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Principais Síndromes Genéticas Cariótipo e Diagnóstico Síndrome de Down é trissomia do Cariótipo é a representação ordenada dos cromossomos de uma cromossomo 21, com 47 cromossomos. célula. Síndrome de Klinefelter apresenta cariótipo 47, XXY, com esterilidade Permite identificar alterações numéricas e estruturais em masculina. cromossomos. Síndrome de Turner é monossomia do cromossomo X, cariótipo 45, Citogenética detecta clones malignos em doenças Síndrome de Edwards é trissomia do hematológicas. cromossomo 18, com alta mortalidade. Análise do cariótipo é essencial para diagnóstico de síndromes genéticas. Alterações Tipos de Alterações Cromossomos Sexuais e Determinação do Sexo Numéricas envolvem ganho ou Cromossômicas Homens possuem cariótipo 46, XY; mulheres 46, XX. perda de cromossomos Corpúsculo de Barr é O X inativado em mulheres para individuais. compensar dose gênica. Estruturais alteram a posição Cromossomo Y é herdado apenas pela linhagem ou número de genes no paterna. cromossomo. Inativação do X ocorre no início do desenvolvimento Aneuploidias são alterações embrionário. numéricas com cromossomos a mais ou a menos. Euploidias alteram O número completo de conjuntos haploides de cromossomos. Mecanismos e Consequências Não-disjunção na meiose causa aneuploidias por falha na separação cromossômica. Mutações Estruturais Inativação do cromossomo X evita Alterações em Plantas e Animais produção excessiva de proteínas Deleção: perda de segmento codificadas. Triploidia em plantas causa meiose cromossômico com genes anormal e estéreis, propagando-se Fusão gênica por translocação pode assexuadamente. ausentes. causar tumores, como no astrocitoma Duplicação: segmento pilocítico. Poliploidia pode gerar plantas maiores e cromossômico duplicado, mais vigorosas economicamente. Alterações cromossômicas podem ser aumentando cópias de genes. detectadas por sondas fluorescentes Aneuploidias em animais podem causar Inversão: segmento específicas. trissomias ou monossomias específicas. cromossômico invertido em Uso de colchicina induz poliploidia para 180°, alterando ordem gênica. melhoramento genético em plantas. Translocação: troca de segmentos entre cromossomos não homólogos.
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