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Herança Sexual Determinação do Sexo Nas espécies animais os sexos podem ser distinguidos de várias maneiras: pelos órgãos reprodutores, pela forma do corpo (dimorfismo sexual) e também pelo cariótipo, ou seja, por um conjunto cromossômico em que se leva em conta o número, o tamanho e a forma desses cromossomos. Por exemplo, na Drosophyla melanogaster (mosca-da-fruta) encontram-se, em suas células somáticas, oito cromossomos dispostos em quatro pares. Um desses pares se apresenta diferente nos machos. Cariótipos de fêmea e macho de Drosophyla melanogaster Os três pares de cromossomos semelhantes em ambos os sexos são denominados autossomos. Os cromossomos diferentes são denominados heterossomos. O que se apresenta recurvado foi denominado Y fé o outro, X. A fêmea não possui o cromossomo Y. Se chamarmos cada lote de cromossomos autossomos de A, poderemos fazer a seguinte representação: 2 A + XX 2 A + XY sexo feminino sexo masculino Durante a formação dos gametas, ocorre a meiose nas gônadas e, portanto, a disjunção do conjunto diploide de cromossomos, indo um conjunto haploide para cada gameta formado. No momento da fecundação, ocorrem duas possibilidades: se o óvulo é fecundado por um espermatozoide contendo o cromossomo X, origina-se um descendente com constituição cromossômica XX (sexo feminino); se o óvulo é fecundado por um espermatozoide contendo o cromossomo Y, a constituição cromossômica do descendente será XY (sexo masculino). Na maioria dos animais, o sexo masculino é heterogamético, enquanto o feminino produz apenas um tipo de gameta. Além desse sistema de determinação do sexo, que chamaremos sistema XY, há outros, como por exemplo, o sistema ZW encontrado em algumas espécies de peixes, aves, borboletas e mariposas. Nesse caso, os cromossomos sexuais são representados por Z e W, para não confundir com o sistema anterior. A representação fica assim: 2 A + ZW 2 A + ZZ sexo feminino sexo masculino Nas abelhas o sexo depende da presença dos dois lotes cromossômicos do cariótipo ou da ausência de um deles. Após o voo nupcial e a cópula, a rainha inicia a eliminação dos óvulos. Alguns desses óvulos, ao passarem pela espermateca em que estão armazenados os espermatozoides, são fecundados, originando fêmeas, que se tornarão rainhas férteis ou operárias estéreis. Mas outros óvulos não são fecundados e desenvolvem-se partenogeneticamente, originando machos. Portanto, nas abelhas os machos são haploides (n) e as fêmeas diploides (2n). Nos machos, os gametas são formados por mitose. Herança e Sexo Quando certos genes que determinam certas características estão localizados nos autossomos, o tipo de herança que eles transmitem chama-se herança relacionada ao sexo. Os cromossomos X e Y apresentam regiões homólogas (nas quais os genes alelos se correspondem) e regiões não homólogas (onde não ocorre correspondência entre os genes e, portanto, não são alelos). Nessas regiões, existem genes que transmitem certos tipos de herança, como veremos adiante. Cromossomos sexuais a) Herança Parcialmente Ligada ao Sexo – nesse caso, o gene determinante da característica hereditária está localizado na porção homóloga de X e Y. O mecanismo desse tipo de herança obedece ao padrão já estudado anteriormente. Como exemplos citamos a xeroderma pigmentosa (pele seca com pigmentos concentrados em certas regiões) e anopia óptica (cegueira total para cores). b) Herança Ligada ao Sexo – o gene que determina esse tipo de herança encontra-se na região não homóloga de X. Portanto, esse gene não tem homólogo na porção correspondente do cromossomo Y. O homem portador desse gene é chamado hemizigoto, enquanto que a mulher pode ser homozigota ou heterozigota. Como exemplos de herança ligada ao sexo, podemos citar a hemofilia, o daltonismo e a distrofia muscular progressiva. - Daltonismo: é uma anomalia para a visão das cores. O daltônico tem deficiência na distinção das cores vermelhas, verde e azul. A anomalia é condicionada por um gene recessivo (d) ligado ao sexo, sendo a visão normal condicionada por gene (D) dominante. Assim teremos: QUADRO DEMONSTRATIVO DO DALTONISMO MULHER HOMEM Genótipo Fenótipo Genótipo Fenótipo X D X D Normal X D Y Normal X D X d Normal portadora X d X d Daltônica X d Y Daltônico - Hemofilia: é uma anomalia condicionada por um gene recessivo h. Caracteriza-se pela falta de coagulação no sangue, devido a isso qualquer pequeno ferimento pode provocar a morte por hemorragia. Estudos genéticos indicam que, geralmente, a hemofilia só atinge os homens, sendo as mulheres portadoras. A ausência de mulheres hemofílicas é determinada pela baixa frequência do gene h, que é igual a 1/10.000. Isto significa que um em cada 10.000 homens é afetado. A probabilidade de uma mulher afetada é igual a 1/10.000 x 1/10.000, ou seja, situação extremamente rara. QUADRO DEMONSTRATIVO DA HEMOFILIA MULHER HOMEM Genótipo Fenótipo Genótipo Fenótipo XHXH Normal XHY Normal XHXh Normal portadora X h X h Hemofílica X h Y Hemofílico c) Herança com Efeito Limitado ao Sexo – Esses casos envolvem genes que ocorrem nos dois sexos, mas só se manifestam em um deles. O efeito desses genes está, portanto, limitado ao sexo do indivíduo. A hipertricose auricular, que corresponde ao crescimento excessivo de pelos na orelha, é um exemplo de gene autossômico com efeito limitado ao sexo. Esses genes estão presentes tanto em homens quanto em mulheres, mas só se manifestam nos homens. Hipertricose auricular d) Herança Influenciada pelo Sexo - é aquela em que os genes se comportam como dominantes em um sexo e recessivos no outro. Tais genes não se localizam nos heterocromossomos, mas sim, nos autossomos. O caso típico é o gene da calvície; no homem o gene C condicionador da calvície é dominante, nas mulheres é recessivo. Todo o indivíduo CC será calvo; qualquer que seja o sexo, enquanto o indivíduo Cc será calvo somente se for do sexo masculino. Dessa maneira, podemos estabelecer os seguintes genótipos e fenótipos: CALVÍCIE HOMENS MULHERES CC calvo CC calva Cc Cc não calva cc não calvo cc Padrões de calvície entre homens Exercícios 1. (UERJ) A hemofilia A, uma doença hereditária recessiva que afeta o cromossoma sexual X, é caracterizada pela deficiência do fator VIII da coagulação. Considere a primeira geração de filhos do casamento de um homem hemofílico com uma mulher que não possui o gene da hemofilia. As chances de que sejam gerados, desse casamento, filhos hemofílicos e filhas portadoras dessa doença, correspondem, respectivamente, aos seguintes percentuais: a) 0% – 100% b) 50% – 50% c) 50% – 100% d) 100% – 100% 2. (UFPR) Um cruzamento de drosófilas (moscas- da-fruta) fêmeas de olhos vermelhos com machos de olhos brancos produziu, em F1, 100% de machos e fêmeas de olhos vermelhos. A seguir, o cruzamento de machos e fêmeas de F1 produziu, na geração F2, 75% de moscas com olhos vermelhos (50% fêmeas + 25% machos) e 25% de moscas de olhos brancos (todos machos). Explique como surge essa desigualdade de fenótipos. _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ __________________________________________________________________________________________ ___________________________________________ 3. (UFPE) Algumas condições patológicas humanas são transmitidas geneticamente através da parte não homóloga dos cromossomos sexuais, situação conhecida como ‘herança ligada ao sexo’. Consequentemente: ( ) a hemofilia é mais comum em homens, pois essa característica pode se expressar em hemizigose. ( ) apenas as mães podem transmitir a hemofilia, e aos filhos do sexo masculino. ( ) o daltonismo se expressa com maior frequência em mulheres. ( ) as filhas de pai daltônico têm 50% de chances de possuírem o gene para essa condição. ( ) estando localizada no cromossomo X, uma condição recessiva precisa estar em homozigose para se expressar em mulheres, o que não ocorre nos homens. 4. (UEM) Considerando as heranças ligadas ao sexo, assinale o que for correto. 01) Os cromossomos sexuais de indivíduos com síndrome de Klinefelter são XXY e daqueles com síndrome de Turner são XO. 02) Um homem hemofílico casado com uma mulher normal homozigota terá 25% de probabilidade de ter um descendente hemofílico. 04) A determinação do sexo, em todas as espécies animais, é definida pela constituição de um par de cromossomos sexuais, sendo que as fêmeas apresentam cromossomos XX e os machos XY. 08) Uma mulher normal, cujo pai é daltônico, casada com um homem daltônico, apresenta 50% de probabilidade de ter um descendente com essa característica. 16) Genes com expressão limitada ao sexo são aqueles que, apesar de estarem presentes em ambos os sexos, só se expressam em um deles. 5. (IFPE) Considerando que o daltonismo na espécie humana é uma característica determinada por um gene recessivo e ligado ao sexo, assinale a única alternativa correta referente a um casal que, apesar de possuir visão normal para cores, tem uma criança daltônica. a) Essa criança é do sexo feminino, e o gene para o daltonismo lhe foi transmitido pelo pai. b) Essa criança é do sexo masculino, e o gene para o daltonismo lhe foi transmitido pelo pai. c) Essa criança é do sexo feminino, e o gene para o daltonismo lhe foi transmitido pela mãe. d) A criança é do sexo masculino, e o gene para o daltonismo lhe foi transmitido pela mãe. e) Tanto o pai como a mãe pode ter transmitido o gene para o daltonismo a essa criança; mas, apenas com esses dados, nada podemos afirmar quanto ao sexo dela. 6. (FUVEST) No heredograma abaixo, o símbolo representa um homem afetado por uma doença genética rara, causada por mutação num gene localizado no cromossomo X. Os demais indivíduos são clinicamente normais. As probabilidades de os indivíduos 7, 12 e 13 serem portadores do alelo mutante são, respectivamente, a) 0,5; 0,25 e 0,25. b) 0,5; 0,25 e 0. c) 1; 0,5 e 0,5. d) 1; 0,5 e 0. e) 0; 0 e 0. 7. (UNESP) Marcos e Paulo são filhos do mesmo pai, mas de mães diferentes. Com relação aos tipos sanguíneos dos sistemas ABO e Rh, Marcos é um “doador universal”. Contudo, ao invés de doar sangue, Marcos é obrigado a recebê-lo por doação, pois tem hemofilia tipo A, uma característica ligada ao sexo. Nas vezes em que recebeu transfusão sanguínea, Marcos teve por doadores Paulo e a mãe de Paulo. Sua mãe e seu pai não puderam doar sangue, embora fossem compatíveis pelo sistema Rh, mas não o eram pelo sistema ABO. Já adultos, Marcos e Paulo casaram-se com mulheres em cujas famílias não havia histórico de hemofilia, e ambos os casais esperam um bebê do sexo masculino. Contudo, estão receosos de que seus filhos possam vir a ter hemofilia. O heredograma representa as famílias de Marcos e de Paulo. O indivíduo apontado pela seta é Marcos. Considerando o histórico acima, qual o provável tipo sanguíneo da mãe e do pai de Marcos e qual a probabilidade de que os filhos de Marcos e de Paulo sejam hemofílicos? Justifique suas respostas. _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ ___________________________________________ 8. (UFRJ) A síndrome do triplo X, ou trissomia do X, afeta uma em cada mil mulheres aproximadamente. Essa anomalia cromossômica se caracteriza pela presença de um cromossomo X a mais em suas células. No entanto, ao contrário das trissomias dos autossomos que causam várias alterações fenotípicas, muitas mulheres com três cromossomos X são aparentemente normais. Identifique o processo celular específico dos cromossomos X responsável pela ausência de características negativas nas mulheres com trissomia do X. _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ ___________________________________________ 9. (UNESP) Em geral, os cromossomos sexuais nos mamíferos são iguais nas fêmeas e diferentes nos machos. Nestes, o cromossomo do tipo Y possui genes, tamanho e morfologia diferentes daqueles do cromossomo do tipo X. Nas aves, ocorre o contrário. A fêmea apresenta cromossomos sexuais diferentes; nesse caso, chamados de tipo Z, o maior, e de tipo W, o menor. As figuras A e B representam, respectivamente, os cromossomos de um homem e de um macho de arara-azul. Em A são representados, no destaque, os cromossomos sexuais de uma mulher (XX) e, em B, no destaque, os cromossomos sexuais de uma arara-azul fêmea (ZW). Considerando tais informações, é correto afirmar que: a) tanto em aves quanto em mamíferos, o conjunto de espermatozoides carregará sempre um cromossomo sexual de um mesmo tipo. b) tanto em aves quanto em mamíferos, o conjunto de óvulos carregará sempre um cromossomo sexual de um mesmo tipo. c) na gametogênese de fêmeas de aves, após a metáfase I, as duas células resultantes da divisão anterior apresentarão cromossomos sexuais de mesmo tipo. d) na gametogênese de machos de mamíferos, após a metáfase II, as duas células resultantes da divisão anterior apresentarão cromossomos sexuais de mesmo tipo. e) tanto na prole de aves quanto na de mamíferos, o zigoto que herdar o menor cromossomo sexual será do sexo masculino. 10. (UEL) Em algumas modalidades esportivas, as equipes devem ser formadas apenas por atletas do mesmo sexo. Sobre as características que determinam ou diferenciam o sexo, é correto afirmar: a) O sexo masculino depende de um gene determinador do sexo localizado no cromossomo Y. b) A progesterona atua no desenvolvimento de órgãos genitais típicos do sexo masculino. c) Os núcleos das células feminina e masculina apresentam um mesmo conjunto cromossômico. d) A testosterona é o principal hormônio sexual feminino produzido nas trompas. e) As células masculinas apresentam cromatina sexual. 11. (UPE) Em gatos malhados, certas regiões do corpo apresentam coloração preta (XP) ou amarelo- alaranjado (XA), relacionadas a genes presentes no cromossomo X, entremeadas por áreas de pelos brancos, condicionadas pela ação de genes autossômicos de caráter recessivo (bb). As fêmeas heterozigotas apresentamtrês cores e recebem a denominação de cálico, enquanto os machos possuem apenas duas cores. No Texas (EUA), ocorreu a clonagem de uma gatinha cálico chamada Rainbow, e, para surpresa dos pesquisadores, o clone que deveria ser idêntico à matriz apresentou um padrão de manchas diferentes da original. Isso ficou conhecido como o caso Carbon Copy ou Copy Cat A clonagem da gatinha não foi bem sucedida devido à(ao) a) adição de um cromossomo X em certo par, constituindo uma trissomia e elevando a homozigose; por isso, a clonagem de um cálico nunca resultará em um mesmo padrão. b) deleção de determinada região do cromossomo X, causando um fenótipo diferente do esperado, visto Carbon Copy ter sido criada a partir de um óvulo que se misturou com o núcleo de Rainbow. c) efeito pleiotrópico, no qual a ação do par de genes é responsável pela ocorrência simultânea de diversas características que ativa os dois cromossomos X da fêmea, no caso de haver clonagem. d) processo de inativação ao acaso de um dos cromossomos X da fêmea, relacionado a genes que aparecem em heterozigose, resultando em padrão de pelagem diferente, mesmo quando os indivíduos são geneticamente idênticos. e) tipo de herança quantitativa, em que os genes possuem efeito aditivo e recebem o nome de poligenes. Assim, em cada gata, haverá um padrão de pelagem diferente, pois só funcionará um cromossomo X por indivíduo. 12. (UFRGS) Em geral, os cromossomos sexuais de mamíferos fêmeas consistem de um par de cromossomos X. Machos possuem um cromossomo X e um cromossomo sexual que não é encontrado em fêmeas: o cromossomo Y. Assinale com V (verdadeiro) ou F (falso) as afirmações abaixo, referentes ao sistema XY de determinação sexual de mamíferos. ( ) Os genes ligados ao cromossomo X são os que apresentam como função a diferenciação sexual. ( ) Os cromossomos X e Y pareiam durante a meiose. ( ) A inativação de um dos cromossomos X em fêmeas permite o mecanismo de compensação de dose. ( ) Fenótipos recessivos ligados ao X são mais frequentes em fêmeas que em machos. A sequência correta de preenchimento dos parênteses, de cima para baixo, é: a) F – F – F – V. b) F – V – F – V. c) F – V – V – F. d) V – F – F – V. e) V – V – V – F. 13. (UEM) Relacionado à Genética, assinale o que for correto. 01) Uma mulher daltônica, filha de mãe daltônica, mesmo sem saber quem era seu pai, concluiu que ele também seria daltônico. 02) A hemofilia, dificuldade de coagulação do sangue, manifesta-se principalmente no homem, porque é um caráter ligado ao cromossomo Y. 04) A eritroblastose fetal está associada ao fator ABO, manifestada pela mãe no primeiro filho, se este apresentar o anticorpo anti-Rh. 08) A cor da pele na espécie humana é determinada pela interação gênica, dita poligenia, que resulta em gradativa variação de fenótipos. 16) Há 50% de chance de uma menina com síndrome de Down (alteração no número de cromossomos) ter recebido dois cromossomos X de sua mãe. 14. (MACKENZIE) Sabendo que o daltonismo é devido a um gene recessivo localizado no cromossomo X e que a polidactilia é uma herança autossômica dominante, a probabilidade do casal 3X4 ter uma filha normal para ambos os caracteres é a) 1/2 b) 1/6 c) 3/4 d) 1/4 e) 1/8 15. (UEPG) A espécie humana apresenta um par de cromossomos sexuais de forma diferenciada em homens e mulheres. A este par de cromossomos estão relacionadas algumas características genéticas estudadas pela herança ligada ao sexo. A respeito dessa teoria genética, assinale o que for correto. 01) As mulheres têm dois comossomos sexuais iguais, denominados cromossomos X, enquanto os homens apresentam apenas um cromossomo X, acompanhado de um cromossomo menor, o cromossomo Y. 02) O daltonismo é causado por um gene localizado no cromossomo X na sua região homóloga ao Y. Essa anomalia afeta mais os homens porque neles basta um gene para condicioná-la, enquanto as mulheres necessitam de dois genes. Apenas filhas de casal onde mulher e homem são daltônicos podem apresentar a anomalia. 04) A hemofilia é uma anomalia condicionada por um gene recessivo localizado no cromossomo Y. Desta forma, apenas os homens podem apresentar a anomalia. 08) Algumas anomalias da espécie humana, como o daltonismo e a hemofilia, localizam-se no cromossomo X. 16) Genes encontrados no cromossomo Y condicionam a herança restrita ao sexo, característica exclusiva dos indivíduos do sexo masculino, como a hipertricose. Gabarito 1:[A] Aelos: h (hemofilia) e H (normalidade) Pais: hX y (homem) e H hX X (mulher) Filhos: 50% H hX X e 50% HX y HP(X y) zero= e H hP(X X ) 100%= 2: O gene determinante da cor dos olhos das drosófilas está situado no cromossomo X. O alelo mutante (b) causador do olho branco é transmitido por um macho, por meio de filhas heterozigotas, para 50% de seus netos do sexo masculino. 3: V – F – F – F – V. Os genes determinantes da hemofilia (h) e daltonismo (d) são recessivos e situados no cromossomo X. As filhas de pai daltônico (X d Y) têm 100% de chance de herdar esse gene. 4: 01 + 08 + 16 = 25. O homem hemofílico, com genótipo X h Y casado com mulher normal homozigota (X H X H ) terá todos os seus filhos (X H Y) e filhas (X H X h ) normais. As filhas serão portadoras do alelo recessivo h, determinante da hemofilia. A determinação do sexo em animais depende do sexo heterogamético, o qual nem sempre é o macho. Pode ocorrer por haplodiploidismo, fatores ambientais como a temperatura, etc. 5:[D] Alelos ligados ao sexo: d (daltonismo) e D (normalidade) Pais: X D Y × X D X d Filho: X d Y O cromossomo Xd do filho do sexo masculino é herdado de sua mãe. 6:[D] Como as filhas do casal 1-2 são normais, concluímos que o alelo para a doença é recessivo. Dessa forma, o homem afetado (indivíduo 1) tem o genótipo XaY, sua esposa (indivíduo 2), X A X A e suas filhas (indivíduos 5, 6 e 7) são obrigatoriamente X A X a . A probabilidade de o indivíduo 12 (filha do casal 7-8) ter o alelo para a doença é ½ (0,5). Pode ser X A X A ou X A X a . O indivíduo 13 (filho do casal 7-8) é XAY, uma vez que tem fenótipo normal e, portanto, não tem o alelo para a doença. 7: Marcos é um doador universal com tipo sanguíneo O Rh - e não pode receber sangue de seus pais que pertencem aos grupos A ou B e Rh-. Os filhos de Marcos e Paulo não serão hemofílicos porque o gene para hemofilia é ligado ao cromossomo X e não há casos de hemofilia entre os parentes biológicos das mães. 8: Depois de algumas divisões do zigoto apenas um cromossomo X continua ativo, os demais são inativados formando a cromatina sexual, ou corpúsculo de Barr. Assim, mesmo que uma mulher possua três cromossomos X (trissomia do X), apenas um continua ativo, impedindo a manifestação de características negativas. 9:[D] daltônicos e não polidáctilos não daltônicos e polidáctilos 1 2 3 4 Interbits® Observe o esquema adiante: 10:[A] Na espécie humana, o sexo é determinado pela presença ou ausência do cromossomo sexual Y. Indivíduos do sexo masculino são heterogaméticos para os cromossomos sexuais, ou seja, possuem dois cromossomos sexuais diferentes, um X e um Y. No cromossomo sexual Y em sua região não homóloga ao X, encontra-se o gene determinante da masculinidade, chamado TDF (fator determinante de testículos), ou SRY (sex-determing region) que determina o fenótipo masculino. A proteína codificadapor esse gene induz, no embrião, a formação de testículos. 11:[D] A gatinha clonada (copy cat) apresenta padrão de coloração do pelo diferente. Isso acontece devido ao processo de inativação aleatória de um de seus cromossomos x quando, nas primeiras clivagens do embrião, forma-se a cromatina sexual (corpúsculo de Barr). 12:[C] A diferenciação sexual em mamíferos é determinada pelo cromossomo masculinizante Y. O fenótipo recessivo ligado ao cromossomo X é mais frequente em homens porque o gene determinante dessas características atuam isoladamente. São exemplos a hemofilia, o daltonismo, etc. 13:01 + 08 = 09. A hemofilia é um caráter recessivo ligado ao sexo, isto é, o gene situa-se na região não homóloga do cromossomo x. O homem hemofílico possui apenas uma cópia do gene e manifesta a doença. A eritroblastose fetal está associada ao fator Rh. Mulheres Rh - sensibilizadas por sangue Rh + produzem anticorpos anti-Rh que destroem as hemácias de seus filhos Rh + . 14:[E] Sendo: X D = alelo que determina o caráter normal em relação à visão; Xd = alelo que determina o daltonismo; P = alelo que determina dactilismo normal; p = alelo que determina a polidactilia, temos os seguintes genótipos: A probabilidade de ter uma filha normal para ambos os caracteres é 1 . 8 15:01+ 08 + 16 = 25 As afirmativas 02 e 04 estão erradas. O daltonismo e a hemofilia são anomalias genéticas causadas por genes recessivos localizados no cromossomo X, na sua porção não homóloga ao cromossomo Y. Essas anomalias afetam mais homens, pois estes, como possuem um único cromossomo X, basta um gene para condicioná-la. As mulheres podem ter essas anomalias, mas para isso, precisam ter dois genes que as condicionem. A herança restrita ao sexo, como hipertricose, é condicionada por genes localizados no cromossomo Y e só afetam indivíduos do sexo masculino. 1 - X YP_ 2 - X X pp 3 - X Ypp 4 - X X Pp D d d d D d In te rb its ® ♂ ♀ Xdp Yp X D P X D X d Pp X D YPp X D p XDXdpp XDYpp X d P X d X d Pp X d YPp X d p X d X d pp X d Ypp