Pentalogia de Cantrell

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Embriologia das malformações ventrais
Pentalogia de Cantrell, onfalocele, gastrosquise e hérnia umbilical
Resumo objetivo para Medicina
Caso clínico - diagnóstico - base embrionária - folhetos - diferenciais - revisão rápida
Material autoral, organizado a partir de anotações de aula, caso clínico e bibliografia de Embriologia.
Embriologia - Pentalogia de Cantrell Resumo objetivo
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1. Caso clínico e leitura diagnóstica
Recém-nascida do sexo feminino, a termo, com esterno curto e pouco desenvolvido no terço inferior, abdome assimétrico
e persistência da herniação de conteúdo abdominal na porção proximal do cordão umbilical. Também havia tumoração
pulsátil subxifoideana, cianose leve de face e extremidades e sopro sistólico pancardíaco.
O conjunto dos achados aponta para uma malformação da linha média ventral toracoabdominal. O diagnóstico sindrômico
é Pentalogia de Cantrell, especialmente quando a onfalocele vem associada a defeito esternal, diafragmático, pericárdico e
cardíaco.
Diagnóstico em uma frase
Pentalogia de Cantrell: associação congênita de defeitos da parede abdominal supraumbilical, esterno inferior, diafragma
anterior, pericárdio diafragmático e coração.
Achado do caso Interpretação embrioanatômica
Esterno curto e hipodesenvolvido
inferiormente
Defeito de formação/fusão das barras esternais na linha média.
Herniação na parte proximal do cordão
umbilical
Onfalocele, com defeito da parede abdominal ventral.
Tumoração pulsátil subxifoideana Sugere estrutura cardíaca pulsátil. No relato original, corresponde ao divertículo do
ventrículo esquerdo atravessando defeito diafragmático.
Sopro sistólico pancardíaco Compatível com cardiopatia congênita; no caso, comunicação interventricular é a principal
correlação.
Cianose leve Deve ser interpretada no conjunto das alterações cardíacas, não como consequência
automática de uma CIV isolada.
Observação importante
A ectopia cordis pode aparecer dentro do espectro da Pentalogia de Cantrell, mas não é obrigatória. A síndrome é
definida pela associação dos cinco grupos de defeitos, e não apenas pela exteriorização do coração.
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2. Pentalogia de Cantrell
A palavra pentalogia indica a presença de cinco grupos de defeitos. Na forma completa, todos os componentes estão
presentes; nas formas incompletas, parte deles pode faltar ou aparecer de modo menos evidente.
Componente O que envolve Achado relacionado no caso
Parede abdominal Defeito supraumbilical da parede ventral, frequentemente
com onfalocele.
Onfalocele epigástrica.
Esterno inferior Hipoplasia, fenda ou ausência parcial da porção inferior do
esterno.
Esterno curto e pouco desenvolvido no terço
inferior.
Diafragma anterior Defeito da porção anterior do diafragma, relacionado ao
septo transverso e fechamento das cavidades.
Abertura diafragmática descrita no relato original.
Pericárdio diafragmático Defeito da porção do pericárdio em relação com o
diafragma.
Defeito pericárdico confirmado no relato original.
Coração Cardiopatias congênitas, como CIV, defeitos de saída,
estenose pulmonar e divertículo ventricular.
CIV, estenose pulmonar discreta e divertículo do
VE no relato original.
Classificação de Toyama
Classe Critério
Classe I Forma completa: os cinco defeitos clássicos estão presentes.
Classe II Forma provável: quatro defeitos presentes, incluindo anomalias intracardíacas e defeito da parede
abdominal.
Classe III Expressão incompleta: combinações variadas de defeitos, geralmente com alteração esternal.
No caso estudado
O caso é compatível com forma completa, pois reúne defeito de parede abdominal, esterno, diafragma, pericárdio e
coração. Em termos de classificação, corresponde à classe I de Toyama.
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3. Base embriológica
A base embrionária clássica da Pentalogia de Cantrell é uma alteração precoce do desenvolvimento do mesoderma
ventral, proposta para ocorrer aproximadamente entre os dias 14 e 18 após a fecundação. Esse período é crítico porque
envolve diferenciação, migração e organização de estruturas somáticas e esplâncnicas da linha média ventral.
O comprometimento não explica apenas a onfalocele. Ele pode afetar, no mesmo eixo de desenvolvimento, a parede
abdominal, o esterno, o diafragma anterior, o pericárdio diafragmático e o coração. Por isso os achados aparecem
agrupados, e não como defeitos isolados sem relação entre si.
Ideia central
Pentalogia de Cantrell = defeito ventral amplo, predominantemente mesodérmico, que compromete a formação da linha
média toracoabdominal.
Folhetos embrionários relacionados
Folheto/origem Relação com as estruturas do caso
Mesoderma lateral esplâncnico Origina a maior parte dos componentes cardíacos e participa de tecidos viscerais associados ao tubo
digestório.
Mesoderma lateral somático Relaciona-se à parede corporal, serosas parietais e fechamento ventral do corpo.
Mesoderma paraxial Somitos contribuem para musculatura esquelética da parede corporal e componentes musculares do
diafragma.
Septo transverso Estrutura mesodérmica importante para o tendão central do diafragma e para a organização da região
toracoabdominal ventral.
Crista neural Contribui para a septação do trato de saída cardíaco e alguns componentes cardiovasculares; não é o
principal folheto da síndrome.
Ectoderma de superfície Origina epiderme e anexos cutâneos da parede corporal.
Endoderma Origina o epitélio do tubo digestório e de órgãos associados ao sistema digestório.
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4. Embriogênese normal das estruturas envolvidas
Parede ventral
Na quarta semana, o dobramento lateral aproxima as pregas direita e esquerda no plano mediano. Esse processo
transforma o disco embrionário em um corpo cilíndrico e fecha progressivamente a parede ventral, mantendo a região
umbilical como área de comunicação.
Coração
A região cardiogênica deriva principalmente do mesoderma lateral esplâncnico. Tubos cardíacos pareados se aproximam e
se fundem durante o dobramento lateral. O coração começa a bater por volta dos dias 22 a 23, sofre looping entre os dias
23 e 28 e passa por septação principalmente entre a quarta e a oitava semanas.
Septação ventricular
O forame interventricular normalmente se fecha ao final da sétima semana. A porção membranácea do septo é vulnerável
porque depende da integração de componentes embrionários diferentes, incluindo coxins endocárdicos e cristas bulbares.
Intestino médio
Por volta da sexta semana, ocorre herniação fisiológica das alças intestinais para a porção proximal do cordão umbilical. O
retorno ao abdome ocorre por volta da décima semana, com rotação total aproximada de 270 graus em sentido
anti-horário.
Esterno
Duas barras esternais mesenquimais surgem ventrolateralmente, tornam-se cartilaginosas, migram para a linha média e se
fundem em sentido craniocaudal por volta da décima semana.
Diafragma
Forma-se a partir de quatro componentes: septo transverso, membranas pleuroperitoneais, mesentério dorsal do esôfago
e crescimento muscular das paredes laterais do corpo.
Pericárdio
As membranas pleuropericárdicas participam da separação das cavidades pericárdica e pleurais. O pericárdio fibroso se
relaciona a essas membranas e à organização das cavidades torácicas.
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5. Diferenciais: onfalocele, gastrosquise e hérnia umbilical
Característica Onfalocele Gastrosquise Hérnia umbilical
Localização Linha média, região umbilical ou
supraumbilical.
Paraumbilical, geralmente à direita. Umbigo.
Relação com o cordão Conteúdo herniado para a porção
proximal do cordão.
Defeito separado do cordão. Herniação pelo anel umbilical.
Cobertura Saco formado por peritônio e
âmnio.
Sem saco; vísceras expostas. Pele e tecido subcutâneo.
Contato com líquido
amniótico
Não diretamente. Sim, contato direto das vísceras. Não.
Mecanismo principal Persistência da herniação/defeito
da parede ventral.
Defeito lateralde fechamento da
parede abdominal.
Após retorno das alças, ocorre
protrusão por fechamento umbilical
imperfeito.
Associação com outras
anomalias
Frequente, especialmente em
síndromes e alterações
cromossômicas.
Menor que na onfalocele. Geralmente menos complexa.
Ponto que costuma confundir
A onfalocele pode aparecer coberta por pele delgada quando há epitelização. Isso não transforma a lesão em hérnia
umbilical. A diferença central está no mecanismo embriológico, na relação com o cordão e na cobertura típica.
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6. Correlações cardíacas do caso
Comunicação interventricular (CIV)
A CIV é uma abertura anormal entre os ventrículos. Em uma CIV simples, após o nascimento, a pressão do ventrículo
esquerdo tende a ser maior que a do direito, favorecendo shunt inicial da esquerda para a direita. Portanto, a CIV isolada
não deve ser usada como explicação automática para cianose neonatal.
Estenose pulmonar
A estenose pulmonar aumenta a resistência à ejeção do ventrículo direito para o tronco pulmonar. Pode causar
sobrecarga pressórica e hipertrofia ventricular direita. No contexto de cardiopatia associada, ajuda a entender
manifestações de baixa oxigenação.
Divertículo congênito do ventrículo esquerdo
É uma projeção congênita da parede ventricular. No caso original, o divertículo do ventrículo esquerdo atravessava uma
abertura diafragmática e chegava à região abdominal/subxifoideana, justificando a massa pulsátil.
Momento aproximado Evento
Dias 14-18 Período proposto para o defeito mesodérmico inicial da Pentalogia de Cantrell.
Dia 18 Organização da região cardiogênica e formação de precursores cardíacos.
Dias 22-23 Início dos batimentos cardíacos.
Dias 23-28 Looping cardíaco.
4ª semana Dobramento lateral e fechamento progressivo da parede ventral.
4ª-8ª semanas Septação cardíaca.
6ª semana Herniação fisiológica do intestino médio.
Final da 7ª semana Fechamento normal do forame interventricular.
10ª semana Retorno das alças intestinais e fusão das barras esternais por volta desse período.
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7. Pontos de prova
� Os cinco componentes são: parede abdominal, esterno, diafragma, pericárdio e coração.
� O principal folheto envolvido é o mesoderma, especialmente no eixo ventral toracoabdominal.
� A base clássica é um defeito precoce de diferenciação/migração do mesoderma ventral, por volta dos dias 14 a 18.
� Onfalocele não é sinônimo de hérnia umbilical.
� Gastrosquise não tem membrana de cobertura e as vísceras ficam expostas ao líquido amniótico.
� Ectopia cordis pode ocorrer, mas não é obrigatória para o diagnóstico da Pentalogia de Cantrell.
� CIV simples costuma produzir shunt esquerda -> direita no início; cianose exige análise do conjunto da cardiopatia.
� O diafragma não vem apenas do septo transverso; possui quatro componentes embrionários.
� O esterno se forma a partir de barras esternais pareadas, com fusão craniocaudal.
� O prognóstico depende principalmente da gravidade da cardiopatia e da extensão dos defeitos toracoabdominais.
Questões rápidas
Pergunta Resposta
Qual o diagnóstico sindrômico do caso? Pentalogia de Cantrell.
Qual alteração da parede abdominal aparece no caso? Onfalocele epigástrica.
Qual estrutura explica a massa pulsátil subxifoideana no relato
original?
Divertículo do ventrículo esquerdo.
Qual alteração explica melhor o sopro sistólico pancardíaco? Comunicação interventricular.
Qual é o principal folheto embrionário envolvido? Mesoderma.
Qual a cobertura típica da onfalocele? Peritônio e âmnio.
Quando ocorre o retorno das alças intestinais? Por volta da décima semana.
Quais são os quatro componentes do diafragma? Septo transverso, membranas pleuroperitoneais, mesentério dorsal do esôfago e
musculatura das paredes laterais.
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Referências
MOORE, K. L.; PERSAUD, T. V. N.; TORCHIA, M. G. Embriologia Clínica. 11. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2020.
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VAN HOORN, J. H. L. et al. Pentalogy of Cantrell: two patients and a review to determine prognostic factors for optimal approach. European Journal of
Pediatrics, 2008/2009.
Nota
Resumo acadêmico elaborado para fins de estudo em Embriologia. O texto foi organizado de forma autoral, sem
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