 89% terão seis Orelhas pequenas e arredondadas destes sinais (Hall 1966). Prega palmar única Fonte: Hall, 1966 (SBP, 2013) Público Quadro 2 Principals do fenótipo da SD Braquicefalia Pele redundante na nuca Fontanelas amplas Braquidactilia Orelhas pequenas Cabelos finos e lisos Nariz pequeno Prega única palmar Boca pequena Clinodactilia do quinto quirodáctilo Orelhas baixo implantadas Prega única de flexão do quinto quirodáctilo Inclinação palpebral para cima Espaço alargado entre pododáctilos Telecanto Sulco na área halucal Epicanto Hipotonia muscular e/ou frouxidão ligamentar Ponte nasal achatada PIG e/ou Baixa Estatura Hipoplasia de face média Atraso global do DNPM ou Deficiência Intelectual Sinofris Sopro Protusão da língua (SBP, 2013) Público Figura 1. morfológicos da SD na face, mão e pés. Fendas palpebrais para cima Base nasal plana Telecanto Nariz pequeno Boca pequena Micrognatia (SBP, 2013) Públicode flexão de no área halucal única de flexão Espaço entre 1° e 2° PDQ Broquidactilia (SBP, 2013) Público DIAGNÓSTICO A dificuldade surge pela existência de alguns sinais do fenótipo SD, também presentes em neonatos sem a síndrome, estimado em 5% da população. A presença de edema periorbital logo após O nascimento, pode dificultar a identificação dos sinais morfológicas da área ocular ; Sinais como hipotonia e reflexo de Moro diminuído prematuros sem a SD devido à imaturidade neurológica (SBP, 2013) Público DIAGNÓSTICO Pediatra precisa considerar que cariótipo não é obrigatório para diagnóstico da SD, mas é fundamental para orientar aconselhamento genético da família. Déficit de desenvolvimento psicomotor, intelectual e pôndero-estatural e quanto mais precoce são instituídas as medidas preventivas melhor prognóstico. (SBP, 2013) PúblicoQUADRO CLINICO Deficiência intelectual em 100% de leve a moderada; Alterações auditivas (em cerca de 75% dos casos); Ortodônticas (80%); Visuais (60%); Hematológico: Apneia obstrutiva do sono (50% a 75%) Sistema digestivo (SBP, 2013) Público Cardíacas (40% a 50%); Endocrinológicas (15% a 70% e tireoidopatia em 4% a 18%); Aparelhos locomotor; Sistemas neurológico (com convulsões em 1% a 13% e autismo em 5% a 18,2%); (SBP, 2013) Público DESENVOLVIMENTO MOTOR Baixo peso e comprimento ao nascer; Baixa estatura final -> crescimento puberal total mais curto e precoce com velocidade de crescimento reduzida prevalência de sobrepeso/ obesidade após final da infância; Desenvolvimento da criança com SD ocorre com atraso quando comparado com de crianças com desenvolvimento neuropsicomotor típico. (SBP, 2013) PúblicoQuadro 4. Comparação dos intervalos de aquisição do desenvolvimento psi-comotor entre crianças com SD da população geral (meses) Área de População Geral Crianças com SD desenvol- Habilidades (outras crianças) vimento Média Intervalo Média Intervalo Controle cefálico em decúbito ventral 2,7m 1-9m 2m 1,5-3m Controla a posição da cabeça em 5m 3-9m 3m 1-4m sedestação Pivoteios 8m 4-13m 6m 4-9m Motor Grosso Senta-se sozinho 9m 6-16m 7m 5-9m (Mobilidade) Anda em quatro apoios, en-gatinha 11m 9-36m 7m 6-9m DESENVOLVIMENTO Realiza ortostatismo 16m 12-38m 11m 9-16m Caminha sozinho 23m 13-48m 12m 9-17m MOTOR Sobe e desce escadas sem ajuda 81m 60-96m 48m 36-60m Segue deslocamento do objeto com 3m 1,5-8m 1,5m 1-3m olhos Alcança objetos e pega 6m 4-11m 4m 2-6m Motor Fino (Coordenação Transfere objetos de uma mão para 8m 6-12m 5,5m 4-8m óculo manual) outra Constrói uma torre de dois cubos 20m 14-32m 14m 10-19m Copia um círculo 48m 36-60m 30m 24-40m (SBP, 2013) Público Balbucia Pa...pa... Ma... Ma 11m 7-18m 8m 5-14m Responde às palavras famili-ares 13m 10-18m 8m 5-14m Comunicação Fala as primeiras palavras com 18m 13-36m 14m 10-23m (Audição e significado Linguagem) Manifesta suas necessidades com 22m 14-30m 14,5m 11-19m gestos Faz frases com duas palavras 30m 18-60m 24m 15-32m Sorri quando falam com ele 2m 1,5-4m 1m 1-2m Come uma bolacha com a mão 10m 6-14m 5m 4-10m Desenvol- Bebe em copo 20m 12-23m 12m 9-17m vimento Social Não apresenta escape durante dia 36m 18-50m 24m 14-36m Desfralda (sem escapes) 36m 20-60m 24m 16-48m m meses Fonte: DOWN DSMIG 2000, Cunningham 1988). Down's syndrome. An Introduction for Parents. Souvenir Press Ltd. Human Horizon Series. Publicado em Programa Iberoamericano de Salud para Perso-nas com SD (2015), pg 29-30 Público (SBP, 2013) QUADRO CLINICO Alterações neuromusculares: hipotonia, diminuição da FM muscular e das reações posturais; Alterações osteoarticulares: frouxidão ligamentar, hipermobilidade articular; Público (SBP, 2013)QUADRO CLINICO A estimulação precoce é primordial para desenvolvimento motor e intelectual da criança. Objetivo acelerar os marcos motores do desenvolvimento sensório-motor, bem como tem objetivo de minimizar a instalação de deformidades-> desenvolvimento típico Público (SBP, 2013) QUADRO CLINICO Dificuldade em atingir as posturas antigravitacionais; Instabilidade postural dinâmica -> não consegue movimentar-se nos diferentes planos de movimento, Imagem: google principalmente no plano transversal. Público (SBP, 2013) QUADRO CLINICO/SISTEMA RESPIRATÓRIO Afeta a musculatura respiratória-> reduz a eficiência da ventilação e aumenta esforço respiratório. Tosse ineficaz: que prejudica a remoção das secreções nas vias aéreas -> maior acumulo de muco. Redução da mobilidade da caixa torácica, que compromete a capacidade de expansão e contratação da caixa torácica durante a inspiração.TRATAMENTO PRINCÍPIOS DE TRATAMENTO FISIOTERAPÊUTICO QUE FAZEM PARTE DE PROGRAMAS DE ESTIMULAÇÃO PRECOCE precoce Parece não existir uma idade específica para 0 início, mas se preconiza 0 atendimento nos primeiros meses de vida, preferencialmente antes dos 6 Intensidade do tratamento Conferida pela frequência de sessões por semana e pelo número de horas por dia (duração das sessões), a intensidade do programa pode interferir diretamente sobre a qualidade do 13,15 Participação dos pais A participação dos pais é fundamental; quando possível, OS pais ou responsáveis devem observar a sessão de tratamento e aprender como estimular seus filhos em Orientação à familia 0 número de orientações à família produz um efeito bastante positivo para 0 progresso do tratamento, principalmente durante OS três primeiros anos de Tipo de terapia Classificada como treinamento direto realizado pela direta do profissional de saúde (fisioterapeuta) ou treinamento indireto aquele em que a terapia é realizada com a atuação dos cuidadores após treinamento prévio -, 0 tipo de terapia também influencia a efetividade do tratamento. É indiscutível que 0 treinamento indireto tem menos efetividade que 0 treinamento direto, 0 que não diminui a importância da participação dos Público pais.¹⁵ (Ribeiro & Sá,2013) (Continuação) Tipo de atendimento Individual ou em grupo. 0 atendimento individual se sobrepõe à terapia em grupo, uma vez que cada criança se beneficia de maneira diferente da terapia de acordo com as suas necessidades. As atividades terapêuticas devem ser individuais e direcionadas às peculiaridades de cada criança. 0 atendimento em grupo não se presta para suprir as exigências individuais de cada Técnicas de tratamento As mais comumente utilizadas em pediatria são baseadas no desenvolvi- mento motor normal e preconizam 0 atendimento precoce, com destaque para 0 método Assistência Influencia diretamente a conduta da fisioterapia, pois a criança necessita multiprofissional de cuidados em outras áreas do Contudo, para melhor aproveitamento do tratamento, a equipe multiprofissional deve estar integrada, com reuniões de equipe para discussão de um plano terapêutico a partir das prioridades do Fonte: Elaborado pelas autoras. Público (Ribeiro & Sá,2013)Quadro 2 PROPOSTA DE MODELO DE TRATAMENTO FISIOTERAPÊUTICO PARA CRIANÇAS PORTADORAS DE SÍNDROME DE DOWN Iniciar 0 atendimento logo após 0 nascimento. Realizar avaliações e orientações quinzenais até 0 terceiro mês de vida. A partir dos 3 meses: frequência semanal de atendimento de, no mínimo, duas vezes por semana, com duração de sessão de, no mínimo, 40 minutos. Atendimento individual. Estimular a participação dos pais nas sessões de atendimento. Ofertar regularmente orientações domiciliares. Terapia realizada por profissional capacitado. Avaliações periódicas do desenvolvimento neuropsicossensoriomotor Definição de metas de tratamento. Estabelecimento de critérios para alta e encaminhamento após alta terapêutica. Necessidade de reuniões de equipe multidisciplinar. Fonte: Adaptado de Ribeiro (Ribeiro & Sá,2013) TRATAMENTO Contraindicações Relativas Cardiopatias congênitas desde que não ofereçam contraindicação ao trabalho muscular; Instabilidade atlatantoaxial: cuidado nas posições exageradas de flexão, extensão, rotações e giros forçados com a cabeça; A Instabilidade atlantoaxial: acompanhamento radiológico até os 2anos de idade a presença de clônus, dor no pescoço, alteração na marcha ou na urina -> alerta para encaminhar para neurologista Público (Ribeiro & Sá,2013) AVALIAÇÃO Tônus Reflexo Postura Qualidade de Arco de FM execução das movimento atividades funcionais (Ribeiro & Sá,2013)ALTERAÇÕES PRIMÁRIAS X SECUNDÁRIAS Alteração biomecânica: encurtamento, bloqueio articular, diminuição de força. Alteração neuromuscular: hipotonia, sinergia muscular...... Público (Ribeiro & Sá,2013) TRATAMENTO Conhecer desenvolvimento motor Avaliação Capacidades Intervenção Tarefas desafiadoras Público (Ribeiro & Sá,2013) Figura 15 - Postura de puppy com rolo de Fonte: Arquivo de imagens das Público (Ribeiro & Sá,2013)Figura 1 - em lateral no com de um membro superior em extensão, estimulando alcance com membro superior livre de escapular no hemicorpo do membro Figura 2 Facilitação da passagem 8 posture bole Fonte: Arquivo de imagens das autoras Fonte: Arquivo de imagens das autoras Público (Ribeiro & Sá,2013) Figura 3 - Criança realizando a atividade funcional com rotação de Fonte: Arquive de imagens das autoras (Ribeiro & Sá,2013) Figura 5 - Criança sentada cadeia cinética fechada (apoio de MMSS e Público Fonte: Arquivo de imagens das autoras (Ribeiro & Sá,2013)Figura 9 - Criança em puppy na bola realizando alcance com MMSS Figura 8 - Fortalecimento de abdome na bola Fonte: Arquivo de imagens das Fonte: Arquivo de imagens das autoras Público (Ribeiro & Sá,2013) 8 - Estímulo à exploração na linha média (BRASIL,2016) Público Figura 10 - Criança posicionada em uma bola de pano (felta com uma calça comprida preenchida de retalhos - a chamada calça da vovó) Fonte: Arquivo do Ministério da Saúde. (BRASIL,2016) PúblicoFigura 12 A bola sendo utilizada como recurso para estimulação do controle cervical Figura 14 Criança deltada sobre pelto da mãe. A e a relação de afeto com estimulador facilitam a extensão cervical Fonte: Arquive do da Saúde Figura 13 Teste do puxado para sentar sendo utilizado para estimulação do controle cervical na postura em supino do Ministério da Saúde (BRASIL,2016) Fonte: Arquive do Ministério da Saúde Público Figura 20 Sentar com suporte Figura 17 - Estimulação do rolar a partir do segmento visual do Fonte: Arquivo da Rede Figura 21 - Atividades em bola para ativação da musculatura de tronco e estimulação do sentar Fonte: Arquivo do Ministério da Fonte: Arquivo do Ministério da Público (BRASIL,2016) Figura 27 - Criança assumindo a postura ajoelhada com apolo Fonte: Arquivo do Ministério da 28 Assumindo a postura ortostática a partir do semlajoelhado Fonte: Arquivo do Ministério da (BRASIL,2016) PúblicoFigura 29 - Transferência de sentado para de pé Fonte: da Rede Sarah (BRASIL,2016) Público Figura 31 Estímulo ao brincar utilizando Figura 32 - Alcance, preensão e manipulação utilizando objetos concretos do cotidiano da criança Fonte: Arquivo do Ministério da Saúde. Fonte: do Ministério da (BRASIL,2016) Público Figura 38 - Mãe brincando com a e Incentivando 0 papel de Interlocutor Fonte: Arquivo do Ministério da Saúde. (BRASIL,2016) Público42 - (a) e (b) Terapeuta estimulando 0 uso das primelras palavras Fonte: Arquivos Rede (BRASIL,2016) Público Evitar a abdução excessiva do MMII Posicionamento Estimular em diferentes posturas Fortalecimento da muscular Público MINISTÉRIO DA SAÚDE Diretrizes de estimulação precoce crianças de zero a 3 anos com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor 2016Ribeiro CTM, Sá MRC. Intervenção fisioterapêutica na Sindrome de Down. In: Associação Brasileira de Fisioterapia Neurofuncional; Garcia CSNB, Facchinetti LD, organizadores. PROFISIO Programa de Atualização em Fisioterapia Neurofuncional : Ciclo 1. Porto Alegre: Artmed/Panamericana; 2013. p. 117-152. (Sistema de Educação em Saúde Continuada a Distância, v.1). Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Diretrizes de estimulação precoce : crianças de zero a 3 anos com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor / Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde. - Ministério da Saúde, 2016. CAMARGOS, Ana Cristina Resende; et al. Fisioterapia em pediatria: da evidência à prática clínica. 1. ed. Rio de Janeiro: Medbook, 2019.