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1) Segundo a Sociedade Brasileira de Pediatria (2020), a Síndrome de Down (SD) é a alteração genética mais frequente em humanos e ocorre a partir de três anormalidades cromossômicas. Dessa forma, cite e explique cada uma dessas anormalidades.
três bases citogenéticas como causa para essa alteração, sendo elas: a trissomia livre do cromossomo 21; translocação; e mosaicismo, conforme Mata e Pignata (2014). a trissomia simples na qual acontece uma não disjunção cromossômica-distribuição incorreta do cromossomo- geralmente de origem meiótica, levando a junção de um cromossomo a mais com o par 21, sendo que 95% dos casos têm origem do óvulo e 5% origina-se do espermatozóide, responsável por 95% de todos os casos de SD; a translocação, que pode envolver o cromossomo 14, 15 ou outros com menor frequência, em que parte do cromossomo 21 extra se une a esses outros cromossomos, este é o único dos casos que a genética pode ser herdada de um dos pais, presente em 3% dos casos; e o mosaicismo, que ocorre em cerca de 2% dos casos e apresenta-se, de forma geral, mais agressivamente, tem origem da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal, afetando somente partes das células.
trissomia livre 47,XX,+21 para o sexo feminino e 47,XY,+21 para o sexo masculino (QUADRO 1); trissomia por translocação robertsoniana que tem seu cariótipo variável uma vez que envolvendo o cromossomo 21 acrocêntricos e deleção dos braços curtos (p) dos cromossomos e fusão dos braços longos (q) próximos à região dos centrômeros de cromossomos não homólogos a ele ou até mesmo no próprio cromossomo 21, dependendo portanto do cromossomo translocado ao cromossomo 21 (QUADRO 2); e trissomia livre do cromossomo 21 em forma de mosaico observando-se 47,XX,+21/46,XX para o sexo feminino e 47,XY,+21/46,XY para o sexo masculino.
Chat gpt: *Trissomia Simples do Cromossomo 21:* É a causa mais comum da Síndrome de Down, ocorrendo em cerca de 95% dos casos. Ela resulta da não disjunção cromossômica durante a meiose, resultando em três cópias do cromossomo 21 em todas as células do indivíduo.
 - *Translocação Robertsoniana:* Essa forma é responsável por cerca de 4% dos casos. Ocorre quando um cromossomo 21 adicional se une a outro cromossomo acrocêntrico, geralmente o cromossomo 14. Nesse tipo de translocação, o número total de cromossomos permanece 46.
 - *Mosaicismo:* Representa cerca de 1% dos casos de Síndrome de Down. O mosaicismo ocorre quando algumas células têm 46 cromossomos (normais) e outras têm 47 cromossomos, devido a uma não disjunção mitótica pós-zigótica.
2) A trissomia por translocação robertsoniana na Síndrome de Down tem seu cariótipo bem variável. Porém, neste tipo de alteração o número de cromossomos é o mesmo de um indivíduo normal. Observe o quadro 2 do artigo, em relação a representação de uma translocação robertsoniana, e, responda:
a) Como ocorre a translocação robertsoniana e como é possível que o número de cromossomos de um paciente com Síndrome de Down seja 46 cromossomos?
Chat gpt A translocação robertsoniana ocorre quando um cromossomo inteiro se funde com outro, particularmente com os cromossomos acrocêntricos, como o 14 e 21. Mesmo com a translocação, o número de cromossomos do indivíduo permanece 46, porque a fusão de dois cromossomos em um não adiciona um cromossomo extra em termos de contagem total.
b) Qual o cariótipo de uma paciente do sexo feminino com Síndrome de Down ocasionado por uma translocação robertsoniana? 
46,XX
Chat gpt Para uma paciente do sexo feminino com Síndrome de Down causada por translocação robertsoniana, o cariótipo seria 46,XX,t(14;21).
2) A Síndrome de Down apresenta causa multifatorial, envolvendo genética e fatores ambientais. Explique quais são os principais fatores que provocam a síndrome.
idade materna/paterna avançada: idade materna acima dos 35 anos tem influência sobre a ocorrência da SD, uma vez que as meninas nascem com todos os seus ovócitos já formados e durante a vida os ovócitos amadurecem e envelhecem, aumentando a ocorrência de não disjunção cromossômica assim como nos homens, que apesar de produzirem espermatozoides constantemente, com o envelhecer pode haver comprometimento na formação dos gametas, ocorrendo com mais frequência
na idade paterna acima dos 50 anos. ela pode ocorrer na prole em que houve exposição de pelo menos um dos cônjuges à radiação e ou produtos químicos diversos, histórico de abortamento, infecções previas, entre outros fatores, além dos genéticos em que um ou ambos os pais podem tem presença de alteração em seu cariótipo que favorecem a ocorrência de erros genéticos.
4) A probabilidade de indivíduos férteis com Síndrome de Down gerarem descendentes sem a mesma anomalia genética varia de acordo com a presença ou ausência da variação nos progenitores. Observe as figuras 1, 2, 3 e 4 do artigo, que representam diferentes combinações de cromossomos e probabilidades de filhos afetados. No exemplo em que o pai é afetado pela trissomia simples do 21 e a mãe com a trissomia do 21 por translocação (14/21). Qual a probabilidade do casal ter um filho normal? E qual a probabilidade de ser inviável à vida? Explique.